- selik, tüpürcək, tər, göz yaşı, həzm şirələri və öd istehsal edən ekzokrin vəzilərin fəaliyyətini pozan ən çox yayılmış yetim genetik xəstəlik. Nəticədə ağciyərlər, mədə-bağırsaq traktları, mədəaltı vəzi və qaraciyər kimi həyati vacib orqanlar təsirlənir. Baxmayaraq ki son illər Kistik fibrozun müalicəsində əhəmiyyətli bir irəliləyiş əldə olunsa da (diaqnostika və dərman müalicəsi sayəsində xəstələrin ömrü artıb), hələ də bir çox miflər xəstəliklə əlaqələndirilir. Ən çox rast gəlinənləri aradan qaldırmaq üçün tibb elmləri doktoru, pulmonologiya və allerqologiya kafedrasının müdirinə müraciət etdik. Elm Mərkəzi uşaq sağlamlığı RAMS Olga Simonova.
Mif 1. Kistik fibroz ölümcül xəstəlikdir.
Həqiqətən, köhnə günlərdə bir ana uşağı öpsə və tələffüz hiss etdi duzlu dad(kistik fibrozun xarakterik əlaməti), körpənin tez ölümə məhkum olduğuna inanılırdı, çünki o zaman onlar nə yalnız 1989-cu ildə kəşf edilmiş kistik fibroz geninin mövcudluğu, nə də müalicə üsulları haqqında bilmirdilər. xəstəliyin müalicəsi. Və cəmi 20 il əvvəl - yaxın keçmişimizdə - belə uşaqlar 3-5 yaşına qədər yaşamırdılar. Bununla belə, bu gün orta müddət Avropada bu xəstəlikdən əziyyət çəkənlərin ömrü 50 ilə yaxındır. 1 Mütəxəssislər, gələcəkdə bunun yalnız artacağına inanırlar, çünki xəstələrin 60 və ya 70 yaşlarını qeyd etdikləri məlum hallar var. Bu optimist proqnoz da ən son istifadə ilə bağlıdır dərmanlar, və diaqnostika sisteminin təkmilləşdirilməsi ilə. Məsələn, Rusiyada 2007-ci ildən bəri kistik fibroz neonatal skrininq proqramına (yeni doğulmuş uşaqların irsi və anadangəlmə xəstəliklərin məcburi müayinəsi) daxil edilmişdir.
Bununla belə, yerli diaqnostika sistemi mükəmməl deyil. Belə ki, Rusiya Federasiyası Səhiyyə Nazirliyinin rəsmi məlumatlarına görə, Rusiyada kistik fibrozlu 2600-ə yaxın xəstə var. Bununla belə, genin irsiyyət tezliyini nəzərə alaraq, ölkənin bütün əhalisini yenidən hesablasaq, xəstələrin sayı əhəmiyyətli dərəcədə çox olmalıdır - ən azı 8-10 min nəfər.
Kistik fibrozdan tam sağalmaq mümkün deyil. Ancaq xəstəlik vaxtında aşkar edilərsə, xəstə müasir standartlara uyğun yüksək keyfiyyətli terapiya apararsa və düzgün həyat tərzi keçirərsə, o, uzun və yaxşı yaşaya bilər. Kistik fibroz artıq ölümcül bir diaqnoz deyil. Bundan əlavə, indi böyük ümidlər var gen mühəndisliyi, bu, bizə növbəti 5-7 il ərzində kistik fibroz geninin fəaliyyətini normallaşdıran dərman yaratmağa yaxınlaşmağa imkan verəcək.
Mif 2. Siz kistik fibroz ala bilərsiniz
Bu mif çox güman ki, kistik fibrozlu xəstənin bronxopulmoner sistemdə problemlərinin olması ilə bağlıdır: özlülük artdığından bəlğəm bronxlardan çətin təmizlənir, xəstə nəfəs darlığından əziyyət çəkir, tez-tez pnevmoniyadan əziyyət çəkir. Bununla belə, kistik fibroza yoluxmaq tamamilə mümkün deyil, çünki xəstəlik yalnız genetik səviyyədə ötürülür - əgər uşağın hər iki valideyni patoloji genin daşıyıcısıdırsa.
Mif 3. Kistik fibrozlu insanlar aktiv həyat tərzi sürə bilməzlər.
Bəzi valideynlər, xəstələrin özləri və hətta həkimlər hesab edirlər ki, kistik fibroz diaqnozu qoyularsa, bu, müalicədən tamamilə imtina etmək deməkdir. fiziki fəaliyyət: Uşaq evdə qalacaq və oturaq həyat tərzi keçirəcək. Bununla belə, hər şey diametrik olaraq əksinədir. Kistik fibrozlu xəstələr mümkün qədər aktiv, atletik və çox hərəkət etməlidirlər. Kistik fibrozlu bir çox insan idmançıdır. Təəssüf ki, Rusiyada bəziləri böyük idmanla məşğul olmaq imkanını itirməmək üçün diaqnozlarını gizlətməyə məcburdurlar, lakin xaricdə bu məsələdə açıqlıq, əksinə, becərilir. Məsələn, 5 yaşında kistik fibroz diaqnozu qoyulan kanadalı Toller Krenston onun görkəmli fiqurlu konkisürən olmasına mane olmadı və Olimpiya çempionu.
Deyə bilərik ki, kistik fibroz sadəcə olaraq xüsusi bir həyat tərzidir 2, bu, təkcə idmanla yanaşı, həm də dərman dəstəyini (bəlğəm durulaşdırıcılar, antibiotiklər, mədəaltı vəzi üçün fermentlər, hepatoprotektorlar, vitamin kompleksləri). “7 nozologiya” dövlət proqramına əsasən, yalnız bir dərman - mukolitik dornaza alfa fermenti pulsuz verilir. Qalan dərmanları xəstənin necə qəbul edəcəyi yerli olaraq qərarlaşdırılır. Ancaq bu, tez-tez xəstənin dərmanların əhəmiyyətli bir hissəsini öz hesabına almalı olmasına səbəb olur. Başqa bir problem, rifahın yaxşılaşması fonunda xəstənin əlilliyinin aradan qaldırılmasıdır, bu o deməkdir ki, o, dərman təminatı üçün faydalarını itirir.
Mif 4. Kistik fibroz insanı istedadlardan məhrum edir
Böyük bəstəkar Frederik Şopenin kistik fibroz olması ilə bağlı fərziyyələr var. Musiqi dahisinin tərcümeyi-halının təsvirlərinə görə, onun hər şeyi var idi xarakterik xüsusiyyətlər bu xəstəlik: doğuşdan incəlik, davamlı öskürək, barmaqların qalınlaşmış falanqları, sözdə "baraban barmaqları" və "saat eynəkləri", nazik kövrək saçlar, sonsuzluq, 39 il ömür. Araşdırmalar göstərir ki, kistik fibrozlu xəstələr arasında müxtəlif sahələrdə rəsm çəkən, şeir yazan, filmlərdə rol alan, hətta model kimi çəkilişlərdə iştirak edən çoxlu istedadlı insanlar var. Bu xəstəlik insanın əqli və yaradıcılıq qabiliyyətlərinə təsir göstərmir. Psixoloqlar sübut ediblər ki, bu insanlar əhalidəki yaşıdları ilə müqayisədə 25% daha istedadlıdırlar. Bu sosialdır aktiv insanlar, düzgün müalicə və bütün tibbi reseptlərə riayət etməklə, xəstəlikdən təsirlənməyənlərdən fərqləndirilə bilməyən.
1 Mənbə: Krasovski S.A. Kistik fibrozlu xəstələrin müalicəsində Moskva vilayəti reyestrinin rolu // Pulmonologiya. 2013. No 2. S. 27-32.
Müzakirə
Nə yaxşı ki, belə insanlar var yaxşı mövzular və ağıllı məqalələr!
"Kistik fibroz: 4 ümumi mif" məqaləsini şərh edin
"Kistik fibroz xəstəliyi nədir" mövzusunda daha çox:
Yoluxuculuq haqqında miflər, haqqında miflər genetik meyl, xarakterə, əqli qabiliyyətlərə təsir haqqında miflər və s. Kimisi işə götürülmür, kimisi ailə qurmaqdan, uşaq sahibi olmaqdan qorxur. Kistik fibroz: 4 ümumi mif.
Kistik fibroz: 4 ümumi mif. Kapranov Nikolay. Kistik fibroz irsi genetik xəstəlikdir. Kistik fibrozun diaqnozu və müalicəsi.
Kistik fibroz: 4 ümumi mif. Məsələn, 5 yaşında kistik fibroz diaqnozu qoyulan kanadalı Toller Krenston onun görkəmli fiqurlu konkisürməçi və Olimpiya çempionu olmasına mane olmadı. Kistik fibrozun sadəcə xüsusi bir görüntü olduğunu deyə bilərik...
Kistik fibroz: 4 ümumi mif. Kistik fibroz haqqında 9 mif: Rusiyada müalicə oluna bilərmi? Avropada bu xəstəlikdən əziyyət çəkənlərin orta ömür uzunluğu 50 ildir.3-cü mif: Rusiyada KF-dən əziyyət çəkən insanlar Avropadakından daha azdır.
Digər müzakirələrə baxın: Kistik fibroz: 4 ümumi mif. Kistik fibroz genetik xəstəlikdir, diaqnoz və müalicədir. Kistik fibroz artıq ölümcül bir diaqnoz deyil. Bundan əlavə, indi genetikaya böyük ümidlər qoyulur...
Kistik fibroz: 4 ümumi mif. və üzərinizdə ətraflı genetik analizlər aparan genetiklər sizə onun olub-olmadığını deyə bilməzlər? Kistik fibroz irsi genetik xəstəlikdir.
Kistik fibroz (KF) ifrazat ifraz edən bütün orqanlara (həzm şirələri, tər, tüpürcək və s.) təsir edən ağır genetik xəstəlikdir. Qalın selik bronxlarda toplanır, ağciyərlərin nəfəs almasına mane olur, bloklanır həzm sistemi.
kistik fibroz. Tibb/uşaqlar. Övladlığa götürmə. Övladlığa götürmə məsələlərinin müzakirəsi, uşaqların ailələrə verilməsi formaları, övladlığa götürülmüş uşaqların tərbiyəsi, qəyyumluqla qarşılıqlı əlaqə, övladlığa götürənlər üçün məktəbdə təlim.
Kistik fibroz (KF) yalnız irsi olan və körpəlikdə özünü göstərən ən çox yayılmış genetik xəstəlikdir. Bu diaqnozu olan uşaqlar ağıllı və istedadlıdırlar və ən əsası, onların xəstəliyi çoxlarının düşündüyü kimi yoluxucu deyil.
Və başqa bir sual: kistik fibroz kareotipləmə ilə müəyyən edilirmi? Filatov xəstəxanasında kistik fibroz mərkəzi var, orada tər testi edirlər.Moskva Şəhər Kistik Fibrozlu Xəstələrə Yardım Mərkəzi (ambulator).
Bu gün keçdik və qeyd dəftərində kistik fibroz üçün testin təkrarlandığına dair bir qeyd gördüm. İnternetdə oxudum ki, bu nə cür axmaqlıqdır və biz tam GW-dəyik. Bu xəstəlik haqqında başqa nə oxumuşam ki, irsi, yəni. əgər ana və ata bu genin daşıyıcısıdırsa, deməli...
Həkimlə ancaq axşam danışa biləcəm... amma hələlik dəstək olun... Mən bu xəstəliyin dəqiq 7-ci xromosomda baş verdiyinə dair məlumat tapdığım üçün uşağı kistik fibroza yoxlamaq qərarına gəldim. , bizdə qırılan...
kistik fibroz. Bu xəstəlikdən əziyyət çəkən varmı? Bayaq oxudum ki, bu xəstəlik yeddinci xromosomda gizlənib... Təsviri oxudum... çoxlu təsadüflər və bronxitlər var və selik yığılması, ürək-ağciyər çatışmazlığı, pulmonale, nəfəs darlığı, yorğunluq...
Bölmə: Xəstəliklər (yaşlı yaşda səhvən kistik fibroz diaqnozu qoyulmuş). Bizə astma diaqnozu qoyuldu... Hər kəsə salam! Və birtəhər xəstəlik öz-özünə geriləməyə başladı və yox oldu. Sizə də tezliklə sağalmağınızı arzu edirəm! Əsas odur ki, bunun əbədi olmadığına inanmaqdır.
Mif 1: CF ölümcül xəstəlikdir Mif 2: CF ağ irq xəstəliyidir Mif 5: Xəstəlik intellektual qabiliyyətlərə təsir göstərir. Kistik fibroz: 4 ümumi mif. Kistik fibroz genetik xəstəlikdir, diaqnoz və müalicədir.
Astma və kistik fibroz. Xəstəliklər. Uşaq təbabəti. Bir uşaq bütün həyatı boyu neçə pnevmoniya və irinli obstruktiv bronxit keçirmişdir? Kistik fibrozun müalicəsi olmadıqda, belə bir uşaqda bu xəstəliklər sadəcə olaraq xroniki olur.
Kistik fibroz. Xəstəliklər. Digər uşaqlar. Müalicə olunan həkim “kistik fibroz - hansı heyvandır?” sualına cavab verdi. yellədi: “narahat olma, Allah sadəcə olaraq bunu bir uşağa da ata bilməz...”, nədənsə bu cavab məni inandırmadı, xüsusən də əvvəllər tam bərpa daha çox...
Digər müzakirələrə baxın: Kistik fibroz: 4 ümumi mif. Tədqiqatlar göstərir ki, kistik fibrozlu xəstələr arasında müxtəlif sahələrdə istedadlılar çoxdur.Yeri gəlmişkən, bu testdən istifadə edərək uşağın immunitetini yoxlaya bilərsiniz.
Kistik fibroz: 4 ümumi mif. Əməliyyatdan sonra xəstə Katya artıq 2 ildir onu təqib edən hava balonu olmadan sakit nəfəs ala bilir. Burada yardım kampaniyaları, maliyyə tədbirləri, ehtiyaclar və imkanlar haqqında danışacağam...
Kistik fibroz: 4 ümumi mif. Kistik fibroz məkrlidir, həkimlər deyirlər: xəstəliyin gedişatı və simptomları hər bir xəstə üçün fərdi və mutasiya və onun şiddətindən asılıdır. Niyə 5 dəfə götürün???
Kistik fibroz ən çox görülən irsi xəstəlikdir. Kistik fibrozlu insanlar uzun müddət yaşaya bilərlər tam həyat, lakin bu dərman tələb edir. Sizdən layihəni dəstəkləməyinizi və vital alışına kömək etməyinizi xahiş edirik zəruri dərmanlar kistik fibrozlu xəstələr üçün.
Təcili yardım lazımdır!
Puşkov Mişa və Nastya
Hər iki uşaqda kistik fibroz var. Müalicə bahalıdır - bir çox dərman tələb olunur, yaxşı yemək, inhalyatorlar. Və bütün xərclər ikiyə vurulmalıdır. Valideynlər çətinliklə öhdəsindən gələ bilirlər. Biri məcburi dərmanlar- Gianeb, təkcə bunun üçün ildə 187.200 rubl tələb olunur. Sizdən kömək istəyirik!
“Kistik fibroz”un nə olduğunu az adam bilir. Ancaq bu, ən çox yayılmış irsi xəstəlikdir. Hər şeyi vurur daxili orqanlar, ilk növbədə ağciyərlərdə və həzm sistemində selik ifraz edir. Ölkəmizdə hər otuzuncu sakin bu genin daşıyıcısıdır. Bu yaxınlarda bu xəstəliyi müalicə etməyi öyrəndilər. İndi bu diaqnozu olan insanlar, diabetli insanlar kimi, dəstəkləyici müalicə alaraq tam bir həyat sürə bilərlər.
Sivil dünyada kistik fibrozun müalicəsi problemləri məqsədyönlü müalicənin köməyi ilə həll edilir. dövlət proqramları və xüsusi fondlar. Rusiyada kistik fibrozlu xəstələr praktiki olaraq qanuni çərçivədən kənarda qalırlar. Tək yoxdur federal proqram kistik fibroza həsr edilmişdir. Xəstələr həyati əhəmiyyətli dərmanlar almırlar. Əlil uşaqları olan valideynlər üçün çatışmayan dərmanların pulunu təkbaşına ödəmək olduqca çətindir. Uşaqlar lazımi müalicə almırlar və nəticədə əcnəbi həmyaşıdlarının yarısı qədər yaşayırlar.
Son bir neçə ildə ölkəmizdə kistik fibrozlu xəstələr üçün ağciyər transplantasiyasına başlanılıb. Ancaq görmək üçün yaşayırlar mümkün əməliyyat az. Hətta daha az xəstə əməliyyat keçirə bilmək üçün güc və sağlamlığı qoruyub saxlaya bilir.
Layihəni dəstəkləməklə siz kömək istəyənləri dərman və avadanlıqla təmin edirsiniz inhalyasiya terapiyası, tənəffüs aparatı - kistik fibrozdan əziyyət çəkən bir insanın yaşaya bilməyəcəyi bir şey. Sizin sayənizdə xəstələr uzun və dolğun ömür sürmək üçün mümkün deyil, real şansa sahibdirlər.
Kistik fibroz dünyada 100 mindən çox insanı əhatə edən nadir genetik xəstəliyin adıdır. Rusiyada bu xəstəlik az bilinir. Statistikaya görə, Qafqaz irqinin hər 20-ci nümayəndəsi kistik fibroz geninə malikdir. Səhiyyə və Sosial İnkişaf Nazirliyinin məlumatına görə, Rusiyada 2500-ə yaxın insan bu diaqnozla yaşayır. Halbuki real rəqəm 4 dəfə çoxdur.
Kistik fibroz nədir?
Kistik fibroz (kistik fibroz) ümumi bir irsi xəstəlikdir. CFTR genindəki qüsur (mutasiya) səbəbindən bütün orqanlarda ifrazatlar çox viskoz və qalın olduğundan onların çıxarılması çətinləşir. Xəstəlik bronxopulmoner sistemə, mədəaltı vəziyə, qaraciyərə, tər vəziləri, tüpürcək vəziləri, bağırsaq vəziləri və cinsi vəzilər. Ağciyərlərdə, yığılan viskoz bəlğəm səbəbindən, artıq uşağın həyatının ilk aylarında inkişaf edirlər. iltihabi proseslər.
1. Kistik fibrozlu insanlar hansı simptomları göstərir?
Xəstəliyin ilk əlamətlərindən biri ağırdır, ağrılı öskürək və nəfəs darlığı. Ağciyərlərdə ventilyasiya və qan tədarükü pozulur, viskoz bəlğəm yığılması səbəbindən iltihabi proseslər inkişaf edir. Xəstələr tez-tez bronxit və pnevmoniyadan əziyyət çəkirlər, bəzən artıq həyatın ilk aylarından.
Pankreas fermentlərinin çatışmazlığı səbəbindən kistik fibrozlu xəstələr qida həzm etməkdə çətinlik çəkirlər, buna görə də belə uşaqlar iştahın artmasına baxmayaraq, çəkidən geri qalırlar. Onların çoxlu, yağlı, pis qoxulu nəcisləri var, onları uşaq bezlərindən və ya potdan yumaq çətin olur və rektal prolaps var. Ödün durğunluğu səbəbindən bəzi uşaqlarda qaraciyər sirrozu inkişaf edir, daşlar əmələ gələ bilər. öd kisəsi. Analar körpənin dərisində duzlu bir dad hiss edirlər ki, bu da tər vasitəsilə natrium və xlor itkisinin artması ilə əlaqələndirilir.
2. Xəstəlik hansı orqanlara təsir edir?t ilk növbədə?
Kistik fibroz bütün endokrin bezləri təsir edir. Ancaq xəstəliyin formasından asılı olaraq, ilk növbədə ya bronxopulmoner, ya da həzm sistemi təsirlənir.
3. Xəstəlik hansı formalarda keçə bilər?
Kistik fibrozun bir neçə forması var: ağciyər forması, bağırsaq forması, mekonium ileus. Ancaq çox vaxt eyni vaxtda lezyonlar olan kistik fibrozun qarışıq bir forması var mədə-bağırsaq traktının və tənəffüs orqanları.
4. Əgər bunun nəticələri nə ola bilərXəstəliyə vaxtında diaqnoz qoyulmayıb, müalicəyə başlanmayıb?
Xəstəliyin formasından asılı olaraq, uzun müddət baxımsızlıq müxtəlif nəticələrə səbəb ola bilər. Bəli, fəsadlar bağırsaq forması kistik fibroz metabolik pozğunluğa çevrilir, bağırsaq obstruksiyası, urolitiyaz xəstəliyi, diabet və qaraciyər sirozu. Xəstəliyin tənəffüs forması isə xroniki pnevmoniya ilə nəticələnə bilər. Sonradan pnevmoskleroz və bronşektazi əmələ gəlir, "ağciyər ürəyi", ağciyər və ürək çatışmazlığı əlamətləri görünür.
5. Xəstəlik təsir edirmi zehni inkişafşəxs?
Kistik fibrozlu xəstələr zehni olaraq tam funksionaldırlar. Bundan əlavə, onların arasında çoxlu həqiqətən istedadlı və intellektual inkişaf etmiş uşaqlar var. Onlar sülh və konsentrasiya tələb edən fəaliyyətlərdə xüsusilə yaxşıdırlar - öyrənirlər Xarici dillər, çox oxuyur və yazır, yaradıcılıqla məşğul olur, gözəl musiqiçilər, rəssamlar yetişdirirlər.
6. Kistik fibroza tutula bilərsinizmi?
Xeyr, bu xəstəlik yoluxucu deyil və yalnız genetik səviyyədə ötürülür. Heç biri təbii fəlakətlər, valideynlərin xəstəliyi, onların siqaret çəkməsi və ya spirtli içki içməsi, stresli vəziyyətlər fərq etməz.
7. Xəstəlik yalnız olaraq özünü göstərə bilər yetkin yaş Yoxsa simptomlar doğuşdan görünür?
Kistik fibroz kifayət qədər uzun müddət baş verə bilər və asemptomatik ola bilər - 4% hallarda yetkinlik dövründə diaqnoz qoyulur. Ancaq çox vaxt xəstəlik həyatın ilk illərində özünü göstərir. Yüksək texnoloji diaqnostika və müalicənin yaranmasına qədər kistik fibrozlu uşaqlar nadir hallarda 8-9 yaşdan yuxarı yaşayırdılar.
8. Xəstə uşaqlar idmanla məşğul ola bilərmi, yoxsa onlara yumşaq rejim olmalıdır?
İdmanla məşğul olmaq nəinki mümkündür, hətta zəruridir - fiziki məşğələ mucusun daha effektiv şəkildə boşaldılmasına və saxlanmasına kömək edir yaxşı performans. Xüsusilə faydalı olanlar üzgüçülük, velosiped sürmə, at sürmə və ən əsası uşağın özünün cəlb etdiyi idman növüdür. Bununla belə, valideynlər travmatik idmana diqqət yetirməlidirlər.
9. Kistik fibrozu müalicə etmək olar, yoxsa bu xəstəlik müalicə olunmur?
Bu gün bu xəstəliyi tamamilə məğlub etmək mümkün deyil, ancaq daimi adekvat müalicə belə bir diaqnozu olan bir insan uzun, doyumlu bir həyat yaşaya bilər. Hazırda zədələnmiş orqanların transplantasiyası əməliyyatları aparılır.
10. Müalicə necə aparılır?
Kistik fibrozun müalicəsi mürəkkəbdir və bronxlardan viskoz bəlğəmin incəlməsinə və çıxarılmasına, ağciyərlərdə infeksiyaya qarşı mübarizəyə, çatışmayan pankreas fermentlərini əvəz etməyə, multivitamin çatışmazlığını düzəltməyə və ödün seyreltilməsinə yönəldilmişdir.
Kistik fibrozlu bir insanın həyatı boyu davamlı olaraq, çox vaxt böyük dozalarda dərmanlara ehtiyacı var. Onlara mukolitiklər lazımdır - mucusunu məhv edən və onun ayrılmasına kömək edən maddələr. Böyümək, kökəlmək və yaşa uyğun inkişaf etmək üçün xəstə hər yeməklə dərman qəbul etməlidir. Əks halda, yemək sadəcə həzm olunmayacaq. Həmçinin vacibdir yemək var. Antibiotiklər tez-tez tənəffüs yoluxucu infeksiyalara nəzarət etmək üçün lazımdır və alevlenmələri aradan qaldırmaq və ya qarşısını almaq üçün təyin edilir. Qaraciyərin zədələnməsi halında hepatoprotektorlar lazımdır - safra sulandıran və qaraciyər hüceyrələrinin fəaliyyətini yaxşılaşdıran dərmanlar. Bir çox dərman inhalyatorların tətbiqini tələb edir.
Kinesiterapiya həyati əhəmiyyət daşıyır - tənəffüs məşqləri və bəlğəmin çıxarılmasına yönəlmiş xüsusi məşqlər. Dərslər gündəlik və ömürlük olmalıdır. Buna görə də kineziterapiya üçün uşağa toplar və digər avadanlıq lazımdır.
11. ilə müalicə etmək mümkündürmüevdə, yoxsa ambulator müalicəyə ehtiyac var?
Kistik fibrozun müalicəsi tez-tez xəstəxanaya yerləşdirilməsini tələb edir, lakin bu, xüsusilə də xəstəlik ağır olduqda, evdə də edilə bilər. mülayim forma. Bu vəziyyətdə, uşağın müalicəsində böyük bir məsuliyyət valideynlərin üzərinə düşür, lakin iştirak edən həkimlə daimi ünsiyyət lazımdır.
12. Xəstəliyin müalicəsi nə qədərdir?
Hal-hazırda, kistik fibrozun müalicəsi çox bahalıdır - bir xəstə üçün baxım terapiyasının dəyəri ildə 10.000 dollardan 25.000 dollara qədərdir.
13. Kistik fibrozlu insanlar hansı məşqləri etməlidirlər?
Xəstə bir uşağın hər gün kineziterapiyaya ehtiyacı var - xüsusi kompleks məşqlər və nəfəs məşqləri bəlğəmin çıxarılmasına yönəldilmişdir. Yenidoğulmuşlarda və 3 yaşa qədər uşaqlarda istifadə olunan və uşağın bədəninin mövqeyində dəyişikliklər, titrəmə və əl vibrasiyasını ehtiva edən passiv bir texnika var. Sonradan, uşağın özü məşqlər edərkən xəstə aktiv bir texnikaya köçürülməlidir. Kinesiterapiyaya başlamazdan əvvəl valideynlərdən həkimə müraciət etmək tələb olunur.
14. OlmalıdırMəşqlər zamanı həkim varmı?
İlkin mərhələdə hər masaj seansında iştirak edən həkim və ya kinezioterapevt iştirak etməlidir, sonradan valideynlər terapevtik masajı özləri öyrənə bilərlər.
15. Doğrudurmu ki, mUkovissidoz ən çox yayılmış irsi xəstəlikdirmi?
Kistik fibroz həqiqətən ən çox görülənlərdən biridir irsi xəstəliklər Qafqaz (Qafqaz) əhalisinə mənsub xəstələrdə. Planetin hər 20-ci sakini qüsurlu genin daşıyıcısıdır.
16. Uşaqlarda kistik fibroz nə qədər tez-tez doğulur?
Avropada 2000-2500 yeni doğulmuş körpədən biri kistik fibrozdan əziyyət çəkir. Rusiyada xəstəliyin orta tezliyi 1:10.000 yeni doğulmuş körpədir.
17. Əgər sizvalideynlər var gen mutasiyası, kistik fibrozlu uşağın olma ehtimalı nədir?
Hər iki valideyn mutasiyaya uğramış genin daşıyıcısıdırsa, lakin özləri xəstə deyillərsə, xəstə uşaq sahibi olma ehtimalı 25% təşkil edir.
18. Mümkündürmü?bu xəstəliyə diaqnoz qoyun erkən mərhələlər hamilə qadın?
Bəli, hamiləliyin 10-12 həftəsində fetal xəstəlik aşkar edilə bilər. Ancaq nəzərə almaq lazımdır ki, diaqnoz hamiləlik artıq baş verdikdə, buna görə də vəziyyətində aparılır müsbət nəticə valideynlər hamiləliyin davam etdirilməsi və ya kəsilməsi barədə qərar verməlidirlər.
19. Kistik fibrozlu uşaqlar arasında ölüm nisbəti necədir?
Kistik fibrozlu xəstələr arasında ölüm nisbəti çox yüksəkdir: uşaqların 50-60% -i yetkinlik yaşına çatmamış ölür.
20. Xəstələrin orta ömrü nə qədərdirkistik fibroz?
Bütün dünyada kistik fibrozun müalicəsinin səviyyəsi milli təbabətin inkişafının göstəricisidir. ABŞ-da və Avropa ölkələri Bu xəstələrin orta ömrü hər il artır. Aktiv Bu an bu, 35-40 il ömürdür və indi doğulan körpələr daha uzun ömürlü ola bilər. Rusiyada kistik fibrozlu xəstələrin orta ömrü xeyli aşağıdır - cəmi 20-29 il.
21. Kistik fibrozdan əziyyət çəkən uşaqlara və böyüklərə yardım göstərən fondlar varmı?
Xəstə uşaqlarla işləyən bir neçə fond var: bunlar “Pomogi.Org”, “Yaradılış” fondu, kistik fibrozdan əziyyət çəkən uşaqların valideynləri tərəfindən yaradılmış xüsusi “Həyat naminə” fondu və “Oksigen” proqramıdır. xeyriyyə fondu"Ürəklərin hərarəti"
22. Bu fondlarda xəstələrə hansı dəstək göstərilir?
Kistik fibroz ən çox görülənlərdən biridir genetik xəstəliklər insanlarda. Vəzinin bu xəstəliyi ilə tənəffüs sistemi, mədə-bağırsaq traktının və başqaları, çox qalın mucus təşkil edir.
Ağciyər xəstəliyi zaman keçdikcə ürəyin sağ alt hissəsinin (sağ mədəciyin) çökməsinə səbəb ola bilər.
Həzm ağırlaşmaları
Kistik fibroz xəstələri ishala daha çox meylli edir. Yapışqan ifrazatlar pankreas kanallarını bağlayır, yağların və zülalların həzm edilməsi üçün lazım olan fermentlərin sərbəst buraxılmasına mane olur. Boşalma bədənin yağda həll olunan vitaminləri (A, D, E, K) mənimsəməsinə mane olur.
Kistik fibroz mədəaltı vəzi təsir edir və bu orqan qan şəkərinin səviyyəsinə nəzarət etdiyi üçün kistik fibrozlu insanlarda şəkərli diabet ola bilər. Bundan başqa, öd kanalı tıxanıb iltihablana bilər, siroz kimi qaraciyər problemlərinə səbəb ola bilər.
Kistik fibrozun müalicəsi və müalicəsi
Semptomlara və ağırlaşmalara kistik fibroz minimal idi, bir neçə müalicə metodundan istifadə edin, onların əsas məqsədləri:
- infeksiya qarşısının alınması
- ağciyərlərdən sekresiyaların miqdarının azaldılması və konsistensiyasının incəlməsi
- təkmilləşdirilmiş nəfəs
- kalori nəzarəti və düzgün qidalanma
Bu məqsədlərə nail olmaq üçün kistik fibrozun müalicəsi aşağıdakıları əhatə edə bilər:
- Antibiotiklər. Narkotik son nəsil Kistik fibrozlu xəstələrdə ağciyər infeksiyalarına səbəb olan bakteriyalarla mübarizə üçün əladır. Ən çox biri böyük problemlər Antibiotik istifadəsinə davamlı bakteriyaların ortaya çıxmasıdır dərman müalicəsi. Bundan əlavə, antibiotiklərin uzun müddət istifadəsi ağızda, boğazda və tənəffüs sistemində göbələk infeksiyalarına səbəb ola bilər.
- Mukolitik dərmanlar. Mukolitik dərman mucusun daha maye olmasını təmin edir və buna görə də balgamın ayrılmasını yaxşılaşdırır.
- Bronxodilatatorlar. Salbutamol kimi dərmanların istifadəsi bronxları açıq saxlamağa kömək edə bilər, selik və sekresiyaların öskürməsinə imkan verir.
- Bronxial drenaj. Kistik fibrozlu xəstələrdə selik ağciyərlərdən əl ilə çıxarılmalıdır. Drenaj tez-tez sinə və arxa əllərinizlə döyülərək həyata keçirilir. Bəzən bunun üçün elektrik cihazı istifadə olunur. Siz həmçinin yüksək tezlikli vibrasiya yayan şişmə jilet geyə bilərsiniz. Kistik fibrozlu böyüklərin və uşaqların əksəriyyətində gündə ən azı iki dəfə 20 dəqiqədən yarım saata qədər bronxial drenaj lazımdır.
- Ağızdan ferment terapiyası və düzgün bəslənmə. Kistik fibroz qidalanmaya səbəb ola bilər, çünki həzm üçün lazım olan pankreas fermentləri çatmır. nazik bağırsaq. Beləliklə, kistik fibrozlu insanlar ilə müqayisədə daha çox kalori tələb oluna bilər sağlam insanlar. Yüksək kalorili pəhriz, xüsusi suda həll olunan vitaminlər və mədəaltı vəzi fermentləri olan tabletlər arıqlamamağa və hətta kökəlməməyə kömək edəcək.
- Ağciyər transplantasiyası. Əgər varsa, həkim ağciyər transplantasiyasını tövsiyə edə bilər ciddi problemlər nəfəslə, ağciyər ağırlaşmaları həyatı riskə atan və ya bakteriyaların istifadə edilən antibiotiklərə qarşı müqavimət inkişaf etdirdiyi təqdirdə.
- Analjeziklər. İbuprofen kistik fibrozlu bəzi uşaqlarda ağciyərlərin məhvini yavaşlata bilər.
Kistik fibrozlu insanlar üçün həyat tərzi
Əgər uşağınız kistik fibrozdan əziyyət çəkirsə, edə biləcəyiniz ən yaxşı şeylərdən biri bu xəstəlik haqqında bacardığınız qədər çox şey öyrənməkdir. Pəhriz, terapiya və erkən diaqnoz infeksiyalar çox vacibdir.
Yetkin xəstələrdə olduğu kimi, uşağın ağciyərlərindən mucusun çıxarılması üçün gündəlik "çarpma" prosedurlarını yerinə yetirmək vacibdir. Həkiminiz və ya pulmonoloqunuz sizə deyə bilər Ən yaxşı yol bu çox vacib proseduru yerinə yetirmək üçün.
- Peyvəndlər haqqında unutmayın. Adi peyvəndlərə əlavə olaraq, peyvəndlər də alın pnevmokok infeksiyası və qrip. Kistik fibroza təsir etmir immun sistemi, lakin uşaqları daha həssas və fəsadlara meylli edir.
- Uşağınızı normal həyat sürməyə təşviq edin. Kistik fibrozdan əziyyət çəkən hər yaşda olan insanlar üçün idman çox vacibdir. Daimi fiziki məşğələ mucusun çıxarılmasına kömək edir tənəffüs sistemiürək və ağciyərləri gücləndirir.
- Uşağınızın buna əməl etdiyinə əmin olun sağlam pəhriz. Ailə həkiminiz və ya diyetoloqunuzla uşağınızın qidalanma qaydaları haqqında danışın.
- istifadə edin qida əlavələri . Uşağınıza yağda həll olunan vitaminlər və mədəaltı vəzi fermentləri ilə əlavələr verin.
- Uşağa əmin olun çox maye içdi, – bəlğəmin incəlməsinə kömək edəcək. Bu, xüsusilə yay mövsümündə, uşaqların daha aktiv olduqları və çoxlu maye itirməyə meylli olduqları zaman vacibdir.
- Siqaret çəkməyin evdə və hətta avtomobildə və uşağınızın yanında başqalarının siqaret çəkməsinə icazə verməyin. İkinci əl tüstüsü hər kəs üçün zərərlidir, lakin kistik fibrozlu insanlar xüsusilə təsirlənir.
- Unutmayın həmişə əllərinizi yuyun. Bütün ailə üzvlərinizə yeməkdən əvvəl, tualetdən istifadə etdikdən sonra və işdən və ya məktəbdən evə qayıdarkən əllərini yumağı öyrədin. Əllərin yuyulması infeksiyanın qarşısını almağın ən yaxşı yoludur.
Kistik fibrozunuz varsa, diyetinizə protein və kalori əlavə etmək vacibdir. Həkim məsləhətindən sonra siz həmçinin A, D, E və K vitaminləri olan əlavə multivitamin qəbul edə bilərsiniz.
Fermentlər və mineral duzlar
Kistik fibrozlu bütün xəstələr pankreas fermentləri qəbul etməlidirlər. Bu fermentlər orqanizmə yağların və zülalların metabolizmasına kömək edir.
İsti iqlimdə yaşayan insanların bir az əlavə xörək duzuna ehtiyacı ola bilər.
Yemək vərdişləri
- İştahınız olanda yeyin. Bu o deməkdir ki, gün ərzində bir neçə kiçik yemək yemək daha yaxşıdır.
- Əlinizdə müxtəlif qidalı qəlyanaltılar saxlayın. Hər saat bir şey yeməyə çalışın.
- Mütəmadi olaraq yeməyə çalışın, hətta bir neçə qurtum olsa belə.
- Qızardılmış pendir əlavə edinşorbalarda, souslarda, pirojnalarda, tərəvəzlərdə, qaynadılmış kartofda, düyüdə, makaronda və ya köftələrdə.
- Yağsız süddən istifadə edin, qismən yağsız, zənginləşdirilmiş qaymaq və ya süd, yemək bişirmək və ya sadəcə içmək üçün.
- Şirələrə və ya isti şokolada şəkər əlavə edin. Sıyıq yediyiniz zaman kişmiş, xurma və ya qoz-fındıq əlavə etməyə çalışın.
Title Kistik fibroz xəstələri daha uzun yaşayır, lakin bir çox problem qalır
_Müəllif
_Açar sözlər
Kistik Fibroz Fondunun məlumatına görə, kistik fibrozlu (mədəaltı vəzinin kistik fibrozu) xəstələrin orta ömür müddəti əhəmiyyətli dərəcədə artıb və hazırda orta hesabla 35 ildir. Hazırda kistik fibrozlu xəstələrin 40%-ə qədərini böyüklər təşkil edir. Son illərdə gözlənilən ömür uzunluğu təxminən 50% artıb.
Ömür müddətini və onun keyfiyyətini yaxşılaşdıran əsas amillər daha aqressiv qidalanma strategiyası, antibiotiklərin və mukolitiklərin effektivliyinin yüksəldilməsi, həmçinin Mərkəzlərin inkişafıdır. ixtisaslaşmış yardım.
Kistik fibrozlu adi insan bu gün sevinc yaşaya bilər ailə həyatı, kollecdə oxuyur və karyerasını davam etdirir.
Bununla belə, hələ də həll edilməli olan problemlər var: 1) müalicəsi çətin olan bakteriyalar. Xəstələrin təxminən 80%-i 18 yaşına qədər Pseudomonas mikroorqanizmi ilə kolonizasiya olunur. Zaman keçdikcə bu bakteriya antibiotiklərə qarşı davamlılığı artır.
2) Əhəmiyyətli bir problem ağciyər xəstəlikləridir. Gənclərin böyük ehtiyatları var, lakin xəstələrin dörddə biri həyati tutum ağciyərlər gözləniləndən 40 faizdən çox azdır.
Kistik fibroz təkcə ağciyərləri məhv etmir, həm də mədəaltı vəzi kanallarını selikli tıxaclarla bağlayır. Nəticədə, mədəaltı vəzi fermentləri həzm sisteminə daxil olmur və qida qəbul edilə bilməz. Mədəaltı vəzi ilə bağlı problemlər xəstələrin ömrünü qısaltmaqda davam edir. Kistik fibrozlu xəstələrin 20-25%-də şəkərli diabet inkişaf edir. Orta yaş 18 yaşdan 24 yaşa qədər diabetin "debütü".
Bu xəstəlikdə sümük kövrəkliyi uteroda qeyd olunur. Təxminən 67%-də sümüklərin incəlməsi və osteoporoz var. Bu, pankreas çatışmazlığının yağların həzm və udulması proseslərini pozması ilə bağlıdır. yağda həll olunan vitaminlər A, E, K və xüsusilə D, sümük gücü üçün vacibdir. Daimi idman sümükləri gücləndirməyə kömək edir, lakin kistik fibrozlu xəstələr idman etməməlidirlər, çünki tənəffüs çatışmazlığı bilməz.
Ailə məsələləri
Kistik fibrozlu kişilər uşaq sahibi olmaqda problem yaşayırlar. Kistik fibrozlu kişilərin 95%-dən çoxu sterildir. Kistik fibrozda vas deferensin anadangəlmə olmaması tez-tez müşahidə edilə bilər - spermanın testislərdən keçməsini təmin edən kanalın anormal inkişafı.
Qadınlarda məhsuldarlıq da azalır. Uşaq sahibi ola bilərlər, amma ağır formaları Kistik fibroz tez-tez qidalanma pozğunluqları səbəbindən konsepsiya ilə bağlı problemlər yaradır. Üstəlik, ağciyər funksiyasının pozulması hamiləliklə bağlı problemlərə səbəb ola bilər. Konsepsiya ilə bağlı problemlər varsa, övladlığa götürən uşaqlar və ya donor sperma istifadəsi həll yolu ola bilər. Məsələn, spermanın yetkin yumurtaların sitoplazmasına birbaşa yeridildiyi intrasitoplazmik sperma inyeksiyasından (ICSI) istifadə oluna bilər.Lakin ICSI hər bir inyeksiya üçün 10.000 dollara başa gəlir və müvəffəqiyyət zəmanəti yoxdur.
Psixoloji mənzərə: ailə qurmaq qərarına ölümə yaxınlaşmaq hissi mane olur. Övlad sahibi ola bilsələr belə, onları “ayağa qaldırmağa” həmişə vaxtları olmayacaq.
Ağciyər transplantasiyası ümidsizliyin müalicəsi olaraq qalır. Ağciyər funksiyası 30%-ə düşərsə, bu müalicə tövsiyə olunur. Lakin xəstələrin yalnız 60%-i transplantasiyadan sonra 5 ildən çox yaşayır. Bir çox alimlərin fikrincə, ağciyər transplantasiyası onun ömrünü uzatmaqla yanaşı, keyfiyyətini də artırır.
