“Oğlum gülümsədi və mənə dedi”
Ulyana Dotsenkoya reanimasiya şöbəsindən həkim zəng edib və üç aylıq oğlunun dünyasını dəyişdiyini bildirib. Oğlan kistik fibrozdan xəstə idi. “Əvvəlcə iki ay Filatov xəstəxanasında yatdıq, çünki onun bağırsaq tıkanıklığı var idi. Orada bağırsaqlarından əməliyyat olunub və xilas edilib. Bir müddət ostomiya keçirdi. Sonra bağırsaq funksiyası yaxşılaşdı. Oğlum gülümsədi və mənə yaxınlaşdı. Mayın 11-də evə buraxıldıq, ancaq o, cəmi iki gün evdə qaldı və boğulmağa başladı. Təcili yardım onu Morozov xəstəxanasına apardı”, Ulyana deyir.
Qarşıdakı 30 gündə baş verən böyüklü-kiçik hadisələr övladının getməsini seyr edən ananın gücsüzlüyünün hekayəsidir.
“Biz ora saat ikidə çatdıq və bizi gecəyə yaxın şöbəyə təyin etdilər. Gecə yenə boğulmağa başladı. O, reanimasiyaya aparılıb. Reanimasiyada ona nəsə etdilər, sonra mənə qaytardılar. Sonradan mənə dedilər ki, o, sətəlcəm səbəbindən və onun xəstəliyi olan insanlarda çox qalın bəlğəm olduğu üçün boğulmağa başlayıb” deyə qadın xatırlayır.
Uşaq dörd dəfə reanimasiyaya aparılıb. Dördüncü dəfə uşaq bir həftə orada qaldı, onu yenidən şöbəyə qaytarmaq istədilər, amma o, ayağa qalxdı. istilik. "Mən onun reanimasiyada qalmasını israr etdim" dedi Ulyana.
Ananın sözlərinə görə, oğlan üç dəfə süni nəfəs aparatına qoşulub. sonuncu dəfə- bir həftəyə. “Reanimasiya həkiminin mənə dediyi kimi, uşaq nəfəs almaqdan yorulub, ona görə də onu süni nəfəs aparatına qoşublar. İyunun 6-dan ölüm anına qədər o, bağlı idi” deyir.
Bir çox reanimatoloqlar bu barədə bilmirlər
“Tənəffüs çatışmazlığı hücumları səbəbiylə meydana gəlir müxtəlif səbəblər. Standart prosedur bu halda insanı ventilyatora birləşdirin. Kistik fibrozlu xəstələr üçün ventilyatorda uzun müddət qalmaq ölümdür. Lakin böyük rəqəm Reanimatoloqlar bunu bilmir, çünki kistik fibrozdur nadir xəstəlik“Kistik Fibrozlu Xəstələr üçün Ümumrusiya Assosiasiyasının üzvü İrina Dmitriyeva deyir.
"Bu xəstələrdə ağciyərlər işləməlidir" deyə izah edir. - Onlar üçün çox vacibdir fiziki məşğələ, ağciyərləri hər zaman yaxşı vəziyyətdə saxlamaq üçün onların həcmi həmişə həyata keçirilsin. Süni havalandırma isə onların işini praktiki olaraq dayandırır. Adi bir insan ventilyatordan ayrıldıqdan sonra nəfəs darlığı çəkəcək. Ancaq kistik fibrozlu bir xəstə bunu etmir. Tənəffüs aparatına qoşulduğu qısa müddət ərzində ağciyərləri daxil olur Xidmətdən kənar dönməz şəkildə”.
Kistik Fibroz Xəstələri üçün Oksigen Xeyriyyə Fondunun prezidenti Maya Sonina xatırlayır: "Bu, faciəli bir hadisə idi". - Yetkin oğlan idi. O, generik antibiotiklərin verilməsindən şikayət etmək istəmirdi. Bu generiklərdə onun vəziyyəti və proqnozu pisləşdi.
O, ağır vəziyyətdə rayon klinikasına yerləşdirilib tənəffüs çatışmazlığı. Anam fondumuza zəng vurub dedi: “Bizi buradan çıxarın”. Həm Moskvadakı həkim Stanislav Aleksandroviç Krasovski, həm də mən ailə ilə söhbət etdik ki, mexaniki ventilyasiyaya razı olmamalıyıq. Biz onu Moskvaya aparmağa hazır idik, burada ona qeyri-invaziv ventilyasiya veriləcək və transplantasiya üçün gözləmə siyahısına salınacaqdı. Amma oğlan artıq hər şeydən bezdiyi üçün ventilyatorla razılaşdı. Və budur, o, heç qayıtmadı."
İstinadQeyri-invaziv ventilyatordan istifadə edərək ağciyərlərin ventilyasiyası trakeal intubasiya tələb etmir və möhürlənmiş üz maskası vasitəsilə həyata keçirilir. Bu üsul dəstəklənir spontan nəfəs xəstə.
Maya Soninanın sözlərinə görə, belə hallar bir çox regionlarda baş verir: Altay, Omsk, Kemerovo, Rostov-na-Donu, Krasnodar, Stavropol və s.
"Sual ölüm və ya mexaniki ventilyasiya olduqda, bu başqa məsələdir."
Xəstəxana otağı. Arxiv şəkli: RİA xəbərləri
"Kistik fibrozlu yeniyetmə və yetkin xəstələr süni ventilyasiyaya qoşulmamalıdırlar" dedi Stanislav Krasovski, böyük Tədqiqatçı Kistik Fibroz Laboratoriyası, Elmi-Tədqiqat Pulmonologiya İnstitutu, Rusiya Federasiyası FMBA. – Ağciyərlərin tam funksiyasını itirdiyi xəstəliyin həmin mərhələsində tənəffüs çatışmazlığını mexaniki ventilyasiya ilə müalicə etmək mümkün deyil.
Bütün dünyada göstərilib və təcrübəmiz göstərir ki, süni nəfəs aparatına qoşulmaq xəstənin demək olar ki, ömrünün sonuna bərabərdir. Bu, kistik fibrozlu xəstələrin bədənində baş verən bir çox proseslərlə əlaqədardır, xüsusən də dərin struktur dəyişiklikləri müəyyən yaşa qədər əmələ gələn ağciyərlərdə”.
Kistik fibrozlu bir xəstə xəstəliyin son mərhələsində olduqda və ağciyər transplantasiyasını gözləyəndə, onun üçün yeganə xilas yolu qeyri-invaziv ventilyasiyadır, həkim vurğuladı.
“Təəssüf ki, kistik fibroz mütəxəssisi olmayan insanlar bu barədə çox az şey bilirlər. Bölgələrdə bu haqda çox az məlumat var. Təəssüf ki, mexaniki ventilyasiya tez-tez istifadə olunur "dedi Stanislav Krasovski.
"Kəskin, lakin potensial olaraq geri dönə bilən bir prosesin baş verməsi başqa bir məsələdir" dedi. – Məsələn, ağciyər qanaması. Sonra reanimatoloq xəstəni xilas etməyin başqa yolunun olmadığını görüb müvəqqəti olaraq əməliyyat keçirir. süni ventilyasiya kəskin vəziyyət bitənə qədər.
Sual ölüm və ya mexaniki ventilyasiya olduqda və bir neçə dəqiqə, hətta saniyə ərzində qərar vermək lazım olduqda belə bir qərar peşəkar olacaq”.
“Xəstəxanada qızımın hərarəti həmişə 40-a qalxırdı”.
“Səhiyyə sistemi kistik fibrozu ayrıca hal kimi təsnif etmir. Bu arada, bu xəstəliyin idarə edilməsi çox sayda xüsusiyyətlə əlaqələndirilir "dedi İrina Dmitrieva. Bunun nəticələrindən biri də reanimatoloqların savadsız davranışıdır.
Kistik fibrozlu xəstələrin həyatı üçün təhlükə yaradan başqa bir problem köhnəlmişdir sanitar normalar ki, onların xəstəliyinin xüsusiyyətlərini nəzərə almır.
"Qızım haqqında deyə bilərəm" dedi İrina Dmitrieva. “O və mən bir il yarımdan başlayaraq hər il venadaxili müalicə üçün xəstəxanalarda olurduq. Elə bir hal yox idi ki, orada 40 temperaturla xəstələnməsin. Həmişə ayrı otaqda olmağımıza baxmayaraq, o, maskasız çıxmırdı, iki həftə ərzində bir litr sabundan istifadə etdik. bizim qalmağımız və otağı hər zaman kvarsladı. Amma yoluxucu xəstəliklər şöbələrində ümumi ventilyasiya və işçilər tərəfindən gigiyena qaydalarına düzgün əməl edilmədiyi üçün bunun heç bir faydası olmadı”.
İdeal olaraq, kistik fibrozlu xəstələr yalnız ayrı-ayrı otaqlara deyil, ayrıca havalandırması olan Meltzer qutularına yerləşdirilməlidir.
Ancaq bu, SanPin-də nəzərdə tutulmayıb. “SanPins dəyişənə qədər həkimlər onlardan müflis olmalarını və maksimum ödəniş təmin edə bilməmələrini ört-basdır etmək üçün istifadə edəcəklər. təhlükəsiz müalicə kistik fibrozlu xəstələr,” İrina Dmitrieva deyir.
Xəstəxanalarda bir-birinə çarpaz yoluxdura bilən bu cür xəstələr üçün spesifik infeksiyalar nə dərəcədə təhlükəlidir? Elmi araşdırma. Məsələn, kistik fibrozda olan Burkholderia cenocepacia ST709 ştammı insanın ömrünü 10 il azaldır.
Hazırda Səhiyyə Nazirliyi bununla bağlı iş aparır klinik təlimatlar kistik fibroz üçün mikrobiologiyada. Onlar artıq tərtib edilib, ekspertlər tərəfindən yoxlanılıb və ictimai müzakirəyə çıxarılıb. Yalnız onları təsdiqləmək qalır, - Kistik Fibrozlu Xəstələr üçün Ümumrusiya Assosiasiyasının üzvü dedi.
“Belə gündə bir dəfə dəyişdirilir”
Ulyana Dotsenkonun üç aylıq körpəsinə nə baş verdiyini və onu xilas etmək mümkün olub-olmadığını dəqiq bilmirik. Ananın yaddaşında onun nöqteyi-nəzərindən xəstəxana işçilərinin “səhlənkarlığından” xəbər verən məqamlar qeydə alınıb. Bəlkə də uşaq yaşasaydı, bütün bu hadisələr onun üçün əhəmiyyətsiz görünərdi. Ancaq körpənin ölümü hər şeyi dəyişdi.
Ulyana hər gün saat 12:00-dan 21:00-a kimi reanimasiyada oğlunun yanında olub. “Bir dəfə elə bir vəziyyət yarandı ki, mən gəlib gördüm ki, uşağım oksigen maskası olmadan uzanır, ağlayır, qollarını və ayaqlarını bulandırır, qusurdu. nazoqastrik boru. Mən bayıra çıxıb qəzəblənməyə başlayanda mənə dedilər: məşğul idik” deyə xatırlayır.
“Tibb bacısı körpəmi qan və süd qarışığı ilə boyanmış uşaq bezlərində qoyub gedirdi. Kistik fibrozlu uşaqlar üçün bu qəbuledilməzdir. Onlar steril şəraitdə olmalıdırlar. Bu barədə tibb bacısına danışanda o, cavab verdi: uşaq bezləri gündə bir dəfə dəyişdirilir”, - Ulyana davam edir.
Başqa bir işçi formuladan sonra stəkanları yumadı və dərmanları planlaşdırıldığı kimi verməyi unutdu, dedi. “Kistik fibrozlu uşaqlar həmişə ferment terapiyasında olurlar. Uşağım isə həkimin yazdığı kimi həmişə Creon qəbul etməlidir. Amma reanimasiyada ona Micrazim verdilər”, - qadın deyir. Və inhalyasiya zamanı tibb bacısı maskanın üzə tam oturmasını təmin etmədi və uşaq hərəkətliliyinə görə sadəcə həyati əhəmiyyət kəsb etmədi. zəruri dərman, o düşünür.
Ulyana xatırlayır: "Çərşənbə günü, iyunun 13-də uşağımın doyması azalmağa başladı". "Növbətçi reanimatoloqa zəng etdim və dedim: bir şey et." Sadəcə monitora baxıb dedi: yaxşı, baxarıq. Səhər isə mənə telefonla zəng edib dedilər ki, uşaq ölüb”.
Yoxlama aparılır
“Miloserdie.ru” internet portalı Ulyana Dotsenkonun sadaladığı faktları şərh etmək istəyi ilə Moskva Səhiyyə Departamenti ilə əlaqə saxlayıb.
“Moskva Səhiyyə Departamenti daxili yoxlamaya başladı bu məsələ. Yoxlama başa çatdıqdan sonra nəticələr barədə məlumat verə biləcəyik”, - redaksiyaya göndərilən cavab məktubunda deyilir.
“Uşağa edilənlərə nəzarət etmək vacibdir”
Maya Sonina, Oksigen Fondunun direktoru
Maya Soninanın sözlərinə görə, Rusiya tibb təcrübəsində Ulyana Dotsenkonun oğlu ilə eyni patologiyası olan uşaqların uğurla müalicə olunduğu nümunələr var. Və hər şeyin faciəvi şəkildə bitdiyi nümunələr var.
Bu yaxınlarda Oksigen Fondu iki fərqli bölgədən olan və bağırsaq tıkanıklığı olan kistik fibrozlu oğlan və qız üçün vəsait topladı. Bir uşaq ölüb, digəri isə xilas edilib.
Maya Sonina qeyd edir ki, "2000-ci illərdə kistik fibrozlu uşaqların ömrü xeyli aşağı idi". “Son beş il ərzində ən azı 18 yaşdan kiçik uşaqlar üçün ölüm nisbəti 0,2% səviyyəsində qalıb”.
Kistik fibrozlu bir uşağın valideynləri üçün ona nə edildiyini daim izləmək vacibdir, İrina Dmitrieva deyir. Əvvəlcə onun hansı dərmanları və hansı dozalarda qəbul etdiyini bilməlidirlər. Məsələn, aşağı keyfiyyətli antibiotiklər tez-tez xəstələrin vaxtından əvvəl ölümünə səbəb olur, deyir. İkincisi, Moskvada kistik fibroz mütəxəssisləri ilə mütəmadi olaraq məsləhətləşməyə ehtiyac yoxdur. Başqalarında belə mütəxəssislər var Əsas şəhərlər: məsələn, Tomskda, Novosibirskdə.
"Hər zaman Kistik Fibroz Mərkəzinin həkimləri ilə əlaqə saxlamaq daha yaxşıdır, ən azı uzaqdan səlahiyyətli məsləhətlər verə bilər, əgər anaya deyilsə, həkimə" deyə İrina Dmitrieva vurğuladı. – Təcrübəmdə xəstəxananın həkimi hər şeyi bildiyini deyir. Amma mən həmişə Kistik Fibroz Mərkəzindən gələn həkimimizin nömrəsini yığıb xəstəxanadakı həkimə telefon nömrəsini verirdim: danış”.
Valideynlər səssizcə əziyyət çəkirlər
Bundan əlavə, İrina Dmitrieva, mümkünsə, uşağa palliativ statusun verilməsini məsləhət görür. Bu vəziyyətdə o, müntəzəm olaraq antibiotik müalicəsi kurslarından keçə biləcək qanuni olaraq xəstəxanada infeksiyaya yoluxma riski olmadan evdə.
“Bir çox valideynlər palliativ statusdan qorxurlar, onlar palliativ xəstənin ölüm cəzası məhbus olduğuna inanırlar. Amma biz buna fərqli yanaşmaq lazımdır”, o qeyd edir. "Bu, anaya xəstə övladı üçün regional dəstək tələb etmək hüququ verən rəsmi statusdur."
Əgər uşaq həkimlərin səriştəsizliyindən əziyyət çəkirsə, valideynlər susmamalıdırlar, İrina Dmitrieva deyir. Bir qayda olaraq, övladlarını itirmiş insanlar prosesə başlamağa hazır deyillər. “Əvvəlcə çox əziyyət çəkirlər, sonra ağrıları azalır, amma baş verənlərə qayıtmaq yaranın yenidən açılması deməkdir. Ancaq problemlərə sussaq, onları həll etmək şansımız olmayacaq”.
Kistik fibroz - Rusiya və Avropanın Avropa hissəsinin sakinləri arasında baş verən ən çox yayılmış genetik xəstəlik. Tənəffüs, həzm və bütün ifrazat orqanlarına təsir göstərir. Kistik fibrozdan ən çox təsirlənən ağciyərlər.Kistik fibroz nadir bir addır genetik xəstəlik, bütün dünyada 100 mindən çox insanın yaşadığı. Rusiyada bu xəstəlik az bilinir. Statistikaya görə, Qafqaz irqinin hər 20-ci nümayəndəsi kistik fibroz geninə malikdir. Səhiyyə və Sosial İnkişaf Nazirliyinin məlumatına görə, Rusiyada 2500-ə yaxın insan bu diaqnozla yaşayır. Halbuki real rəqəm 4 dəfə çoxdur.
Kistik fibroz nədir?
Kistik fibroz (kistik fibroz) ümumi bir irsi xəstəlikdir. CFTR genindəki qüsur (mutasiya) səbəbindən bütün orqanlarda ifrazatlar çox viskoz və qalın olduğundan onların çıxarılması çətinləşir. Xəstəlik bronxopulmoner sistemə, mədəaltı vəziyə, qaraciyərə, tər vəziləri, tüpürcək vəziləri, bağırsaq vəziləri və cinsi vəzilər. Ağciyərlərdə, yığılan viskoz bəlğəm səbəbindən, artıq uşağın həyatının ilk aylarında inkişaf edirlər. iltihabi proseslər.
1. Kistik fibrozlu insanlar hansı simptomları göstərir?
Xəstəliyin ilk əlamətlərindən biri ağırdır, ağrılı öskürək və nəfəs darlığı. Ağciyərlərdə ventilyasiya və qan tədarükü pozulur, viskoz bəlğəm yığılması səbəbindən iltihabi proseslər inkişaf edir. Xəstələr tez-tez bronxit və pnevmoniyadan əziyyət çəkirlər, bəzən artıq həyatın ilk aylarından.
Pankreas fermentlərinin çatışmazlığı səbəbindən kistik fibrozlu xəstələr qida həzm etməkdə çətinlik çəkirlər, buna görə də belə uşaqlar iştahın artmasına baxmayaraq, çəkidən geri qalırlar. Onların çoxlu, yağlı, pis qoxulu nəcisləri var, onları uşaq bezlərindən və ya potdan yumaq çətin olur və rektal prolaps var. Ödün durğunluğu səbəbindən bəzi uşaqlarda qaraciyər sirrozu inkişaf edir, daşlar əmələ gələ bilər. öd kisəsi. Analar qeyd edir duzlu dad körpənin dərisi, bu da tərlə artan natrium və xlor itkisi ilə əlaqələndirilir.
2. Xəstəlik hansı orqanlara təsir edir?t ilk növbədə?
Kistik fibroz bütün endokrin bezləri təsir edir. Ancaq xəstəliyin formasından asılı olaraq, ilk növbədə ya bronxopulmoner, ya da həzm sistemi təsirlənir.
3. Xəstəlik hansı formalarda keçə bilər?
Kistik fibrozun bir neçə forması var: ağciyər forması, bağırsaq forması, mekonium ileus. Ancaq çox vaxt eyni vaxtda lezyonlar olan kistik fibrozun qarışıq bir forması var mədə-bağırsaq traktının və tənəffüs orqanları.
4. Əgər bunun nəticələri nə ola bilərXəstəliyə vaxtında diaqnoz qoyulmayıb, müalicəyə başlanmayıb?
Xəstəliyin formasından asılı olaraq, uzun müddət baxımsızlıq müxtəlif nəticələrə səbəb ola bilər. Beləliklə, kistik fibrozun bağırsaq formasının ağırlaşmalarına metabolik pozğunluqlar, bağırsaq tıkanıklığı, urolitiyaz xəstəliyi, diabet və qaraciyər sirozu. Xəstəliyin tənəffüs forması isə xroniki pnevmoniya ilə nəticələnə bilər. Sonradan pnevmoskleroz və bronşektazi əmələ gəlir, "ağciyər ürəyi", ağciyər və ürək çatışmazlığı əlamətləri görünür.
5. Xəstəlik təsir edirmi zehni inkişafşəxs?
Kistik fibrozlu xəstələr zehni olaraq tam funksionaldırlar. Bundan əlavə, onların arasında çoxlu həqiqətən istedadlı və intellektual inkişaf etmiş uşaqlar var. Onlar sülh və konsentrasiya tələb edən fəaliyyətlərdə xüsusilə yaxşıdırlar - öyrənirlər Xarici dillər, çox oxuyur və yazır, yaradıcılıqla məşğul olur, gözəl musiqiçilər, rəssamlar yetişdirirlər.
6. Kistik fibroza tutula bilərsinizmi?
Xeyr, bu xəstəlik yoluxucu deyil və yalnız genetik səviyyədə ötürülür. Heç biri təbii fəlakətlər, valideynlərin xəstəliyi, onların siqaret çəkməsi və ya spirtli içki içməsi, stresli vəziyyətlər fərq etməz.
7. Xəstəlik yalnız olaraq özünü göstərə bilər yetkin yaş Yoxsa simptomlar doğuşdan görünür?
Kistik fibroz kifayət qədər uzun müddət baş verə bilər və asemptomatik ola bilər - 4% hallarda yetkinlik dövründə diaqnoz qoyulur. Ancaq çox vaxt xəstəlik həyatın ilk illərində özünü göstərir. Yüksək texnoloji diaqnostika və müalicənin yaranmasına qədər kistik fibrozlu uşaqlar nadir hallarda 8-9 yaşdan yuxarı yaşayırdılar.
8. Xəstə uşaqlar idmanla məşğul ola bilərmi, yoxsa onlara yumşaq rejim olmalıdır?
Yalnız idman oynamaq mümkün deyil, hətta zəruridir - fiziki fəaliyyət bəlğəmin daha effektiv şəkildə çıxarılmasına və saxlanmasına kömək edir. yaxşı performans. Xüsusilə faydalı olanlar üzgüçülük, velosiped sürmə, at sürmə və ən əsası uşağın özünün cəlb etdiyi idman növüdür. Bununla belə, valideynlər travmatik idmana diqqət yetirməlidirlər.
9. Kistik fibrozu müalicə etmək olar, yoxsa bu xəstəlik müalicə olunmur?
Bu gün bu xəstəliyi tamamilə məğlub etmək mümkün deyil, lakin daimi adekvat müalicə ilə belə bir diaqnozu olan bir insan uzun müddət yaşaya bilər. tam həyat. Hazırda zədələnmiş orqanların transplantasiyası əməliyyatları aparılır.
10. Müalicə necə aparılır?
Kistik fibrozun müalicəsi mürəkkəbdir və bronxlardan viskoz bəlğəmin incəlməsinə və çıxarılmasına, ağciyərlərdə infeksiyaya qarşı mübarizəyə, çatışmayan pankreas fermentlərini əvəz etməyə, multivitamin çatışmazlığını düzəltməyə və ödün seyreltilməsinə yönəldilmişdir.
Kistik fibrozlu bir insanın həyatı boyu davamlı olaraq, çox vaxt böyük dozalarda dərmanlara ehtiyacı var. Onlara mukolitiklər lazımdır - mucusunu məhv edən və onun ayrılmasına kömək edən maddələr. Böyümək, kökəlmək və yaşa uyğun inkişaf etmək üçün xəstə hər yeməklə dərman qəbul etməlidir. Əks təqdirdə, yemək sadəcə həzm olunmayacaq. Həmçinin vacibdir yemək var. Antibiotiklər tez-tez tənəffüs yoluxucu infeksiyalara nəzarət etmək üçün lazımdır və alevlenmələri aradan qaldırmaq və ya qarşısını almaq üçün təyin edilir. Qaraciyərin zədələnməsi halında hepatoprotektorlar lazımdır - safra sulandıran və qaraciyər hüceyrələrinin fəaliyyətini yaxşılaşdıran dərmanlar. Bir çox dərman inhalyatorların tətbiqini tələb edir.
Kinesiterapiya həyati əhəmiyyət daşıyır - tənəffüs məşqləri və bəlğəmin çıxarılmasına yönəlmiş xüsusi məşqlər. Dərslər gündəlik və ömürlük olmalıdır. Buna görə də kineziterapiya üçün uşağa toplar və digər avadanlıq lazımdır.
11. ilə müalicə etmək mümkündürmüevdə, yoxsa ambulator müalicəyə ehtiyac var?
Kistik fibrozun müalicəsi tez-tez xəstəxanaya yerləşdirilməsini tələb edir, lakin bu, xüsusilə də xəstəlik ağır olduqda, evdə də edilə bilər. mülayim forma. Bu vəziyyətdə, uşağın müalicəsində böyük bir məsuliyyət valideynlərin üzərinə düşür, lakin iştirak edən həkimlə daimi ünsiyyət lazımdır.
12. Xəstəliyin müalicəsi nə qədərdir?
Hal-hazırda, kistik fibrozun müalicəsi çox bahalıdır - bir xəstə üçün baxım terapiyasının dəyəri ildə 10.000 dollardan 25.000 dollara qədərdir.
13. Kistik fibrozlu insanlar hansı məşqləri etməlidirlər?
Xəstə bir uşağın hər gün kineziterapiyaya ehtiyacı var - xüsusi kompleks məşqlər və nəfəs məşqləri bəlğəmin çıxarılmasına yönəldilmişdir. Yenidoğulmuşlarda və 3 yaşa qədər uşaqlarda istifadə olunan və uşağın bədəninin mövqeyində dəyişikliklər, titrəmə və əl vibrasiyasını ehtiva edən passiv bir texnika var. Sonradan, uşağın özü məşqlər edərkən xəstə aktiv bir texnikaya köçürülməlidir. Kinesiterapiyaya başlamazdan əvvəl valideynlərdən həkimə müraciət etmək tələb olunur.
14. OlmalıdırMəşqlər zamanı həkim varmı?
İlkin mərhələdə hər masaj seansında iştirak edən həkim və ya kinezioterapevt iştirak etməlidir, sonradan valideynlər terapevtik masajı özləri öyrənə bilərlər.
15. Doğrudurmu ki, mUkovissidoz ən çox yayılmış irsi xəstəlikdirmi?
Kistik fibroz həqiqətən ən çox görülənlərdən biridir irsi xəstəliklər Qafqaz (Qafqaz) əhalisinə mənsub xəstələrdə. Planetin hər 20-ci sakini qüsurlu genin daşıyıcısıdır.
16. Uşaqlarda kistik fibroz nə qədər tez-tez doğulur?
Avropada 2000-2500 yeni doğulmuş körpədən biri kistik fibrozdan əziyyət çəkir. Rusiyada xəstəliyin orta tezliyi 1:10.000 yeni doğulmuş körpədir.
17. Əgər sizvalideynlər var gen mutasiyası, kistik fibrozlu uşağın olma ehtimalı nədir?
Hər iki valideyn mutasiyaya uğramış genin daşıyıcısıdırsa, lakin özləri xəstə deyillərsə, xəstə uşaq sahibi olma ehtimalı 25% təşkil edir.
18. Bu mümkündürmü?bu xəstəliyə diaqnoz qoyun erkən mərhələlər hamilə qadın?
Bəli, hamiləliyin 10-12 həftəsində fetal xəstəlik aşkar edilə bilər. Ancaq nəzərə almaq lazımdır ki, diaqnoz hamiləlik artıq baş verdikdə, buna görə də vəziyyətində aparılır müsbət nəticə valideynlər hamiləliyin davam etdirilməsi və ya kəsilməsi barədə qərar verməlidirlər.
19. Kistik fibrozlu uşaqlar arasında ölüm nisbəti necədir?
Kistik fibrozlu xəstələr arasında ölüm nisbəti çox yüksəkdir: uşaqların 50-60% -i yetkinlik yaşına çatmamış ölür.
20. Hansı biri orta müddət xəstələrdə həyatkistik fibroz?
Bütün dünyada kistik fibrozun müalicəsinin səviyyəsi milli təbabətin inkişafının göstəricisidir. ABŞ-da və Avropa ölkələri Bu xəstələrin orta ömrü hər il artır. Aktiv Bu an bu, 35-40 il ömürdür və indi doğulan körpələr daha uzun ömürlü ola bilər. Rusiyada kistik fibrozlu xəstələrin orta ömrü xeyli aşağıdır - cəmi 20-29 il.
21. Kistik fibrozdan əziyyət çəkən uşaqlara və böyüklərə yardım göstərən fondlar varmı?
Xəstə uşaqlarla işləyən bir neçə fond var: bunlar “Pomogi.Org”, “Yaradılış” fondu, kistik fibrozdan əziyyət çəkən uşaqların valideynləri tərəfindən yaradılmış xüsusi “Həyat naminə” fondu və “Oksigen” proqramıdır. xeyriyyə fondu"Ürəklərin hərarəti"
22. Bu fondlarda xəstələrə hansı dəstək göstərilir?
- ağır anadangəlmə xəstəlik, toxuma zədələnməsi və pozulması ilə özünü göstərir ifrazat fəaliyyəti ekzokrin bezlər, eləcə də funksional pozğunluqlar, ilk növbədə, tənəffüs yollarından və həzm sistemləri. Kistik fibrozun ağciyər forması ayrıca fərqlənir. Bundan əlavə, bağırsaq, qarışıq, atipik forma və mekonik bağırsaq obstruksiyası. Pulmoner kistik fibroz özünü göstərir uşaqlıq qalın bəlğəm ilə paroksismal öskürək, obstruktiv sindrom, təkrarlanan uzun müddətli bronxit və pnevmoniya, deformasiyaya səbəb olan mütərəqqi tənəffüs disfunksiyası sinə və işarələr xroniki hipoksiya. Diaqnoz anamnez, döş qəfəsinin rentgenoqrafiyası, bronxoskopiya və bronxoqrafiya, spirometriya və molekulyar genetik testlərə əsasən qoyulur.
ICD-10
E84 Kistik fibroz
Ümumi məlumat
– toxuma zədələnməsi və ekzokrin vəzilərin ifrazat fəaliyyətinin pozulması, həmçinin, ilk növbədə tənəffüs və həzm sistemlərinin funksional pozğunluqları ilə özünü göstərən ağır anadangəlmə xəstəlik.
Kistik fibrozda dəyişikliklər mədəaltı vəzi, qaraciyər, tər, tüpürcək vəziləri, bağırsaqlar və bronxopulmoner sistemə təsir göstərir. Xəstəlik irsi xarakter daşıyır, otosomal resessiv irsi (mutant genin daşıyıcısı olan hər iki valideyndən). Kistik fibrozlu orqanlarda pozğunluqlar artıq inkişafın intrauterin mərhələsində baş verir və xəstənin yaşı ilə tədricən artır. Kistik fibroz nə qədər tez özünü büruzə versə, xəstəliyin gedişi bir o qədər ağır, proqnozu isə bir o qədər ciddi olur. səbəbiylə xroniki kurs patoloji proses, kistik fibrozlu xəstələrə ehtiyac var daimi müalicə və mütəxəssis nəzarəti.
Kistik fibrozun səbəbləri və inkişaf mexanizmi
Kistik fibrozun inkişafında üç əsas amil var: ekzokrin bezlərin zədələnməsi, birləşdirici toxumanın dəyişməsi, su və elektrolit pozğunluqları. Kistik fibrozun səbəbi CFTR zülalının (kistik fibroz transmembran tənzimləyicisi) strukturunu və funksiyasını pozan gen mutasiyasıdır. su-elektrolit mübadiləsi bronxopulmoner sistemi, mədəaltı vəzi, qaraciyər, mədə-bağırsaq traktını, reproduktiv sistem orqanlarını əhatə edən epitel.
Kistik fibroz ilə ekzokrin bezlərin (selik, gözyaşardıcı maye, tər) ifrazının fiziki-kimyəvi xassələri dəyişir: qalınlaşır, tərkibində elektrolitlər və zülallar çoxalır və praktiki olaraq evakuasiya olunmur. ifrazat kanalları. Kanallarda viskoz sekresiyaların saxlanması onların genişlənməsinə və kiçik kistlərin əmələ gəlməsinə səbəb olur, xüsusən də bronxopulmoner və həzm sistemlərində.
Elektrolit pozğunluqları ifrazatlarda yüksək kalsium, natrium və xlor konsentrasiyası ilə əlaqələndirilir. Mucusun durğunluğu vəzi toxumasının atrofiyasına (qurutmasına) və mütərəqqi fibroza (vəzi toxumasının tədricən dəyişdirilməsinə) səbəb olur. birləşdirici toxuma), orqanlarda sklerotik dəyişikliklərin erkən görünüşü. İnkişaf vəziyyəti çətinləşdirir irinli iltihab ikincil infeksiya halında.
Kistik fibrozda bronxopulmoner sistemin zədələnməsi bəlğəm ifrazının çətinləşməsi (özlü selik, disfunksiya) səbəbindən baş verir. kirpikli epitel), mukostazın inkişafı (mucusun durğunluğu) və xroniki iltihab. Kistik fibrozda tənəffüs sistemində patoloji dəyişikliklərin əsasında kiçik bronxların və bronxiolların keçiriciliyinin pozulması dayanır. Ölçüsü artan selikli-irinli məzmunlu bronxial bezlər bronxların lümenini çıxarır və bloklayır. Saccular, silindrik və "gözyaşardıcı formalı" bronxoektazlar əmələ gəlir, ağciyərin emfizematoz sahələri əmələ gəlir, bronxların bəlğəmlə tam tıxanması - atelektaz zonaları, ağciyər toxumasında sklerotik dəyişikliklər (diffuz pnevmoskleroz).
Kistik fibroz üçün patoloji dəyişikliklər bronxlarda və ağciyərlərdə əlavə ilə mürəkkəbləşir bakterial infeksiya (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa), absesin əmələ gəlməsi (ağciyər absesi), inkişafı dağıdıcı dəyişikliklər. Bu, yerli immunitet sistemindəki pozğunluqlarla bağlıdır (antikorların səviyyəsinin azalması, interferon, faqositar aktivlik, bronxial epitelin funksional vəziyyətində dəyişikliklər).
Bronxopulmoner sistemdən əlavə, kistik fibroz mədə, bağırsaq, mədəaltı vəzi və qaraciyərin zədələnməsinə səbəb olur.
Kistik fibrozun klinik formaları
Kistik fibroz müəyyən orqanlarda (ekzokrin bezlər) dəyişikliklərin şiddətindən, ağırlaşmaların mövcudluğundan və xəstənin yaşından asılı olan müxtəlif təzahürlərlə xarakterizə olunur. Kistik fibrozun aşağıdakı formaları baş verir:
- ağciyər (kistik fibroz);
- bağırsaq;
- qarışıq (tənəffüs orqanları və həzm sistemi eyni vaxtda təsirlənir);
- mekonium ileus;
- ayrı-ayrı ekzokrin bezlərin təcrid olunmuş lezyonları ilə əlaqəli atipik formalar (siroz, ödem-anemiya), həmçinin silinmiş formalar.
Kistik fibrozun formalara bölünməsi ixtiyaridir, çünki tənəffüs yollarının üstünlük təşkil etdiyi zədələnmə ilə həzm orqanlarının pozğunluqları da müşahidə olunur. bağırsaq forması bronxopulmoner sistemdə dəyişikliklər inkişaf edir.
Kistik fibrozun inkişafında əsas risk faktoru irsiyyətdir (CFTR zülalında qüsurun ötürülməsi - kistik fibroz transmembran tənzimləyicisi). Kistik fibrozun ilkin təzahürləri adətən çox müşahidə olunur erkən dövr bir uşağın həyatında: 70% hallarda aşkarlanma həyatın ilk 2 ilində baş verir, daha yaşlı yaşda daha az yaygındır.
Kistik fibrozun ağciyər (tənəffüs) forması
Kistik fibrozun tənəffüs forması özünü göstərir erkən yaş və solğunluğu ilə xarakterizə olunur dəri, letarji, zəiflik, normal iştahla aşağı çəki artımı, tez-tez ARVI. Uşaqlarda qalın selikli-irinli bəlğəmlə davamlı paroksismal, göy öskürək, təkrarlanan uzunmüddətli (həmişə ikitərəfli) pnevmoniya və bronxit, ağır obstruktiv sindrom var. Tənəffüs sərtdir, quru və nəmli rallar eşidilir və bronxial obstruksiya ilə - quru xırıltılar. İnfeksiya ilə əlaqəli bronxial astmanın inkişaf ehtimalı var.
Tənəffüs disfunksiyası davamlı olaraq inkişaf edə bilər, tez-tez kəskinləşmələrə, hipoksiyanın artmasına, ağciyərlərin (istirahətdə nəfəs darlığı, siyanoz) və ürək çatışmazlığının (taxikardiya, kor pulmonale, ödem) simptomlarına səbəb olur. Döş qəfəsinin deformasiyası (keeled, barrel formalı və ya huni şəklində), dırnaqlarda saat eynəkləri şəklində və barmaqların terminal falanqlarında baraban çubuqları şəklində dəyişikliklər var. Uşaqlarda kistik fibrozun uzun bir kursu ilə nazofarenksin iltihabı aşkar edilir: xroniki sinüzit, tonzillit, poliplər və adenoidlər. Əhəmiyyətli disfunksiya halında xarici tənəffüs bir yerdəyişmə var turşu-əsas balansı asidoza doğru.
Ağciyər simptomları ilə birləşirsə ekstrapulmoner təzahürlər, sonra kistik fibrozun qarışıq formasından danışırlar. Şiddətli bir kurs ilə xarakterizə olunur, başqalarından daha tez-tez baş verir, pulmoner və birləşdirir bağırsaq simptomları xəstəliklər. Həyatın ilk günlərindən ağır təkrarlanan pnevmoniya və uzun müddətli bronxit müşahidə olunur, davamlı öskürək, həzmsizlik.
Kistik fibrozun şiddətinin meyarı tənəffüs yollarının zədələnməsinin təbiəti və dərəcəsidir. Bu meyarla əlaqədar olaraq, kistik fibrozun zədələnməsinin dörd mərhələsi var tənəffüs sistemi:
- Mərhələ I aralıq funksional dəyişikliklərlə xarakterizə olunur: bəlğəmsiz quru öskürək, məşq zamanı yüngül və ya orta dərəcədə nəfəs darlığı.
- Mərhələ II xroniki bronxitin inkişafı ilə əlaqələndirilir və bəlğəm istehsalı ilə öskürək, orta dərəcədə nəfəs darlığı, gərginlik ilə ağırlaşır, barmaqların falanqlarının deformasiyası, sərt tənəffüs fonunda səslənən nəmli səslər ilə özünü göstərir.
- III mərhələ bronxopulmoner sistemin lezyonlarının irəliləməsi və ağırlaşmaların inkişafı ilə əlaqələndirilir (məhdud pnevmoskleroz və diffuz pnevmofibroz, kistlər, bronxoektazlar, sağ mədəciyin ağır tənəffüs və ürək çatışmazlığı (“kor pulmonale”).
- IV mərhələölümlə nəticələnən ağır ürək-ağciyər çatışmazlığı ilə xarakterizə olunur.
Kistik fibrozun ağırlaşmaları
Kistik fibrozun diaqnozu
Kistik fibrozun vaxtında diaqnozu xəstə uşağın həyatı üçün proqnoz baxımından çox vacibdir. Kistik fibrozun ağciyər forması obstruktiv bronxitdən, göy öskürəkdən, digər mənşəli xroniki pnevmoniyadan, bronxial astma; bağırsaq forması - çölyak xəstəliyi, enteropatiya, bağırsaq disbiozu, disakaridaz çatışmazlığı ilə baş verən pozulmuş bağırsaq udma ilə.
Kistik fibrozun diaqnozu aşağıdakıları əhatə edir:
- Ailənin və irsi tarixin öyrənilməsi, erkən əlamətlər xəstəliklər, klinik təzahürlər;
- Ümumi qan və sidik analizi;
- Koprogram - nəcisin yağ, lif, əzələ lifləri, nişastanın olması və tərkibinə görə müayinəsi (həzm traktının vəzilərinin fermentativ pozğunluqlarının dərəcəsini müəyyən edir);
- Bəlğəmin mikrobioloji müayinəsi;
- Bronxoqrafiya (xarakterik "damcıvari" bronxoektazların, bronxial qüsurların mövcudluğunu aşkar edir)
- Bronkoskopiya (bronxlarda iplər şəklində qalın və viskoz bəlğəmin varlığını aşkar edir);
- Ağciyərlərin rentgenoqrafiyası (bronxlarda və ağciyərlərdə infiltrativ və sklerotik dəyişiklikləri aşkar edir);
- Spirometriya (müəyyən edir funksional vəziyyət ekshalasiya olunan havanın həcmini və sürətini ölçməklə ağciyərlər);
- Tər testi - tər elektrolitlərinin öyrənilməsi - kistik fibroz üçün əsas və ən informativ təhlil (kistik fibrozlu bir xəstənin tərində xlor və natrium ionlarının yüksək tərkibini aşkar etməyə imkan verir);
- Molekulyar genetik test (kistik fibroz genində mutasiyaların olması üçün qan və ya DNT nümunələrinin yoxlanılması);
- Prenatal diaqnoz - yeni doğulmuş uşaqların genetik və anadangəlmə xəstəliklərin müayinəsi.
Kistik fibrozun müalicəsi
Kistik fibrozun irsi xəstəlik kimi qarşısını almaq mümkün olmadığı üçün vaxtında diaqnoz və kompensasiya terapiyası böyük əhəmiyyət kəsb edir. Nə qədər tez başlasa adekvat müalicə kistik fibroz, xəstə uşağın sağ qalma şansı daha çox olur.
Kistik fibroz üçün intensiv terapiya II-III dərəcəli tənəffüs çatışmazlığı, ağciyər destruksiyaları, "ağciyər ürəyi" dekompensasiyası və hemoptizi olan xəstələr üçün aparılır. Cərrahi müdaxilə nə vaxt göstərilir ağır formaları bağırsaq obstruksiyası, şübhəli peritonit, ağciyər qanaması.
Kistik fibrozun müalicəsi əsasən simptomatikdir, tənəffüs və mədə-bağırsaq traktının funksiyalarını bərpa etməyə yönəldilmişdir və xəstənin həyatı boyu həyata keçirilir. Kistik fibrozun bağırsaq forması üstünlük təşkil edərsə, karbohidratlar və yağların məhdudlaşdırılması ilə (yalnız asanlıqla həzm olunanlar) zülallarla zəngin bir pəhriz (ət, balıq, kəsmik, yumurta) təyin edilir. Kobud lif xaric edilir, laktaza çatışmazlığı halında süd xaric edilir. Yeməklərə duz əlavə etmək, artan miqdarda maye (xüsusilə isti mövsümdə) istehlak etmək və vitaminlər qəbul etmək həmişə lazımdır.
Kistik fibrozun bağırsaq forması üçün əvəzedici terapiya ehtiva edən dərmanların qəbulunu əhatə edir həzm fermentləri: pankreatin və s. (doza lezyonun şiddətindən asılıdır, fərdi olaraq təyin olunur). Müalicənin effektivliyi nəcisin normallaşması, ağrının yox olması, nəcisdə neytral yağın olmaması və çəkinin normallaşması ilə qiymətləndirilir. Həzm sekresiyalarının viskozitesini azaltmaq və onların çıxışını yaxşılaşdırmaq üçün asetilsistein təyin edilir.
Kistik fibrozun ağciyər formasının müalicəsi bəlğəmin qalınlığını azaltmağa və bronxial keçiriciliyi bərpa etməyə, yoluxucu və iltihablı prosesi aradan qaldırmağa yönəldilmişdir. Mukolitik maddələr (asetilsistein) aerozollar və ya inhalyasiya şəklində, bəzən inhalyasiya şəklində təyin edilir. ferment preparatları(kimotripsin, fibrinolizin) həyat boyu gündəlik. Fiziki müalicə ilə paralel olaraq, fiziki müalicə, vibrasiya sinə masajı, mövqe (postural) drenaj istifadə olunur. İLƏ terapevtik məqsəd bronkoskopik sanitariya aparın bronxial ağac mukolitiklərin istifadəsi (bronxoalveolyar lavaj).
iştirakı ilə kəskin təzahürlər pnevmoniya, bronxit aparılır antibakterial terapiya. Miokardın qidalanmasını yaxşılaşdıran metabolik preparatlar da istifadə olunur: kokarboksilaza, kalium orotat, qlükokortikoidlər, ürək qlikozidləri istifadə olunur.
Kistik fibrozlu xəstələr pulmonoloq və yerli terapevt tərəfindən dispanser müşahidəsinə məruz qalırlar. Uşağın qohumlarına və ya valideynlərinə texnika öyrədilir vibrasiya masajı, xəstəyə qulluq qaydaları. Kistik fibrozdan əziyyət çəkən uşaqlar üçün profilaktik peyvənd məsələsi fərdi qaydada həll edilir.
ilə uşaqlar yüngül formalar kistik fibroz olur sanatoriya müalicəsi. Kistik fibrozlu uşaqların məktəbəqədər müəssisələrdə qalmasını istisna etmək daha yaxşıdır. Məktəbə getmək imkanı uşağın vəziyyətindən asılıdır, lakin ona dərs həftəsi ərzində əlavə istirahət günü, müalicə və müayinə üçün vaxt verilir, imtahan imtahanlarından azad edilir.
Kistik fibrozun proqnozu və qarşısının alınması
Kistik fibrozun proqnozu son dərəcə ciddidir və xəstəliyin şiddəti ilə müəyyən edilir (xüsusilə ağciyər sindromu), ilk simptomların görünmə vaxtı, diaqnozun vaxtında olması, müalicənin adekvatlığı. Böyük faiz var ölüm halları(xüsusilə 1 il ömrü olan xəstə uşaqlarda). Uşaqda kistik fibroz nə qədər tez diaqnoz qoyulsa və məqsədyönlü terapiyaya başlansa, bir o qədər çox olur. əlverişli kurs. Arxada son illər Kistik fibrozdan əziyyət çəkən xəstələrin orta ömrü artıb və inkişaf etmiş ölkələrdə 40 ildir.
Ailənin planlaşdırılması, kistik fibrozlu cütlüklərin tibbi-genetik konsultasiyası, bu ağır xəstəliyi olan xəstələrin tibbi müayinəsi böyük əhəmiyyət kəsb edir.
Sayt təmin edir fon məlumatı yalnız məlumat məqsədləri üçün. Xəstəliklərin diaqnozu və müalicəsi bir mütəxəssisin nəzarəti altında aparılmalıdır. Bütün dərmanların əks göstərişləri var. Bir mütəxəssislə məsləhətləşmə tələb olunur!
Bu hansı xəstəlikdir? Niyə bəzi insanlar bunu alır, digərləri isə yox? Necə müasir tibb bu xəstəliyə tutulan xəstələrə kömək edə bilər və kistik fibrozlu bir insanın sağ qalması mümkündürmü?.site) bu məqalədən əldə etməyə kömək edəcək.
