Kistik fibroz (kistik fibroz) ağ irq arasında yayılmış irsi xəstəlikdir. Avropa ölkələrində təxminən on min nəfərdən dördü kistik fibrozun inkişafı üçün real risk altındadır.
Hava-damcı yolu ilə və ya başqa yolla keçmir, qrip və ya hepatit kimi yoluxa bilməz, anadangəlmə xəstəlikdir. Uşaqlarda kistik fibroz hər iki valideyn dəyişdirilmiş genin daşıyıcısı olduqda baş verə bilər; yalnız bir belə mutant gen miras alınarsa, uşaq da daşıyıcı olacaq, lakin xəstəliklə qarşılaşmayacaq.
Əgər hələ 1969-cu ildə belə bir diaqnozu olan xəstələr cəmi on dörd ilədək yaşayırdılarsa, indi kistik fibrozu artıq ölüm hökmü adlandırmaq olmaz.
Bu xəstəlik haqqında ətraflı məlumat əldə etmək asandır, axtarış proqramında "Kistik Fibroz Təqdimatı" yazmağınız kifayətdir.
Mayak radiosunun aparıcıları hələ keçən ilin oktyabrında kistik fibrozun nə olduğunu ən əlçatan, heç də doğru olmasa da izah etməyə çalışdılar. Rəhbərliyi və aparıcıları ilə təmsil olunan “Mayak” daha sonra üzr istəyib, qəzəbli ictimaiyyətin təzyiqi ilə proqram bağlanıb. Doğrudur, hər hansı bir xəstəlik, xüsusən də müalicəsi hələ də 40 ildən çox yaşamağa imkan verməyən kistik fibroz kimi zarafatlara səbəb ola bilərmi?
Xəstəliyin mahiyyəti nədir
Kistik fibroz necə yaranır? Səbəb - gen mutasiyası. İnsan bədənində əsas vəzifəsi xlor ionlarını daşımaq olan bir membran zülalı var hüceyrə membranları qaraciyərdə, mədə-bağırsaq traktında, ağciyərlərdə. Dəyişən gen membran zülalını düzgün kodlaya bilmir, onun işi pozulur və nəticədə orqanların daxili səthini örtən mucus daha viskoz olur. Təxminən qırx adamdan biri belə dəyişdirilmiş genin daşıyıcısı ola bilər, yəni. Bu fenomen olduqca yaygındır; doğulan 2500 körpədən birində kistik fibroz diaqnozu qoyulur. Bu mövzuda İnternet forumları aydın təsdiqdir.
Nə təhlükədir
Yetkinlərdə və uşaqlarda kistik fibroz, şübhəsiz ki, həyati təhlükəsi olan bir xəstəlikdir. Yalnız erkən diaqnozölümdən qaçmaq şansı verir, çünki demək olar ki, bütün bədən risk altındadır. Genetik bir qüsur, endokrin bezlərin normal fəaliyyət göstərə bilməməsinə və orqanların ikincil dəyişikliklərə məruz qalmasına səbəb olur, bu, kistik fibrozun yaratdığı təhlükədir. Vikipediya haqqında danışır ciddi pozuntular tənəffüs və həzm orqanlarının funksiyaları və mədə-bağırsaq traktının. Bakteriyalar viskoz mucusda intensiv şəkildə çoxalır, buna görə də daimi sağlamlıq problemləri var. Ağciyərlərin qan tədarükü və ventilyasiyası pozulur, nəticədə tez-tez ağciyər infeksiyaları və astma tutmaları baş verir.
Mədəaltı vəzi kifayət qədər ferment ifraz etmir, qida zəif parçalanır və orqanizm tərəfindən zəif mənimsənilir. Qaraciyər və öd kisəsinin funksiyaları pozulur, ödün durğunluğu sirozun inkişafı və daşların əmələ gəlməsi üçün təhlükəlidir. Diabetin inkişafı təhlükəsi var.
Simptomlar
Uşaqlarda irsi olan kistik fibroz artıq özünü hiss edir erkən yaş və yalnız zamanla irəliləyir. Üstəlik qeyd etmək lazımdır ki, xəstəliyin baş verməsi nə valideynlərin yaşından, nə ətraf mühitdən, nə də pis vərdişlər. Hamiləlik zamanı stress və dərmanlar uşaqların kistik fibrozun inkişaf edib-etməməsinə heç bir təsir göstərmir; simptomlar yalnız hər iki valideyndən dəyişdirilmiş geni ötürdükdə görünür.
Pankreasda dəyişikliklər, in tənəffüs orqanları, həzm orqanlarında artıq dövrdə başlaya bilər intrauterin inkişaf, buna görə də yenidoğulmuşlarda kistik fibroz bir sıra əlamətlərlə müəyyən edilə bilər.
Buraya həyatın ilk günlərindən öd axınının maneə törədilməsi və tənəffüsün çətinləşməsi, iştahanın olmaması səbəbindən inkişaf edən sarılıq daxildir. Bağırsaq obstruksiyası yenidoğulmuşlarda kistik fibrozdan xəbər verən əsas göstəricilərdən biridir. Simptomlar: uşaq qusma və şişkinlikdən əziyyət çəkir. Əvvəlcə narahat, bir neçə gündən sonra süstləşir, bədənin ümumi intoksikasiyası səbəbindən dərisi quruyur və solğun olur.
Ağciyərlərin kistik fibrozu, daha doğrusu bronxopulmoner forma, tənəffüs sisteminə təsir göstərir. Simptomlar - davamlı öskürək, ağrılı, hücumlarla. Gələcəkdə - tez-tez bronxit, çox yüksək temperatur ilə uzun müddət davam edən pnevmoniya.
Kistik fibroz, bağırsaq forması və ya pankreasın kistik fibrozu, qida həzm etmək üçün lazım olan fermentlər istehsal edilmədikdə, qida maddələri demək olar ki, parçalanmadıqda və udulmadıqda, bütün endokrin bezlərin disfunksiyasıdır, yəni. bədən əslində acdır. Simptomlar: şişkinlik və qarın ağrısı, letarji, vitamin çatışmazlığı və bir az sonra - qidalanma, çəki çatışmazlığı.
Ən çox yayılmış forma ağciyər bağırsaq formasıdır, 80 halda bu tip kistik fibroz aşkar edilir. Bu vəziyyətdə simptomlar qarışıqdır, lakin bütün formalara xas olan əlamət, uşağın dərisinin duzlu olmasıdır.
Müalicə edilə bilərmi?
Yuxarıda göstərilən simptomlardan ən azı bəziləri varsa və kistik fibroz şübhəsi varsa, sadəcə olaraq tər testi lazımdır. Xloridlərin səviyyəsi müəyyən edilir, adətən xəstələrdə yüksəlir. Yalnız genetik analiz diaqnozu qəti şəkildə təsdiqləyə bilər.
Müasir tibb hələ kistik fibrozu tam müalicə edə bilmir. Yardım, selik və ödün seyreltilməsi üçün dərmanlarla xəstəliyin əlamətlərini minimuma endirməkdən, bədəni özü istehsal edə bilmədiyi lazımi fermentləri, vitaminləri və mikroelementləri verməkdən və infeksiyalardan mümkün qədər qorumaqdan ibarətdir. Bunlar pankreas fermentləri, hepatoprotektorlar, bronxodilatatorlar və antibiotiklərdir - kistik fibrozun diaqnozu üçün həyati əhəmiyyət kəsb edir. Bu xəstəliyə qarşı mübarizənin yeni imkanları haqqında məqalələr ümid verir ki, onun əmələ gəlməsinin səbəblərinin molekulyar səviyyədə araşdırılması effektiv və təhlükəsiz dərman yaratmağa kömək edəcək.
Hər il keçirilən beynəlxalq simpozium və konfranslar, o cümlədən həkimlərin və alimlərin birgə səyləri, şübhəsiz ki, kistik fibroz problemlərinin həllində öz bəhrəsini verir. Bu sahədə son illərin xəbərləri qeyd etməyə imkan verir ki, xəstəlik ölüm hökmü olmaqdan çıxıb, xəstələr nəinki daha uzun yaşamaq, həm də sağlam insanlar kimi tam yaşamaq, işləmək və oxumaq imkanı əldə edirlər.
- ağır anadangəlmə xəstəlik, toxuma zədələnməsi və ekzokrin bezlərin ifrazat fəaliyyətinin pozulması ilə özünü göstərir, həmçinin funksional pozğunluqlar, ilk növbədə, tənəffüs yollarından və həzm sistemləri. Kistik fibrozun ağciyər forması ayrıca fərqlənir. Bundan əlavə, bağırsaq, qarışıq, atipik formalar və mekonik bağırsaq tıkanıklığı var. Pulmoner kistik fibroz özünü göstərir uşaqlıq qalın bəlğəmli paroksismal öskürək, obstruktiv sindrom, təkrarlanan uzunmüddətli bronxit və pnevmoniya, mütərəqqi pozğunluq tənəffüs funksiyası, deformasiyaya səbəb olur sinə və işarələr xroniki hipoksiya. Diaqnoz anamnez, döş qəfəsinin rentgenoqrafiyası, bronxoskopiya və bronxoqrafiya, spirometriya və molekulyar genetik testlərə əsasən qoyulur.
ICD-10
E84 Kistik fibroz
Ümumi məlumat
– toxuma zədələnməsi və ekzokrin vəzilərin ifrazat fəaliyyətinin pozulması, həmçinin, ilk növbədə tənəffüs və həzm sistemlərinin funksional pozğunluqları ilə özünü göstərən ağır anadangəlmə xəstəlik.
Kistik fibrozdakı dəyişikliklər mədəaltı vəzi, qaraciyər, tər, tüpürcək vəziləri, bağırsaqlar, bronxopulmoner sistem. Xəstəlik irsi xarakter daşıyır, otosomal resessiv irsi (mutant genin daşıyıcısı olan hər iki valideyndən). Kistik fibrozlu orqanlarda pozğunluqlar artıq inkişafın intrauterin mərhələsində baş verir və xəstənin yaşı ilə tədricən artır. Kistik fibroz nə qədər tez özünü büruzə versə, xəstəliyin gedişi bir o qədər ağır, proqnozu isə bir o qədər ciddi olur. səbəbiylə xroniki kurs patoloji proses, kistik fibrozlu xəstələrə ehtiyac var daimi müalicə və mütəxəssis nəzarəti.
Kistik fibrozun səbəbləri və inkişaf mexanizmi
Kistik fibrozun inkişafında üç əsas amil var: ekzokrin bezlərin zədələnməsi, birləşdirici toxumanın dəyişməsi, su və elektrolit pozğunluqları. Kistik fibrozun səbəbi bronxopulmoner sistemi, mədəaltı vəzi, qaraciyər, mədə-bağırsaq traktını əhatə edən epitelin su-elektrolit mübadiləsində iştirak edən CFTR proteininin (kistik fibroz transmembran tənzimləyicisi) strukturunu və funksiyasını pozan gen mutasiyasıdır. və reproduktiv sistemin orqanları.
Kistik fibroz ilə ekzokrin bezlərin (selik, gözyaşardıcı maye, tər) ifrazının fiziki-kimyəvi xassələri dəyişir: qalınlaşır, tərkibində elektrolitlər və zülallar çoxalır və praktiki olaraq evakuasiya olunmur. ifrazat kanalları. Kanallarda viskoz sekresiyaların saxlanması onların genişlənməsinə və kiçik kistlərin əmələ gəlməsinə səbəb olur, xüsusən də bronxopulmoner və həzm sistemlərində.
Elektrolit pozğunluqları ifrazatlarda yüksək kalsium, natrium və xlor konsentrasiyası ilə əlaqələndirilir. Mucusun durğunluğu vəzi toxumasının atrofiyasına (qurutmasına) və mütərəqqi fibroza (vəzi toxumasının tədricən dəyişdirilməsinə) səbəb olur. birləşdirici toxuma), orqanlarda sklerotik dəyişikliklərin erkən görünüşü. Vəziyyət ikincil infeksiya halında irinli iltihabın inkişafı ilə çətinləşir.
Kistik fibrozda bronxopulmoner sistemin zədələnməsi bəlğəm ifrazının çətinləşməsi (özlü selik, disfunksiya) səbəbindən baş verir. kirpikli epitel), mukostazın inkişafı (mucus durğunluğu) və xroniki iltihab. Kistik fibrozda tənəffüs sistemində patoloji dəyişikliklərin əsasında kiçik bronxların və bronxiolların keçiriciliyinin pozulması dayanır. Ölçüsü artan selikli-irinli məzmunlu bronxial bezlər bronxların lümenini çıxarır və bloklayır. Saccular, silindrik və "gözyaşardıcı formalı" bronxoektazlar əmələ gəlir, ağciyərin emfizematoz sahələri əmələ gəlir, bronxların bəlğəmlə tam tıxanması - atelektaz zonaları, ağciyər toxumasında sklerotik dəyişikliklər (diffuz pnevmoskleroz).
Kistik fibroz üçün patoloji dəyişikliklər bronxlarda və ağciyərlərdə əlavə ilə mürəkkəbləşir bakterial infeksiya (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa), absesin əmələ gəlməsi (ağciyər absesi), inkişafı dağıdıcı dəyişikliklər. Bu, yerli immunitet sistemindəki pozğunluqlarla bağlıdır (antikorların səviyyəsinin azalması, interferon, faqositar aktivlik, bronxial epitelin funksional vəziyyətində dəyişikliklər).
Bronxopulmoner sistemdən əlavə, kistik fibroz mədə, bağırsaq, mədəaltı vəzi və qaraciyərin zədələnməsinə səbəb olur.
Kistik fibrozun klinik formaları
Kistik fibroz müəyyən orqanlarda (ekzokrin bezlər) dəyişikliklərin şiddətindən, ağırlaşmaların mövcudluğundan və xəstənin yaşından asılı olan müxtəlif təzahürlərlə xarakterizə olunur. Kistik fibrozun aşağıdakı formaları baş verir:
- ağciyər (kistik fibroz);
- bağırsaq;
- qarışıq (tənəffüs orqanları və həzm sistemi eyni vaxtda təsirlənir);
- mekonium ileus;
- ayrı-ayrı ekzokrin bezlərin təcrid olunmuş lezyonları ilə əlaqəli atipik formalar (siroz, ödem-anemiya), həmçinin silinmiş formalar.
Kistik fibrozun formalara bölünməsi ixtiyaridir, çünki tənəffüs yollarının üstünlük təşkil etdiyi zədələnmə ilə həzm orqanlarının pozğunluqları da müşahidə olunur və bağırsaq forması ilə bronxopulmoner sistemdə dəyişikliklər inkişaf edir.
Kistik fibrozun inkişafında əsas risk faktoru irsiyyətdir (CFTR zülalında qüsurun ötürülməsi - kistik fibroz transmembran tənzimləyicisi). Kistik fibrozun ilkin təzahürləri ümumiyyətlə uşağın həyatının ən erkən dövründə müşahidə olunur: 70% hallarda aşkarlanma həyatın ilk 2 ilində, daha az hallarda isə daha yaşlı yaşda olur.
Kistik fibrozun ağciyər (tənəffüs) forması
Kistik fibrozun tənəffüs forması erkən yaşlarda özünü göstərir və dərinin solğunluğu, süstlük, halsızlıq, normal iştahla az çəki artımı, tez-tez kəskin respirator virus infeksiyaları ilə xarakterizə olunur. Uşaqlarda qalın selikli-irinli bəlğəmlə davamlı paroksismal, göy öskürək, təkrarlanan uzunmüddətli (həmişə ikitərəfli) pnevmoniya və bronxit, ağır obstruktiv sindrom var. Tənəffüs sərtdir, quru və nəmli rallar eşidilir və bronxial obstruksiya ilə - quru xırıltılar. İnfeksiya ilə əlaqəli bronxial astmanın inkişaf ehtimalı var.
Tənəffüs disfunksiyası davamlı olaraq inkişaf edə bilər, tez-tez kəskinləşmələrə, hipoksiyanın artmasına, ağciyərlərin (istirahətdə nəfəs darlığı, siyanoz) və ürək çatışmazlığının (taxikardiya, kor pulmonale, ödem) simptomlarına səbəb olur. Döş qəfəsinin deformasiyası (keeled, barrel formalı və ya huni şəklində), dırnaqlarda saat eynəkləri şəklində və barmaqların terminal falanqlarında baraban çubuqları şəklində dəyişikliklər var. Uşaqlarda kistik fibrozun uzun bir kursu ilə nazofarenksin iltihabı aşkar edilir: xroniki sinüzit, tonzillit, poliplər və adenoidlər. Əhəmiyyətli disfunksiya halında xarici tənəffüs bir yerdəyişmə var turşu-əsas balansı asidoza doğru.
Pulmoner simptomlar ekstrapulmoner təzahürlərlə birləşdirilirsə, onda onlar kistik fibrozun qarışıq formasından danışırlar. Şiddətli bir kurs ilə xarakterizə olunur, başqalarından daha tez-tez baş verir, pulmoner və birləşdirir bağırsaq simptomları xəstəliklər. Həyatın ilk günlərindən ağır təkrarlanan pnevmoniya və uzun müddətli bronxit, daimi öskürək və həzmsizlik müşahidə olunur.
Kistik fibrozun şiddətinin meyarı tənəffüs yollarının zədələnməsinin təbiəti və dərəcəsidir. Bu meyarla əlaqədar olaraq, kistik fibroz tənəffüs sisteminin zədələnməsinin dörd mərhələsini ayırır:
- Mərhələ I aralıq funksional dəyişikliklərlə xarakterizə olunur: bəlğəmsiz quru öskürək, məşq zamanı yüngül və ya orta dərəcədə nəfəs darlığı.
- Mərhələ II xroniki bronxitin inkişafı ilə əlaqələndirilir və bəlğəm istehsalı ilə öskürək, orta dərəcədə nəfəs darlığı, gərginlik ilə ağırlaşır, barmaqların falanqlarının deformasiyası, sərt tənəffüs fonunda səslənən nəmli səslər ilə özünü göstərir.
- III mərhələ bronxopulmoner sistemin lezyonlarının irəliləməsi və ağırlaşmaların inkişafı ilə əlaqələndirilir (məhdud pnevmoskleroz və diffuz pnevmofibroz, kistlər, bronxoektazlar, sağ mədəciyin ağır tənəffüs və ürək çatışmazlığı (“kor pulmonale”).
- IV mərhələölümlə nəticələnən ağır ürək-ağciyər çatışmazlığı ilə xarakterizə olunur.
Kistik fibrozun ağırlaşmaları
Kistik fibrozun diaqnozu
Kistik fibrozun vaxtında diaqnozu xəstə uşağın həyatı üçün proqnoz baxımından çox vacibdir. Kistik fibrozun ağciyər forması obstruktiv bronxitdən, göy öskürəkdən, digər mənşəli xroniki pnevmoniyadan, bronxial astma; bağırsaq forması - çölyak xəstəliyi, enteropatiya, bağırsaq disbiozu, disakaridaz çatışmazlığı ilə baş verən pozulmuş bağırsaq udma ilə.
Kistik fibrozun diaqnozu aşağıdakıları əhatə edir:
- Ailənin və irsi tarixin öyrənilməsi, erkən əlamətlər xəstəliklər, klinik təzahürlər;
- Ümumi qan və sidik analizi;
- Koprogram - nəcisin yağ, lif, əzələ lifləri, nişastanın olması və tərkibinə görə müayinəsi (həzm traktının vəzilərinin fermentativ pozğunluqlarının dərəcəsini müəyyən edir);
- Bəlğəmin mikrobioloji müayinəsi;
- Bronxoqrafiya (xarakterik "damcıvari" bronxoektazların, bronxial qüsurların mövcudluğunu aşkar edir)
- Bronkoskopiya (bronxlarda iplər şəklində qalın və viskoz bəlğəmin varlığını aşkar edir);
- Ağciyərlərin rentgenoqrafiyası (bronxlarda və ağciyərlərdə infiltrativ və sklerotik dəyişiklikləri aşkar edir);
- Spirometriya (müəyyən edir funksional vəziyyət ekshalasiya olunan havanın həcmini və sürətini ölçməklə ağciyərlər);
- Tər testi - tər elektrolitlərinin öyrənilməsi - kistik fibroz üçün əsas və ən informativ təhlil (kistik fibrozlu bir xəstənin tərində xlor və natrium ionlarının yüksək tərkibini aşkar etməyə imkan verir);
- Molekulyar genetik test (kistik fibroz genində mutasiyaların olması üçün qan və ya DNT nümunələrinin yoxlanılması);
- Prenatal diaqnoz - yeni doğulmuş uşaqların genetik və anadangəlmə xəstəliklərin müayinəsi.
Kistik fibrozun müalicəsi
Kistik fibrozun irsi xəstəlik kimi qarşısını almaq mümkün olmadığı üçün vaxtında diaqnoz və kompensasiya terapiyası böyük əhəmiyyət kəsb edir. Kistik fibroz üçün adekvat müalicə nə qədər tez başlasa, xəstə uşağın sağ qalma şansı bir o qədər çox olar.
Kistik fibroz üçün intensiv terapiya II-III dərəcəli tənəffüs çatışmazlığı, ağciyər destruksiyaları, "ağciyər ürəyi" dekompensasiyası və hemoptizi olan xəstələr üçün aparılır. Cərrahi müdaxilə bağırsaq obstruksiyası, şübhəli peritonit və ağciyər qanamasının ağır formaları üçün göstərilir.
Kistik fibrozun müalicəsi əsasən simptomatikdir, tənəffüs və mədə-bağırsaq traktının funksiyalarını bərpa etməyə yönəldilmişdir və xəstənin həyatı boyu həyata keçirilir. Üstünlük ilə bağırsaq forması kistik fibroz, zülallarla zəngin bir pəhriz (ət, balıq, kəsmik, yumurta) təyin edilir, karbohidratlar və yağlar (yalnız asanlıqla həzm olunanlar) məhdudlaşdırılır. Kobud lif xaric edilir, laktaza çatışmazlığı halında süd xaric edilir. Yeməklərə duz əlavə etmək, artan miqdarda maye (xüsusilə isti mövsümdə) istehlak etmək və vitaminlər qəbul etmək həmişə lazımdır.
Kistik fibrozun bağırsaq forması üçün əvəzedici terapiya həzm fermentləri olan dərmanların qəbulunu əhatə edir: pankreatin və s. (doza lezyonun şiddətindən asılıdır və fərdi olaraq təyin olunur). Müalicənin effektivliyi nəcisin normallaşması, ağrının yox olması, nəcisdə neytral yağın olmaması və çəkinin normallaşması ilə qiymətləndirilir. Həzm sekresiyalarının viskozitesini azaltmaq və onların çıxışını yaxşılaşdırmaq üçün asetilsistein təyin edilir.
Kistik fibrozun ağciyər formasının müalicəsi bəlğəmin qalınlığını azaltmağa və bronxial açıqlığı bərpa etməyə, yoluxucu və iltihablı prosesin aradan qaldırılmasına yönəldilmişdir. Mukolitik maddələr (asetilsistein) aerozollar və ya inhalyasiya şəklində, bəzən inhalyasiya şəklində təyin edilir. ferment preparatları(kimotripsin, fibrinolizin) həyat boyu gündəlik. Fiziki müalicə ilə paralel olaraq, fiziki müalicə, vibrasiya sinə masajı, mövqe (postural) drenaj istifadə olunur. İLƏ terapevtik məqsəd bronkoskopik sanitariya aparın bronxial ağac mukolitiklərin istifadəsi (bronxoalveolyar lavaj).
iştirakı ilə kəskin təzahürlər pnevmoniya, bronxit aparılır antibakterial terapiya. Miokardın qidalanmasını yaxşılaşdıran metabolik preparatlar da istifadə olunur: kokarboksilaza, kalium orotat, qlükokortikoidlər, ürək qlikozidləri istifadə olunur.
Kistik fibrozlu xəstələr pulmonoloq və yerli terapevt tərəfindən dispanser müşahidəsinə məruz qalırlar. Uşağın qohumlarına və ya valideynlərinə texnika öyrədilir vibrasiya masajı, xəstəyə qulluq qaydaları. Kistik fibrozdan əziyyət çəkən uşaqlar üçün profilaktik peyvənd məsələsi fərdi qaydada həll edilir.
ilə uşaqlar yüngül formalar kistik fibroz olur sanatoriya müalicəsi. Kistik fibrozlu uşaqların məktəbəqədər müəssisələrdə qalmasını istisna etmək daha yaxşıdır. Məktəbə getmək imkanı uşağın vəziyyətindən asılıdır, lakin ona dərs həftəsi ərzində əlavə istirahət günü, müalicə və müayinə üçün vaxt verilir, imtahan imtahanlarından azad edilir.
Kistik fibrozun proqnozu və qarşısının alınması
Kistik fibrozun proqnozu son dərəcə ciddidir və xəstəliyin şiddəti ilə müəyyən edilir (xüsusilə ağciyər sindromu), ilk simptomların görünmə vaxtı, diaqnozun vaxtında olması, müalicənin adekvatlığı. Böyük faiz var ölüm halları(xüsusilə 1 il ömrü olan xəstə uşaqlarda). Uşaqda kistik fibroz nə qədər tez diaqnoz qoyulsa və məqsədyönlü terapiyaya başlansa, bir o qədər çox olur. əlverişli kurs. Arxada son illər orta müddət Kistik fibrozdan əziyyət çəkən xəstələrin ömrü artıb və inkişaf etmiş ölkələrdə 40 ildir.
Ailənin planlaşdırılması, kistik fibrozlu cütlüklərin tibbi-genetik konsultasiyası, bu ağır xəstəliyi olan xəstələrin tibbi müayinəsi böyük əhəmiyyət kəsb edir.
Kistik fibroz insanlarda ən çox rast gəlinən genetik xəstəliklərdən biridir. Bu xəstəliklə tənəffüs sisteminin bezləri, mədə-bağırsaq traktının və digərləri çox qalın mucus meydana gətirir.
Ağciyər xəstəliyi zaman keçdikcə ürəyin sağ alt hissəsinin (sağ mədəciyin) çökməsinə səbəb ola bilər.
Həzm ağırlaşmaları
Kistik fibroz xəstələri ishala daha çox meylli edir. Yapışqan ifrazatlar pankreas kanallarını bağlayır, yağların və zülalların həzm edilməsi üçün lazım olan fermentlərin sərbəst buraxılmasına mane olur. Boşalma bədənin yağda həll olunan vitaminləri (A, D, E, K) mənimsəməsinə mane olur.
Kistik fibroz mədəaltı vəzi təsir edir və bu orqan qan şəkərinin səviyyəsinə nəzarət etdiyi üçün kistik fibroz xəstələri ola bilər. diabet. Bundan başqa, öd kanalı tıxanıb iltihablana bilər, siroz kimi qaraciyər problemlərinə səbəb ola bilər.
Kistik fibrozun müalicəsi və müalicəsi
Kistik fibrozun simptomlarını və ağırlaşmalarını minimuma endirmək üçün bir neçə müalicə üsulu istifadə olunur, onların əsas məqsədləri:
- infeksiya qarşısının alınması
- ağciyərlərdən sekresiyaların miqdarının azaldılması və konsistensiyasının incəlməsi
- təkmilləşdirilmiş nəfəs
- kalori nəzarəti və düzgün qidalanma
Bu məqsədlərə nail olmaq üçün kistik fibrozun müalicəsi aşağıdakıları əhatə edə bilər:
- Antibiotiklər. Ən son nəsil dərmanlar kistik fibrozlu xəstələrdə ağciyər infeksiyalarına səbəb olan bakteriyalarla mükəmməl mübarizə aparır. Ən çox biri böyük problemlər Antibiotik istifadəsinə davamlı bakteriyaların ortaya çıxmasıdır dərman müalicəsi. Bundan əlavə, antibiotiklərin uzun müddət istifadəsi ağızda, boğazda və tənəffüs sistemində göbələk infeksiyalarına səbəb ola bilər.
- Mukolitik dərmanlar. Mukolitik dərman mucusun daha maye olmasını təmin edir və buna görə də balgamın ayrılmasını yaxşılaşdırır.
- Bronxodilatatorlar. Salbutamol kimi dərmanların istifadəsi bronxları açıq saxlamağa kömək edə bilər, selik və sekresiyaların öskürməsinə imkan verir.
- Bronxial drenaj. Kistik fibrozlu xəstələrdə selik ağciyərlərdən əl ilə çıxarılmalıdır. Drenaj tez-tez sinə və arxa əllərinizlə döyülərək həyata keçirilir. Bəzən bunun üçün elektrik cihazı istifadə olunur. Siz həmçinin yüksək tezlikli vibrasiya yayan şişmə jilet geyə bilərsiniz. Kistik fibrozlu böyüklərin və uşaqların əksəriyyətində gündə ən azı iki dəfə 20 dəqiqədən yarım saata qədər bronxial drenaj lazımdır.
- Ağızdan ferment terapiyası və düzgün bəslənmə. Kistik fibroz qidalanmaya səbəb ola bilər, çünki həzm üçün lazım olan pankreas fermentləri çatmır. nazik bağırsaq. Beləliklə, kistik fibrozlu insanlar ilə müqayisədə daha çox kalori tələb oluna bilər sağlam insanlar. Yüksək kalorili pəhriz, xüsusi suda həll olunan vitaminlər və mədəaltı vəzi fermentləri olan tabletlər arıqlamamağa və hətta kökəlməməyə kömək edəcək.
- Ağciyər transplantasiyası. Əgər varsa, həkim ağciyər transplantasiyasını tövsiyə edə bilər ciddi problemlər nəfəslə, ağciyər ağırlaşmaları həyatı riskə atan və ya bakteriyaların istifadə edilən antibiotiklərə qarşı müqavimət inkişaf etdirdiyi təqdirdə.
- Analjeziklər. İbuprofen kistik fibrozlu bəzi uşaqlarda ağciyərlərin məhvini yavaşlata bilər.
Kistik fibrozlu insanlar üçün həyat tərzi
Əgər uşağınız kistik fibrozdan əziyyət çəkirsə, edə biləcəyiniz ən yaxşı şeylərdən biri bu xəstəlik haqqında bacardığınız qədər çox şey öyrənməkdir. Pəhriz, terapiya və infeksiyaların erkən diaqnozu çox vacibdir.
Yetkin xəstələrdə olduğu kimi, uşağın ağciyərlərindən mucusun çıxarılması üçün gündəlik "çarpma" prosedurlarını yerinə yetirmək vacibdir. Həkiminiz və ya pulmonoloqunuz sizə deyə bilər Ən yaxşı yol bu çox vacib proseduru yerinə yetirmək üçün.
- Peyvəndlər haqqında unutmayın. Adi peyvəndlərə əlavə olaraq, peyvəndlər də alın pnevmokok infeksiyası və qrip. Kistik fibroza təsir etmir immun sistemi, lakin uşaqları daha həssas və fəsadlara meylli edir.
- Uşağınızı normal həyat sürməyə təşviq edin. Kistik fibrozdan əziyyət çəkən hər yaşda olan insanlar üçün idman çox vacibdir. Daimi fiziki məşğələ, tənəffüs yollarından bəlğəmin xaric olmasına kömək edir, ürəyi və ağciyərləri gücləndirir.
- Uşağınızın buna əməl etdiyinə əmin olun sağlam pəhriz. Ailə həkiminiz və ya diyetoloqunuzla uşağınızın qidalanma qaydaları haqqında danışın.
- Qida əlavələrindən istifadə edin. Uşağınıza yağda həll olunan vitaminlər və mədəaltı vəzi fermentləri ilə əlavələr verin.
- Uşağa əmin olun çox maye içdi, – bəlğəmin incəlməsinə kömək edəcək. Bu, xüsusilə yay mövsümündə, uşaqların daha aktiv olduqları və çoxlu maye itirməyə meylli olduqları zaman vacibdir.
- Siqaret çəkməyin evdə və hətta avtomobildə və uşağınızın yanında başqalarının siqaret çəkməsinə icazə verməyin. İkinci əl tüstüsü hər kəs üçün zərərlidir, lakin kistik fibrozlu insanlar xüsusilə təsirlənir.
- Unutmayın həmişə əllərinizi yuyun. Bütün ailə üzvlərinizə yeməkdən əvvəl, tualetdən istifadə etdikdən sonra və işdən və ya məktəbdən evə qayıdarkən əllərini yumağı öyrədin. Əllərin yuyulması infeksiyanın qarşısını almağın ən yaxşı yoludur.
Kistik fibrozunuz varsa, diyetinizə protein və kalori əlavə etmək vacibdir. Həkim məsləhətindən sonra siz həmçinin A, D, E və K vitaminləri olan əlavə multivitamin qəbul edə bilərsiniz.
Fermentlər və mineral duzlar
Kistik fibrozlu bütün xəstələr pankreas fermentləri qəbul etməlidirlər. Bu fermentlər orqanizmə yağların və zülalların metabolizmasına kömək edir.
İsti iqlimdə yaşayan insanların bir az əlavə xörək duzuna ehtiyacı ola bilər.
Yemək vərdişləri
- İştahınız olanda yeyin. Bu o deməkdir ki, gün ərzində bir neçə kiçik yemək yemək daha yaxşıdır.
- Əlinizdə müxtəlif qidalı qəlyanaltılar saxlayın. Hər saat bir şey yeməyə çalışın.
- Mütəmadi olaraq yeməyə çalışın, hətta bir neçə qurtum olsa belə.
- Qızardılmış pendir əlavə edinşorbalarda, souslarda, pirojnalarda, tərəvəzlərdə, qaynadılmış kartofda, düyüdə, makaronda və ya köftələrdə.
- Yağsız süddən istifadə edin, qismən yağsız, zənginləşdirilmiş qaymaq və ya süd, yemək bişirmək və ya sadəcə içmək üçün.
- Şirələrə və ya isti şokolada şəkər əlavə edin. Sıyıq yediyiniz zaman kişmiş, xurma və ya qoz-fındıq əlavə etməyə çalışın.
Ağciyər, qaraciyər, mədəaltı vəzi və bağırsaqları tutan genetik xəstəlik olan kistik fibroz məşhur fransız müğənnisi Qreqori Lemarşalda hələ 2 yaşında olarkən aşkar edilib. Ancaq ağır xəstəliyə və ağciyərlərində ağırlaşmalara baxmayaraq, o, özünü dərk edə, istedadını bütün dünyaya bəxş edə bildi.
Fransız “Ulduz fabriki”nin qalibi ömrünün sonuna qədər mübarizə apardı və ikiqat ağciyər transplantasiyasını gözlədi, lakin heç vaxt tapılmadı. 2007-ci il aprelin 30-da vəfat edib. Dəfn mərasimində ailəsi və dostları ilə yanaşı, onun istedadının inkişafına böyük təsiri olan televiziya və şou-biznesdən demək olar ki, bütün insanlar iştirak edirdilər; beş mindən çox pərəstişkarı onun dəfn olunduğu gün Chambery'yə pul ödəmək üçün gəldi. hörmətlərini. Gregory'nin ölümündən sonra albomu La voix d'un ange (Bir Mələyin səsi) Avropada 1 milyon nüsxə satdığı üçün 2008-ci ildə IFPI tərəfindən platin mükafatı aldı.
Britaniyalı pop müğənni Alice Martino genetik xəstəlik kistik fibroz ilə doğulub. 2000-ci illərin əvvəllərində səhhətinin kəskin şəkildə pisləşməsinə baxmayaraq, Martino fəal işləyir və konsertlər verirdi. 2002-ci ildə o, Britaniyanın The Daily Telegraph qəzetinə üçqat transplantasiya (ürək, qaraciyər və ağciyər) gözlədiyini söylədi. Həmin ilin sonunda o, Sony Music musiqi etiketi ilə müqavilə imzaladı. Alice debüt albomu Daydreams üzərində işi tez başa çatdırdı, çünki albomdakı mahnıların çoxu sonuncu dəfə yazılmışdı. üç il. Onun debüt sinqlı If I Fall 11 noyabr 2002-ci ildə buraxıldı. Sony Music 10 fevral 2003-cü ildə The Right Time adlı ikinci sinqlı buraxmağı planlaşdırırdı, lakin bu ideya bu səbəbdən dayandırıldı. pis vəziyyətdə müğənninin sağlamlığı. 30 yaşlı Alice Martino 2003-cü il martın 6-da səhər saatlarında evində bir il yarımdır gözlədiyi üçlü transplantasiyanı gözləmədən vəfat etdi. Müğənni haqqında "Alis Martinonun 9 həyatı" adlı sənədli film ölümündən bir neçə ay əvvəl çəkilib və ölümündən qısa müddət sonra BBC-də yayımlanıb.
Kanadalı atlet Liza Bentliyə 1988-ci ildə kistik fibroz diaqnozu qoyulub. Bundan xəbər tutan gün Liza özünü toparlayıb hər kəsə nəyə qadir olduğunu göstərmək qərarına gəldi. Liza idmanda sağlam və uğurlu karyera qurmağa qərarlı idi. Gərgin məşq (həftədə 25-dən 30 saata qədər) nəticə verdi - Lisa üzgüçülük (3,8 km), velosiped sürmə (180 km) və qaçış (42 km) daxil olmaqla on bir triatlon yarışının qalibi oldu. Hər müsahibəsində Lisa, hər hansı bir xəstəlikdə ən vacib şeyin "heç vaxt təslim olmamaq" olduğunu iddia edir.
Britaniyalı siyasətçi Qordon Braun da kistik fibroz keçirib. Onun 2006-cı il iyulun 17-də doğulan oğluna fibrokistik degenerasiya diaqnozu qoyulub.
Avstraliyalı tennisçi və məşqçi Skott Draper insanlara kistik fibrozla, 1999-cu ildə vəfat etdiyi xəstəliklə mübarizə aparmaq üçün birinci həyat yoldaşı Kellinin adına xüsusi xeyriyyə fondu təsis edib.
Əfsanəvi rejissor Alfred Hitchcock-un nəvəsi Melissa Stoun kistik fibrozdan xəstə idi. Ona diaqnoz Hitchcock-un ölümündən düz bir il əvvəl, 1979-cu ildə qoyuldu. Melissa uzun müddət bununla mübarizə apardı dəhşətli xəstəlik, 16 yaşında o, ömrünü daha 8 il uzatan və 2001-ci ildə Kino Sənəti Məktəbini bitirməsinə kömək edən tək bir ağciyər transplantasiyası aldı. Melissa ölümünə qədər Hollivuddakı Universal Studios-da çalışıb. Melissa 24 yaşında öldü. Bu müddət ərzində o, öz xeyriyyə fondunu da yaratmağı bacardı və kistik fibroz geninin kəşfinə böyük töhfə verdi.
Amerikalı müğənni Mayli Sayrusun ən yaxın dostu Vanessa 12 yaşında kistik fibrozdan vəfat edib. Miley bu faciəni çox hiss etdi uzun müddətə. Daha sonra amerikalı müğənni sol döşünün altına Just Breathe sözləri ilə döymə etdirib.
Kanadalı müğənni Selin Dion hələ 1982-ci ildə ictimaiyyətin diqqətini xəstəliyə cəlb etməyə başlayıb. Bu günə qədər müğənni Kanada Kistik Fibroz Fondunun (CCFF) üzvüdür. Selin Dionun özü də kistik fibrozla üzləşib. Müğənninin qardaşı qızı 16 yaşında bu xəstəlikdən gözləri önündə dünyasını dəyişib.
Amerikalı müğənni Riçard Marks çoxları ilə əlaqələndirilir xeyriyyə təşkilatları karyerası boyu. Bununla belə, o, ABŞ-dakı Kistik Fibroz Fonduna daha çox diqqət yetirir. 2010-cu ildə Riçard fonda 3 milyon dollar bağışladı.
Alimlər arasında Frederik Şopenin kistik fibrozdan ölə biləcəyinə dair bir fikir var. Polşa alimləri hazırda Varşava kilsəsində saxlanılan Frederik Şopenin ürəyinin toxumasını öyrənmək üçün icazə istəyirlər. Genetik analiz böyük bəstəkarın ölüm səbəbini aydınlaşdırmağa kömək edəcək: bir çox məlumat onun ağır irsi xəstəlikdən - kistik fibrozdan əziyyət çəkdiyini göstərir. Şopen 39 yaşında Fransada vəfat edib.
RİA xəbərləri
Kistik fibroz nadir bir addır genetik xəstəlik, bütün dünyada 100 mindən çox insanın yaşadığı. Rusiyada bu xəstəlik az bilinir. Statistikaya görə, Qafqaz irqinin hər 20-ci nümayəndəsi kistik fibroz geninə malikdir. Səhiyyə və Sosial İnkişaf Nazirliyinin məlumatına görə, Rusiyada 2500-ə yaxın insan bu diaqnozla yaşayır. Halbuki real rəqəm 4 dəfə çoxdur.
Kistik fibroz nədir?
Kistik fibroz (kistik fibroz) ümumi bir irsi xəstəlikdir. CFTR genindəki qüsur (mutasiya) səbəbindən bütün orqanlarda ifrazatlar çox viskoz və qalın olduğundan onların çıxarılması çətinləşir. Xəstəlik bronxopulmoner sistemə, mədəaltı vəziyə, qaraciyərə, tər vəziləri, tüpürcək vəziləri, bağırsaq vəziləri və cinsi bezlər. Ağciyərlərdə, yığılan viskoz bəlğəm səbəbindən, artıq uşağın həyatının ilk aylarında inkişaf edirlər. iltihabi proseslər.
1. Kistik fibrozlu insanlar hansı simptomları göstərir?
Xəstəliyin ilk əlamətlərindən biri ağırdır, ağrılı öskürək və nəfəs darlığı. Ağciyərlərdə ventilyasiya və qan tədarükü pozulur, viskoz bəlğəm yığılması səbəbindən iltihabi proseslər inkişaf edir. Xəstələr tez-tez bronxit və pnevmoniyadan əziyyət çəkirlər, bəzən artıq həyatın ilk aylarından.
Pankreas fermentlərinin çatışmazlığı səbəbindən kistik fibrozlu xəstələr qida həzm etməkdə çətinlik çəkirlər, buna görə də belə uşaqlar iştahın artmasına baxmayaraq, çəkidən geri qalırlar. Onların çoxlu, yağlı, pis qoxulu nəcisləri var, onları uşaq bezlərindən və ya potdan yumaq çətin olur və rektal prolaps var. Ödün durğunluğu səbəbindən bəzi uşaqlarda qaraciyər sirrozu inkişaf edir, daşlar əmələ gələ bilər. öd kisəsi. Analar qeyd edir duzlu dad körpənin dərisi, bu da tərlə artan natrium və xlor itkisi ilə əlaqələndirilir.
2. Xəstəlik hansı orqanlara təsir edir?t ilk növbədə?
Kistik fibroz bütün endokrin bezləri təsir edir. Ancaq xəstəliyin formasından asılı olaraq, ilk növbədə ya bronxopulmoner, ya da həzm sistemi təsirlənir.
3. Xəstəlik hansı formalarda keçə bilər?
Kistik fibrozun bir neçə forması var: ağciyər forması, bağırsaq forması, mekonium ileus. Ancaq ən çox mədə-bağırsaq traktının və tənəffüs orqanlarının eyni vaxtda zədələnməsi ilə kistik fibrozun qarışıq bir forması var.
4. Əgər bunun nəticələri nə ola bilərXəstəliyə vaxtında diaqnoz qoyulmayıb, müalicəyə başlanmayıb?
Xəstəliyin formasından asılı olaraq, uzun müddət baxımsızlıq müxtəlif nəticələrə səbəb ola bilər. Beləliklə, kistik fibrozun bağırsaq formasının ağırlaşmalarına metabolik pozğunluqlar, bağırsaq obstruksiyası, urolitiyaz, diabetes mellitus və qaraciyər sirozu. Xəstəliyin tənəffüs forması isə xroniki pnevmoniya ilə nəticələnə bilər. Sonradan pnevmoskleroz və bronşektazi əmələ gəlir, "ağciyər ürəyi", ağciyər və ürək çatışmazlığı əlamətləri görünür.
5. Xəstəlik insanın psixi inkişafına təsir edirmi?
Kistik fibrozlu xəstələr zehni olaraq tam funksionaldırlar. Bundan əlavə, onların arasında çoxlu həqiqətən istedadlı və intellektual inkişaf etmiş uşaqlar var. Onlar sülh və konsentrasiya tələb edən fəaliyyətlərdə xüsusilə yaxşıdırlar - öyrənirlər Xarici dillər, çox oxuyur və yazır, yaradıcılıqla məşğul olur, gözəl musiqiçilər, rəssamlar yetişdirirlər.
6. Kistik fibroza tutula bilərsinizmi?
Xeyr, bu xəstəlik yoluxucu deyil və yalnız genetik səviyyədə ötürülür. Heç biri təbii fəlakətlər, valideynlərin xəstəliyi, onların siqaret çəkməsi və ya spirtli içki içməsi, stresli vəziyyətlər fərq etməz.
7. Xəstəlik yalnız olaraq özünü göstərə bilər yetkin yaş Yoxsa simptomlar doğuşdan görünür?
Kistik fibroz kifayət qədər uzun müddət baş verə bilər və asemptomatik ola bilər - 4% hallarda yetkinlik dövründə diaqnoz qoyulur. Ancaq çox vaxt xəstəlik həyatın ilk illərində özünü göstərir. Yüksək texnoloji diaqnostika və müalicənin yaranmasına qədər kistik fibrozlu uşaqlar nadir hallarda 8-9 yaşdan yuxarı yaşayırdılar.
8. Xəstə uşaqlar idmanla məşğul ola bilərmi, yoxsa onlara yumşaq rejim olmalıdır?
İdmanla məşğul olmaq nəinki mümkündür, hətta zəruridir - fiziki məşğələ mucusun daha effektiv şəkildə boşaldılmasına və saxlanmasına kömək edir yaxşı performans. Xüsusilə faydalı olanlar üzgüçülük, velosiped sürmə, at sürmə və ən əsası uşağın özünün cəlb etdiyi idman növüdür. Bununla belə, valideynlər travmatik idmana diqqət yetirməlidirlər.
9. Kistik fibrozu müalicə etmək olar, yoxsa bu xəstəlik müalicə olunmur?
Bu gün bu xəstəliyi tamamilə məğlub etmək mümkün deyil, ancaq daimi adekvat müalicə belə bir diaqnozu olan bir insan uzun, doyumlu bir həyat yaşaya bilər. Hazırda zədələnmiş orqanların transplantasiyası əməliyyatları aparılır.
10. Müalicə necə aparılır?
Kistik fibrozun müalicəsi mürəkkəbdir və bronxlardan viskoz bəlğəmin incəlməsinə və çıxarılmasına, ağciyərlərdə infeksiyaya qarşı mübarizəyə, çatışmayan pankreas fermentlərini əvəz etməyə, multivitamin çatışmazlığını düzəltməyə və ödün seyreltilməsinə yönəldilmişdir.
Kistik fibrozlu bir insanın həyatı boyu davamlı olaraq, çox vaxt böyük dozalarda dərmanlara ehtiyacı var. Onlara mukolitiklər lazımdır - mucusunu məhv edən və onun ayrılmasına kömək edən maddələr. Böyümək, kökəlmək və yaşa uyğun inkişaf etmək üçün xəstə hər yeməklə dərman qəbul etməlidir. Əks təqdirdə, yemək sadəcə həzm olunmayacaq. Həmçinin vacibdir yemək var. Antibiotiklər tez-tez tənəffüs yoluxucu infeksiyalara nəzarət etmək üçün lazımdır və alevlenmələri aradan qaldırmaq və ya qarşısını almaq üçün təyin edilir. Qaraciyərin zədələnməsi halında hepatoprotektorlar lazımdır - safra sulandıran və qaraciyər hüceyrələrinin fəaliyyətini yaxşılaşdıran dərmanlar. Bir çox dərman inhalyatorların tətbiqini tələb edir.
Kinesiterapiya həyati əhəmiyyət daşıyır - tənəffüs məşqləri və bəlğəmin çıxarılmasına yönəlmiş xüsusi məşqlər. Dərslər gündəlik və ömürlük olmalıdır. Buna görə də kineziterapiya üçün uşağa toplar və digər avadanlıq lazımdır.
11. ilə müalicə etmək mümkündürmüevdə, yoxsa ambulator müalicəyə ehtiyac var?
Kistik fibrozun müalicəsi tez-tez xəstəxanaya yerləşdirilməsini tələb edir, lakin bu, xüsusilə də xəstəlik ağır olduqda, evdə də edilə bilər. mülayim forma. Bu vəziyyətdə, uşağın müalicəsində böyük bir məsuliyyət valideynlərin üzərinə düşür, lakin iştirak edən həkimlə daimi ünsiyyət lazımdır.
12. Xəstəliyin müalicəsi nə qədərdir?
Hal-hazırda, kistik fibrozun müalicəsi çox bahalıdır - bir xəstə üçün baxım terapiyasının dəyəri ildə 10.000 dollardan 25.000 dollara qədərdir.
13. Kistik fibrozlu insanlar hansı məşqləri etməlidirlər?
Xəstə bir uşağın hər gün kineziterapiyaya ehtiyacı var - xüsusi kompleks məşqlər və nəfəs məşqləri bəlğəmin çıxarılmasına yönəldilmişdir. Yenidoğulmuşlarda və 3 yaşa qədər uşaqlarda istifadə olunan və uşağın bədəninin mövqeyində dəyişikliklər, titrəmə və əl vibrasiyasını ehtiva edən passiv bir texnika var. Sonradan, uşağın özü məşqlər edərkən xəstə aktiv bir texnikaya köçürülməlidir. Kinesiterapiyaya başlamazdan əvvəl valideynlərdən həkimə müraciət etmək tələb olunur.
14. OlmalıdırMəşqlər zamanı həkim varmı?
İlkin mərhələdə hər masaj seansında iştirak edən həkim və ya kinezioterapevt iştirak etməlidir, sonradan valideynlər terapevtik masajı özləri öyrənə bilərlər.
15. Doğrudurmu ki, mUkovissidoz ən çox yayılmış irsi xəstəlikdirmi?
Kistik fibroz həqiqətən ən çox görülənlərdən biridir irsi xəstəliklər Qafqaz (Qafqaz) əhalisinə mənsub xəstələrdə. Planetin hər 20-ci sakini qüsurlu genin daşıyıcısıdır.
16. Uşaqlarda kistik fibroz nə qədər tez-tez doğulur?
Avropada 2000-2500 yeni doğulmuş körpədən biri kistik fibrozdan əziyyət çəkir. Rusiyada xəstəliyin orta tezliyi 1:10.000 yeni doğulmuş körpədir.
17. Əgər sizValideynlərdə gen mutasiyası var, kistik fibrozlu uşaq sahibi olma ehtimalı nədir?
Hər iki valideyn mutasiyaya uğramış genin daşıyıcısıdırsa, lakin özləri xəstə deyillərsə, xəstə uşaq sahibi olma ehtimalı 25% təşkil edir.
18. Bu mümkündürmü?bu xəstəliyə diaqnoz qoyun erkən mərhələlər hamilə qadın?
Bəli, hamiləliyin 10-12 həftəsində fetal xəstəlik aşkar edilə bilər. Ancaq nəzərə almaq lazımdır ki, diaqnoz hamiləlik artıq baş verdikdə, buna görə də vəziyyətində aparılır müsbət nəticə valideynlər hamiləliyin davam etdirilməsi və ya kəsilməsi barədə qərar verməlidirlər.
19. Kistik fibrozlu uşaqlar arasında ölüm nisbəti necədir?
Kistik fibrozlu xəstələr arasında ölüm nisbəti çox yüksəkdir: uşaqların 50-60% -i yetkinlik yaşına çatmamış ölür.
20. Xəstələrin orta ömrü nə qədərdirkistik fibroz?
Bütün dünyada kistik fibrozun müalicəsinin səviyyəsi milli təbabətin inkişafının göstəricisidir. ABŞ-da və Avropa ölkələri Bu xəstələrin orta ömrü hər il artır. Aktiv Bu an bu, 35-40 il ömürdür və indi doğulan körpələr daha uzun ömürlü ola bilər. Rusiyada kistik fibrozlu xəstələrin orta ömrü xeyli aşağıdır - cəmi 20-29 il.
21. Kistik fibrozdan əziyyət çəkən uşaqlara və böyüklərə yardım göstərən fondlar varmı?
Xəstə uşaqlarla işləyən bir neçə fond var: bunlar “Pomogi.Org”, “Yaradılış” fondu, kistik fibrozdan əziyyət çəkən uşaqların valideynləri tərəfindən yaradılmış xüsusi “Həyat naminə” fondu və “Oksigen” proqramıdır. xeyriyyə fondu"Ürəklərin hərarəti"
22. Bu fondlarda xəstələrə hansı dəstək göstərilir?
