Tay Sachs রোগের গবেষণায় নিযুক্ত ক্লিনিক। টে - শ্যাস রোগ

টে - শ্যাস রোগ - বংশগত রোগ, দ্রুত বিকাশ এবং মস্তিষ্ক এবং কেন্দ্রীয় ক্ষতি দ্বারা চিহ্নিত স্নায়ুতন্ত্রশিশু

এই রোগটি 19 শতকে প্রথম বর্ণনা করা হয়েছিল। এই রোগটি এই রোগের অধ্যয়নে অবদানকারী দুই বিজ্ঞানীর কাছ থেকে এর নাম অর্জন করেছে - ইংরেজ ওয়ারেন টে এবং আমেরিকান বার্নার্ড শ্যাস। এই রোগটি নির্দিষ্ট জাতিগোষ্ঠীর জন্য বেশি সাধারণ। এটি প্রধানত পূর্ব ইউরোপে জন্মগ্রহণকারী ইহুদি এবং কানাডা, কুইবেক এবং লুইসিয়ানাতে বসবাসকারী ফরাসিদের প্রভাবিত করে। বিশ্বে এই রোগের প্রকোপ 250 হাজার মানুষের মধ্যে 1 জন।

এই রোগের কারণ কি?

Tay Sachs রোগটি তখনই বিকশিত হয় যখন পিতামাতা একসাথে একটি মিউট্যান্ট জিনের বাহক হন এবং শিশুটি একটি ত্রুটিযুক্ত দুটি জিন উত্তরাধিকার সূত্রে পায়। পিতামাতার মধ্যে একজন যদি জিনের বাহক হন, তবে শিশুর অসুস্থ হওয়ার সম্ভাবনা প্রায় শূন্য। তবে, সম্ভবত, তিনি এই রোগের বাহকও হবেন।

এই রোগের সময় শরীরে কী ঘটে? রোগের বিকাশের কারণ হ'ল একজন ব্যক্তির মধ্যে একটি পরিবর্তিত জিনের উপস্থিতির কারণে, তার শরীর একটি নির্দিষ্ট এনজাইম তৈরি করা বন্ধ করে দেয় - হেক্সোসামিনাইডেজ, যা কোষে জটিল প্রাকৃতিক লিপিড - গ্যাংলিওসাইডগুলির ভাঙ্গনের জন্যও দায়ী। একটি সুস্থ শরীরে, গ্যাংলিওসাইডগুলির সংশ্লেষণ এবং ভাঙ্গনের একটি ধ্রুবক প্রক্রিয়া রয়েছে এবং এই প্রক্রিয়াটি অত্যন্ত সুনির্দিষ্ট এবং এটির কোনও ব্যর্থতার দিকে পরিচালিত করে অপরিবর্তনীয় পরিণতি. জেনেটিক ব্যর্থতার ফলস্বরূপ, গ্যাংলিওসাইডগুলি ভেঙে যায় না, তবে শিশুর শরীরে জমা হয়, যার ফলে মস্তিষ্ক এবং পুরো স্নায়ুতন্ত্রের ক্ষতি হয়। দুর্ভাগ্যবশত, শরীর থেকে তাদের অপসারণ করা অসম্ভব, এবং ব্যক্তি রোগের নির্দিষ্ট লক্ষণগুলি বিকাশ করে।

এই রোগের ক্লিনিকাল ছবি কি?

জন্মের সময়, Tay Sachs সিন্ড্রোমে আক্রান্ত একটি শিশু সম্পূর্ণ সুস্থ দেখায়। ছয় মাস বয়সে রোগের প্রথম লক্ষণ দেখা যায়।এই বয়স পর্যন্ত, একটি সম্পূর্ণ সুস্থ-সুদর্শন শিশু প্রত্যাশিতভাবে বিকাশ করছে: তার মাথা ধরে রাখা, কুঁকড়ানো, হামাগুড়ি দেওয়া। কিন্তু, শরীরে গ্যাংলিওসাইডের অগ্রগতি এবং জমা হওয়ার ফলে, শিশু ধীরে ধীরে অর্জিত দক্ষতা হারাতে শুরু করে। শিশুটি পরিবেশে প্রতিক্রিয়া দেখা বন্ধ করে দেয়, তার দৃষ্টি এক বিন্দুতে পরিচালিত হয় এবং উদাসীনতা বিকশিত হয়। সময়ের সাথে সাথে, মানসিক বিকাশ বন্ধ হয়ে যায় এবং অন্ধত্ব বিকাশ লাভ করে। সময়ের সাথে সাথে, শিশুটির মুখ পুতুলের মতো হয়ে যায়। রোগের ফলাফল হল অক্ষমতা এবং প্রাথমিক মৃত্যু।

আসুন শিশুর বয়স বাড়ার সাথে সাথে লক্ষণগুলি দেখি:

• • 6 মাসের মধ্যে শিশুর সাথে যোগাযোগ হারাতে শুরু করে পৃথিবীর বাইরে, আত্মীয়দের চিনতে বন্ধ করে দেয়, শুধুমাত্র খুব জোরে শব্দে প্রতিক্রিয়া দেখায়, ঝুলন্ত খেলনায় ফোকাস করতে পারে না, চোখ কাঁপতে থাকে এবং দৃষ্টি খারাপ হয়।
  • 10 মাসের মধ্যে, শিশু কম সক্রিয় হয়, মোটর ফাংশন প্রতিবন্ধী হয়: শিশুর বসতে, গড়িয়ে যাওয়া এবং ক্রল করা কঠিন। শ্রবণশক্তি এবং দৃষ্টি নিস্তেজ হয়ে যায়, শিশু উদাসীন হয়ে যায়।
  • জীবনের 1 বছর পরে, রোগটি খুব দ্রুত অগ্রসর হয়। এটি শিশুর মধ্যে লক্ষণীয় মানসিক প্রতিবন্ধকতা, তিনি দ্রুত দৃষ্টিশক্তি এবং শ্রবণশক্তি হারান, পেশী কার্যকলাপ খারাপ হয়, শ্বাসকষ্ট দেখা দেয় এবং খিঁচুনি শুরু হয়।

এটা গুরুত্বপূর্ণ!যেসব শিশু শৈশবে টে শ্যাচ রোগের লক্ষণ দেখা দেয় তারা পাঁচ বছর বয়স পর্যন্ত বেঁচে থাকে।

লক্ষণগুলির দেরীতে শুরু হওয়া

অনেক সময় রোগের লক্ষণ তাৎক্ষণিকভাবে প্রকাশ পায় না। এই রোগের আরও দুটি রূপ রয়েছে।

কিশোর হেক্সোসামিনিডেস টাইপ এ অভাব

এই ধরনের গুরুতর অসুস্থতা 2 থেকে 5 বছর বয়সী শিশুদের মধ্যে প্রদর্শিত হয়। রোগের অগ্রগতি ধীর, বিপরীতে ক্লিনিকাল ফর্ম. এই ক্ষেত্রে, লক্ষণগুলি অবিলম্বে লক্ষ্য করা যায় না। মেজাজের পরিবর্তন এবং নড়াচড়ায় কিছু আনাড়িতা খুব একটা মনোযোগ আকর্ষণ করে না। উপরন্তু, এই বয়সে, whims স্বাভাবিক।

কিন্তু আরো দেরী উপসর্গমনোযোগ আকর্ষণ:

• • শিশু পেশী দুর্বলতা বিকাশ;
  • খিঁচুনি;
  • প্রতিবন্ধী চিন্তা করার ক্ষমতা এবং ঝাপসা বক্তৃতা।

দুর্ভাগ্যক্রমে, এই সমস্ত লক্ষণগুলি অক্ষমতার দিকে পরিচালিত করে। মৃত্যু প্রায় 15-16 বছর বয়সে ঘটে।

হেক্সাজামিনিডেসের ঘাটতির দীর্ঘস্থায়ী রূপ

সাধারণত 30 বছর বয়সী মানুষের মধ্যে ঘটে। রোগের কোর্স দুর্বল। ধীরে ধীরে বিকশিত হয় এবং তুলনামূলকভাবে মৃদু: মেজাজের পরিবর্তন, আনাড়ি, ঝাপসা বক্তৃতা লক্ষণীয় হতে পারে, মানসিক বিচ্যুতিবুদ্ধিমত্তা কমে যায়, আছে পেশীর দূর্বলতা, খিঁচুনি। রোগের এই বিশেষ রূপটি সম্প্রতি আবিষ্কৃত হওয়ার কারণে, ভবিষ্যতের জন্য একটি পূর্বাভাস করা অসম্ভব। শুধুমাত্র একটি জিনিস পরিষ্কার: রোগের এই ফর্মটি অনিবার্যভাবে অক্ষমতার দিকে নিয়ে যাবে। আয়ু অনেক কারণের উপর নির্ভর করে।

কিভাবে রোগ নির্ণয় করা হয়?

আজ, ওষুধ অনেক দূর এগিয়েছে, এবং Tay Sachs রোগ একটি শিশুর মধ্যে এবং এমনকি তার জন্মের আগেও নির্ণয় করা যেতে পারে।

আপনার যদি সন্দেহ হয় যে আপনার শিশুর টে স্যাচ সিনড্রোম হচ্ছে, আপনার প্রথমে একজন চক্ষু বিশেষজ্ঞের সাথে যোগাযোগ করা উচিত।

রোগের প্রথম লক্ষণ চোখের ফান্ডাস দ্বারা নির্ণয় করা যেতে পারে। শিশু অসুস্থ হলে, আপনি একটি চেরি-লাল স্পট দেখতে পারেন। এটি রোগের বৈশিষ্ট্য - রেটিনার কোষগুলিতে গ্যাংলিওসাইড জমা হওয়া।

আরও পরীক্ষা অন্তর্ভুক্ত:

• • বিস্তৃত রক্ত ​​পরীক্ষা - স্ক্রীনিং - পরীক্ষা;
  • পাশাপাশি নিউরনের মাইক্রোস্কোপিক বিশ্লেষণ।

স্ক্রীনিং পরীক্ষা - দেখায় যে শিশুর শরীর প্রোটিন তৈরি করে - হেক্সাজামিনিডেস এ বা না। এই পরীক্ষাটি রোগের যে কোনও ফর্মের জন্য সঞ্চালিত হয়।

নিউরনের মাইক্রোস্কোপিক বিশ্লেষণ হল নিউরনে গ্যাংলিওসাইড সনাক্তকরণ। তাদের একটি বড় সংখ্যা সঙ্গে, নিউরন প্রসারিত হয়।

যদি পিতামাতারা জাতিগত গোষ্ঠীগুলির মধ্যে একজন হন বা পরিবারে জেনেটিক রোগ থাকে তবে স্ক্রিনিং করা ভাল - গর্ভাবস্থার 10-12 সপ্তাহে একটি পরীক্ষা। পরীক্ষাটি দেখাবে যে ভ্রূণটি পিতামাতা উভয়ের কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে পরিবর্তিত জিন পেয়েছে কি না। পরীক্ষাটি প্লাসেন্টা থেকে রক্তের নমুনা ব্যবহার করে নেওয়া হয়।

Tay-Sachs রোগের কারণ

Tay-Sachs রোগ শুধুমাত্র একটি শিশুকে প্রভাবিত করে যে একই সাথে দুটি ত্রুটিপূর্ণ জিন উত্তরাধিকারসূত্রে পেয়েছে: পিতা এবং মাতার কাছ থেকে। যদি পিতা-মাতার মধ্যে শুধুমাত্র একজনের ক্ষতিগ্রস্থ জিন থাকে, তবে শিশুটি সম্ভবত অসুস্থ হবে না, তবে একটি বাহক হয়ে উঠবে, যা তার সন্তানদের জন্য ঝুঁকিপূর্ণ।

এই জিনটি একটি বিশেষ এনজাইম - হেক্সোসামিনিডেস উৎপাদনের জন্য দায়ী। এটি ফ্যাটি পদার্থের (গ্যাংলিওসাইড) ভাঙ্গনকে উৎসাহিত করে, যা স্বাভাবিক কার্যকলাপ নিশ্চিত করে স্নায়ু কোষের.

ভিতরে সুস্থ শরীরএটিই ঘটে: গ্যাংলিওসাইডগুলি, সংশ্লেষিত হয়ে ভেঙে যায়। যদি না হয়, তারা জমা হয় এবং মস্তিষ্কে জমা হয়, স্নায়ু কোষের কার্যকারিতা অবরুদ্ধ করে। এবং এটি গুরুতর লক্ষণগুলির দিকে পরিচালিত করে।

Tay-Sachs রোগ: লক্ষণ

একটি শিশুর মধ্যে প্রথম থেকেই একটি রোগ সন্দেহ করা কঠিন। লক্ষণগুলি সাধারণত 4-6 মাসে প্রদর্শিত হতে শুরু করে:

• • শিশু আলোতে খারাপ প্রতিক্রিয়া দেখায় এবং একটি বস্তুর উপর ফোকাস করতে অসুবিধা হয়;
  • শব্দে বেদনাদায়ক প্রতিক্রিয়া দেখায়, এমনকি একটি সাধারণ মানুষের কণ্ঠও তাকে ভয় পায়;
  • পরীক্ষার সময়, চোখের রেটিনায় পরিবর্তন প্রকাশিত হয়।

রোগের লক্ষণ প্রকাশের দ্বিতীয় মুহূর্তটি হ্রাস মোটর কার্যকলাপ 6 মাস বয়স থেকে শিশু। তিনি বসতে পারেন না, তিনি ভালভাবে ঘুরতে পারেন না এবং হাঁটতেও তার সমস্যা হয়। ফলস্বরূপ, পেশী অ্যাট্রোফি বা পক্ষাঘাত বিকশিত হয়, যা এই সত্যের দিকে পরিচালিত করে যে শিশুটি আর গিলতে পারে না বা এমনকি নিজে থেকে শ্বাস নিতে পারে না।

এই সব একসাথে সঙ্গে আমার মুখোমুখি, শ্রবণশক্তি এবং তাদের ক্ষতি পরবর্তীতে অক্ষমতার দিকে পরিচালিত করে। মাথা অসামঞ্জস্যপূর্ণভাবে বড় হয়ে যায়। জীবনের প্রথম এবং দ্বিতীয় বছরের মধ্যে খিঁচুনি সাধারণ।

যদি রোগটি নিজেকে প্রকাশ করে ছোটবেলা, শিশু সাধারণত 4-5 বছর বয়সে পৌঁছানোর আগেই মারা যায়।

অন্য ক্ষেত্রে, রোগটি 14 থেকে 30 বছর পর্যন্ত অগ্রগতি হতে পারে। প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে, লক্ষণগুলি হালকা হয়:

• • বক্তৃতা প্রতিবন্ধী হতে পারে;
  • চলাফেরা, সমন্বয় এবং সূক্ষ্ম মোটর দক্ষতা;
  • পর্যবেক্ষণ করা হয়েছে পেশী আক্ষেপ;
  • দৃষ্টিশক্তি, শ্রবণশক্তি এবং বুদ্ধির অবনতি ঘটে।

চক্ষু বিশেষজ্ঞ দ্বারা পরীক্ষার পরে একটি অনুমানমূলক নির্ণয় করা হয়। দৃষ্টির অঙ্গগুলি পরীক্ষা করার সময়, একজন বিশেষজ্ঞ সাধারণত ফান্ডাসে একটি চেরি-লাল দাগ সনাক্ত করতে পারেন, যা সাধারণত এই রোগের.

আরও, বিষয়ের তরল এবং টিস্যুতে এনজাইমের পরিমাণ নির্ধারণের জন্য একটি বিশ্লেষণ অনুমানগুলি নিশ্চিত করতে সহায়তা করে। একটি রক্ত ​​​​পরীক্ষা এবং ত্বকের বায়োপসি প্রয়োজন। যদি পরীক্ষাটি ইতিবাচক হয় তবে এটি রোগ নির্ণয় বা ক্যারেজ নিশ্চিত করে।

অ্যামনিওসেন্টেসিস, অ্যামনিওটিক থলিতে ছিদ্র করে প্রাপ্ত অ্যামনিওটিক তরলটির বিশ্লেষণ, আপনাকে শিশুর জন্মের আগে কোনও রোগ আছে কিনা তা নির্ধারণ করতে দেয়।

চিকিত্সা এবং পূর্বাভাস

Tay-Sachs রোগের কোন প্রতিকার নেই। ক্লিনিকাল ছবিসাধারণত ধীরে ধীরে বৃদ্ধি পায় এবং ধীরে ধীরে শিশুর পতনের দিকে নিয়ে যায়।

রোগের পূর্বাভাস হতাশাজনক: প্রথমে রোগটি অক্ষমতার দিকে নিয়ে যায় এবং পরবর্তীতে মৃত্যুর দিকে নিয়ে যায়। রোগীর আয়ু মূলত রোগের লক্ষণগুলির তীব্রতার উপর নির্ভর করে। এটা হয় যে এই ধরনের রোগীরা সুস্থ মানুষ হিসাবে দীর্ঘ বেঁচে থাকতে পারে।

Tay-Sachs রোগ - কারণ

Tay-Sachs রোগ বেশ বিরল রোগ, এবং কিছু জাতিগত গোষ্ঠী প্রধানত এটির জন্য সংবেদনশীল। প্রায়শই, এই রোগটি কানাডিয়ান কুইবেক এবং লুইসিয়ানার ফরাসি জনসংখ্যার পাশাপাশি পূর্ব ইউরোপের ইহুদিদের প্রভাবিত করে। আশকেনাজি ইহুদিদের মধ্যে এই প্যাথলজি 4000 নবজাতকের মধ্যে 1টিতে ঘটে।

Tay-Sachs রোগ একটি অটোসোমাল রিসেসিভ পদ্ধতিতে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয়। এটি পরামর্শ দেয় যে শুধুমাত্র একটি শিশু যে একবারে দুটি ত্রুটিপূর্ণ জিন পেয়েছে - প্রথমটি মায়ের কাছ থেকে এবং অন্যটি পিতা থেকে - অসুস্থ হতে পারে। যদি জৈবিক পিতামাতার মধ্যে শুধুমাত্র একজনের ত্রুটিপূর্ণ জিন থাকে তবে শিশু অসুস্থ হবে না, তবে ত্রুটিপূর্ণ জিনের বাহক হওয়ার 50% সম্ভাবনা রয়েছে, যার ফলে তাদের ভবিষ্যত সন্তানদের ঝুঁকির মধ্যে ফেলেছে।

বাবা-মা উভয়েরই ত্রুটিপূর্ণ জিন থাকলে কী হতে পারে:

25% সম্ভাবনা রয়েছে যে শিশুটি এই জিনের বাহক হবে না এবং সম্পূর্ণ সুস্থভাবে জন্মগ্রহণ করবে।

50% সম্ভাবনা রয়েছে যে শিশুটি এই জিনের বাহক হবে এবং সম্পূর্ণ সুস্থভাবে জন্মগ্রহণ করবে।

25% সম্ভাবনা রয়েছে যে শিশুটি দুটি প্রভাবিত জিন উত্তরাধিকারী হবে এবং টে-স্যাক্স রোগ নিয়ে জন্মগ্রহণ করবে

এই প্যাথলজির বিকাশের প্রক্রিয়া হ'ল স্নায়ুতন্ত্রে গ্যাংলিওসাইড জমা করা - স্নায়ু কোষের স্বাভাবিক কার্যকারিতার জন্য দায়ী পদার্থ। একটি সুস্থ শরীরে গ্যাংলিওসাইডগুলি ক্রমাগত সংশ্লেষিত হয় এবং তদনুসারে, ক্রমাগত ভেঙে যায়, এনজাইম সিস্টেমগুলি সংশ্লেষণ এবং ভাঙ্গনের মধ্যে একটি সূক্ষ্ম ভারসাম্য বজায় রাখার জন্য দায়ী। অসুস্থ শিশুদের হেক্সোসামিনিডেস টাইপ এ এনজাইম সংশ্লেষণের জন্য দায়ী একটি ক্ষতিগ্রস্থ জিন থাকে। এই এনজাইমের জন্মগত ঘাটতি সহ শিশুদের শরীর ক্রমাগত দ্রুত গঠিত এবং জমে থাকা চর্বিযুক্ত পদার্থগুলি ভেঙে ফেলতে সক্ষম হয় না - গ্যাংলিওসাইডস, যা জমা হলে মস্তিষ্ক, স্নায়ু কোষের কাজকে বাধা দেয়, যা খুব গুরুতর লক্ষণগুলির দিকে পরিচালিত করে

Tay-Sachs রোগ - লক্ষণ

Tay-Sachs রোগ সাধারণত ছয় মাস বয়সের বাচ্চাদের প্রভাবিত করে। রোগের বিকাশের শুরুতে, শিশুটি বাইরের বিশ্বের সাথে যোগাযোগ হারিয়ে ফেলে, সে এক পর্যায়ে নির্দেশিত দৃষ্টিশক্তি বিকাশ করে, সে উদাসীন হয়ে ওঠে এবং উচ্চ শব্দে একচেটিয়াভাবে প্রতিক্রিয়া দেখায়। এর পরে, শিশুটি অর্জিত দক্ষতা হারায় (উদাহরণস্বরূপ, হামাগুড়ি দেওয়া বন্ধ করে), মানসিক বিকাশে বিলম্ব হয় এবং কিছুক্ষণ পরে অন্ধ হয়ে যায়। পেশীর কার্যকারিতা (খাওয়া, পান করার, নড়াচড়া করার, শব্দ উচ্চারণ করার ক্ষমতা ইত্যাদি) উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস পায়, কখনও কখনও সম্পূর্ণ ক্ষতির পর্যায়ে যায় এবং মাথাটি অসামঞ্জস্যপূর্ণভাবে বড় হয়ে যায়। চালু দেরী পর্যায়রোগের বিকাশের সাথে সাথে (সাধারণত 1 থেকে 2 বছরের মধ্যে), খিঁচুনি দেখা দিতে পারে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, শিশুটি পাঁচ বছর বয়সে পৌঁছানোর আগেই মারা যায়

বয়স অনুসারে উপসর্গের বিভাজন:

3 থেকে 6 মাস পর্যন্ত: সন্তানের একটি বস্তুর উপর ফোকাস করতে অসুবিধা হয়, খারাপ হয় চাক্ষুষ উপলব্ধি, চোখ কাঁপানো, মোটামুটি জোরে শব্দের অযৌক্তিক প্রজনন পরিলক্ষিত হয়

6 থেকে 10 মাস পর্যন্ত: শিশু হাইপোটেনশন অনুভব করে (পেশীর স্বর হ্রাস), সে কম সক্রিয় হয়ে ওঠে, শ্রবণশক্তি এবং দৃষ্টি উল্লেখযোগ্যভাবে খারাপ হয়, মাথাটি লক্ষণীয়ভাবে আকারে বৃদ্ধি পায় (ম্যাক্রোসেফালি), মোটর দক্ষতা নিস্তেজ হয়ে যায়, শিশুর গড়িয়ে পড়তে অসুবিধা হয় এবং বসুন

10 মাস পরে: মানসিক প্রতিবন্ধকতা স্পষ্ট হয়ে ওঠে, অন্ধত্ব বিকাশ হয়, পক্ষাঘাত হয়, শ্বাসকষ্ট হয়, গিলতে সমস্যা হয়, খিঁচুনি হয়

Tay-Sachs রোগের ক্লিনিকাল রূপগুলি:

দীর্ঘস্থায়ী হেক্সোসামিনিডেসের ঘাটতি (টাইপ এ)। এই রোগের লক্ষণগুলি 3-5 বছর বয়সে এবং ত্রিশ বছর বয়সে উভয়ই বিকাশ করতে পারে। রোগটি তুলনামূলকভাবে মৃদু: রোগীদের বাকশক্তি সামান্য প্রতিবন্ধী হতে পারে (ঝোলা হয়ে যায়), সূক্ষ্ম মোটর দক্ষতা, সমন্বয় এবং চলাফেরার সমস্যা হয়; পেশী খিঁচুনি হতে পারে মানসিক ভারসাম্যহীনতাএবং বুদ্ধিমত্তা কমে যায়। বেশিরভাগ রোগীর মধ্যে, শ্রবণ এবং দৃষ্টি লক্ষণীয়ভাবে খারাপ হয়। Tay-Sachs রোগের এই ফর্মটি বেশ সম্প্রতি আবিষ্কৃত হওয়ার কারণে, এই জাতীয় রোগীদের ভবিষ্যতের জীবনের দীর্ঘমেয়াদী পূর্বাভাস বিতর্কিত। উচ্চ মাত্রার সম্ভাবনার সাথে এটি যুক্তি দেওয়া যেতে পারে যে এই রোগটি ধীরে ধীরে অক্ষমতা এবং পরবর্তী মৃত্যুর দিকে নিয়ে যায়

কিশোর হেক্সোসামিনিডেসের ঘাটতি (টাইপ এ)। এই রোগের লক্ষণগুলি 2 থেকে 5 বছর বয়সের মধ্যে বিকাশ লাভ করে। এই রোগের এই ফর্মটি ক্লাসিক সংস্করণের তুলনায় অনেক বেশি ধীরে ধীরে অগ্রসর হওয়া সত্ত্বেও, শিশুর মৃত্যু অনিবার্যভাবে প্রায় 15 বছর বয়সে ঘটে।

Tay-Sachs রোগ নির্ণয়

একটি শিশুর এই রোগটি রয়েছে এমন ধারণাটি দেখা দেয় যখন, একজন চক্ষু বিশেষজ্ঞ (চক্ষু বিশেষজ্ঞ) দ্বারা শিশুর পরীক্ষার ফলস্বরূপ, চোখের ফান্ডাসে একটি চেরি-লাল দাগ আবিষ্কৃত হয়। রেটিনার এই অংশটি নির্দেশ করে যে এই স্থানেই রেটিনাল গ্যাংলিওন কোষে গ্যাংলিওসাইডের বৃদ্ধি পরিলক্ষিত হয়। পরে এই পর্যবেক্ষণেরডাক্তার নিম্নলিখিত ধরণের অধ্যয়নের পরামর্শ দেন: নিউরনের মাইক্রোস্কোপিক বিশ্লেষণ, স্ক্রীনিং, বিশদ রক্ত ​​​​পরীক্ষা

Tay-Sachs রোগ - চিকিত্সা

দুর্ভাগ্যবশত, Tay-Sachs রোগ নিরাময় করা যাবে না। এমনকি সর্বোত্তম যত্নের সাথে, এই রোগের শৈশবকালীন ফর্ম সহ প্রায় সমস্ত শিশুই সর্বাধিক পাঁচ বছর বেঁচে থাকে। সারা জীবন ধরে, উপস্থিত উপসর্গগুলি উপশম করতে, রোগীরা উপশমকারী যত্ন পান (পরিপূরকগুলির অন্তর্ভুক্তির সাথে টিউব খাওয়ানো) পরিপোষক পদার্থ, যত্নশীল ত্বকের যত্ন, ইত্যাদি)। অ্যান্টিকনভালসেন্টগুলি প্রায়শই খিঁচুনির বিরুদ্ধে শক্তিহীন হয়।

এই রোগ প্রতিরোধের জন্য বিবাহিত দম্পতিদের বাধ্যতামূলক স্ক্রিনিং করা হয় যাতে তারা Tay-Sachs রোগের জিন আছে কিনা তা নির্ধারণ করে। যদি উভয় স্বামী-স্ত্রীর এই ধরনের জিন থাকে তবে তাদের সন্তান না নেওয়ার পরামর্শ দেওয়া হয়। যদি জিন নির্ণয় করার সময় একজন মহিলা ইতিমধ্যেই গর্ভবতী হন, তাহলে ভ্রূণের ত্রুটিপূর্ণ জিন সনাক্ত করতে অ্যামনিওসেন্টেসিস করা যেতে পারে।

Tay-Sachs রোগ একটি বংশগত রোগ। বৈশিষ্ট্য:

• প্রতিবন্ধী মোটর দক্ষতা;
• প্রতিবন্ধকতার লক্ষণ;
• মোটর বৈকল্য;
• মস্তিষ্কের ব্যাধি

একটি নির্দিষ্ট সময়ের মধ্যে শিশুদের স্বাভাবিক সীমার মধ্যে বিকাশ হয়। তারপর মস্তিষ্কের ক্ষতি হয়। আয়ুষ্কাল পাঁচ বছর।

ডাক্তারদের দ্বারা প্যাথলজির বর্ণনা। একটি বিরল ধরনের রোগ।

Tay-Sachs রোগ - এটিওলজি

বংশগত অসুস্থতার একটি বিরল ঘটনা। ঝুঁকি গ্রুপ জাতিগত. প্যাথলজি দ্বারা মানুষ:

• ফরাসি মানুষ;
• ইহুদি

বংশগতির ধরনটি পশ্চাদপসরণমূলক। একটি শিশু সুস্থ থাকে যদি একটি প্যাথোজেনিক জিন একজন পিতামাতার মধ্যে বিকাশ লাভ করে। তবে ক্যারিয়ারের অবস্থা নির্ধারণ করা হবে।

যদি উভয় পিতামাতা প্রভাবিত হয়, পরিস্থিতি নিম্নরূপ:

• একটি সুস্থ শিশুর জন্মের জন্য 25 শতাংশ;
• ক্যারিয়ার নির্ধারণের জন্য 50 শতাংশ;
• একটি অস্বাভাবিক জিনের 25 শতাংশ উপস্থিতি

পদার্থের জমে প্যাথলজির ভিত্তি। স্নায়ু কোষের গুরুত্বপূর্ণ কার্যকলাপ পদার্থের উদ্দেশ্য। গ্যাংলিওসাইড বৈশিষ্ট্যের বৈশিষ্ট্য:

• বিভাজন প্রক্রিয়া;
• ভারসাম্য বজায় রাখার প্রক্রিয়া;
• ক্ষয়

গ্যাংলিওসাইড গ্রুপের ক্রিয়া:

• মস্তিষ্কের আমানত;
• ব্লক করা
• গুরুতর লক্ষণ

Tay-Sachs রোগ - লক্ষণ

পরাজয়ের সময়কাল ছয় মাস। প্রাথমিক সময়ের লক্ষণ:

• সামাজিক যোগাযোগের লঙ্ঘন;
• দৃষ্টিপাত
• উদাসীনতা
• শব্দ প্রতিক্রিয়া

দেরী লক্ষণ:

• দক্ষতা হ্রাস;
• আন্দোলন ব্যাধি;
• উন্নয়ন বিলম্ব;
• অন্ধত্ব

নিম্নলিখিত ফাংশন ডাউনগ্রেড করা হয়েছে:

• শক্তি ফাংশন;
• পানীয় ফাংশন;
• সরানোর ক্ষমতা;
• শব্দ করার ক্ষমতা

মাথাটা বড়। খিঁচুনি উপস্থিত হতে পারে। পাঁচ বছরে মারাত্মক পরিণতি।

বয়স অনুসারে লক্ষণ:

• ঝাপসা দৃষ্টি, উচ্চ শব্দের উপলব্ধি;
• হাইপোটেনশনের লক্ষণ, কার্যকলাপ হ্রাস;
• প্রতিবন্ধকতা, অন্ধত্ব, খিঁচুনি বিকাশ

Tay-Sachs রোগ - ক্লিনিক

রোগের ক্লিনিকাল লক্ষণ:

• বক্তৃতা ফাংশন ক্ষতি;
• মোটর দক্ষতা হ্রাস;
• সমন্বয় হ্রাস;
• মানসিক ব্যাধি;
• শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস;
• দৃষ্টিশক্তি হ্রাস

এই লক্ষণগুলির ফলাফল:

• অক্ষমতা
• মৃত্যু

অন্যদের ক্লিনিকাল লক্ষণঅন্তর্ভুক্ত:

• পদার্থের অভাবের লক্ষণ;
• প্রগতিশীল লক্ষণ;

Tay-Sachs রোগ নির্ণয়

চোখের উপর বারগান্ডি দাগের উপস্থিতি প্রধান সিন্ড্রোম। এটি পদার্থ জমা হওয়ার লক্ষণ। ডায়াগনস্টিকস চালান:

• নিউরন সনাক্তকরণ;
• স্ক্রীনিং

Tay-Sachs রোগ - থেরাপি

রোগ নিরাময়ের কোনো উপায় নেই। আয়ুষ্কাল পাঁচ বছর। থেরাপি পদ্ধতি:

• একটি ফিডিং টিউব ব্যবহার করে;
• ত্বকের যত্ন;
• পুষ্টিকর খাদ্য

খিঁচুনিতে সাহায্য করে না অ্যান্টিকনভালসেন্টস. প্রতিরোধ পদ্ধতি:

• জেনেটিক গবেষণা;
• বিবাহিত দম্পতিদের পরীক্ষা

যদি জিন সনাক্ত করা হয়, গর্ভাবস্থা বাদ দেওয়া হয়। গর্ভাবস্থা উপস্থিত থাকলে, অ্যামনিওসেন্টেসিস সঞ্চালিত হয়।

জীবনকাল

উপরে উল্লিখিত হিসাবে, গড় আয়ু পাঁচ বছর পর্যন্ত। এটি গুরুতর লক্ষণগুলির বিকাশের সাথে যুক্ত। এছাড়াও কারণ বিভিন্ন ক্ষত হয়.

মানসিক ব্যাধি এবং বিকাশগত বিলম্ব প্রগতিশীল প্যাথলজির দিকে পরিচালিত করে। প্রগতিশীল প্যাথলজি, ঘুরে, মৃত্যু এবং অক্ষমতা বাড়ে। শিশু তার আগের দক্ষতা হারিয়ে ফেলে।

এর মানে হল শিশুর বিকাশ স্থগিত। চিকিত্সা অন্তর্ভুক্ত সাধারণ যত্ন. এই প্যাথলজি নিরাময় করা যাবে না। আরো প্রায়ই ফলাফল প্রতিকূল হয়.

Tay Sachs রোগ - প্রধান লক্ষণ:

• অ্যামিয়োট্রফি
• শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস
• গিলতে ব্যাধি
• দৃষ্টিশক্তি কমে যাওয়া
• প্রতিবন্ধী ঘনত্ব
• মাথার বৃদ্ধি
• পক্ষাঘাত
• শ্বাসকষ্ট
• চোখ কাঁপানো
• বধিরতা
• দৃষ্টি ক্ষতি
• প্রত্যাখ্যান পেশী স্বন
• মানসিক প্রতিবন্ধকতা
• শারীরিক বিকাশে প্রতিবন্ধকতা
• চাক্ষুষ উপলব্ধির অবনতি
• বসতে সমস্যা
• পেট থেকে পিঠে ঘুরতে অসুবিধা
• উচ্চ শব্দ অসহিষ্ণুতা
• কার্যকলাপ হ্রাস
• মোটর দক্ষতা হ্রাস

Tay Sachs রোগ হয় জেনেটিক প্যাথলজি, যাতে মস্তিষ্ক এবং স্নায়ুতন্ত্রের ক্ষতি হয়। এর মধ্যে মেরুদণ্ড এবং মেনিনজেস অন্তর্ভুক্ত রয়েছে। শিশুর জীবনের প্রথম ছয় মাসে তার বিকাশ স্বাভাবিক থাকে। তারপরে ত্রুটিগুলি শুরু হয় মস্তিষ্কের কার্যকলাপ. নবজাতক শিশুদের গ্যাংলিওসিডোসিস gm1 নির্ণয় করা হয়। এই ধরনের রোগীরা 3-4 বছর পর মারা যায়। এই প্যাথলজির একটি দ্বিতীয় নাম রয়েছে - gm2 gangliosidosis।

• ইটিওলজি
• শ্রেণীবিভাগ
• লক্ষণ
• কারণ নির্ণয়
• চিকিৎসা
• প্রতিরোধ

অসুস্থতার কারণ

Tay Sachs রোগের সাথে, শুধুমাত্র একটি কারণ রয়েছে - একটি শিশুর মধ্যে রোগের বিকাশ শুধুমাত্র একটি ক্ষেত্রেই সম্ভব, যখন উভয় পিতামাতার একটি পরিবর্তিত জিন থাকে, যা পিতা এবং মা থেকে সন্তানের কাছে প্রেরণ করা হবে। কিন্তু যদি শুধুমাত্র একজন পিতামাতার পরিবর্তিত জিন থাকে, তবে শিশুর মধ্যে প্যাথলজি বিকাশের ঝুঁকি শূন্য - শিশুটি একটি বাহক হবে।

Tay Sachs রোগের কারণ হল: শরীর একটি বিশেষ এনজাইম, hexosaminidase উৎপাদন করা বন্ধ করে দেয়, কারণ এতে একটি পরিবর্তিত জিন থাকে। শরীরের কোষে লিপিডের (গ্যাংলিওসাইড) ভাঙ্গনও ব্যাহত হয়।

একটি সুস্থ শরীরে, এই প্রক্রিয়াটি অত্যন্ত নির্ভুলতার সাথে ঘটে। যদি কোনও ব্যর্থতা ঘটে তবে অপরিবর্তনীয় জটিলতা দেখা দেবে। জেনেটিক ব্যর্থতার ক্ষেত্রে, গ্যাংলিওসাইডগুলির ভাঙ্গন ঘটে না: এগুলি ধীরে ধীরে শরীরে জমা হয় এবং এটি মস্তিষ্ক এবং কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্রের ত্রুটির দিকে পরিচালিত করে। শরীর থেকে তাদের অপসারণ করা অসম্ভব, তাই একজন ব্যক্তি Tay Sachs রোগের বৈশিষ্ট্যযুক্ত লক্ষণগুলি বিকাশ করে।

Tay-Sachs রোগে আক্রান্ত শিশুদের ছবি

শ্রেণীবিভাগ

এই প্যাথলজির তিনটি রূপ রয়েছে:

• বাচ্চাদের ঘর। একবার শিশুটি ছয় মাসে পৌঁছালে, একটি ধ্রুবক অবনতি শুরু হয় শারীরিক স্বাস্থ্য. এছাড়া মানসিক সমস্যা দেখা দেয়। দৃষ্টিশক্তি হ্রাস পায়, বধিরতা দেখা দেয় এবং গিলে ফেলার প্রতিচ্ছবি অদৃশ্য হয়ে যায়। পেশীগুলি অ্যাট্রোফি হতে শুরু করে এবং সময়ের সাথে সাথে পক্ষাঘাত ঘটে। প্যাথলজির এই ফর্মের জন্য আয়ু 4 বছর। এই ধরনের শিশুদের গ্যাংলিওসিডোসিস gm1 বা সাধারণীকৃত গ্যাংলিওসিডোসিস ধরা পড়ে।
• কিশোর। মোটর দক্ষতা এবং মানসিক কর্মক্ষমতা সঙ্গে সমস্যা শুরু হয়। গিলে ফেলার প্রক্রিয়া ব্যাহত হয়, বক্তৃতা বিকৃত হয় এবং একটি অস্থির গতি দেখা যায়। অঙ্গ-প্রত্যঙ্গের পেশীর স্বর বৃদ্ধি পায়। আয়ুষ্কাল 16 বছর।
• প্রাপ্তবয়স্ক 30 বছর বয়সের কাছাকাছি দেখায়। স্নায়বিক ফাংশন এবং চলাফেরার অবনতি শুরু হয়। চারিত্রিক লক্ষণএই ফর্মটি বক্তৃতা, গিলতে এবং চলাফেরায় সমস্যা সৃষ্টি করে। প্রত্যাখ্যান মানসিক কর্মক্ষমতা, পেশী স্বন বৃদ্ধি. সিজোফ্রেনিয়া সাইকোসিস আকারে নিজেকে প্রকাশ করতে শুরু করে।

পরবর্তী ফর্ম দিয়ে আমরা বলতে পারি যে ব্যক্তিটি অক্ষম হবে। আয়ু অনেক কারণের উপর নির্ভর করবে।

রোগের লক্ষণ

এক বছর পর্যন্ত একটি শিশুর জীবনের প্রতিটি সময়ের জন্য, Tay Sachs রোগ একটি ভিন্ন প্রকৃতির লক্ষণ প্রদর্শন করে।

ছয় মাস পর্যন্ত বয়স:

• শিশুর জন্য একটি বিষয়ে মনোনিবেশ করা কঠিন;
• চাক্ষুষ উপলব্ধি হ্রাস;
• চোখ কাঁপানো;
• খুব জোরে শব্দের পুনরাবৃত্তি।

ছয় মাস থেকে দশ মাস পর্যন্ত:

• কার্যকলাপ হ্রাস;
• নিম্ন পেশী স্বন;
• শিশুটি খারাপভাবে বসে থাকে, গড়িয়ে যায়, মোটর দক্ষতা হ্রাস পায়;
• দৃষ্টি অবনতি;
• শ্রবণশক্তি বধিরতার পর্যায়ে হ্রাস পায়;
• মাথার আকার বৃদ্ধি পায়।

দশ মাস পর:

• অন্ধত্ব বিকাশ;
• মানসিক প্রতিবন্ধকতা;
• পক্ষাঘাত;
• শ্বাস এবং গিলতে সমস্যা।

Tay Sachs রোগের প্রথম লক্ষণ হল উচ্চ শব্দের প্রতি শিশুর তীক্ষ্ণ সংবেদনশীলতা। এটি একটি অস্বাভাবিক প্রতিক্রিয়া দ্বারা অনুষঙ্গী হবে. শিশু শারীরিক এবং বিলম্ব অনুভব করতে শুরু করে মানসিক বিকাশ. পরিবেশ এবং নিকটাত্মীয়দের প্রতি আগ্রহ হারিয়ে ফেলে। অর্জিত দক্ষতা হারিয়ে যায়। সময়ের সাথে সাথে, অন্ধত্ব এবং মানসিক প্রতিবন্ধকতা শুরু হয়। পেশী অ্যাট্রোফি ঘটে। চালু পরবর্তী পর্যায়েপ্যাথলজি বিকাশের সাথে সাথে খিঁচুনি হয়।

দশ মাস পর, gm2 gangliosidosis দ্রুত অগ্রসর হতে শুরু করে। খিঁচুনি শুরু হয় - মস্তিষ্কের বৈদ্যুতিক কার্যকলাপের ঝলক যা অজানা কারণে ঘটে। তারা musculoskeletal সিস্টেমের কার্যকারিতা প্রভাবিত করে, চাক্ষুষ ছবিভুলভাবে অনুভূত হয়। বক্তৃতা প্রতিবন্ধী এবং মনস্তাত্ত্বিক উপলব্ধিবাস্তবতা প্রতিটি ক্ষেত্রে, ক্ষতির মাত্রা স্বতন্ত্র। উদাহরণস্বরূপ, কেউ মেঝেতে খিঁচুনি করছে, অন্যরা স্থির হয়ে দাঁড়িয়ে আছে। কিছু রোগী গন্ধ পেতে পারে বা এমন ছবি দেখতে পারে যা একজন সুস্থ ব্যক্তির কাছে দৃশ্যমান নয়।

চালু দেরী পর্যায় pathologies, কিছু রোগীদের একটি টিউব মাধ্যমে খাওয়ানো হয়. এই অবস্থায়, তাকে সাহায্য করার জন্য কার্যত কিছুই করা যায় না। একমাত্র জিনিস এটি যত্নশীল যত্ন প্রয়োজন, সেইসাথে উদীয়মান জন্য থেরাপি সংক্রামক রোগ. নিউমোনিয়া বা অন্য সংক্রমণের কারণে মৃত্যু ঘটে।

Tay Sachs রোগের প্রধান লক্ষণ।

কারণ নির্ণয়

উপসর্গ দেখা দিলে, আপনার ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত। তিনি রোগীকে পরীক্ষার জন্য রেফার করবেন।

Tay Sachs রোগের নির্ণয় নিম্নরূপ:

• একটি পরীক্ষা একটি চক্ষু বিশেষজ্ঞ দ্বারা বাহিত হয়। দৃষ্টির অঙ্গগুলি পরীক্ষা করার সময়, যখন এই প্যাথলজিটি বিকশিত হয়, তখন ডাক্তার ফান্ডাসে একটি চেরি-লাল স্পট সনাক্ত করে।
• একটি ত্বক বায়োপসি নির্ধারিত হয়।
• রক্তের বিশ্লেষণ।

শিশুর জন্মের আগে, অ্যামনিওটিক তরল বিশ্লেষণের সময় Tay Sachs রোগ নির্ণয় করা হয়। তারা অ্যামনিওটিক থলিতে পাংচার করে এটি গ্রহণ করে।

রোগের চিকিৎসা

আজ অবধি, বিজ্ঞানীরা এখনও Tay-Sachs রোগের চিকিত্সা সনাক্ত করতে পারেননি। সমস্ত চিকিত্সা রোগীর সমর্থন এবং যত্নের লক্ষ্যে। বাস্তবে, এটি নিয়োগের উল্লেখ করা হয়েছে অ্যান্টিকনভালসেন্টসপ্রত্যাশিত প্রভাব নেই। বাচ্চাদের একটি টিউবের মাধ্যমে খাওয়ানো হয় কারণ তাদের গিলতে রিফ্লেক্স নেই।

এছাড়াও, উদীয়মান রোগের জন্য থেরাপি করা হয়, কারণ রোগীর শরীর দুর্বল হয়ে যায় এবং অনাক্রম্যতা হ্রাস পায়।

প্রতিরোধ

Tay Sachs রোগের প্রতিরোধ নিম্নরূপ:

• একজন বিবাহিত দম্পতিকে গর্ভধারণের আগে একটি বিশেষ পরীক্ষার মধ্য দিয়ে যেতে হবে। এর ফলাফলের উপর ভিত্তি করে, মিউট্যান্ট জিনের উপস্থিতি বা অনুপস্থিতি নির্ধারণ করা হয়। যদি তারা উভয় পিতামাতার মধ্যে পাওয়া যায়, তবে সন্তান না নেওয়ার পরামর্শ দেওয়া হয়।
• যদি গর্ভাবস্থা ঘটে থাকে এবং পিতামাতারা জানেন যে তারা পরিবর্তিত জিনের বাহক, তাহলে দ্বাদশ সপ্তাহে একটি স্ক্রিনিং পরীক্ষা করা হয়। এটি করার জন্য, প্লাসেন্টা থেকে রক্ত ​​নেওয়া হয়। তার ফলাফলের উপর ভিত্তি করে, ডাক্তার ভ্রূণের মধ্যে এই ধরনের বিচ্যুতির উপস্থিতি বা অনুপস্থিতি সনাক্ত করে।

ভবিষ্যত পিতামাতার তাদের স্বাস্থ্য এবং বিশেষ করে তাদের অনাগত শিশুর স্বাস্থ্যের যত্ন নেওয়া উচিত। অতএব, ডাক্তারের সমস্ত পরামর্শ এবং সুপারিশ অনুসরণ করা প্রয়োজন। গর্ভধারণের আগে একটি পরীক্ষা করা শিশুকে সুস্থ রাখতে সক্ষম করবে।

কি করো?

আপনি যদি মনে করেন যে আপনার আছে টে - শ্যাস রোগএবং এই রোগের বৈশিষ্ট্য লক্ষণ, তারপর ডাক্তার আপনাকে সাহায্য করতে পারেন: শিশুরোগ বিশেষজ্ঞ, নিউরোলজিস্ট, জেনেটিসিস্ট.

আমরা প্রত্যেকের সুস্বাস্থ্য কামনা করি!

অনুরূপ উপসর্গ সহ রোগ

লিউকোডিস্ট্রফি (ওভারল্যাপিং লক্ষণ: 20 এর মধ্যে 5)

লিউকোডিস্ট্রফি হল নিউরোডিজেনারেটিভ উত্সের একটি প্যাথলজি, যার মধ্যে ষাটেরও বেশি জাত রয়েছে। রোগটি বিপাকীয় ব্যাধি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, যা মস্তিষ্কে বাড়ে বাড়ে মেরুদন্ড নির্দিষ্ট উপাদান, মাইলিনের মতো একটি পদার্থকে ধ্বংস করে।

Tay-Sachs রোগ (প্রথম অংশ)

Tay-Sachs রোগ (TSD)(এই নামেও পরিচিত GM2 গ্যাংলিওলিপিডোসিস, হেক্সোসামিনিডেসের ঘাটতি বা শৈশবকালীন অ্যামোরোটিক ইডিওসি ) এমন কিছু যা একটি শিশুর মানসিক এবং শারীরিক ক্ষমতার প্রগতিশীল অবনতি ঘটায়। রোগের প্রথম লক্ষণ সাধারণত 6 মাস বয়সে প্রদর্শিত হয়। এই ব্যাধিটি সাধারণত 4 বছর বয়সের মধ্যে আক্রান্ত ব্যক্তির মৃত্যু ঘটায়।

একটি নির্দিষ্ট জেনেটিক ত্রুটির কারণে এই রোগ হয়। যদি একটি শিশু BTS দ্বারা প্রভাবিত হয়, এর মানে হল যে তার প্রতিটি পিতামাতার কাছ থেকে ত্রুটিপূর্ণ জিনের একটি অনুলিপি রয়েছে। এই রোগটি ঘটে যখন বিপজ্জনক পরিমাণে গ্যাংলিওসাইড মস্তিষ্কের স্নায়ু কোষে জমা হয়, যার ফলে এই কোষগুলির অকাল মৃত্যু ঘটে। আজ কোন আছে কার্যকর ওষুধবা এই রোগের জন্য অন্যান্য চিকিত্সা। সিকেল সেল অ্যানিমিয়ার মতো অন্যান্য রিসেসিভ রোগের তুলনায় বিটিএস বেশ বিরল।

একজন ব্রিটিশ চক্ষু বিশেষজ্ঞের নামে এই রোগের নামকরণ করা হয়েছে ওয়ারেন টে (যিনি প্রথম 1881 সালে রেটিনার লাল দাগ বর্ণনা করেছিলেন) এবং আমেরিকান নিউরোলজিস্ট বার্নার্ড শ্যাক্স , যিনি নিউইয়র্কের মাউন্ট সিনাই হাসপাতালে কাজ করেছিলেন (তিনি বিটিএস-এ ঘটছে সেলুলার পরিবর্তনগুলি বর্ণনা করেছিলেন এবং 1887 সালে পূর্ব ইউরোপের জাতিগতভাবে আশকেনাজি ইহুদিদের মধ্যে রোগের প্রকোপ বৃদ্ধির কথা উল্লেখ করেছিলেন)।

বিংশ শতাব্দীর শেষের দিকে পরিচালিত রোগের গবেষণায় দেখা গেছে যে Tay-Sachs রোগের কারণে হেক্সা জিন যা অবস্থিত। আজ, প্রচুর পরিমাণে HEXA মিউটেশন ইতিমধ্যেই চিহ্নিত করা হয়েছে, এবং নতুন গবেষণা নতুন মিউটেশন সম্পর্কে তথ্য প্রদান করে। এই মিউটেশনগুলি বেশ কয়েকটি জনগোষ্ঠীতে খুব সাধারণ। ফরাসি কানাডিয়ানদের মধ্যে (দক্ষিণ-পূর্ব কুইবেকে বসবাসকারী) বাহকের সংখ্যা প্রায় আশকেনাজি ইহুদিদের মধ্যে একই, তবে, এই জাতিগত গোষ্ঠীগুলির মধ্যে বিটিএস সৃষ্টিকারী মিউটেশনগুলি ভিন্ন। কাজুন নৃতাত্ত্বিক গোষ্ঠীর অনেক সদস্য (যারা বর্তমানে দক্ষিণ লুইসিয়ানায় বাস করে) একই মিউটেশন বহন করে যা আশকেনাজি ইহুদিদের মধ্যে সবচেয়ে সাধারণ। ইতিমধ্যেই বলা হয়েছে, এই মিউটেশনগুলি খুব বিরল এবং জেনেটিকালি বিচ্ছিন্ন জনগোষ্ঠীর মধ্যে ঘটে না। অর্থাৎ, এই রোগটি শুধুমাত্র হেক্সা জিনের দুটি স্বাধীন মিউটেশনের উত্তরাধিকার থেকে উদ্ভূত হতে পারে।

শ্রেণিবিন্যাস এবং লক্ষণ

Tay-Sachs রোগ অনুযায়ী শ্রেণীবদ্ধ করা হয় বিভিন্ন ফর্ম, ঘটনার সময় উপর নির্ভর করে স্নায়বিক লক্ষণ. রোগের ফর্ম মিউটেশনের বৈকল্পিক প্রতিফলিত করে।

Tay-Sachs রোগের শৈশব রূপ।

জন্মের পর প্রথম ছয় মাসে শিশুর স্বাভাবিক বিকাশ ঘটে। কিন্তু, স্নায়ু কোষে গ্যাংলিওসাইড জমা হওয়ার পরে এবং এইভাবে প্রসারিত হওয়ার পরে, রোগীর মানসিক এবং শারীরিক ক্ষমতার ক্রমাগত অবনতি ঘটে। শিশুটি অন্ধ, বধির হয়ে যায় এবং গিলতে পারে না। পেশীগুলি অ্যাট্রোফি হতে শুরু করে, ফলে পক্ষাঘাত হয়। সাধারণত চার বছর বয়সের আগেই মৃত্যু ঘটে।

Tay-Sachs রোগের কিশোর ফর্ম।

রোগের এই ফর্মটি অত্যন্ত বিরল এবং সাধারণত 2 থেকে 10 বছর বয়সী শিশুদের মধ্যে নিজেকে প্রকাশ করে। তারা জ্ঞানীয়-মোটর সমস্যা, বক্তৃতা সমস্যা (ডাইসারথ্রিয়া), গিলতে সমস্যা (ডিসফ্যাগিয়া), গতির অস্থিরতা (অ্যাটাক্সিয়া) এবং স্পাস্টিসিটি দেখা দেয়। বয়ঃসন্ধিকালে বিটিএস আক্রান্ত রোগীরা সাধারণত ৫ থেকে ১৫ বছরের মধ্যে মারা যায়।

Tay-Sachs রোগের প্রাপ্তবয়স্ক রূপ (LOTS)।

20 থেকে 30 বছর বয়সী রোগীদের মধ্যে প্রাপ্তবয়স্ক-সূচনা Tay-Sachs রোগ বা লেট-অনসেট Tay-Sachs রোগ (LOTS) নামে পরিচিত ব্যাধির একটি বিরল রূপ। LOTS প্রায়ই ভুল নির্ণয় করা হয় এবং সাধারণত মারাত্মক হয় না। এটি গতিপথের ব্যাঘাত এবং স্নায়বিক ফাংশনের প্রগতিশীল অবনতি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এই ফর্মের লক্ষণগুলি, যা বয়ঃসন্ধিকালে বা প্রাপ্তবয়স্কদের প্রথম দিকে দেখা যায়, তার মধ্যে রয়েছে বক্তৃতা এবং গিলতে সমস্যা, চলাফেরার অস্থিরতা, স্প্যাস্টিসিটি, জ্ঞানীয় দক্ষতা হ্রাস, মানসিক অসুখ, বিশেষ করে সাইকোসিস আকারে সিজোফ্রেনিয়া।

আগে 1970 এবং 80 এর দশক যখন রোগের আণবিক প্রকৃতি জানা যায়, তখন প্রাপ্তবয়স্ক এবং কিশোর-কিশোরীদের রূপগুলিকে প্রায় কখনই Tay-Sachs রোগের রূপ হিসাবে বিবেচনা করা হত না। বয়ঃসন্ধিকালে বা বয়ঃসন্ধিকালে ঘটে যাওয়া এলটিএস প্রায়শই ফ্রেডরিচের অ্যাটাক্সিয়ার মতো আরেকটি স্নায়বিক ব্যাধি হিসাবে নির্ণয় করা হয়। প্রাপ্তবয়স্ক অবস্থায় বিটিএস দ্বারা আক্রান্ত ব্যক্তিরা প্রায়শই এর সাহায্যে চলাচল করে হুইলচেয়ার, তবে, তাদের মধ্যে অনেকেই প্রায় পূর্ণ জীবন যাপন করে, কিন্তু শুধুমাত্র যদি তারা শারীরিক এবং মানসিক জটিলতার সাথে খাপ খায় (যা ওষুধ দিয়ে নিয়ন্ত্রণ করা যায়)।

সাংবাদিক জ্যানেট সিলভার ঘেন্ট) ভেরা নামের একটি মেয়ের অভিজ্ঞতা বর্ণনা করেছেন, যেটি একটি রাশিয়ান-ইহুদি পরিবার থেকে এসেছিল যেটি যখন শিশু ছিল তখন মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে অভিবাসী হয়েছিল। বিশ বছর আগে, ভেরা পেসোচিনস্কির বয়স যখন 14, তখন তার বক্তৃতা নিয়ে সমস্যা হতে শুরু করে (তার বক্তৃতা অস্পষ্ট এবং ঝাপসা হয়ে ওঠে), যার কারণে তার বাবা-মা সাহায্যের জন্য একজন স্পিচ থেরাপিস্টের কাছে ফিরে যান। পরে, মেয়েটির সমন্বয়ের সমস্যা হতে শুরু করে, কখনও কখনও তিনি এমনকি পড়ে যান, উপরন্তু, ভেরা স্পষ্টভাবে নির্দিষ্ট সমন্বিত আন্দোলন করতে পারে না (উদাহরণস্বরূপ, তিনি আলু খোসা ছাড়তে পারেন না)। ভেরার মা স্নায়ুবিদ্যা এবং মনোরোগবিদ্যার ক্ষেত্রে বিশেষজ্ঞদের কাছ থেকে পরামর্শ চেয়েছিলেন। এবং শুধুমাত্র 12 বছর পরে এবং একটি বড় হওয়ার পরে ভুল রোগ নির্ণয়ের সংখ্যা, অবশেষে মেয়েটির অনেক রোগ ধরা পড়ে।

তার অক্ষমতা সত্ত্বেও, ভেরা ওয়েলেসলি কলেজ থেকে স্নাতক হন (ওয়েলসলি কলেজ)এবং সান্তা ক্লারা ইউনিভার্সিটি থেকে ম্যানেজমেন্টে স্নাতকোত্তর ডিগ্রী লাভ করেন (সান্তা ক্লারা বিশ্ববিদ্যালয়)।জে জেন্টের মতে, ভেরা স্বাধীনভাবে বসবাস করে, পারিবারিক ব্যবসায় প্রতিদিন কাজ করে এবং উপরন্তু, তিনি দৃঢ়ভাবে নিশ্চিত যে তিনি বিটিএসের শিকার হননি এবং তার উদাহরণ ইঙ্গিত দেয় যে এই রোগের সাথে বেশ স্বাভাবিকভাবে বেঁচে থাকা সম্ভব। . ভেরা বিটিএস সহ সমস্ত রোগীদের জন্য একটি উদাহরণ; তিনি এই রোগে আক্রান্ত সমস্ত লোকের কাছে আবেদন করেন এবং স্বাস্থ্যের জন্য লড়াই করার অনুপ্রেরণা যোগ করেন: "অবশ্যই, আপনি "বিচ্ছিন্ন" এবং অসুস্থ হতে পারেন, তবে আপনার চিকিত্সাও করা যেতে পারে। রোগের চিকিৎসার জন্য যা যা করা যায় তা করো, কারণ আমি না করলে আমার অবস্থা আরও খারাপ হবে।”

প্যাথোফিজিওলজি

অপর্যাপ্ত এনজাইম কার্যকলাপের কারণে Tay-Sachs রোগ দেখা দেয় হেক্সোসামিনিডেস এ, যা একটি নির্দিষ্ট শ্রেণীর বায়োডিগ্রেডেশনকে অনুঘটক করে ফ্যাটি এসিডগ্যাংলিওসাইড নামে পরিচিত। Hexosaminidase A হল একটি গুরুত্বপূর্ণ হাইড্রোলাইটিক এনজাইম যা লাইসোসোমে পাওয়া যায় এবং লিপিড ভেঙে ফেলে। যখন হেক্সোসামিনিডেস এ সঠিকভাবে কাজ করা বন্ধ করে, তখন মস্তিষ্কে লিপিড জমা হয় এবং স্বাভাবিক অবস্থায় হস্তক্ষেপ করে জৈবিক প্রক্রিয়া. গ্যাংলিওসাইডস উত্পাদিত হয় এবং দ্রুত বায়োডিগ্রেড হয়, জীবনের প্রথম দিকে, যখন মস্তিষ্কের বিকাশ ঘটে। Tay-Sachs রোগের রোগী এবং বাহককে তুলনামূলকভাবে সহজ গ্রহণের মাধ্যমে সনাক্ত করা যেতে পারে জৈব রাসায়নিক বিশ্লেষণরক্ত, যা হেক্সোসামিনিডেস এ এর ​​কার্যকলাপ নির্ধারণ করে।

GM2 গ্যাংলিওসাইডের হাইড্রোলাইসিসের জন্য তিনটি প্রোটিন প্রয়োজন। এর মধ্যে দুটি হল হেক্সোসামিনিডেস A এর সাবইউনিট এবং তৃতীয়টি হল একটি ছোট গ্লাইকোলিপিড ট্রান্সপোর্ট প্রোটিন, GM2 অ্যাক্টিভেটর প্রোটিন (GM2A), যা এনজাইমের একটি নির্দিষ্ট কোফ্যাক্টরের জন্য একটি সাবস্ট্রেট হিসেবে কাজ করে। এই প্রোটিনের যে কোনো একটির ঘাটতি প্রধানত স্নায়ু কোষের লাইসোসোমে গ্যাংলিওসাইড জমা করে। Tay-Sachs রোগ (GM2 gangliosidosis এবং Sandhoff রোগের সাথে) এর মাধ্যমে ঘটে জেনেটিক মিউটেশন, উভয় পিতামাতার কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত, যা এই পদার্থের ভাঙ্গনের প্রক্রিয়াকে নিষ্ক্রিয় বা বাধা দেয়। বেশিরভাগ বিটিএস মিউটেশন, বিজ্ঞানীদের মতে, প্রোটিনের কার্যকরী উপাদানগুলিকে প্রভাবিত করে না। পরিবর্তে, তারা এনজাইমের অনুপযুক্ত সঞ্চয় বা সঞ্চয় ঘটায়, অন্তঃকোষীয় পরিবহনকে অসম্ভব করে তোলে।

বিটিএস একটি অটোসোমাল রিসেসিভ জেনেটিক ডিসঅর্ডার। এর মানে হল যে যদি বাবা-মা উভয়েই ত্রুটিপূর্ণ জিনের বাহক হন, তাহলে নবজাতক শিশুর অসুস্থ হওয়ার ঝুঁকি 25%। অটোসোমাল জিন হয় ক্রোমোসোমাল জিন, তারা যৌনাঙ্গের এক উপর হয় না. প্রতিটি ব্যক্তি প্রতিটি অটোসোমাল জিনের দুটি কপি বহন করে, প্রতিটি পিতামাতার কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত। যদি পিতা-মাতা উভয়ই মিউটেশনের বাহক হন, তবে শিশুর কাছে এই রোগটি প্রেরণের সম্ভাবনা 25%। সমস্ত জেনেটিক রোগের মত, CTS যে কোন প্রজন্মের মধ্যে ঘটতে পারে, এবং মিউটেশন প্রথম কখন ঘটেছিল তা বিবেচ্য নয়। যদিও মিউটেশন যা বিটিএস ঘটায় তা বেশ বিরল।

অটোসোমাল রিসেসিভ রোগ দেখা দেয় যখন একটি শিশু একটি অটোসোমাল ত্রুটিপূর্ণ জিনের দুটি কপি উত্তরাধিকার সূত্রে পায়, অর্থাৎ, যখন একটি অনুলিপি ট্রান্সক্রিপশন বা প্রকাশের প্রক্রিয়ায় অংশগ্রহণ করতে পারে না কার্যকরী পণ্যএনজাইম গঠনের জন্য।

এলটিএস হেক্সা জিনের একটি মিউটেশনের কারণে ঘটে, যা 15 ক্রোমোজোমে অবস্থিত এবং লাইসোসোমাল এনজাইম বিটা-এন-অ্যাসিটিলহেক্সোমিনডেস এ-এর আলফা সাবুনিটের কার্যকলাপকে এনকোড করে। যাইহোক, আজও পরিচিত মিউটেশনের সংখ্যা ক্রমাগত বৃদ্ধি পাচ্ছে। এই মিউটেশনগুলি বেস পেয়ার সন্নিবেশ, মুছে ফেলা, স্প্লাইস সাইট মিউটেশন ইত্যাদি আকারে ঘটে। এই মিউটেশনগুলির প্রতিটি প্রোটিন পণ্যকে পরিবর্তন করে এবং এর ফলে এনজাইমের কার্যকলাপকে বাধা দেয়। সাম্প্রতিক জনসংখ্যা সংক্রান্ত গবেষণায় দেখা গেছে কোন মিউটেশনগুলি ক্ষুদ্র নৃ-গোষ্ঠীর মধ্যে উৎপন্ন হয় এবং ছড়িয়ে পড়ে। অধ্যয়নের ভিত্তি নিম্নলিখিত গ্রুপ ছিল:

• . আশকেনাজি ইহুদি। তারা exon 11 (1278insTATC) এ চারটি বেস জোড়ার সন্নিবেশ দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এর ফলে হেক্সা জিনের রিডিং ফ্রেমের ক্ষতি হয়। এই মিউটেশনটি আশকেনাজি ইহুদিদের মধ্যে সবচেয়ে সাধারণ এবং এর ফলে টে-স্যাচ রোগের শিশু আকারে দেখা দেয়।
• . কাজুন . এই জাতিগোষ্ঠী (যাদের জনসংখ্যা বর্তমানে দক্ষিণ লুইসিয়ানা, মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে বাস করে) ভাষাগত পার্থক্যের মাধ্যমে কয়েক শতাব্দী ধরে বাকি জনসংখ্যা থেকে বিচ্ছিন্ন ছিল। বিটিএস একই মিউটেশনের কারণে ঘটে যা আশকেনাজি ইহুদিদের মধ্যে সবচেয়ে সাধারণ। গবেষকরা বেশ কয়েকটি লুইসিয়ানা পরিবারের সমস্ত বাহকের পূর্বপুরুষ পরীক্ষা করেছেন এবং সেই দম্পতিকে শনাক্ত করেছেন যাদের প্রথম BTS-এর সাথে একটি সন্তান ছিল। যাইহোক, এই দম্পতি 18 শতকে ফ্রান্সে বসবাসকারী ইহুদিদের বংশধর ছিলেন না।
• . ফরাসি-কানাডিয়ান . এই জনসংখ্যাটি একটি দীর্ঘ ক্রম মুছে ফেলার দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, যা একই প্যাথলজিগুলির সংঘটনকে অন্তর্ভুক্ত করে যা উপরে বর্ণিত মিউটেশনের কারণ হয় (আশকেনাজি এবং কাজুন ইহুদিদের মধ্যে পাওয়া যায়)। আশকেনাজি ইহুদি এবং ফরাসি কানাডিয়ান জনসংখ্যা উভয়ই একটি ছোট প্রতিষ্ঠাতা গোষ্ঠী থেকে দ্রুত বৃদ্ধি পেয়েছিল, কিন্তু তারা ভৌগলিক, সাংস্কৃতিক এবং ভাষাগত বাধাগুলির মাধ্যমে বাকি জনসংখ্যা থেকে বিচ্ছিন্ন ছিল। পূর্বে মনে করা হয়েছিল যে এই দুটি জনসংখ্যার মিউটেশনগুলি অভিন্ন এবং পূর্ব কুইবেকে বিটিএসের প্রচলন জিন প্রবাহের কারণে হয়েছিল। কিছু বিজ্ঞানী তখন যুক্তি দিয়েছিলেন যে একজন "যৌনভাবে সক্রিয় ইহুদি পূর্বপুরুষ" ফরাসি-কানাডিয়ান জনসংখ্যার মধ্যে একটি রোগ-সৃষ্টিকারী মিউটেশনের উত্থানের দিকে পরিচালিত করেছিল। সংকীর্ণ চেনাশোনাতে (জেনেটিক বিজ্ঞানীদের মধ্যে) এই তত্ত্বটি "ইহুদি পশম ব্যবসায়ী হাইপোথিসিস" নামে পরিচিত হয়ে ওঠে। যাইহোক, পরবর্তী গবেষণায় দেখা গেছে যে দুটি মিউটেশনের মিল নেই।

1960 এবং 1970 এর দশকের গোড়ার দিকে, যখন টে-স্যাক্স রোগের জৈব রাসায়নিক ভিত্তি প্রথম জানা যায়, কোন জিনগত রোগের কারণে মিউটেশনের ক্রমটি সঠিকভাবে নির্ধারণ করা যায়নি। সেই যুগের গবেষকরা তখনও জানতেন না যে পলিমারফিজম কতটা ব্যাপক হতে পারে। সেই সময়ের জ্ঞান অবিকল প্রতিফলিত করে "ইহুদি পশম ব্যবসায়ী হাইপোথিসিস" সর্বোপরি, এটি অনুসারে, শুধুমাত্র একটি মিউটেশন জনসংখ্যার মধ্যে ছড়িয়ে পড়তে পারে। আরও গবেষণায় দেখা গেছে যে বিটিএস প্রচুর পরিমাণে মিউটেশন ঘটাতে পারে, যার প্রত্যেকটি রোগের বিভিন্ন রূপের কারণ। এটি ছিল বিটিএস যা প্রথম জেনেটিক ডিসঅর্ডারে পরিণত হয়েছিল যা যৌগিক (ইউনাইটেড) এর মতো একটি ঘটনা ঘটার সম্ভাবনা দেখিয়েছিল। এই ধরনের পুঙ্খানুপুঙ্খ জ্ঞান এই কারণে পাওয়া যায় যে বিটিএসই প্রথম রোগ যা নির্ধারণের জন্য জেনেটিক স্ক্রীনিং শুরু হয়েছিল। ব্যাপকভাবে ব্যবহার করা হবে।

যৌগিক হেটেরোজাইগোসিটির ঘটনা নিজেই ব্যাখ্যা করে বিভিন্ন আকারব্যাধি, ঘটনা সহ প্রাপ্তবয়স্ক ফর্মবিটিএস সম্ভাব্যভাবে, এই রোগটি হেক্সা জিনের দুটি ভিন্ন পরিবর্তিত কপি উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হতে পারে, প্রতিটি পিতামাতার থেকে একটি। জিটিএসের ক্লাসিক ইনফ্যান্টাইল ফর্মটি ঘটে যদি একটি শিশু উভয় পিতামাতার কাছ থেকে একটি জিনের সমানভাবে পরিবর্তিত অনুলিপি পায়, যার কর্মহীনতার কারণে গ্যাংলিওসাইডের ভাঙ্গন (বায়োডিগ্রেডেশন) প্রক্রিয়া সম্পূর্ণ নিষ্ক্রিয় হয়ে যায়। HEXA-এর প্রাপ্তবয়স্ক রূপটি বিভিন্ন মিউটেশনের উত্তরাধিকারের মাধ্যমে ঘটে এবং যদিও একজন ব্যক্তি ভিন্নধর্মী হতে পারে, তবে তিনি হেক্সা জিনের দুটি ভিন্ন মিউটেশন উত্তরাধিকার সূত্রে পেতে পারেন, যার সম্মিলিত ক্রিয়াটি কাঙ্ক্ষিত ক্রিয়াকলাপে নিষ্ক্রিয়তা, পরিবর্তন বা হ্রাসের দিকে পরিচালিত করে। এনজাইম যদি একজন রোগীর কাছে হেক্সা জিনের অন্তত একটি কপি থাকে যা হেক্সোসামিনিডেসকে তার কার্য সম্পাদন করতে দেয়, তাহলে এটি বিটিএসের প্রাপ্তবয়স্ক রূপের বিকাশ ঘটায়।

ভিন্নধর্মী বাহকগুলিতে, i.e. শুধুমাত্র একটি মিউট্যান্ট উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ব্যক্তিদের মধ্যে, এনজাইমের কার্যকলাপের মাত্রাও কিছুটা কমে যায়, তবে তারা রোগের কোনো লক্ষণ বা উপসর্গ দেখায় না। ব্রুস কর্ফ ব্যাখ্যা করে কেন রিসেসিভ মিউটেশনের বাহক সাধারণত লক্ষণগুলি বিকাশ করে না জেনেটিক রোগ:

"জন্মগত বিপাকীয় রোগে মিউট্যান্ট অ্যালিলের উপর বন্য ধরণের অ্যালিলের আধিপত্যের জৈব রাসায়নিক ভিত্তি প্রোটিন কার্যকারিতার প্রক্রিয়া অধ্যয়ন করে বোঝা যায়। এনজাইমগুলি হল প্রোটিন যা অনুঘটক করে রাসায়নিক বিক্রিয়ার, অর্থাৎ ক্যাটালাইসিস প্রতিক্রিয়ার স্বাভাবিক প্রয়োগের জন্য শুধুমাত্র অল্প পরিমাণ পদার্থ প্রয়োজন। যদি সমজাতীয় ব্যক্তিদের মধ্যে, এনজাইমের ক্রিয়াকলাপের এনকোডিং জিনটি পরিবর্তিত হয়, এটি এনজাইমের ক্রিয়াকলাপ হ্রাস বা শরীরে এর অনুপস্থিতির দিকে পরিচালিত করে, যেমন এই ব্যক্তি একটি অস্বাভাবিক ফেনোটাইপ প্রদর্শন করবে। কিন্তু ভিন্নধর্মী ব্যক্তিদের মধ্যে, এনজাইমের কার্যকলাপের মাত্রা কমপক্ষে 50% স্বাভাবিক স্তর, "বন্য ধরনের" অ্যালিলের অভিব্যক্তি (ক্রিয়া) মাধ্যমে। এটি সাধারণত লঙ্ঘন প্রতিরোধ করার জন্য যথেষ্ট ».

কারণ নির্ণয়

উন্নত পরীক্ষার পদ্ধতির উন্নতি স্নায়ু বিশেষজ্ঞদের Tay-Sachs রোগ এবং অন্যদের আরও সঠিকভাবে নির্ণয় করার অনুমতি দিয়েছে। স্নায়বিক রোগ. যাইহোক, কখনও কখনও Tay-Sachs রোগটি ভুল নির্ণয় করা হয় কারণ ডাক্তাররা নিশ্চিত নন যে এটি আশকেনাজি ইহুদিদের মধ্যে প্রচলিত একটি জেনেটিক রোগ কিনা।

এই রোগে আক্রান্ত রোগীদের ম্যাকুলায় একটি "চেরি" দাগ থাকে, যা একজন ডাক্তার সহজেই রেটিনার উপর একটি চক্ষুর যন্ত্র ব্যবহার করে সনাক্ত করতে পারেন। এই স্পটটি রেটিনার একটি এলাকা যা আশেপাশের রেটিনাল গ্যাংলিওন কোষগুলিতে গ্যাংলিওসাইড জমা করার মাধ্যমে বড় হয় (এগুলি কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্রের নিউরন)। সুতরাং, শুধুমাত্র চেরি স্পট ম্যাকুলা হল রেটিনার অংশ যা স্বাভাবিক দৃষ্টি প্রদান করে। নিউরনের অণুবীক্ষণিক বিশ্লেষণে দেখা যায় যে গ্যাংলিওসাইডের অত্যধিক সঞ্চয়নের কারণে এই কোষগুলি প্রসারিত (গ্যাংলিওসাইডে লোড)। আণবিক ডায়গনিস্টিক পদ্ধতি ব্যবহার না করে, শুধুমাত্র ম্যাকুলার চেরি স্পট হয় চারিত্রিক বৈশিষ্ট্যএবং সমস্ত গ্যাংলিওসিডোসের নির্ণয়ের একটি চিহ্ন।

অন্যান্য কিছু লাইসোসোমাল স্টোরেজ রোগের বিপরীতে (যেমন, গাউচার রোগ, স্যান্ডহফ রোগ), হেপাটোস্প্লেনোমেগালি নয় চারিত্রিক বৈশিষ্ট্যটে - শ্যাস রোগ.

সাংবাদিক আমান্ডা পাজোর্নিক (Pazornik) Arbogast পরিবারের অভিজ্ঞতা বর্ণনা করেছেন: "Peyton ছিল সুন্দরী তরুণী, - কিন্তু সে তার খেলনা নিয়ে বসতে, রোল ওভার করতে বা খেলতে পারে না। অধিকন্তু, পেটনের উপসর্গ ক্রমান্বয়ে খারাপ হতে থাকে। একটি জোরে, বোধগম্য শব্দ তাকে ভীত করে তোলে। মুখ এবং জিহ্বার পেশীগুলির নড়াচড়ার সমন্বয় করতে অক্ষমতার কারণে খাওয়ার সময় তার দম বন্ধ হয়ে যায় এবং অত্যধিক লালা নির্গত হয়।" যেহেতু পেটনের বাবা-মা কেউই ইহুদি ছিলেন না, তার ডাক্তাররা 10 মাস বয়স পর্যন্ত তার Tay-Sachs রোগে আক্রান্ত বলে সন্দেহ করেননি, যখন একজন চক্ষু বিশেষজ্ঞ তার চোখে একটি চেরি-রঙের ম্যাকুলা লক্ষ্য করেছিলেন। পেটন 2006 সালে 3.5 বছর বয়সে মারা যান। এটি রোগের একটি চরিত্রগত কোর্স। নিউরোডিজেনারেটিভ ডেভেলপমেন্টাল ডিসঅর্ডারের কারণে শিশুটি ক্রমশ "অলস" হয়ে ওঠে এবং একটি অত্যধিক হাইপার্যাকিউসিস রিফ্লেক্স দেখায়। অসুস্থ ব্যক্তি ক্রমশ অলস হয়ে পড়ে এবং খেতে সমস্যা হয়। স্পাস্টিসিটি এবং আন্দোলনের ব্যাধি. আশকেনাজি ইহুদিদের মধ্যে এই ব্যাধি সবচেয়ে বেশি দেখা যায়।

প্রতিরোধ

BTS স্ক্রীনিং দুটি সম্ভাব্য উপায়ে সঞ্চালিত হয়:

- ক্যারিয়ার সনাক্তকরণ পরীক্ষা। এটি বাস্তবায়নের সময়, এটি নির্ধারণ করা হয় কিনা সুস্থ মানুষমিউটেশনের এক কপির বাহক। অনেক লোক যারা ক্যারিয়ার পরীক্ষা দিতে চায় তারা ঝুঁকিপূর্ণ দম্পতি যারা একটি পরিবার শুরু করার পরিকল্পনা করছে। কিছু লোক এবং দম্পতিরা স্ক্রীন করাতে চায় কারণ তারা জানে যে তারা পূর্বপুরুষ বা পরিবারের সদস্যের একটি জেনেটিক ব্যাধি রয়েছে।

টে - শ্যাস রোগএকটি বংশগত রোগ যা পটভূমির বিরুদ্ধে ঘটে এনজাইমের ঘাটতি, যা নিউরনের কার্যকারিতা ব্যাহত করে। এই প্যাথলজির ঘটনার মধ্যে কিছু জাতিগত সম্পর্ক রয়েছে: ইহুদিদের মধ্যে Tay-Sachs রোগঅন্যান্য জাতির তুলনায় অনেক বেশি প্রায়ই ঘটে।

এই প্যাথলজি জেনেটিক কোডের ত্রুটির সাথে যুক্ত। Tay-Sachs রোগের কারণগুলি এনজাইম্যাটিক ক্যাসকেড - হেক্সোসামিনিডেস এ-এর লিঙ্কগুলির একটির হ্রাসের মধ্যে রয়েছে। এটি মস্তিষ্কের কোষগুলির সমস্ত কার্য সম্পাদনের জন্য প্রয়োজনীয় পদার্থের সংশ্লেষণ এবং রূপান্তরের সাথে জড়িত। এর ঘাটতির কারণে, উপরের প্রক্রিয়াগুলি ব্যাহত হয়, স্নায়ু কোষে লিপিড এবং গ্যাংলিওসাইড জমা হয়, যার ফলস্বরূপ কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্রের কাঠামোর সমন্বিত কাজ করা সম্ভব হয় না।

Tay-Sachs রোগের উত্তরাধিকারের ধরন হল অটোসোমাল রিসেসিভ। উন্নয়নের জন্য রোগগত পরিবর্তন 15 তম জোড়া ক্রোমোজোমে দুটি জিনের ত্রুটি থাকা প্রয়োজন।

GM2 gangliosidosis এর লক্ষণ

যেহেতু এই প্যাথলজির সাথে যুক্ত জিন মিউটেশনউত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত, এর প্রথম প্রকাশ শৈশবকালে শুরু হয়। শিশুর বয়সের উপর নির্ভর করে, Tay-Sachs রোগের লক্ষণগুলি এইরকম দেখাবে:

• তিন থেকে ছয় মাস পর্যন্ত: পার্শ্ববর্তী বস্তুর প্রতি প্রতিক্রিয়া হ্রাস, ফোকাস করতে অসুবিধা;
• ছয় থেকে দশ মাস পর্যন্ত: পেশীর স্বর হ্রাস, অবস্থান পরিবর্তন করতে অসুবিধা, উল্টানো, বসা, চাক্ষুষ এবং শ্রবণ কার্যের অবনতি, মাথার আকার বৃদ্ধি;
• দশ মাস পর: সম্পূর্ণ অন্ধত্ব, মানসিক প্রতিবন্ধকতা এবং শারীরিক বিকাশ, লঙ্ঘন শ্বাসযন্ত্রের ফাংশনএবং গিলে ফেলার প্রক্রিয়া।

অ্যামোরোটিক ইডিওসির শ্রেণীবিভাগ

আমরা যদি শিশুর বয়স বিবেচনায় রাখি তাহলে প্রথমটি কোনটি ক্লিনিকাল প্রকাশ, তারপর Tay-Sachs রোগ তিন প্রকারে বিভক্ত:

• তীব্র শিশু - প্রায়শই ঘটে। এটি জন্মের পর প্রথম মাসগুলিতে প্যাথলজির লক্ষণগুলির উপস্থিতি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। দ্রুত অগ্রগতি ফর্ম - দুই থেকে তিন বছর পরে শিশু মারা যাবে;
• দেরী কিশোর ফর্ম একটি খুব কমই নির্ণয় করা প্রজাতি। এটি পৃথক যে প্যাথলজির প্রথম লক্ষণগুলি দুই থেকে দশ বছরের মধ্যে নিজেকে অনুভব করে। ফলস্বরূপ, একজন ব্যক্তি পূর্বে অর্জিত দক্ষতা হারায় যা প্রয়োজনীয় সম্পূর্ন জীবন: নড়াচড়া, বক্তৃতা এবং লেখার দক্ষতা। এই ধরনের রোগীরা 15 বছর বয়সের আগে মারা যায়;
• দীর্ঘস্থায়ী প্রাপ্তবয়স্ক একটি কার্যত কখনও সম্মুখীন ফর্ম. একটি অদ্ভুততা হল 25-30 বছর বয়সী প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে Tay-Sachs রোগের লক্ষণগুলির উপস্থিতি।

GM2 gangliosidosis নির্ণয়

রোগ নির্ণয় করা শুরু হয় রোগীর সাধারণ পরীক্ষার মাধ্যমে, তার অভিযোগ সংগ্রহ করে, একটি শিশুর ক্ষেত্রে জীবনের ইতিহাস, এই তথ্য পিতামাতার কাছ থেকে পাওয়া যায়। প্যাথলজি নিশ্চিত করার জন্য, এটি প্রয়োজনীয় অতিরিক্ত পদ্ধতি Tay-Sachs রোগের নির্ণয় হল:

• চক্ষুবিদ্যা - কাঠামোর অধ্যয়ন চোখের গোলা, এই প্যাথলজির সাথে, রেটিনায় একটি লাল দাগ লক্ষ্য করা যায়, যা গ্যাংলিওসাইডের জমে থাকা ছাড়া আর কিছুই নয়;
• জৈব রাসায়নিক রক্তের পরামিতি নির্ধারণ - রক্তে নির্ধারণ করা যেতে পারে বর্ধিত স্তরলিপিড;
• স্নায়ু কোষের মাইক্রোস্কোপি - অধ্যয়নের সময়, ফোলাভাব এবং নিউরনের আকার বৃদ্ধি, তাদের মধ্যে অতিরিক্ত পরিমাণে গ্যাংলিওসাইড জমা হওয়া লক্ষণীয়;
• জেনেটিক রিসার্চ - মানুষের জেনেটিক কোডের ত্রুটি নির্ণয়।

রোগের চিকিৎসা

অ্যামাউরোটিক ইডিওসির জন্য কোন কার্যকর থেরাপি পাওয়া যায়নি। মৃত্যুকে বিলম্বিত করার জন্য ডাক্তারদের সর্বোত্তম প্রচেষ্টা সত্ত্বেও, রোগের প্রগতিশীল কোর্সটি পাঁচ বছরের কম বয়সী Tay-Sachs রোগে আক্রান্ত শিশুদের মৃত্যুর সংখ্যা বাড়ায়।

Tay-Sachs রোগের চিকিত্সার উপর ভিত্তি করে উপশমকারী- প্যাথলজির লক্ষণগুলি উপশম করা এবং রোগীর জীবনযাত্রার মান উন্নত করা প্রয়োজন। এই রোগের ক্ষেত্রে, নিম্নলিখিত ব্যবস্থাগুলি ব্যবহার করা হয়:

• শিশুরা গিলতে প্রতিফলন হারায় হিসাবে টিউব খাওয়ানো;
• অ্যান্টিব্যাকটেরিয়াল থেরাপি প্যাথোজেনিক মাইক্রোফ্লোরা সংযোজন রোধ করতে;
• ভাইরাল রোগের সংঘটন প্রতিরোধ করার জন্য অ্যান্টিভাইরাল ওষুধ;
• ইমিউনোস্টিমুলেটিং ওষুধগুলি ইমিউন ডিফেন্স মেকানিজম বাড়ানোর জন্য ব্যবহার করা হয়।

অ্যামোরোটিক ইডিওসি প্রতিরোধ

জেনেটিক পরীক্ষার মাধ্যমে রোগ প্রতিরোধ করা সম্ভব। Tay-Sachs রোগ প্রতিরোধ নিম্নলিখিত উপায়ে সঞ্চালিত হয়:

• জন্মপূর্ব রোগ নির্ণয়;
• preimplantation জেনেটিক পরীক্ষা;
• amniocentesis

পরিকল্পনা করার আগে ভবিষ্যতের গর্ভাবস্থা, অংশীদারদের একটি পরিবার পরিকল্পনা কেন্দ্রে পরীক্ষা দেওয়ার পরামর্শ দেওয়া হয়। যদি জেনেটিক পরীক্ষায় পিতামাতার উভয়ের মধ্যে 15 তম জোড়া ক্রোমোজোমে জেনেটিক ত্রুটিগুলি প্রকাশ করে, তবে তাদের সন্তান না নেওয়ার পরামর্শ দেওয়া হয়।

এছাড়াও, গর্ভাবস্থায়, মহিলাদের অনেকগুলি পদ্ধতি নির্ধারণ করা হয় যা অনাগত সন্তানের জেনেটিক কোডের গঠন নির্ধারণের লক্ষ্যে।