Síntomas y tratamiento de la policitemia secundaria. Policitemia (eritremia, enfermedad de Váquez): causas y desarrollo, manifestaciones, tratamiento, pronóstico.

Hoy hablaremos de una enfermedad de la sangre llamada policitemia vera. Esta enfermedad Es una patología en la que hay un mayor número de glóbulos rojos en la sangre circulante. La policitemia representa un gran peligro, a veces irreversible, para la vida y la salud humana, por lo que es importante reconocer la enfermedad por sus primeros signos para una detección oportuna. atención médica y trato competente. Por lo general, este síndrome es característico de personas mayores de 50 años y se diagnostica con mayor frecuencia en hombres. Echemos un vistazo más de cerca a la enfermedad en todos sus aspectos: etiología, tipos, diagnóstico y principales métodos de tratamiento de la policitemia.

Información general sobre la enfermedad.

EN medicina moderna La policitemia tiene varios nombres, como enfermedad de Váquez, y a veces también se la llama eritrocitosis. La patología pertenece a la sección de leucemia crónica y representa un aumento activo en la concentración de glóbulos rojos, leucocitos y plaquetas en la sangre; la mayoría de las veces, los expertos clasifican esta enfermedad como un tipo raro de leucemia. Estadísticas médicas Dice que la policitemia vera se diagnostica anualmente en sólo 5 casos por 1 millón de pacientes; por lo general, el desarrollo de la patología es típico de hombres mayores (de 50 a 65 años).

hasta el mismísimo complicaciones peligrosas Las enfermedades incluyen el riesgo de desarrollar trombosis y accidentes cerebrovasculares hemorrágicos, así como la transición de la policitemia a la etapa aguda de leucemia mieloblástica o a etapa crónica leucemia mieloide. Esta enfermedad se caracteriza por una serie de razones, que consideraremos a continuación. Todas las causas de eritremia se dividen en dos tipos: primaria y secundaria.

Causas de la enfermedad

En la medicina moderna, las causas fundamentales de esta patología incluyen las siguientes:

• predisposición genética a una mayor producción de glóbulos rojos;
• fallas a nivel genético;
• cáncer médula ósea;
• La privación de oxígeno también afecta el aumento de la producción de células sanguíneas.

Muy a menudo, la eritremia tiene un factor tumoral, caracterizado por daño a las células madre producidas en la médula ósea roja. El resultado de la destrucción de estas células es un aumento en el nivel de glóbulos rojos, lo que conduce directamente a la alteración del funcionamiento de todo el cuerpo. La enfermedad es maligna, difícil de diagnosticar y lleva mucho tiempo tratar, y no siempre con un efecto positivo. terapia compleja debido al hecho de que ningún método de tratamiento puede afectar célula madre, que ha sufrido una mutación y tiene una alta capacidad de dividirse. La policitemia vera se caracteriza por la presencia de plétora, esto se debe a que en lecho vascular aumento de la concentración de glóbulos rojos.

Los pacientes con policitemia tienen la piel de color rojo violáceo y a menudo se quejan de picazón en la piel.

Co. causas secundarias Los expertos atribuyen las enfermedades a factores como:

• patologías pulmonares obstructivas;
• hipertensión pulmonar;
• insuficiencia cardíaca crónica;
• no hay suficiente suministro de oxígeno a los riñones;
• un cambio brusco de clima, y ​​el desarrollo de este síndrome es típico de la población que vive en zonas de alta montaña;
• diversas infecciones que conducen a una alta intoxicación del cuerpo;
• condiciones de trabajo nocivas, especialmente para trabajos realizados en altura;
• la enfermedad también afecta a personas que viven en zonas ambientalmente contaminadas o en las proximidades de industrias;
• tabaquismo excesivo;
• Los expertos han revelado alto riesgo el desarrollo de policitemia es típico de personas de raíces judías, esto se debe a las características genéticas de la función de la médula ósea roja;
• apnea del sueño;
• Los síndromes de hipoventilación provocan policitemia.

Todos estos factores conducen al hecho de que la hemoglobina está dotada de la capacidad de absorber oxígeno activamente, prácticamente sin retorno a los tejidos de los órganos internos, lo que, en consecuencia, conduce a la producción activa de glóbulos rojos.

Vale la pena señalar que algunos enfermedades oncológicas También puede provocar el desarrollo de eritremia, por ejemplo, los tumores de los siguientes órganos afectan la producción de glóbulos rojos:

• hígado;
• riñón;
• glándulas suprarrenales;
• útero.

Algunos quistes renales y la obstrucción de este órgano pueden aumentar la secreción de células sanguíneas, provocando el desarrollo de policitemia. La policitemia a veces ocurre en los recién nacidos, esta enfermedad se transmite a través de la placenta materna y el suministro de oxígeno al feto es insuficiente, como resultado de lo cual se desarrolla la patología. A continuación, consideraremos el curso de la policitemia, sus síntomas y tratamiento, ¿cuáles son las complicaciones de la enfermedad de policitemia?

Síntomas de policitemia.

Esta enfermedad es peligrosa porque la policitemia vera en la etapa inicial es prácticamente asintomática, el paciente no tiene ninguna queja sobre el deterioro de la salud. Muy a menudo, la patología se detecta durante un análisis de sangre, a veces las primeras "campanas" de policitemia se asocian con resfriados o simplemente con declive general rendimiento en personas mayores.

Los principales signos de eritrocitosis incluyen:

• una fuerte caída de la agudeza visual;
• migrañas frecuentes;
• mareo;
• ruido en los oídos;
• problemas para dormir;
• dedos “helados”.

Cuando la patología entra en una etapa avanzada, se puede observar lo siguiente con policitemia:

• dolor de músculos y huesos;
• La ecografía suele revelar un bazo agrandado o cambios en los contornos del hígado;
• sangrado de las encías;
• por ejemplo, cuando se extrae un diente, es posible que el sangrado no se detenga durante mucho tiempo;
• Los pacientes suelen descubrir nuevos hematomas en el cuerpo cuyo origen no pueden explicar.

Los médicos también destacan síntomas específicos de la enfermedad especificada:

• picazón intensa en la piel que aumenta después de tomar procedimientos de agua;
• sensación de ardor en las yemas de los dedos;
• la aparición de arañas vasculares;
• piel de la cara, cuello y pecho puede adquirir un tono rojo violáceo;
• los labios y la lengua, por el contrario, pueden tener un tinte azulado;
• el blanco de los ojos tiende a enrojecerse;
• el paciente se siente constantemente débil.

Si hablamos de una enfermedad que afecta a los recién nacidos, la policitemia se desarrolla a los pocos días del nacimiento. Muy a menudo, la patología se diagnostica en gemelos, los principales signos incluyen:

• la piel del bebé se pone roja;
• al tocar la piel, el niño experimenta sensaciones desagradables y por tanto comienza a llorar;
• el bebé nace con bajo peso;
• un análisis de sangre revela un nivel elevado de leucocitos, plaquetas y glóbulos rojos;
• La ecografía muestra cambios en el tamaño del hígado y el bazo.

Vale la pena señalar que si la policitemia no se diagnostica a tiempo, se puede pasar por alto el desarrollo de la enfermedad y la falta de terapia puede provocar la muerte del recién nacido.

Diagnóstico de la enfermedad.

Como se mencionó anteriormente, la policitemia vera se detecta con mayor frecuencia durante un análisis de sangre preventivo. Los expertos diagnostican eritrocitosis si los análisis de sangre muestran niveles por encima de lo normal:

• el nivel de hemoglobina aumentó a 240 g/l;
• el nivel de glóbulos rojos aumenta a 7,5x10 12 /l;
• el nivel de leucocitos aumentó a 12x10 9 /l;
• el nivel de plaquetas aumentó a 400x10 9 /l.

Para estudiar la función de la médula ósea roja, se utiliza un procedimiento de biopsia con trépano, porque es la interrupción de la producción de células madre lo que provoca el desarrollo de policitemia. Para excluir otras enfermedades, los especialistas pueden utilizar estudios como ecografía, análisis de orina, FGDS, ecografía, etc. Al paciente también se le prescriben consultas con especialistas especializados: neurólogo, cardiólogo, urólogo, etc. Si a un paciente se le diagnostica policitemia, ¿cuál es el tratamiento? de esta enfermedad, veamos los métodos principales.

Tratamiento de la eritrocitosis.

Esta enfermedad es uno de esos tipos de patología que se tratan con fármacos mielosupresores. La policitemia vera también se trata mediante métodos de sangría, este tipo La terapia se puede prescribir a pacientes que no hayan cumplido los 45 años. La esencia del procedimiento es que al paciente se le extraen hasta 500 ml de sangre por día; las personas mayores con policitemia también se someten a una flebotomía, pero no se extraen más de 250 ml de sangre por día.

Si un paciente con esta enfermedad experimenta picazón intensa en la piel y síndrome hipermetabólico, los especialistas prescriben un método mielosupresor para tratar la policitemia vera. Incluye los siguientes medicamentos:

• fósforo radiactivo;
• anagrelida;
• interferón;
• Hidroxiurea.

En caso de remisión con policitemia, se prescribe al paciente. repetir pruebas sangre no más de una vez cada 14 días, luego el estudio se realiza una vez al mes. Cuando el nivel de glóbulos rojos vuelve a la normalidad, los medicamentos comienzan a suspenderse gradualmente, la terapia con medicamentos se alterna con un descanso de los medicamentos y se controla estrictamente el curso de la enfermedad. Pero vale la pena señalar que el uso de medicamentos mielosupresores para la policitemia puede conducir al desarrollo de leucemia, por lo que los especialistas los prescriben después de largos estudios detallados. A veces se producen efectos secundarios como úlceras en la piel, trastornos gastrointestinales y fiebre; si esto ocurre, los medicamentos se suspenden inmediatamente.

El paciente también debe tomar aspirina diariamente para reducir el riesgo de trombosis, que a menudo complica el curso de esta enfermedad.

Otro procedimiento para un paciente con policitemia es la eritrocitoforesis, que consiste en un dispositivo que bombea la sangre del paciente y al mismo tiempo elimina el exceso de glóbulos rojos. Posteriormente, para restaurar el volumen anterior, se infunde al paciente solución salina. Este procedimiento es un tipo moderno de sangría, pero se realiza no más de una vez cada 2-3 años. El tratamiento de la policitemia no protegerá al paciente de posibles complicaciones que puedan desarrollarse en el contexto de esta patología.

Complicaciones de la policitemia.

Nota de los expertos las siguientes complicaciones que acompañan al desarrollo de policitemia vera:

• la orina puede adquirir un olor fuerte y desagradable;
• a menudo los pacientes con policitemia padecen gota;
• con policitemia, se pueden formar cálculos renales;
• el cólico renal se vuelve crónico;
• la eritrocitosis suele ir acompañada de úlcera de estómago o duodenal;
• la función circulatoria alterada puede provocar la formación de úlceras en la piel;
• a menudo esta enfermedad provoca trombosis;
• Encías sangrantes, hemorragias nasales frecuentes.

Medidas preventivas

Se puede prevenir el desarrollo de una enfermedad como la policitemia, es necesario cumplir con las siguientes medidas preventivas:

• abandonar completamente malos hábitos, especialmente por fumar cigarrillos, es la nicotina la que daña el organismo y provoca esta enfermedad;
• si el área es desfavorable para vivir, entonces es mejor cambiar de lugar de residencia;
• lo mismo se aplica al trabajo;
• realizar análisis de sangre preventivos con regularidad, que pueden mostrar si el paciente tiene policitemia;
• Es necesario adoptar un enfoque responsable en su dieta, es mejor limitar el consumo de carne, incluir en su dieta aquellos alimentos que estimulen la función de la hematopoyesis y dar preferencia a las leches fermentadas y los productos vegetales.

Recuerde que el diagnóstico oportuno y el tratamiento adecuado de la policitemia pueden prevenir el desarrollo de complicaciones de esta enfermedad, pero, lamentablemente, no hay garantía de una cura completa para esta enfermedad.

En contacto con

La policitemia vera (policitemia primaria, enfermedad de Váquez, eritremia) es la enfermedad más común del grupo de enfermedades mieloproliferativas crónicas. El proceso patológico afecta principalmente al brote eritroblástico de la médula ósea, lo que provoca un aumento en el número de glóbulos rojos en la sangre periférica, así como un aumento en la viscosidad y masa de la sangre circulante (hipervolemia).

La enfermedad se presenta predominantemente en personas mayores (la edad promedio de aparición es de aproximadamente 60 años), pero también se diagnostica en jóvenes y niños. Para pacientes joven es típico un curso más grave de la enfermedad. Los hombres son ligeramente más susceptibles a la policitemia vera que las mujeres, pero en los pacientes jóvenes la proporcionalidad inversa es típica.

Causas y factores de riesgo.

Las razones que contribuyen a la aparición de policitemia vera no se han establecido definitivamente. La patología puede ser tanto hereditaria como adquirida. Se descubrió una predisposición familiar a la enfermedad. En pacientes con policitemia vera, mutaciones genéticas, que se heredan de forma autosómica recesiva.

Los factores de riesgo incluyen:

• influencia de sustancias tóxicas en el cuerpo;
• radiación ionizante;
• Irradiación de rayos X;
• quemaduras extensas;
• uso a largo plazo de una serie medicamentos(sales de oro, etc.);
• formas avanzadas de tuberculosis;
• angustia;
• enfermedades virales;
• neoplasias tumorales;
• de fumar;
• trastornos endocrinos causados ​​por tumores suprarrenales;
• defectos cardíacos;
• enfermedades del hígado y/o riñón;
• Intervenciones quirúrgicas extensas.

Formas de la enfermedad.

La policitemia vera es de dos tipos:

• primario (no consecuencia de otras patologías);
• secundario (se desarrolla en el contexto de otras enfermedades).

Sin un tratamiento adecuado para la policitemia vera, el 50% de los pacientes mueren entre 1 y 1,5 años desde el momento del diagnóstico.

Etapas de la enfermedad

El cuadro clínico de la policitemia vera se divide en tres etapas:

1. Inicial (asintomático): las manifestaciones clínicas son menores y la duración es de unos 5 años.
2. La etapa eritrémica (avanzada) que dura entre 10 y 20 años, a su vez, se divide en subetapas: IIA: sin metaplasia mieloide del bazo; IIB – presencia de metaplasia mieloide del bazo;
3. Etapa de metaplasia mieloide poseritrémica (anémica) con o sin mielofibrosis; capaz de volverse crónico o leucemia aguda.

Síntomas

La policitemia vera se caracteriza por un curso asintomático prolongado. El cuadro clínico se asocia con una mayor producción de glóbulos rojos en la médula ósea, que a menudo va acompañada de un aumento en la cantidad de otros elementos celulares de la sangre. Un aumento del contenido de plaquetas conduce a una trombosis vascular, que puede provocar accidentes cerebrovasculares, infarto de miocardio, ataques isquémicos transitorios, etc.

Para más las últimas etapas Se pueden observar enfermedades:

• picazón en la piel, que empeora con la exposición al agua;
• ataques de dolor opresivo en el pecho durante la actividad física;
• debilidad, aumento de la fatiga;
• trastorno de la memoria;
• dolores de cabeza, mareos;
• eritrocianosis;
• enrojecimiento de los ojos;
• discapacidad visual;
• aumento de la presión arterial;
• sangrado espontáneo, equimosis, sangrado gastrointestinal;
• venas dilatadas (especialmente las venas del cuello);
• dolor intenso a corto plazo en las yemas de los dedos;
• úlcera de estómago y/o duodenal;
• dolor en las articulaciones;
• insuficiencia cardiaca.

Diagnóstico

El diagnóstico de policitemia vera se establece sobre la base de los datos obtenidos durante el examen:

• tomando anamnesis;
• examen objetivo;
• análisis de sangre general y bioquímico;
• análisis general de orina;
• biopsia con trépano seguida de análisis histológico de la biopsia;
• examen de ultrasonido;
• tomografía computarizada o resonancia magnética;
• análisis genético molecular.

Un análisis de sangre para detectar policitemia vera muestra un aumento en la cantidad de glóbulos rojos

Criterios diagnósticos de policitemia vera:

• aumento de la masa de eritrocitos circulantes: en hombres – más de 36 ml/kg, en mujeres – más de 32 ml/kg;
• leucocitos – 12 × 10 9 /l o más;
• plaquetas – 400 × 10 9 /l o más;
• aumento de la hemoglobina a 180-240 g/l;
• aumento de la saturación de oxígeno en sangre arterial– 92% o más;
• aumento del contenido sérico de vitamina B 12 – 900 pg/ml o más;
• aumento de la actividad de la fosfatasa alcalina de los leucocitos a 100;
• esplenomegalia.

La enfermedad se presenta predominantemente en personas mayores (la edad promedio de aparición es de aproximadamente 60 años), pero también se diagnostica en jóvenes y niños.

Es necesario el diagnóstico diferencial con eritrocitosis absoluta y relativa (falsa), neoplasias y trombosis de la vena hepática.

Tratamiento

El tratamiento de la policitemia vera está dirigido principalmente a prevenir el desarrollo de leucemia, así como a la prevención y/o tratamiento de complicaciones trombohemorrágicas. La terapia sintomática se lleva a cabo para mejorar la calidad de vida del paciente.

Para reducir la viscosidad de la sangre en el síndrome de hiperviscosidad, se realiza un curso de flebotomías (exfusiones, sangrías). Sin embargo, con una trombocitosis inicialmente alta, la flebotomía puede contribuir a la aparición de complicaciones trombóticas. Para los pacientes que no toleran bien la sangría, así como en la infancia y la adolescencia, está indicada la terapia mielosupresora.

Los medicamentos con interferón se prescriben durante un ciclo prolongado (2-3 meses) para reducir la mieloproliferación, la trombocitemia y también para prevenir el desarrollo de complicaciones vasculares.

Utilizando métodos de terapia con hardware (eritrocitaféresis, etc.), se elimina el exceso de elementos celulares sanguíneos. Para prevenir la trombosis, se prescriben anticoagulantes. Para reducir los síntomas picazón en la piel aplicar antihistamínicos. Además, se recomienda a los pacientes que sigan una dieta de lácteos y vegetales y limiten la actividad física.

Con un aumento pronunciado en el tamaño del bazo (hiperesplenismo), los pacientes están indicados con esplenectomía.

Posibles complicaciones y consecuencias.

La policitemia vera puede complicarse por:

• mielofibrosis;
• infarto esplénico;
• anemia;
• nefroesclerosis;
• colelitiasis y/o urolitiasis;
• gota;
• infarto de miocardio;
• accidente cerebrovascular isquémico;
• cirrosis hepática;
• embolia pulmonar;
• leucemia aguda o crónica.

Pronóstico

En diagnóstico oportuno y tratamiento, la tasa de supervivencia supera los 10 años. Sin una terapia adecuada, el 50% de los pacientes muere entre 1 y 1,5 años desde el momento del diagnóstico.

Prevención

Dado que las causas exactas de la enfermedad no están claras, métodos efectivos La prevención de la policitemia vera aún no se ha desarrollado.

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Etapa 1: poco sintomática, duración de hasta 5 años o más.

Estadio 2A - estadio avanzado eritrémico sin metaplasia mieloide del bazo - duración de 10 a 20 años.

Estadio 2B: eritrémico con metaplasia mieloide del bazo.

Etapa 3: metaplasia mieloide postereritémica con o sin mielofibrosis.

Complicaciones vasculares en la policitemia vera. .

Complicaciones trombofílicas microvasculares con manifestaciones clínicas en forma de eritromelalgia, dolor de cabeza, alteraciones visuales transitorias, angina de pecho.

Trombosis arterial y vasos venosos, local y múltiple.

Hemorragias y sangrados, espontáneos y provocados por cualquier intervención quirúrgica, incluso menor.

Síndrome DIC con manifestaciones clínicas en forma de trombosis y sangrado locales y múltiples (síndrome trombohemorrágico).

Criterios diagnósticos de policitemia vera (pvsc, EE. UU.).

Aumento de la masa de glóbulos rojos circulantes: para hombres más de 36 ml/kg, para mujeres más de 32 ml/kg.

Saturación normal de oxígeno en sangre arterial (más del 92%).

Esplenomegalia.

Leucocitosis superior a 12,0x10 9 /l en ausencia de infecciones e intoxicaciones.

Trombocitosis (más de 400,0x10 9 /l).

La actividad fosfatasa de los neutrófilos es más de 100 unidades. (en ausencia de intoxicación).

Aumento de la vitamina B 12 insaturada - capacidad de unión del suero sanguíneo (más de 2200 pg/l).

Clasificación.

I. Policitemia vera (eritremia).

II. Eritrocitosis absoluta secundaria (A, B, C).

A. Basado en hipoxia tisular generalizada.

1. Con hipoxemia arterial.

Vertigo,

Enfermedades pulmonares obstructivas crónicas,

Defectos cardíacos congénitos (azules),

Derivaciones arteriovenosas (aneurismas) en los pulmones,

Hipertensión pulmonar primaria, enfermedad de Ayersa-Arrilaghi,

Bloques alveolar-capilares de diferente origen,

síndrome de pickwick,

Carboxihemoglobinemia (eritrocitosis de fumadores de tabaco).

2. Sin hipoxemia arterial:

Hemoglobinopatías con mayor afinidad por el oxígeno (eritrocitosis hereditaria),

Deficiencia congénita de 2,3-difosfoglicerato en los eritrocitos.

B. Eritrocitosis paraneoblástica:

Cancer de RIÑON

hemangiblastoma cerebeloso,

Hemangioblastosis común (síndrome de Hippel-Lindau),

hepatoma,

fibromas,

mixoma auricular,

Tumores de las glándulas endocrinas,

Rara vez otros tumores.

C. Eritrocitosis nefrogénica (basada en hipoxia renal local).

hidronefrosis,

poliquístico,

Estenosis de la arteria renal,

Anomalía del desarrollo renal y otras enfermedades.

Eritrocitosis postrasplante.

III. Eritrocitosis relativa (hemoconcentración).

IV. Eritrocitosis primaria.

Cuadro clinico - La anamnesis incluye indicios de picazón en la piel asociada con la ingesta de procedimientos con agua, recuentos de glóbulos rojos ligeramente elevados, úlcera duodenal y, a veces, las primeras manifestaciones son complicaciones vasculares (eritromelalgia, trombosis venosa, necrosis de los dedos de las extremidades inferiores, hemorragias nasales).

Los síntomas clínicos se dividen en:

causado por un aumento en la masa de glóbulos rojos circulantes (plétora),

causada por la proliferación de granulocitos y plaquetas (mieloproliferativa).

Un aumento en la masa de eritrocitos circulantes y hematocrito conduce a un aumento de la viscosidad de la sangre, una desaceleración del flujo sanguíneo y estasis a nivel de la microcirculación y un aumento de la resistencia vascular periférica. Característica es la coloración eritrocianótica de la piel de las manos y la cara, membranas mucosas visibles, especialmente el paladar blando (síntoma de Cooperman). Las extremidades están calientes al tacto, los pacientes no toleran bien el calor. La causa de la esplenomegalia en el estadio 2A es el aumento de la deposición y el secuestro de células sanguíneas, en el estadio 2B es el desarrollo progresivo de metaplasia mieloide. El agrandamiento del hígado en la etapa 2A se debe al aumento del suministro de sangre, en la etapa 2B, al desarrollo progresivo de la metaplasia mieloide. Ambas etapas se caracterizan por el desarrollo de fibrosis hepática, colelitiasis y una complicación característica es la cirrosis hepática. En el momento del diagnóstico, entre el 35 y el 40% de los pacientes padecen hipertensión arterial:

Hipertensión sintomática (pletórica) asociada con aumento de la viscosidad de la sangre, bien corregida mediante sangría.

hipertensión esencial concomitante, agravada por plétora,

Hipertensión renovascular causada por estenosis esclerótica o trombofílica de las arterias renales.

A veces se desarrolla hipertensión nefrogénica (complicación de la diátesis de uratos y pielonefritis crónica).

Entre el 50 y el 55% de los pacientes presentan picazón en la piel asociada con la realización de procedimientos con agua. Las complicaciones viscerales incluyen úlceras/erosiones del estómago y el duodeno. Desorden metabólico ácido úrico– cólico renal, gota, poliartralgia gotosa.

La tendencia simultánea a complicaciones hemorrágicas y trombóticas es una característica única de esta enfermedad. Las enfermedades vasculares microcirculatorias representan del 58 al 80% de todas las complicaciones.

Complicaciones trombofílicas microcirculatorias: eritromelalgia (ataques de ardor agudo en las puntas de los dedos de las extremidades, acompañados de enrojecimiento o azul intenso e hinchazón. El dolor se alivia tomando aspirina.

La trombosis de las venas de las extremidades inferiores ocurre con el cuadro clínico de tromboflebitis, en pacientes no tratados es propenso a recurrencia, después de lo cual quedan manchas marrones, a menudo melasma del tercio inferior de la pierna, úlceras tróficas.

Posible infarto de miocardio, embolia pulmonar, trombosis en el sistema de la vena porta con desarrollo de hipertensión portal.

El síndrome hemorrágico se manifiesta por sangrado espontáneo de las encías, hemorragias nasales, equimosis y el desarrollo de sangrado masivo con pequeños intervenciones quirúrgicas X. La trombocitosis aumenta el riesgo de desarrollar todas las complicaciones trombofílicas. En el 50% de los pacientes se produce una agregación espontánea de plaquetas en el torrente sanguíneo, muy a menudo con trombocitosis de más de 900 mil.

eritrocitosis causa dificultades en el diagnóstico diferencial con eritremia en los casos en que no hay esplenomegalia, alrededor del 30% de los pacientes no tienen leucocitosis ni trombocitosis.

Diagnóstico diferencial: medición de la masa de eritrocitos circulantes (Cr 51), el volumen de plasma circulante (albúmina sérica, marcada como I 131) - con una masa normal de eritrocitos circulantes y una disminución en el volumen de plasma circulante - un diagnóstico de relativo eritrocitosis. La principal causa de esta eritrocitosis es tomar diuréticos y fumar. Normalmente, los pacientes con recuentos sanguíneos elevados tienen una coloración normal de la piel y las membranas mucosas.

Con aumento de la masa de eritrocitos circulantes, diagnóstico diferencial entre eritremia y eritrocitosis absoluta: artoxihemometría y medición de pO2 (varias veces al día). Si se excluye la hipoxemia arterial, se determinan p50 O2 y la curva de disociación de la oxihemoglobina. Cuando se desplaza hacia la izquierda, hemoglobinopatía con mayor afinidad por el oxígeno o deficiencia congénita de 2,3 difosfoglicerato en los eritrocitos.

En los fumadores, la carboxihemoglobina se examina por la mañana, por la tarde y por la noche 5 días después de dejar de fumar.

El síndrome de Gaisbeck es esencial hipertensión arterial, exceso de peso corporal, personalidad neurótica, activación del sistema simpático-adrenal y eritrocitosis en la sangre con una masa normal de glóbulos rojos circulantes y una disminución en el volumen de plasma circulante.

Si se excluye la eritrocitosis hipóxica, se examinan los riñones y luego otros órganos y sistemas.

La biopsia con trépano es informativa en aproximadamente un 90%. La proliferación neoplásica se distingue de la proliferación reactiva (sangrado, sepsis, cáncer de determinadas localizaciones, hipertensión renovascular). En raras ocasiones, es posible que no haya cambios en la médula ósea con eritremia; el diagnóstico se realiza durante la observación a largo plazo.

Para diferenciar entre eritremia y eritrocitosis sintomática, se determinan in vitro el nivel de eritropoyetina en el suero sanguíneo y la capacidad de formación de colonias de los precursores eritroides en la sangre y la médula ósea. Con la eritremia, se reducen el nivel de eritropoyetina endógena y la capacidad de los precursores eritroides para formar colonias espontáneamente en cultivo (sin la adición de eritropoyetina).

La eritremia se confirma por formas grandes de plaquetas, una violación de sus propiedades de agregación, un aumento en el número de neutrófilos de más de 7 mil, un aumento en el contenido de fosfatasa alcalina en ellos, la detección de un alto contenido de receptores de IgG en membrana de neutrófilos, un aumento en el contenido de lisozima y proteína de unión B 12 (un producto de la secreción de neutrófilos en el plasma), un aumento en el número absoluto de basófilos (tinción con azul acrílico) de más de 65 en 1 μl, un aumento en la Contenido de histamina en sangre y orina (producto de secreción de basófilos).

Resultados de la PI – metaplasia mieloide posteritrémica y mielofibrosis, transformación en leucemia aguda.

Tratamiento de la policitemia vera..

Flebotomía– se logra la descarga del lecho vascular, lo que rápidamente produce un efecto sintomático, no afecta la trombocitosis ni la leucocitosis. Las sangrías repetidas contribuyen al desarrollo de deficiencia de hierro y pueden provocar trombocitosis reactiva. La sangría se lleva a cabo hasta un nivel de hematocrito inferior al 0,45% y una hemoglobina de 140-150 g/l y se mantiene en este nivel. La sangría se prescribe para:

eritremia benigna.

su variante eritrocitemica.

Paciente en edad reproductiva.

recaídas de eritremia después de la terapia citostática con una disminución en el nivel de leucocitos y plaquetas.

La sangría no tiene un efecto leucémico, normaliza rápidamente la masa de células circulantes y la viscosidad de la sangre, lo que previene complicaciones hemorrágicas y trombóticas. La sangría reduce la picazón de la piel, la diátesis de uratos, las complicaciones viscerales, tiene poco efecto sobre el tamaño del bazo y, a veces, se complica con trombosis vascular.

La sangría se realiza en un volumen de 500 ml en días alternos en el hospital o cada 2 días de forma ambulatoria. En la vejez, con enfermedades del sistema cardiovascular, mala tolerancia: 350 ml, los intervalos entre procedimientos aumentan. En vísperas de la sangría, durante el período de tratamiento y 1-2 días después (dependiendo de la trombocitosis reactiva), se prescriben agentes antiplaquetarios (aspirina o ticlid), y antes de la sangría, se prescribe reopoliglucina. Antes de la sangría: heparina IV 5 mil unidades. y 5 mil unidades cada uno. x 2 veces al día s/c durante varios días después.

Luego, cada 6-8 semanas se controla el cuadro sanguíneo; en caso de recaída del síndrome pletórico y hemoglobina superior a 140 g/l, se realizan sangrías repetidas.

Para la eritromelalgia(especialmente en presencia de trombocitosis) - aspirina 40-80 mg al día, anualmente - examen por un oftalmólogo o neurólogo. Para la prevención de complicaciones tromboembólicas: ticlid, Plavix, pentoxifilina.

Terapia citostática – con eritrocitosis con leucocitosis y trombocitosis, picazón en la piel que persiste en el contexto de sangría, esplenomegalia, complicaciones viscerales y vasculares, estado grave del paciente, efecto insuficiente de la sangría, mala tolerancia y complicaciones de la trombocitosis, edad mayor de 50 años, incapacidad para organizarse. Terapia de sangría y controlarla.

Con eritremia con trombocitemia, pacientes jóvenes. hidrea por vía oral 30 mg/kg por día en dos dosis durante una semana, luego 15 mg/kg por día hasta que la leucocitosis sea superior a 3,5 mil, la trombocitosis sea más de 100 mil, si es necesario, la dosis de mantenimiento se aumenta a 20 mg/kg por día.

INF-ά - 3-5 UI x 3 veces por semana, especialmente con hipertrombocitosis.

Para la hipertrombocitosis: anagrelida (afecta la maduración de los megacariocitos).

La terapia citostática generalmente se combina con sangría.

El seguimiento del tratamiento se realiza semanalmente y, hacia el final del tratamiento, cada 5 días. No se debe permitir que los leucocitos bajen de 5 000, las plaquetas, menos de 100 000. Los resultados se evalúan después de 2 a 3 meses. No se recomienda la terapia de mantenimiento con citostáticos debido a su baja eficacia y efecto leucémico. Es preferible un tratamiento oportuno en volumen completo o reducido si hay tendencia a la recaída.

Para la diátesis de urato, se prescribe alopurinol. Cuando se trata con sangría y citostáticos, se prescribe de forma profiláctica en una dosis diaria de 200 a 500 mg.

Para la trombosis vascular aguda: agentes antiplaquetarios, heparina, PFC.

La prednisolona se prescribe ante la sospecha de origen autoinmune de anemia y trombocitopenia, con el fin de reducir el tamaño del bazo:

90-120 mg/día durante 2 semanas con transición a dosis medianas y pequeñas si es eficaz y suspensión si no es eficaz.

20-30 mg, luego 15-10 mg durante 2-3 meses con cancelación obligatoria.

Para la mielofibrosis posterirtémica, aumento de la leucocitosis (más de 30 mil), progresión de la esplenomegalia: ciclos cortos de mielosan (4-2 mg/día durante 2-3 semanas)

En la etapa anémica de la eritremia, la esplenectomía es posible:

con pronunciado anemia hemolítica, no dócil terapia conservadora y requiriendo transfusiones frecuentes.

trombocitopenia profunda con síndrome hemorrágico con terapia conservadora ineficaz.

Infartos esplénicos recurrentes y fenómenos de compresión mecánica.

bloqueo portal extrahepático.

Para la trombocitosis posoperatoria, se prescriben agentes antiplaquetarios.

Prevención de complicaciones vasculares en la eritremia: aspirina 40 mg/día. Durante el período de remisión, no es necesario tomar medicamentos, salvo la presencia de otros factores de riesgo de complicaciones vasculares. El peligro de complicaciones hemorrágicas desaparece cuando se normaliza el nivel de hematocrito.

Para la trombosis vascular - aspirina 0,5-1 g durante 5-7 días bajo control (riesgo de hemorragia interna), al mismo tiempo - heparina en minidosis, fraxiparina, con una disminución de los niveles de ATIII durante la terapia con heparina - FFP 400 ml IV en un bolo 1 una vez cada 3 días, la duración de la terapia anticoagulante es de 1 a 2 semanas. Para infarto de miocardio, accidente cerebrovascular isquémico, trombosis venosa profunda del muslo: terapia trombolítica.

Tratamiento de complicaciones vasculares microcirculatorias (eritromelalgia, angina, migraña) – aspirina – 0,3-0,5 g/día. u otros desagregantes. El sangrado después de la extracción del diente suele detenerse espontáneamente.

Las cirugías para la eritremia no tratada son peligrosas (pueden producirse complicaciones hemorrágicas o trombóticas mortales). Si es necesaria una intervención quirúrgica urgente, se prepara al paciente mediante sangría y transfusión de PFC. La aspirina se suspende 7 días antes de cualquier operación, en caso de trombocitosis elevada: hidrea 2-3 g/día + sangrado. Para prevenir complicaciones postoperatorias: heparina en minidosis, para pacientes con trombocitosis: aspirina en pequeñas dosis.

En caso de hipertensión arterial, la nifedipina se tolera mal y responde bien a los bloqueadores beta, los inhibidores de la ECA y Arifon.

La terapia sintomática para la picazón de la piel, periactina (ciproheptadina), tiene un efecto antihistamínico y antiserotonino, pero produce un fuerte efecto hipnótico y se tolera mal.

La anemia por deficiencia de hierro- síndrome clínico-hematológico, caracterizado por una alteración de la síntesis de hemoglobina debido a una deficiencia de hierro que se desarrolla como resultado de diversos procesos patológicos (fisiológicos) y se manifiesta por síntomas de anemia y sideropenia.

Junto con el complejo de síntomas desarrollado. La anemia por deficiencia de hierro Existe una deficiencia latente de hierro, caracterizada por una disminución del contenido de hierro en las reservas de sangre y suero con niveles normales de hemoglobina. La deficiencia de hierro oculta es una etapa previa de la anemia por deficiencia de hierro ( anemia latente, “anemia sin anemia”) y se manifiesta por un síndrome anémico con progresión y falta de compensación del estado ferropénico.

La anemia por deficiencia de hierro es el síndrome anémico más común y representa aproximadamente el 80% de todas las anemias. Según la OMS (1979), el número de personas con deficiencia de hierro en todo el mundo alcanza los 200 millones de personas. Los grupos más vulnerables al desarrollo de anemia por deficiencia de hierro incluyen los niños de edades más jóvenes, las mujeres embarazadas y las mujeres en edad fértil.

Etiología y patogénesis. La cuestión de la etiología de la anemia ferropénica se resuelve de forma bastante sencilla. Como su propio nombre indica, el principal aspecto etiológico de la enfermedad es la deficiencia de hierro en el cuerpo humano. Sin embargo, las formas en que se produce esta deficiencia son muy, muy diferentes: más a menudo se trata de pérdida de sangre (pérdida de sangre menstrual, pérdida de microsangre del tracto gastrointestinal), un aumento en la necesidad de hierro del cuerpo, que no puede reponerse mediante mecanismos homeostáticos. .

Manifestaciones clínicas La anemia ferropénica está provocada, por un lado, por la presencia de un síndrome anémico y, por otro, por la deficiencia de hierro (hiposiderosis), a la que son sensibles diversos órganos y tejidos.

El síndrome anémico se manifiesta por síntomas no específicos de la anemia de cualquier origen. Las principales quejas de los pacientes son debilidad, aumento de la fatiga, mareos, tinnitus, manchas ante los ojos, palpitaciones y dificultad para respirar durante el ejercicio. La gravedad de la anemia depende de la tasa de disminución de los niveles de hemoglobina y de la actividad física del paciente.

Síndrome sideropénico. Sus manifestaciones clínicas están asociadas con una deficiencia tisular de hierro, que es necesario para el funcionamiento de órganos y tejidos. Los principales síntomas se observan en la piel y las mucosas. Hay piel seca y una violación de la integridad de la epidermis. En las comisuras de la boca aparecen ulceraciones y grietas con un eje inflamatorio. Las manifestaciones clínicas típicas son fragilidad y estratificación de las uñas, aparición de estrías transversales. El cabello se cae y se parte. Algunos pacientes refieren una sensación de ardor en la lengua. Las distorsiones del gusto son posibles en forma de un deseo incontenible de comer tiza, pasta de dientes, cenizas, etc., así como una adicción a ciertos olores (acetona, gasolina).

Uno de los signos de hiposiderosis es la dificultad para tragar alimentos secos y sólidos: el síndrome de Plummer-Vinson. En las niñas, con menos frecuencia en las mujeres adultas, son posibles trastornos disúricos y, a veces, incontinencia urinaria al toser o reír. Los niños pueden experimentar síntomas de enuresis nocturna. Los síntomas asociados con la deficiencia de hierro incluyen debilidad muscular, que se asocia no solo con anemia, sino también con una deficiencia de enzimas que contienen hierro.

Al examinar a los pacientes, se llama la atención sobre la palidez de la piel, a menudo con un tinte verdoso. De ahí el antiguo nombre de este tipo de anemia: clorosis (verdor). A menudo, en pacientes con anemia por deficiencia de hierro hay una clara apariencia "azul" de la esclerótica (un síntoma de esclerótica azul).

El principal signo de laboratorio. lo que permite sospechar la naturaleza ferropénica de la anemia es un indicador de color bajo, que refleja el contenido de hemoglobina en los eritrocitos y es un valor calculado. Dado que en la anemia por deficiencia de hierro la síntesis de hemoglobina se ve afectada debido a la falta de "material de construcción" y la producción de glóbulos rojos en la médula ósea disminuye ligeramente, el índice de color calculado siempre es inferior a 0,85, a menudo 0,7 o inferior (todos las anemias por deficiencia de hierro son hipocrómicas).

Se calculan los siguientes índices de eritrocitos:

Concentración promedio de hemoglobina en eritrocitos. (MCHC) – representa la relación entre el contenido de Hb en g/l y el nivel de hematocrito en %. Lo normal es 30-38 g/dl.

Estos indicadores son análogos al indicador de color.

Volumen promedio de glóbulos rojos (MCV) es la relación entre el Ht en 1 mm3 y el número de glóbulos rojos en 1 mm3 (μm3 o femtolitro - fl) o el Ht en 1 mm3 x 10 y se divide por el número de glóbulos rojos (millones de células/mm3).

RDW– ancho de distribución de eritrocitos en volumen. Se calcula a partir del coeficiente de variación de la curva eritrocitométrica y se expresa en porcentaje. Lo normal es 11,5-14,5%. Este indicador refleja con mayor precisión la heterogeneidad de los glóbulos rojos.

En un frotis de sangre periférica, predominan los eritrocitos hipocrómicos, los microcitos; el contenido de hemoglobina en ellos es menor que en los eritrocitos de tamaño normal. Junto con la microcitosis, se observan anisocitosis (valor desigual) y poiquilocitosis (varias formas) de eritrocitos. El número de siderocitos (eritrocitos con gránulos de hierro) se reduce drásticamente hasta ausencia total. El contenido de reticulocitos está dentro de los límites normales.

El contenido de hierro en el suero sanguíneo analizado antes de iniciar la terapia con hierro se reduce, a menudo de manera significativa. Junto con la determinación del hierro sérico, tiene importancia diagnóstica el estudio de la capacidad total de fijación del hierro del suero (TIBC), que refleja el grado de "inanición" del suero o saturación de transferrina con hierro. En pacientes con anemia por deficiencia de hierro, hay un aumento del CVS y una disminución del coeficiente de saturación de transferrina.

Debido al hecho de que las reservas de hierro en la anemia por deficiencia de hierro se agotan, hay una disminución en el contenido sérico de ferritina, una proteína que contiene hierro que, junto con la hemosiderina, refleja la cantidad de reservas de hierro en el depósito.

La evaluación de las reservas de hierro se puede realizar determinando el contenido de hierro en la orina después de la administración de ciertos complejos que se unen al hierro y lo excretan en la orina, en particular desferal, así como colorando frotis de sangre y médula ósea para detectar hierro y contando. el número de siderocitos y sideroblastos. El número de estas células en la anemia por deficiencia de hierro se reduce significativamente.

Tratamiento. Hay 3 etapas de tratamiento para la anemia por deficiencia de hierro. La primera etapa es la terapia de alivio, que repone los niveles de hemoglobina y las reservas periféricas de hierro; la segunda es una terapia que restablece las reservas de tejido; el tercero es el tratamiento contra las recaídas. La farmacia ahora ofrece una serie de excelentes medicamentos orales para el tratamiento de la anemia por deficiencia de hierro. Estos incluyen: hemostimulina, conferon, tardiferon, fenyuls, ferramide, ferrograd-500, ferrogradument, ferrofolic-500, ferrocal, ferroplex, ferroceron, fesovit, sorbifer-durules y algunos otros. Todos ellos están disponibles en cápsulas o en forma de comprimidos y grageas. Como regla general, la terapia de alivio requiere de 20 a 30 días. Durante este tiempo, se restablece la hemoglobina, aumenta el nivel de ácidos grasos y disminuye el volumen sanguíneo y la esperanza de vida. Sin embargo, el depósito de hierro no se repone por completo. En este sentido, es necesaria una segunda etapa de tratamiento, reponiendo las reservas de hierro. Esto se logra mejor tomando cualquiera de los suplementos de hierro anteriores por vía oral durante 3 a 4 meses. El tratamiento anti-recaída consiste en la administración periódica de suplementos de hierro a pacientes con nivel alto el riesgo de recaída de la anemia por deficiencia de hierro: para mujeres con períodos abundantes y prolongados, otras fuentes de pérdida de sangre, madres lactantes durante mucho tiempo, etc.

A LOS 12 - ANEMIA POR DEFICIENCIA.

La anemia por deficiencia de B12 pertenece al grupo de las anemias megaloblásticas. La anemia megaloblástica es un grupo de enfermedades caracterizadas por una síntesis de ADN debilitada, como resultado de lo cual se altera la división de todas las células que proliferan rápidamente (células hematopoyéticas, células de la piel, células gastrointestinales, membranas mucosas). Las células hematopoyéticas se encuentran entre los elementos que se multiplican más rápidamente, por lo que en la clínica la anemia, así como a menudo la neutropenia y la trombocitopenia, pasan a primer plano. La principal causa de la anemia megaloblástica es la deficiencia de cianocobalamina o ácido fólico.

Etiología y patogénesis. El papel de la cianocobalamina y el ácido fólico en el desarrollo de la anemia megaloblástica está asociado con su participación en una amplia gama de Procesos metabólicos y reacciones metabólicas en el cuerpo. El ácido fólico en forma de 5,10-metilentetrahidrofolato participa en la metilación de la desoxiuridina necesaria para la síntesis de timidina, lo que da como resultado la formación de 5-metiltetrahidrofolato.

La cianocobalamina es un cofactor en la reacción catalítica de la metiltransferasa que resintetiza la metionina y simultáneamente regenera el 5-metiltetrahidrofolato en tetrahidrofolato y 5,10 metilenetetrahidrofolato.

Con una deficiencia de folato y (o) cianocobalamina, se interrumpe el proceso de incorporación de uridina al ADN de las células hematopoyéticas en desarrollo y la formación de timidina, lo que provoca la fragmentación del ADN (bloqueando su síntesis y alterando la división celular). En este caso, se produce megaloblastosis, se produce la acumulación de grandes formas de leucocitos y plaquetas, su destrucción intramedular temprana y un acortamiento de la vida de las células sanguíneas circulantes. Como resultado, la hematopoyesis es ineficaz, se desarrolla anemia, combinada con trombocitopenia y leucopenia.

Además, la cianocobalamina es una coenzima en la conversión de metilmalonil-CoA en succinil-CoA. Esta reacción es necesaria para el metabolismo de la mielina en el sistema nervioso y, por lo tanto, con la deficiencia de cianocobalamina, junto con la anemia megaloblástica, se observa daño al sistema nervioso, mientras que con la deficiencia de folato solo se observa el desarrollo de anemia megaloblástica.

La cianocobalamina se encuentra en productos alimenticios origen animal: hígado, riñones, huevos, leche. Sus reservas en el cuerpo de un adulto (principalmente en el hígado) son grandes: alrededor de 5 mg, y si tenemos en cuenta que la pérdida diaria de vitamina es de 5 mcg, entonces se produce un agotamiento completo de las reservas en ausencia de ingesta (malabsorción). , con una dieta vegetariana) ocurre sólo después de 1000 días. La cianocobalamina en el estómago se une (en el contexto de una reacción ácida del medio ambiente) con un factor interno, una glicoproteína producida por las células parietales del estómago u otras proteínas de unión, factores K presentes en la saliva y el jugo gástrico. Estos complejos protegen a la cianocobalamina de la destrucción durante el transporte a través del tracto gastrointestinal. EN intestino delgado A un pH alcalino, bajo la influencia de las proteinasas del jugo pancreático, la cianocobalamina se escinde de las proteínas K y se combina con el factor intrínseco. En el íleon, el complejo del factor intrínseco con cianocobalamina se une a receptores específicos en la superficie de las células epiteliales, la liberación de cianocobalamina de las células epiteliales intestinales y su transporte a los tejidos se produce con la ayuda de proteínas especiales del plasma sanguíneo: las transcobalaminas 1/2,3.

Ácido fólico Se encuentra en las hojas, frutos, hígado y brotes de las plantas verdes. Las reservas de folato son de 5 a 10 mg, el requerimiento mínimo es de 50 mcg por día. La anemia megaloblástica puede desarrollarse después de 4 meses de falta total de ingesta de folato en la dieta.

Varios factores etiológicos pueden causar deficiencia de cianocobalamina o ácido fólico (con menos frecuencia, deficiencia combinada de ambos) y el desarrollo de anemia megaloblástica.

Escasez cianocobalamina puede deberse a las siguientes razones:

deficiencia de factor intrínseco: anemia perniciosa, gastrectomía, daño al epitelio gástrico por sustancias químicas, cambios infiltrativos en el estómago (linfoma o carcinoma), enfermedad de Crohn, enfermedad celíaca, resección del íleon, procesos atróficos en el estómago y los intestinos,

Aumento de la utilización de vitamina B-12 por parte de las bacterias durante su crecimiento excesivo: condición después de anastomosis gastrointestinal, divertículos yeyuno, estasis intestinal u obstrucción debido a estenosis,

Infestación helmíntica: tenia ancha,

Patología del sitio de absorción: tuberculosis ileal, linfoma del intestino delgado, esprúe, enteritis regional,

Otras causas: ausencia congénita de transcobalamina 2 (rara), malabsorción provocada por el uso de neomicina, colchicina.

Las causas de la deficiencia de folato pueden incluir:

1. Ingesta insuficiente: mala alimentación, alcoholismo, anorexia nerviosa, nutrición parenteral, nutrición desequilibrada en ancianos

2. Malabsorción: malabsorción, cambios en la mucosa intestinal, enfermedad celíaca y esprúe, enfermedad de Crohn, ileítis regional, linfoma intestinal, disminución de la superficie de reabsorción después de la resección del yeyuno, toma de anticonvulsivos 3. Demanda creciente: Embarazo, anemia hemolítica, dermatitis exfoliativa y psoriasis.

4. Violación de la disposición: alcoholismo, antagonistas del folato: trimetoprima y metotrexato, errores congénitos del metabolismo del folato.

Un ejemplo clásico de anemia megaloblástica es la anemia perniciosa (anemia por deficiencia de B 12). Más a menudo, las personas mayores de 40 a 50 años padecen esta anemia.

Cuadro clínico: la anemia se desarrolla relativamente lentamente y puede ser asintomática. Los signos clínicos de anemia son inespecíficos: debilidad, fatiga, dificultad para respirar, mareos, palpitaciones. Los pacientes están pálidos y subictéricos. Hay signos de glositis, con áreas de inflamación y atrofia de las papilas, lengua barnizada y puede haber agrandamiento del bazo y del hígado. La secreción gástrica disminuye bruscamente. La fibrogastroscopia revela atrofia de la mucosa gástrica, que se confirma histológicamente. También se observan síntomas de daño al sistema nervioso (mielosis funicular), que no siempre se correlacionan con la gravedad de la anemia. Las manifestaciones neurológicas se basan en la desmielinización de las fibras nerviosas. Se observan parestesia distal, polineuropatía periférica, trastornos de sensibilidad y aumento de los reflejos tendinosos. Así, la anemia por deficiencia de B 12 se caracteriza por una tríada: daño sanguíneo, daño gastrointestinal y daño al sistema nervioso.

Entre las enfermedades de la sangre, hay muchas que provocan una disminución de varios elementos: glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas. Pero en algunas patologías, por el contrario, se produce un aumento incontrolado del número de células sanguíneas. Una condición en la cual hay un aumento crónico en la cantidad de glóbulos rojos y otros cambios patologicos, llamada “policitemia vera”.

Características de la enfermedad.

La policitemia primaria (verdadera) es una enfermedad de la sangre del grupo de las leucemias que se presenta de forma idiopática (sin razones visibles), ocurre durante mucho tiempo (crónicamente) y se caracteriza por un aumento en el número de glóbulos rojos, un aumento en el hematocrito y la viscosidad de la sangre. Los sinónimos del nombre de la patología son enfermedad de Váquez-Osler, eritremia, eritrocitosis primaria. Las consecuencias de la eritrocitosis y el espesamiento de la sangre en esta enfermedad mieloproliferativa pueden ser graves y estar relacionadas con el riesgo de trombosis, aumento de tamaño y alteración del bazo, aumento del volumen de sangre circulante, etc.

La eritremia se considera un proceso tumoral maligno, causado por una mayor proliferación (hiperplasia) de las células de la médula ósea. El proceso patológico es especialmente fuerte en el germen eritroblástico, una parte de la médula ósea que consta de eritroblastos y normoblastos. La patogénesis de las principales manifestaciones está asociada con la aparición en la sangre. cantidad inmensa glóbulos rojos, así como con un ligero aumento en el número de plaquetas y neutrófilos (leucocitos neutrófilos). Las células sanguíneas son morfológicamente normales, pero su número es anormal. Como resultado, aumenta la viscosidad de la sangre y la cantidad de sangre en el torrente sanguíneo circulante. El resultado es un flujo sanguíneo más lento, la formación de coágulos sanguíneos, una interrupción del suministro de sangre local a los tejidos y su hipoxia.

Si inicialmente el paciente experimenta con mayor frecuencia eritrocitosis primaria, es decir, solo aumenta la cantidad de glóbulos rojos, luego los cambios adicionales comienzan a afectar otras células sanguíneas. La hematopoyesis extramedular (formación patológica de sangre fuera de la médula ósea) ocurre en los órganos del peritoneo, en el hígado y el bazo, donde también se localiza parte de la eritropoyesis, el proceso de formación de glóbulos rojos. En una etapa tardía de la enfermedad, el ciclo de vida de los eritrocitos se acorta, se puede desarrollar anemia, trombocitopenia, mielofibrosis y las células precursoras de los leucocitos y eritrocitos ingresan al torrente sanguíneo general sin madurar. En aproximadamente el 10% de los casos, la patología se convierte en leucemia aguda.

El estudio y primera descripción de la eritrocitosis fue realizada en 1892 por Váquez, y en 1903 el científico Osler sugirió que la causa de la enfermedad era un mal funcionamiento de la médula ósea. La policitemia vera se observa con mayor frecuencia que otras patologías similares, pero sigue siendo bastante rara. Se diagnostica en aproximadamente 5 personas por año por cada millón de habitantes. La mayoría de las veces, la enfermedad ocurre en personas mayores de 50 años, la edad promedio de detección es de 60 años. En los niños, este diagnóstico se realiza muy raramente, principalmente después de los 12 años. En promedio, sólo el 5% de los casos son menores de 40 años. Los hombres padecen esta patología con más frecuencia que las mujeres. En la estructura general de las enfermedades mieloproliferativas crónicas, la policitemia vera ocupa el cuarto lugar. En ocasiones se hereda, por lo que existen casos familiares.

Causas de la patología

La forma primaria de la enfermedad se considera hereditaria y se transmite de forma autosómica recesiva. En este caso, a menudo se la denomina “policitemia familiar”. Pero la mayoría de las veces, la eritremia es una condición secundaria que representa una de las manifestaciones de un proceso patológico general. No se han establecido las causas exactas, pero existen varias teorías sobre la aparición de la policitemia vera. Por lo tanto, existe una conexión entre el desarrollo de la enfermedad y la transformación de las células madre, cuando se produce una mutación de la tirosina quinasa, que ocurre con la policitemia vera con más frecuencia que con otras enfermedades de la sangre.

Los estudios de células en eritremia revelaron el origen clonal de la patología en muchos pacientes, ya que se detectó la misma enzima en leucocitos, plaquetas y eritrocitos. La teoría clonal también se ve confirmada por los estudios citológicos en curso sobre el cariotipo de los grupos de cromosomas donde fueron identificados. varios defectos, similar en diferentes pacientes. También existe una teoría genética viral según la cual hasta 15 tipos de virus pueden invadir el cuerpo y, con la participación de una serie de factores provocadores, provocar un mal funcionamiento de la médula ósea. Penetran en los precursores de las células sanguíneas, que luego, en lugar de madurar normalmente, comienzan a dividirse y formar nuevos glóbulos rojos y otras células.

En cuanto a los factores de riesgo para el desarrollo de policitemia vera, presumiblemente pueden ser los siguientes:

• Enfermedades pulmonares;
• larga estancia en alta altitud sobre el nivel del mar;
• síndromes de hipoventilación pulmonar;
• diversas hemoglobinopatías;
• larga historia de tabaquismo;
• tumores de médula ósea, sangre;
• hemoconcentración con uso prolongado de diuréticos;
• quemaduras de gran parte del cuerpo;
• estrés severo;
• diarrea;
• exposición a rayos X, radiación;
• envenenamiento por vapores químicos, penetración a través de la piel;
• entrada de sustancias tóxicas al tracto gastrointestinal;
• tratamiento con sales de oro;
• tuberculosis avanzada;
• grave intervenciones quirúrgicas;
• defectos cardíacos “azules”;
• patologías renales: hidronefrosis, estenosis de las arterias renales.

Así, la principal causa de la eritrocitosis secundaria son todas las afecciones que de una forma u otra provocan hipoxia tisular, estrés para el organismo o su intoxicación. Además, los procesos oncológicos, las patologías endocrinas y las enfermedades hepáticas pueden tener un gran impacto en el cerebro y en su producción de células sanguíneas adicionales.

Clasificación de la policitemia vera.

La enfermedad se clasifica en las siguientes etapas:

1. La primera etapa o etapa inicial. Puede durar más de 5 años y representa el desarrollo del síndrome pletórico, es decir, un aumento del suministro de sangre a los órganos. En esta etapa, los síntomas pueden ser moderados y no surgen complicaciones. Un análisis de sangre general refleja un ligero aumento en el número de glóbulos rojos, una punción de médula ósea muestra un aumento en la eritropoyesis o la producción de todos los elementos principales de la sangre, con excepción de los linfocitos.
2. El segundo es el estadio A, o estadio policitemico. Duración: de 5 a 15 años. El síndrome pletórico es más pronunciado, se observa un agrandamiento del bazo y el hígado (órganos formadores de sangre) y a menudo se registra la formación de trombos en las venas y arterias. No se observó crecimiento tumoral en los órganos peritoneales. Si esta etapa termina con una disminución en el número de plaquetas (trombocitopenia), el paciente puede experimentar diversas hemorragias. Las hemorragias frecuentes provocan una falta de hierro en el organismo. Un análisis de sangre general refleja un aumento de glóbulos rojos, plaquetas y leucocitos; en casos avanzados, una disminución de plaquetas. El mielograma muestra una mayor formación de la mayoría de las células sanguíneas (con excepción de los linfocitos) y se forman cambios cicatriciales en el cerebro.
3. El segundo es el estadio B, o estadio policitemico con metaplasia mieloide del órgano: el bazo. El bazo del paciente y, a menudo, el hígado continúan aumentando de tamaño. La punción del bazo revela crecimiento tumoral. Se observan trombosis frecuentes intercaladas con sangrado. En el análisis general hay un aumento aún mayor en el número de glóbulos rojos, glóbulos blancos, hay glóbulos rojos. diferentes tamaños, formas, están presentes precursores inmaduros de todas las células sanguíneas. Aumenta el número de cambios cicatriciales en la médula ósea.
4. Tercera etapa o etapa anémica. Es el resultado de una enfermedad en la que se agota la actividad de las células sanguíneas. La cantidad de glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas se reduce considerablemente, el hígado y el bazo aumentan de tamaño con metaplasia mieloide y se producen cicatrices extensas en la médula ósea. Una persona queda discapacitada, con mayor frecuencia debido a las consecuencias de una trombosis o la adición de leucemia aguda, mielofibrosis, hipoplasia hematopoyética o leucemia mieloide crónica. Esta etapa se registra aproximadamente entre 10 y 20 años después del desarrollo de la patología.

Síntomas de manifestación.

A menudo esta patología Es asintomático, pero sólo en sus etapas iniciales. Posteriormente, la enfermedad del paciente se manifiesta de una forma u otra, pudiendo variar los síntomas específicos. Básicamente, el complejo de síntomas incluye los siguientes signos principales:

1. Cambio en el tono de la piel, dilatación de venas. Muy a menudo, en el área del cuello de un adulto, las venas comienzan a volverse muy visibles, su patrón se vuelve más fuerte debido a la hinchazón y al llenado excesivo de sangre. Pero los más obvios son signos de la piel: El color de la piel se vuelve rojo oscuro, literalmente cereza. Esto es más notable en el cuello, los brazos y la cara, lo que se asocia con el llenado excesivo de sangre de las arterias subcutáneas. Sin embargo, muchos pacientes piensan erróneamente que presión arterial aumenta debido a la hipertensión, por lo que a menudo continúan tomando medicamentos para la presión arterial y no consultan a un médico. Si prestas mucha atención a tu salud, notarás que tus labios y lengua también han cambiado de color y se vuelven rojo-azules. Los vasos sanguíneos de los ojos también se ingurgitan, su plétora conduce a una hiperemia de la esclerótica y la conjuntiva de los órganos de la visión. Cielo sólido Sigue siendo el mismo color, pero el cielo suave también se vuelve más brillante, burdeos.
2. Picazón en la piel. Todos los cambios descritos en la piel en aproximadamente la mitad de los casos se complementan con fuertes molestias y picazón. Este síntoma es muy característico de la eritremia, tanto primaria como secundaria. Dado que los pacientes liberan histamina y prostaglandinas después de tomar tratamientos con agua, el picor de la piel puede volverse aún más pronunciado después del baño o la ducha.
3. Dolor en las extremidades. Muchas personas desarrollan endarteritis obliterante, lo que resulta en una enfermedad persistente y fuerte. sensaciones dolorosas en las piernas. Pueden intensificarse con el ejercicio, caminatas largas, por la noche y, al principio, a menudo se perciben como un síntoma de fatiga en una persona mayor. También se observa dolor al palpar y golpear los huesos planos, lo que refleja el proceso de hiperplasia y cambios cicatriciales en la médula ósea. El siguiente tipo de dolor en una persona con policitemia vera es un dolor ardiente persistente en el área de grandes y articulaciones pequeñas piernas, que se asemejan al dolor de gota y son causados ​​por la misma causa que la gota: un aumento en los niveles de ácido úrico. Otro tipo de dolor es el dolor intenso y mal tolerado en los dedos de manos y pies, en el que la piel se vuelve de color rojo azulado y aparecen manchas azules. Estos dolores están provocados por un aumento del número de plaquetas y la aparición de microtrombosis capilar.
4. Esplenomegalia. Se observa un aumento en el tamaño del bazo en casi todas las personas con policitemia vera, pero etapas diferentes enfermedades. Esto ocurre debido al aumento del llenado del bazo con sangre y al desarrollo de fenómenos mieloproliferativos. Un poco menos común, pero que aún ocurre, es un fuerte aumento en el tamaño del hígado: la hepatomegalia.
5. La enfermedad de úlcera péptica. Aproximadamente una de cada diez personas con enfermedad de Váquez-Osler desarrolla úlceras en el intestino delgado(generalmente en duodeno) y en el estómago. Esto se debe a la activación bacterias helicobacter pylori, así como el desarrollo de microtrombosis en el tracto gastrointestinal.
6. Trombosis y sangrado. Casi todos los pacientes en una determinada etapa desarrollan una tendencia a la trombosis y, hasta hace poco, los pacientes morían a causa de tales complicaciones en una etapa temprana de la enfermedad. El tratamiento moderno que se lleva a cabo actualmente puede prevenir la aparición de coágulos de sangre en el cerebro, el bazo y las piernas, que amenazan con embolia y muerte. El aumento de la viscosidad de la sangre caracteriza a la policitemia vera en fases iniciales, y más tarde, en el contexto del agotamiento del sistema de formación de plaquetas, se desarrolla sangrado, que se observa en las encías, la nariz, el útero y el tracto gastrointestinal.

Existen otros signos de policitemia vera de los que una persona puede quejarse, pero no son muy específicos y pueden ser característicos de diferentes patologías:

• fatiga;
• goles de cabeza;
• tinnitus;
• náuseas;
• mareo;
• sensación de pulsación en las sienes, oídos;
• disminución del apetito y el rendimiento;
• la aparición de “moscas” ante los ojos;
• otras discapacidades visuales: pérdida de campo, pérdida de agudeza visual;
• dificultad para respirar, tos;
• aumento de la presión arterial;
• pérdida de peso inexplicable;
• fiebre baja prolongada;
• insomnio;
• entumecimiento, hormigueo en los dedos;
• convulsiones epileptiformes y parálisis (raras).

En general, la enfermedad se caracteriza por un curso prolongado y a veces benigno, especialmente con un tratamiento adecuado. Pero algunas personas, especialmente aquellas que no reciben tratamiento, pueden experimentar la aparición temprana de diversos efectos de la policitemia vera.

Posibles complicaciones

Muy a menudo, las complicaciones están asociadas con trombosis y embolia de las venas y vasos del bazo, el hígado, las piernas, el cerebro y otras áreas del cuerpo. Esto tiene diferentes consecuencias según el tamaño del coágulo de sangre y la zona afectada. Pueden producirse ataques isquémicos transitorios, accidentes cerebrovasculares, tromboflebitis y flebotrombosis de las venas superficiales y profundas, obstrucción de los vasos de la retina y ceguera, infarto de órganos internos e infarto de miocardio.

Como máximo últimas etapas Las patologías a menudo aparecen cálculos renales ( enfermedad de urolitiasis), gota, nefroesclerosis, cirrosis hepática. Es probable que se produzcan complicaciones debido al sangrado de los tejidos: sangrado por úlceras gastrointestinales, anemia. Por parte del corazón, además del infarto de miocardio, también son posibles signos de miocardiosclerosis e insuficiencia cardíaca. También existe la posibilidad de que la policitemia vera pase a leucemia aguda, leucemia crónica y otras patologías oncológicas.

Realización de diagnósticos.

Hacer un diagnóstico de esta enfermedad no es fácil, especialmente en ausencia de un cuadro clínico característico y en presencia de solo síntomas comunes. Sin embargo, la totalidad de los datos de pruebas hematológicas y bioquímicas, así como algunos características distintivas apariencia el paciente, junto con sus quejas, ayudará al médico a establecer la causa de los cambios que se producen.

Los principales indicadores para establecer el diagnóstico de policitemia vera son: análisis general sangre: la cantidad de glóbulos rojos y hematocrito. En los hombres, se puede sospechar el desarrollo de esta enfermedad si el número de glóbulos rojos es superior a 5,7*10*9/l, la hemoglobina es superior a 177 g/l y el hematocrito es superior al 52%. En las mujeres, se observan valores excesivos si son superiores a 5,2*10*9/l, 172 g/l, 48-50%, respectivamente. Las cifras indicadas son típicas de primeras etapas patología, y a medida que se desarrolla se vuelven aún más altos. Además, es importante evaluar la masa de glóbulos rojos circulantes, que normalmente es de hasta 36 ml/kg para los hombres y hasta 32 ml/kg para las mujeres.

Otros parámetros sanguíneos (bioquímica, análisis general y otras pruebas) que, en combinación con los trastornos descritos y en combinación entre sí, reflejan la imagen del desarrollo de la eritrocitosis primaria o secundaria:

1. Trombocitosis moderada o grave (por encima de 400*10*9 l), leucocitosis neutrofílica (por encima de 12*10*9 l) con presencia de un mayor número de basófilos y eosinófilos.
2. Aumento del recuento de reticulocitos.
3. La aparición de mielocitos y metamielocitos en la sangre.
4. Aumenta la viscosidad de la sangre en un 500-800%.
5. Disminución severa de la VSG.
6. Aumento de la masa de glóbulos rojos circulantes.
7. Aumento de fosfatasa alcalina, vitamina B12 en suero.
8. Aumento de la cantidad de ácido úrico en el suero.
9. La saturación de sangre en las arterias con oxígeno es superior al 92%.
10. La aparición de colonias de eritrocitos en un tubo de ensayo.
11. Disminución de los niveles de eritropoyetina.
12. Un cambio en el índice de color de menos de 1.

En la etapa de mielofibrosis, los niveles de hemoglobina y glóbulos rojos pueden volver a la normalidad, pero al mismo tiempo la cantidad de leucocitos aumenta considerablemente, aparecen sus formas inmaduras y se diagnostica la presencia de eritroblastos. En cuanto al mielograma, que se obtiene mediante punción de la médula ósea, se revelan los siguientes cambios:

• reducir la presencia de inclusiones grasas;
• aumento de eritroblastos, normoblastos;
• hiperplasia de los brotes de mielopoyesis.

Existen otros criterios mediante los cuales el médico puede sacar una conclusión sobre los cambios que se producen y que son característicos de la policitemia vera:

1. Hepatoesplenomegalia.
2. Tendencia a la trombosis.
3. Aumento de la sudoración combinado con pérdida de peso y debilidad.
4. Presencia de anomalías genéticas, si se analizan. Prueba genética cuando se trata de eritremia primaria.
5. Aumentar la cantidad media de sangre circulante.

Todos los criterios descritos anteriormente, excepto los tres principales, que se consideran grandes, son pequeños. En cuanto a los principales criterios de diagnóstico, se trata de un aumento de la masa de glóbulos rojos circulantes, esplenomegalia y sobresaturación de la sangre arterial con oxígeno. Para realizar un diagnóstico suele ser suficiente tener tres de estos criterios mayores, que se combinan con dos o tres menores. Diagnóstico diferencial realizado por un hematólogo entre afecciones que se acompañan de eritrocitosis: defectos cardíacos, tuberculosis, tumores, etc.

Métodos de tratamiento

Cuanto antes una persona busque ayuda, más eficaz podrá ser la terapia. En la tercera etapa, o cuando se coloca otra capa. proceso tumoral Para la eritremia, la terapia sintomática se lleva a cabo en combinación con el tratamiento con quimioterapia. El tratamiento de quimioterapia puede recomendarse en otras etapas de la enfermedad, pero el cuerpo no siempre responde adecuadamente. Entre los remedios sintomáticos que mejoran la calidad de vida se utilizan los siguientes:

1. Medicamentos contra la hipertensión arterial, principalmente del grupo de los inhibidores de la ECA.
2. Antihistamínicos para la picazón, irritación de la piel y otras reacciones alérgicas.
3. Antiagregantes plaquetarios y anticoagulantes para adelgazar la sangre con tendencia a la trombosis.
4. Agentes hemostáticos locales y sistémicos para el sangrado de tejidos.
5. Medicamentos para reducir los niveles de ácido úrico.

Los métodos de tratamiento para la policitemia vera pueden incluir:

1. Sangría o extracción de una pequeña cantidad de sangre del torrente sanguíneo (flebotomía). Como regla general, se realizan en un volumen de 100-400 ml (según las indicaciones) y un descanso de 3-4 días durante varias sesiones. Después de tales manipulaciones, la sangre se vuelve más fluida, pero no se pueden realizar si hay antecedentes recientes de coágulos de sangre. Antes del tratamiento con sangría, al paciente se le administra una solución de reopoliglucina y heparina.
2. Eritrocitaféresis. Se utiliza para limpiar la sangre del exceso de glóbulos rojos, así como de plaquetas. Estas sesiones se realizan una vez por semana.
3. Quimioterapia. Se utiliza, por regla general, cuando la enfermedad alcanza la etapa tumoral, segunda B. Otras indicaciones de la quimioterapia son la presencia de complicaciones de los órganos peritoneales, la situación general difícil de la persona y un aumento en la cantidad de sangre. elementos. Para la quimioterapia o la terapia citorreductora se utilizan citostáticos, antimetabolitos, fármacos alquilantes y fármacos biológicos. Los medicamentos más comúnmente recetados son Leukeran, Hydroxyurea, Myelosan e interferón recombinante.
4. Tratamiento de la deficiencia de hierro con andrógenos, eritropoyetina, que se utilizan con mayor frecuencia en combinación con glucocorticosteroides.
5. Radioterapia. Se utiliza para irradiar la zona del bazo y detener el proceso del cáncer en ella, se utiliza cuando el órgano aumenta considerablemente de tamaño.
6. Transfusión de glóbulos rojos a partir de glóbulos rojos purificados. Se utiliza para la anemia grave hasta el punto del coma. Si la trombocitopenia aumenta en las etapas finales de la policitemia vera, puede ser necesaria una transfusión de masa de plaquetas de un donante.

El trasplante de médula ósea para una enfermedad como la eritremia a menudo produce resultados desfavorables y, por lo tanto, rara vez se utiliza. En algunos casos, está indicada la esplenectomía, pero con el desarrollo de leucemia aguda, dicha operación no se realiza incluso con esplenomegalia grave.

Características del tratamiento en mujeres embarazadas.

Durante el embarazo, esta patología ocurre raramente. Sin embargo, si existe una predisposición (hereditaria o por factores secundarios), el embarazo, el parto y el aborto pueden convertirse en un desencadenante del desarrollo de la policitemia vera. El embarazo siempre empeora el curso de esta enfermedad y su resultado puede ser más grave que fuera de la gestación. Sin embargo, en el 50% de los casos el embarazo finaliza con un parto exitoso. La mitad restante se debe a abortos espontáneos, retrasos en el desarrollo y anomalías estructurales del feto.

El tratamiento de la enfermedad en mujeres embarazadas no es fácil. La mayoría de los medicamentos están estrictamente contraindicados, ya que tienen una propiedad teratogénica pronunciada. Por lo tanto, durante el embarazo, la terapia se realiza predominantemente con sangrías y, si es necesario, glucocorticosteroides. Para prevenir complicaciones y la detección temprana de la enfermedad en mujeres embarazadas, se deben realizar análisis de sangre regularmente de acuerdo con el cronograma designado por el obstetra-ginecólogo observador.

Qué no hacer

Está estrictamente prohibido el uso de diuréticos, que espesan aún más la sangre. También en nuestro tiempo es limitado el uso de preparados de fósforo radiactivo, que inhiben gravemente la mielopoyesis y a menudo conducen al desarrollo de leucemia. Tampoco se puede mantener el mismo sistema nutricional: la dieta debe cambiar. Están prohibidos todos los alimentos que mejoran la hematopoyesis, como el hígado. Es mejor crear una dieta láctea-vegetal y evitar el exceso de carne.

El paciente no debe sobrecargar el cuerpo, practicar deportes extenuantes ni ignorar el descanso regular. Se puede utilizar el tratamiento con remedios caseros, pero sólo después de que un médico haya estudiado cuidadosamente todos los remedios según su composición, para evitar un aumento en la producción de glóbulos rojos. Muy a menudo, la terapia sintomática se utiliza para eliminar el ácido úrico, reducir el dolor y la picazón de la piel, etc.

Prevención y pronóstico

Aún no se han desarrollado métodos de prevención. El pronóstico de vida varía según la gravedad de la enfermedad. Sin tratamiento, hasta un tercio de los pacientes mueren dentro de los primeros cinco años desde el diagnóstico. Si realiza una terapia completa, puede prolongar la vida de una persona entre 10 y 15 años o más. La causa más común de muerte es la trombosis y sólo ocasionalmente las personas mueren de cáncer de sangre (leucemia) o hemorragia grave.

La policitemia vera (policitemia primaria) es una enfermedad mieloproliferativa crónica idiopática, que se caracteriza por un aumento en el número de glóbulos rojos (eritrocitosis), un aumento en el hematocrito y la viscosidad de la sangre, que puede conducir al desarrollo de trombosis. Con esta enfermedad, se puede desarrollar hepatoesplenomegalia. Para establecer un diagnóstico, es necesario determinar la cantidad de glóbulos rojos y excluir otras causas de eritrocitosis. El tratamiento consiste en sangrías periódicas y, en algunos casos, se utilizan fármacos mielosupresores.

código ICD-10

D45 Policitemia vera

Epidemiología

La policitemia vera (PV) es más común que otras enfermedades mieloproliferativas; la incidencia es de 5 casos por 1.000.000 de personas, los hombres tienen más probabilidades de enfermarse (proporción de aproximadamente 1,4:1). Edad promedio los pacientes en el momento del diagnóstico tienen 60 años (de 15 a 90 años; esta enfermedad es rara en niños); en el momento de aparición de la enfermedad, el 5% de los pacientes tienen menos de 40 años.

Causas de la policitemia vera.

Patogénesis

La policitemia vera se caracteriza por una mayor proliferación de todos los linajes celulares, incluidos los eritrocitos, leucocitos y plaquetas. Un aumento aislado en la proliferación de eritrocitos se denomina "eritrocitosis primaria". En la policitemia vera, el aumento de la producción de glóbulos rojos se produce independientemente de la eritropoyetina (EPO). Se observa hematopoyesis extramedular en el bazo, el hígado y otros sitios con potencial de hematopoyesis. Se acorta el ciclo de vida de las células de la sangre periférica. En las últimas etapas de la enfermedad, aproximadamente el 25% de los pacientes tienen una vida útil reducida de los eritrocitos y una hematopoyesis inadecuada. Se puede desarrollar anemia, trombocitopenia y mielofibrosis; Los precursores de eritrocitos y leucocitos pueden ingresar a la circulación sistémica. Dependiendo del tratamiento, la frecuencia de transformación de la enfermedad en leucemia aguda varía del 1,5 al 10%.

Con la policitemia vera, el volumen y la viscosidad de la sangre aumentan, lo que crea una predisposición a la trombosis. Debido a que la función plaquetaria está alterada, aumenta el riesgo de hemorragia. Es posible una fuerte intensificación del metabolismo. Reducción ciclo vital células conduce a hiperuricemia.

Síntomas de policitemia vera

La policitemia vera suele ser asintomática. A veces, el aumento del volumen y la viscosidad de la sangre se acompañan de debilidad, dolores de cabeza, mareos, alteraciones visuales, fatiga y dificultad para respirar. La picazón es común, especialmente después de una ducha o baño caliente. Se puede observar hiperemia facial y congestión de las venas de la retina. Las extremidades inferiores pueden estar hiperémicas, calientes al tacto y dolorosas, y en ocasiones se observa isquemia digital (eritromelalgia). Es característico un agrandamiento del hígado; además, el 75% de los pacientes también padece esplenomegalia, que puede ser muy pronunciada.

La trombosis puede ocurrir en varios vasos, dando lugar a posibles accidentes cerebrovasculares, ataques isquémicos transitorios, trombosis venosa profunda, infarto de miocardio, oclusiones de arterias o venas de la retina, infartos esplénicos o síndrome de Budd-Chiari.

El sangrado (generalmente en el tracto gastrointestinal) ocurre en el 10-20% de los pacientes.

Complicaciones y consecuencias.

Diagnóstico de policitemia vera.

La IP debe excluirse en pacientes con síntomas característicos(especialmente en presencia del síndrome de Budd-Chiari), sin embargo, la primera sospecha de esta enfermedad surge a menudo cuando se detectan anomalías en el análisis de sangre general (por ejemplo, con Ht > 54% en hombres y > 49% en mujeres). La cantidad de neutrófilos y plaquetas puede aumentar y la estructura morfológica de estas células puede verse alterada. Dado que la PV es una panmielosis, el diagnóstico no está en duda en el caso de proliferación de los 3 linajes de sangre periférica en combinación con esplenomegalia en ausencia de causas de eritrocitosis secundaria. Sin embargo, todos los cambios anteriores no siempre están presentes. En presencia de mielofibrosis, se pueden desarrollar anemia y trombocitopenia, así como esplenomegalia masiva. En la sangre periférica se encuentran precursores de leucocitos y eritrocitos, se observan anisocitosis y poiquilocitosis pronunciadas, hay microcitos, eliptocitos y células en forma de gota. Generalmente se realiza un examen de médula ósea que revela panmielosis, megacariocitos agrandados y agregados y (a veces) fibras de reticulina. El análisis citogenético de la médula ósea a veces revela un clon anormal característico del síndrome mieloproliferativo.

Dado que el Ht refleja la proporción de glóbulos rojos por unidad de volumen de sangre total, un aumento en el nivel de Ht también puede ser causado por una disminución en el volumen plasmático (eritrocitosis relativa o falsa, también llamada policitemia por estrés o síndrome de Gaisbeck). Como una de las primeras pruebas que ayuda a distinguir la policitemia vera de un aumento del hematocrito debido a la hipovolemia, se propuso determinar la cantidad de glóbulos rojos. Hay que tener en cuenta que en la policitemia vera el volumen plasmático también puede estar aumentado, especialmente en presencia de esplenomegalia, lo que hace que el Ht sea falsamente normal a pesar de la presencia de eritrocitosis. Por tanto, para el diagnóstico de eritrocitosis verdadera, es necesario un aumento de la masa de eritrocitos. Al determinar la masa de eritrocitos utilizando eritrocitos marcados con cromo radiactivo (51 Cr), la masa de eritrocitos es superior a 36 ml/kg en hombres (norma 28,3 ± 2,8 ml/kg) y superior a 32 ml/kg en mujeres (norma 25. 4 + 2,6 ml/kg) se considera patológico. Desafortunadamente, muchos laboratorios no realizan pruebas de volumen de sangre.

Criterios diagnósticos de policitemia vera.

Eritrocitosis, ausencia de policitemia secundaria y cambios característicos de la médula ósea (panmielosis, megacariocitos agrandados con presencia de agregados) S combinado con cualquiera de los siguientes factores:

• Esplenomegalia.
• Nivel de eritropoyetina plasmática
• Recuento de plaquetas > 400.000/μl.
• Colonias endógenas positivas.
• Recuento de neutrófilos > 10.000/μl en ausencia de infección.
• Anomalías citogenéticas clonales en la médula ósea.

Es necesario pensar en las causas de la eritrocitosis (de las cuales hay bastantes). La eritrocitosis secundaria más común debido a hipoxia (concentración de HbO 2 en sangre arterial

El nivel de EPO sérica en pacientes con policitemia vera suele ser reducido o normal, en la eritrocitosis causada por hipoxia (aumentado), en la eritrocitosis asociada a tumores (normal o aumentado). Pacientes con nivel aumentado Se debe examinar la EPO o la microhematuria mediante TC para buscar patología renal u otros tumores que secretan EPO, lo que conduce al desarrollo de eritrocitosis secundaria. A diferencia de la médula ósea gente sana, el cultivo de médula ósea de pacientes con policitemia vera puede formar colonias de glóbulos rojos sin la adición de EPO (es decir, colonias endógenas positivas).

Aunque la policitemia vera puede causar una variedad de otras pruebas de laboratorio anormales, la mayoría son innecesarias: los niveles de vitamina B12 y la capacidad de unión a B12 a menudo están elevados, pero estas pruebas no son rentables. Una biopsia de médula ósea tampoco suele ser necesaria: cuando se realiza, suele revelar hiperplasia de todas las líneas sanguíneas, acumulaciones de megacariocitos, disminución de las reservas de hierro (se evalúa mejor en un aspirado de médula ósea) y niveles elevados de reticulina. La hiperuricemia y la hiperuricosuria ocurren en más del 30% de los pacientes. Recientemente se han propuesto otros nuevos. pruebas de diagnóstico: determinación del aumento de la expresión del gen PRV-1 en leucocitos y de la disminución de la expresión de C-Mpl (receptor de trombopoyetina) en megacariocitos y plaquetas.

Tratamiento de la policitemia vera.

Dado que la policitemia vera es la única forma de eritrocitosis para la que puede estar indicada la terapia mielosupresora, es muy importante diagnóstico preciso. La terapia debe ser individualizada, teniendo en cuenta la edad, el sexo, condición general enfermo, manifestaciones clínicas enfermedades y parámetros hematológicos.

Flebotomía. La flebotomía reduce el riesgo de trombosis, mejora los síntomas y puede ser el único método de terapia. La sangría es la terapia de elección en mujeres en edad fértil y pacientes menores de 40 años, ya que no tiene efecto mutagénico. Normalmente, la indicación de flebotomía es un nivel de Ht superior al 45% en hombres y superior al 42% en mujeres. Al comienzo de la terapia, se extraen de 300 a 500 ml de sangre en días alternos. Se realiza un volumen menor de exfusiones (200-300 ml dos veces por semana) en pacientes de edad avanzada, así como en pacientes con patología cardíaca y cerebrovascular concomitante. Una vez que el hematocrito se ha reducido por debajo del valor umbral, debe determinarse una vez al mes y mantenerse en este nivel con sangrías adicionales (según sea necesario). Antes de intervenciones quirúrgicas electivas, se debe reducir el recuento de glóbulos rojos mediante flebotomía. Si es necesario, el volumen intravascular se puede mantener mediante infusiones de soluciones cristaloides o coloides.

La aspirina (en una dosis de 81 a 100 mg por vía oral 1 vez al día) reduce la incidencia de complicaciones trombóticas. Los pacientes sometidos a flebotomía sola o en combinación con terapia mielosupresora deben tomar aspirina a menos que esté contraindicado.

Terapia mielosupresora. La terapia mielosupresora puede estar indicada en pacientes con niveles de plaquetas superiores a 1/μl, con sensación de malestar debido al aumento órganos viscerales, con presencia de trombosis, a pesar de Ht inferior al 45%, síntomas de hipermetabolismo o prurito incontrolado, así como pacientes mayores de 60 años o pacientes con enfermedades cardiovasculares que no toleran bien la sangría.

El fósforo radiactivo (32 P) es eficaz en el 80-90% de los casos. La duración de la remisión varía de 6 meses a varios años. P es bien tolerado y, si la enfermedad es estable, se puede reducir el número de visitas de seguimiento a la clínica. Sin embargo, la terapia con P se asocia con una mayor tasa de transformación leucémica, y cuando la leucemia se desarrolla después del tratamiento con fósforo, a menudo es resistente a la quimioterapia de inducción. Por tanto, el tratamiento con P requiere una selección cuidadosa de los pacientes (p. ej., sólo se utiliza en pacientes con probabilidad de morir por otros trastornos en un plazo de cinco años).

La hidroxiurea es un inhibidor de la enzima ribonucleósido difosfato reductasa. largo tiempo se ha utilizado para la mielosupresión, se sigue estudiando su potencial leucémico. El Ht se reduce a menos del 45% mediante flebotomía, después de lo cual los pacientes reciben hidroxiurea en una dosis de 20 a 30 mg/kg por vía oral una vez al día. Los pacientes son monitoreados semanalmente con un hemograma completo. Cuando se logra una condición estable, el intervalo entre los análisis de sangre de control se extiende a 2 semanas y luego a 4 semanas. Cuando el nivel de leucocitos disminuye a menos de 4.000/μl o de plaquetas a menos de 100.000/μl, se suspende la hidroxiurea, y cuando los niveles se normalizan, se reanuda a una dosis reducida en un 50%. En pacientes con control insatisfactorio de la enfermedad, que requieren flebotomías frecuentes o pacientes con trombocitosis (nivel de plaquetas > 600.000/μl), la dosis del fármaco puede aumentarse en 5 mg/kg al mes. La toxicidad aguda es rara y ocasionalmente pueden ocurrir erupción cutánea, síntomas gastrointestinales, fiebre, cambios en las uñas y ulceración de la piel, lo que puede requerir la interrupción de la hidroxiurea.

El interferón a2b se utilizó en los casos en que los niveles de células sanguíneas no podían controlarse con hidroxiurea o cuando el fármaco era mal tolerado. La dosis inicial habitual es de 3 unidades por vía subcutánea 3 veces por semana.

Anagrelida es un fármaco nuevo que tiene un efecto más específico sobre la proliferación de megacariocitos que otros fármacos y se utiliza para reducir los niveles de plaquetas en pacientes con enfermedades mieloproliferativas. Actualmente se está estudiando la seguridad de este fármaco durante el uso a largo plazo, pero según los datos disponibles, no contribuye a la progresión de la enfermedad a leucemia aguda. Cuando se usa el medicamento, se puede desarrollar vasodilatación con dolores de cabeza, palpitaciones y retención de líquidos. Para minimizar lo indicado efectos secundarios El fármaco se inicia con una dosis inicial de 0,5 mg dos veces al día, luego la dosis se aumenta semanalmente en 0,5 mg hasta que el recuento de plaquetas disminuya a menos de 450.000/mcL o hasta que la dosis sea de 5 mg dos veces al día. La dosis promedio del medicamento es de 2 mg/día.

La mayoría de los agentes alquilantes y, en menor medida, el radiofósforo (anteriormente utilizado para la mielosupresión) tienen efectos leucemoides y deben evitarse.

Tratamiento de las complicaciones de la policitemia vera.

En caso de hiperuricemia, si se acompaña de síntomas o si el paciente recibe simultáneamente terapia mielosupresora, es necesario tomar alopurinol 300 mg por vía oral una vez al día. La picazón puede aliviarse después de tomar antihistamínicos, sin embargo, esto no siempre sucede; lo mas tratamiento efectivo La terapia mielosupresora suele ser una complicación de esta complicación. Para aliviar la picazón, también se pueden usar colestiramina 4 g por vía oral tres veces al día, ciproheptadina 4 mg por vía oral 3-4 veces al día, cimetidina 300 mg por vía oral 4 veces al día, paroxetina 20-40 mg por vía oral una vez al día. Después del baño piel debe limpiarse con cuidado. La aspirina alivia los síntomas de la eritromelalgia. Las intervenciones quirúrgicas electivas para la policitemia vera deben realizarse solo después de que el nivel de Ht haya disminuido.

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