क्लिनिक टे सैक्स रोग के अनुसंधान में लगा हुआ है। टे सेक्स रोग

टे सेक्स रोग - वंशानुगत रोग, जो मस्तिष्क और केंद्रीय हिस्से में तेजी से विकास और क्षति की विशेषता है तंत्रिका तंत्रबच्चा।

इस बीमारी का वर्णन पहली बार 19वीं सदी में किया गया था। इस बीमारी को इसका नाम दो वैज्ञानिकों के नाम पर मिला जिन्होंने इस बीमारी के अध्ययन में योगदान दिया - अंग्रेज वॉरेन टे और अमेरिकी बर्नार्ड सैक्स। यह रोग कुछ जातीय समूहों के लिए अधिक विशिष्ट है। यह मुख्य रूप से पूर्वी यूरोप में पैदा हुए यहूदियों और कनाडा, क्यूबेक और लुइसियाना में रहने वाले फ्रांसीसी लोगों को प्रभावित करता है। दुनिया में इस बीमारी की घटना 250 हजार लोगों में से 1 है।

इस रोग का कारण क्या है?

टे सैक्स रोग तभी विकसित होता है जब माता-पिता एक साथ एक उत्परिवर्ती जीन के वाहक होते हैं, और बच्चे को दोष वाले दो जीन विरासत में मिलते हैं। यदि माता-पिता में से कोई एक जीन का वाहक है, तो बच्चे के बीमार होने की संभावना लगभग शून्य है। लेकिन, सबसे अधिक संभावना है, वह भी इस बीमारी का वाहक होगा।

इस बीमारी के दौरान शरीर में क्या होता है? रोग के विकास का कारण यह है कि किसी व्यक्ति में एक परिवर्तित जीन की उपस्थिति के कारण, उसका शरीर एक निश्चित एंजाइम - हेक्सोसामिनिडेज़ का उत्पादन बंद कर देता है, जो कोशिकाओं में जटिल प्राकृतिक लिपिड - गैंग्लियोसाइड्स के टूटने के लिए भी जिम्मेदार है। एक स्वस्थ शरीर में, गैंग्लियोसाइड्स के संश्लेषण और टूटने की एक निरंतर प्रक्रिया होती है, और यह प्रक्रिया बहुत सटीक होती है और इसमें कोई भी विफलता होती है। अपरिवर्तनीय परिणाम. आनुवंशिक विफलता के परिणामस्वरूप, गैंग्लियोसाइड्स टूटते नहीं हैं, बल्कि बच्चे के शरीर में जमा हो जाते हैं, जिससे मस्तिष्क और पूरे तंत्रिका तंत्र को नुकसान होता है। दुर्भाग्य से, उन्हें शरीर से निकालना असंभव है, और व्यक्ति में रोग के कुछ लक्षण विकसित हो जाते हैं।

इस रोग की नैदानिक ​​तस्वीर क्या है?

जन्म के समय, टे सैक्स सिंड्रोम से पीड़ित बच्चा पूरी तरह से स्वस्थ दिखाई देता है। रोग के पहले लक्षण छह महीने में दिखाई देते हैं।इस उम्र तक, एक पूरी तरह से स्वस्थ दिखने वाला बच्चा उम्मीद के मुताबिक विकसित हो रहा होता है: अपना सिर पकड़ना, सहलाना, रेंगना। लेकिन, शरीर में गैंग्लियोसाइड्स की प्रगति और संचय से, बच्चा धीरे-धीरे अर्जित कौशल खोना शुरू कर देता है। बच्चा पर्यावरण पर प्रतिक्रिया करना बंद कर देता है, उसकी निगाह एक बिंदु पर केंद्रित हो जाती है और उदासीनता विकसित हो जाती है। समय के साथ मानसिक विकास रुक जाता है और अंधापन विकसित हो जाता है। समय के साथ बच्चे का चेहरा गुड़िया जैसा हो जाता है। बीमारी का परिणाम विकलांगता और शीघ्र मृत्यु दर है।

आइए बच्चे के बड़े होने पर लक्षणों पर नजर डालें:

• • 6 महीने तक बच्चे से संपर्क टूटने लगता है बाहर की दुनिया, रिश्तेदारों को पहचानना बंद कर देता है, केवल बहुत तेज़ आवाज़ पर प्रतिक्रिया करता है, लटकते खिलौने पर ध्यान केंद्रित नहीं कर पाता है, आँखें कांपने लगती हैं और दृष्टि ख़राब हो जाती है।
  • 10 महीने तक, बच्चा कम सक्रिय हो जाता है, मोटर कार्य ख़राब हो जाते हैं: बच्चे के लिए बैठना, करवट लेना और रेंगना मुश्किल हो जाता है। श्रवण और दृष्टि मंद हो जाती है, बच्चा उदासीन हो जाता है।
  • जीवन के 1 वर्ष के बाद, रोग बहुत तेजी से बढ़ता है। यह बच्चे में ध्यान देने योग्य है मानसिक मंदता, वह जल्दी से दृष्टि और श्रवण खो देता है, मांसपेशियों की गतिविधि बिगड़ जाती है, सांस लेने में कठिनाई होती है, और दौरे शुरू हो जाते हैं।

क्या यह महत्वपूर्ण है!जिन बच्चों में शैशवावस्था में टे सैक्स रोग के लक्षण विकसित हो जाते हैं वे पाँच वर्ष की आयु तक जीवित रहते हैं।

लक्षणों का देर से प्रकट होना

कभी-कभी रोग के लक्षण तुरंत प्रकट नहीं होते हैं। इस रोग के दो अन्य रूप हैं।

किशोर हेक्सोसामिनिडेज़ प्रकार ए की कमी

गंभीर बीमारी का यह रूप 2 से 5 वर्ष की आयु के बच्चों में दिखाई देता है। इसके विपरीत, रोग की प्रगति धीमी है नैदानिक ​​रूप. इस मामले में, लक्षणों पर तुरंत ध्यान नहीं दिया जा सकता है। मूड में बदलाव और गतिविधियों में कुछ अनाड़ीपन ज्यादा ध्यान आकर्षित नहीं करते हैं। इसके अलावा, इस उम्र में सनक सामान्य है।

लेकिन और देर से लक्षणध्यान आकर्षित:

• • बच्चे की मांसपेशियों में कमजोरी विकसित हो जाती है;
  • ऐंठनयुक्त मरोड़;
  • क्षीण सोच क्षमता और अस्पष्ट वाणी।

दुर्भाग्य से, ये सभी लक्षण विकलांगता की ओर ले जाते हैं। मृत्यु लगभग 15-16 वर्ष की आयु में होती है।

हेक्साज़ामिनिडेज़ की कमी का जीर्ण रूप

आमतौर पर 30 वर्ष की आयु के लोगों में होता है। बीमारी का कोर्स कमजोर है। धीरे-धीरे विकसित होता है और अपेक्षाकृत हल्का होता है: मूड में बदलाव, अनाड़ीपन, अस्पष्ट वाणी ध्यान देने योग्य हो सकती है, मानसिक विचलन, बुद्धि घटती है , होती है मांसपेशियों में कमजोरी, दौरे। इस तथ्य के कारण कि बीमारी का यह विशेष रूप हाल ही में खोजा गया था, भविष्य के लिए पूर्वानुमान लगाना असंभव है। केवल एक बात स्पष्ट है: बीमारी का यह रूप अनिवार्य रूप से विकलांगता को जन्म देगा। जीवन प्रत्याशा कई कारकों पर निर्भर करती है।

रोग का निदान कैसे किया जाता है?

आज, चिकित्सा बहुत आगे बढ़ चुकी है, और टे सैक्स रोग का निदान शिशु में और उसके जन्म से पहले भी किया जा सकता है।

यदि आपको संदेह है कि आपके बच्चे में टे सैक्स सिंड्रोम विकसित हो रहा है, तो आपको पहले किसी नेत्र रोग विशेषज्ञ से संपर्क करना चाहिए।

रोग के पहले लक्षण का निदान आंख के फंडस से किया जा सकता है। यदि बच्चा बीमार है, तो आप चेरी-लाल धब्बा देख सकते हैं। यह रोग की विशेषता है - रेटिना की कोशिकाओं में गैंग्लियोसाइड्स का संचय।

आगे की परीक्षा में शामिल हैं:

• • व्यापक रक्त परीक्षण - स्क्रीनिंग - परीक्षण;
  • साथ ही न्यूरॉन्स का सूक्ष्म विश्लेषण भी।

स्क्रीनिंग टेस्ट - यह दर्शाता है कि बच्चे का शरीर प्रोटीन - हेक्साज़ामिनिडेज़ ए का उत्पादन करता है या नहीं। यह परीक्षण किसी भी प्रकार की बीमारी के लिए किया जाता है।

न्यूरॉन्स का सूक्ष्म विश्लेषण न्यूरॉन्स में गैंग्लियोसाइड्स का पता लगाना है। उनकी बड़ी संख्या के साथ, न्यूरॉन्स लम्बे हो जाते हैं।

यदि माता-पिता जातीय समूहों में से एक से संबंधित हैं या परिवार में आनुवांशिक बीमारियाँ थीं, तो स्क्रीनिंग से गुजरना सबसे अच्छा है - गर्भावस्था के 10-12 सप्ताह में एक परीक्षण। परीक्षण से पता चलेगा कि भ्रूण को माता-पिता दोनों से उत्परिवर्तित जीन विरासत में मिला है या नहीं। परीक्षण प्लेसेंटा से रक्त के नमूने का उपयोग करके लिया जाता है।

टे-सैक्स रोग का कारण

टे-सैक्स रोग केवल उसी बच्चे को प्रभावित करता है जिसे एक साथ दो दोषपूर्ण जीन विरासत में मिले हों: पिता और माता से। यदि माता-पिता में से केवल एक में ही क्षतिग्रस्त जीन है, तो सबसे अधिक संभावना है कि बच्चा बीमार नहीं पड़ेगा, बल्कि एक वाहक बन जाएगा, जो उसकी संतानों के लिए जोखिम भरा है।

यह जीन एक विशेष एंजाइम - हेक्सोसामिनिडेज़ के उत्पादन के लिए जिम्मेदार है। यह वसायुक्त पदार्थों (गैंग्लियोसाइड्स) के टूटने को बढ़ावा देता है, जो सामान्य गतिविधि सुनिश्चित करता है तंत्रिका कोशिकाएं.

में स्वस्थ शरीरऐसा ही होता है: गैंग्लियोसाइड्स, संश्लेषित होने पर, टूट जाते हैं। यदि नहीं, तो वे जमा हो जाते हैं और मस्तिष्क में जमा हो जाते हैं, जिससे तंत्रिका कोशिकाओं की कार्यप्रणाली अवरुद्ध हो जाती है। और इससे गंभीर लक्षण उत्पन्न होते हैं।

टे-सैक्स रोग: लक्षण

किसी बच्चे में शुरू से ही किसी बीमारी का संदेह करना मुश्किल होता है। लक्षण आमतौर पर 4-6 महीने में दिखाई देने लगते हैं:

• • बच्चा प्रकाश के प्रति खराब प्रतिक्रिया करता है और उसे किसी वस्तु पर ध्यान केंद्रित करने में कठिनाई होती है;
  • शोर पर दर्दनाक प्रतिक्रिया करता है, यहां तक ​​कि एक सामान्य मानव आवाज भी उसे डरा देती है;
  • जांच के दौरान आंख की रेटिना में बदलाव का पता चलता है।

रोग के लक्षणों के प्रकट होने का दूसरा क्षण कमी है मोटर गतिविधि 6 महीने की उम्र से बच्चा. वह बैठ नहीं सकता, वह ठीक से करवट नहीं ले पाता और उसे चलने में भी समस्या होती है। नतीजतन, मांसपेशी शोष या पक्षाघात विकसित होता है, जो इस तथ्य की ओर जाता है कि बच्चा अब निगल नहीं सकता है या अपने आप सांस भी नहीं ले सकता है।

ये सब एक साथ ख़राब नज़र, श्रवण और उनकी हानि बाद में विकलांगता की ओर ले जाती है। सिर अनुपातहीन रूप से बड़ा हो जाता है। जीवन के पहले और दूसरे वर्षों के बीच दौरे आम हैं।

यदि रोग स्वयं प्रकट होता है प्रारंभिक अवस्था, बच्चा आमतौर पर 4-5 वर्ष की आयु तक पहुंचने से पहले ही मर जाता है।

दूसरे मामले में, बीमारी 14 से 30 साल तक बढ़ सकती है। वयस्कों में, लक्षण हल्के होते हैं:

• • वाणी ख़राब हो सकती है;
  • चाल, समन्वय और फ़ाइन मोटर स्किल्स;
  • देखा मांसपेशियों की ऐंठन;
  • दृष्टि, श्रवण और बुद्धि ख़राब हो जाती है।

एक नेत्र रोग विशेषज्ञ द्वारा जांच के बाद एक अनुमानित निदान किया जाता है। दृष्टि के अंगों की जांच करते समय, एक विशेषज्ञ आमतौर पर फंडस पर एक चेरी-लाल धब्बे का पता लगा सकता है, जो कि विशिष्ट है इस बीमारी का.

इसके अलावा, विषय के तरल पदार्थ और ऊतकों में एंजाइम की मात्रा निर्धारित करने के लिए एक विश्लेषण मान्यताओं की पुष्टि करने में मदद करता है। रक्त परीक्षण और त्वचा बायोप्सी आवश्यक है। यदि परीक्षण सकारात्मक है, तो यह निदान या संचरण की पुष्टि करता है।

एमनियोसेंटेसिस, एमनियोटिक थैली को छेदकर प्राप्त एमनियोटिक द्रव का विश्लेषण, आपको यह निर्धारित करने की अनुमति देता है कि बच्चे के जन्म से पहले कोई बीमारी है या नहीं।

उपचार और पूर्वानुमान

टे-सैक्स रोग का कोई इलाज नहीं है। नैदानिक ​​तस्वीरआमतौर पर धीरे-धीरे बढ़ता है और धीरे-धीरे बच्चे का पतन भी हो जाता है।

बीमारी का पूर्वानुमान निराशाजनक है: सबसे पहले यह बीमारी विकलांगता की ओर ले जाती है, और बाद में मृत्यु की ओर ले जाती है। रोगी की जीवन प्रत्याशा मुख्य रूप से रोग के लक्षणों की गंभीरता पर निर्भर करती है। ऐसा होता है कि ऐसे रोगी स्वस्थ लोगों की तरह लंबे समय तक जीवित रह सकते हैं।

टे-सैक्स रोग - कारण

टे-सैक्स रोग काफी है दुर्लभ बीमारी, और कुछ जातीय समूह मुख्य रूप से इसके प्रति संवेदनशील हैं। सबसे अधिक बार, यह बीमारी कनाडाई क्यूबेक और लुइसियाना की फ्रांसीसी आबादी के साथ-साथ पूर्वी यूरोप के यहूदियों को प्रभावित करती है। अशकेनाज़ी यहूदियों के बीच यह विकृति विज्ञान 4000 नवजात शिशुओं में से 1 में होता है।

टे-सैक्स रोग ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। इससे पता चलता है कि केवल वही बच्चा जिसे एक साथ दो दोषपूर्ण जीन विरासत में मिले हों - पहला माँ से और दूसरा पिता से - बीमार हो सकता है। यदि जैविक माता-पिता में से केवल एक में दोषपूर्ण जीन है, तो बच्चा बीमार नहीं होगा, लेकिन दोषपूर्ण जीन का वाहक बनने की 50% संभावना होगी, जिससे उनकी भावी संतानों को खतरा होगा।

यदि माता-पिता दोनों में दोषपूर्ण जीन हो तो क्या हो सकता है:

25% संभावना है कि बच्चा इस जीन का वाहक नहीं होगा और पूरी तरह से स्वस्थ पैदा होगा।

50% संभावना है कि बच्चा इस जीन का वाहक होगा और पूरी तरह से स्वस्थ पैदा होगा।

25% संभावना है कि बच्चे को दो प्रभावित जीन विरासत में मिलेंगे और वह टे-सैक्स रोग के साथ पैदा होगा।

इस विकृति के विकास का तंत्र तंत्रिका तंत्र में गैंग्लियोसाइड्स का संचय है - तंत्रिका कोशिकाओं के सामान्य कामकाज के लिए जिम्मेदार पदार्थ। एक स्वस्थ शरीर में गैंग्लियोसाइड्स लगातार संश्लेषित होते हैं और तदनुसार, लगातार टूटते हैं, एंजाइम सिस्टम संश्लेषण और टूटने के बीच एक नाजुक संतुलन बनाए रखने के लिए जिम्मेदार होते हैं। बीमार शिशुओं में एक क्षतिग्रस्त जीन होता है जो एंजाइम हेक्सोसामिनिडेज़ प्रकार ए के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार होता है। इस एंजाइम की जन्मजात कमी वाले बच्चों का शरीर तेजी से बनने वाले और जमा होने वाले वसायुक्त पदार्थों - गैंग्लियोसाइड्स को लगातार तोड़ने में सक्षम नहीं होता है, जो जमा होने पर मस्तिष्क, तंत्रिका कोशिकाओं के काम को अवरुद्ध कर देता है, जिससे बहुत गंभीर लक्षण उत्पन्न होते हैं

टे-सैक्स रोग - लक्षण

टे-सैक्स रोग आमतौर पर छह महीने की उम्र के बच्चों को प्रभावित करता है। रोग के विकास की शुरुआत में, बच्चा बाहरी दुनिया से संपर्क खो देता है, उसकी नज़र एक बिंदु पर केंद्रित हो जाती है, वह उदासीन हो जाता है और विशेष रूप से तेज़ आवाज़ों पर प्रतिक्रिया करता है। इसके बाद, बच्चा अर्जित कौशल खो देता है (उदाहरण के लिए, रेंगना बंद कर देता है), मानसिक विकास में देरी होती है और कुछ समय बाद अंधा हो जाता है। मांसपेशियों के कार्य (खाने, पीने, हिलने-डुलने, ध्वनि उच्चारण करने आदि की क्षमता) काफी कम हो जाते हैं, कभी-कभी पूरी तरह से नष्ट होने की स्थिति तक, और सिर असंगत रूप से बड़ा हो जाता है। पर देर के चरणजैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है (आमतौर पर 1 से 2 साल की उम्र के बीच), दौरे पड़ सकते हैं। ज्यादातर मामलों में, बच्चा पांच साल की उम्र तक पहुंचने से पहले ही मर जाता है

उम्र के अनुसार लक्षणों का पृथक्करण:

3 से 6 महीने तक: बच्चे को किसी वस्तु पर ध्यान केंद्रित करने में कठिनाई होती है, स्थिति बिगड़ जाती है दृश्य बोध, आंखें फड़कती हैं, काफी तेज आवाज का अनुचित पुनरुत्पादन देखा जाता है

6 से 10 महीने तक: बच्चे को हाइपोटेंशन (मांसपेशियों की टोन में कमी) का अनुभव होता है, वह कम सक्रिय हो जाता है, सुनने और देखने की क्षमता काफी कम हो जाती है, सिर का आकार काफी बढ़ जाता है (मैक्रोसेफली), मोटर कौशल सुस्त हो जाते हैं, बच्चे को करवट लेना मुश्किल हो जाता है और बैठो

10 महीने के बाद: मानसिक मंदता स्पष्ट हो जाती है, अंधापन विकसित होता है, पक्षाघात विकसित होता है, सांस लेने में कठिनाई, निगलने में समस्याएं, दौरे पड़ते हैं

टे-सैक्स रोग के नैदानिक ​​रूप:

क्रोनिक हेक्सोसामिनिडेज़ की कमी (प्रकार ए)। इस बीमारी के लक्षण 3-5 साल की उम्र और तीस साल की उम्र दोनों में विकसित हो सकते हैं। रोग अपेक्षाकृत हल्का होता है: मरीज़ों की वाणी थोड़ी ख़राब हो सकती है (अस्पष्ट हो जाती है), ठीक मोटर कौशल, समन्वय और चाल प्रभावित होती है; मांसपेशियों में ऐंठन हो सकती है मानसिक विकारऔर बुद्धि कम हो गई। अधिकांश रोगियों में, सुनने और देखने की क्षमता काफ़ी ख़राब हो जाती है। इस तथ्य के कारण कि टे-सैक्स रोग का यह रूप हाल ही में खोजा गया था, ऐसे रोगियों के भविष्य के जीवन के लिए दीर्घकालिक पूर्वानुमान विवादास्पद है। उच्च संभावना के साथ यह तर्क दिया जा सकता है कि बीमारी धीरे-धीरे विकलांगता और उसके बाद मृत्यु की ओर ले जाती है

किशोर हेक्सोसामिनिडेज़ की कमी (प्रकार ए)। इस बीमारी के लक्षण 2 से 5 साल की उम्र में विकसित होते हैं। इस तथ्य के बावजूद कि बीमारी का यह रूप अपने क्लासिक संस्करण की तुलना में बहुत धीमी गति से बढ़ता है, बच्चे की मृत्यु अभी भी अनिवार्य रूप से लगभग 15 वर्ष की आयु में होती है।

टे-सैक्स रोग का निदान

यह धारणा कि किसी बच्चे को यह बीमारी है, तब उत्पन्न होती है जब एक नेत्र रोग विशेषज्ञ (ऑप्थाल्मोस्कोपी) द्वारा बच्चे की जांच के परिणामस्वरूप, आंख के कोष पर एक चेरी-लाल धब्बा पाया जाता है। रेटिना पर यह क्षेत्र इंगित करता है कि यह इस स्थान पर है कि रेटिना गैंग्लियन कोशिकाओं में गैंग्लियोसाइड्स का बढ़ा हुआ संचय देखा जाता है। बाद इस अवलोकन काडॉक्टर निम्नलिखित प्रकार के अध्ययन निर्धारित करते हैं: न्यूरॉन्स का सूक्ष्म विश्लेषण, स्क्रीनिंग, विस्तृत रक्त परीक्षण

टे-सैक्स रोग - उपचार

दुर्भाग्य से, टे-सैक्स रोग को ठीक नहीं किया जा सकता है। यहां तक ​​कि सर्वोत्तम देखभाल के साथ भी, बचपन में इस बीमारी से पीड़ित लगभग सभी बच्चे अधिकतम पांच साल तक जीवित रहते हैं। जीवन भर, मौजूद लक्षणों को कम करने के लिए, रोगियों को उपशामक देखभाल (पूरक के समावेश के साथ ट्यूब फीडिंग) प्राप्त होती है पोषक तत्व, सावधानीपूर्वक त्वचा की देखभाल, आदि)। आक्षेपरोधी दवाएँ अक्सर दौरे के विरुद्ध शक्तिहीन होती हैं।

इस बीमारी की रोकथाम में विवाहित जोड़ों की अनिवार्य जांच शामिल है ताकि यह निर्धारित किया जा सके कि उनमें टे-सैक्स रोग जीन है या नहीं। यदि पति-पत्नी दोनों में ऐसा जीन है, तो उन्हें बच्चे पैदा न करने की सलाह दी जाती है। यदि जीन के निदान के समय कोई महिला पहले से ही गर्भवती है, तो भ्रूण में दोषपूर्ण जीन की पहचान करने के लिए एमनियोसेंटेसिस किया जा सकता है।

टे-सैक्स रोग एक वंशानुगत रोग है। विशेषता:

• बिगड़ा हुआ मोटर कौशल;
• मंदता के लक्षण;
• मोटर हानि;
• मस्तिष्क विकार

एक निश्चित अवधि में बच्चों का विकास सामान्य सीमा के भीतर होता है। फिर मस्तिष्क क्षति होती है. जीवन प्रत्याशा पांच वर्ष है.

चिकित्सकों द्वारा रोगविज्ञान का वर्णन | एक दुर्लभ प्रकार की बीमारी.

टे-सैक्स रोग - एटियोलॉजी

वंशानुगत रुग्णता की एक दुर्लभ घटना। जोखिम समूह जातीय है. पैथोलॉजी द्वारा लोग:

• फ्रेंच के लोग;
• यहूदियों

आनुवंशिकता का प्रकार अप्रभावी होता है। यदि माता-पिता में से किसी एक में रोगजनक जीन विकसित हो तो बच्चा स्वस्थ होता है। हालाँकि, वाहक स्थिति निर्धारित की जाएगी।

यदि माता-पिता दोनों प्रभावित हैं, तो स्थिति इस प्रकार है:

• स्वस्थ बच्चे के जन्म के लिए 25 प्रतिशत;
• वाहक निर्धारण के लिए 50 प्रतिशत;
• 25 प्रतिशत असामान्य जीन की उपस्थिति

पदार्थों का संचय ही विकृति विज्ञान का आधार है। तंत्रिका कोशिकाओं की महत्वपूर्ण गतिविधि ही पदार्थ का उद्देश्य है। गैंग्लियोसाइड विशेषता के लक्षण:

• बंटवारे की प्रक्रिया;
• संतुलन बनाए रखने की प्रक्रिया;
• क्षय

गैंग्लियोसाइड समूह की क्रिया:

• मस्तिष्क जमाव;
• अवरुद्ध करना;
• गंभीर लक्षण

टे-सैक्स रोग - लक्षण

हार की अवधि छह महीने है. प्रारंभिक काल के लक्षण:

• सामाजिक संपर्क का उल्लंघन;
• टकटकी लगाना;
• उदासीनता;
• ध्वनि प्रतिक्रिया

देर से संकेत:

• कौशल की हानि;
• आंदोलन विकार;
• विकासात्मक विलंब;
• अंधापन

निम्नलिखित फ़ंक्शन डाउनग्रेड किए गए हैं:

• शक्ति कार्य;
• पीने के कार्य;
• हिलने-डुलने की क्षमता;
• आवाज निकालने की क्षमता

सिर बड़ा है. दौरे पड़ सकते हैं. पांच साल में घातक परिणाम.

उम्र के अनुसार लक्षण:

• धुंधली दृष्टि, तेज़ आवाज़ की अनुभूति;
• हाइपोटेंशन के लक्षण, गतिविधि में कमी;
• मंदबुद्धि, अंधापन, दौरे का विकास

टे-सैक्स रोग - क्लिनिक

रोग के नैदानिक ​​लक्षण:

• भाषण कार्यों को नुकसान;
• मोटर कौशल में कमी;
• समन्वय में कमी;
• मानसिक विकार;
• बहरापन;
• दृष्टि में कमी

इन संकेतों के परिणाम:

• विकलांगता;
• मौत

दूसरों के लिए चिकत्सीय संकेतशामिल करना:

• पदार्थ की कमी के लक्षण;
• प्रगतिशील संकेत;

टे-सैक्स रोग का निदान

आंखों पर बरगंडी धब्बों का दिखना मुख्य सिंड्रोम है। यह द्रव्य संचय का लक्षण है। निदान करें:

• न्यूरॉन का पता लगाना;
• स्क्रीनिंग;

टे-सैक्स रोग - चिकित्सा

बीमारी को ठीक करने का कोई तरीका नहीं है. जीवन प्रत्याशा पांच वर्ष है. थेरेपी के तरीके:

• एक फीडिंग ट्यूब का उपयोग करना;
• त्वचा की देखभाल;
• पौष्टिक आहार

दौरे में मदद नहीं करता आक्षेपरोधी. रोकथाम के तरीके:

• आनुवंशिक अनुसंधान;
• विवाहित जोड़ों की जांच

यदि जीन का पता लगाया जाता है, तो गर्भावस्था को बाहर रखा जाता है। यदि गर्भावस्था मौजूद है, तो एम्नियोसेंटेसिस किया जाता है।

जीवनकाल

जैसा कि ऊपर उल्लेख किया गया है, जीवन प्रत्याशा औसतन पाँच वर्ष तक है। यह गंभीर लक्षणों के विकास से जुड़ा है। इसके अलावा इसका कारण अलग-अलग घाव भी हैं।

मानसिक विकार और विकास संबंधी देरी प्रगतिशील विकृति को जन्म देती है। प्रगतिशील विकृति, बदले में, मृत्यु और विकलांगता की ओर ले जाती है। बच्चा अपना पिछला कौशल खो देता है।

इसका मतलब है कि बच्चे का विकास रुक गया है। उपचार शामिल है सामान्य देखभाल. इस विकृति को ठीक नहीं किया जा सकता। अधिकतर बार परिणाम प्रतिकूल होता है।

टे सैक्स रोग - मुख्य लक्षण:

• अमियोट्रोफी
• बहरापन
• निगलने में विकार
• दृष्टि में कमी
• क्षीण एकाग्रता
• सिर का बढ़ना
• पक्षाघात
• साँस की परेशानी
• आँख फड़कना
• बहरापन
• दृष्टि की हानि
• गिरावट मांसपेशी टोन
• मानसिक मंदता
• शारीरिक विकास मंद होना
• दृश्य धारणा का बिगड़ना
• बैठने में दिक्कत
• पेट से पीठ की ओर करवट लेने में कठिनाई होना
• तेज़ शोर असहिष्णुता
• गतिविधि में कमी
• मोटर कौशल में कमी

टे सैक्स रोग है आनुवंशिक विकृति विज्ञानजिसमें मस्तिष्क और तंत्रिका तंत्र को क्षति पहुंचती है। इसमें रीढ़ की हड्डी और मेनिन्जेस शामिल हैं। बच्चे के जीवन के पहले छह महीनों में उसका विकास सामान्य होता है। फिर खराबी शुरू हो जाती है मस्तिष्क गतिविधि. नवजात बच्चों में गैंग्लियोसिडोसिस जीएम1 का निदान किया जाता है। ऐसे मरीज़ों की 3 - 4 साल बाद मौत हो जाती है। इस विकृति का दूसरा नाम है - जीएम2 गैंग्लियोसिडोसिस।

• एटियलजि
• वर्गीकरण
• लक्षण
• निदान
• इलाज
• रोकथाम

बीमारी का कारण

टे सैक्स रोग का केवल एक ही कारण है - एक बच्चे में रोग का विकास केवल एक ही मामले में संभव है, जब माता-पिता दोनों में एक उत्परिवर्तित जीन होता है, जो पिता और माता से बच्चे में पारित हो जाएगा। लेकिन यदि माता-पिता में से केवल एक में ही उत्परिवर्तित जीन है, तो बच्चे में विकृति विकसित होने का जोखिम शून्य है - बच्चा वाहक होगा।

टे सैक्स रोग का कारण यह है: शरीर एक विशेष एंजाइम, हेक्सोसामिनिडेज़ का उत्पादन बंद कर देता है, क्योंकि इसमें एक परिवर्तित जीन होता है। शरीर की कोशिकाओं में लिपिड (गैंग्लियोसाइड्स) का टूटना भी बाधित होता है।

एक स्वस्थ शरीर में यह प्रक्रिया बड़ी सटीकता से होती है। यदि कोई विफलता होती है, तो अपरिवर्तनीय जटिलताएँ उत्पन्न होंगी। आनुवंशिक विफलता की स्थिति में, गैंग्लियोसाइड्स का टूटना नहीं होता है: वे धीरे-धीरे शरीर में जमा होते हैं, और इससे मस्तिष्क और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में खराबी होती है। इन्हें शरीर से निकालना असंभव है, इसलिए व्यक्ति में टे सैक्स रोग के विशिष्ट लक्षण विकसित हो जाते हैं।

टे-सैक्स रोग से पीड़ित बच्चों की तस्वीरें

वर्गीकरण

इस विकृति के तीन रूप हैं:

• बच्चों का कमरा। एक बार जब बच्चा छह महीने का हो जाता है, तो उसमें लगातार गिरावट शुरू हो जाती है शारीरिक मौत. साथ ही मानसिक परेशानियां भी उत्पन्न होती हैं। दृष्टि कम हो जाती है, बहरापन प्रकट होता है, और निगलने की प्रतिक्रिया गायब हो जाती है। मांसपेशियाँ शोष होने लगती हैं और समय के साथ पक्षाघात हो जाता है। पैथोलॉजी के इस रूप के लिए जीवन प्रत्याशा 4 वर्ष है। ऐसे शिशुओं में गैंग्लियोसिडोसिस जीएम1 या सामान्यीकृत गैंग्लियोसिडोसिस का निदान किया जाता है।
• किशोर. मोटर कौशल और मानसिक प्रदर्शन में समस्याएँ शुरू हो जाती हैं। निगलने की प्रक्रिया बाधित हो जाती है, वाणी विकृत हो जाती है और अस्थिर चाल दिखाई देती है। अंगों की मांसपेशियों की टोन बढ़ती है। जीवन प्रत्याशा 16 वर्ष है.
• वयस्क। उम्र 30 साल के करीब लग रही है. तंत्रिका संबंधी कार्य और चाल बिगड़ने लगती है। चारित्रिक लक्षणयह रूप बोलने, निगलने और चलने में समस्या पैदा करता है। गिरावट मानसिक प्रदर्शन, मांसपेशियों की टोन में वृद्धि। सिज़ोफ्रेनिया मनोविकृति के रूप में प्रकट होने लगता है।

बाद वाले रूप से हम कह सकते हैं कि व्यक्ति विकलांग हो जाएगा। जीवन प्रत्याशा कई कारकों पर निर्भर करेगी।

रोग के लक्षण

एक वर्ष तक के बच्चे के जीवन की प्रत्येक अवधि के लिए, टे सैक्स रोग एक अलग प्रकृति के लक्षण प्रदर्शित करता है।

आयु छह माह तक:

• शिशु के लिए एक विषय पर ध्यान केंद्रित करना कठिन है;
• दृश्य धारणा में कमी;
• आँख फड़कना;
• बहुत तेज़ आवाज़ों की पुनरावृत्ति.

छह महीने से दस महीने तक:

• गतिविधि में कमी;
• कम मांसपेशी टोन;
• बच्चा खराब तरीके से बैठता है, करवट लेता है, मोटर कौशल कम हो जाता है;
• दृष्टि ख़राब हो जाती है;
• सुनने की क्षमता बहरेपन की हद तक कम हो जाती है;
• सिर का आकार बढ़ जाता है.

दस महीने बाद:

• अंधापन विकसित होता है;
• मानसिक मंदता;
• पक्षाघात;
• साँस लेने और निगलने में समस्या।

टे सैक्स रोग का पहला लक्षण बच्चे की तेज़ आवाज़ के प्रति तीव्र संवेदनशीलता है। इसके साथ एक असामान्य प्रतिक्रिया भी होगी. बच्चे को शारीरिक और शारीरिक देरी का अनुभव होने लगता है मानसिक विकास. पर्यावरण और करीबी रिश्तेदारों में रुचि खत्म हो गई। अर्जित कौशल लुप्त हो जाते हैं। समय के साथ अंधापन और मानसिक मंदता शुरू हो जाती है। मांसपेशी शोष होता है। पर बाद के चरणजैसे-जैसे विकृति विकसित होती है, दौरे पड़ने लगते हैं।

दस महीने के बाद, जीएम2 गैंग्लियोसिडोसिस तेजी से बढ़ने लगता है। दौरे शुरू होते हैं - विद्युत मस्तिष्क गतिविधि की चमक जो अज्ञात कारणों से होती है। वे मस्कुलोस्केलेटल प्रणाली के कामकाज को प्रभावित करते हैं, दृश्य चित्रगलत तरीके से समझा जाता है. वाणी क्षीण होती है और मनोवैज्ञानिक धारणावास्तविकता। प्रत्येक मामले में, क्षति की डिग्री अलग-अलग होती है। उदाहरण के लिए, कुछ फर्श पर ऐंठन कर रहे हैं, अन्य गतिहीन खड़े हैं। कुछ मरीज़ ऐसी गंध महसूस कर सकते हैं या ऐसी छवियां देख सकते हैं जो एक स्वस्थ व्यक्ति को दिखाई नहीं देती हैं।

पर देर के चरणविकृति विज्ञान में, कुछ रोगियों को एक ट्यूब के माध्यम से भोजन दिया जाता है। इस अवस्था में, उसकी मदद के लिए व्यावहारिक रूप से कुछ भी नहीं किया जा सकता है। एकमात्र बात यह है कि इसे उभरने के लिए सावधानीपूर्वक देखभाल के साथ-साथ थेरेपी की भी आवश्यकता होती है संक्रामक रोग. निमोनिया या अन्य संक्रमण के कारण मृत्यु हो जाती है।

टे सैक्स रोग के मुख्य लक्षण.

निदान

यदि लक्षण दिखाई दें तो आपको अपने डॉक्टर से परामर्श लेना चाहिए। वह मरीज को जांच के लिए रेफर कर देंगे।

टे सैक्स रोग का निदान इस प्रकार है:

• एक नेत्र रोग विशेषज्ञ द्वारा जांच की जाती है। दृष्टि के अंगों की जांच करते समय, जब यह विकृति विकसित होती है, तो डॉक्टर फंडस पर एक चेरी-लाल धब्बे की पहचान करता है।
• एक त्वचा बायोप्सी निर्धारित है।
• रक्त विश्लेषण.

बच्चे के जन्म से पहले, एमनियोटिक द्रव के विश्लेषण के दौरान टे सैक्स रोग का निदान किया जाता है। वे इसे एमनियोटिक थैली में छेद करके लेते हैं।

रोग का उपचार

आज तक, वैज्ञानिकों ने टे-सैक्स रोग के उपचार की पहचान नहीं की है। सभी उपचारों का उद्देश्य रोगी की सहायता करना और उसकी देखभाल करना है। व्यवहार में, यह नोट किया गया है कि नियुक्त किया गया है आक्षेपरोधीअपेक्षित प्रभाव नहीं पड़ता. शिशुओं को एक ट्यूब के माध्यम से भोजन दिया जाता है क्योंकि उनमें निगलने की क्षमता नहीं होती है।

इसके अलावा, उभरती हुई बीमारियों के लिए थेरेपी की जाती है, क्योंकि मरीज का शरीर कमजोर हो जाता है और रोग प्रतिरोधक क्षमता कम हो जाती है।

रोकथाम

टे सैक्स रोग की रोकथाम इस प्रकार है:

• गर्भधारण करने से पहले शादीशुदा जोड़े को एक विशेष जांच से गुजरना पड़ता है। इसके परिणामों के आधार पर उत्परिवर्ती जीन की उपस्थिति या अनुपस्थिति निर्धारित की जाती है। यदि वे माता-पिता दोनों में पाए जाते हैं, तो बच्चे पैदा न करने की सलाह दी जाती है।
• यदि गर्भावस्था हो गई है और माता-पिता को पता है कि वे उत्परिवर्तित जीन के वाहक हैं, तो बारहवें सप्ताह में एक स्क्रीनिंग परीक्षण किया जाता है। ऐसा करने के लिए, प्लेसेंटा से रक्त लिया जाता है। इसके परिणामों के आधार पर, डॉक्टर भ्रूण में इस तरह के विचलन की उपस्थिति या अनुपस्थिति की पहचान करता है।

भावी माता-पिता को अपने स्वास्थ्य और विशेषकर अपने अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य का ध्यान रखना चाहिए। इसलिए डॉक्टर की सभी सलाह और सिफारिशों का पालन करना जरूरी है। गर्भधारण से पहले जांच कराने से बच्चा स्वस्थ हो सकेगा।

क्या करें?

अगर आपको लगता है कि आपके पास है टे सेक्स रोगऔर इस बीमारी के लक्षण, तो डॉक्टर आपकी मदद कर सकते हैं: बाल रोग विशेषज्ञ, न्यूरोलॉजिस्ट, आनुवंशिकीविद्।

हम सभी के अच्छे स्वास्थ्य की कामना करते हैं!

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ल्यूकोडिस्ट्रॉफी न्यूरोडीजेनेरेटिव मूल की एक विकृति है, जिसकी साठ से अधिक किस्में हैं। यह रोग चयापचय संबंधी विकारों की विशेषता है, जो मस्तिष्क में संचय की ओर ले जाता है मेरुदंड विशिष्ट घटक, माइलिन जैसे पदार्थ को नष्ट करना।

टे-सैक्स रोग (भाग एक)

टे-सैक्स रोग (टीएसडी)(के रूप में भी जाना जाता है जीएम2 गैंग्लियोलिपिडोसिस, हेक्सोसामिनिडेज़ की कमी या प्रारंभिक बचपन की अमोरोटिक मूर्खता ) कुछ ऐसा है जो बच्चे की मानसिक और शारीरिक क्षमताओं में प्रगतिशील गिरावट का कारण बनता है। बीमारी के पहले लक्षण आमतौर पर लगभग 6 महीने की उम्र में दिखाई देते हैं। इस विकार के परिणामस्वरूप आमतौर पर प्रभावित व्यक्ति की लगभग 4 वर्ष की आयु तक मृत्यु हो जाती है।

यह रोग एक विशिष्ट आनुवंशिक दोष के कारण होता है। यदि कोई बच्चा बीटीएस से प्रभावित है, तो इसका मतलब है कि उसके पास प्रत्येक माता-पिता से दोषपूर्ण जीन की एक प्रति है। यह बीमारी तब होती है जब मस्तिष्क की तंत्रिका कोशिकाओं में गैंग्लियोसाइड्स की खतरनाक मात्रा जमा हो जाती है, जिसके परिणामस्वरूप ये कोशिकाएं समय से पहले मर जाती हैं। आज कोई नहीं हैं प्रभावी औषधियाँया इस बीमारी के लिए अन्य उपचार। बीटीएस अन्य अप्रभावी बीमारियों, जैसे कि सिकल सेल एनीमिया, जो अधिक आम है, की तुलना में काफी दुर्लभ है।

इस बीमारी का नाम एक ब्रिटिश नेत्र रोग विशेषज्ञ के नाम पर रखा गया है वारेन तय (जिन्होंने सबसे पहले 1881 में रेटिना पर लाल धब्बे का वर्णन किया था) और अमेरिकी न्यूरोलॉजिस्ट बर्नार्ड सैक्स , जिन्होंने न्यूयॉर्क के माउंट सिनाई अस्पताल में काम किया (उन्होंने बीटीएस में होने वाले सेलुलर परिवर्तनों का वर्णन किया और 1887 में एशकेनाज़ी यहूदियों के बीच बीमारी की घटनाओं में वृद्धि देखी, जो जातीय रूप से पूर्वी यूरोप से हैं)।

बीसवीं शताब्दी के अंत में किए गए रोग के अध्ययन से पता चला कि टे-सैक्स रोग किसके कारण होता है? हेक्सा जीन जो पर स्थित है. आज, बड़ी संख्या में HEXA उत्परिवर्तन की पहचान पहले ही की जा चुकी है, और नए अध्ययन नए उत्परिवर्तन के बारे में जानकारी प्रदान करते हैं। ये उत्परिवर्तन कई आबादी में बहुत आम हैं। फ्रांसीसी कनाडाई (दक्षिणपूर्वी क्यूबेक में रहने वाले) के बीच वाहकों की संख्या लगभग एशकेनाज़ी यहूदियों के समान है, हालांकि, इन जातीय समूहों के बीच बीटीएस का कारण बनने वाले उत्परिवर्तन अलग-अलग हैं। काजुन जातीय समूह के कई सदस्य (जो आज दक्षिणी लुइसियाना में रहते हैं) वही उत्परिवर्तन रखते हैं जो एशकेनाज़ी यहूदियों में सबसे आम हैं। जैसा कि पहले ही कहा गया है, ये उत्परिवर्तन बहुत दुर्लभ हैं और आनुवंशिक रूप से पृथक आबादी में नहीं होते हैं। अर्थात्, रोग केवल HEXA जीन में दो स्वतंत्र उत्परिवर्तनों की विरासत से उत्पन्न हो सकता है।

वर्गीकरण एवं लक्षण

टे-सैक्स रोग को इसके अनुसार वर्गीकृत किया गया है अलग - अलग रूप, घटना के समय पर निर्भर करता है तंत्रिका संबंधी लक्षण. रोग का रूप उत्परिवर्तन के प्रकार को दर्शाता है।

टे-सैक्स रोग का बचपन का रूप।

जन्म के बाद पहले छह महीनों के दौरान बच्चों का विकास सामान्य रूप से होता है। लेकिन, तंत्रिका कोशिकाओं में गैंग्लियोसाइड जमा होने और इस प्रकार खिंचाव होने के बाद, रोगी की मानसिक और शारीरिक क्षमताओं में लगातार गिरावट आती है। बच्चा अंधा, बहरा हो जाता है और निगल नहीं पाता। मांसपेशियां कमजोर होने लगती हैं, जिसके परिणामस्वरूप पक्षाघात हो जाता है। मृत्यु सामान्यतः चार वर्ष की आयु से पहले हो जाती है।

टे-सैक्स रोग का किशोर रूप।

रोग का यह रूप अत्यंत दुर्लभ है और आमतौर पर 2 से 10 वर्ष की आयु के बच्चों में प्रकट होता है। उनमें संज्ञानात्मक-मोटर समस्याएं, बोलने में समस्या (डिसार्थ्रिया), निगलने में समस्या (डिस्फेगिया), चाल में अस्थिरता (एटैक्सिया) और स्पास्टिसिटी विकसित हो जाती है। किशोर बीटीएस वाले मरीजों की मृत्यु आमतौर पर 5 से 15 वर्ष की आयु के बीच होती है।

टे-सैक्स रोग (एलओटीएस) का वयस्क रूप।

विकार का एक दुर्लभ रूप जिसे वयस्क-शुरुआत टे-सैक्स रोग या देर से शुरू होने वाली टे-सैक्स बीमारी (एलओटीएस) के रूप में जाना जाता है, 20 से 30 वर्ष की आयु के रोगियों में होता है। लॉट का अक्सर गलत निदान किया जाता है और आमतौर पर यह घातक नहीं होता है। यह चाल में गड़बड़ी और तंत्रिका संबंधी कार्य में प्रगतिशील गिरावट की विशेषता है। इस रूप के लक्षण, जो किशोरावस्था या प्रारंभिक वयस्कता में होते हैं, में बोलने और निगलने में समस्याएं, चाल में अस्थिरता, ऐंठन, संज्ञानात्मक कौशल में कमी शामिल हैं। मानसिक बिमारी, विशेष रूप से मनोविकृति के रूप में सिज़ोफ्रेनिया।

पहले 1970 और 80 का दशक जब रोग की आणविक प्रकृति ज्ञात हो गई, तो वयस्क और किशोर रूपों को लगभग कभी भी टे-सैक्स रोग का रूप नहीं माना गया। किशोरावस्था या वयस्कता में होने वाले एलटीएस का अक्सर एक अन्य न्यूरोलॉजिकल विकार के रूप में निदान किया जाता है, जैसे कि फ्राइडेरिच का गतिभंग। वयस्कता में बीटीएस से प्रभावित लोग अक्सर इसकी मदद से चलते हैं व्हीलचेयरहालाँकि, उनमें से कई लगभग पूर्ण जीवन जीते हैं, लेकिन केवल तभी जब वे शारीरिक और मानसिक जटिलताओं (जिन्हें दवाओं से नियंत्रित किया जा सकता है) के अनुकूल हो जाते हैं।

पत्रकार जेनेट सिल्वर गेन्ट) ने एक लड़की वेरा के अनुभव का वर्णन किया, जो एक रूसी-यहूदी परिवार से थी, जो संयुक्त राज्य अमेरिका में आकर बस गई थी जब वह अभी भी एक बच्ची थी। बीस साल पहले, जब वेरा पेसोटिंस्की 14 साल की थी, तब उसे बोलने में दिक्कत होने लगी (उसकी बोली अस्पष्ट और अस्पष्ट हो गई थी), यही वजह है कि उसके माता-पिता मदद के लिए एक स्पीच थेरेपिस्ट के पास गए। बाद में, लड़की को समन्वय में समस्या होने लगी, कभी-कभी वह गिर भी जाती थी, इसके अलावा, वेरा स्पष्ट रूप से कुछ समन्वित हरकतें नहीं कर पाती थी (उदाहरण के लिए, वह आलू छील नहीं सकती थी)। वेरा की माँ ने न्यूरोलॉजी और मनोचिकित्सा के क्षेत्र में विशेषज्ञों से सलाह मांगी। और केवल 12 साल बाद और एक बड़े के बाद कई गलत निदानों के बाद, लड़की को अंततः बहुत सारी बीमारियों का पता चला।

अपनी विकलांगता के बावजूद, वेरा ने वेलेस्ले कॉलेज से स्नातक की उपाधि प्राप्त की (वेलेस्ले कॉलेज)और सांता क्लारा विश्वविद्यालय से प्रबंधन में मास्टर ऑफ साइंस की डिग्री प्राप्त की (सांता क्लारा यूनिवर्सिटी)।जे. जेंट के अनुसार, वेरा स्वतंत्र रूप से रहती है, पारिवारिक व्यवसाय में दैनिक काम करती है, और इसके अलावा, वह दृढ़ता से आश्वस्त है कि वह बीटीएस का शिकार नहीं हुई है, और उसका उदाहरण इंगित करता है कि इस बीमारी के साथ सामान्य रूप से रहना संभव है . वेरा बीटीएस वाले सभी रोगियों के लिए एक उदाहरण है; वह इस बीमारी से प्रभावित सभी लोगों से अपील करती है और स्वास्थ्य के लिए लड़ने के लिए प्रेरणा देती है: "बेशक, आप "अलग हो सकते हैं" और बीमार हो सकते हैं, लेकिन आपका इलाज भी किया जा सकता है। बीमारी का इलाज करने के लिए आप जो कुछ भी कर सकते हैं वह करें, क्योंकि अगर मैंने ऐसा नहीं किया, तो मेरी स्थिति बहुत खराब होगी।

pathophysiology

टे-सैक्स रोग अपर्याप्त एंजाइम गतिविधि के कारण होता है हेक्सोसामिनिडेज़ ए, जो एक निश्चित वर्ग के जैव निम्नीकरण को उत्प्रेरित करता है वसायुक्त अम्लगैंग्लियोसाइड्स के रूप में जाना जाता है। हेक्सोसामिनिडेज़ ए एक महत्वपूर्ण हाइड्रोलाइटिक एंजाइम है जो लाइसोसोम में पाया जाता है और लिपिड को तोड़ता है। जब हेक्सोसामिनिडेज़ ए ठीक से काम करना बंद कर देता है, तो लिपिड मस्तिष्क में जमा हो जाते हैं और सामान्य कामकाज में बाधा डालते हैं जैविक प्रक्रियाएँ. गैंग्लियोसाइड्स मस्तिष्क के विकसित होने के दौरान जीवन के आरंभ में ही इनका उत्पादन और जैव-निम्नीकरण हो जाता है। टे-सैक्स रोग के रोगियों और वाहकों की पहचान अपेक्षाकृत सरल तरीके से की जा सकती है जैव रासायनिक विश्लेषणरक्त, जो हेक्सोसामिनिडेज़ ए की गतिविधि निर्धारित करता है।

GM2 गैंग्लियोसाइड के हाइड्रोलिसिस के लिए तीन प्रोटीन की आवश्यकता होती है। इनमें से दो हेक्सोसामिनिडेज़ ए की उपइकाइयाँ हैं, और तीसरा एक छोटा ग्लाइकोलिपिड ट्रांसपोर्ट प्रोटीन, जीएम2 एक्टिवेटर प्रोटीन (जीएम2ए) है, जो एंजाइम के एक विशिष्ट सहकारक के लिए सब्सट्रेट के रूप में कार्य करता है। इनमें से किसी भी प्रोटीन की कमी से गैंग्लियोसाइड्स का संचय होता है, मुख्य रूप से तंत्रिका कोशिकाओं के लाइसोसोम में। टे-सैक्स रोग (जीएम2 गैंग्लियोसिडोसिस और सैंडहॉफ रोग के साथ) किसके द्वारा होता है? आनुवंशिक उत्परिवर्तन, माता-पिता दोनों से विरासत में मिला है, जो इन पदार्थों के टूटने की प्रक्रिया को अक्षम या बाधित करता है। वैज्ञानिकों के अनुसार अधिकांश बीटीएस उत्परिवर्तन, प्रोटीन के कार्यात्मक तत्वों को प्रभावित नहीं करते हैं। इसके बजाय, वे एंजाइम के अनुचित संचय या भंडारण का कारण बनते हैं, जिससे इंट्रासेल्युलर परिवहन असंभव हो जाता है।

बीटीएस एक ऑटोसोमल रिसेसिव आनुवंशिक विकार है। इसका मतलब यह है कि यदि माता-पिता दोनों दोषपूर्ण जीन के वाहक हैं, तो नवजात शिशु के बीमार होने का जोखिम 25% है। ऑटोसोमल जीन हैं गुणसूत्र जीन, वे जननांगों में से एक पर नहीं हैं। प्रत्येक व्यक्ति में प्रत्येक ऑटोसोमल जीन की दो प्रतियां होती हैं, प्रत्येक माता-पिता से विरासत में मिली एक। यदि माता-पिता दोनों उत्परिवर्तन के वाहक हैं, तो बच्चे में रोग संचारित होने की संभावना 25% है। सभी आनुवंशिक बीमारियों की तरह, सीटीएस किसी भी पीढ़ी में हो सकता है, और इससे कोई फर्क नहीं पड़ता कि उत्परिवर्तन पहली बार कब हुआ था। हालाँकि बीटीएस का कारण बनने वाले उत्परिवर्तन काफी दुर्लभ हैं।

ऑटोसोमल रिसेसिव रोग तब होता है जब एक बच्चे को ऑटोसोमल दोषपूर्ण जीन की दो प्रतियां विरासत में मिलती हैं, यानी, जब एक प्रतिलिपि प्रतिलेखन या अभिव्यक्ति की प्रक्रिया में भाग नहीं ले सकती है कार्यात्मक उत्पादएंजाइम के निर्माण के लिए.

एलटीएस HEXA जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो गुणसूत्र 15 पर स्थित होता है और लाइसोसोमल एंजाइम बीटा-एन-एसिटाइलहेक्सोएमिन्डेज़ ए के अल्फा सबयूनिट की गतिविधि को एन्कोड करता है। 2000 तक, HEXA जीन में 100 से अधिक उत्परिवर्तन की पहचान की गई थी हालाँकि, आज भी ज्ञात उत्परिवर्तनों की संख्या लगातार बढ़ रही है। ये उत्परिवर्तन आधार युग्म सम्मिलन, विलोपन, ब्याह स्थल उत्परिवर्तन आदि के रूप में होते हैं। इनमें से प्रत्येक उत्परिवर्तन प्रोटीन उत्पाद को बदलता है और इस प्रकार एंजाइम की गतिविधि को रोकता है। हाल के जनसांख्यिकीय अध्ययनों से पता चला है कि छोटे जातीय समूहों के भीतर कौन से उत्परिवर्तन उत्पन्न होते हैं और फैलते हैं। अध्ययन का आधार निम्नलिखित समूह थे:

• . अशकेनाज़ी यहूदी। उन्हें एक्सॉन 11 (1278insTATC) में चार आधार जोड़े के सम्मिलन की विशेषता है। इसके परिणामस्वरूप HEXA जीन के रीडिंग फ्रेम को नुकसान होता है। यह उत्परिवर्तन अशकेनाज़ी यहूदियों में सबसे आम है और इसके परिणामस्वरूप टे-सैक्स रोग का शिशु रूप होता है।
• . काजुन . यह जातीय समूह (जिसकी आबादी आज दक्षिण लुइसियाना, संयुक्त राज्य अमेरिका में रहती है) भाषाई मतभेदों के कारण कई शताब्दियों तक बाकी आबादी से अलग था। बीटीएस उन्हीं उत्परिवर्तनों के कारण होता है जो अशकेनाज़ी यहूदियों में सबसे आम हैं। शोधकर्ताओं ने लुइसियाना के कई परिवारों के सभी वाहकों की वंशावली की जांच की और उस जोड़े की पहचान की, जिनके पहले बीटीएस वाले बच्चे थे। हालाँकि, यह जोड़ा 18वीं सदी में फ्रांस में रहने वाले यहूदियों के वंशज नहीं थे।
• . फ़्रांसीसी-कनाडाई . इस आबादी को एक लंबे अनुक्रम के विलोपन की विशेषता है, जिसमें उन्हीं विकृति की घटना शामिल है जो ऊपर वर्णित उत्परिवर्तन का कारण बनती है (एशकेनाज़ी और काजुन यहूदियों में पाई जाती है)। चूँकि एक छोटे संस्थापक समूह से अशकेनाज़ी यहूदियों और फ्रांसीसी कनाडाई लोगों की संख्या तेजी से बढ़ी, वे भौगोलिक, सांस्कृतिक और भाषाई बाधाओं के कारण बाकी आबादी से अलग-थलग रहे। पहले यह सोचा गया था कि इन दोनों आबादी में उत्परिवर्तन समान थे और पूर्वी क्यूबेक में बीटीएस का प्रसार जीन प्रवाह के कारण हुआ था। कुछ वैज्ञानिकों ने तब तर्क दिया कि "यौन रूप से सक्रिय यहूदी पूर्वज" के कारण फ्रांसीसी-कनाडाई आबादी के बीच एक रोग पैदा करने वाला उत्परिवर्तन उत्पन्न हुआ। संकीर्ण दायरे में (आनुवंशिक वैज्ञानिकों के बीच) यह सिद्धांत "यहूदी फर व्यापारी परिकल्पना" के रूप में जाना जाने लगा। हालाँकि, बाद के अध्ययनों से पता चला कि दोनों उत्परिवर्तनों में कुछ भी समान नहीं है।

1960 और 1970 के दशक की शुरुआत में, जब टे-सैक्स रोग का जैव रासायनिक आधार पहली बार ज्ञात हुआ, तो किसी आनुवंशिक रोग का कारण बनने वाले उत्परिवर्तन का क्रम सटीक रूप से निर्धारित नहीं किया जा सका। उस युग के शोधकर्ताओं को अभी तक यह नहीं पता था कि बहुरूपता कितनी व्यापक हो सकती है। उस समय का ज्ञान सटीक रूप से प्रतिबिंबित करता है "यहूदी फर व्यापारी परिकल्पना" आख़िरकार, इसके अनुसार, केवल एक उत्परिवर्तन ही आबादी के बीच फैल सकता है। आगे के शोध से पता चला कि बीटीएस बड़ी संख्या में उत्परिवर्तन का कारण बन सकता है, जिनमें से प्रत्येक रोग के विभिन्न रूपों का कारण बनता है। यह बीटीएस था जो पहला आनुवंशिक विकार बन गया जिसने यौगिक (संयुक्त) जैसी घटना के घटित होने की संभावना दिखाई। इस तरह का गहन ज्ञान इस तथ्य के कारण उपलब्ध हुआ कि बीटीएस पहली बीमारी थी जिसके निर्धारण के लिए आनुवंशिक जांच शुरू हुई व्यापक रूप से उपयोग किया जाए।

यौगिक विषमयुग्मजीता की घटना स्वयं बताती है विभिन्न आकारविकार, घटना सहित वयस्क रूपबीटीएस. संभावित रूप से, यह बीमारी HEXA जीन की दो अलग-अलग उत्परिवर्तित प्रतियाँ, प्रत्येक माता-पिता से एक, विरासत में मिलने के परिणामस्वरूप हो सकती है। जीटीएस का क्लासिक शिशु रूप तब होता है जब एक बच्चे को माता-पिता दोनों से जीन की समान रूप से उत्परिवर्तित प्रतियां विरासत में मिलती हैं, जिसकी शिथिलता गैंग्लियोसाइड्स के टूटने (बायोडिग्रेडेशन) की प्रक्रिया को पूरी तरह से निष्क्रिय कर देती है। HEXA का वयस्क रूप विभिन्न उत्परिवर्तनों की विरासत के माध्यम से होता है, और यद्यपि एक व्यक्ति विषमयुग्मजी हो सकता है, उसे HEXA जीन के दो अलग-अलग उत्परिवर्तन विरासत में मिल सकते हैं, जिनकी संयुक्त क्रिया वांछित गतिविधि में निष्क्रियता, परिवर्तन या कमी की ओर ले जाती है। एंजाइम. यदि किसी रोगी के पास HEXA जीन की कम से कम एक प्रति है जो हेक्सोसामिनिडेज़ को अपना कार्य करने की अनुमति देती है, तो इसके परिणामस्वरूप BTS का एक वयस्क रूप विकसित हो जाता है।

विषमयुग्मजी वाहकों में, अर्थात्। जिन व्यक्तियों को केवल एक ही उत्परिवर्ती विरासत में मिला है, उनमें एंजाइम गतिविधि का स्तर भी थोड़ा कम हो जाता है, लेकिन उनमें बीमारी के कोई संकेत या लक्षण नहीं दिखते हैं। ब्रूस कोर्फ यह बताता है कि अप्रभावी उत्परिवर्तन के वाहक आमतौर पर लक्षण विकसित क्यों नहीं करते हैं आनुवंशिक रोग:

“जन्मजात चयापचय रोगों में उत्परिवर्ती एलील्स पर जंगली प्रकार के एलील्स के प्रभुत्व के लिए जैव रासायनिक आधार को प्रोटीन कामकाज की प्रक्रिया का अध्ययन करके समझा जा सकता है। एंजाइम प्रोटीन होते हैं जो उत्प्रेरित करते हैं रासायनिक प्रतिक्रिएं, अर्थात। उत्प्रेरण प्रतिक्रिया के सामान्य कार्यान्वयन के लिए पदार्थ की केवल थोड़ी मात्रा की आवश्यकता होती है। यदि समयुग्मजी व्यक्तियों में, एंजाइम की गतिविधि को एन्कोड करने वाला जीन उत्परिवर्तित होता है, तो इससे एंजाइम की गतिविधि में कमी आती है या शरीर में इसकी अनुपस्थिति होती है, अर्थात। यह व्यक्ति एक असामान्य फेनोटाइप प्रदर्शित करेगा। लेकिन विषमयुग्मजी व्यक्तियों में, एंजाइम गतिविधि का स्तर कम से कम 50% होता है सामान्य स्तर, "जंगली प्रकार" एलील्स की अभिव्यक्ति (क्रिया) के माध्यम से। यह आमतौर पर उल्लंघन को रोकने के लिए पर्याप्त है ».

निदान

विकसित परीक्षण विधियों में सुधार से न्यूरोलॉजिस्टों को टे-सैक्स रोग और अन्य का अधिक सटीक निदान करने की अनुमति मिली है। तंत्रिका संबंधी रोग. हालाँकि, कभी-कभी टे-सैक्स रोग का गलत निदान किया जाता है क्योंकि डॉक्टर अनिश्चित होते हैं कि क्या यह एक प्रकार का आनुवंशिक रोग है जो एशकेनाज़ी यहूदियों में आम है।

इस बीमारी के मरीजों के मैक्युला पर एक "चेरी" स्पॉट होता है, जिसे डॉक्टर रेटिना पर ऑप्थाल्मोस्कोप का उपयोग करके आसानी से पहचान सकता है। यह स्थान रेटिना का एक क्षेत्र है जो आसपास के रेटिना गैंग्लियन कोशिकाओं (ये केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के न्यूरॉन्स हैं) में गैंग्लियोसाइड्स के संचय के माध्यम से बढ़ता है। इस प्रकार, केवल मैक्युला का चेरी स्पॉट ही रेटिना का वह हिस्सा है जो सामान्य दृष्टि प्रदान करता है। न्यूरॉन्स के सूक्ष्म विश्लेषण से पता चलता है कि गैंग्लियोसाइड्स के अत्यधिक संचय के कारण ये कोशिकाएं खिंच जाती हैं (गैंग्लियोसाइड्स से भरी हुई)। आणविक निदान विधियों के उपयोग के बिना, केवल मैक्यूलर चेरी स्पॉट ही है अभिलक्षणिक विशेषताऔर सभी गैंग्लियोसिडोज़ के निदान में एक संकेत।

कुछ अन्य लाइसोसोमल भंडारण रोगों (उदाहरण के लिए, गौचर रोग, सैंडहॉफ रोग) के विपरीत, हेपेटोसप्लेनोमेगाली नहीं है अभिलक्षणिक विशेषताटे सेक्स रोग।

पत्रकार अमांडा पाज़ोर्निक (पाज़ोर्निक) आर्बोगैस्ट परिवार के अनुभव का वर्णन करता है: "पीटन था सुंदर लड़की, - लेकिन वह बैठ नहीं सकती थी, करवट नहीं ले सकती थी, या अपने खिलौनों के साथ खेल नहीं सकती थी। इसके अलावा, पीटन के लक्षण उत्तरोत्तर बिगड़ते गए। एक तेज़, समझ से परे शोर ने उसे डरा दिया। मुंह और जीभ की मांसपेशियों की गतिविधियों में समन्वय स्थापित करने में असमर्थता के कारण खाना खाते समय उसका दम घुटने लगता था और अत्यधिक लार निकलती थी।" क्योंकि पीटन के माता-पिता में से कोई भी यहूदी नहीं था, उसके डॉक्टरों को तब तक संदेह नहीं हुआ कि उसे टे-सैक्स रोग है, जब तक कि वह 10 महीने की नहीं हो गई, जब एक नेत्र रोग विशेषज्ञ ने उसकी आंखों में चेरी रंग का मैक्युला देखा। पीटन की 2006 में 3.5 वर्ष की आयु में मृत्यु हो गई। यह रोग का एक विशिष्ट क्रम है। न्यूरोडीजेनेरेटिव विकास संबंधी विकारों के कारण बच्चा तेजी से "आलसी" हो जाता है और अत्यधिक हाइपरैक्यूसिस रिफ्लेक्स दिखाता है। बीमार व्यक्ति तेजी से सुस्त हो जाता है और उसे खाने में समस्या होने लगती है। चंचलता और आंदोलन संबंधी विकार. यह विकार अशकेनाज़ी यहूदियों में सबसे आम है।

रोकथाम

बीटीएस स्क्रीनिंग दो संभावित तरीकों से की जाती है:

- वाहक पहचान परीक्षण. इसके कार्यान्वयन के दौरान, यह निर्धारित किया जाता है कि क्या स्वस्थ आदमीउत्परिवर्तन की एक प्रति का वाहक। बहुत से लोग जो कैरियर टेस्ट देना चाहते हैं वे जोखिम वाले जोड़े हैं जो परिवार शुरू करने की योजना बना रहे हैं। कुछ लोग और जोड़े जांच कराना चाहते हैं क्योंकि उन्हें पूर्वज या परिवार के किसी सदस्य में आनुवंशिक विकार के बारे में पता होता है।

टे सेक्स रोगएक वंशानुगत बीमारी है जो पृष्ठभूमि में होती है एंजाइम की कमी, जिससे न्यूरॉन्स की कार्यप्रणाली में व्यवधान उत्पन्न होता है। इस विकृति की घटना के बीच कुछ जातीय संबंध हैं: यहूदियों में टे-सैक्स रोगअन्य देशों की तुलना में बहुत अधिक बार होता है।

यह विकृति आनुवंशिक कोड में दोष से जुड़ी है। टे-सैक्स रोग का कारण एंजाइमेटिक कैस्केड - हेक्सोसामिनिडेज़ ए में लिंक में से एक के कम उत्पादन में निहित है। यह मस्तिष्क कोशिकाओं द्वारा सभी कार्यों के पूर्ण प्रदर्शन के लिए आवश्यक पदार्थों के संश्लेषण और परिवर्तन में शामिल है। इसकी कमी के कारण, उपरोक्त प्रक्रियाएँ बाधित हो जाती हैं, तंत्रिका कोशिकाओं में लिपिड और गैंग्लियोसाइड्स का संचय देखा जाता है, जिसके परिणामस्वरूप केंद्रीय तंत्रिका तंत्र संरचनाओं का समन्वित कार्य संभव नहीं हो पाता है।

टे-सैक्स रोग की विरासत का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है। विकास के लिए पैथोलॉजिकल परिवर्तनगुणसूत्रों के 15वें जोड़े में दो जीन दोष होना आवश्यक है।

GM2 गैंग्लियोसिडोसिस के लक्षण

चूँकि यह विकृति विज्ञान जुड़ा हुआ है जीन उत्परिवर्तनविरासत में मिला हुआ, इसकी पहली अभिव्यक्ति बचपन में ही शुरू हो जाती है। बच्चे की उम्र के आधार पर, टे-सैक्स रोग के लक्षण इस तरह दिखेंगे:

• तीन से छह महीने तक: आसपास की वस्तुओं पर प्रतिक्रिया में कमी, ध्यान केंद्रित करने में कठिनाई;
• छह से दस महीने तक: मांसपेशियों की टोन में कमी, स्थिति बदलने में कठिनाई, करवट बदलना, बैठना, दृश्य और श्रवण कार्यों में गिरावट, सिर के आकार में वृद्धि;
• दस महीने के बाद: पूर्ण अंधापन, मानसिक मंदता और शारीरिक विकास, उल्लंघन श्वसन क्रियाऔर निगलने की प्रक्रिया।

कामुक मूर्खता का वर्गीकरण

यदि हम बच्चे की उम्र को ध्यान में रखते हैं जिस पर पहला नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ, तो टे-सैक्स रोग को तीन प्रकारों में विभाजित किया गया है:

• तीव्र शिशु - सबसे अधिक बार होता है। यह जन्म के बाद पहले महीनों में विकृति विज्ञान के लक्षणों की उपस्थिति की विशेषता है। तेजी से बढ़ने वाला रूप - दो से तीन साल बाद बच्चा मर जाएगा;
• देर से किशोर रूप एक दुर्लभ निदान वाली प्रजाति है। यह अलग है कि पैथोलॉजी के पहले लक्षण दो से दस साल के बीच खुद को महसूस करते हैं। परिणामस्वरूप, एक व्यक्ति पहले अर्जित कौशल खो देता है जो उसके लिए आवश्यक हैं पूरा जीवन: आंदोलन, भाषण और लेखन कौशल। ऐसे मरीज़ 15 वर्ष की आयु से पहले मर जाते हैं;
• क्रॉनिक एडल्ट व्यावहारिक रूप से कभी न देखा गया रूप है। एक ख़ासियत 25-30 वर्ष की आयु के वयस्कों में टे-सैक्स रोग के लक्षणों का प्रकट होना है।

GM2 गैंग्लियोसिडोसिस का निदान

निदान करना रोगी की सामान्य जांच से शुरू होता है, उसकी शिकायतें एकत्र करना, बच्चे के मामले में जीवन इतिहास, यह जानकारी माता-पिता से प्राप्त की जाती है। पैथोलॉजी की पुष्टि करने के लिए यह आवश्यक है अतिरिक्त तरीकेटे-सैक्स रोग का निदान है:

• ऑप्थाल्मोस्कोपी - संरचनाओं का अध्ययन नेत्रगोलक, इस विकृति के साथ, रेटिना पर एक लाल धब्बा नोट किया जाता है, जो गैंग्लियोसाइड्स के संचय से ज्यादा कुछ नहीं है;
• जैव रासायनिक रक्त मापदंडों का निर्धारण - रक्त में निर्धारित किया जा सकता है बढ़ा हुआ स्तरलिपिड;
• तंत्रिका कोशिकाओं की माइक्रोस्कोपी - अध्ययन के दौरान, सूजन और न्यूरॉन्स के आकार में वृद्धि, उनमें गैंग्लियोसाइड्स की अतिरिक्त मात्रा का संचय ध्यान देने योग्य है;
• आनुवंशिक अनुसंधान - मानव आनुवंशिक कोड में दोषों का निर्धारण।

रोग का उपचार

अमोरोटिक मूर्खता के लिए कोई प्रभावी उपचार नहीं पाया गया है। मृत्यु में देरी के लिए डॉक्टरों के सर्वोत्तम प्रयासों के बावजूद, बीमारी के प्रगतिशील पाठ्यक्रम से पांच वर्ष से कम उम्र के बच्चों में टे-सैक्स रोग से होने वाली मौतों की संख्या बढ़ जाती है।

टे-सैक्स रोग का उपचार किस पर आधारित है? प्रशामक देखभाल- पैथोलॉजी के लक्षणों को कम करना और रोगी के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करना आवश्यक है। इस रोग की स्थिति में निम्नलिखित उपाय अपनाए जाते हैं:

• बच्चों में ट्यूब फीडिंग से निगलने की क्षमता कम हो जाती है;
• रोगजनक माइक्रोफ्लोरा को शामिल होने से रोकने के लिए जीवाणुरोधी चिकित्सा;
• वायरल रोगों की घटना को रोकने के लिए एंटीवायरल दवाएं;
• प्रतिरक्षा रक्षा तंत्र को बढ़ाने के लिए इम्यूनोस्टिम्युलेटिंग दवाओं का उपयोग किया जाता है।

कामुक मूर्खता की रोकथाम

आनुवंशिक परीक्षण के माध्यम से रोग की रोकथाम संभव है। टे-सैक्स रोग की रोकथाम निम्नलिखित तरीकों से की जाती है:

• प्रसव पूर्व निदान;
• प्रीइम्प्लांटेशन आनुवंशिक परीक्षण;
• एमनियोसेंटेसिस

इससे पहले कि आप योजना बनाएं भावी गर्भावस्था, साझेदारों को परिवार नियोजन केंद्र में जांच कराने की सलाह दी जाती है। यदि आनुवंशिक परीक्षण से माता-पिता दोनों में गुणसूत्रों की 15वीं जोड़ी में आनुवंशिक दोष का पता चलता है, तो उन्हें बच्चा पैदा न करने की सलाह दी जाती है।

इसके अलावा, गर्भावस्था के दौरान, महिलाओं को कई प्रक्रियाएं निर्धारित की जाती हैं जिनका उद्देश्य अजन्मे बच्चे के आनुवंशिक कोड की संरचना का निर्धारण करना है।