Fibrosis kistik: bernapaslah dalam-dalam! Fibrosis kistik adalah penyakit keturunan yang paling umum.Berapa lama penderita fibrosis kistik bisa hidup?

Fibrosis kistik (cystic fibrosis) adalah penyakit keturunan yang umum terjadi pada ras kulit putih. Di negara-negara Eropa, sekitar empat dari sepuluh ribu orang berisiko terkena fibrosis kistik.

Tidak menular melalui airborne droplet atau cara lain, tidak dapat tertular seperti influenza atau hepatitis, merupakan penyakit bawaan. Fibrosis kistik pada anak-anak dapat terjadi jika kedua orang tuanya adalah pembawa gen yang diubah, jika hanya satu gen mutan yang diwarisi, anak tersebut juga akan menjadi pembawa, tetapi ia tidak akan menghadapi penyakit tersebut.

Jika pada tahun 1969, pasien dengan diagnosis seperti itu hanya hidup sampai empat belas tahun, kini cystic fibrosis tidak lagi bisa disebut hukuman mati.

Untuk mengetahui penyakit ini secara detail sangatlah mudah, cukup ketik “Cystic Fibrosis Presentation” di program pencarian.

Pembawa acara radio Mayak, pada Oktober tahun lalu, mencoba menjelaskan dengan cara yang paling mudah dipahami, meski tidak sepenuhnya benar, apa itu cystic fibrosis. Mayak yang diwakili oleh manajemen dan presenternya kemudian meminta maaf; acara tersebut ditutup karena tekanan masyarakat yang marah. Dan memang benar, apakah penyakit apa pun bisa dijadikan bahan lelucon, terutama penyakit seperti cystic fibrosis, yang pengobatannya masih belum memungkinkan untuk hidup lebih dari 40 tahun?

Apa inti dari penyakitnya

Bagaimana fibrosis kistik terjadi? Alasan - mutasi gen. Tubuh manusia mengandung protein membran, yang tugas utamanya adalah mengangkut ion klorin membran sel di hati, di saluran pencernaan, di paru-paru. Gen yang diubah tidak mampu mengkodekan protein membran dengan benar, kerjanya terganggu dan akibatnya lendir yang menutupi permukaan bagian dalam organ menjadi lebih kental. Kira-kira satu dari empat puluh orang dapat menjadi pembawa gen yang diubah tersebut, yaitu Fenomena ini cukup umum terjadi, satu dari 2.500 bayi yang lahir didiagnosis menderita fibrosis kistik. Forum internet tentang topik ini adalah konfirmasi yang jelas.

Apa bahayanya?

Fibrosis kistik pada orang dewasa dan anak-anak tidak diragukan lagi merupakan penyakit yang mengancam jiwa. Hanya diagnosis dini memberikan peluang untuk terhindar dari kematian, karena hampir seluruh tubuh beresiko. Cacat genetik menyebabkan kelenjar endokrin tidak dapat berfungsi normal, dan organ mengalami perubahan sekunder, inilah bahaya yang ditimbulkan oleh fibrosis kistik. Wikipedia berbicara tentang pelanggaran berat fungsi organ pernapasan dan pencernaan dan saluran pencernaan. Bakteri berkembang biak secara intensif dalam lendir kental, sehingga menimbulkan masalah kesehatan yang konstan. Pasokan darah dan ventilasi paru-paru terganggu, sehingga sering terjadi infeksi paru dan serangan asma.

Pankreas tidak mengeluarkan cukup enzim, makanan dipecah dengan buruk dan diserap dengan buruk oleh tubuh. Fungsi hati dan kantong empedu terganggu, dan stagnasi empedu berbahaya bagi perkembangan sirosis dan pembentukan batu. Ada bahaya terkena diabetes.

Gejala

Karena bersifat turun-temurun, fibrosis kistik pada anak-anak sudah terasa usia dini dan itu hanya berkembang seiring berjalannya waktu. Selain itu, perlu dicatat bahwa terjadinya penyakit ini tidak bergantung pada usia orang tua, lingkungan, atau pada kebiasaan buruk. Stres dan obat-obatan selama kehamilan tidak berpengaruh pada apakah anak akan terkena fibrosis kistik; gejala hanya akan muncul jika kedua orang tua mewariskan gen yang diubah tersebut.

Perubahan pada pankreas, in organ pernafasan, pada organ pencernaan sudah bisa dimulai pada masa tersebut perkembangan intrauterin Oleh karena itu, fibrosis kistik pada bayi baru lahir dapat ditentukan berdasarkan beberapa tanda.

Ini termasuk penyakit kuning, yang berkembang sejak hari-hari pertama kehidupan, karena aliran empedu terhambat, kesulitan bernapas, dan kurang nafsu makan. Obstruksi usus merupakan salah satu indikator utama yang menunjukkan fibrosis kistik pada bayi baru lahir. Gejala: anak menderita muntah-muntah dan kembung. Gelisah pada awalnya, ia menjadi lesu setelah beberapa hari, kulitnya menjadi kering dan pucat karena keracunan tubuh secara umum.

Fibrosis kistik paru-paru, atau lebih tepatnya bentuk bronkopulmoner, mempengaruhi sistem pernapasan. Gejala - batuk terus-menerus, menyakitkan, dengan serangan. Di masa depan - seringnya bronkitis, pneumonia berkepanjangan dengan suhu yang sangat tinggi.

Fibrosis kistik, bentuk usus atau fibrosis kistik pankreas, adalah disfungsi semua kelenjar endokrin, ketika enzim yang diperlukan untuk mencerna makanan tidak diproduksi, nutrisi hampir tidak dipecah dan diserap, mis. tubuh sebenarnya kelaparan. Gejala: kembung dan sakit perut, lesu, kekurangan vitamin, dan kemudian - malnutrisi, berat badan kurang.

Bentuk yang paling umum adalah bentuk usus paru, dalam 80 kasus jenis fibrosis kistik ini terdeteksi. Gejala pada kasus ini beragam, namun gejala umum pada semua bentuk adalah kulit anak terasa asin

Apakah bisa disembuhkan?

Jika setidaknya beberapa gejala di atas muncul dan ada kecurigaan adanya fibrosis kistik, tes keringat sangat diperlukan. Tingkat klorida ditentukan, biasanya meningkat pada pasien. Hanya analisis genetik yang dapat memastikan diagnosis secara pasti.

Pengobatan modern belum mampu menyembuhkan fibrosis kistik secara tuntas. Bantuannya terletak pada meminimalkan gejala penyakit dengan obat-obatan untuk mengencerkan lendir dan empedu, memberi tubuh enzim yang diperlukan yang tidak dapat diproduksi sendiri, vitamin dan unsur mikro, dan melindungi sebanyak mungkin dari infeksi. Ini adalah enzim pankreas, hepatoprotektor, bronkodilator, dan antibiotik - penting untuk diagnosis fibrosis kistik. Artikel tentang peluang baru untuk memerangi penyakit ini memberikan harapan bahwa penelitian penyebab terjadinya penyakit ini pada tingkat molekuler akan membantu menciptakan obat yang efektif dan aman.

Simposium dan konferensi internasional yang diadakan setiap tahun, serta upaya gabungan dari para dokter dan ilmuwan, tidak diragukan lagi membuahkan hasil dalam memecahkan masalah fibrosis kistik. Berita beberapa tahun terakhir di bidang ini memungkinkan kita untuk mencatat bahwa penyakit ini tidak lagi menjadi hukuman mati; pasien memiliki kesempatan untuk hidup tidak hanya lebih lama, namun untuk hidup sepenuhnya, bekerja dan belajar seperti orang sehat.

- berat penyakit bawaan, dimanifestasikan oleh kerusakan jaringan dan gangguan aktivitas sekresi kelenjar eksokrin, serta gangguan fungsional, pertama-tama, dari pernapasan dan sistem pencernaan. Bentuk paru dari fibrosis kistik dibedakan secara terpisah. Selain itu, ada bentuk usus, campuran, atipikal dan obstruksi usus mekonik. Fibrosis kistik paru memanifestasikan dirinya dalam masa kecil batuk paroksismal dengan dahak kental, sindrom obstruktif, bronkitis dan pneumonia berulang yang berkepanjangan, kelainan progresif fungsi pernapasan, menyebabkan deformasi dada dan tanda-tanda hipoksia kronis. Diagnosis ditegakkan berdasarkan anamnesis, radiografi dada, bronkoskopi dan bronkografi, spirometri, dan pengujian genetik molekuler.

ICD-10

E84 Fibrosis kistik

Informasi Umum

– penyakit bawaan yang parah yang dimanifestasikan oleh kerusakan jaringan dan gangguan aktivitas sekresi kelenjar eksokrin, serta gangguan fungsional, terutama pada sistem pernapasan dan pencernaan.

Perubahan pada fibrosis kistik mempengaruhi pankreas, hati, keringat, kelenjar ludah, usus, sistem bronkopulmoner. Penyakit ini bersifat herediter, dengan pewarisan autosomal resesif (dari kedua orang tua yang merupakan pembawa gen mutan). Gangguan pada organ dengan fibrosis kistik sudah terjadi pada fase perkembangan intrauterin, dan semakin meningkat seiring bertambahnya usia pasien. Semakin dini fibrosis kistik muncul, semakin parah perjalanan penyakitnya, dan semakin serius prognosisnya. Karena perjalanan kronis proses patologis, kebutuhan pasien dengan fibrosis kistik pengobatan permanen dan supervisi spesialis.

Penyebab dan mekanisme perkembangan fibrosis kistik

Ada tiga faktor utama dalam perkembangan fibrosis kistik: kerusakan kelenjar eksokrin, perubahan jaringan ikat, gangguan air dan elektrolit. Penyebab fibrosis kistik adalah mutasi gen yang mengganggu struktur dan fungsi protein CFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator), yang terlibat dalam metabolisme air-elektrolit epitel yang melapisi sistem bronkopulmoner, pankreas, hati, saluran pencernaan, saluran pencernaan, dan organ sistem reproduksi.

Dengan fibrosis kistik, sifat fisikokimia dari sekresi kelenjar eksokrin (lendir, cairan air mata, keringat) berubah: menjadi kental, dengan peningkatan kandungan elektrolit dan protein, dan praktis tidak dikeluarkan dari saluran ekskresi. Retensi sekret kental di saluran menyebabkan perluasannya dan pembentukan kista kecil, terutama di sistem bronkopulmoner dan pencernaan.

Gangguan elektrolit berhubungan dengan tingginya konsentrasi kalsium, natrium dan klorin dalam sekresi. Stagnasi lendir menyebabkan atrofi (pengeringan) jaringan kelenjar dan fibrosis progresif (penggantian jaringan kelenjar secara bertahap - jaringan ikat), munculnya awal perubahan sklerotik pada organ. Situasi ini diperumit oleh perkembangan peradangan bernanah jika terjadi infeksi sekunder.

Kerusakan sistem bronkopulmoner pada fibrosis kistik terjadi karena kesulitan mengeluarkan dahak (lendir kental, disfungsi epitel bersilia), perkembangan mukostasis (stagnasi lendir) dan peradangan kronis. Pelanggaran patensi bronkus kecil dan bronkiolus mendasari perubahan patologis pada sistem pernapasan pada fibrosis kistik. Kelenjar bronkial dengan isi mukopurulen, bertambah besar, menonjol dan menyumbat lumen bronkus. Bronkiektasis sakular, silindris dan "berbentuk tetesan air mata" terbentuk, area emfisematous paru-paru terbentuk, dengan obstruksi total bronkus dengan dahak - zona atelektasis, perubahan sklerotik pada jaringan paru-paru (pneumosklerosis difus).

Untuk fibrosis kistik perubahan patologis di bronkus dan paru-paru diperumit oleh perlekatan infeksi bakteri (Stafilokokus aureus, Pseudomonas aeruginosa), pembentukan abses (abses paru), perkembangan perubahan yang destruktif. Hal ini disebabkan adanya gangguan pada sistem imun lokal (penurunan kadar antibodi, interferon, aktivitas fagositik, perubahan keadaan fungsional epitel bronkus).

Selain sistem bronkopulmoner, fibrosis kistik menyebabkan kerusakan pada lambung, usus, pankreas, dan hati.

Bentuk klinis fibrosis kistik

Fibrosis kistik ditandai dengan berbagai manifestasi, yang bergantung pada beratnya perubahan pada organ tertentu (kelenjar eksokrin), adanya komplikasi, dan usia penderita. Bentuk-bentuk fibrosis kistik berikut ini terjadi:

• paru (fibrosis kistik);
• usus;
• campuran (organ pernafasan dan saluran pencernaan terpengaruh secara bersamaan);
• ileus mekonium;
• bentuk atipikal yang berhubungan dengan lesi terisolasi pada kelenjar eksokrin individu (sirosis, edematous-anemia), serta bentuk terhapus.

Pembagian fibrosis kistik menjadi beberapa bentuk bersifat sewenang-wenang, karena dengan kerusakan dominan pada saluran pernapasan, gangguan pada organ pencernaan juga diamati, dan dengan bentuk usus, perubahan pada sistem bronkopulmoner berkembang.

Faktor risiko utama dalam perkembangan fibrosis kistik adalah faktor keturunan (penularan cacat pada protein CFTR - pengatur transmembran fibrosis kistik). Manifestasi awal fibrosis kistik biasanya terlihat pada periode paling awal kehidupan seorang anak: pada 70% kasus, deteksi terjadi pada 2 tahun pertama kehidupan, dan lebih jarang pada usia lebih tua.

Bentuk fibrosis kistik paru (pernapasan).

Bentuk pernafasan dari fibrosis kistik memanifestasikan dirinya pada usia dini dan ditandai dengan kulit pucat, lesu, lemah, penambahan berat badan yang rendah dengan nafsu makan normal, dan seringnya infeksi virus pernafasan akut. Anak-anak mengalami batuk rejan paroksismal terus-menerus dengan dahak mukopurulen yang kental, pneumonia dan bronkitis berulang yang berkepanjangan (selalu bilateral), dengan sindrom obstruktif berat. Pernapasan menjadi kasar, terdengar suara kering dan lembab, dan jika terjadi penyumbatan bronkus, mengi kering. Ada kemungkinan berkembangnya asma bronkial terkait infeksi.

Disfungsi pernapasan dapat terus berkembang, menyebabkan eksaserbasi yang sering terjadi, peningkatan hipoksia, gejala paru (sesak napas saat istirahat, sianosis) dan gagal jantung (takikardia, kor pulmonal, edema). Terdapat kelainan bentuk dada (lunas, berbentuk tong atau corong), perubahan pada kuku berupa kaca arloji dan ruas terminal jari berbentuk stik drum. Dengan fibrosis kistik yang berkepanjangan pada anak-anak, peradangan nasofaring terdeteksi: sinusitis kronis, tonsilitis, polip dan kelenjar gondok. Jika terjadi disfungsi yang signifikan pernapasan eksternal ada pergeseran dalam keseimbangan asam-basa menuju asidosis.

Jika gejala paru dikombinasikan dengan manifestasi ekstrapulmonal, maka gejala tersebut menunjukkan bentuk campuran dari fibrosis kistik. Hal ini ditandai dengan perjalanan penyakit yang parah, terjadi lebih sering daripada yang lain, menggabungkan penyakit paru dan gejala usus penyakit. Sejak hari-hari pertama kehidupan, pneumonia berulang yang parah dan bronkitis yang bersifat berkepanjangan, batuk terus-menerus, dan gangguan pencernaan diamati.

Kriteria beratnya cystic fibrosis adalah sifat dan derajat kerusakan saluran pernafasan. Sehubungan dengan kriteria ini, cystic fibrosis membedakan empat tahap kerusakan sistem pernafasan:

• Tahap I ditandai dengan perubahan fungsional yang tidak konsisten: batuk kering tanpa dahak, sesak napas ringan atau sedang saat berolahraga.
• Tahap II dikaitkan dengan perkembangan bronkitis kronis dan dimanifestasikan oleh batuk dengan produksi dahak, sesak napas sedang, diperburuk oleh aktivitas, deformasi falang jari, ronki basah terdengar dengan latar belakang sesak napas.
• Tahap III dikaitkan dengan perkembangan lesi pada sistem bronkopulmoner dan perkembangan komplikasi (pneumosklerosis terbatas dan pneumofibrosis difus, kista, bronkiektasis, gagal napas berat dan gagal jantung tipe ventrikel kanan (“cor pulmonale”).
• tahap IV ditandai dengan kegagalan kardiopulmoner yang parah, yang menyebabkan kematian.

Komplikasi fibrosis kistik

Diagnosis fibrosis kistik

Diagnosis fibrosis kistik yang tepat waktu sangat penting dalam hal prognosis kehidupan anak yang sakit. Bentuk paru fibrosis kistik dibedakan dari bronkitis obstruktif, batuk rejan, pneumonia kronis yang berasal dari lain, asma bronkial; bentuk usus - dengan gangguan penyerapan usus yang terjadi dengan penyakit celiac, enteropati, disbiosis usus, defisiensi disakaridase.

Diagnosis fibrosis kistik melibatkan:

• Mempelajari sejarah keluarga dan keturunan, tanda-tanda awal penyakit, manifestasi klinis;
• Analisis umum darah dan urin;
• Coprogram - pemeriksaan tinja untuk mengetahui keberadaan dan kandungan lemak, serat, serat otot, pati (menentukan tingkat gangguan enzimatik pada kelenjar saluran pencernaan);
• Pemeriksaan mikrobiologi dahak;
• Bronkografi (mendeteksi adanya karakteristik bronkiektasis “berbentuk tetesan”, cacat bronkial)
• Bronkoskopi (mendeteksi adanya dahak kental dan kental berbentuk benang di bronkus);
• X-ray paru-paru (mengungkapkan perubahan infiltratif dan sklerotik pada bronkus dan paru-paru);
• Spirometri (menentukan keadaan fungsional paru-paru dengan mengukur volume dan kecepatan udara yang dihembuskan);
• Tes keringat - studi tentang elektrolit keringat - analisis utama dan paling informatif untuk fibrosis kistik (memungkinkan kita mendeteksi tingginya kandungan ion klorin dan natrium dalam keringat pasien dengan fibrosis kistik);
• Pengujian genetik molekuler (menguji sampel darah atau DNA untuk mengetahui adanya mutasi pada gen fibrosis kistik);
• Diagnosis prenatal - pemeriksaan bayi baru lahir untuk mengetahui penyakit genetik dan bawaan.

Pengobatan fibrosis kistik

Karena fibrosis kistik, sebagai penyakit keturunan, tidak dapat dihindari, diagnosis tepat waktu dan terapi kompensasi sangatlah penting. Semakin cepat pengobatan yang memadai untuk fibrosis kistik dimulai, semakin besar peluang anak yang sakit untuk bertahan hidup.

Terapi intensif fibrosis kistik dilakukan pada pasien dengan gagal napas derajat II-III, kerusakan paru, dekompensasi “jantung paru”, dan hemoptisis. Intervensi bedah diindikasikan untuk bentuk obstruksi usus yang parah, dugaan peritonitis, dan perdarahan paru.

Pengobatan fibrosis kistik sebagian besar bersifat simtomatik, ditujukan untuk memulihkan fungsi saluran pernapasan dan pencernaan, dan dilakukan sepanjang hidup pasien. Dengan dominasi bentuk usus fibrosis kistik, diet tinggi protein (daging, ikan, keju cottage, telur) ditentukan, dengan batasan karbohidrat dan lemak (hanya yang mudah dicerna). Serat kasar tidak termasuk, dengan defisiensi laktase, susu tidak termasuk. Selalu perlu menambahkan garam pada makanan, mengonsumsi lebih banyak cairan (terutama di musim panas), dan mengonsumsi vitamin.

Terapi pengganti untuk fibrosis kistik bentuk usus termasuk minum obat yang mengandung enzim pencernaan: pankreatin, dll. (dosisnya tergantung pada tingkat keparahan lesi dan diresepkan secara individual). Efektivitas pengobatan dinilai dari normalisasi tinja, hilangnya rasa sakit, tidak adanya lemak netral dalam tinja, dan normalisasi berat badan. Untuk mengurangi viskositas sekresi pencernaan dan meningkatkan aliran keluarnya, asetilsistein diresepkan.

Pengobatan bentuk fibrosis kistik paru ditujukan untuk mengurangi ketebalan dahak dan memulihkan patensi bronkus, menghilangkan proses infeksi dan inflamasi. Agen mukolitik (asetilsistein) diresepkan dalam bentuk aerosol atau inhalasi, terkadang inhalasi dengan sediaan enzim(chymotrypsin, fibrinolysin) setiap hari sepanjang hidup. Sejalan dengan terapi fisik, terapi fisik, pijat getaran dada, dan drainase posisi (postural) digunakan. DENGAN tujuan terapeutik melakukan sanitasi bronkoskopi pohon bronkial menggunakan mukolitik (bilas bronkoalveolar).

Di hadapan manifestasi akut pneumonia, bronkitis dilakukan terapi antibakteri. Obat metabolik yang meningkatkan nutrisi miokard juga digunakan: cocarboxylase, potassium orotate, glukokortikoid, glikosida jantung digunakan.

Pasien dengan fibrosis kistik harus menjalani observasi apotik oleh ahli paru dan terapis lokal. Kerabat atau orang tua anak diajarkan tekniknya pijat getaran, aturan perawatan pasien. Masalah vaksinasi pencegahan untuk anak-anak yang menderita fibrosis kistik diselesaikan secara individual.

Anak-anak dengan bentuk ringan fibrosis kistik dapatkan perawatan sanatorium. Lebih baik mengecualikan anak-anak dengan fibrosis kistik untuk tinggal di lembaga prasekolah. Kemampuan bersekolah tergantung pada kondisi anak, namun ia diberikan tambahan hari istirahat selama minggu sekolah, waktu pengobatan dan ujian, serta pembebasan ujian ujian.

Ramalan dan pencegahan fibrosis kistik

Prognosis fibrosis kistik sangat serius dan ditentukan oleh tingkat keparahan penyakit (terutama sindrom paru), waktu timbulnya gejala pertama, ketepatan waktu diagnosis, kecukupan pengobatan. Ada persentase yang besar meninggal(terutama pada anak sakit usia 1 tahun). Semakin cepat fibrosis kistik didiagnosis pada anak dan terapi yang ditargetkan dimulai, semakin besar kemungkinan hal tersebut terjadi kursus yang menguntungkan. Di belakang tahun terakhir durasi rata-rata Harapan hidup pasien yang menderita fibrosis kistik telah meningkat dan di negara maju adalah 40 tahun.

Yang sangat penting adalah masalah keluarga berencana, konseling medis dan genetik bagi pasangan yang menderita fibrosis kistik, dan pemeriksaan kesehatan terhadap pasien dengan penyakit serius ini.

Fibrosis kistik adalah salah satu penyakit genetik paling umum pada manusia. Dengan penyakit ini, kelenjar pada sistem pernafasan, saluran pencernaan dan lain-lain membentuk lendir yang terlalu kental.

Penyakit paru-paru lama kelamaan dapat menyebabkan kerusakan pada bagian kanan bawah jantung (ventrikel kanan).

Komplikasi pencernaan

Fibrosis kistik membuat pasien lebih rentan terkena diare. Sekresi lengket menyumbat saluran pankreas, mencegah pelepasan enzim yang dibutuhkan untuk mencerna lemak dan protein. Keputihan mencegah tubuh menyerap vitamin yang larut dalam lemak (A, D, E, K).

Fibrosis kistik mempengaruhi pankreas, dan karena organ ini mengontrol kadar gula darah, pasien fibrosis kistik mungkin menderita diabetes. Di samping itu, saluran empedu dapat tersumbat dan meradang, menyebabkan masalah hati seperti sirosis.

Pengobatan dan terapi fibrosis kistik

Untuk meminimalkan gejala dan komplikasi fibrosis kistik, beberapa metode pengobatan digunakan, tujuan utamanya adalah:

• pencegahan infeksi
• mengurangi jumlah dan mengencerkan konsistensi sekret dari paru-paru
• pernapasan yang lebih baik
• kontrol kalori dan nutrisi yang tepat

Untuk mencapai tujuan ini, pengobatan untuk fibrosis kistik mungkin termasuk:

• Antibiotik. Obat generasi terbaru dengan sempurna melawan bakteri penyebab infeksi paru-paru pada pasien dengan fibrosis kistik. Salah satu yang paling banyak masalah besar penggunaan antibiotik adalah munculnya bakteri yang resisten terhadapnya terapi obat. Selain itu, penggunaan antibiotik dalam jangka panjang dapat menyebabkan infeksi jamur pada mulut, tenggorokan, dan sistem pernapasan.
• Obat mukolitik. Obat mukolitik membuat lendir lebih cair dan karenanya meningkatkan pemisahan dahak.
• Bronkodilator. Menggunakan obat-obatan seperti salbutamol dapat membantu menjaga bronkus tetap terbuka, sehingga lendir dan sekret dapat dikeluarkan.
• Drainase bronkus. Pada pasien dengan fibrosis kistik, lendir harus dikeluarkan dari paru-paru secara manual. Drainase sering dilakukan dengan memukul dada dan punggung dengan tangan. Terkadang perangkat listrik digunakan untuk ini. Anda juga bisa mengenakan rompi tiup yang mengeluarkan getaran frekuensi tinggi. Kebanyakan orang dewasa dan anak-anak dengan fibrosis kistik memerlukan drainase bronkus setidaknya dua kali sehari selama 20 menit hingga setengah jam.
• Terapi enzim oral dan nutrisi yang tepat. Fibrosis kistik dapat menyebabkan malnutrisi karena enzim pankreas yang diperlukan untuk pencernaan tidak tercapai usus halus. Jadi penderita fibrosis kistik mungkin membutuhkan lebih banyak kalori dibandingkan orang sehat. Diet tinggi kalori, istimewa vitamin yang larut dalam air dan tablet yang mengandung enzim pankreas akan membantu Anda tidak menurunkan berat badan atau bahkan menambah berat badan.
• Transplantasi paru-paru. Dokter mungkin merekomendasikan transplantasi paru-paru jika ada masalah serius dengan nafas, komplikasi paru yang membahayakan nyawa atau jika bakteri telah mengembangkan resistensi terhadap antibiotik yang digunakan.
• Analgesik. Ibuprofen dapat memperlambat kerusakan paru-paru pada beberapa anak penderita fibrosis kistik.

Gaya hidup penderita fibrosis kistik

Jika anak Anda menderita fibrosis kistik, salah satu hal terbaik yang dapat Anda lakukan adalah belajar sebanyak mungkin tentang penyakit tersebut. Diet, terapi dan diagnosis dini infeksi sangat penting.

Seperti halnya pasien dewasa, penting untuk melakukan prosedur “menabrak” setiap hari untuk mengeluarkan lendir dari paru-paru anak. Dokter atau ahli paru Anda dapat memberi tahu Anda Jalan terbaik untuk melakukan prosedur yang sangat penting ini.

• Ingat tentang vaksinasi. Selain vaksinasi rutin, dapatkan juga vaksinasi terhadapnya infeksi pneumokokus dan flu. Fibrosis kistik tidak mempengaruhi sistem imun, namun membuat anak lebih rentan dan rentan mengalami komplikasi.
• Dorong anak Anda untuk menjalani kehidupan normal. Olahraga sangat penting bagi orang-orang dari segala usia yang menderita fibrosis kistik. Reguler Latihan fisik, membantu mengeluarkan lendir dari saluran pernafasan serta menguatkan jantung dan paru-paru.
• Pastikan anak Anda mematuhinya diet sehat. Bicarakan tentang aturan gizi anak Anda dengan dokter keluarga atau ahli gizi Anda.
• Gunakan suplemen nutrisi. Berikan anak Anda suplemen dengan vitamin yang larut dalam lemak dan enzim pankreas.
• Pastikan anak itu minum banyak cairan, – akan membantu mengencerkan lendir. Hal ini sangat penting terutama selama musim panas, ketika anak-anak lebih aktif dan cenderung kehilangan banyak cairan.
• Jangan merokok di dalam rumah bahkan di dalam mobil, dan jangan biarkan orang lain merokok di hadapan anak Anda. Perokok pasif berbahaya bagi semua orang, namun penderita fibrosis kistik adalah yang paling terkena dampaknya.
• Ingatlah untuk selalu cuci tanganmu. Ajari seluruh anggota keluarga Anda untuk mencuci tangan sebelum makan, setelah menggunakan toilet, dan saat pulang kerja atau sekolah. Mencuci tangan adalah cara terbaik untuk mencegah infeksi.

Jika Anda menderita fibrosis kistik, penting untuk menambahkan protein dan kalori ke dalam makanan Anda. Setelah mendapat saran medis, Anda juga bisa mengonsumsi suplemen multivitamin yang mengandung vitamin A, D, E, dan K.

Enzim dan garam mineral

Semua pasien dengan fibrosis kistik harus mengonsumsi enzim pankreas. Enzim ini membantu tubuh memetabolisme lemak dan protein.

Orang yang tinggal di daerah beriklim panas mungkin memerlukan sedikit garam meja tambahan.

Kebiasaan makan

• Makanlah saat Anda memiliki nafsu makan. Ini berarti yang terbaik adalah makan beberapa kali dalam porsi kecil sepanjang hari.
• Sediakan berbagai camilan bergizi. Cobalah makan sesuatu setiap jam.
• Usahakan makan secara teratur, meski hanya beberapa teguk.
• Tambahkan keju parut dalam sup, saus, pai, sayuran, kentang rebus, nasi, pasta atau pangsit.
• Gunakan susu skim, skim sebagian, krim atau susu yang diperkaya, untuk memasak atau hanya untuk minum.
• Tambahkan gula ke jus atau coklat panas. Saat Anda makan bubur, coba tambahkan kismis, kurma, atau kacang-kacangan.

Fibrosis kistik, penyakit genetik yang mempengaruhi paru-paru, hati, pankreas dan usus, ditemukan pada penyanyi terkenal Perancis Gregory Lemarchal ketika dia baru berusia 2 tahun. Namun, meski menderita penyakit serius dan komplikasi pada paru-parunya, ia mampu mewujudkan dirinya dan memberikan bakatnya kepada seluruh dunia.

Pemenang “Pabrik Bintang” Prancis berjuang untuk hidupnya sampai akhir dan menunggu transplantasi paru-paru ganda, tetapi mereka tidak pernah ditemukan. Dia meninggal pada tanggal 30 April 2007. Selain keluarga dan teman-temannya, pemakaman tersebut dihadiri oleh hampir semua orang dari televisi dan bisnis pertunjukan yang memiliki pengaruh besar terhadap perkembangan bakatnya; lebih dari lima ribu penggemar tiba di Chambery pada hari pemakamannya untuk membayar penghormatan mereka. Album anumerta Gregory La voix d'un ange (Suara Malaikat) menerima penghargaan platinum dari IFPI pada tahun 2008 karena terjual 1 juta kopi di Eropa.

Penyanyi pop Inggris Alice Martino dilahirkan dengan penyakit genetik cystic fibrosis. Meskipun kesehatannya memburuk di awal tahun 2000-an, Martino aktif bekerja dan mengadakan konser. Pada tahun 2002, dia mengatakan kepada surat kabar Inggris The Daily Telegraph bahwa dia sedang menunggu tiga kali transplantasi (jantung, hati dan paru-paru). Di akhir tahun yang sama, dia menandatangani kontrak dengan label musik Sony Music. Alice menyelesaikan pengerjaan album debutnya Daydreams dengan cepat, karena sebagian besar lagu dari album direkam pada album terakhir tiga tahun. Single debutnya If I Fall dirilis pada 11 November 2002. Sony Music berencana merilis single kedua, The Right Time, pada 10 Februari 2003, namun ide tersebut ditunda karena kondisi buruk kesehatan penyanyi. Alice Martino yang berusia 30 tahun meninggal pada pagi hari tanggal 6 Maret 2003 di rumahnya, tanpa menunggu tiga kali transplantasi, yang telah dia tunggu selama satu setengah tahun. Sebuah film dokumenter tentang penyanyi tersebut, The 9 Lives of Alice Martino, difilmkan beberapa bulan sebelum kematiannya dan ditayangkan di BBC segera setelah kematiannya.

Atlet Kanada Lisa Bentley didiagnosis menderita fibrosis kistik pada tahun 1988. Pada hari dia mengetahui hal ini, Lisa memutuskan untuk menenangkan diri dan menunjukkan kepada semua orang apa yang dia mampu. Lisa bertekad untuk memulai karir yang sehat dan sukses di bidang olahraga. Latihan intensif (dari 25 hingga 30 jam seminggu) membuahkan hasil - Lisa menjadi pemenang sebelas kompetisi triathlon, yang meliputi renang (3,8 km), bersepeda (180 km) dan lari (42 km). Dalam setiap wawancara, Lisa menyatakan bahwa hal terpenting dalam menghadapi penyakit apa pun adalah “jangan pernah menyerah”.

Politisi Inggris Gordon Brown juga menderita fibrosis kistik. Putranya yang lahir pada 17 Juli 2006 didiagnosis menderita degenerasi fibrokistik.

Pemain dan pelatih tenis Australia Scott Draper mendirikan yayasan amal khusus yang dinamai menurut nama istri pertamanya, Kelly, untuk membantu orang melawan cystic fibrosis, penyakit yang menyebabkan kematian Kelly pada tahun 1999.

Cicit dari sutradara legendaris Alfred Hitchcock, Melissa Stone, menderita penyakit cystic fibrosis. Dia didiagnosis tepat satu tahun sebelum kematian Hitchcock, pada tahun 1979. Melissa bergumul dengan ini untuk waktu yang lama penyakit yang mengerikan, pada usia 16 tahun ia menerima transplantasi paru-paru tunggal, yang memperpanjang hidupnya 8 tahun lagi dan membantunya lulus dari Sekolah Seni Sinematik pada tahun 2001. Melissa bekerja di Universal Studios di Hollywood sampai kematiannya. Melissa meninggal pada usia 24 tahun. Selama ini, ia juga berhasil mendirikan yayasan amal sendiri dan memberikan kontribusi besar terhadap penemuan gen cystic fibrosis.

Sahabat penyanyi Amerika Miley Cyrus, Vanessa, meninggal karena fibrosis kistik pada usia 12 tahun. Miley sangat merasakan tragedi ini untuk waktu yang lama. Selanjutnya, penyanyi Amerika itu membuat tato di bawah payudara kirinya dengan tulisan Just Breathe.

Penyanyi Kanada Celine Dion mulai menarik perhatian publik terhadap penyakit ini pada tahun 1982. Hingga hari ini, penyanyi tersebut adalah anggota dari Canadian Cystic Fibrosis Foundation (CCFF). Celine Dion sendiri juga menghadapi cystic fibrosis. Keponakan penyanyi itu meninggal di depan matanya karena penyakit ini pada usia 16 tahun.

Penyanyi Amerika Richard Marx dikaitkan dengan banyak orang organisasi amal sepanjang karirnya. Namun, ia lebih memperhatikan Cystic Fibrosis Foundation di Amerika. Pada tahun 2010, Richard menyumbangkan $3 juta kepada yayasan tersebut.

Ada pendapat di kalangan ilmuwan bahwa Frederic Chopin bisa saja meninggal karena fibrosis kistik. Ilmuwan Polandia meminta izin untuk mempelajari jaringan dari jantung Frederic Chopin, yang saat ini disimpan di sebuah gereja di Warsawa. Analisis genetik akan membantu memperjelas penyebab kematian komposer hebat itu: banyak data menunjukkan bahwa ia menderita penyakit keturunan yang parah - fibrosis kistik. Chopin meninggal pada usia 39 tahun di Prancis.

Berita RIA

Fibrosis kistik adalah nama yang langka penyakit genetik, dimana lebih dari 100 ribu orang tinggal di seluruh dunia. Di Rusia, penyakit ini masih sedikit diketahui. Menurut statistik, setiap perwakilan ras Kaukasia ke-20 memiliki gen fibrosis kistik. Menurut Kementerian Kesehatan dan Pembangunan Sosial, sekitar 2.500 orang hidup dengan diagnosis ini di Rusia. Namun, angka sebenarnya adalah 4 kali lebih tinggi.

Apa itu fibrosis kistik?

Fibrosis kistik (fibrosis kistik) adalah penyakit keturunan yang umum. Akibat adanya cacat (mutasi) pada gen CFTR, sekret di seluruh organ sangat kental dan kental, sehingga sulit diekstraksi. Penyakit ini menyerang sistem bronkopulmoner, pankreas, hati, kelenjar keringat, kelenjar ludah, kelenjar usus dan kelenjar seks. Di paru-paru, karena akumulasi dahak kental, sudah pada bulan-bulan pertama kehidupan seorang anak, mereka berkembang. proses inflamasi.

1. Gejala apa yang ditunjukkan oleh penderita fibrosis kistik?

Salah satu gejala pertama penyakit ini parah, batuk yang menyakitkan dan sesak napas. Di paru-paru, ventilasi dan suplai darah terganggu, dan proses inflamasi berkembang karena penumpukan dahak kental. Penderita sering kali menderita bronkitis dan pneumonia, terkadang sudah sejak bulan-bulan pertama kehidupannya.

Karena kekurangan enzim pankreas, penderita fibrosis kistik mengalami kesulitan mencerna makanan, sehingga anak-anak tersebut, meskipun nafsu makannya meningkat, berat badannya tertinggal. Mereka mempunyai tinja yang banyak, berminyak, berbau busuk yang sulit dibersihkan dari popok atau pispot, dan terdapat prolaps rektal. Karena stagnasi empedu, beberapa anak mengalami sirosis hati, dan batu dapat terbentuk di dalamnya kantong empedu. Ibu memperhatikan rasa asin kulit bayi, yang berhubungan dengan peningkatan kehilangan natrium dan klorin melalui keringat.

2. Organ manakah yang terkena penyakit ini?bukan yang pertama?

Fibrosis kistik mempengaruhi semua kelenjar endokrin. Namun, tergantung pada bentuk penyakitnya, sistem bronkopulmoner atau pencernaanlah yang paling terkena dampaknya.

3. Bentuk penyakit apa saja yang bisa terjadi?

Ada beberapa bentuk fibrosis kistik: bentuk paru, bentuk usus, ileus mekonium. Tetapi paling sering ada bentuk campuran dari fibrosis kistik dengan kerusakan simultan pada saluran pencernaan dan organ pernapasan.

4. Apa akibat yang mungkin terjadi jikaApakah penyakit ini tidak terdiagnosis tepat waktu dan pengobatan tidak dimulai?

Tergantung pada bentuk penyakitnya, pengabaian yang berkepanjangan dapat menimbulkan konsekuensi yang berbeda-beda. Dengan demikian, komplikasi bentuk fibrosis kistik usus termasuk gangguan metabolisme, obstruksi usus, urolitiasis, diabetes mellitus dan sirosis hati. Sedangkan bentuk penyakit pernafasan dapat mengakibatkan pneumonia kronis. Selanjutnya terbentuk pneumosklerosis dan bronkiektasis, muncul gejala “jantung paru”, gagal paru dan jantung.

5. Apakah penyakit tersebut mempengaruhi perkembangan mental seseorang?

Pasien dengan fibrosis kistik secara mental berfungsi penuh. Selain itu, di antara mereka banyak terdapat anak-anak yang benar-benar berbakat dan berkembang secara intelektual. Mereka sangat pandai dalam aktivitas yang membutuhkan kedamaian dan konsentrasi - mereka belajar bahasa asing, banyak membaca dan menulis, terlibat dalam kreativitas, mereka menjadi musisi dan seniman yang hebat.

6. Bisakah Anda terkena fibrosis kistik?

Tidak, penyakit ini tidak menular dan hanya ditularkan pada tingkat genetik. Tidak ada bencana alam, penyakit orang tua, merokok atau minum minuman beralkohol, situasi stres tidak masalah.

7. Dapatkah suatu penyakit hanya muncul di usia dewasa Atau gejalanya sudah muncul sejak lahir?

Fibrosis kistik dapat terjadi dalam waktu yang cukup lama dan tidak menunjukkan gejala - pada 4% kasus didiagnosis pada usia dewasa. Namun paling sering penyakit ini memanifestasikan dirinya pada tahun-tahun pertama kehidupan. Sebelum munculnya diagnosis dan pengobatan berteknologi tinggi, anak-anak dengan fibrosis kistik jarang hidup melebihi usia 8-9 tahun.

8. Bolehkah anak-anak yang sakit berolahraga, atau haruskah mereka melakukan olahraga ringan?

Tidak hanya mungkin untuk berolahraga, tetapi bahkan perlu - Latihan fisik membantu mengevakuasi lendir lebih efektif dan mempertahankan Penampilan yang bagus. Yang paling berguna adalah berenang, bersepeda, menunggang kuda, dan yang paling penting, olahraga yang disukai anak itu sendiri. Namun, orang tua harus berhati-hati dengan olahraga yang menimbulkan trauma.

9. Apakah fibrosis kistik dapat disembuhkan atau penyakit ini tidak dapat diobati?

Saat ini tidak mungkin untuk sepenuhnya mengalahkan penyakit ini, tetapi dengan penyakit yang permanen pengobatan yang memadai seseorang dengan diagnosis seperti itu dapat berumur panjang dan memuaskan. Operasi transplantasi organ yang rusak kini sedang dilakukan.

10. Bagaimana pengobatannya?

Terapi untuk fibrosis kistik bersifat kompleks dan ditujukan untuk mengencerkan dan mengeluarkan dahak kental dari bronkus, melawan infeksi di paru-paru, mengganti enzim pankreas yang hilang, memperbaiki kekurangan multivitamin, dan mengencerkan empedu.

Seseorang dengan fibrosis kistik selalu membutuhkan obat-obatan sepanjang hidupnya, seringkali dalam dosis besar. Mereka membutuhkan mukolitik - zat yang menghancurkan lendir dan membantu pemisahannya. Untuk tumbuh, menambah berat badan dan berkembang sesuai usia, pasien harus mendapat obat setiap kali makan. Jika tidak, makanan tidak akan tercerna. Juga penting memiliki makanan. Antibiotik seringkali diperlukan untuk mengendalikan infeksi pernafasan dan diresepkan untuk meredakan atau mencegah eksaserbasi. Jika terjadi kerusakan hati, diperlukan hepatoprotektor - obat yang mengencerkan empedu dan meningkatkan fungsi sel hati. Banyak obat memerlukan inhaler untuk diberikan.

Kinesiterapi sangat penting - latihan pernapasan dan latihan khusus yang bertujuan menghilangkan dahak. Kelas harus dilakukan setiap hari dan seumur hidup. Oleh karena itu, anak membutuhkan bola dan perlengkapan lainnya untuk kinesiterapi.

11. Apakah mungkin untuk diobati dengandi rumah, atau perlu menjalani pengobatan rawat jalan?

Perawatan untuk fibrosis kistik sering kali memerlukan rawat inap, namun bisa juga dilakukan di rumah, terutama jika penyakitnya parah. bentuk ringan. Dalam hal ini, tanggung jawab besar dalam merawat anak berada di tangan orang tua, namun komunikasi terus-menerus dengan dokter yang merawat diperlukan.

12. Berapa biaya pengobatan penyakit tersebut?

Saat ini, pengobatan untuk fibrosis kistik sangat mahal - biaya terapi pemeliharaan untuk pasien berkisar antara $10.000 hingga $25.000 per tahun.

13. Latihan apa yang sebaiknya dilakukan oleh penderita fibrosis kistik?

Seorang anak yang sakit membutuhkan kinesiterapi setiap hari - kompleks khusus latihan dan latihan pernapasan bertujuan untuk menghilangkan dahak. Ada teknik pasif yang digunakan pada bayi baru lahir dan anak di bawah 3 tahun yang meliputi perubahan posisi tubuh anak, gemetar, dan getaran manual. Selanjutnya, pasien harus dipindahkan ke teknik aktif, ketika anak sendiri yang melakukan latihan. Sebelum memulai kinesiterapi, orang tua wajib berkonsultasi dengan dokter.

14. HarusApakah ada dokter yang hadir selama latihan?

Pada tahap awal, dokter atau kinesioterapis yang merawat harus hadir di setiap sesi pemijatan, nantinya orang tua dapat mempelajari sendiri terapi pijat.

15. Benarkah mApakah ucoviscidosis merupakan penyakit keturunan yang paling umum?

Fibrosis kistik memang salah satu yang paling umum terjadi penyakit keturunan pada pasien yang termasuk dalam populasi Kaukasia (Kaukasia). Setiap 20 penghuni planet ini adalah pembawa gen yang rusak.

16. Seberapa sering anak dilahirkan dengan fibrosis kistik?

Di Eropa, satu bayi dari 2000-2500 bayi baru lahir menderita penyakit fibrosis kistik. Di Rusia, rata-rata kejadian penyakit ini adalah 1:10.000 pada bayi baru lahir.

17. Jika kamuorang tua mengalami mutasi gen, bagaimana kemungkinan mempunyai anak dengan fibrosis kistik?

Jika kedua orang tuanya adalah pembawa gen yang bermutasi, tetapi mereka sendiri tidak sakit, kemungkinan memiliki anak yang sakit adalah 25%.

18. Apakah mungkinmendiagnosis penyakit ini tahap awal wanita hamil?

Ya, pada usia kehamilan 10-12 minggu, penyakit pada janin sudah bisa terdeteksi. Tetapi harus diingat bahwa diagnosis dilakukan ketika kehamilan telah terjadi, oleh karena itu, dalam kasus hasil positif orang tua perlu memutuskan apakah akan melanjutkan atau mengakhiri kehamilan.

19. Berapa angka kematian pada anak-anak penderita fibrosis kistik?

Di antara pasien dengan fibrosis kistik, angka kematiannya sangat tinggi: 50-60% anak meninggal sebelum mencapai usia dewasa.

20. Berapa rata-rata harapan hidup pasienfibrosis kistik?

Di seluruh dunia, tingkat pengobatan fibrosis kistik merupakan indikator perkembangan pengobatan nasional. Di AS dan negara-negara Eropa Harapan hidup rata-rata pasien ini meningkat setiap tahun. Pada saat ini ini adalah usia 35-40 tahun, dan bayi yang lahir sekarang dapat berharap untuk hidup lebih lama lagi. Di Rusia, harapan hidup rata-rata pasien penderita fibrosis kistik jauh lebih rendah - hanya 20-29 tahun.

21. Apakah ada dana yang memberikan bantuan kepada anak-anak dan orang dewasa yang menderita cystic fibrosis?

Ada beberapa yayasan yang menangani anak-anak yang sakit: yaitu “Pomogi.Org”, yayasan “Penciptaan”, yayasan khusus “Atas Nama Kehidupan”, yang didirikan oleh orang tua dari anak-anak yang menderita fibrosis kistik, dan program “Oksigen” yayasan amal"Kehangatan Hati"

22. Dukungan apa yang diberikan kepada pasien melalui dana ini?