8.septembrī Krievijā tiek atzīmēta Starptautiskā cistiskās fibrozes pacientu diena, kas ir ģenētiska slimība, kurā noteikta gēna mutācijas dēļ orgānos uzkrājas stagnējošas gļotas un cieš dzīvībai svarīgie orgāni, jo īpaši plaušas. Šī ir visizplatītākā patoloģija starp iedzimtajām slimībām. Šīs piemiņas dienas izveide ir vēl viens veids, kā pievērst uzmanību šīs smagās slimības diagnostikas un ārstēšanas problēmām. Par to pacientu problēmām, kuriem diagnosticēta cistiskā fibroze Krievijā - mūsu saruna ar režisori Maiju Soņinu labdarības fonds“Skābeklis”, kas palīdz pacientiem ar cistisko fibrozi.
Atsauce:
Vārds "cistiskā fibroze" cēlies no latīņu vārdiem mucus - "gļotas" un viscidus - "viskozs". Tas nozīmē, ka piešķirtais dažādi orgāni izdalījumiem ir pārāk augsts blīvums un viskozitāte, kas ietekmē bronhopulmonāro sistēmu, zarnu dziedzerus, aknas, aizkuņģa dziedzeri, sviedru un siekalu dziedzerus utt. Īpaši tas skar plaušas, kur sākas hroniski iekaisuma procesi. Viņu ventilācija un asins apgāde tiek traucēta, izraisot sāpīgu klepu un elpas trūkumu. Galvenais nāves cēlonis pacientiem ar cistisko fibrozi ir hipoksija un nosmakšana.
– Maija, cik zināms, mūsu valstī cistiskās fibrozes pacientu situācija ļoti atšķiras no tās, kāda ir ārvalstīs. Kādas ir mūsu līdzpilsoņu galvenās problēmas, kas cieš no šīs slimības?
– Tas ir katastrofāls gultasvietu trūkums pacientiem, kas vecāki par 18 gadiem, un pastāvīgs dārgo medikamentu trūkums. Ar bērniem situācija joprojām ir labāka, ir vairāk speciālistu un gultu, un valsts pievērš uzmanību bērniem īpašu uzmanību. Arī ziedotāji labprāt palīdz bērniem. Un pieaugušie, kā saka, ir lidojumā.
Kad slimiem bērniem paliek 18 gadi, viņi uzreiz kļūst par izdzīvošanas maratona dalībniekiem. Pirmkārt, viņiem ir grūti iegūt invaliditāti, un tas rada draudus, ka viņiem nebūs pabalstu par medikamentiem un ārstēšanu. Iedomājieties, galvaspilsētā joprojām ir pieejamas tikai 4 gultasvietas pieaugušiem pacientiem ar cistisko fibrozi. Ir noteikti reģioni, tādi centri kā Jaroslavļa, Samara, no kurienes pacienti nevēlas braukt uz Maskavu vai Sanktpēterburgu, jo tur viss ir vairāk vai mazāk stabils, viss ir pie rokas, un ir laba terapija un zāļu piegāde. Pārējie diemžēl ir spiesti gaidīt rindā. Tāpēc izlaidiet ārstēšanu un parasto diagnostiku. Un tas jau ir neatgriezeniski, tas mūs tuvina nāvei. Līdz ar to cistiskās fibrozes pacientu vidējais dzīves ilgums mūsu valstī ir ievērojami mazāks nekā ārvalstīs.
– Tātad izrādās, ka Krievijā cistiskās fibrozes slimniekam ir maz izredžu kļūt par pieaugušo? Cik nāvējoša ir šī slimība? Vai pacients ar atbilstošu ārstēšanu var nodzīvot līdz sirmam vecumam?
– Nezinātājiem un pat valstij, spriežot pēc tās pieejas, parasti rodas iespaids, ka ar cistisko fibrozi slimo bērni, un šādi pacienti nenodzīvo pilngadību. Bet patiesībā cistiskā fibroze nav letāla cilvēkam ar šo slimību ir jāārstē visu mūžu, bet viņš var un vajag dzīvot, kā dzīvo, piemēram, astmas vai cukura diabēta slimnieki. Daži populāri mediji burtiski “dzen smadzenēs”, ka pacienti ar cistisko fibrozi ir pašnāvnieki, un izrādās, ka viņiem nav jēgas palīdzēt, jo viņi tik un tā nomirs. Tomēr bērni, kas sasnieguši 18. dzimšanas dienu, cenšas dzīvot aktīvu dzīvi, un viņiem ir tādas pašas intereses kā viņu veselajiem vienaudžiem. Ja viņi ir pienācīgi atbalstīti, pilnībā izpilda ārstu norādījumus, nodrošina atbilstošus medikamentus, veic terapiju labā līmenī, tad viņi var dzīvot ilgi, pat dzemdēt veselus bērnus, strādāt, mācīties, veidot ģimenes un principā dzīvot līdz sirmam vecumam. Ārzemēs vairs nav nekas neparasts, ka pacienti ar šo diagnozi ir pensijas vecumā. Krievijā - nē.
Šie pacienti var dzīvot pilna dzīve, un pirmais, kas jādara, ir atteikties no uzspiestā stereotipa. Lai gan parastie cilvēki, gan, galvenais, ierēdņi saprot, ka tie ir pacienti, kuriem jāpalīdz un jāsatiek pusceļā.
– Kāda šodien ir slimības statistika? Vai mēs varam runāt par tendencēm?
"Cilvēki ar šo slimību vienmēr ir bijuši. Mēs varam ar pārliecību teikt, ka diagnostika tagad ir labi izveidota, daudz labāka nekā, piemēram, 90. gados. Pieaug diagnosticēto zīdaiņu skaits. Maskavas pediatriem tagad ir ievērojami lielāka darba slodze, jo tagad pieaugusi slimo bērnu uzņemšana slimnīcās no visas valsts. Man nav skaidrs, kas notiks tālāk. Diemžēl šīs slimības ārstēšana mūsu valstī progresē galvenokārt tikai ar entuziasmu ārstu pūlēm. Mūsdienās intrauterīnā diagnostika ir labi attīstīta, un dažas mātes, uzzinot, ka bērnam būs šāda diagnoze, diemžēl nolemj pārtraukt grūtniecību. Bieži vien šāda pirmsdzemdību pārbaude tiek veikta ģimenēs, kurās jau ir bijuši bērni ar šo slimību.
– Kāda ir iespējamība, ka ģimenē nāks bērni ar līdzīgu diagnozi?
– Viss ir individuāli. Ir daudzbērnu ģimenes, kurās pēc kārtas piedzima četri bērni, un visi ir slimi. Un dažās ģimenēs slimo tikai viens bērns. To nav iespējams paredzēt. Bet saskaņā ar statistiku, ja māte un tēvs ir mutācijas nesēji, tad pastāv 25% iespēja, ka viņiem būs slims bērns.
– Vai mums ir dati par bērnu, kuriem diagnosticēta cistiskā fibroze, mirstību Krievijā?
– Bērnu mirstības rādītājs šobrīd ir kļuvis ievērojami zemāks, salīdzinot ar 90. gadu rādītājiem. Pediatrija mūsu valstī ir vairāk vai mazāk atbalstīta. Pediatriem ir lielākas iespējas nekā tiem, kas ārstē pacientus, kuri pārgājuši uz pieaugušo sektoru. Līdz ar to kopumā bērnu mirstība ir samazinājusies. Bērni smagā stāvoklī tagad ir ārkārtīgi reti, atšķirībā no tā, kas notika pirms 10 gadiem. Tie ir normāli, parasti bērni: viņi skrien, staigā, spēlējas. Vienīgais, ka viņiem ir nepieciešams pastāvīgs atbalsts ar medikamentiem un shēmu.
– Tātad situācija ar pieaugušajiem pacientiem ir nomācoša?
-Ļoti nomācoši. Mums ir jāredz, kā pacienti, nespējot saņemt nepieciešamo ārstēšanu, neizbēgami pasliktina savu stāvokli, un viņi vienkārši mirst mūsu acu priekšā. Un mēs neko nevaram darīt lietas labā. Maskavā ir pārāk maz vietu cistiskās fibrozes pacientu hospitalizācijai. Un reģionos ārsti visbiežāk nesaprot, kā ārstēties un no kuras puses šiem pacientiem vērsties. Mums pat nav nepieciešamo terapeitisko standartu, kas ņemtu vērā specifiku no šīs slimības. Reģionos visi tiek ārstēti vienādi: simptomātiski, saskaņā ar visām slimībām kopīgiem standartiem, un netiek ņemtas vērā slimības un tās gaitas īpašības. Tāpēc mēs pastāvīgi dzirdam par to jauniešu nāvi, kuri būtu varējuši dzīvot, ja viņiem būtu pieejamas modernas ārstēšanas tehnoloģijas.
– Kas ir jūsu galvenā cerība uz palīdzību? Vairāk par valsts vai privātajiem filantropiem?
– Izrādās, galvenā cerība ir uz filantropiem, taču šobrīd valsts, vismaz Veselības ministrijas personā, šķiet pagriezusi savu seju pret mūsu pacientiem. Veselības ministrija ir kļuvusi demokrātiskāka, tās ierēdņi ir gatavi dialogam. Ir parādījies Veselības ministrijas uzticības tālrunis, un tas daudzus vienkāršos nopietnas problēmas problēmas, kas rodas, stacionējot un ārstējot mūsu pacientus reģionālajās slimnīcās, nodrošinot viņus ar medikamentiem. Tomēr zināmas cerības mēs liekam uz valsti. Un, ja Dievs dos, pašreizējā Veselības ministrija izturēs, tad mums būs laiks daudz ko darīt kopā.
Nevar iztikt arī bez privātās labdarības, jo Veselības ministrija mūsu valstī nevar atrisināt visas problēmas, pirmām kārtām finansiālās. Bet tajā pašā laikā neviena kopējā labdarības organizācija neapmierinās visu pacientu vajadzības, ne tikai ar cistisko fibrozi, bet arī ar citām nopietnām slimībām, ja tās nesadzirdēs valsts.
– Vai ievērojamas naudas summas tiek novirzītas cistiskās fibrozes pacienta dzīvības uzturēšanai?
– Jā, atsevišķiem filantropiem to vienkārši ir par daudz. Un pacienti un viņu tuvinieki ļoti cer, ka filantropi viņus izglābs. Diemžēl pacientu ir pārāk daudz, un ne visiem var palīdzēt. Tāpēc bieži nākas izdarīt tik smagas izvēles, gluži kā karā.
– Kādi pasākumi, jūsuprāt, būtu jāveic, lai situāciju uzlabotu?
– Cistiskās fibrozes ārstēšanas standarti ir jāpieņem pasaules līmenī un saskaņā ar pasaules praksi. Un nākotnē ir jāizveido pilnīga nepieciešamās ārstēšanas nodrošināšana. Diemžēl mūsu attieksme nav tāda kā Eiropā: nepietiek resursu. Un arī, protams, finanses. Finanses tiek samazinātas, bet tieši otrādi tām vajadzētu palielināties un nevis no gadījuma uz gadījumu un ne tikai lai palīdzētu bērniem! Galu galā arī šie bērni drīz kļūs pieauguši. Viņi ārstējās no filantropiem un no valsts līdz 18 gadu vecumam, kad viņi uzauga, viņi vairs nevar paļauties uz šādu palīdzību. Viņi kļuva ne tik interesanti, ne tik pievilcīgi. Tam nevajadzētu būt šādā veidā. Dzīvot grib visi, ne tikai bērni, bet arī pieaugušie.
Cistiskā fibroze ir visizplatītākā iedzimta slimība. Cilvēki ar cistisko fibrozi var dzīvot ilgu, pilnvērtīgu dzīvi, taču tam ir nepieciešami medikamenti. Lūdzam atbalstīt projektu un palīdzēt iegādāties vitāli svarīgus medikamentus pacientiem ar cistisko fibrozi.
Steidzami vajadzīga palīdzība!
Puškovs Miša un Nastja
Abiem bērniem ir cistiskā fibroze. Ārstēšana ir dārga – nepieciešams daudz medikamentu, labs uzturs, inhalatori. Un visi izdevumi jāreizina ar divi. Vecāki knapi tiek galā. Viena no obligātajām zālēm ir Gianeb, kas gadā vien maksā 187 200 rubļu. Mēs lūdzam jums palīdzību!
Tikai daži cilvēki zina, kas ir "cistiskā fibroze". Bet šī ir visizplatītākā iedzimtā slimība. Tas skar visu iekšējie orgāni, kas izdala gļotas, galvenokārt plaušās un gremošanas sistēmā. Mūsu valstī katrs trīsdesmitais iedzīvotājs ir šī gēna nēsātājs. Nesen viņi ir iemācījušies ārstēt šo slimību. Tagad cilvēki ar šo diagnozi, tāpat kā cilvēki ar cukura diabētu, var dzīvot pilnvērtīgu dzīvi, vienlaikus saņemot atbalstošu ārstēšanu.
Visā civilizētajā pasaulē cistiskās fibrozes ārstēšanas problēmas tiek risinātas ar mērķtiecīgu palīdzību. valdības programmas un īpašie fondi. Krievijā pacienti ar cistisko fibrozi nonāk praktiski ārpus tiesiskā regulējuma. Nav vienas federālas programmas, kas veltīta cistiskajai fibrozei. Pacienti nesaņem vitāli svarīgus medikamentus. Bērnu invalīdu vecākiem ir ārkārtīgi grūti pašiem apmaksāt trūkstošos medikamentus. Bērni nesaņem pienācīgu ārstēšanu, un rezultātā viņi dzīvo uz pusi ilgāk nekā viņu ārzemju vienaudži.
Dažu pēdējo gadu laikā mūsu valstī ir uzsākta plaušu transplantācija pacientiem ar cistisko fibrozi. Taču daži izdzīvo, lai veiktu iespējamu operāciju. Vēl mazākam pacientu skaitam izdodas saglabāt spēku un veselību, lai veiktu operāciju.
Atbalstot projektu, palīdzat nodrošināt palīdzības meklētājiem medikamentus, inhalācijas terapijas aprīkojumu, elpošanas aparātus – lietas, bez kurām nevar izdzīvot ar cistisko fibrozi slims cilvēks. Pateicoties jums, pacientiem ir nevis iespējama, bet reāla iespēja dzīvot ilgu un piepildītu dzīvi.
- smags iedzimta slimība, kas izpaužas ar audu bojājumiem un traucējumiem sekrēcijas darbība eksokrīnie dziedzeri, kā arī funkcionālie traucējumi galvenokārt no elpošanas un gremošanas sistēmām. Atsevišķi tiek izdalīta cistiskās fibrozes plaušu forma. Papildus tam ir zarnu, jauktas, netipiskas formas un mekoniska zarnu aizsprostojums. Plaušu cistiskā fibroze bērnībā izpaužas kā paroksizmāls klepus ar biezām krēpām, obstruktīvu sindromu, atkārtotu ilgstošu bronhītu un pneimoniju, kā arī progresējošu traucējumu elpošanas funkcija, kas izraisa krūškurvja deformāciju un hroniskas hipoksijas pazīmes. Diagnoze tiek noteikta, pamatojoties uz anamnēzi, krūškurvja rentgenogrāfiju, bronhoskopiju un bronhogrāfiju, spirometriju un molekulāro ģenētisko testu.
ICD-10
E84 Cistiskā fibroze
Vispārīga informācija
- smaga iedzimta slimība, kas izpaužas kā audu bojājumi un eksokrīno dziedzeru sekrēcijas darbības traucējumi, kā arī funkcionālie traucējumi, galvenokārt elpošanas un gremošanas sistēmas.
Cistiskās fibrozes izmaiņas ietekmē aizkuņģa dziedzeri, aknas, sviedru, siekalu dziedzerus, zarnas un bronhopulmonāro sistēmu. Slimība ir iedzimta, ar autosomāli recesīvu iedzimtību (no abiem vecākiem, kuri ir mutanta gēna nesēji). Traucējumi orgānos ar cistisko fibrozi rodas jau intrauterīnā attīstības fāzē un pakāpeniski palielinās līdz ar pacienta vecumu. Jo agrāk izpaužas cistiskā fibroze, jo smagāka ir slimības gaita un nopietnāka tās prognoze. Hroniskas patoloģiskā procesa gaitas dēļ pacientiem ar cistisko fibrozi nepieciešama pastāvīga ārstēšana un speciālista uzraudzība.
Cistiskās fibrozes cēloņi un attīstības mehānisms
Cistiskās fibrozes attīstībā ir trīs galvenie faktori: eksokrīno dziedzeru bojājumi, izmaiņas saistaudos un ūdens un elektrolītu traucējumi. Cistiskās fibrozes cēlonis ir gēnu mutācija, kā rezultātā veidojas CFTR proteīna (cistiskās fibrozes transmembrānas regulatora) uzbūve un darbība, kas piedalās bronhopulmonāro sistēmu, aizkuņģa dziedzera, aknu, kuņģa-zarnu trakta un reproduktīvo orgānu epitēlija ūdens-elektrolītu metabolismā. sistēma ir traucēta.
Ar cistisko fibrozi fiziskā ķīmiskās īpašības eksokrīno dziedzeru sekrēcija (gļotas, asaru šķidrums, sviedri): tas kļūst biezs, ar paaugstinātu elektrolītu un olbaltumvielu saturu un praktiski netiek evakuēts no izvadkanāli. Viskozo sekrēciju aizture kanālos izraisa to paplašināšanos un mazu cistu veidošanos, īpaši bronhopulmonārajā un gremošanas sistēmā.
Elektrolītu traucējumi ir saistīti ar augstu kalcija, nātrija un hlora koncentrāciju izdalījumos. Gļotu stagnācija noved pie dziedzeru audu atrofijas (izžūšanas) un progresējošas fibrozes (pakāpeniska dziedzeru audu aizstāšana ar saistaudiem), agrīnu sklerotisko izmaiņu parādīšanos orgānos. Attīstība sarežģī situāciju strutains iekaisums sekundāras infekcijas gadījumā.
Bronhopulmonārās sistēmas bojājumi cistiskās fibrozes gadījumā rodas sakarā ar apgrūtinātu krēpu izdalīšanos (viskozas gļotas, disfunkcija skropstu epitēlijs), mukostāzes (gļotu stagnācijas) un hroniska iekaisuma attīstība. Mazo bronhu un bronhiolu caurlaidības traucējumi ir cistiskās fibrozes elpošanas sistēmas patoloģisku izmaiņu pamatā. Bronhiālie dziedzeri ar gļotādu-strutojošu saturu, palielinoties izmēram, izvirzās un bloķē bronhu lūmenu. Veidojas sakkulāras, cilindriskas un “asarveida” bronhektāzes, veidojas plaušu emfizēmas zonas, ar pilnīgu bronhu aizsprostojumu ar krēpām - atelektāzes zonām, sklerotiskām izmaiņām plaušu audos (difūzā pneimoskleroze).
Cistiskās fibrozes gadījumā patoloģiskas izmaiņas bronhos un plaušās apgrūtina pieķeršanās bakteriāla infekcija(Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa), abscesu veidošanās (plaušu abscess), attīstība destruktīvas izmaiņas. Tas ir saistīts ar vietējās imūnsistēmas traucējumiem (antivielu, interferona, fagocītu aktivitātes samazināšanās, bronhu epitēlija funkcionālā stāvokļa izmaiņām).
Papildus bronhopulmonārajai sistēmai cistiskā fibroze izraisa kuņģa, zarnu, aizkuņģa dziedzera un aknu bojājumus.
Cistiskās fibrozes klīniskās formas
Cistiskajai fibrozei raksturīgas dažādas izpausmes, kas ir atkarīgas no atsevišķu orgānu (eksokrīno dziedzeru) izmaiņu smaguma pakāpes, komplikāciju klātbūtnes un pacienta vecuma. Pastāv šādas cistiskās fibrozes formas:
- plaušu (cistiskā fibroze);
- zarnu;
- jaukts (vienlaicīgi tiek ietekmēti elpošanas orgāni un gremošanas trakts);
- mekonija ileuss;
- netipiskas formas, kas saistītas ar atsevišķu eksokrīno dziedzeru izolētiem bojājumiem (ciroze, tūska-anēmisks), kā arī izdzēstas formas.
Cistiskās fibrozes sadalīšana formās ir patvaļīga, jo ar dominējošiem elpceļu bojājumiem tiek novēroti arī gremošanas orgānu traucējumi, un ar zarnu formu attīstās izmaiņas bronhopulmonārajā sistēmā.
Galvenais cistiskās fibrozes attīstības riska faktors ir iedzimtība (CFTR proteīna - cistiskās fibrozes transmembrānas regulatora defekta pārnešana). Sākotnējās cistiskās fibrozes izpausmes parasti tiek novērotas bērna agrākajā dzīves posmā: 70% gadījumu tā tiek atklāta pirmajos 2 dzīves gados un daudz retāk - vecumā.
Cistiskās fibrozes plaušu (elpošanas) forma
Cistiskās fibrozes elpceļu forma izpaužas agrīnā vecumā, un to raksturo ādas bālums, letarģija, vājums, neliels ķermeņa masas pieaugums ar normālu apetīti un biežas akūtas elpceļu vīrusu infekcijas. Bērni piedzīvo pastāvīgu lēkmjveida, garo klepu ar biezu gļotādu-strutojošu krēpu, atkārtotu ilgstošu (vienmēr divpusēju) pneimoniju un bronhītu, ar smagu obstruktīvu sindromu. Elpošana ir skarba, dzirdamas sausas un mitras raķetes, bet ar bronhu obstrukciju – sausa sēkšana. Pastāv ar infekciju saistīta bronhiālās astmas attīstības iespēja.
Elpošanas disfunkcija var nepārtraukti progresēt, izraisot biežus paasinājumus, hipoksijas pastiprināšanos, plaušu simptomus (elpas trūkums miera stāvoklī, cianoze) un sirds mazspēju (tahikardija, cor pulmonale, tūska). Novēro krūškurvja deformāciju (ķīļveida, mucas vai piltuves formas), naglu izmaiņas pulksteņu briļļu veidā un pirkstu gala falangas stilbiņu formā. Ar ilgstošu cistiskās fibrozes gaitu bērniem tiek atklāts nazofarneksa iekaisums: hronisks sinusīts, tonsilīts, polipi un adenoīdi. Ar ievērojamiem ārējās elpošanas funkcijas traucējumiem notiek pāreja skābju-bāzes līdzsvars pret acidozi.
Ja plaušu simptomus apvieno ar ekstrapulmonālas izpausmes, tad viņi runā par jauktu cistiskās fibrozes formu. To raksturo smaga gaita, notiek biežāk nekā citi, apvieno plaušu un zarnu simptomi slimības. No pirmajām dzīves dienām tiek novērota smaga atkārtota pneimonija un ilgstoša rakstura bronhīts, pastāvīgs klepus un gremošanas traucējumi.
Cistiskās fibrozes smaguma kritērijs ir elpceļu bojājuma raksturs un pakāpe. Saistībā ar šo kritēriju cistiskajai fibrozei ir četras bojājuma stadijas elpošanas sistēma:
- I posms kam raksturīgas nestabilas funkcionālas izmaiņas: sauss klepus bez krēpām, neliels vai mērens elpas trūkums ar fiziskās aktivitātes.
- II posms ir saistīta ar hroniska bronhīta attīstību un izpaužas kā klepus ar krēpu izdalīšanos, mērens elpas trūkums, ko pastiprina piepūle, pirkstu falangu deformācija, mitras raķetes, kas dzirdamas uz smagas elpošanas fona.
- III posms ir saistīta ar bronhopulmonālās sistēmas bojājumu progresēšanu un komplikāciju attīstību (ierobežota pneimoskleroze un difūza pneimofibroze, cistas, bronhektāzes, smaga labā kambara tipa elpošanas un sirds mazspēja (“cor pulmonale”).
- IV posms ko raksturo smaga kardiopulmonāla mazspēja, kas izraisa nāvi.
Cistiskās fibrozes komplikācijas
Cistiskās fibrozes diagnostika
Savlaicīga cistiskās fibrozes diagnostika ir ļoti svarīga slima bērna dzīves prognozei. Cistiskās fibrozes plaušu forma atšķiras no obstruktīva bronhīta, garā klepus, citas izcelsmes hroniskas pneimonijas, bronhiālā astma; zarnu forma - ar traucētu uzsūkšanos zarnās, kas rodas ar celiakiju, enteropātiju, zarnu disbiozi, disaharidāzes deficītu.
Cistiskās fibrozes diagnoze ietver:
- Ģimenes vēstures, slimības agrīno pazīmju, klīnisko izpausmju izpēte;
- Vispārēja asins un urīna analīze;
- Coprogram - fekāliju pārbaude tauku, šķiedrvielu, muskuļu šķiedru, cietes klātbūtnei un saturam (nosaka gremošanas trakta dziedzeru fermentatīvo traucējumu pakāpi);
- Krēpu mikrobioloģiskā izmeklēšana;
- Bronhogrāfija (atklāj raksturīgu "pilienveida" bronhektāzes, bronhu defektu klātbūtni)
- Bronhoskopija (konstatē biezu un viskozu krēpu klātbūtni diegu veidā bronhos);
- Plaušu rentgenogrāfija (atklāj infiltratīvas un sklerozes izmaiņas bronhos un plaušās);
- Spirometrija (nosaka funkcionālais stāvoklis plaušas, mērot izelpotā gaisa tilpumu un ātrumu);
- Sviedru tests - sviedru elektrolītu izpēte - galvenā un informatīvākā cistiskās fibrozes analīze (ļauj noteikt augstu hlora un nātrija jonu saturu pacienta ar cistisko fibrozi sviedros);
- Molekulārā ģenētiskā testēšana (asins vai DNS paraugu pārbaude cistiskās fibrozes gēna mutāciju klātbūtnei);
- Pirmsdzemdību diagnostika - jaundzimušo izmeklēšana uz ģenētiskām un iedzimtām slimībām.
Cistiskās fibrozes ārstēšana
Tā kā no cistiskās fibrozes kā iedzimtas slimības nevar izvairīties, savlaicīga diagnostika un kompensējoša terapija ir ārkārtīgi svarīga. Jo ātrāk tiek uzsākta adekvāta cistiskās fibrozes ārstēšana, jo lielāka iespēja izdzīvot slimam bērnam.
Intensīvā cistiskās fibrozes terapija tiek veikta pacientiem ar II-III pakāpes elpošanas mazspēju, plaušu destrukciju, “plaušu sirds” dekompensāciju un hemoptīzi. Ķirurģiska iejaukšanās ir indicēta smagām zarnu aizsprostojuma formām, aizdomām par peritonītu un plaušu asiņošanu.
Cistiskās fibrozes ārstēšana galvenokārt ir simptomātiska, kuras mērķis ir atjaunot elpceļu un kuņģa-zarnu trakta funkcijas, un tiek veikta visu pacienta dzīvi. Ja dominē cistiskās fibrozes zarnu forma, tiek noteikts uzturs ar augstu olbaltumvielu saturu (gaļa, zivis, biezpiens, olas), ierobežojot ogļhidrātu un tauku daudzumu (tikai viegli sagremojamus). Rupja šķiedra ir izslēgta laktāzes deficīta gadījumā, piens ir izslēgts. Vienmēr ir nepieciešams ēdienam pievienot sāli, uzņemt palielinātu šķidruma daudzumu (īpaši karstajā sezonā), lietot vitamīnus.
Cistiskās fibrozes zarnu formas aizstājterapija ietver gremošanas enzīmus saturošu zāļu lietošanu: pankreatīnu utt. (deva ir atkarīga no bojājuma smaguma un tiek noteikta individuāli). Ārstēšanas efektivitāti vērtē pēc izkārnījumu normalizēšanās, sāpju izzušanas, neitrālu tauku neesamības izkārnījumos un svara normalizēšanās. Lai samazinātu gremošanas sekrēciju viskozitāti un uzlabotu to aizplūšanu, tiek noteikts acetilcisteīns.
Cistiskās fibrozes plaušu formas ārstēšana ir vērsta uz krēpu biezuma samazināšanu un bronhu caurlaidības atjaunošanu, infekcijas un iekaisuma procesa likvidēšanu. Mukolītiskie līdzekļi (acetilcisteīns) tiek noteikti aerosolu vai inhalāciju veidā, dažreiz inhalācijas ar fermentu preparātiem (himotripsīns, fibrinolizīns) katru dienu visas dzīves garumā. Paralēli fizikālajai terapijai tiek izmantota fizikālā terapija, vibrācijas krūškurvja masāža un pozicionālā (posturālā) drenāža. Terapeitiskos nolūkos tiek veikta bronhoskopiskā sanitārija. bronhu koks izmantojot mukolītiskos līdzekļus (bronhoalveolārā skalošana).
Akūtu pneimonijas, bronhīta izpausmju klātbūtnē, antibakteriālā terapija. Lieto arī vielmaiņas zāles, kas uzlabo miokarda uzturu: lieto kokarboksilāzi, kālija orotātu, glikokortikoīdus, sirds glikozīdus.
Pacienti ar cistisko fibrozi ir pakļauti pulmonologa un vietējā terapeita ambulatorai novērošanai. Bērna radinieki vai vecāki tiek apmācīti par vibrācijas masāžas paņēmieniem un pacienta aprūpes noteikumiem. Jautājums par profilaktisko vakcināciju bērniem, kas slimo ar cistisko fibrozi, tiek lemts individuāli.
Bērni ar vieglām cistiskās fibrozes formām saņem sanatorijas ārstēšana. Labāk ir izslēgt bērnus ar cistisko fibrozi no uzturēšanās pirmsskolas iestādēs. Skolas iespējas ir atkarīgas no bērna stāvokļa, bet viņam tiek piešķirta papildu atpūtas diena mācību nedēļā, laiks ārstēšanai un apskatei, kā arī atbrīvojums no pārbaudes ieskaitēm.
Cistiskās fibrozes prognoze un profilakse
Cistiskās fibrozes prognoze ir ārkārtīgi nopietna, un to nosaka slimības smagums (īpaši plaušu sindroms), pirmo simptomu parādīšanās laiks, diagnozes savlaicīgums un ārstēšanas atbilstība. Ir liels nāves gadījumu procents (īpaši slimiem bērniem 1. dzīves gadā). Jo ātrāk bērnam tiek diagnosticēta cistiskā fibroze un uzsākta mērķtiecīga terapija, jo lielāka iespēja, ka gaita būs labvēlīga. Pēdējos gados ar cistisko fibrozi slimojošo pacientu vidējais paredzamais dzīves ilgums ir pieaudzis un attīstītajās valstīs ir 40 gadi.
Liela nozīme ir ģimenes plānošanas jautājumiem, medicīniskajām un ģenētiskajām konsultācijām pāriem, kuriem ir cistiskā fibroze, un pacientu ar šo smago slimību medicīniskā pārbaude.
Arī citos kuņģa-zarnu trakta orgānos notiek patoloģiskas izmaiņas, bet mazākā mērā. Dažos gadījumos var rasties aknu, žultspūšļa un siekalu dziedzeru bojājumi.
Cistiskās fibrozes simptomi
Atkarībā no: vecuma, pirmo simptomu parādīšanās un slimības ilguma, klīniskie simptomi cistiskā fibroze ir ļoti atšķirīga. Bet vairumā gadījumu slimības simptomus nosaka bronhopulmonālās sistēmas un kuņģa-zarnu trakta bojājumi. Gadās, ka bronhopulmonārā sistēma vai kuņģa-zarnu trakts ir izolēts. Cistiskās fibrozes simptomi ar bronhu un plaušu bojājumiem
Raksturīga ir pakāpeniska slimības sākšanās, kuras simptomi laika gaitā palielinās, un slimība iegūst hronisku, ilgstošu formu. Piedzimstot bērnam vēl nav pilnībā izveidojušies šķaudīšanas un klepus refleksi. Tāpēc krēpas lielos daudzumos uzkrājas augšējos elpceļos un bronhos.Neskatoties uz to, slimība pirmo reizi sāk manīt tikai pēc pirmajiem sešiem dzīves mēnešiem. Šis fakts ir izskaidrojams ar to, ka barojošās mātes, sākot ar sesto dzīves mēnesi, pārvieto viņu uz jauktā barošana, un mātes piena daudzums samazinās apjomā.
Mātes pienā ir daudz noderīgu vielu barības vielas, tostarp imūno šūnu pārnešana, kas aizsargā bērnu no patogēno baktēriju ietekmes. Cilvēka piena trūkums nekavējoties ietekmē imūnsistēmas stāvoklis mazulis. Ņemot vērā to, ka viskozu krēpu stagnācija noteikti noved pie trahejas un bronhu gļotādas inficēšanās, nav grūti uzminēt, kāpēc, sākot no sešu mēnešu vecuma, vispirms parādās bronhu un plaušu bojājumu simptomi. parādīties.
Tātad pirmie bronhu bojājuma simptomi ir:
- Klepus ar trūcīgām, šķiedrām krēpām. Klepus raksturīga iezīme ir tā noturība. Klepus nogurdina bērnu, izjauc miegu un vispārējo stāvokli. Klepojot, mainās ādas krāsa, rozā nokrāsa mainās uz cianotisku (zilganu), parādās elpas trūkums.
- Temperatūra var būt normas robežās vai nedaudz paaugstināta.
- Akūtas intoksikācijas simptomu nav.
- Bērns nedaudz pieņemas svarā. Parasti gadā, kad ķermeņa svars ir aptuveni 10,5 kg, bērni ar cistisko fibrozi ievērojami atpaliek no nepieciešamajiem kilogramiem.
- Letarģija, bālums un apātija ir raksturīgas attīstības kavēšanās pazīmes.
- Paaugstināta ķermeņa temperatūra par 38-39 grādiem
- Smags klepus, ar biezu strutojošu krēpu izdalīšanos.
- Elpas trūkums, sliktāk klepojot.
- Smagi ķermeņa intoksikācijas simptomi, piemēram, galvassāpes, slikta dūša, vemšana, apziņas traucējumi, reibonis un citi.
Citi raksturīgi simptomi ir:
- Krūškurvja forma kļūst mucas formas.
- Āda kļūst sausa un zaudē savu tvirtumu un elastību.
- Mati zaudē spīdumu, kļūst trausli un izkrīt.
- Pastāvīgs elpas trūkums, kas pasliktinās ar slodzi.
- Ciānveidīga sejas krāsa (zila) un visa āda. Tas izskaidrojams ar skābekļa plūsmas trūkumu audos.
Sirds un asinsvadu mazspēja pret cistisko fibrozi
Hroniskas slimības plaušas, iznīcinot bronhu karkasu, traucējot gāzu apmaiņu un skābekļa plūsmu uz audiem, neizbēgami izraisa sirds un asinsvadu sistēmas komplikācijas. Sirds nevar sūknēt asinis caur slimajām plaušām. Pamazām sirds muskulis palielinās kompensējoši, bet līdz noteiktai robežai, virs kuras rodas sirds mazspēja. Tajā pašā laikā gāzes apmaiņa, kas jau ir traucēta, vēl vairāk vājina. Oglekļa dioksīds uzkrājas asinīs, un tajā ir ļoti maz skābekļa, kas nepieciešams visu orgānu un sistēmu normālai darbībai.Sirds simptomi asinsvadu nepietiekamība ir atkarīgas no organisma kompensācijas iespējām, pamatslimības smaguma un katra pacienta individuāli. Galvenos simptomus nosaka pieaugoša hipoksija (skābekļa trūkums asinīs).
Starp tiem galvenie ir:
- Elpas trūkums miera stāvoklī, kas palielinās, palielinoties fiziskajai aktivitātei.
- Ādas cianoze, vispirms pirkstu gali, deguna gals, kakls, lūpas – ko sauc par akrocianozi. Slimībai progresējot, visā ķermenī palielinās cianoze.
- Sirds sāk pukstēt ātrāk, lai kaut kā kompensētu asinsrites trūkumu. Šo parādību sauc par tahikardiju.
- Pacienti ar cistisko fibrozi ievērojami atpaliek fiziskā attīstība, ir nepietiekams svars un mazs augums.
- Parādās pietūkums apakšējās ekstremitātes, galvenokārt vakarā.
Cistiskās fibrozes simptomi ar kuņģa-zarnu trakta bojājumiem
Kad aizkuņģa dziedzera eksokrīnie dziedzeri ir bojāti, rodas hroniska pankreatīta simptomi.Pankreatīts ir akūta vai hronisks iekaisums aizkuņģa dziedzeris, atšķirīga iezīme kas ir smagi gremošanas traucējumi. Akūtā pankreatīta gadījumā aizkuņģa dziedzera enzīmi tiek aktivizēti dziedzera kanālos, iznīcinot tos un nokļūstot asinīs.
Plkst hroniska forma Eksokrīno dziedzeru slimības cistiskās fibrozes gadījumā tiek pakļautas agrīnām patoloģiskajām izmaiņām un tiek aizstātas ar saistaudiem. Aizkuņģa dziedzera enzīmi iekšā šajā gadījumā nepietiek. Tas nosaka slimības klīnisko ainu.
Galvenie hroniskā pankreatīta simptomi:
- Uzpūšanās (meteorisms). Nepietiekama gremošana izraisa pastiprinātu gāzu veidošanos.
- Smaguma un diskomforta sajūta vēderā.
- Jostas sāpes, īpaši pēc lielas treknu, ceptu ēdienu uzņemšanas.
- Bieža caureja (caureja). Nav pietiekami daudz aizkuņģa dziedzera enzīma - lipāzes, kas pārstrādā taukus. Resnajā zarnā uzkrājas daudz tauku, kas pievelk ūdeni zarnu lūmenā. Tā rezultātā izkārnījumi kļūst šķidri, smaržo, un tiem ir arī raksturīgs spīdums (steatoreja).
Aknas un žultsceļi tiek ietekmēti mazākā mērā. Smagi simptomi aknu un žultspūšļa bojājumi parādās daudz vēlāk, salīdzinot ar citām slimības izpausmēm. Parasti iekšā vēlīnās stadijas Slimība var atklāt palielinātas aknas, ādas dzeltenumu, kas saistīts ar žults stagnāciju.
Uroģenitālo orgānu darbības traucējumi izpaužas kā aizkavēta seksuālā attīstība. Pārsvarā zēniem, in pusaudža gados, tiek atzīmēta pilnīga sterilitāte. Arī meitenēm ir samazināta iespēja ieņemt bērnu.
Cistiskā fibroze neizbēgami noved pie traģiskām sekām. Pastiprinošu simptomu kombinācija noved pie pacienta invaliditātes un nespējas parūpēties par sevi. Pastāvīgi saasinājumi no bronhopulmonārās un sirds un asinsvadu sistēmas nogurdina pacientu un rada stresa situācijas, uzsildot jau tā saspringto situāciju. Pareiza aprūpe, visu higiēnas noteikumu ievērošana, profilaktiskā ārstēšana slimnīcā un citi nepieciešamie pasākumi paildzina pacienta dzīvi. Saskaņā ar dažādiem avotiem, pacienti ar cistisko fibrozi dzīvo apmēram 20-30 gadus.
Cistiskās fibrozes diagnostika
Cistiskās fibrozes diagnostika sastāv no vairākiem posmiem. Ideāla ir topošo māmiņu un iespējamo tēvu ģenētiskā pārbaude. Ja ģenētiskajā kodā tiek konstatētas patoloģiskas izmaiņas, tad par tām nekavējoties jāinformē topošie vecāki un jākonsultējas par paredzamo iespējamo risku un ar to saistītajām sekām.Ieslēgts mūsdienu skatuve Medicīnas praksē ne vienmēr ir iespēja veikt dārgus ģenētiskos pētījumus. Tāpēc pediatru galvenais uzdevums ir agrīna atklāšana simptomi, kas liecina par iespējamu tādas slimības klātbūtni kā cistiskā fibroze. Tieši agrīna diagnostika ļaus novērst slimības komplikācijas, kā arī veikt profilaktiskus pasākumus, kuru mērķis ir uzlabot bērna dzīves apstākļus.
Mūsdienu cistiskās fibrozes diagnoze galvenokārt balstās uz hroniska iekaisuma procesa simptomiem bronhos un plaušās. Un kuņģa-zarnu trakta bojājuma gadījumā - tā atbilstošie simptomi.
Laboratorijas diagnostika
1959. gadā tika izstrādāts īpašs sviedru tests, kas savu aktualitāti nav zaudējis līdz mūsdienām. Šīs laboratorijas analīzes pamatā ir hlorīda jonu daudzuma uzskaite pacienta sviedros pēc tam, kad organismā ir iepriekš ievadītas zāles, ko sauc par pilokarpīnu. Ieviešot pilokarpīnu, palielinās siekalu un asaru dziedzeru gļotu sekrēcija, kā arī sviedru izdalīšanās no ādas sviedru dziedzeriem.Diagnostikas kritērijs, kas apstiprina diagnozi, ir paaugstināts hlorīdu saturs pacienta sviedros. Hlora saturs šādiem pacientiem pārsniedz 60 mmol/l. Pārbaudi atkārto trīs reizes, ar noteiktu laika intervālu. Obligāts kritērijs ir atbilstošu bronhopulmonālās sistēmas un kuņģa-zarnu trakta bojājumu simptomu klātbūtne.
Jaundzimušajiem primāro izkārnījumu (mekonija) trūkums vai ilgstoša caureja ir aizdomīgs par cistisko fibrozi.
Papildu laboratorijas testi, kas atklāj raksturīgas patoloģiskas izmaiņas orgānu un sistēmu darbībā.
- Vispārējā asins analīze parāda sarkano asins šūnu un hemoglobīna skaita samazināšanos. Šis nosacījums sauc par anēmiju. Sarkano asins šūnu norma ir 3,5-5,5 miljoni Hemoglobīna norma ir 120-150 g/l.
- Izkārnījumu analīze ir koprogramma. Kuņģa-zarnu trakta un aizkuņģa dziedzera bojājumus pavada palielināts tauku saturs izkārnījumos (steatoreja) un nesagremots šķiedrvielu daudzums.
- Krēpu analīze. Krēpas visbiežāk tiek inficētas ar dažiem patogēniem mikroorganismiem. Papildus tiem krēpās ir atrodams milzīgs skaits imūnās šūnas (neitrofīli, makrofāgi, leikocīti). Pārbaudot krēpu, tiek noteikta tajā esošo baktēriju jutība pret antibiotikām.
Antropometriskie dati
Antropometriskais pētījums ietver svara, auguma, galvas apkārtmēra, krūškurvja apkārtmēra mērīšanu pēc vecuma. Ir izveidotas īpašas pediatru izstrādātas tabulas, lai būtu vieglāk atbildēt uz jautājumu – vai bērns attīstās normāli atkarībā no viņa vecuma?Krūškurvja rentgens
No instrumentālās metodes izmeklējumos visbiežāk izmanto parasto krūškurvja rentgenogrāfiju.Cistiskajai fibrozei nav skaidra radiogrāfiska attēla. Tas viss ir atkarīgs no patoloģiskā procesa izplatības plaušās un bronhos, paasinājumu klātbūtnes un citām komplikācijām, kas saistītas ar hronisku infekcijas procesu.
Ultraskaņas izmeklēšana
Veiciet nopietnu sirds muskuļa, aknu un žultspūšļa bojājumu. Un arī profilaktiskos nolūkos, lai novērstu komplikāciju rašanos.Cistiskās fibrozes ārstēšana un profilakse
Cistiskās fibrozes ārstēšana ir ilgs un ļoti grūts darbs. Ārstu galvenā uzmanība tiek pievērsta straujas slimības progresēšanas novēršanai. Citiem vārdiem sakot, cistiskās fibrozes ārstēšana ir tikai simptomātiska. Turklāt remisijas periodos nevar izslēgt riska faktoru ietekmi, kas veicina slimības attīstību. Tikai aktīva pacienta akūto stāvokļu ārstēšana kopā ar profilaksi mūža garumā var maksimāli paildzināt bērna mūžu.
Lai ārstētu cistisko fibrozi, ir jāveic vairākas pamata darbības.
- Periodiski notīriet bronhus no biezām gļotām.
- Novērst patogēno baktēriju vairošanos un izplatīšanos caur bronhiem.
- Pastāvīgi uzturiet augstu imunitātes līmeni, ievērojot diētu un ēdot pārtiku, kas bagāta ar visām labvēlīgajām uzturvielām.
- Cīņa pret stresu, kas rodas pastāvīga novājinoša stāvokļa rezultātā, kā arī veicot ārstnieciskas un profilaktiskas procedūras.
Akūtiem un hroniskiem iekaisuma procesiem izmanto:
- Plaša spektra antibiotikas. Tas nozīmē, ka tiek veikta mērķtiecīga darbība pret plašu mikroorganismu loku. Antibiotikas lieto iekšķīgi tablešu veidā, intramuskulāri vai intravenozi, atkarībā no pacienta stāvokļa. Izdzerto zāļu daudzumu un devu shēmu nosaka ārstējošais ārsts. Visbiežāk lietotās antibiotikas cistiskās fibrozes ārstēšanai ir: klaritromicīns, ceftriaksons, cefamandols.
- Glikokortikosteroīdi. Šī ir hormonālas izcelsmes zāļu grupa. Glikokortikosteroīdi ir pierādījuši sevi akūtos iekaisuma un infekcijas procesos organismā. Visizplatītākais un plaši izmantotais glikokortikosteroīds ir prednizolons. Pieteikums hormonālās zāles ierobežoti, jo tie izraisa daudz blakusparādību, piemēram, osteoporozi, kuņģa un divpadsmitpirkstu zarnas čūlas veidošanos, elektrolītu traucējumus organismā un daudzas citas. Tomēr, ja nav citu grupu zāļu iedarbības, tiek izmantoti glikokortikosteroīdi.
- Skābekļa terapija. To veic gan akūtos apstākļos, gan ilgstoši visā bērna dzīves laikā. Lai izrakstītu skābekļa terapiju, tiek izmantoti asins skābekļa piesātinājuma indikatori. Šim nolūkam tiek veikta pulsa oksimetrija. Uz pirksta gala tiek uzlikta speciāla drēbju šķipsna, kas savienota ar ierīci – pulsa oksimetru. Minūtes laikā dati tiek nolasīti no viena no pirkstiem un parādīti monitora displejā. Pulsa oksimetrijas dati tiek aprēķināti procentos. Normāls skābekļa piesātinājums asinīs ir vismaz 96%. Cistiskās fibrozes gadījumā šie skaitļi ir daudz nepietiekami novērtēti, tāpēc ir nepieciešama skābekļa ieelpošana.
- Fizioterapija kopā ar inhalācijām. Krūškurvja zonas iesildīšana tiek izmantota kā fizioterapija. Tajā pašā laikā plaušas paplašinās asinsvadi un bronhi. Uzlabojas gaisa vadītspēja un gāzu apmaiņa plaušās. Kopā ar inhalējamo medikamentu lietošanu tiek pastiprināta plaušu audu un bronhu attīrīšanās no tajos sastingušajām viskozajām gļotām.
- 5% acetilcisteīna šķīdums - sašķeļ gļotu un strutojošu krēpu stiprās saites, tādējādi veicinot ātru sekrēta atdalīšanos.
- Sāls nātrija hlorīda šķīdums (0,9%) arī palīdz atšķaidīt biezas gļotas.
- Nātrija kromoglikāts. Zāles kopā ar inhalējamiem glikokortikoīdiem (flutikazonu, beklometazonu) samazina spēku. iekaisuma reakcija bronhos, un ir arī pretalerģiska darbība, paplašina elpceļus.
- Gremošanas traucējumu korekcija. To veic ar mērķi uzlabot apēstā ēdiena sagremojamību, izmantojot sabalansētu uzturu, diētai pievienojot augstas kaloritātes pārtikas produktus (skābu krējumu, sieru, gaļas produktus, olas). Lai uzlabotu uzņemtās pārtikas pārstrādi un uzsūkšanos, šādiem pacientiem tiek dota papildus fermentu preparāti(Creon, Panzinorm, Festal un citi).
- Bērniem līdz viena gada vecumam, kuri tiek baroti ar pudelīti, ir izstrādāti īpaši uztura bagātinātāji, piemēram: “Dietta Plus”, “Dietta Extra” – ražots Somijā, “Portagen” – ražots ASV un “Humana Heilnahrung” – ražots Vācijā.
- Aknu disfunkcijas gadījumā tiek lietoti medikamenti, kas uzlabo vielmaiņu aknās un pasargā no toksīnu un citu kaitīgo vielmaiņas vielu postošās iedarbības. Šīs zāles ir: heptral (ademetionīns), Essentiale, fosfoglivs. Patoloģiskām izmaiņām žultspūslī un traucētas žults aizplūšanas gadījumā tiek nozīmēta ursodeoksiholskābe.
- Hronisku infekcijas perēkļu ārstēšana tiek veikta obligāti. Bērnus profilaktiskos nolūkos otolaringologi pārbauda, vai nav iesnu, sinusītu, tonsilītu, adenoīdu un citu augšējo elpceļu infekcijas un iekaisuma slimību.
- Uz svarīgāko preventīvie pasākumi Tas ietver grūtnieču un augļa pirmsdzemdību diagnostiku cistiskās fibrozes gēna defektu klātbūtnei. Šim nolūkam tiek veikti īpaši DNS testi, izmantojot polimerāzes ķēdes reakciju.
Kāda ir cistiskās fibrozes prognoze?
Pašreizējā medicīnas attīstības stadijā cilvēki ar cistisko fibrozi var nodzīvot ilgu un pilnvērtīgu dzīvi, ja tiek veikta savlaicīga, adekvāta un pastāvīga ārstēšana. Dažādi veidi komplikācijas, kas rodas ārsta norādījumu neievērošanas vai ārstēšanas procesa pārtraukšanas rezultātā, var izraisīt slimības progresēšanu un neatgriezenisku izmaiņu attīstību dažādos orgānos un sistēmās, kas parasti izraisa pacienta nāvi. Cistisko fibrozi raksturo biezu un viskozu gļotu veidošanās visos ķermeņa dziedzeros, kas aizsprosto dziedzeru izvadkanālus un uzkrājas skartajos orgānos, izraisot to darbības traucējumus.
- Plaušu sistēma. Viskozas gļotas aizsprosto bronhu lūmenu, novēršot normālu gāzu apmaiņu. Tiek traucēta gļotu aizsargfunkcija, kas ir neitralizēt un izvadīt no apkārtējās vides putekļu daļiņas un patogēnos mikroorganismus, kas iekļūst plaušās. Tas izraisa infekciozu komplikāciju attīstību - pneimoniju ( pneimonija), bronhīts ( bronhu iekaisums), bronhektāzes ( patoloģiska bronhu paplašināšanās, ko papildina normālu plaušu audu iznīcināšana) un hronisku elpošanas mazspēju. Pēdējā slimības stadijā funkcionālo alveolu skaits samazinās ( anatomiski veidojumi, kas tieši nodrošina gāzu apmaiņu starp asinīm un gaisu) un paaugstina asinsspiedienu plaušu asinsvados ( attīstās plaušu hipertensija).
- Aizkuņģa dziedzeris. Parasti tajā veidojas gremošanas enzīmi. Pēc izdalīšanās zarnās tie tiek aktivizēti un piedalās pārtikas pārstrādē. Ar cistisko fibrozi dziedzeru kanālos iestrēgst viskozs sekrēts, kā rezultātā pašā orgānā notiek enzīmu aktivācija. Aizkuņģa dziedzera iznīcināšanas rezultātā veidojas cistas ( dobumi, kas piepildīti ar mirušiem orgānu audiem). Šim stāvoklim raksturīgais iekaisuma process izraisa saistaudu proliferāciju ( cicatricial) audus, kas aizstāj normālas dziedzera šūnas. Galu galā orgānam trūkst ne tikai fermentatīvās, bet arī hormonālās funkcijas ( Parasti aizkuņģa dziedzeris ražo insulīnu, glikagonu un citus hormonus).
- Aknas.Žults stagnācija un iekaisuma procesu attīstība izraisa saistaudu proliferāciju aknās. Hepatocīti ( normālas aknu šūnas) tiek iznīcināti, kā rezultātā samazinās orgāna funkcionālā aktivitāte. Pēdējā stadijā attīstās aknu ciroze, kas bieži ir pacientu nāves cēlonis.
- Zarnas. Parasti zarnu dziedzeri izdala lielu daudzumu gļotu. Ar cistisko fibrozi tiek bloķēti šo dziedzeru ekskrēcijas vadi, kas izraisa zarnu gļotādas bojājumus un uzsūkšanās traucējumus. pārtikas produkti. Turklāt biezu gļotu uzkrāšanās var traucēt izkārnījumu izkļūšanu caur zarnām, kā rezultātā var rasties zarnu aizsprostojums.
- Sirds. Cistiskās fibrozes gadījumā sirds tiek ietekmēta sekundāri plaušu patoloģijas dēļ. Sakarā ar spiediena palielināšanos plaušu asinsvados ievērojami palielinās slodze uz sirds muskuli, kam jāsaraujas ar lielāku spēku. Kompensācijas reakcijas ( sirds muskuļa lieluma palielināšanās) laika gaitā kļūst neefektīvi, kas var izraisīt sirds mazspēju, ko raksturo sirds nespēja sūknēt asinis visā ķermenī.
- Reproduktīvā sistēma. Lielākā daļa vīriešu ar cistisko fibrozi ir neauglīgi. Tas ir saistīts ar vai nu iedzimtu spermatozoīdu vadu trūkumu vai nosprostojumu ar gļotām ( kas satur sēklinieku traukus un nervus, kā arī vas deferens). Sievietēm palielinās dzemdes kakla dziedzeru izdalīto gļotu viskozitāte. Tas apgrūtina spermas izkļūšanu cauri ( vīriešu reproduktīvās šūnas) caur dzemdes kakla kanālu, tādējādi šādām sievietēm ir grūtāk iestāties grūtniecība.
Kādas var būt cistiskās fibrozes komplikācijas?
Cistiskās fibrozes komplikācijas parasti rodas nepareizi ievadītas vai bieži pārtrauktas ārstēšanas rezultātā, kas izraisa pacienta vispārējā stāvokļa pasliktināšanos un dzīvībai svarīgu orgānu un sistēmu darbības traucējumus. Cistisko fibrozi raksturo gļotu veidošanās procesa traucējumi visos ķermeņa dziedzeros. Iegūtās gļotas satur maz ūdens, ir pārāk viskozas un biezas, un tās nevar normāli izdalīties. Tā rezultātā veidojas gļotu aizbāžņi, kas aizsprosto dziedzeru ekskrēcijas kanālu lūmenu ( gļotas uzkrājas dziedzera audos un bojā to). Gļotu sekrēcijas pārkāpums izraisa visa orgāna, kurā atrodas gļotu veidojošie dziedzeri, bojājumus, kas izraisa klīniskā gaita slimības.
Cistiskā fibroze ietekmē:
- Plaušu sistēma. Viskozas gļotas nosprosto bronhu lūmenus, izjaucot elpošanas procesu un samazinot plaušu aizsargājošās īpašības.
- Sirds un asinsvadu sistēma. Sirds darbības traucējumus izraisa organiski plaušu bojājumi.
- Gremošanas sistēma. Tiek traucēta gremošanas enzīmu sekrēcija no aizkuņģa dziedzera, rodas zarnu un aknu bojājumi.
- Reproduktīvā sistēma. Sievietēm ar cistisko fibrozi ir palielināta dzemdes kakla gļotu viskozitāte, kas traucē spermas iekļūšanu ( vīriešu reproduktīvās šūnas) nonāk dzemdes dobumā un traucē apaugļošanas procesu. Lielākajai daļai slimu vīriešu ir raksturīga azoospermija ( spermas trūkums ejakulātā).
- Pneimonija ( pneimonija). Gļotu stagnācija bronhu kokā rada labvēlīgus apstākļus patogēno mikroorganismu augšanai un pavairošanai ( Pseudomonas aeruginosa, pneimokoki un citi). Iekaisuma procesa progresēšanu pavada traucēta gāzu apmaiņa un liela skaita aizsargšūnu migrācija ( leikocīti) nonāk plaušu audos, kas bez atbilstošas ārstēšanas var izraisīt neatgriezeniskas izmaiņas plaušās.
- Bronhīts.Šis termins attiecas uz bronhu sieniņu iekaisumu. Bronhīts parasti ir bakteriāla rakstura, ko raksturo ilgstoša, hroniska gaita un rezistence pret ārstēšanu. Iekaisuma procesa attīstības rezultātā tiek iznīcināta bronhu gļotāda, kas arī veicina infekciozu komplikāciju attīstību un vēl vairāk pasliktina slimības gaitu.
- Bronhektāzes. Bronhektāze ir mazo un vidējo bronhu patoloģiska paplašināšanās, kas rodas to sieniņu bojājumu rezultātā. Cistiskās fibrozes gadījumā šo procesu veicina arī bronhu bloķēšana ar gļotām. Izveidotajos dobumos uzkrājas gļotas ( kas arī veicina infekcijas attīstību) un izdalās klepus laikā lielos daudzumos, dažkārt ar asinīm. Pēdējā stadijā izmaiņas bronhos kļūst neatgriezeniskas, kā rezultātā var tikt traucēta ārējā elpošana un parādīties elpas trūkums ( gaisa trūkuma sajūta), bieži rodas pneimonija.
- Atelektāze.Šis termins attiecas uz vienas vai vairāku plaušu daivu sabrukumu. IN normāli apstākļi pat ar dziļāko izelpu alveolos ( īpašas anatomiskas struktūras, kurās notiek gāzu apmaiņa) vienmēr ir palicis neliels gaisa daudzums, kas neļauj tiem nokrist un salipt kopā. Kad bronhu lūmenu bloķē gļotu aizbāznis, gaiss, kas atrodas alveolos aiz aizsprostojuma vietas, pakāpeniski izzūd, izraisot alveolu sabrukšanu.
- Pneimotorakss. Pneimotoraksu raksturo gaisa iekļūšana pleiras dobumā tā integritātes pārkāpuma rezultātā. Pleiras dobums ir noslēgta telpa, ko veido divas plaušu serozās membrānas loksnes - iekšējā, kas atrodas tieši blakus plaušu audiem, un ārējā, kas piestiprināta pie krūškurvja iekšējās virsmas. Inhalācijas laikā krūtis paplašinās un pleiras dobums Tiek radīts negatīvs spiediens, kā rezultātā gaiss no atmosfēras nonāk plaušās. Pneimotoraksa cēlonis cistiskās fibrozes gadījumā var būt bronhektāzes plīsums, pleiras bojājums ar pūšanas infekcijas procesu utt. Gaiss, kas uzkrājas pleiras dobumā, saspiež skarto plaušu no ārpuses, kā rezultātā to var pilnībā izslēgt no elpošanas akta. Šis stāvoklis bieži vien ir bīstams pacienta dzīvībai un prasa steidzamu medicīnisku iejaukšanos.
- Pneimoskleroze.Šis termins attiecas uz šķiedru izplatīšanos cicatricial) audi plaušās. Iemesls tam parasti ir bieža pneimonija un bronhīts. Pieaugošie šķiedru audi izspiež plaušu funkcionālos audus, kam raksturīga pakāpeniska gāzu apmaiņas procesa pasliktināšanās, elpas trūkuma palielināšanās un elpošanas mazspējas attīstība.
- Elpošanas mazspēja. Ir galīgā izpausme dažādu patoloģiskie procesi un to raksturo plaušu nespēja nodrošināt adekvātu skābekļa piegādi asinīm, kā arī oglekļa dioksīda izvadīšana ( šūnu elpošanas blakusprodukts) no ķermeņa. Parasti šī komplikācija attīstās ar nepareizu vai nekonsekventu cistiskās fibrozes ārstēšanu, un to raksturo ārkārtīgi nelabvēlīga prognoze - vairāk nekā puse pacientu ar smagām elpošanas mazspējas formām mirst pirmā gada laikā pēc diagnozes noteikšanas.
- "Plaušu" sirds.Šis termins attiecas uz patoloģiskām izmaiņām sirds labajā pusē, kas parasti sūknē asinis no ķermeņa vēnām uz plaušām. Izmaiņas plaušu asinsvados izraisa traucēta skābekļa piegāde to sieniņām, kas ir saistīta ar atsevišķu bronhu bloķēšanu, atelektāzi un iekaisuma procesiem ( pneimonija, bronhīts). Tā rezultātā veidojas asinsvadu sieniņu fibroze un to muskuļu oderes sabiezējums. Kuģi kļūst mazāk elastīgi, kā rezultātā sirdij jāpieliek lielākas pūles, lai tos piepildītu ar asinīm. Sākotnējā stadijā tas noved pie miokarda hipertrofijas ( sirds muskuļa tilpuma palielināšanās), tomēr, slimībai progresējot, šī kompensējošā reakcija izrādās neefektīva un attīstās sirds slimība ( labais ventrikulārs) trūkums. Tā kā sirds nespēj sūknēt asinis plaušās, tās uzkrājas vēnās, kas izraisa tūskas attīstību ( venozā asinsspiediena paaugstināšanās un šķidrās asins daļas izdalīšanās rezultātā no asinsvadu gultnes) un pacienta vispārējā stāvokļa traucējumi ( ko izraisa skābekļa trūkums organismā).
- Sirds mazspēja. Sirds muskuļa tilpuma palielināšanās būtiski pasliktina tā asins piegādi. To veicina arī traucēta gāzu apmaiņa, kas attīstās ar dažādām elpošanas sistēmas komplikācijām. Šo procesu rezultāts ir sirds muskuļu šūnu struktūras izmaiņas, to retināšana un rētaudu augšana sirds muskulī ( fibroze). Šo izmaiņu pēdējais posms ir sirds mazspējas attīstība, kas ir kopīgs cēlonis pacientu ar cistisko fibrozi nāve.
- Aizkuņģa dziedzera iznīcināšana. Parasti aizkuņģa dziedzera šūnas ražo gremošanas enzīmus, kas izdalās zarnās. Cistiskās fibrozes gadījumā šis process tiek traucēts orgāna izvadkanālu bloķēšanas dēļ, kā rezultātā enzīmi uzkrājas dziedzerī, aktivizējas un sāk iznīcināt ( sagremot) dziedzeris no iekšpuses. Tā rezultātā rodas nekroze ( orgānu šūnu nāve) un cistu veidošanās ( dobumi, kas piepildīti ar nekrotiskām masām). Šādas izmaiņas parasti tiek konstatētas uzreiz pēc piedzimšanas vai pirmajos dzīves mēnešos bērnam ar cistisko fibrozi.
- Cukura diabēts. Dažas aizkuņģa dziedzera šūnas ražo hormonu insulīnu, kas nodrošina normālu glikozes uzsūkšanos ķermeņa šūnās. Ar nekrozi un cistu veidošanos šīs šūnas tiek iznīcinātas, kā rezultātā samazinās saražotā insulīna daudzums un attīstās cukura diabēts.
- Zarnu aizsprostojums. Apgrūtinātu fekāliju izkļūšanu caur zarnām izraisa slikta pārtikas pārstrāde ( kas ir saistīts ar gremošanas enzīmu nepietiekamību), kā arī biezu un viskozu gļotu sekrēciju, ko veic zarnu dziedzeri. Šis stāvoklis ir īpaši bīstams jaundzimušajiem un bērniem. zīdaiņa vecumā.
- Aknu ciroze. Patoloģiskas izmaiņas aknās izraisa žults stagnācija ( kanāls, kas ved žulti no aknām uz zarnām, iet caur aizkuņģa dziedzeri), kas izraisa iekaisuma procesa attīstību un saistaudu proliferāciju ( fibroze). Aprakstīto izmaiņu pēdējais posms ir aknu ciroze, ko raksturo neatgriezeniska aknu šūnu aizstāšana ar rētaudi un visu orgāna funkciju traucējumi.
- Fiziskās attīstības kavēšanās. Bez adekvāta ārstēšana Bērniem ar cistisko fibrozi ir ievērojami aizkavēta fiziskā attīstība. Tas ir saistīts ar nepietiekamu skābekļa daudzumu asinīs, samazinātu barības vielu uzsūkšanos zarnās, biežām infekcijas slimībām un ķermeņa aizsargfunkciju traucējumiem ( aknu bojājumu dēļ).
Vai ir pirmsdzemdību cistiskās fibrozes diagnoze?
Pirmsdzemdību ( pirms bērna piedzimšanas) cistiskās fibrozes diagnostika ļauj apstiprināt vai izslēgt šīs slimības klātbūtni auglim. Cistisko fibrozi auglim var konstatēt agrīnās grūtniecības stadijās, kas ļauj izvirzīt jautājumu par tās pārtraukšanu. Cistiskā fibroze ir ģenētiska slimība, ko bērns manto no slimiem vecākiem. Šī slimība tiek pārnesta pēc autosomāli recesīvas pazīmes, tas ir, lai bērns piedzimtu slims, viņam no abiem vecākiem ir jāpārmanto bojāti gēni. Ja tāda iespēja pastāv ( ja abiem vecākiem ir cistiskā fibroze, ja ģimenē jau bijuši bērni ar šo slimību utt), ir nepieciešama pirmsdzemdību diagnostika.
Cistiskās fibrozes pirmsdzemdību diagnostika ietver:
- amnija šķidruma bioķīmiskā izpēte.
PCR - moderna metode pētījumi, lai precīzi noteiktu, vai auglim ir bojāts gēns ( cistiskās fibrozes gadījumā tas atrodas 7. hromosomā). Pētījuma materiāls var būt jebkurš audi vai šķidrums, kas satur DNS ( dezoksiribonukleīnskābe - cilvēka ģenētiskā aparāta pamats).
Augļa DNS avots var būt:
- Biopsija ( auduma gabals) horions. Horions ir augļa membrāna, kas nodrošina embrija attīstību. Nelielas tās daļas noņemšana auglim praktiski nekaitē. Šo metodi izmanto agrīnās grūtniecības stadijās ( no 9 līdz 14 nedēļām).
- Amnija šķidrums.Šķidrums, kas ieskauj augli visā intrauterīnās attīstības periodā, satur noteiktu skaitu augļa šūnu. Lai savāktu amnija šķidrumu ( amniocentēze) izmantot vēlākus grūtniecības posmus ( no 16 līdz 21 nedēļai).
- Augļa asinis.Šo metodi izmanto pēc 21 grūtniecības nedēļas. Ultraskaņas aparāta vadībā nabassaites traukā tiek ievietota speciāla adata, pēc kuras tiek paņemti 3–5 ml asiņu.
Sākot ar 17. – 18. grūtniecības nedēļu, daži organismā ražoti enzīmi no augļa kuņģa-zarnu trakta izdalās augļa šķidrumā ( aminopeptidāzes, sārmainās fosfatāzes zarnu forma un citi). Cistiskās fibrozes gadījumā to koncentrācija ir ievērojami zemāka nekā parasti, jo gļotu aizbāžņi aizsprosto zarnu lūmenu, novēršot tā satura izdalīšanos amnija šķidrumā.
Vai cistiskā fibroze ir lipīga?
Cistiskā fibroze nav lipīga, jo tā ir ģenētiska slimība. Tikai infekcijas slimības var pārnest no viena cilvēka uz otru tādā vai citādā veidā, jo ir konkrēts izraisītājs, kas izraisa slimību. Cistiskās fibrozes gadījumā šāds līdzeklis nepastāv. Šī slimība attīstās gēna defekta dēļ, kas kodē īpaša proteīna - cistiskās fibrozes transmembrānas vadītspējas regulatora - sintēzi. Šis gēns atrodas uz septītās hromosomas garās rokas. Ir aptuveni tūkstotis dažādu tās mutācijas variantu, kas izraisa vienu vai otru slimības attīstības variantu, kā arī dažādas smaguma pakāpes tās simptomus.
Šī proteīna defekts samazina īpašu transmembrānu šūnu sūkņu caurlaidību hlora joniem. Tādējādi hlora joni tiek koncentrēti eksokrīno dziedzeru šūnā. Pēc hlorīda joniem, kuriem ir negatīvs lādiņš, nātrija joni ar pozitīvu lādiņu ieplūst, lai uzturētu neitrālu lādiņu šūnā. Pēc nātrija joniem šūnā iekļūst ūdens. Tādējādi ūdens tiek koncentrēts eksokrīno dziedzeru šūnās. Teritorija ap šūnām kļūst dehidrēta, kas izraisa šo dziedzeru sekrēciju sabiezēšanu.
Kā minēts iepriekš, šī slimība tiek pārnesta tikai ģenētiski. Pārraide no vienas personas uz otru ir iespējama tikai vertikāli, tas ir, no vecākiem uz bērniem. Ir svarīgi atzīmēt faktu, ka ne 100 procenti bērnu saslimst ar cistisko fibrozi, ja viens no vecākiem ir slims.
Šīs slimības pārnešana notiek autosomāli recesīvā veidā, tas ir, lai būtu vismaz minimāla varbūtība, ka piedzims slims bērns, abiem vecākiem ir jābūt šī defektīvā gēna nesējiem. Šajā gadījumā varbūtība ir 25%. Varbūtība, ka bērns būs vesels slimības nesējs, ir 50%, un varbūtība, ka bērns būs vesels un slimības gēns viņam netiks nodots, ir 25%.
Varētu aprēķināt varbūtību, ka pāriem būs slimi bērni, veseli nēsātāji un vienkārši veseli bērni, kuros vienam vai abiem partneriem ir cistiskā fibroze, taču tas ir praktiski bezjēdzīgi. Šajā gadījumā daba parūpējās, lai slimība netiktu izplatīta. Teorētiski sieviete ar cistisko fibrozi var iestāties grūtniecība, tāpat kā vīrietis ar šo slimību, taču praktiskā iespējamība tam ir niecīga.
Vai plaušu transplantācija ir efektīva cistiskās fibrozes gadījumā?
Transplantācija ( transplantācija) plaušu ar cistisko fibrozi var uzlabot pacienta stāvokli tikai tad, ja citu orgānu un sistēmu bojājumi nav kļuvuši neatgriezeniski. Pretējā gadījumā operācija būs bezjēdzīga, jo tā novērsīs tikai vienu slimības aspektu. Ar cistisko fibrozi visos ķermeņa dziedzeros veidojas biezas, viskozas gļotas. Pirmā un galvenā slimības izpausme ir plaušu bojājumi, kas saistīti ar gļotu aizbāžņu veidošanos bronhos, elpošanas mazspēju un infekciozu un deģeneratīvu izmaiņu attīstību tajos. Ja to neārstē, attīstās elpošanas mazspēja, kas noved pie citu orgānu un sistēmu bojājumiem – tiek skarta sirds, tiek traucēta centrālās nervu sistēmas darbība skābekļa trūkuma dēļ, tiek aizkavēta fiziskā attīstība. Plaušu fibroze un skleroze ( tas ir, plaušu audu aizstāšana ar rētaudi) ir neatgriezenisks process, kurā plaušu transplantācija var būt vienīgā efektīvā ārstēšana.
Metodes princips
Cistiskās fibrozes gadījumā vienlaikus rodas abpusēji plaušu audu bojājumi, tāpēc ieteicams transplantēt abas plaušas. Turklāt, ja tiek pārstādīta tikai viena plauša, infekcijas procesi no otrās ( slims) plaušu izplatīsies uz veselo, kas novedīs pie tās bojājumiem un atkārtotas elpošanas mazspējas.
Plaušas parasti tiek ņemtas no miruša donora. Donora plaušas vienmēr ir “svešas” saņēmēja ķermenim ( tas, kuram tas tiek pārstādīts), tādēļ pirms operācijas, kā arī visā dzīves laikā pēc transplantācijas pacientam jālieto zāles, kas nomāc imūnsistēmas darbību ( pretējā gadījumā būs transplantāta atgrūšanas reakcija). Turklāt plaušu transplantācija neizārstēs cistisko fibrozi, bet tikai novērsīs tās plaušu izpausmes, tāpēc arī pamatslimības ārstēšana būs jāveic visu atlikušo mūžu.
Plaušu transplantācijas operācija tiek veikta saskaņā vispārējā anestēzija un ilgst no 6 līdz 12 stundām. Operācijas laikā pacients tiek savienots ar sirds-plaušu aparātu, kas piesātina asinis, izvada oglekļa dioksīdu un cirkulē asinis organismā.
Plaušu transplantāciju var sarežģīt:
- Pacienta nāve operācijas laikā.
- Transplantāta noraidīšana -šī komplikācija rodas diezgan bieži, neskatoties uz rūpīgu donora izvēli, saderības pārbaudi un imūnsupresantu terapiju ( zāles, kas nomāc imūnsistēmas darbību).
- Infekcijas slimības - tie attīstās imūnsistēmas aktivitātes nomākšanas rezultātā.
- Blakusparādības imūnsupresanti - vielmaiņas traucējumi organismā, uroģenitālās sistēmas bojājumi, attīstība ļaundabīgi audzēji un tā tālāk.
- ar aknu cirozi;
- ar neatgriezeniskiem aizkuņģa dziedzera bojājumiem;
- ar sirds mazspēju;
- pacienti ar vīrusu hepatītu ( C vai B);
- narkomāni un alkoholiķi;
- ļaundabīgu audzēju klātbūtnē;
- AIDS pacienti ( iegūtais imūndeficīta sindroms).
Kā tiek pārnesta cistiskā fibroze?
Cistiskā fibroze ir ģenētiska slimība, kas tiek mantota no slimiem vecākiem bērniem. Cilvēka ģenētisko aparātu attēlo 23 hromosomu pāri. Katra hromosoma ir kompakti iesaiņota DNS molekula ( dezoksiribonukleīnskābe), kas satur milzīgu skaitu gēnu. Selektīva noteiktu gēnu aktivizēšana katrā atsevišķā šūnā nosaka tās fizikālās un ķīmiskās īpašības, kas galu galā nosaka audu, orgānu un visa organisma darbību kopumā.
Apaugļošanās laikā 23 vīriešu un 23 sieviešu hromosomas apvienojas, kā rezultātā veidojas pilnvērtīga šūna, kas izraisa embrija attīstību. Tādējādi, veidojoties gēnu kopumam, bērns manto ģenētisko informāciju no abiem vecākiem.
Cistisko fibrozi raksturo mutācija tikai vienā gēnā, kas atrodas 7. hromosomā. Šī defekta rezultātā epitēlija šūnas, dziedzeru ekskrēcijas kanālu oderējums sāk uzkrāties lielu hlora daudzumu, un pēc hlora iekļūšanas tajos nātrijs un ūdens. Ūdens trūkuma dēļ iegūtais gļotādas sekrēts kļūst biezs un viskozs. Tas “iestrēgst” dziedzeru ekskrēcijas kanālu lūmenā dažādi orgāni (bronhi, aizkuņģa dziedzeris un citi), kas nosaka slimības klīniskās izpausmes.
Cistiskā fibroze tiek mantota kā autosomāli recesīva iezīme. Tas nozīmē, ka bērns būs slims tikai tad, ja viņš mantos mutantu gēnus no abiem vecākiem. Ja tiek mantots tikai 1 mutants gēns, slimības klīniskās izpausmes nebūs, bet bērns būs asimptomātisks slimības nesējs, kā rezultātā saglabāsies risks dzemdēt slimu pēcnācēju.
Lai identificētu bojātu gēnu un novērtētu risku saslimt ar bērnu, tiek veikts topošo vecāku molekulāri ģenētiskais pētījums.
Augsta riska grupās ietilpst:
- Pāri, kuros vienam vai abiem laulātajiem ir cistiskā fibroze.
- Cilvēki, kuru vecāki vai tuvākie radinieki ( vecvecāki, brāļi un māsas) cieta no cistiskās fibrozes.
- Precēti pāri, kuri iepriekš dzemdējuši bērnu ar cistisko fibrozi.
Vecāku ģenētiskā pārbaude var atklāt:
- Ka abi vecāki ir slimi.Šajā gadījumā varbūtība piedzimt slimam bērnam ir 100%, jo gan tēvam, gan mātei 7. hromosomu pārī ir mutantu gēni.
- Ka viens no vecākiem ir slims un otrs vesels.Šāda pāra bērns būs asimptomātisks cistiskās fibrozes gēna nēsātājs, jo tas pārmantos 1 bojātu gēnu no viena vecāka un 1 normālu gēnu no otra.
- Ka viens no vecākiem ir slims, bet otrs ir asimptomātisks nēsātājs.Šajā gadījumā bērns būs slims vai asimptomātisks slimības nesējs.
- Ka abi vecāki ir asimptomātiski cistiskās fibrozes gēna nesēji. Varbūtība, ka bērnam būs slims bērns, šajā gadījumā ir 25%, savukārt asimptomātiska nēsātāja iespējamība ir 50%.
Vai cistiskās fibrozes ārstēšana ir efektīva ar tautas līdzekļiem?
Cistiskās fibrozes ārstēšana tautas aizsardzības līdzekļi ir pieņemams un var būtiski uzlabot pacienta stāvokli, taču jāpiebilst, ka to var lietot tikai kopā ar tradicionālo narkotiku ārstēšanu. Tradicionālā medicīna ir diezgan spēcīgs ierocis cīņā pret gandrīz jebkuru slimību, ja jūs saprātīgi izmantojat tās ieteikumus. Cistisko fibrozi var ārstēt tikai ar dabīgās aptiekas zālēm tikai sākotnējā stadijā, kad slimības izpausmes ir minimālas. Vairāk smagi posmi Slimībai nepieciešama tradicionālās medicīnas iejaukšanās ar sintētiskām un attīrītām zālēm, kuru analogi dabā neeksistē. Pretējā gadījumā slimība izkļūs nekontrolējama un pacients var mirt.
Cistiskās fibrozes gadījumā visplašāk izmantotie dabīgie mukolītiskie līdzekļi ir krēpu atšķaidītāji. Tos lieto gan iekšēji, gan inhalāciju veidā.
Dabisko mukolītisko līdzekļu grupā ietilpst:
- termopsis;
- timiāns;
- lakricas sakne;
- zefīra sakne un citi.
Dabisko spazmolītisko līdzekļu grupā ietilpst:
- belladonna;
- lovage;
- kumelītes;
- kliņģerīte;
- piparmētra;
- oregano un citi.
Uz grupu dabiskie antiseptiķi ietver:
- priežu miza;
- neļķes;
- dzērvenes;
- brūkleņu;
- timiāns;
- eikalipts;
- baziliks un citi.
Kāda ir cistiskās fibrozes klasifikācija?
Pastāv vairākas cistiskās fibrozes formas, kuras nosaka atkarībā no dominējošā atsevišķu orgānu bojājuma. Ir vērts atzīmēt, ka šis sadalījums ir ļoti patvaļīgs, jo šī slimība zināmā mērā ietekmē visus ķermeņa orgānus un sistēmas. Atkarībā no dominējošajām klīniskajām izpausmēm ir:
- plaušu forma;
- zarnu forma;
- jaukta forma;
- dzēstas veidlapas;
- mekonija ileuss.
Tas rodas 15–20% pacientu, un tam raksturīgs dominējošs plaušu bojājums. Parasti slimība izpaužas no pirmajiem bērna dzīves gadiem. Viskozas gļotas iestrēgst mazos un vidējos bronhos. Plaušu ventilācijas samazināšanās izraisa skābekļa koncentrācijas samazināšanos asinīs, kā rezultātā tiek traucēta visu iekšējo orgānu darbība ( galvenokārt centrālo nervu sistēmu). Tiek traucēta arī plaušu aizsargfunkcija ( Parasti putekļu, vīrusu, baktēriju un citu toksisku vielu mikrodaļiņas, kas elpojot nonāk plaušās, tiek noņemtas ar gļotām.). Parādās infekcijas komplikācijas (pneimonija, bronhīts) izraisīt plaušu audu bojājumus un fibrozes attīstību ( šķiedru, rētaudu proliferācija plaušās), kas vēl vairāk pasliktina elpošanas mazspēju.
Zarnu forma
Kā pirmā cistiskās fibrozes izpausme tā rodas 10% pacientu. Pirmie slimības simptomi parādās 6 mēnešus pēc dzimšanas, kad bērns pāriet uz mākslīgo barošanu ( Mātes pienā esošās uzturvielas un aizsargvielas uz laiku aptur slimības attīstību). Aizkuņģa dziedzera bojājumi izraisa gremošanas enzīmu trūkumu, kā rezultātā pārtika netiek sagremota, un zarnās dominē pūšanas procesi. Barības vielu uzsūkšanās traucējumi izraisa hipovitaminozi, aizkavētu fizisko attīstību, distrofiskas izmaiņas dažādos orgānos utt.
Jaukta forma
Notiek vairāk nekā 70% gadījumu. To raksturo vienlaicīga elpošanas un gremošanas sistēmu bojājumu simptomu klātbūtne.
Izdzēstas veidlapas
Tie rodas dažādu par cistiskās fibrozes attīstību atbildīgā gēna mutāciju rezultātā. Klasiskā slimības klīniskā aina šajā gadījumā netiek novērota, bet dominē viena vai vairāku orgānu bojājumi.
Izdzēstās cistiskās fibrozes formas var izpausties:
- Sinusīts - deguna blakusdobumu iekaisums, kas attīstās gļotu aizplūšanas no tiem pārkāpuma rezultātā, kas rada labvēlīgus apstākļus patogēno mikroorganismu vairošanai.
- Atkārtots bronhīts - attīstās arī tad, ja ir traucēta gļotu aizplūšana, bet klīniskās izpausmes ir vieglas, plaušu audi tiek skarti mazākā mērā un slimība progresē ļoti lēni, kas apgrūtina diagnozi.
- Vīriešu neauglība - attīstās spermatozoīdu virknes nepietiekamas attīstības vai vas deferens obstrukcijas rezultātā.
- Sieviešu neauglība - novērota ar palielinātu gļotu viskozitāti dzemdes kakla kanālā, kā rezultātā spermatozoīdi ( vīriešu reproduktīvās šūnas) nevar iekļūt dzemdes dobumā un apaugļot olšūnu ( sieviešu dzimumšūna ).
- Aknu ciroze - kā izolēta forma cistiskā fibroze ir ārkārtīgi reti, un tāpēc pacientiem uz ilgu laiku tiek ārstēti vīrusu hepatīts un citas slimības, kuras patiesībā neeksistē.
Šis termins attiecas uz zarnu aizsprostojumu, ko izraisa gala ileuma bloķēšana ar mekoniju ( pirmie jaundzimušā bērna izkārnījumi, kas sastāv no atšķaidītām zarnu epitēlija šūnām, amnija šķidrumiem, gļotām un ūdens). Notiek aptuveni 10% jaundzimušo. 1-2 dienas pēc piedzimšanas bērnam pietūkst vēders, vemšana ar žulti, nemiers, ko pēc tam aizstāj letarģija, samazināta aktivitāte un vispārējas intoksikācijas simptomi ( paaugstināta ķermeņa temperatūra, paātrināta sirdsdarbība, izmaiņas vispārējā asins ainā).
Bez steidzamas ārstēšanas var attīstīties zarnu plīsums un peritonīts ( vēderplēves iekaisums - serozā membrāna, kas aptver iekšējos orgānus), kas bieži beidzas ar mazuļa nāvi.
Vai kineziterapija palīdz ar cistisko fibrozi?
Termins "kineziterapija" ietver procedūru un vingrinājumu kopumu, kas jāveic visiem pacientiem ar cistisko fibrozi. Šis paņēmiens veicina krēpu izdalīšanos no bronhu koka, kas uzlabo plaušu ventilāciju un samazina daudzu bīstamu komplikāciju rašanās risku. Kineziterapija ietver:
- posturālā drenāža;
- vibrācijas masāža;
- aktīvs elpošanas cikls;
- pozitīvs spiediens izelpas laikā.
Šīs metodes būtība ir piešķirt pacienta ķermenim īpašu stāvokli, kurā gļotas tiek atdalītas no bronhiem pēc iespējas intensīvāk. Pirms procedūras uzsākšanas ieteicams lietot medikamentus, kas šķidrina krēpu ( mukolītiskie līdzekļi). Pēc 15–20 minūtēm pacientam jāatguļas uz gultas tā, lai galva būtu nedaudz zemāk par krūtīm. Pēc tam viņš sāk apgāzties no vienas puses uz otru, no muguras uz vēderu un tā tālāk. Šī procesa laikā izdalītās krēpas stimulē klepus receptorus lielajos bronhos un kopā ar klepu izdalās no plaušām.
Vibrācijas masāža
Metodes princips ir balstīts uz piesitienu pacienta krūtīm ( ar rokām vai izmantojot īpašu aparātu). Radītās vibrācijas veicina gļotu atdalīšanos no bronhiem un klepu. Vibrācijas masāža jāveic 2 reizes dienā. Pieskaršanās biežumam jābūt 30–60 sitieniem minūtē. Tikai 1 sesijas laikā ieteicams veikt 3-5 ciklus pa 1 minūti, starp kuriem ir jābūt divu minūšu pārtraukumam.
Aktīvs elpošanas cikls
Šis vingrinājums ietver dažādu elpošanas paņēmienu maiņu, kas kopā veicina gļotu izdalīšanos no bronhiem.
Aktīvajā elpošanas ciklā ietilpst:
- Elpošanas kontrole. Elpot vajag mierīgi, lēni, nenoslogojot vēdera muskuļus. Šo vingrinājumu izmanto starp citiem elpošanas veidiem.
- Vingrinājumi krūškurvja paplašināšanai.Šajā posmā jums ir nepieciešams veikt pēc iespējas dziļāku un ātrāku elpu, aizturēt elpu 2 - 3 sekundes un tikai tad izelpot. Šis paņēmiens atvieglo gaisa iekļūšanu bronhos, ko bloķē gļotas, un noved pie tā atdalīšanas un noņemšanas. Šis vingrinājums jāveic 2–3 reizes, pēc tam pārejiet pie piespiedu izelpas.
- Piespiedu izelpošana. To raksturo asa, pēc iespējas pilnīgāka un ātrāka izelpa pēc dziļas ieelpas. Tas atvieglo gļotu iekļūšanu lielākos bronhos, no kurienes tās vieglāk izvada klepojot. Pēc 2–3 piespiedu izelpām ieteicams 1–2 minūtes veikt “elpošanas kontroles” paņēmienu, pēc kura var atkārtot visu kompleksu.
Pozitīvs spiediens izelpas laikā
Šī metode nodrošina mazo bronhu uzturēšanu atvērtā stāvoklī izelpas laikā, kas veicina krēpu izdalīšanos un bronhu lūmena atjaunošanos. Šim nolūkam ir izstrādātas īpašas ierīces, kas ir elpošanas maskas, kas aprīkotas ar vārstiem spiediena palielināšanai un manometru ( spiediena mērīšanas ierīce). Šādas maskas ieteicams lietot 2–3 reizes dienā 10–20 minūtes vienā sesijā. Nav ieteicams palielināt spiedienu izelpas vidū par vairāk nekā 1–2 dzīvsudraba staba milimetriem, jo tas var izraisīt plaušu bojājumus ( īpaši bērniem).
Kāds ir cilvēku ar cistisko fibrozi paredzamais dzīves ilgums?
Dzīves ilgums ar cistisko fibrozi var ievērojami atšķirties atkarībā no slimības formas un pacienta disciplīnas. Statistiski vidēji pacients ar šo ģenētisko slimību dzīvo no 20 līdz 30 gadiem. Tomēr tika reģistrētas arī novirzes no iepriekš minētajiem skaitļiem gan vienā, gan otrā virzienā. Jaundzimušā ar smagu cistisko fibrozi minimālais paredzamais mūža ilgums bija vairākas stundas. Maksimālais reģistrētais dzīves ilgums šai patoloģijai bija nedaudz vairāk par 40 gadiem. Galvenās cistiskās fibrozes klīniskās formas ir:
- plaušu;
- zarnu;
- sajaukts.
Šai slimības formai raksturīgi dominējošie plaušu sistēmas bojājumi. Jau no agra vecuma bronhu un bronhiolu serozie dziedzeri izdala biezāku sekrēciju nekā parasti veseliem cilvēkiem. Tas noved pie tā, ka to lūmenis ievērojami sašaurinās, apgrūtinot gaisa cirkulāciju. Turklāt gļotas ir lieliska augsne mikrobiem, kas izraisa iekaisuma procesus plaušu audos. alveolocītu sekrēcija ( šūnas, kas pārklāj elpceļu alveolu virsmu) arī sabiezē, kas pasliktina gāzu apmaiņu starp atmosfēras gaisu un asinīm.
Šāds pacients, pieaugot, bieži slimo ar pneimoniju, kam raksturīga ārkārtīgi smaga gaita. Tas noved pie bronhu gļotādas un apkārtējo muskuļu audu aizstāšanas ar nefunkcionāliem saistaudiem, kas vēl vairāk sašaurina bronhus un pasliktina gaisa cirkulāciju tajos. Pēc 5–10 gadiem lielākā daļa plaušu audu pārvēršas saistaudos. Šo procesu sauc par pneimofibrozi. Tajā pašā laikā apgrūtinās asinsrite caur plaušām, kas liek sirdij to aktīvāk spiest. Tā rezultātā sirds labās daļas hipertrofē ( izmēra palielināšanās), lai uzturētu pietiekamu sūknēšanas funkciju plaušu cirkulācijā. Tomēr visam ir robeža, un arī sirds muskulis var palielināties tikai līdz noteiktai robežai. Pārsniedzot šo robežu, izžūst sirds muskuļa kompensējošās spējas, kas izpaužas kā sirds mazspēja. Sirds mazspējas attīstība uz esošās plaušu mazspējas fona strauji progresē, kas būtiski pasliktina pacienta stāvokli.
Atbilstoši slimības patoģenēzei ir izstrādātas vairākas cistiskās fibrozes stadijas. Tiem ir raksturīgas noteiktas strukturālas izmaiņas plaušās un sirdī, kas nosaka katra konkrētā posma ilgumu mēnešos vai gados.
Cistiskās fibrozes plaušu formas klīniskie posmi ir:
- Nestabilu funkcionālo izmaiņu stadija ( ilgst līdz 10 gadiem). To raksturo periodisks sauss klepus, elpas trūkums smagas fiziskas slodzes laikā un sēkšana plaušās.
- Hroniska bronhīta stadija ( no 2 līdz 15 gadiem). To raksturo klepus ar krēpām, elpas trūkums mērenas fiziskas slodzes laikā un bāla āda. Infekcijas komplikācijas bieži atkārtojas ( pneimonija, bronhīts un tā tālāk). Šo posmu raksturo arī pirmās fiziskās attīstības atpalicības pazīmes.
- Hroniska bronhīta stadija, kas saistīta ar komplikācijām ( no 3 līdz 5 gadiem). To raksturo elpas trūkums pie mazākās fiziskas slodzes, ādas un gļotādu bālums vai cianoze un smaga fiziskās attīstības aizkavēšanās. Vienmēr ir infekcijas komplikācijas - pneimonija, plaušu abscess ( ar strutas piepildīta dobuma veidošanās plaušu audos) un tā tālāk.
- Smagas kardiopulmonālas mazspējas stadija ( vairākus mēnešus, mazāk nekā sešus mēnešus). Elpas trūkums parādās arī miera stāvoklī, progresē kāju pietūkums un rumpja lejasdaļa. Ir izteikts vājums, līdz pat pacienta nespējai pašapkalpoties.
Cistiskās fibrozes plaušu formas nelabvēlīgajā gaitā bērns piedzimst uzreiz ar otro vai trešo slimības stadiju, kas viņam labākajā gadījumā atstāj vairākus dzīves gadus. Šajā gadījumā bērns ir spiests pastāvīgi uzturēties slimnīcā atbalstošai ārstēšanai.
Cistiskās fibrozes zarnu forma
Šī forma izpaužas kā dominējošie kuņģa-zarnu trakta eksokrīno dziedzeru bojājumi. Mēs runājam par siekalu dziedzeriem, eksokrīno ( eksokrīna) aizkuņģa dziedzera un zarnu dziedzeru daļas.
Pirmā zarnu cistiskās fibrozes pazīme jaundzimušajam var būt mekonija ileuss. Mekonijs ir jaundzimušā pirmie izkārnījumi, kas satur pārsvarā atslāņojušās zarnu šūnas un amnija šķidrumu. Citiem vārdiem sakot, parasti mekonijs ir salīdzinoši mīksts un tiek izvadīts bez grūtībām. Veselam bērnam mekonijs pāriet pirmajā, retāk otrajā dzīves dienā. Ar cistisko fibrozi mekonijs nepāriet ilgāku laiku, un smagos gadījumos tas izraisa zarnu aizsprostojumu ar visām no tā izrietošajām komplikācijām.
Mekonija aizbāžņa veidošanās iemesls ir tripsīna, galvenā aizkuņģa dziedzera enzīma, trūkums vai smags deficīts. Tā rezultātā, kā arī sakarā ar biezu sekrēciju veidošanos no zarnu dziedzeriem, gļotas uzkrājas pie ileocekālā vārsta, tievās zarnas savienojuma vietas ar resno zarnu. Krājoties gļotām, tās kavē pārtikas un gāzu nokļūšanu resnajā zarnā, izraisot akūtu zarnu aizsprostojumu, kas bez tūlītējas ķirurģiskas ārstēšanas noved pie bērna nāves.
Vecākā vecumā cistiskās fibrozes zarnu forma iegūst raksturīgu klīniskā aina. Sakarā ar to, ka siekalu dziedzeri izdala biezas siekalas, pārtikas košļāšana un ēdiena bolusa veidošana kļūst apgrūtināta. Kuņģa čūlas šādiem pacientiem praktiski nav, jo biezās gļotas, kas klāj kuņģa sieniņu, to aizsargā vēl efektīvāk nekā veseliem cilvēkiem. Tomēr divpadsmitpirkstu zarnas erozijas un čūlas ir izplatītas, jo zarnu dziedzeri un aizkuņģa dziedzeris neizdala pietiekami daudz bikarbonātu, lai neitralizētu skābo kuņģa sulu. Rezultātā tas tik ļoti kairina divpadsmitpirkstu zarnas gļotādu, ka izraisa bojājumus.
Aizkuņģa dziedzera sekrēcija ir pārāk bieza un šī iemesla dēļ lēnām izdalās zarnu lūmenā. Šī funkcija noved pie diviem negatīviem punktiem. Pirmais ir tas, ka aizkuņģa dziedzera enzīmi tiek aktivizēti tā iekšējos kanālos, nevis zarnās ( kā veselam cilvēkam). Rezultātā šie enzīmi sagremo pašu aizkuņģa dziedzeri no iekšpuses, izraisot hronisku recidivējošu pankreatītu, kas vēl vairāk deformē kanālus, palielinot kārtējā pankreatīta recidīva iespējamību.
Otrais negatīvais punkts ir gan kvalitatīvs, gan kvantitatīvais aizkuņģa dziedzera enzīmu trūkums, kas izraisa nepietiekamu pārtikas gremošanu. Nesagremota pārtika nespēj uzsūkties zarnās un izdalās ar izkārnījumiem gandrīz neizmainītā veidā. Ķermenis cieš, jo no dzimšanas nesaņem pietiekami daudz barības vielu. Tas noved pie fiziskās attīstības aizkavēšanās, novājinātas imunitātes ( ķermeņa aizsardzības sistēma) un citas komplikācijas.
Tādas klīniskā forma cistiskā fibroze ir visizdevīgākā pacientam, ja tā notiek izolēti ( bez plaušu izpausmēm). Sakarā ar to, ka cistiskās fibrozes zarnu formas komplikācijas ir mazāk bīstamas dzīvībai un pēkšņa nāve To retuma dēļ šādu pacientu paredzamais dzīves ilgums var sasniegt 30 gadus vai vairāk.
Jaukta cistiskās fibrozes forma
Tas ir visbīstamākais, jo apvieno plaušu un zarnu formu klīniku. Smagi traucējumi elpošanas un gremošanas sistēmu darbībā neļauj organismam izveidot veselīgu rezervi, vienlaikus to noplicinot. Šādu pacientu paredzamais dzīves ilgums ar labu aprūpi un pareizi izvēlētu ārstēšanu reti sasniedz 20 gadus.
Noslēgumā jāatzīmē, ka cistiskās fibrozes slimnieka dzīves ilgums un kvalitāte lielā mērā ir atkarīga no paša pacienta disciplīnas un viņa tuvinieku aprūpes. Šādiem pacientiem ir nepieciešamas ikdienas procedūras un medikamenti. Jo rūpīgāk pacients un viņa ģimene uzrauga viņa veselību, jo ilgāk viņš dzīvos.
Vai cistiskā fibroze ietekmē grūtniecību?
Sievietēm ar cistisko fibrozi ir ārkārtīgi grūti iestāties grūtniecība, taču tas ir iespējams. Tomēr pašas grūtniecības laikā var attīstīties vairākas komplikācijas, kas apdraud mātes un augļa veselību un dzīvību. Normālos apstākļos dzemdes kakla kanāla dziedzeri izdala gļotas. Tas ir diezgan biezs un viskozs, veic aizsardzības funkcija un parasti ir necaurlaidīgs pret baktērijām, vīrusiem vai citiem mikroorganismiem, tostarp spermu. vīriešu reproduktīvās šūnas). Pa vidu menstruālais cikls hormonālo izmaiņu ietekmē dzemdes kakla gļotas kļūst plānākas, kā rezultātā spermatozoīdi caur tām var iekļūt dzemdes dobumā, sasniegt olšūnu un to apaugļot, tas ir, iestājas grūtniecība. Ar cistisko fibrozi gļotas nesašķidrinās. Turklāt tā viskozitāte palielinās vēl vairāk, kas ievērojami sarežģī apaugļošanas procesu.
Grūtniecība ar cistisko fibrozi var izraisīt:
- Cukura diabēts. Grūtniecība pati par sevi predisponē šīs slimības attīstību, kas ir saistīta ar vielmaiņas pārstrukturēšanu sievietes ķermenī. Tā kā viena no pastāvīgajām cistiskās fibrozes izpausmēm ir aizkuņģa dziedzera bojājums ( kuras šūnas parasti izdala hormonu insulīnu, kas ir atbildīgs par glikozes izmantošanu organismā), kļūst skaidrs, kāpēc grūtniecēm ar cistisko fibrozi cukura diabēts ir daudz biežāk nekā pārējiem iedzīvotājiem.
- Elpošanas mazspēja. Galvenā cistiskās fibrozes izpausme ir plaušu audu bojājums, kas sastāv no bronhu aizsprostošanās ar viskozām gļotām un biežām infekcijas slimībām. Ilgstoši progresējošu patoloģisku procesu rezultāts ir plaušu fibroze ( tas ir, normālu audu aizstāšana ar rētu, saistaudi), izraisot ievērojamu plaušu elpošanas virsmas samazināšanos. Plaušu saspiešana, ko veic augošs auglis, var pasliktināt slimības gaitu un plaši izplatīta fibrozes procesa klātbūtnē izraisīt elpošanas mazspējas attīstību.
- Sirds mazspēja. Sirds bojājumus cistiskās fibrozes gadījumā izraisa plaušu patoloģija. Plaušu audu fibrozes rezultātā sirds ir jāpalielina, lai asinis iespiestu plaušu asinsvados, kur palielinās spiediens. Pieaugot augļa svaram, sirds slodze palielinās vēl vairāk ( jo tas ir spiests strādāt "par diviem"), un dzemdību laikā tas palielinās vairākas reizes, kas var izraisīt akūtu sirds mazspēju un mātes un augļa nāvi. Tāpēc sievietēm ar cistisko fibrozi visu grūtniecības laiku ieteicams regulāri novērot ginekologu, kā arī dot priekšroku mākslīgām dzemdībām ( ķeizargrieziens).
- Augļa nepietiekama attīstība un spontāns aborts. Hroniska elpošanas un/vai sirds mazspēja grūtniecības laikā izraisa nepietiekamu skābekļa piegādi auglim. Turklāt traucēta barības vielu uzsūkšanās slimas mātes zarnās ietekmē arī augošā embrija uzturu. Aprakstīto procesu rezultāts var būt intrauterīna augļa nāve un spontāns aborts, vispārēja augļa nepietiekama attīstība, dažādu orgānu un sistēmu attīstības anomālijas utt.
