"Mans dēls man pasmaidīja un iesaucās"
Uļjana Docenko saņēma zvanu no ārsta no intensīvās terapijas nodaļas un teica, ka viņas trīs mēnešus vecais dēls ir miris. Zēns bija slims ar cistisko fibrozi. “Sākumā divus mēnešus pavadījām Filatova slimnīcā, jo viņam bija zarnu nosprostojums. Tur viņam tika veikta zarnu operācija un viņš tika izglābts. Viņam kādu laiku bija stoma. Tad zarnu darbība uzlabojās. Mans dēls man pasmaidīja un iesaucās. Mūs izrakstīja 11. maijā, bet viņš mājās pavadīja tikai divas dienas un sāka aizrīties. Ātrā palīdzība viņu nogādāja Morozova slimnīcā,” stāsta Uļjana.
Nākamo 30 dienu notikumi, lieli un mazi, ir stāsts par mātes bezspēcību, kad viņa vēro, kā viņas bērns aiziet.
“Mēs tur ieradāmies pulksten divos, un mūs norīkoja uz nodaļu tuvāk naktij. Naktī viņš atkal sāka aizrīties. Viņš tika nogādāts reanimācijā. Reanimācijas nodaļā viņi viņam kaut ko izdarīja, pēc tam atdeva man. Kā man vēlāk stāstīja, viņš sāka aizrīties no pneimonijas un tāpēc, ka cilvēkiem ar viņa slimību ir ļoti biezas krēpas,” atceras sieviete.
Bērns četras reizes nogādāts reanimācijā. Ceturtajā reizē, kad zēns tur palika nedēļu, viņi grasījās viņu atkal atgriezt nodaļā, bet viņa piecēlās karstums. "Es uzstāju, lai viņš paliktu intensīvās terapijas nodaļā," saka Uļjana.
Pēc mātes teiktā, zēns trīs reizes bijis pieslēgts ventilatoram, pēdējo reizi- uz nedēļu. “Kā man stāstīja reanimācijas ārsts, bērnam bija apnicis elpot, tāpēc viņu pieslēdza ventilatoram. No 6. jūnija līdz nāves brīdim viņš bija saistīts,” viņa stāsta.
Daudzi reanimatologi par to nezina
“Elpošanas mazspējas lēkmes rodas sakarā ar dažādu iemeslu dēļ. Standarta procedūrašajā gadījumā pievienojiet personu ventilatoram. Pacientiem ar cistisko fibrozi ilgstoša uzturēšanās pie ventilatora ir nāve. Tomēr milzīgs skaits reanimatologi to nezina, jo cistiskā fibroze ir reta slimība"saka Irina Dmitrijeva, Viskrievijas pacientu ar cistisko fibrozi asociācijas biedre.
"Šiem pacientiem plaušām jādarbojas," viņa skaidro. – Viņiem tas ir ļoti svarīgi fiziski vingrinājumi, lai plaušas visu laiku būtu labā formā, lai vienmēr tiktu realizēts to apjoms. Un mākslīgā ventilācija praktiski neļauj viņiem darboties. Vienkāršam cilvēkam pēc atvienošanas no ventilatora pietrūks elpas. Bet pacientam ar cistisko fibrozi tā nav. Īsajā laikā, kad viņš ir savienots ar ventilatoru, viņa plaušas iekļūst Atslēgts neatgriezeniski."
"Tas bija traģisks incidents," atceras Maija Sonina, Skābekļa labdarības fonda cistiskās fibrozes pacientiem prezidente. - Tas bija pieaugušais puisis. Viņš nevēlējās sūdzēties par ģenērisko antibiotiku ievadīšanu. Lietojot šos ģenēriskos medikamentus, viņa stāvoklis un prognoze pasliktinājās.
Viņš tika ievietots reģionālajā klīnikā ar smagu elpošanas mazspēja. Mamma piezvanīja mūsu fondam un jautāja: "Izved mūs no šejienes." Gan ar ārstu Maskavā Staņislavu Aleksandroviču Krasovski, gan ar ģimeni runājām par to, ka nevajadzētu piekrist mehāniskai ventilācijai. Mēs bijām gatavi viņu transportēt uz Maskavu, šeit viņam veiks neinvazīvu ventilāciju un ievietos transplantācijas gaidīšanas sarakstā. Bet puisis piekrita ventilatoram, jo viņam jau viss bija apnicis. Un tas arī viss, viņš nekad neatgriezās. ”
AtsaucePlaušu ventilācijai, izmantojot neinvazīvu ventilatoru, nav nepieciešama trahejas intubācija, un to veic ar noslēgtu sejas masku. Šī metode atbalsta spontāna elpošana pacients.
Pēc Maijas Soņinas teiktā, šādi gadījumi notiek daudzos reģionos: Altajajā, Omskā, Kemerovā, Rostovā pie Donas, Krasnodarā, Stavropole u.c.
"Ja jautājums ir par nāvi vai mehānisko ventilāciju, tas ir cits jautājums."
Slimnīcas telpa. Arhīva foto: RIA News
"Pusaudžu un pieaugušo pacientus ar cistisko fibrozi nedrīkst pieslēgt mākslīgajai ventilācijai," skaidro Staņislavs Krasovskis, vecākais. Pētnieks Cistiskās fibrozes laboratorija, Pulmonoloģijas pētniecības institūts, Krievijas Federācijas FMBA. – Elpošanas mazspēju ar mehāniskās ventilācijas palīdzību nav iespējams ārstēt tajā slimības stadijā, kad plaušas pilnībā zaudē savu funkciju.
Tas ir pierādīts visā pasaulē, un mūsu pieredze liecina, ka pieslēgts ventilatoram ir gandrīz līdzvērtīgs pacienta dzīves beigām. Tas ir saistīts ar daudziem procesiem, kas notiek pacientu organismā ar cistisko fibrozi, jo īpaši ar dziļu strukturālās izmaiņas plaušās, kas veidojas līdz noteiktam vecumam”.
Kad pacients ar cistisko fibrozi atrodas slimības beigu stadijā un gaida plaušu transplantāciju, viņam vienīgais glābiņš ir neinvazīvā ventilācija, uzsvēra ārste.
"Diemžēl cilvēki, kas nav cistiskās fibrozes speciālisti, par to maz zina. Reģionos par to ir maz zināms. Un diemžēl bieži tiek izmantota mehāniskā ventilācija,” norādīja Staņislavs Krasovskis.
"Tas ir cits jautājums, kad notiek kāds akūts, bet potenciāli atgriezenisks process," viņš turpināja. – Piemēram, plaušu asiņošana. Tad reanimatologs, redzot, ka citu iespēju pacientu glābt nav, uz laiku veic mākslīgā ventilācija līdz akūtais stāvoklis izzūd.
Ja jautājums ir par nāvi vai mehānisko ventilāciju un lēmums ir jāpieņem dažu minūšu vai pat sekunžu laikā, šāds lēmums būs profesionāls.
"Slimnīcā manas meitas temperatūra vienmēr paaugstinājās līdz 40."
"Veselības aprūpes sistēma cistisko fibrozi neklasificē kā atsevišķu gadījumu. Tikmēr šīs slimības ārstēšana ir saistīta ar ļoti lielu skaitu pazīmju,” atzīmēja Irina Dmitrijeva. Viena no sekām ir reanimatologu analfabētiskā uzvedība.
Vēl viena problēma, kas apdraud cistiskās fibrozes pacientu dzīvību, ir novecojusi sanitārajiem standartiem kas neņem vērā viņu slimības īpatnības.
“Es varu teikt par savu meitu,” saka Irina Dmitrijeva. “Viņa un es, sākot no pusotra gada vecuma, katru gadu atradāmies slimnīcās intravenozai ārstēšanai. Nebija neviena gadījuma, kad viņa tur nesaslimtu ar temperatūru 40. Neskatoties uz to, ka vienmēr atradāmies atsevišķā telpā, viņa neizgāja bez maskas, divu nedēļu laikā izlietojām litru ziepju. mūsu uzturēšanās un visu laiku kvarcēja istabu. Taču infekcijas slimību nodaļās pastāvošās vispārējās ventilācijas un darbinieku sliktās higiēnas noteikumu ievērošanas dēļ tas nepalīdzēja.
Ideālā gadījumā pacienti ar cistisko fibrozi jānovieto ne tikai atsevišķās telpās, bet arī Meltzer kastēs ar atsevišķu ventilāciju.
Tomēr tas nav paredzēts SanPin. "Kamēr SanPins netiks mainīts, ārsti tos izmantos, lai slēptu savu maksātnespēju un nespēju nodrošināt maksimālu droša ārstēšana pacientiem ar cistisko fibrozi,” stāsta Irina Dmitrijeva.
Cik bīstamas šādiem pacientiem ir specifiskas infekcijas, ar kurām viņi slimnīcās var savstarpēji inficēt viens otru? Zinātniskie pētījumi. Piemēram, Burkholderia cenocepacia celms ST709 cistiskās fibrozes gadījumā samazina cilvēka dzīves ilgumu par 10 gadiem.
Veselības ministrija šobrīd strādā pie klīniskās vadlīnijas cistiskās fibrozes mikrobioloģijā. Tie jau ir apkopoti, pārbaudīti ar ekspertiem un ir izgājuši sabiedrisku apspriešanu. Atliek tikai tos apstiprināt, sacīja Viskrievijas cistiskās fibrozes pacientu asociācijas biedrs.
"Autiņbiksītes tiek mainītas tikai vienu reizi dienā"
Mēs precīzi nezinām, kas notika ar Uļjanas Docenko trīs mēnešus veco mazuli un vai viņu varēja izglābt. Mātes atmiņā fiksēti mirkļi, kas no viņas viedokļa liecina par slimnīcas personāla “nolaidību”. Varbūt, ja bērns būtu dzīvojis, visi šie notikumi viņai būtu šķituši nenozīmīgi. Taču mazuļa nāve visu mainīja.
Uļjana bija kopā ar savu dēlu intensīvās terapijas nodaļā katru dienu no pulksten 12:00 līdz 21:00. “Reiz bija situācija, kad atnācu un redzēju, ka mans bērns guļ bez skābekļa maskas, raud, raustīja rokas un kājas un pats vemja. nazogastriskā caurule. Kad es izskrēju ārā un sāku būt sašutusi, viņi man teica: mēs esam aizņemti,” viņa atceras.
"Māsa turpināja atstāt manu bērnu autiņos, kas bija notraipīti ar asinīm un mākslīgo maisījumu. Tas ir nepieņemami bērniem ar cistisko fibrozi. Tiem jābūt sterilos apstākļos. Kad par to pastāstīju medmāsai, viņa atbildēja: autiņbiksītes tiek mainītas tikai reizi dienā,” turpina Uļjana.
Cits darbinieks nemazgāja krūzes pēc formulas un aizmirsa ievadīt medikamentus pēc grafika, viņa sacīja. "Bērni ar cistisko fibrozi vienmēr saņem enzīmu terapiju. Un manam bērnam vienmēr jāsaņem Creon, kā rakstīja ārstējošais ārsts. Bet reanimācijā viņam iedeva Mikrazimu,” stāsta sieviete. Un inhalācijas laikā medmāsa nepārliecināja, ka maska cieši pieguļ sejai, un bērns savas mobilitātes dēļ vienkārši nesaņēma vitāli nepieciešamo. nepieciešamās zāles, viņa domā.
“Trešdien, 13. jūnijā, mana bērna piesātinājums sāka kristies,” atceras Uļjana. "Es piezvanīju dežurējošajam reanimatologam un teicu: dariet kaut ko." Viņš tikai paskatījās uz monitoru un teica: nu, mēs skatīsimies. Un no rīta man piezvanīja pa telefonu un teica, ka bērns ir miris.
Notiek pārbaude
Interneta portāls “Miloserdie.ru” sazinājās ar Maskavas Veselības departamentu ar lūgumu komentēt Uļjanas Docenko uzskaitītos faktus.
“Maskavas Veselības departaments uzsāka iekšējo pārbaudi Šis gadījums. Par rezultātiem varēsim ziņot pēc pārbaudes pabeigšanas,” teikts redaktoram nosūtītajā atbildes vēstulē.
"Ir svarīgi kontrolēt to, kas tiek darīts ar bērnu"
Maya Sonina, Oxygen Foundation direktore
Pēc Maya Sonina teiktā, Krievijas medicīnas praksē ir piemēri, kad veiksmīgi tika ārstēti bērni ar tādu pašu patoloģiju kā Uļjanas Docenko dēlam. Un ir piemēri, kad viss beidzās tikpat traģiski.
Pavisam nesen Oxygen Foundation savāca līdzekļus zēnam un meitenei ar cistisko fibrozi no diviem dažādiem reģioniem, kuriem arī bija zarnu aizsprostojums. Viens bērns gāja bojā, bet otrs tika izglābts.
“2000. gados bērnu ar cistisko fibrozi paredzamais dzīves ilgums bija daudz mazāks,” atzīmē Maija Sonina. "Pēdējos piecus gadus mirstības līmenis vismaz bērniem līdz 18 gadu vecumam ir saglabājies 0,2% līmenī."
Vecākiem, kuriem ir bērns ar cistisko fibrozi, ir svarīgi pastāvīgi sekot līdzi, kas ar viņu tiek darīts, stāsta Irina Dmitrijeva. Pirmkārt, viņiem ir jāzina, kādas zāles viņš saņem un kādās devās. Piemēram, zemas kvalitātes antibiotikas bieži izraisa priekšlaicīgu pacientu nāvi, viņa saka. Otrkārt, regulāri konsultēties ar cistiskās fibrozes speciālistiem Maskavā nav nepieciešams. Tādi speciālisti ir arī citās lielākās pilsētas: piemēram, Tomskā, Novosibirskā.
"Labāk vienmēr būt kontaktā ar Cistiskās fibrozes centra ārstiem, kuri vismaz attālināti var sniegt kompetentu padomu ja ne mātei, tad ārstam," uzsvēra Irina Dmitrijeva. – Pēc manas pieredzes slimnīcas ārsts saka, ka zina visu. Bet es vienmēr sazvanīju mūsu ārstējošā ārsta numuru no Cistiskās fibrozes centra un iedevu tālruņa numuru slimnīcas ārstam: runājiet.
Vecāki cieš klusējot
Turklāt Irina Dmitrijeva iesaka bērnam, ja iespējams, piešķirt paliatīvo statusu. Šajā gadījumā viņš varēs iziet regulārus antibiotiku ārstēšanas kursus likumīgi mājās, neriskējot iegūt infekciju slimnīcā.
"Daudzi vecāki baidās no paliatīvā statusa, viņi uzskata, ka paliatīvs pacients ir nāvessods. Taču mums ir jāpieiet tam savādāk,” viņa atzīmē. "Tas ir formāls statuss, kas dod mātei tiesības pieprasīt reģionālo atbalstu savam slimajam bērnam."
Un, ja bērns cieta ārstu nekompetences dēļ, vecākiem nevajadzētu klusēt, saka Irina Dmitrijeva. Parasti cilvēki, kuri zaudējuši bērnus, nav gatavi uzsākt tiesvedību. “Sākumā viņi ļoti cieš, tad sāpes notrulinās, bet atgriezties pie notikušā nozīmē brūces atvēršanu. Taču, ja mēs klusēsim par problēmām, mums nebūs iespējas tās atrisināt,” viņa saka.
Cistiskā fibroze - visizplatītākā ģenētiskā slimība, kas sastopama Krievijas un Eiropas Eiropas daļas iedzīvotāju vidū. Tas ietekmē elpošanas, gremošanas un visus sekrēcijas orgānus. Plaušas visbiežāk skar cistiskā fibroze.Cistiskā fibroze ir retas nosaukums ģenētiska slimība, ar kuru dzīvo vairāk nekā 100 tūkstoši cilvēku visā pasaulē. Krievijā šī slimība joprojām ir maz zināma. Saskaņā ar statistiku, katram 20. kaukāziešu rases pārstāvim ir cistiskās fibrozes gēns. Saskaņā ar Veselības un sociālās attīstības ministrijas datiem Krievijā ar šo diagnozi dzīvo aptuveni 2500 cilvēku. Tomēr reālais skaitlis ir 4 reizes lielāks.
Kas ir cistiskā fibroze?
Cistiskā fibroze (cistiskā fibroze) ir izplatīta iedzimta slimība. CFTR gēna defekta (mutācijas) dēļ izdalījumi visos orgānos ir ļoti viskozi un biezi, tāpēc to ekstrakcija ir apgrūtināta. Slimība skar bronhopulmonāro sistēmu, aizkuņģa dziedzeri, aknas, sviedru dziedzeri, siekalu dziedzeri, zarnu dziedzeri un dzimumdziedzeri. Plaušās, jo uzkrājas viskozās krēpas, tās attīstās jau pirmajos bērna dzīves mēnešos iekaisuma procesi.
1. Kādi simptomi parādās cilvēkiem ar cistisko fibrozi?
Viens no pirmajiem slimības simptomiem ir smags, sāpīgs klepus un elpas trūkums. Plaušās tiek traucēta ventilācija un asins apgāde, un viskozu krēpu uzkrāšanās dēļ attīstās iekaisuma procesi. Pacienti bieži slimo ar bronhītu un pneimoniju, dažreiz jau no pirmajiem dzīves mēnešiem.
Aizkuņģa dziedzera enzīmu trūkuma dēļ pacientiem ar cistisko fibrozi ir grūtības sagremot pārtiku, tāpēc šādi bērni, neskatoties uz palielinātu apetīti, atpaliek no svara. Viņiem ir bagātīgi, taukaini, nepatīkami smakojoši izkārnījumi, kurus grūti izmazgāt no autiņbiksītēm vai no podiņa, un ir taisnās zarnas prolapss. Žults stagnācijas dēļ dažiem bērniem attīstās aknu ciroze, var veidoties akmeņi. žultspūšļa. Mammas ievēro sāļa garša bērna āda, kas ir saistīta ar palielinātu nātrija un hlora zudumu ar sviedriem.
2. Kurus orgānus skar slimība?t vispirms?
Cistiskā fibroze ietekmē visus endokrīnos dziedzerus. Tomēr atkarībā no slimības formas galvenokārt tiek ietekmēta bronhopulmonārā vai gremošanas sistēma.
3. Kādas slimības formas var izpausties?
Ir vairākas cistiskās fibrozes formas: plaušu forma, zarnu forma, mekonija ileuss. Bet visbiežāk ir jaukta cistiskās fibrozes forma ar vienlaicīgiem bojājumiem kuņģa-zarnu trakta un elpošanas orgāni.
4. Kādas varētu būt sekas, jaVai slimība netiek laikus diagnosticēta un ārstēšana nav uzsākta?
Atkarībā no slimības formas ilgstoša nolaidība var izraisīt dažādas sekas. Tādējādi cistiskās fibrozes zarnu formas komplikācijas ir vielmaiņas traucējumi, zarnu aizsprostojums, urolitiāzes slimība, cukura diabēts un aknu ciroze. Lai gan slimības elpošanas forma var izraisīt hronisku pneimoniju. Pēc tam veidojas pneimoskleroze un bronhektāzes, parādās “plaušu sirds”, plaušu un sirds mazspējas simptomi.
5. Vai slimība ietekmē garīgo attīstību persona?
Pacienti ar cistisko fibrozi ir garīgi pilnībā funkcionāli. Turklāt viņu vidū ir daudz patiesi apdāvinātu un intelektuāli attīstītu bērnu. Viņiem īpaši labi padodas nodarbes, kurās nepieciešams miers un koncentrēšanās – viņi mācās svešvalodas, daudz lasa un raksta, nodarbojas ar radošumu, viņi ir brīnišķīgi mūziķi un mākslinieki.
6. Vai var saslimt ar cistisko fibrozi?
Nē, šī slimība nav lipīga un tiek pārraidīta tikai ģenētiskā līmenī. Nav dabas katastrofas, vecāku slimības, smēķēšana vai alkoholisko dzērienu lietošana, stresa situācijas vienalga.
7. Vai slimība var izpausties tikai tajā nobriedis vecums Vai arī simptomi parādās kopš dzimšanas?
Cistiskā fibroze var rasties diezgan ilgu laiku un būt asimptomātiska – 4% gadījumu tā tiek diagnosticēta pieaugušā vecumā. Bet visbiežāk slimība izpaužas pirmajos dzīves gados. Pirms augsto tehnoloģiju diagnostikas un ārstēšanas parādīšanās bērni ar cistisko fibrozi reti dzīvoja ilgāk par 8-9 gadiem.
8. Vai slimi bērni drīkst sportot, vai arī jāievēro saudzīgs režīms?
Sportot ir ne tikai iespējams, bet pat nepieciešams - fiziskās aktivitātes palīdz efektīvāk evakuēt flegmu un uzturēt labs sniegums. Īpaši noderīgi ir peldēšana, riteņbraukšana, zirgu izjādes un, pats galvenais, sporta veids, kas piesaista pašu bērnu. Tomēr vecākiem vajadzētu būt uzmanīgiem ar traumējošiem sporta veidiem.
9. Vai cistisko fibrozi var izārstēt, vai šī slimība ir neārstējama?
Mūsdienās šo slimību nav iespējams pilnībā uzveikt, taču ar pastāvīgu adekvātu ārstēšanu cilvēks ar šādu diagnozi var dzīvot ilgu laiku. pilna dzīve. Tagad tiek praktizētas bojātu orgānu transplantācijas operācijas.
10. Kā tiek veikta ārstēšana?
Cistiskās fibrozes terapija ir sarežģīta, un tās mērķis ir retināt un izvadīt viskozu krēpu no bronhiem, cīnīties ar infekciju plaušās, aizvietot trūkstošos aizkuņģa dziedzera enzīmus, koriģēt multivitamīnu deficītu un atšķaidīt žulti.
Personai ar cistisko fibrozi pastāvīgi ir nepieciešami medikamenti visu mūžu, bieži vien lielās devās. Viņiem nepieciešami mukolītiskie līdzekļi - vielas, kas iznīcina gļotas un palīdz tām atdalīties. Lai pacientam augtu, pieņemtos svarā un attīstītos atbilstoši vecumam, zāles jāsaņem katrā ēdienreizē. Pretējā gadījumā ēdiens vienkārši netiks sagremots. Arī svarīgs ir ēdiens. Antibiotikas bieži ir nepieciešamas, lai kontrolētu elpceļu infekcijas, un tās tiek parakstītas, lai atvieglotu vai novērstu saasinājumus. Aknu bojājumu gadījumā nepieciešami hepatoprotektori – zāles, kas šķidrina žulti un uzlabo aknu šūnu darbību. Daudzu zāļu ievadīšanai nepieciešami inhalatori.
Būtiska ir kineziterapija - elpošanas vingrinājumi un īpaši vingrinājumi, kuru mērķis ir izvadīt flegmu. Nodarbībām jābūt ikdienas un visu mūžu. Tāpēc bērnam ir nepieciešamas bumbiņas un cits aprīkojums kineziterapijai.
11. Vai ir iespējams ārstēties armājās, vai arī jāārstējas ambulatori?
Cistiskās fibrozes ārstēšanai bieži nepieciešama hospitalizācija, taču to var veikt arī mājās, īpaši, ja slimība ir smaga. viegla forma. Šajā gadījumā milzīga atbildība bērna ārstēšanā gulstas uz vecākiem, taču ir nepieciešama pastāvīga saziņa ar ārstējošo ārstu.
12. Cik maksā slimības ārstēšana?
Pašlaik cistiskās fibrozes ārstēšana ir ļoti dārga – uzturēšanas terapijas izmaksas pacientam svārstās no 10 000 līdz 25 000 USD gadā.
13. Kādi vingrinājumi jāveic cilvēkiem ar cistisko fibrozi?
Slimam bērnam katru dienu nepieciešama kineziterapija - īpašs komplekss vingrinājumi un elpošanas vingrinājumi kuru mērķis ir likvidēt flegmu. Ir pasīvā tehnika, ko izmanto jaundzimušajiem un bērniem līdz 3 gadu vecumam un kas ietver bērna ķermeņa stāvokļa izmaiņas, kratīšanu un manuālo vibrāciju. Pēc tam pacients ir jāpārceļ uz aktīvo tehniku, kad bērns pats veic vingrinājumus. Pirms kineziterapijas uzsākšanas vecākiem obligāti jākonsultējas ar ārstu.
14. VajadzētuVai vingrinājumu laikā ir klāt ārsts?
Sākotnējā posmā katrā masāžas seansā jābūt klāt ārstējošajam ārstam vai kinezioterapeitam, vēlāk vecāki var apgūt ārstniecisko masāžu paši.
15. Vai tā ir taisnība, ka mVai ukoviscidoze ir visizplatītākā iedzimtā slimība?
Cistiskā fibroze patiešām ir viena no visizplatītākajām iedzimtas slimības pacientiem, kas pieder pie kaukāziešu (kaukāziešu) populācijas. Katrs 20. planētas iedzīvotājs ir bojāta gēna nesējs.
16. Cik bieži bērni piedzimst ar cistisko fibrozi?
Eiropā viens mazulis no 2000-2500 jaundzimušajiem ir slims ar cistisko fibrozi. Krievijā vidējais slimības biežums ir 1:10 000 jaundzimušo.
17. Ja jūsir vecāki gēnu mutācija, kāda ir iespējamība, ka bērnam būs cistiskā fibroze?
Ja abi vecāki ir mutācijas gēna nēsātāji, bet paši nav slimi, varbūtība, ka bērnam būs slims bērns, ir 25%.
18. Vai tas ir iespējamsdiagnosticēt šo slimību agrīnās stadijas sieviete stāvoklī?
Jā, 10-12 grūtniecības nedēļās var konstatēt augļa saslimšanu. Bet jāņem vērā, ka diagnoze tiek veikta, kad grūtniecība jau ir iestājusies, tādēļ gadījumā pozitīvs rezultāts vecākiem ir jāizlemj, vai grūtniecību turpināt vai pārtraukt.
19. Kāds ir mirstības rādītājs bērniem ar cistisko fibrozi?
Starp pacientiem ar cistisko fibrozi mirstība ir ļoti augsta: 50-60% bērnu mirst pirms pilngadības sasniegšanas.
20. Kuru vidējais ilgums dzīvi pacientiemcistiskā fibroze?
Visā pasaulē cistiskās fibrozes ārstēšanas līmenis ir nacionālās medicīnas attīstības rādītājs. ASV un Eiropas valstisŠo pacientu vidējais dzīves ilgums katru gadu palielinās. Ieslēgts Šis brīdis tie ir 35-40 dzīves gadi, un tagad dzimušie bērni var paļauties uz vēl ilgāku mūžu. Krievijā vidējais paredzamais dzīves ilgums pacientiem ar cistisko fibrozi ir daudz mazāks - tikai 20-29 gadi.
21. Vai ir kādi fondi, kas sniedz palīdzību bērniem un pieaugušajiem, kuri slimo ar cistisko fibrozi?
Ar slimiem bērniem strādā vairāki fondi: tie ir “Pomogi.Org”, fonds “Radīšana”, īpašais fonds “Dzīvības vārdā”, ko izveidojuši ar cistisko fibrozi slimo bērnu vecāki, un programma “Skābeklis”. labdarības fonds"Sirds siltums"
22. Kāds atbalsts tiek sniegts pacientiem šajos fondos?
- smags iedzimta slimība, kas izpaužas ar audu bojājumiem un traucējumiem sekrēcijas darbība eksokrīnie dziedzeri, kā arī funkcionālie traucējumi, pirmkārt, no elpošanas un gremošanas sistēmas. Atsevišķi tiek izdalīta cistiskās fibrozes plaušu forma. Papildus tam ir zarnu, jaukti, netipiska forma un mekoniska zarnu obstrukcija. Plaušu cistiskā fibroze izpaužas bērnība paroksizmāls klepus ar biezām krēpām, obstruktīvs sindroms, atkārtots ilgstošs bronhīts un pneimonija, progresējoša elpošanas disfunkcija, kas izraisa deformāciju krūtis un zīmes hroniska hipoksija. Diagnoze tiek noteikta, pamatojoties uz anamnēzi, krūškurvja rentgenogrāfiju, bronhoskopiju un bronhogrāfiju, spirometriju un molekulāro ģenētisko testu.
ICD-10
E84 Cistiskā fibroze
Galvenā informācija
- smaga iedzimta slimība, kas izpaužas kā audu bojājumi un eksokrīno dziedzeru sekrēcijas darbības traucējumi, kā arī funkcionālie traucējumi, galvenokārt elpošanas un gremošanas sistēmas.
Cistiskās fibrozes izmaiņas ietekmē aizkuņģa dziedzeri, aknas, sviedru, siekalu dziedzerus, zarnas un bronhopulmonāro sistēmu. Slimība ir iedzimta, ar autosomāli recesīvu iedzimtību (no abiem vecākiem, kuri ir mutanta gēna nesēji). Traucējumi orgānos ar cistisko fibrozi rodas jau intrauterīnā attīstības fāzē un pakāpeniski palielinās līdz ar pacienta vecumu. Jo agrāk izpaužas cistiskā fibroze, jo smagāka ir slimības gaita un nopietnāka tās prognoze. Līdz hroniska gaita patoloģisks process, pacientiem ar cistisko fibrozi nepieciešams pastāvīga ārstēšana un speciālistu uzraudzībā.
Cistiskās fibrozes cēloņi un attīstības mehānisms
Cistiskās fibrozes attīstībā ir trīs galvenie faktori: eksokrīno dziedzeru bojājumi, izmaiņas saistaudos, ūdens un elektrolītu traucējumi. Cistiskās fibrozes cēlonis ir gēnu mutācija, kas izjauc CFTR proteīna (cistiskās fibrozes transmembrānas regulatora) struktūru un darbību, kas ir iesaistīta ūdens-elektrolītu metabolisms epitēlijs, kas klāj bronhopulmonāro sistēmu, aizkuņģa dziedzeri, aknas, kuņģa-zarnu traktu, reproduktīvās sistēmas orgānus.
Ar cistisko fibrozi mainās eksokrīno dziedzeru sekrēta (gļotas, asaru šķidrums, sviedri) fizikāli ķīmiskās īpašības: tas kļūst biezs, ar paaugstinātu elektrolītu un olbaltumvielu saturu un praktiski netiek evakuēts no. izvadkanāli. Viskozo sekrēciju aizture kanālos izraisa to paplašināšanos un mazu cistu veidošanos, īpaši bronhopulmonārajā un gremošanas sistēmā.
Elektrolītu traucējumi ir saistīti ar augstu kalcija, nātrija un hlora koncentrāciju izdalījumos. Gļotu stagnācija izraisa dziedzeru audu atrofiju (izžūšanu) un progresējošu fibrozi (pakāpeniska dziedzeru audu nomaiņa - saistaudi), agrīna sklerotisko izmaiņu parādīšanās orgānos. Attīstība sarežģī situāciju strutains iekaisums sekundāras infekcijas gadījumā.
Bronhopulmonārās sistēmas bojājumi cistiskās fibrozes gadījumā rodas sakarā ar apgrūtinātu krēpu izdalīšanos (viskozas gļotas, disfunkcija skropstu epitēlijs), mukostāzes attīstība (gļotu stagnācija) un hronisks iekaisums. Mazo bronhu un bronhiolu caurlaidības traucējumi ir cistiskās fibrozes patoloģisku izmaiņu pamatā elpošanas sistēmā. Bronhiālie dziedzeri ar gļotādu-strutojošu saturu, palielinoties izmēram, izvirzās un bloķē bronhu lūmenu. Veidojas sakkulāras, cilindriskas un “asarveida” bronhektāzes, veidojas plaušu emfizēmas zonas, ar pilnīgu bronhu aizsprostojumu ar krēpām - atelektāzes zonām, sklerotiskām izmaiņām plaušu audos (difūzā pneimoskleroze).
Cistiskās fibrozes ārstēšanai patoloģiskas izmaiņas bronhos un plaušās ir sarežģīti ar stiprinājumu bakteriāla infekcija (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa), abscesa veidošanās (plaušu abscess), attīstība destruktīvas izmaiņas. Tas ir saistīts ar vietējās imūnsistēmas traucējumiem (antivielu, interferona, fagocītu aktivitātes samazināšanās, bronhu epitēlija funkcionālā stāvokļa izmaiņām).
Papildus bronhopulmonārajai sistēmai cistiskā fibroze izraisa kuņģa, zarnu, aizkuņģa dziedzera un aknu bojājumus.
Cistiskās fibrozes klīniskās formas
Cistiskajai fibrozei ir raksturīgas dažādas izpausmes, kas ir atkarīgas no atsevišķu orgānu (eksokrīno dziedzeru) izmaiņu smaguma pakāpes, komplikāciju klātbūtnes un pacienta vecuma. Pastāv šādas cistiskās fibrozes formas:
- plaušu (cistiskā fibroze);
- zarnu;
- jaukts (vienlaicīgi tiek ietekmēti elpošanas orgāni un gremošanas trakts);
- mekonija ileuss;
- netipiskas formas, kas saistītas ar atsevišķu eksokrīno dziedzeru izolētiem bojājumiem (ciroze, tūska-anēmisks), kā arī izdzēstas formas.
Cistiskās fibrozes sadalīšana formās ir patvaļīga, jo ar dominējošiem elpceļu bojājumiem tiek novēroti arī gremošanas orgānu traucējumi un ar zarnu forma attīstās izmaiņas bronhopulmonārajā sistēmā.
Galvenais cistiskās fibrozes attīstības riska faktors ir iedzimtība (CFTR proteīna - cistiskās fibrozes transmembrānas regulatora defekta pārnešana). Sākotnējās cistiskās fibrozes izpausmes parasti tiek novērotas ļoti agrīnais periods no bērna dzīves: 70% gadījumu konstatēšana notiek pirmajos 2 dzīves gados, vecākā vecumā tas ir daudz retāk.
Cistiskās fibrozes plaušu (elpošanas) forma
Cistiskās fibrozes elpošanas forma izpaužas agrīnā vecumā un to raksturo bālums āda, letarģija, vājums, zems svara pieaugums ar normālu apetīti, bieža ARVI. Bērniem ir pastāvīgs paroksizmāls garais klepus ar biezu gļotādu-strutojošu krēpu, atkārtotu ilgstošu (vienmēr divpusēju) pneimoniju un bronhītu, ar smagu obstruktīvu sindromu. Elpošana ir skarba, dzirdamas sausas un mitras raķetes, bet ar bronhu obstrukciju – sausa sēkšana. Pastāv ar infekciju saistīta bronhiālās astmas attīstības iespēja.
Elpošanas disfunkcija var nepārtraukti progresēt, izraisot biežu paasinājumu, hipoksijas pastiprināšanos, plaušu simptomus (elpas trūkums miera stāvoklī, cianoze) un sirds mazspēju (tahikardija, cor pulmonale, tūska). Novēro krūškurvja deformāciju (ķīļveida, mucas vai piltuves formas), naglu izmaiņas pulksteņu briļļu veidā un pirkstu gala falangas stilbiņu formā. Ar ilgstošu cistiskās fibrozes gaitu bērniem tiek atklāts nazofarneksa iekaisums: hronisks sinusīts, tonsilīts, polipi un adenoīdi. Būtisku disfunkcijas gadījumā ārējā elpošana notiek maiņa skābju-bāzes līdzsvars pret acidozi.
Ja plaušu simptomus apvieno ar ekstrapulmonālas izpausmes, tad viņi runā par jauktu cistiskās fibrozes formu. To raksturo smaga gaita, notiek biežāk nekā citi, apvieno plaušu un zarnu simptomi slimības. No pirmajām dzīves dienām tiek novērota smaga atkārtota pneimonija un ilgstošs bronhīts, pastāvīgs klepus, gremošanas traucējumi.
Cistiskās fibrozes smaguma kritērijs ir elpceļu bojājuma raksturs un pakāpe. Saistībā ar šo kritēriju cistiskajai fibrozei ir četras bojājuma stadijas elpošanas sistēmas:
- I posms kam raksturīgas periodiskas funkcionālas izmaiņas: sauss klepus bez krēpām, neliels vai mērens elpas trūkums slodzes laikā.
- II posms ir saistīta ar hroniska bronhīta attīstību un izpaužas kā klepus ar krēpu izdalīšanos, mērens elpas trūkums, ko pastiprina piepūle, pirkstu falangu deformācija, mitras raķetes, kas dzirdamas uz smagas elpošanas fona.
- III posms ir saistīta ar bronhopulmonālās sistēmas bojājumu progresēšanu un komplikāciju attīstību (ierobežota pneimoskleroze un difūza pneimofibroze, cistas, bronhektāzes, smaga labā kambara tipa elpošanas un sirds mazspēja (“cor pulmonale”).
- IV posms ko raksturo smaga kardiopulmonāla mazspēja, kas izraisa nāvi.
Cistiskās fibrozes komplikācijas
Cistiskās fibrozes diagnostika
Savlaicīga cistiskās fibrozes diagnostika ir ļoti svarīga slima bērna dzīves prognozei. Cistiskās fibrozes plaušu forma atšķiras no obstruktīva bronhīta, garā klepus, citas izcelsmes hroniskas pneimonijas, bronhiālā astma; zarnu forma - ar traucētu uzsūkšanos zarnās, kas rodas ar celiakiju, enteropātiju, zarnu disbiozi, disaharidāzes deficītu.
Cistiskās fibrozes diagnoze ietver:
- Ģimenes un iedzimtības vēstures izpēte, agrīnas pazīmes slimības, klīniskās izpausmes;
- Vispārēja asins un urīna analīze;
- Coprogram - fekāliju pārbaude tauku, šķiedrvielu, muskuļu šķiedru, cietes klātbūtnei un saturam (nosaka gremošanas trakta dziedzeru fermentatīvo traucējumu pakāpi);
- Krēpu mikrobioloģiskā izmeklēšana;
- Bronhogrāfija (atklāj raksturīgu "pilienveida" bronhektāzes, bronhu defektu klātbūtni)
- Bronhoskopija (konstatē biezu un viskozu krēpu klātbūtni diegu veidā bronhos);
- Plaušu rentgenogrāfija (atklāj infiltratīvas un sklerozes izmaiņas bronhos un plaušās);
- Spirometrija (nosaka funkcionālais stāvoklis plaušas, mērot izelpotā gaisa tilpumu un ātrumu);
- Sviedru tests - sviedru elektrolītu izpēte - galvenā un informatīvākā cistiskās fibrozes analīze (ļauj noteikt augstu hlora un nātrija jonu saturu pacienta ar cistisko fibrozi sviedros);
- Molekulārā ģenētiskā testēšana (asins vai DNS paraugu pārbaude cistiskās fibrozes gēna mutāciju klātbūtnei);
- Pirmsdzemdību diagnostika - jaundzimušo izmeklēšana uz ģenētiskām un iedzimtām slimībām.
Cistiskās fibrozes ārstēšana
Tā kā no cistiskās fibrozes kā iedzimtas slimības nevar izvairīties, savlaicīga diagnostika un kompensējoša terapija ir ārkārtīgi svarīga. Jo ātrāk tas sākas adekvāta ārstēšana cistiskā fibroze, jo lielāka iespēja izdzīvot slimam bērnam.
Intensīvā cistiskās fibrozes terapija tiek veikta pacientiem ar II-III pakāpes elpošanas mazspēju, plaušu destrukciju, “plaušu sirds” dekompensāciju un hemoptīzi. Ķirurģiska iejaukšanās parādīts, kad smagas formas zarnu aizsprostojums, aizdomas par peritonītu, plaušu asiņošanu.
Cistiskās fibrozes ārstēšana galvenokārt ir simptomātiska, kuras mērķis ir atjaunot elpceļu un kuņģa-zarnu trakta funkcijas, un tiek veikta visu pacienta dzīvi. Ja dominē cistiskās fibrozes zarnu forma, tiek noteikts uzturs ar augstu olbaltumvielu saturu (gaļa, zivis, biezpiens, olas), ierobežojot ogļhidrātu un tauku daudzumu (tikai viegli sagremojamus). Rupjās šķiedras ir izslēgtas, laktāzes deficīta gadījumā piens tiek izslēgts. Vienmēr ir nepieciešams ēdienam pievienot sāli, uzņemt palielinātu šķidruma daudzumu (īpaši karstajā sezonā), lietot vitamīnus.
Cistiskās fibrozes zarnu formas aizstājterapija ietver zāļu lietošanu, kas satur gremošanas enzīmi: pankreatīns utt. (deva ir atkarīga no bojājuma smaguma pakāpes, tiek noteikta individuāli). Ārstēšanas efektivitāti vērtē pēc izkārnījumu normalizēšanās, sāpju izzušanas, neitrālu tauku neesamības izkārnījumos un svara normalizēšanās. Lai samazinātu gremošanas sekrēciju viskozitāti un uzlabotu to aizplūšanu, tiek noteikts acetilcisteīns.
Cistiskās fibrozes plaušu formas ārstēšana ir vērsta uz krēpu biezuma samazināšanu un bronhu caurlaidības atjaunošanu, infekcijas un iekaisuma procesa likvidēšanu. Mukolītiskie līdzekļi (acetilcisteīns) tiek izrakstīti aerosolu vai inhalāciju veidā, dažreiz inhalācijas ar fermentu preparāti(himotripsīns, fibrinolizīns) katru dienu visas dzīves garumā. Paralēli fizikālajai terapijai tiek izmantota fizikālā terapija, vibrācijas krūškurvja masāža un pozicionālā (posturālā) drenāža. AR terapeitiskais mērķis veikt bronhoskopisko sanitāro procedūru bronhu koks izmantojot mukolītiskos līdzekļus (bronhoalveolārā skalošana).
Klātbūtnē akūtas izpausmes tiek veikta pneimonija, bronhīts antibakteriālā terapija. Lieto arī vielmaiņas zāles, kas uzlabo miokarda uzturu: lieto kokarboksilāzi, kālija orotātu, glikokortikoīdus, sirds glikozīdus.
Pacientus ar cistisko fibrozi ambulatorā novēro pulmonologs un vietējais terapeits. Paņēmienus māca bērna radiniekiem vai vecākiem vibrācijas masāža, pacientu aprūpes noteikumi. Jautājums par profilaktisko vakcināciju bērniem, kas slimo ar cistisko fibrozi, tiek lemts individuāli.
Bērni ar vieglas formas iegūt cistisko fibrozi sanatorijas ārstēšana. Labāk ir izslēgt bērnus ar cistisko fibrozi no uzturēšanās pirmsskolas iestādēs. Skolas iespējas ir atkarīgas no bērna stāvokļa, bet viņam tiek piešķirta papildu atpūtas diena mācību nedēļā, laiks ārstēšanai un apskatei, kā arī atbrīvojums no pārbaudes ieskaitēm.
Cistiskās fibrozes prognoze un profilakse
Cistiskās fibrozes prognoze ir ārkārtīgi nopietna, un to nosaka slimības smagums (īpaši plaušu sindroms), pirmo simptomu parādīšanās laiks, diagnozes savlaicīgums, ārstēšanas atbilstība. Ir liels procents nāves gadījumi(īpaši slimiem bērniem 1 dzīves gads). Jo ātrāk bērnam tiek diagnosticēta cistiskā fibroze un uzsākta mērķtiecīga terapija, jo lielāka iespējamība labvēlīgs kurss. Aiz muguras pēdējie gadi Pacientu ar cistisko fibrozi vidējais paredzamais dzīves ilgums ir pieaudzis un attīstītajās valstīs ir 40 gadi.
Liela nozīme ir ģimenes plānošanas jautājumiem, medicīniskajām un ģenētiskajām konsultācijām pāriem, kuriem ir cistiskā fibroze, un pacientu ar šo smago slimību medicīniskā pārbaude.
Vietne nodrošina fona informācija tikai informatīviem nolūkiem. Slimību diagnostika un ārstēšana jāveic speciālista uzraudzībā. Visām zālēm ir kontrindikācijas. Nepieciešama speciālista konsultācija!
Kāda veida slimība tā ir? Kāpēc daži cilvēki to saņem, bet citi nē? Kā mūsdienu medicīna spēj palīdzēt pacientiem ar šo slimību un vai ir iespējams izdzīvot cilvēkam ar cistisko fibrozi?.site) palīdzēs jums iegūt no šī raksta.
