കുട്ടികൾക്ക് സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഉണ്ടാകുമോ? പ്രശസ്തരായ ആളുകളും സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസും

Title സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് രോഗികൾ കൂടുതൽ കാലം ജീവിക്കുന്നു, എന്നാൽ പല പ്രശ്നങ്ങളും അവശേഷിക്കുന്നു
_രചയിതാവ്
_കീവേഡുകൾ

സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഫൗണ്ടേഷൻ്റെ അഭിപ്രായത്തിൽ, സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് (പാൻക്രിയാസിൻ്റെ സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ്) ഉള്ള രോഗികളുടെ ശരാശരി ആയുർദൈർഘ്യം ഗണ്യമായി വർദ്ധിച്ചു, ഇപ്പോൾ ശരാശരി 35 വർഷമാണ്. നിലവിൽ, സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഉള്ള രോഗികളിൽ 40% വരെ മുതിർന്നവരാണ്. IN കഴിഞ്ഞ വർഷങ്ങൾആയുർദൈർഘ്യം ഏകദേശം 50% വർദ്ധിച്ചു.

ആയുർദൈർഘ്യവും അതിൻ്റെ ഗുണനിലവാരവും മെച്ചപ്പെടുത്തുന്ന പ്രധാന ഘടകങ്ങൾ കൂടുതൽ ആക്രമണാത്മക പോഷകാഹാര തന്ത്രം, ആൻറിബയോട്ടിക്കുകളുടെയും മ്യൂക്കോലൈറ്റിക്സിൻ്റെയും മെച്ചപ്പെട്ട ഫലപ്രാപ്തി, കേന്ദ്രങ്ങളുടെ വികസനം എന്നിവയാണ്. പ്രത്യേക സഹായം.
സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഉള്ള ഒരു സാധാരണ വ്യക്തിക്ക് ഇന്ന് സന്തോഷം അനുഭവിക്കാൻ കഴിയും കുടുംബ ജീവിതം, കോളേജിൽ ചേരുകയും ഒരു കരിയർ പിന്തുടരുകയും ചെയ്യുന്നു.
എന്നിരുന്നാലും, പരിഹരിക്കപ്പെടേണ്ട പ്രശ്നങ്ങൾ ഇപ്പോഴും ഉണ്ട്: 1) ചികിത്സിക്കാൻ പ്രയാസമുള്ള ബാക്ടീരിയകൾ. ഏകദേശം 80% രോഗികളും 18 വയസ്സ് ആകുമ്പോഴേക്കും സ്യൂഡോമോണസ് എന്ന ബിമൈക്രോ ഓർഗാനിസം ഉപയോഗിച്ച് കോളനിവൽക്കരിക്കപ്പെടുന്നു. കാലക്രമേണ, ഈ ബാക്ടീരിയ ആൻറിബയോട്ടിക്കുകളെ പ്രതിരോധിക്കും.
2) ഒരു പ്രധാന പ്രശ്നം ശ്വാസകോശ രോഗങ്ങളാണ്. ചെറുപ്പക്കാർക്ക് വലിയ കരുതൽ ഉണ്ട്, എന്നാൽ രോഗികളുടെ നാലിലൊന്ന് സുപ്രധാന ശേഷിശ്വാസകോശം പ്രതീക്ഷിച്ചതിലും 40 ശതമാനത്തിലധികം കുറവാണ്.
സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ശ്വാസകോശങ്ങളെ നശിപ്പിക്കുക മാത്രമല്ല, മ്യൂക്കസ് പ്ലഗുകൾ ഉപയോഗിച്ച് പാൻക്രിയാറ്റിക് നാളങ്ങളെ അടയ്‌ക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. തൽഫലമായി, പാൻക്രിയാറ്റിക് എൻസൈമുകൾ ദഹനനാളത്തിൽ പ്രവേശിക്കുന്നില്ല, ഭക്ഷണം ആഗിരണം ചെയ്യാൻ കഴിയില്ല. പാൻക്രിയാസുമായി ബന്ധപ്പെട്ട പ്രശ്നങ്ങൾ രോഗികളുടെ ആയുസ്സ് കുറയ്ക്കുന്നത് തുടരുന്നു. സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഉള്ള 20 മുതൽ 25% വരെ രോഗികളിൽ പ്രമേഹം ഉണ്ടാകുന്നു. ശരാശരി പ്രായം 18 മുതൽ 24 വയസ്സുവരെയുള്ള പ്രമേഹത്തിൻ്റെ "അരങ്ങേറ്റം".
ഈ രോഗത്തിലെ അസ്ഥികളുടെ ദുർബലത ഗർഭാശയത്തിൽ രേഖപ്പെടുത്തിയിട്ടുണ്ട്. ഏകദേശം 67% പേർക്കും അസ്ഥികളുടെ കനം കുറയുന്നതും ഓസ്റ്റിയോപൊറോസിസും അനുഭവപ്പെടുന്നു. പാൻക്രിയാറ്റിക് അപര്യാപ്തത കൊഴുപ്പ് ദഹിപ്പിക്കുന്നതിനും ആഗിരണം ചെയ്യുന്നതിനുമുള്ള പ്രക്രിയകളെ തടസ്സപ്പെടുത്തുന്നു എന്നതാണ് ഇതിന് കാരണം. കൊഴുപ്പ് ലയിക്കുന്ന വിറ്റാമിനുകൾഎ, ഇ, കെ, പ്രത്യേകിച്ച് ഡി, എല്ലുകളുടെ ബലത്തിന് അത്യന്താപേക്ഷിതമാണ്. പതിവ് കായികാഭ്യാസംഎല്ലുകളെ ശക്തിപ്പെടുത്താൻ സഹായിക്കുന്നു, പക്ഷേ സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഉള്ള രോഗികൾക്ക് ശ്വസന പരാജയം കാരണം ശാരീരിക വ്യായാമത്തിൽ ഏർപ്പെടാൻ കഴിയില്ല.
കുടുംബകാര്യങ്ങള്
സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഉള്ള പുരുഷന്മാർക്ക് കുട്ടികളുണ്ടാകുന്നതിൽ പ്രശ്നമുണ്ട്. സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഉള്ള 95% പുരുഷന്മാരും അണുവിമുക്തരാണ്. സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസിൽ, വാസ് ഡിഫെറൻസിൻ്റെ അപായ അഭാവം പലപ്പോഴും നിരീക്ഷിക്കപ്പെടാം - നാളിയുടെ അസാധാരണമായ വികസനം, ഇത് വൃഷണങ്ങളിൽ നിന്ന് ബീജം കടന്നുപോകുന്നത് ഉറപ്പാക്കുന്നു.
സ്ത്രീകളിലെ പ്രത്യുൽപാദന ശേഷിയും കുറയുന്നു. അവർക്ക് കുട്ടികളുണ്ടാകാം, പക്ഷേ കഠിനമായ രൂപങ്ങൾപോഷകാഹാര വൈകല്യങ്ങൾ കാരണം സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് പലപ്പോഴും ഗർഭധാരണത്തിൽ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കുന്നു. കൂടാതെ, ശ്വാസകോശത്തിൻ്റെ പ്രവർത്തനം തകരാറിലായാൽ ഗർഭാവസ്ഥയിൽ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം. ഗർഭധാരണവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ദത്തെടുക്കുന്ന കുട്ടികൾ അല്ലെങ്കിൽ ദാതാവിൻ്റെ ബീജത്തിൻ്റെ ഉപയോഗം ഒരു പരിഹാരമാകും. ഉദാഹരണത്തിന്, ഇൻട്രാസൈറ്റോപ്ലാസ്മിക് ബീജ കുത്തിവയ്പ്പ് (ICSI) ഉപയോഗിക്കാം, അതിൽ ബീജം നേരിട്ട് മുതിർന്ന മുട്ടകളുടെ സൈറ്റോപ്ലാസത്തിലേക്ക് കുത്തിവയ്ക്കുന്നു.എന്നിരുന്നാലും, വിജയിക്കുമെന്ന് ഉറപ്പില്ലാത്ത ഒരു കുത്തിവയ്പ്പിന് ICSI ന് $10,000 ചിലവാകും.
മനഃശാസ്ത്രപരമായ ചിത്രം: ഒരു കുടുംബം തുടങ്ങാനുള്ള തീരുമാനം മരണത്തെ സമീപിക്കുന്നു എന്ന തോന്നൽ തടസ്സപ്പെടുത്തുന്നു. അവർക്ക് കുട്ടികളുണ്ടാകാൻ കഴിയുമെങ്കിലും, "അവരെ അവരുടെ കാലിൽ കിടത്താൻ" അവർക്ക് എല്ലായ്പ്പോഴും സമയമില്ല.

ശ്വാസകോശം മാറ്റിവയ്ക്കൽ നിരാശയ്ക്കുള്ള ചികിത്സയായി തുടരുന്നു. ശ്വാസകോശത്തിൻ്റെ പ്രവർത്തനം 30% ആയി കുറഞ്ഞാൽ ഈ ചികിത്സ ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ട്രാൻസ്പ്ലാൻറ് കഴിഞ്ഞ് 5 വർഷത്തിൽ കൂടുതൽ ജീവിക്കുന്നത് 60% രോഗികൾ മാത്രമാണ്. പല ശാസ്ത്രജ്ഞരുടെയും അഭിപ്രായത്തിൽ, ശ്വാസകോശ മാറ്റിവയ്ക്കൽ അതിൻ്റെ ഗുണനിലവാരം മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിനാൽ ആയുസ്സ് വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നില്ല.

- കനത്ത ജന്മനാ രോഗം, ടിഷ്യു കേടുപാടുകൾ, എക്സോക്രൈൻ ഗ്രന്ഥികളുടെ സ്രവിക്കുന്ന പ്രവർത്തനത്തിൻ്റെ തടസ്സം എന്നിവയാൽ പ്രകടമാണ്. പ്രവർത്തനപരമായ ക്രമക്കേടുകൾപ്രാഥമികമായി ശ്വസന, ദഹന വ്യവസ്ഥകളിൽ നിന്ന്. സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസിൻ്റെ പൾമണറി രൂപം പ്രത്യേകം വേർതിരിച്ചിരിക്കുന്നു. അതിനുപുറമേ, കുടൽ, മിക്സഡ്, വിചിത്രമായ രൂപംമെക്കോണിക് കുടൽ തടസ്സവും. പൾമണറി സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് സ്വയം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു കുട്ടിക്കാലംകട്ടിയുള്ള കഫം, ഒബ്‌സ്ട്രക്റ്റീവ് സിൻഡ്രോം, ആവർത്തിച്ചുള്ള നീണ്ടുനിൽക്കുന്ന ബ്രോങ്കൈറ്റിസ്, ന്യുമോണിയ എന്നിവയുള്ള പരോക്സിസ്മൽ ചുമ, വൈകല്യത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്ന പുരോഗമന ശ്വസന തകരാറുകൾ നെഞ്ച്അടയാളങ്ങളും വിട്ടുമാറാത്ത ഹൈപ്പോക്സിയ. അനാംനെസിസ്, നെഞ്ചിലെ റേഡിയോഗ്രാഫി, ബ്രോങ്കോസ്കോപ്പി, ബ്രോങ്കോഗ്രാഫി, സ്പൈറോമെട്രി, മോളിക്യുലാർ ജനിതക പരിശോധന എന്നിവ അനുസരിച്ചാണ് രോഗനിർണയം സ്ഥാപിക്കുന്നത്.

ICD-10

E84സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ്

പൊതുവിവരം

- ടിഷ്യു കേടുപാടുകൾ, എക്സോക്രിൻ ഗ്രന്ഥികളുടെ സ്രവിക്കുന്ന പ്രവർത്തനത്തിൻ്റെ തടസ്സം, അതുപോലെ തന്നെ പ്രാഥമികമായി ശ്വസന, ദഹനവ്യവസ്ഥകളുടെ പ്രവർത്തനപരമായ തകരാറുകൾ എന്നിവയാൽ പ്രകടമാകുന്ന കഠിനമായ അപായ രോഗം.

സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസിലെ മാറ്റങ്ങൾ പാൻക്രിയാസ്, കരൾ, വിയർപ്പ്, എന്നിവയെ ബാധിക്കുന്നു. ഉമിനീര് ഗ്രന്ഥികൾ, കുടൽ, ബ്രോങ്കോപൾമോണറി സിസ്റ്റം. ഈ രോഗം പാരമ്പര്യമാണ്, ഓട്ടോസോമൽ റിസീസിവ് പാരമ്പര്യം (മ്യൂട്ടൻ്റ് ജീനിൻ്റെ വാഹകരായ രണ്ട് മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നും). സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഉള്ള അവയവങ്ങളിലെ അസ്വസ്ഥതകൾ ഇതിനകം ഗർഭാശയ വികസനത്തിൻ്റെ ഘട്ടത്തിലാണ് സംഭവിക്കുന്നത്, രോഗിയുടെ പ്രായത്തിനനുസരിച്ച് ക്രമേണ വർദ്ധിക്കുന്നു. നേരത്തെയുള്ള സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് സ്വയം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു, രോഗത്തിൻറെ ഗതി കൂടുതൽ കഠിനമാണ്, കൂടുതൽ ഗുരുതരമായ രോഗനിർണയം. കാരണം വിട്ടുമാറാത്ത കോഴ്സ് പാത്തോളജിക്കൽ പ്രക്രിയ, സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഉള്ള രോഗികൾക്ക് ആവശ്യമാണ് സ്ഥിരമായ ചികിത്സകൂടാതെ സ്പെഷ്യലിസ്റ്റ് മേൽനോട്ടവും.

സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസിൻ്റെ വികാസത്തിൻ്റെ കാരണങ്ങളും സംവിധാനവും

സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസിൻ്റെ വികാസത്തിൽ, മൂന്ന് പ്രധാന ഘടകങ്ങളുണ്ട്: എക്സോക്രിൻ ഗ്രന്ഥികൾക്ക് കേടുപാടുകൾ, ബന്ധിത ടിഷ്യുവിലെ മാറ്റങ്ങൾ, വെള്ളം, ഇലക്ട്രോലൈറ്റ് അസ്വസ്ഥതകൾ. സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസിൻ്റെ കാരണം ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ, അതിൻ്റെ ഫലമായി CFTR (സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ട്രാൻസ്മെംബ്രൺ റെഗുലേറ്റർ) പ്രോട്ടീൻ്റെ ഘടനയും പ്രവർത്തനവും ഉൾപ്പെടുന്നു. ജല-ഇലക്ട്രോലൈറ്റ് മെറ്റബോളിസംബ്രോങ്കോപൾമോണറി സിസ്റ്റം, പാൻക്രിയാസ്, കരൾ, എപ്പിത്തീലിയം, ദഹനനാളം, പ്രത്യുൽപാദന വ്യവസ്ഥയുടെ അവയവങ്ങൾ.

സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഉപയോഗിച്ച്, എക്സോക്രൈൻ ഗ്രന്ഥികളുടെ (മ്യൂക്കസ്, കണ്ണുനീർ ദ്രാവകം, വിയർപ്പ്) സ്രവത്തിൻ്റെ ഭൗതിക രാസ ഗുണങ്ങൾ മാറുന്നു: ഇലക്ട്രോലൈറ്റുകളുടെയും പ്രോട്ടീനുകളുടെയും വർദ്ധിച്ച ഉള്ളടക്കത്തോടെ ഇത് കട്ടിയുള്ളതായി മാറുന്നു, മാത്രമല്ല ഇത് പ്രായോഗികമായി പുറന്തള്ളപ്പെടുന്നില്ല. വിസർജ്ജന നാളങ്ങൾ. നാളങ്ങളിൽ വിസ്കോസ് സ്രവങ്ങൾ നിലനിർത്തുന്നത് അവയുടെ വികാസത്തിനും ചെറിയ സിസ്റ്റുകളുടെ രൂപീകരണത്തിനും കാരണമാകുന്നു, പ്രത്യേകിച്ച് ബ്രോങ്കോപൾമോണറി, ദഹനവ്യവസ്ഥകളിൽ.

ഇലക്ട്രോലൈറ്റ് അസ്വസ്ഥതകൾ സ്രവങ്ങളിൽ കാൽസ്യം, സോഡിയം, ക്ലോറിൻ എന്നിവയുടെ ഉയർന്ന സാന്ദ്രതയുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. മ്യൂക്കസിൻ്റെ സ്തംഭനാവസ്ഥ ഗ്രന്ഥി ടിഷ്യുവിൻ്റെ അട്രോഫി (ഉണങ്ങൽ), പുരോഗമന ഫൈബ്രോസിസ് (ഗ്രന്ഥി ടിഷ്യു ക്രമേണ മാറ്റിസ്ഥാപിക്കൽ) എന്നിവയിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. ബന്ധിത ടിഷ്യു), അവയവങ്ങളിൽ സ്ക്ലിറോട്ടിക് മാറ്റങ്ങളുടെ ആദ്യകാല രൂപം. വികസനം സ്ഥിതിഗതികൾ സങ്കീർണ്ണമാക്കുന്നു purulent വീക്കംദ്വിതീയ അണുബാധയുടെ കാര്യത്തിൽ.

സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസിലെ ബ്രോങ്കോപൾമോണറി സിസ്റ്റത്തിന് കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കുന്നത് കഫം ഡിസ്ചാർജിലെ ബുദ്ധിമുട്ട് മൂലമാണ് (വിസ്കോസ് മ്യൂക്കസ്, അപര്യാപ്തത. സിലിയേറ്റഡ് എപിത്തീലിയം), മ്യൂക്കോസ്റ്റാസിസിൻ്റെ വികസനം (മ്യൂക്കസിൻ്റെ സ്തംഭനാവസ്ഥ) കൂടാതെ വിട്ടുമാറാത്ത വീക്കം. ചെറിയ ബ്രോങ്കിയുടെയും ബ്രോങ്കിയോളുകളുടെയും പേറ്റൻസി ദുർബലമാകുന്നത് സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസിൽ ശ്വസനവ്യവസ്ഥയിലെ പാത്തോളജിക്കൽ മാറ്റങ്ങൾക്ക് അടിവരയിടുന്നു. കഫം-പ്യൂറൻ്റ് ഉള്ളടക്കങ്ങളുള്ള ബ്രോങ്കിയൽ ഗ്രന്ഥികൾ, വലുപ്പം വർദ്ധിക്കുകയും, നീണ്ടുനിൽക്കുകയും ബ്രോങ്കിയുടെ ല്യൂമനെ തടയുകയും ചെയ്യുന്നു. സാക്കുലർ, സിലിണ്ടർ, "കണ്ണുനീർ ആകൃതിയിലുള്ള" ബ്രോങ്കിയക്ടാസിസ് എന്നിവ രൂപം കൊള്ളുന്നു, ശ്വാസകോശത്തിൻ്റെ എംഫിസെമറ്റസ് ഭാഗങ്ങൾ രൂപം കൊള്ളുന്നു, കഫം ഉപയോഗിച്ച് ബ്രോങ്കിയുടെ പൂർണ്ണമായ തടസ്സം - എറ്റെലെക്റ്റാസിസിൻ്റെ സോണുകൾ, ശ്വാസകോശ കോശങ്ങളിലെ സ്ക്ലിറോട്ടിക് മാറ്റങ്ങൾ (ഡിഫ്യൂസ് ന്യൂമോസ്ക്ലെറോസിസ്).

സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസിന് പാത്തോളജിക്കൽ മാറ്റങ്ങൾബ്രോങ്കിയിലും ശ്വാസകോശത്തിലും അറ്റാച്ച്മെൻ്റ് സങ്കീർണ്ണമാണ് ബാക്ടീരിയ അണുബാധ (സ്റ്റാഫൈലോകോക്കസ് ഓറിയസ്, സ്യൂഡോമോണസ് എരുഗിനോസ), കുരു രൂപീകരണം (ശ്വാസകോശത്തിലെ കുരു), വികസനം വിനാശകരമായ മാറ്റങ്ങൾ. ഇത് പ്രാദേശിക രോഗപ്രതിരോധ സംവിധാനത്തിലെ അസ്വസ്ഥതകളാണ് (ആൻ്റിബോഡികളുടെ അളവ് കുറയുന്നത്, ഇൻ്റർഫെറോൺ, ഫാഗോസൈറ്റിക് പ്രവർത്തനം, ബ്രോങ്കിയൽ എപിത്തീലിയത്തിൻ്റെ പ്രവർത്തനപരമായ അവസ്ഥയിലെ മാറ്റങ്ങൾ).

ബ്രോങ്കോപൾമോണറി സിസ്റ്റത്തിന് പുറമേ, സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ആമാശയം, കുടൽ, പാൻക്രിയാസ്, കരൾ എന്നിവയ്ക്ക് കേടുപാടുകൾ വരുത്തുന്നു.

സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസിൻ്റെ ക്ലിനിക്കൽ രൂപങ്ങൾ

ചില അവയവങ്ങളിൽ (എക്സോക്രിൻ ഗ്രന്ഥികൾ), സങ്കീർണതകളുടെ സാന്നിധ്യം, രോഗിയുടെ പ്രായം എന്നിവയിലെ മാറ്റങ്ങളുടെ തീവ്രതയെ ആശ്രയിച്ചാണ് സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് പലതരം പ്രകടനങ്ങളാൽ കാണപ്പെടുന്നത്. സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസിൻ്റെ ഇനിപ്പറയുന്ന രൂപങ്ങൾ സംഭവിക്കുന്നു:

• പൾമണറി (സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ്);
• കുടൽ;
• മിശ്രിതം (ശ്വാസകോശ അവയവങ്ങളും ദഹനനാളവും ഒരേസമയം ബാധിക്കുന്നു);
• മെക്കോണിയം ഇല്യൂസ്;
• വ്യക്തിഗത എക്സോക്രിൻ ഗ്രന്ഥികളുടെ (സിറോട്ടിക്, എഡെമറ്റസ്-അനെമിക്) ഒറ്റപ്പെട്ട നിഖേദ്, അതുപോലെ മായ്ച്ച രൂപങ്ങൾ എന്നിവയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട വിഭിന്ന രൂപങ്ങൾ.

സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസിനെ ഫോമുകളായി വിഭജിക്കുന്നത് ഏകപക്ഷീയമാണ്, കാരണം ശ്വാസകോശ ലഘുലേഖയ്ക്ക് പ്രധാനമായും കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കുമ്പോൾ, ദഹന അവയവങ്ങളുടെ തകരാറുകളും നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നു, കൂടാതെ കുടൽ രൂപംബ്രോങ്കോപൾമോണറി സിസ്റ്റത്തിലെ മാറ്റങ്ങൾ വികസിക്കുന്നു.

സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസിൻ്റെ വികാസത്തിലെ പ്രധാന അപകട ഘടകം പാരമ്പര്യമാണ് (സിഎഫ്ടിആർ പ്രോട്ടീനിലെ ഒരു വൈകല്യത്തിൻ്റെ കൈമാറ്റം - സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ട്രാൻസ്മെംബ്രൺ റെഗുലേറ്റർ). സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസിൻ്റെ പ്രാരംഭ പ്രകടനങ്ങൾ സാധാരണയായി നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നു ആദ്യകാല കാലഘട്ടംഒരു കുട്ടിയുടെ ജീവിതം: 70% കേസുകളിൽ, ജീവിതത്തിൻ്റെ ആദ്യ 2 വർഷങ്ങളിൽ കണ്ടെത്തൽ സംഭവിക്കുന്നു, പ്രായമായപ്പോൾ ഇത് വളരെ കുറവാണ്.

സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസിൻ്റെ പൾമണറി (ശ്വാസകോശ) രൂപം

സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസിൻ്റെ ശ്വസന രൂപം സ്വയം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു ചെറുപ്രായംഒപ്പം തളർച്ചയുമാണ് ഇതിൻ്റെ സവിശേഷത തൊലി, അലസത, ബലഹീനത, സാധാരണ വിശപ്പിനൊപ്പം കുറഞ്ഞ ഭാരം, പതിവ് ARVI. കുട്ടികൾക്ക് സ്ഥിരമായ പാരോക്സിസ്മൽ, കട്ടിയുള്ള കഫം-പ്യൂറൻ്റ് കഫം, ആവർത്തിച്ചുള്ള നീണ്ടുനിൽക്കുന്ന (എല്ലായ്പ്പോഴും ഉഭയകക്ഷി) ന്യുമോണിയ, ബ്രോങ്കൈറ്റിസ്, കഠിനമായ ഒബ്സ്ട്രക്റ്റീവ് സിൻഡ്രോം എന്നിവയുണ്ട്. ശ്വാസോച്ഛ്വാസം കഠിനമാണ്, വരണ്ടതും ഈർപ്പമുള്ളതുമായ റേലുകൾ കേൾക്കുന്നു, ഒപ്പം ബ്രോങ്കിയൽ തടസ്സങ്ങളോടെ - വരണ്ട ശ്വാസം മുട്ടൽ. അണുബാധയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ബ്രോങ്കിയൽ ആസ്ത്മ വികസിപ്പിക്കാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ട്.

ശ്വാസകോശ സംബന്ധമായ തകരാറുകൾ ക്രമാനുഗതമായി പുരോഗമിക്കുന്നു, ഇത് പതിവ് വർദ്ധനവിന് കാരണമാകുന്നു, ഹൈപ്പോക്സിയയുടെ വർദ്ധനവ്, ശ്വാസകോശത്തിൻ്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ (വിശ്രമ സമയത്ത് ശ്വാസതടസ്സം, സയനോസിസ്), ഹൃദയസ്തംഭനം (ടാക്കിക്കാർഡിയ, കോർ പൾമോണേൽ, എഡിമ). നെഞ്ചിൻ്റെ രൂപഭേദം (കീൽഡ്, ബാരൽ ആകൃതി അല്ലെങ്കിൽ ഫണൽ ആകൃതി), വാച്ച് ഗ്ലാസുകളുടെ രൂപത്തിൽ നഖങ്ങളിലെ മാറ്റങ്ങൾ, മുരിങ്ങയുടെ ആകൃതിയിലുള്ള വിരലുകളുടെ ടെർമിനൽ ഫലാഞ്ചുകൾ എന്നിവയുണ്ട്. കുട്ടികളിൽ സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസിൻ്റെ നീണ്ട ഗതിയിൽ, നാസോഫറിനക്സിൻ്റെ വീക്കം കണ്ടെത്തി: വിട്ടുമാറാത്ത സൈനസൈറ്റിസ്, ടോൺസിലൈറ്റിസ്, പോളിപ്സ്, അഡിനോയിഡുകൾ. കാര്യമായ തകരാറുണ്ടെങ്കിൽ ബാഹ്യ ശ്വസനംഒരു ഷിഫ്റ്റ് ഉണ്ട് ആസിഡ്-ബേസ് ബാലൻസ്അസിഡോസിസ് നേരെ.

പൾമണറി ലക്ഷണങ്ങൾ കൂടിച്ചേർന്നാൽ എക്സ്ട്രാ പൾമോണറി പ്രകടനങ്ങൾ, പിന്നെ അവർ സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസിൻ്റെ ഒരു മിശ്രിത രൂപത്തെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കുന്നു. ഇത് കഠിനമായ ഗതിയുടെ സവിശേഷതയാണ്, മറ്റുള്ളവയേക്കാൾ കൂടുതൽ തവണ സംഭവിക്കുന്നു, പൾമണറി സംയോജിപ്പിക്കുന്നു കുടൽ ലക്ഷണങ്ങൾരോഗങ്ങൾ. ജീവിതത്തിൻ്റെ ആദ്യ ദിവസം മുതൽ, കഠിനമായ ആവർത്തിച്ചുള്ള ന്യുമോണിയയും നീണ്ടുനിൽക്കുന്ന ബ്രോങ്കൈറ്റിസും നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നു. സ്ഥിരമായ ചുമ, ദഹനക്കേട്.

സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസിൻ്റെ തീവ്രതയുടെ മാനദണ്ഡം ശ്വാസകോശ ലഘുലേഖയുടെ നാശത്തിൻ്റെ സ്വഭാവവും അളവുമാണ്. ഈ മാനദണ്ഡവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട്, സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസിന് നാശത്തിൻ്റെ നാല് ഘട്ടങ്ങളുണ്ട് ശ്വസനവ്യവസ്ഥ:

• ഘട്ടം Iഇടയ്ക്കിടെയുള്ള പ്രവർത്തനപരമായ മാറ്റങ്ങളാൽ സവിശേഷത: കഫം ഇല്ലാതെ വരണ്ട ചുമ, വ്യായാമ വേളയിൽ നേരിയതോ മിതമായതോ ആയ ശ്വാസതടസ്സം.
• ഘട്ടം IIവിട്ടുമാറാത്ത ബ്രോങ്കൈറ്റിസിൻ്റെ വികാസവുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു, ഇത് കഫം ഉൽപാദനത്തോടുകൂടിയ ചുമ, മിതമായ ശ്വാസതടസ്സം, അദ്ധ്വാനത്താൽ വഷളാകുക, വിരലുകളുടെ ഫലാഞ്ചുകളുടെ രൂപഭേദം, കഠിനമായ ശ്വസനത്തിൻ്റെ പശ്ചാത്തലത്തിൽ കേൾക്കുന്ന നനഞ്ഞ രശ്മികൾ എന്നിവയാൽ പ്രകടമാണ്.
• ഘട്ടം III ബ്രോങ്കോപൾമോണറി സിസ്റ്റത്തിൻ്റെ നിഖേദ് പുരോഗതിയും സങ്കീർണതകളുടെ വികസനവും (പരിമിതമായ ന്യൂമോസ്ക്ലെറോസിസ്, ഡിഫ്യൂസ് ന്യൂമോഫിബ്രോസിസ്, സിസ്റ്റുകൾ, ബ്രോങ്കിയക്ടാസിസ്, വലത് വെൻട്രിക്കുലാർ തരത്തിലുള്ള ("കോർ പൾമോണൽ") കഠിനമായ ശ്വാസകോശ, ഹൃദയസ്തംഭനം എന്നിവയുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു.
• IV ഘട്ടംഗുരുതരമായ കാർഡിയോപൾമോണറി പരാജയം, മരണത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്ന സ്വഭാവം.

സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസിൻ്റെ സങ്കീർണതകൾ

സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് രോഗനിർണയം

സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസിൻ്റെ സമയബന്ധിതമായ രോഗനിർണയം രോഗിയായ ഒരു കുട്ടിയുടെ ജീവിതത്തിൻ്റെ പ്രവചനത്തിൻ്റെ കാര്യത്തിൽ വളരെ പ്രധാനമാണ്. സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസിൻ്റെ ശ്വാസകോശ രൂപത്തെ തടസ്സപ്പെടുത്തുന്ന ബ്രോങ്കൈറ്റിസ്, വില്ലൻ ചുമ, മറ്റ് ഉത്ഭവങ്ങളുടെ വിട്ടുമാറാത്ത ന്യുമോണിയ എന്നിവയിൽ നിന്ന് വേർതിരിക്കുന്നു. ബ്രോങ്കിയൽ ആസ്ത്മ; കുടൽ രൂപം - സീലിയാക് രോഗം, എൻ്ററോപ്പതി, കുടൽ ഡിസ്ബയോസിസ്, ഡിസാക്കറിഡേസ് കുറവ് എന്നിവയ്ക്കൊപ്പം ഉണ്ടാകുന്ന കുടൽ ആഗിരണം കുറയുന്നു.

സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് രോഗനിർണയത്തിൽ ഇനിപ്പറയുന്നവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• കുടുംബത്തിൻ്റെയും പാരമ്പര്യ ചരിത്രത്തിൻ്റെയും പഠനം, ആദ്യകാല അടയാളങ്ങൾരോഗങ്ങൾ, ക്ലിനിക്കൽ പ്രകടനങ്ങൾ;
• രക്തത്തിൻ്റെയും മൂത്രത്തിൻ്റെയും പൊതുവായ വിശകലനം;
• കോപ്രോഗ്രാം - കൊഴുപ്പ്, നാരുകൾ, പേശി നാരുകൾ, അന്നജം എന്നിവയുടെ സാന്നിധ്യത്തിനും ഉള്ളടക്കത്തിനുമായി മലം പരിശോധിക്കുന്നു (ദഹനനാളത്തിൻ്റെ ഗ്രന്ഥികളുടെ എൻസൈമാറ്റിക് ഡിസോർഡേഴ്സിൻ്റെ അളവ് നിർണ്ണയിക്കുന്നു);
• കഫത്തിൻ്റെ മൈക്രോബയോളജിക്കൽ പരിശോധന;
• ബ്രോങ്കോഗ്രാഫി ("ഡ്രോപ്പ് ആകൃതിയിലുള്ള" ബ്രോങ്കിയക്ടാസിസ്, ബ്രോങ്കിയൽ വൈകല്യങ്ങൾ എന്നിവയുടെ സാന്നിധ്യം കണ്ടെത്തുന്നു)
• ബ്രോങ്കോസ്കോപ്പി (ബ്രോങ്കിയിലെ ത്രെഡുകളുടെ രൂപത്തിൽ കട്ടിയുള്ളതും വിസ്കോസ് സ്പൂട്ടത്തിൻ്റെ സാന്നിധ്യം കണ്ടെത്തുന്നു);
• ശ്വാസകോശത്തിൻ്റെ എക്സ്-റേ (ബ്രോങ്കിയിലും ശ്വാസകോശത്തിലും നുഴഞ്ഞുകയറ്റവും സ്ക്ലിറോട്ടിക് മാറ്റങ്ങളും വെളിപ്പെടുത്തുന്നു);
• സ്പൈറോമെട്രി (നിർണ്ണയിക്കുന്നു പ്രവർത്തനപരമായ അവസ്ഥശ്വസിക്കുന്ന വായുവിൻ്റെ അളവും വേഗതയും അളക്കുന്നതിലൂടെ ശ്വാസകോശം);
• വിയർപ്പ് പരിശോധന - വിയർപ്പ് ഇലക്ട്രോലൈറ്റുകളുടെ പഠനം - സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസിനായുള്ള പ്രധാനവും ഏറ്റവും വിവരദായകവുമായ വിശകലനം (സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഉള്ള ഒരു രോഗിയുടെ വിയർപ്പിൽ ക്ലോറിൻ, സോഡിയം അയോണുകളുടെ ഉയർന്ന ഉള്ളടക്കം കണ്ടെത്താൻ ഞങ്ങളെ അനുവദിക്കുന്നു);
• തന്മാത്രാ ജനിതക പരിശോധന (സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ജീനിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ സാന്നിധ്യത്തിനായി രക്തമോ ഡിഎൻഎ സാമ്പിളുകളോ പരിശോധിക്കൽ);
• ജനനത്തിനു മുമ്പുള്ള രോഗനിർണയം - നവജാതശിശുക്കളുടെ ജനിതക, അപായ രോഗങ്ങൾക്കുള്ള പരിശോധന.

സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ചികിത്സ

സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ്, ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗമെന്ന നിലയിൽ, ഒഴിവാക്കാനാവാത്തതിനാൽ, സമയബന്ധിതമായ രോഗനിർണയവും നഷ്ടപരിഹാര ചികിത്സയും പരമപ്രധാനമാണ്. എത്രയും വേഗം അത് ആരംഭിക്കുന്നു മതിയായ ചികിത്സസിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ്, രോഗിയായ കുട്ടി അതിജീവിക്കാനുള്ള കൂടുതൽ സാധ്യതകൾ.

സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഉള്ള രോഗികൾക്ക് തീവ്രമായ തെറാപ്പി നടത്തുന്നു ശ്വസന പരാജയം II-III ഡിഗ്രികൾ, ശ്വാസകോശത്തിൻ്റെ നാശം, "പൾമണറി ഹാർട്ട്" യുടെ ഡീകംപൻസേഷൻ, ഹെമോപ്റ്റിസിസ്. ശസ്ത്രക്രിയ ഇടപെടൽകഠിനമായ രൂപങ്ങൾക്ക് സൂചിപ്പിച്ചിരിക്കുന്നു കുടൽ തടസ്സം, പെരിടോണിറ്റിസ്, പൾമണറി രക്തസ്രാവം എന്നിവ സംശയിക്കുന്നു.

സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ചികിത്സ പ്രധാനമായും രോഗലക്ഷണമാണ്, ഇത് ശ്വാസകോശ, ദഹനനാളത്തിൻ്റെ പ്രവർത്തനങ്ങൾ പുനഃസ്ഥാപിക്കാൻ ലക്ഷ്യമിടുന്നു, ഇത് രോഗിയുടെ ജീവിതത്തിലുടനീളം നടത്തുന്നു. സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസിൻ്റെ കുടൽ രൂപം പ്രബലമാണെങ്കിൽ, കാർബോഹൈഡ്രേറ്റുകളുടെയും കൊഴുപ്പുകളുടെയും പരിമിതിയോടെ (എളുപ്പത്തിൽ ദഹിപ്പിക്കാവുന്നവ മാത്രം) പ്രോട്ടീനുകൾ (മാംസം, മത്സ്യം, കോട്ടേജ് ചീസ്, മുട്ട) അടങ്ങിയ ഭക്ഷണക്രമം നിർദ്ദേശിക്കപ്പെടുന്നു. നാടൻ നാരുകൾ ഒഴിവാക്കിയിരിക്കുന്നു; ലാക്റ്റേസ് കുറവുണ്ടെങ്കിൽ പാൽ ഒഴിവാക്കപ്പെടുന്നു. ഭക്ഷണത്തിൽ ഉപ്പ് ചേർക്കുന്നത് എല്ലായ്പ്പോഴും ആവശ്യമാണ്, വർദ്ധിച്ച അളവിൽ ദ്രാവകം (പ്രത്യേകിച്ച് ചൂടുള്ള സീസണിൽ), വിറ്റാമിനുകൾ എടുക്കുക.

സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസിൻ്റെ കുടൽ രൂപത്തിനുള്ള മാറ്റിസ്ഥാപിക്കൽ തെറാപ്പിയിൽ അടങ്ങിയിരിക്കുന്ന മരുന്നുകൾ കഴിക്കുന്നത് ഉൾപ്പെടുന്നു ദഹന എൻസൈമുകൾ: പാൻക്രിയാറ്റിൻ മുതലായവ (ഡോസ് കേടുപാടിൻ്റെ തീവ്രതയെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു, വ്യക്തിഗതമായി നിർദ്ദേശിക്കപ്പെടുന്നു). ചികിത്സയുടെ ഫലപ്രാപ്തി നിർണ്ണയിക്കുന്നത് മലം സാധാരണവൽക്കരിക്കുക, വേദന അപ്രത്യക്ഷമാകൽ, മലം ന്യൂട്രൽ കൊഴുപ്പിൻ്റെ അഭാവം, ഭാരം സാധാരണമാക്കൽ എന്നിവയാണ്. ദഹന സ്രവങ്ങളുടെ വിസ്കോസിറ്റി കുറയ്ക്കുന്നതിനും അവയുടെ ഒഴുക്ക് മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിനും, അസറ്റൈൽസിസ്റ്റീൻ നിർദ്ദേശിക്കപ്പെടുന്നു.

സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസിൻ്റെ പൾമണറി രൂപത്തിൻ്റെ ചികിത്സ കഫത്തിൻ്റെ കനം കുറയ്ക്കുന്നതിനും ബ്രോങ്കിയൽ പേറ്റൻസി പുനഃസ്ഥാപിക്കുന്നതിനും പകർച്ചവ്യാധി, കോശജ്വലന പ്രക്രിയകൾ ഇല്ലാതാക്കുന്നതിനും ലക്ഷ്യമിടുന്നു. മ്യൂക്കോലൈറ്റിക് ഏജൻ്റുകൾ (അസെറ്റൈൽസിസ്റ്റീൻ) എയറോസോൾ അല്ലെങ്കിൽ ഇൻഹാലേഷൻ രൂപത്തിൽ നിർദ്ദേശിക്കപ്പെടുന്നു, ചിലപ്പോൾ ശ്വസനം എൻസൈം തയ്യാറെടുപ്പുകൾ(ചൈമോട്രിപ്സിൻ, ഫൈബ്രിനോലിസിൻ) ജീവിതത്തിലുടനീളം ദിവസവും. ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പിക്ക് സമാന്തരമായി, ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി, വൈബ്രേഷൻ നെഞ്ച് മസാജ്, പൊസിഷണൽ (പോസ്റ്ററൽ) ഡ്രെയിനേജ് എന്നിവ ഉപയോഗിക്കുന്നു. കൂടെ ചികിത്സാ ഉദ്ദേശ്യംബ്രോങ്കോസ്കോപ്പിക് ശുചിത്വം നടത്തുക ബ്രോങ്കിയൽ മരംമ്യൂക്കോലൈറ്റിക്സ് (ബ്രോങ്കോഅൽവിയോളാർ ലാവേജ്) ഉപയോഗിക്കുന്നു.

സാന്നിധ്യത്തിൽ നിശിത പ്രകടനങ്ങൾന്യുമോണിയ, ബ്രോങ്കൈറ്റിസ് എന്നിവ നടത്തുന്നു ആൻറി ബാക്ടീരിയൽ തെറാപ്പി. മയോകാർഡിയൽ പോഷകാഹാരം മെച്ചപ്പെടുത്തുന്ന മെറ്റബോളിക് മരുന്നുകളും ഉപയോഗിക്കുന്നു: കോകാർബോക്സിലേസ്, പൊട്ടാസ്യം ഓറോട്ടേറ്റ്, ഗ്ലൂക്കോകോർട്ടിക്കോയിഡുകൾ, കാർഡിയാക് ഗ്ലൈക്കോസൈഡുകൾ എന്നിവ ഉപയോഗിക്കുന്നു.

സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഉള്ള രോഗികൾ ഒരു പൾമോണോളജിസ്റ്റിൻ്റെയും പ്രാദേശിക തെറാപ്പിസ്റ്റിൻ്റെയും ഡിസ്പെൻസറി നിരീക്ഷണത്തിന് വിധേയമാണ്. കുട്ടിയുടെ ബന്ധുക്കളോ മാതാപിതാക്കളോ ടെക്നിക്കുകൾ പഠിപ്പിക്കുന്നു വൈബ്രേഷൻ മസാജ്, രോഗി പരിചരണ നിയമങ്ങൾ. സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ബാധിച്ച കുട്ടികൾക്കുള്ള പ്രതിരോധ കുത്തിവയ്പ്പുകളുടെ പ്രശ്നം വ്യക്തിഗതമായി തീരുമാനിക്കുന്നു.

കൂടെ കുട്ടികൾ പ്രകാശ രൂപങ്ങൾസിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ലഭിക്കും സാനിറ്റോറിയം ചികിത്സ. സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഉള്ള കുട്ടികളെ പ്രീ-സ്ക്കൂൾ സ്ഥാപനങ്ങളിൽ താമസിക്കുന്നത് ഒഴിവാക്കുന്നതാണ് നല്ലത്. സ്കൂളിൽ പോകാനുള്ള കഴിവ് കുട്ടിയുടെ അവസ്ഥയെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു, എന്നാൽ സ്കൂൾ ആഴ്ചയിൽ ഒരു അധിക ദിവസം വിശ്രമം, ചികിത്സയ്ക്കും പരിശോധനയ്ക്കും സമയം, പരീക്ഷാ പരിശോധനകളിൽ നിന്ന് ഒഴിവാക്കൽ എന്നിവ നൽകുന്നു.

സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസിൻ്റെ പ്രവചനവും പ്രതിരോധവും

സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസിൻ്റെ പ്രവചനം വളരെ ഗൗരവമുള്ളതും രോഗത്തിൻ്റെ തീവ്രത അനുസരിച്ചാണ് (പ്രത്യേകിച്ച് പൾമണറി സിൻഡ്രോം), ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്ന സമയം, രോഗനിർണയം സമയബന്ധിതമായി, ചികിത്സയുടെ പര്യാപ്തത. വലിയൊരു ശതമാനമുണ്ട് മരണങ്ങൾ(പ്രത്യേകിച്ച് 1 വർഷത്തെ രോഗബാധിതരായ കുട്ടികളിൽ). ഒരു കുട്ടിയിൽ സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് എത്രയും വേഗം കണ്ടുപിടിക്കുകയും ടാർഗെറ്റഡ് തെറാപ്പി ആരംഭിക്കുകയും ചെയ്യുന്നുവോ അത്രയും സാധ്യത അനുകൂലമായ കോഴ്സ്. സമീപ വർഷങ്ങളിൽ, സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ബാധിച്ച രോഗികളുടെ ശരാശരി ആയുർദൈർഘ്യം വർദ്ധിച്ചു, വികസിത രാജ്യങ്ങളിൽ 40 വർഷമാണ്.

കുടുംബാസൂത്രണം, സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഉള്ള ദമ്പതികളുടെ മെഡിക്കൽ, ജനിതക കൗൺസിലിംഗ്, ഗുരുതരമായ ഈ അസുഖമുള്ള രോഗികളുടെ വൈദ്യപരിശോധന എന്നിവയ്ക്ക് വലിയ പ്രാധാന്യമുണ്ട്.

സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ആണ് ഏറ്റവും സാധാരണമായത് പാരമ്പര്യ രോഗം. സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഉള്ളവർക്ക് ദീർഘകാലം ജീവിക്കാനാകും നിറഞ്ഞ ജീവിതം, എന്നാൽ ഇതിന് മരുന്നുകൾ ആവശ്യമാണ്. പ്രോജക്‌റ്റിനെ പിന്തുണയ്‌ക്കാനും സുപ്രധാന വാങ്ങാൻ സഹായിക്കാനും ഞങ്ങൾ നിങ്ങളോട് ആവശ്യപ്പെടുന്നു ആവശ്യമായ മരുന്നുകൾസിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഉള്ള രോഗികൾക്ക്.

അടിയന്തിരമായി സഹായം ആവശ്യമാണ്!

പുഷ്കോവ് മിഷയും നാസ്ത്യയും

രണ്ട് കുട്ടികൾക്കും സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഉണ്ട്. ചികിത്സ ചെലവേറിയതാണ് - ധാരാളം മരുന്നുകൾ ആവശ്യമാണ്. നല്ല ഭക്ഷണം, ഇൻഹേലറുകൾ. എല്ലാ ചെലവുകളും രണ്ടായി ഗുണിക്കണം. രക്ഷിതാക്കൾക്ക് സഹിക്കാൻ കഴിയുന്നില്ല. അതിലൊന്ന് നിർബന്ധിത മരുന്നുകൾ- ജിയാനെബ്, ഇതിന് മാത്രം പ്രതിവർഷം 187,200 റൂബിൾസ് ആവശ്യമാണ്. ഞങ്ങൾ നിങ്ങളോട് സഹായം ചോദിക്കുന്നു!

"സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ്" എന്താണെന്ന് കുറച്ച് ആളുകൾക്ക് അറിയാം. എന്നാൽ ഇത് ഏറ്റവും സാധാരണമായ പാരമ്പര്യ രോഗമാണ്. അത് എല്ലാറ്റിനെയും ബാധിക്കുന്നു ആന്തരിക അവയവങ്ങൾഅത് മ്യൂക്കസ് സ്രവിക്കുന്നു, പ്രാഥമികമായി ശ്വാസകോശങ്ങളും ദഹനവ്യവസ്ഥ. നമ്മുടെ രാജ്യത്ത്, ഓരോ മുപ്പതാമത്തെ താമസക്കാരനും ഈ ജീനിൻ്റെ വാഹകരാണ്. അടുത്തിടെ, ഈ രോഗം ചികിത്സിക്കാൻ അവർ പഠിച്ചു. ഇപ്പോൾ ഈ രോഗനിർണ്ണയമുള്ള ആളുകൾക്ക്, പ്രമേഹമുള്ളവരെപ്പോലെ, സപ്പോർട്ടീവ് ചികിത്സ സ്വീകരിക്കുമ്പോൾ പൂർണ്ണ ജീവിതം നയിക്കാൻ കഴിയും.
പരിഷ്കൃത ലോകത്ത് ഉടനീളം, സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ചികിത്സിക്കുന്നതിനുള്ള പ്രശ്നങ്ങൾ ടാർഗെറ്റുചെയ്‌ത സർക്കാർ പ്രോഗ്രാമുകളുടെയും പ്രത്യേക ഫണ്ടുകളുടെയും സഹായത്തോടെ പരിഹരിക്കപ്പെടുന്നു. റഷ്യയിൽ, സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഉള്ള രോഗികൾ പ്രായോഗികമായി നിയമ ചട്ടക്കൂടിന് പുറത്താണ്. സിംഗിൾ ഇല്ല ഫെഡറൽ പ്രോഗ്രാംസിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസിന് സമർപ്പിച്ചിരിക്കുന്നു. രോഗികൾക്ക് സുപ്രധാന മരുന്നുകൾ ലഭിക്കുന്നില്ല. വികലാംഗരായ കുട്ടികളുടെ മാതാപിതാക്കൾക്ക് നഷ്ടപ്പെട്ട മരുന്നുകൾക്ക് സ്വന്തമായി പണം നൽകുന്നത് വളരെ ബുദ്ധിമുട്ടാണ്. കുട്ടികൾക്ക് ശരിയായ ചികിത്സ ലഭിക്കുന്നില്ല, തൽഫലമായി, അവരുടെ വിദേശ സമപ്രായക്കാരുടെ പകുതിയോളം ജീവിക്കും.

കഴിഞ്ഞ കുറച്ച് വർഷങ്ങളായി, സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഉള്ള രോഗികൾക്ക് ശ്വാസകോശ മാറ്റിവയ്ക്കൽ നമ്മുടെ രാജ്യത്ത് ആരംഭിച്ചു. പക്ഷേ അവർ കാണാൻ ജീവിക്കുന്നു സാധ്യമായ ശസ്ത്രക്രിയകുറച്ച്. കുറച്ച് രോഗികൾ പോലും ശസ്ത്രക്രിയയ്ക്ക് വിധേയരാകുന്നതിന് ശക്തിയും ആരോഗ്യവും നിലനിർത്തുന്നു.

പ്രോജക്റ്റിനെ പിന്തുണയ്‌ക്കുന്നതിലൂടെ, മരുന്നുകൾ, ഇൻഹാലേഷൻ തെറാപ്പിക്കുള്ള ഉപകരണങ്ങൾ, ശ്വസന ഉപകരണങ്ങൾ - സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ബാധിച്ച ഒരു വ്യക്തിക്ക് അതിജീവിക്കാൻ കഴിയാത്ത കാര്യങ്ങൾ എന്നിവ സഹായം തേടുന്നവർക്ക് നൽകാൻ നിങ്ങൾ സഹായിക്കുന്നു. നിങ്ങൾക്ക് നന്ദി, രോഗികൾക്ക് സാധ്യമല്ല, മറിച്ച് ദീർഘവും സംതൃപ്തവുമായ ജീവിതം നയിക്കാനുള്ള യഥാർത്ഥ അവസരമാണ്.

ലോകമെമ്പാടുമുള്ള 100 ആയിരത്തിലധികം ആളുകളെ ബാധിക്കുന്ന ഒരു അപൂർവ ജനിതക രോഗത്തിൻ്റെ പേരാണ് സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ്. റഷ്യയിൽ, ഈ രോഗം കൂടുതൽ അറിയപ്പെടുന്നില്ല. സ്ഥിതിവിവരക്കണക്കുകൾ പ്രകാരം, കൊക്കേഷ്യൻ വംശത്തിൻ്റെ ഓരോ 20-ാമത്തെ പ്രതിനിധിയും ഒരു ജീനിൻ്റെ വാഹകനാണ്.

ആരോഗ്യ, സാമൂഹിക വികസന മന്ത്രാലയത്തിൻ്റെ കണക്കനുസരിച്ച്, റഷ്യയിൽ ഏകദേശം 2,500 ആളുകൾ ഈ രോഗനിർണയവുമായി ജീവിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, യഥാർത്ഥ കണക്ക് 4 മടങ്ങ് കൂടുതലാണ്.

രോഗത്തിൻ്റെ ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങളിൽ ചിലത് കഠിനവും വേദനയും ശ്വാസതടസ്സവുമാണ്. ശ്വാസകോശത്തിൽ, വായുസഞ്ചാരവും രക്ത വിതരണവും തടസ്സപ്പെടുന്നു; വിസ്കോസ് സ്പുതം അടിഞ്ഞുകൂടുന്നതിനാൽ അവ വികസിക്കുന്നു. കോശജ്വലന പ്രക്രിയകൾ. രോഗികൾ പലപ്പോഴും ന്യുമോണിയയും ന്യുമോണിയയും അനുഭവിക്കുന്നു, ചിലപ്പോൾ ജീവിതത്തിൻ്റെ ആദ്യ മാസങ്ങളിൽ നിന്ന്.

പാൻക്രിയാറ്റിക് എൻസൈമുകളുടെ അഭാവം കാരണം, പാൻക്രിയാസ് രോഗികൾക്ക് ഭക്ഷണത്തിൻ്റെ ദഹനം മോശമാണ്, അതിനാലാണ് അത്തരം കുട്ടികൾ, വർദ്ധിച്ച വിശപ്പ് ഉണ്ടായിരുന്നിട്ടും, ഭാരത്തിൽ പിന്നിലുള്ളത്. അവയ്ക്ക് ധാരാളം, കൊഴുപ്പുള്ള, ദുർഗന്ധം വമിക്കുന്ന മലം ഉണ്ട്, അവ ഡയപ്പറുകളിൽ നിന്നോ ചട്ടിയിൽ നിന്നോ കഴുകാൻ പ്രയാസമാണ്, കൂടാതെ മലാശയ പ്രോലാപ്‌സും ഉണ്ട്. പിത്തരസം സ്തംഭനാവസ്ഥ കാരണം, ചില കുട്ടികൾക്ക് കരൾ രോഗം ഉണ്ടാകുന്നു, കല്ലുകൾ ഉണ്ടാകാം പിത്തസഞ്ചി. അമ്മമാർ ശ്രദ്ധിക്കുന്നു ഉപ്പിട്ട രുചികുഞ്ഞിൻ്റെ ചർമ്മം, ഇത് വിയർപ്പിലൂടെ സോഡിയം, ക്ലോറിൻ എന്നിവയുടെ വർദ്ധിച്ച നഷ്ടവുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു.

2. ഏത് അവയവങ്ങളെയാണ് രോഗം പ്രാഥമികമായി ബാധിക്കുന്നത്?

സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് എല്ലാ എൻഡോക്രൈൻ ഗ്രന്ഥികളെയും ബാധിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, രോഗത്തിൻ്റെ രൂപത്തെ ആശ്രയിച്ച്, ബ്രോങ്കോപൾമോണറി അല്ലെങ്കിൽ ദഹനവ്യവസ്ഥയെ പ്രാഥമികമായി ബാധിക്കുന്നു.

3. രോഗത്തിന് എന്ത് രൂപങ്ങൾ എടുക്കാം?

5. രോഗം ബാധിക്കുമോ? മാനസിക വികസനംവ്യക്തി?

ഇല്ല, ഈ രോഗം പകർച്ചവ്യാധിയല്ല, ജനിതക തലത്തിൽ മാത്രം പകരുന്നതാണ്. ഒന്നുമില്ല പ്രകൃതി ദുരന്തങ്ങൾ, മാതാപിതാക്കളുടെ അസുഖം, അവരുടെ പുകവലി അല്ലെങ്കിൽ മദ്യപാനം, സമ്മർദ്ദകരമായ സാഹചര്യങ്ങൾസാരമില്ല.

7. രോഗം പ്രത്യക്ഷപ്പെടാൻ കഴിയുമോ? മുതിർന്ന പ്രായംഅതോ ജനനം മുതൽ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നുണ്ടോ?

സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് വളരെക്കാലം സംഭവിക്കുകയും ലക്ഷണമില്ലാത്തതായിരിക്കുകയും ചെയ്യും - 4% കേസുകളിൽ ഇത് പ്രായപൂർത്തിയായപ്പോൾ രോഗനിർണയം നടത്തുന്നു. എന്നാൽ മിക്കപ്പോഴും ഈ രോഗം ജീവിതത്തിൻ്റെ ആദ്യ വർഷങ്ങളിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. ഹൈടെക് ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സിൻ്റെയും ചികിത്സയുടെയും ആവിർഭാവത്തിന് മുമ്പ്, കാൻസർ ബാധിച്ച കുട്ടികൾ 8-9 വയസ്സിന് മുകളിൽ ജീവിച്ചിരുന്നത് വളരെ അപൂർവമായേ ഉണ്ടായിരുന്നുള്ളൂ.

8. അസുഖമുള്ള കുട്ടികൾക്ക് സ്പോർട്സ് കളിക്കാനാകുമോ, അല്ലെങ്കിൽ അവർക്ക് സൌമ്യമായ ഭരണം ഉണ്ടായിരിക്കണമോ?

സ്പോർട്സ് കളിക്കാൻ മാത്രമല്ല, അത്യാവശ്യമാണ് - കായികാഭ്യാസംകൂടുതൽ ഫലപ്രദമായി മ്യൂക്കസ് ഒഴിപ്പിക്കാനും പരിപാലിക്കാനും സഹായിക്കുന്നു നല്ല പ്രകടനം. നീന്തൽ, സൈക്ലിംഗ്,

കുതിര സവാരി, ഏറ്റവും പ്രധാനമായി, കുട്ടി സ്വയം ആകർഷിക്കുന്ന കായിക വിനോദം. എന്നിരുന്നാലും, ട്രോമാറ്റിക് സ്പോർട്സിനെക്കുറിച്ച് മാതാപിതാക്കൾ ശ്രദ്ധിക്കണം.

രോഗിയായ കുട്ടിക്ക് എല്ലാ ദിവസവും കൈനിതെറാപ്പി ആവശ്യമാണ് - പ്രത്യേക സമുച്ചയംവ്യായാമങ്ങളും ശ്വസന വ്യായാമങ്ങൾകഫം നീക്കം ചെയ്യാൻ ലക്ഷ്യമിടുന്നു. നവജാതശിശുക്കളിലും 3 വയസ്സിന് താഴെയുള്ള കുട്ടികളിലും ഉപയോഗിക്കുന്ന ഒരു നിഷ്ക്രിയ സാങ്കേതികതയുണ്ട്, കൂടാതെ കുട്ടിയുടെ ശരീരത്തിൻ്റെ സ്ഥാനം, കുലുക്കം, മാനുവൽ വൈബ്രേഷൻ എന്നിവയിലെ മാറ്റങ്ങൾ ഉൾപ്പെടുന്നു. തുടർന്ന്, കുട്ടി സ്വയം വ്യായാമങ്ങൾ ചെയ്യുമ്പോൾ രോഗിയെ സജീവമായ ഒരു സാങ്കേതികതയിലേക്ക് മാറ്റണം. കൈസിതെറാപ്പി ആരംഭിക്കുന്നതിന് മുമ്പ്, മാതാപിതാക്കൾ ഒരു ഡോക്ടറെ സമീപിക്കേണ്ടതുണ്ട്.

14. വ്യായാമ വേളയിൽ ഒരു ഡോക്ടർ ഉണ്ടായിരിക്കണമോ?

പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ, ഓരോ മസാജ് സെഷനിലും പങ്കെടുക്കുന്ന ഫിസിഷ്യനോ കൈനിസിയോതെറാപ്പിസ്റ്റോ ഉണ്ടായിരിക്കണം; പിന്നീട്, മാതാപിതാക്കൾക്ക് സ്വയം ചികിത്സാ മസാജ് പഠിക്കാൻ കഴിയും.

രണ്ട് മാതാപിതാക്കളും മ്യൂട്ടേറ്റഡ് ജീനിൻ്റെ വാഹകരാണെങ്കിൽ, അവർ സ്വയം രോഗികളല്ലെങ്കിൽ, അസുഖമുള്ള കുട്ടി ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത 25% ആണ്.

18. ഈ രോഗം നിർണ്ണയിക്കാൻ കഴിയുമോ? പ്രാരംഭ ഘട്ടങ്ങൾഗര്ഭിണിയായ സ്ത്രീ?

അതെ, ഗർഭത്തിൻറെ 10-12 ആഴ്ചകളിൽ ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിൻ്റെ രോഗം കണ്ടുപിടിക്കാം. എന്നാൽ ഗർഭധാരണം ഇതിനകം സംഭവിച്ചപ്പോൾ രോഗനിർണയം നടത്തുന്നുവെന്ന് കണക്കിലെടുക്കേണ്ടത് ആവശ്യമാണ്, അതിനാൽ, കേസിൽ നല്ല ഫലംഗർഭം തുടരണോ അവസാനിപ്പിക്കണോ എന്ന് മാതാപിതാക്കൾ തീരുമാനിക്കേണ്ടതുണ്ട്.

- മ്യൂക്കസ്, ഉമിനീർ, വിയർപ്പ്, കണ്ണുനീർ, ദഹനരസങ്ങൾ, പിത്തരസം എന്നിവ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്ന എക്സോക്രിൻ ഗ്രന്ഥികളുടെ പ്രവർത്തനത്തെ തടസ്സപ്പെടുത്തുന്ന ഏറ്റവും സാധാരണമായ അനാഥ ജനിതക രോഗം. തൽഫലമായി, ശ്വാസകോശം, ദഹനനാളം, പാൻക്രിയാസ്, കരൾ തുടങ്ങിയ സുപ്രധാന അവയവങ്ങളെ ബാധിക്കുന്നു. സമീപ വർഷങ്ങളിൽ, സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ചികിത്സയിൽ കാര്യമായ മുന്നേറ്റങ്ങൾ ഉണ്ടായിട്ടുണ്ടെങ്കിലും (രോഗനിർണ്ണയത്തിനും മരുന്നുകൾക്കും നന്ദി രോഗികളുടെ ആയുസ്സ് വർദ്ധിച്ചു), പല മിഥ്യകളും ഇപ്പോഴും രോഗവുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ഏറ്റവും സാധാരണമായവ ഇല്ലാതാക്കാൻ ഞങ്ങൾ ഡോക്ടർ ഓഫ് മെഡിക്കൽ സയൻസസ്, പൾമണോളജി ആൻഡ് അലർജോളജി വിഭാഗം മേധാവിയോട് ആവശ്യപ്പെട്ടു. സയൻസ് സെൻ്റർകുട്ടികളുടെ ആരോഗ്യം RAMS ഓൾഗ സിമോനോവ.

മിഥ്യ 1. സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഒരു മാരകമായ രോഗമാണ്.

വാസ്തവത്തിൽ, പഴയ കാലത്ത്, ഒരു അമ്മ ഒരു കുട്ടിയെ ചുംബിക്കുകയും ഉപ്പിട്ട രുചി അനുഭവപ്പെടുകയും ചെയ്താൽ (സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസിൻ്റെ ഒരു ലക്ഷണം), കുഞ്ഞ് മരണത്തിലേക്ക് നയിക്കുമെന്ന് വിശ്വസിക്കപ്പെട്ടു, കാരണം അക്കാലത്ത് അവർക്ക് അസ്തിത്വത്തെക്കുറിച്ച് അറിയില്ലായിരുന്നു. 1989 ൽ മാത്രം കണ്ടെത്തിയ സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ജീനിൻ്റെയോ രോഗത്തെ ചികിത്സിക്കുന്ന രീതികളെക്കുറിച്ചോ അല്ല. ഏകദേശം 20 വർഷം മുമ്പ് - നമ്മുടെ സമീപകാലത്ത് - അത്തരം കുട്ടികൾ 3-5 വയസ്സ് വരെ ജീവിച്ചിരുന്നില്ല. എന്നിരുന്നാലും, ഇന്ന് യൂറോപ്പിൽ ഈ രോഗം ബാധിച്ചവരുടെ ശരാശരി ആയുർദൈർഘ്യം ഏകദേശം 50 വർഷമാണ്. 1 ഭാവിയിൽ ഇത് വർദ്ധിക്കുമെന്ന് വിദഗ്ധർ വിശ്വസിക്കുന്നു, കാരണം രോഗികൾ അവരുടെ 60-ാം അല്ലെങ്കിൽ 70-ാം ജന്മദിനം ആഘോഷിക്കുമ്പോൾ അറിയപ്പെടുന്ന കേസുകളുണ്ട്. ഈ ശുഭാപ്തി പ്രവചനവും ഏറ്റവും പുതിയ ഉപയോഗവുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു മരുന്നുകൾ, കൂടാതെ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് സിസ്റ്റം മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിനൊപ്പം. ഉദാഹരണത്തിന്, റഷ്യയിൽ, 2007 മുതൽ, നവജാത ശിശുക്കളുടെ സ്ക്രീനിംഗ് പ്രോഗ്രാമിൽ സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഉൾപ്പെടുത്തിയിട്ടുണ്ട് (പാരമ്പര്യവും അപായ രോഗങ്ങൾക്കും നവജാതശിശുക്കളുടെ നിർബന്ധിത പരിശോധന).

എന്നിട്ടും, ആഭ്യന്തര ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് സിസ്റ്റം അപൂർണ്ണമാണ്. അങ്ങനെ, റഷ്യൻ ഫെഡറേഷൻ്റെ ആരോഗ്യ മന്ത്രാലയത്തിൻ്റെ ഔദ്യോഗിക കണക്കുകൾ പ്രകാരം, റഷ്യയിൽ സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഉള്ള ഏകദേശം 2,600 രോഗികളുണ്ട്. എന്നിരുന്നാലും, ജീനിൻ്റെ അനന്തരാവകാശത്തിൻ്റെ ആവൃത്തി കണക്കിലെടുത്ത്, രാജ്യത്തെ മുഴുവൻ ജനസംഖ്യയും ഞങ്ങൾ വീണ്ടും കണക്കാക്കുകയാണെങ്കിൽ, രോഗികളുടെ എണ്ണം ഗണ്യമായി വലുതായിരിക്കണം - കുറഞ്ഞത് 8-10 ആയിരം ആളുകൾ.

സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസിൽ നിന്ന് പൂർണ്ണമായും സുഖപ്പെടുത്തുന്നത് അസാധ്യമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, കൃത്യസമയത്ത് രോഗം കണ്ടെത്തുകയാണെങ്കിൽ, ആധുനിക മാനദണ്ഡങ്ങൾക്കനുസൃതമായി ഉയർന്ന നിലവാരമുള്ള തെറാപ്പി സ്വീകരിക്കുകയും ശരിയായ ജീവിതശൈലി നയിക്കുകയും ചെയ്താൽ, അയാൾക്ക് ദീർഘനാളായി ജീവിക്കാൻ കഴിയും. സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഇനി മാരകമായ രോഗനിർണയമല്ല. കൂടാതെ, ഇപ്പോൾ വലിയ പ്രതീക്ഷയുണ്ട് ജനിതക എഞ്ചിനീയറിംഗ്, ഇത് അടുത്ത 5-7 വർഷത്തിനുള്ളിൽ, സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ജീനിൻ്റെ പ്രവർത്തനത്തെ സാധാരണമാക്കുന്ന ഒരു മരുന്ന് സൃഷ്ടിക്കുന്നതിലേക്ക് അടുക്കാൻ ഞങ്ങളെ അനുവദിക്കും.

മിഥ്യ 2. നിങ്ങൾക്ക് സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ലഭിക്കും

സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഉള്ള ഒരു രോഗിക്ക് ബ്രോങ്കോപൾമോണറി സിസ്റ്റത്തിൽ പ്രശ്‌നങ്ങളുണ്ടെന്നതാണ് ഈ മിഥ്യയ്ക്ക് കാരണം: വർദ്ധിച്ച വിസ്കോസിറ്റി കാരണം, ബ്രോങ്കിയിൽ നിന്ന് കഫം മായ്‌ക്കാൻ പ്രയാസമാണ്, രോഗിക്ക് ശ്വാസതടസ്സം അനുഭവപ്പെടുന്നു, പലപ്പോഴും ന്യുമോണിയ ബാധിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ബാധിക്കുക എന്നത് തികച്ചും അസാധ്യമാണ്, കാരണം ഈ രോഗം ജനിതക തലത്തിൽ മാത്രമേ പകരുകയുള്ളൂ - കുട്ടിയുടെ രണ്ട് മാതാപിതാക്കളും പാത്തോളജിക്കൽ ജീനിൻ്റെ വാഹകരാണെങ്കിൽ.

മിഥ്യ 3. സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഉള്ള ആളുകൾക്ക് സജീവമായ ഒരു ജീവിതശൈലി നയിക്കാൻ കഴിയില്ല.

സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് രോഗനിർണയം നടത്തിയാൽ, ഇതിനർത്ഥം പൂർണ്ണമായ വിസമ്മതം എന്നാണ് ചില മാതാപിതാക്കളും രോഗികളും സ്വയം ഡോക്ടർമാരും കരുതുന്നത്. ശാരീരിക പ്രവർത്തനങ്ങൾ: കുട്ടി വീട്ടിൽ തന്നെ തുടരുകയും ഉദാസീനമായ ജീവിതശൈലി നയിക്കുകയും ചെയ്യും. എന്നിരുന്നാലും, എല്ലാം തികച്ചും വിപരീതമാണ്. സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഉള്ള രോഗികൾ കഴിയുന്നത്ര സജീവവും കായികക്ഷമതയുള്ളതും കൂടുതൽ ചലിക്കുന്നതുമായിരിക്കണം. സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഉള്ള പലരും അത്ലറ്റുകളാണ്. നിർഭാഗ്യവശാൽ, റഷ്യയിൽ, അവരിൽ ചിലർ തങ്ങളുടെ രോഗനിർണയം മറച്ചുവെക്കാൻ നിർബന്ധിതരാകുന്നു, അതിനാൽ വലിയ കായിക വിനോദങ്ങളിൽ ഏർപ്പെടാനുള്ള അവസരം നഷ്‌ടപ്പെടാതിരിക്കാൻ, എന്നാൽ വിദേശത്ത്, ഈ വിഷയത്തിൽ തുറന്ന മനസ്സ്, നേരെമറിച്ച്, നട്ടുവളർത്തുന്നു. ഉദാഹരണത്തിന്, കനേഡിയൻ ടോളർ ക്രാൻസ്റ്റൺ, 5 വയസ്സുള്ളപ്പോൾ സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് രോഗനിർണയം നടത്തി, ഒരു മികച്ച ഫിഗർ സ്കേറ്റർ ആകുന്നതിൽ നിന്ന് അവനെ തടഞ്ഞില്ല. ഒളിമ്പിക് ചാമ്പ്യൻ.

സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് എന്നത് കേവലം ഒരു പ്രത്യേക ജീവിതശൈലി 2 ആണെന്ന് നമുക്ക് പറയാം, അതിൽ വ്യായാമം മാത്രമല്ല, മയക്കുമരുന്ന് പിന്തുണയും (കഫം തിണർപ്പ്, ആൻറിബയോട്ടിക്കുകൾ, പാൻക്രിയാസിനുള്ള എൻസൈമുകൾ, ഹെപ്പറ്റോപ്രോട്ടക്ടറുകൾ, വിറ്റാമിൻ കോംപ്ലക്സുകൾ). എഴുതിയത് സംസ്ഥാന പ്രോഗ്രാം"7 നോസോളജികൾ" സൗജന്യമായി ഒരു മരുന്ന് മാത്രമേ നൽകുന്നുള്ളൂ - മ്യൂക്കോലൈറ്റിക് ഡോർണേസ് ആൽഫ എന്ന എൻസൈം. ശേഷിക്കുന്ന മരുന്നുകൾ രോഗിക്ക് എങ്ങനെ ലഭിക്കുമെന്ന് പ്രാദേശികമായി തീരുമാനിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ഇത് പലപ്പോഴും രോഗിക്ക് സ്വന്തം ചെലവിൽ മരുന്നുകളുടെ ഒരു പ്രധാന ഭാഗം വാങ്ങേണ്ടി വരും എന്ന വസ്തുതയിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. ക്ഷേമത്തിലെ പുരോഗതിയുടെ പശ്ചാത്തലത്തിൽ, രോഗിയുടെ വൈകല്യം നീക്കം ചെയ്യുമ്പോൾ മറ്റൊരു പ്രശ്നം, മയക്കുമരുന്ന് നൽകുന്നതിനുള്ള ആനുകൂല്യങ്ങൾ നഷ്ടപ്പെടുന്നു എന്നാണ്.

മിഥ്യ 4. സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഒരു വ്യക്തിയുടെ കഴിവുകൾ നഷ്ടപ്പെടുത്തുന്നു

മികച്ച സംഗീതസംവിധായകനായ ഫ്രെഡറിക് ചോപിന് സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഉണ്ടായിരുന്നുവെന്ന് ഊഹാപോഹമുണ്ട്. സംഗീത പ്രതിഭയുടെ ജീവചരിത്രകാരന്മാരുടെ വിവരണങ്ങൾ വിലയിരുത്തുമ്പോൾ, അദ്ദേഹത്തിന് എല്ലാം ഉണ്ടായിരുന്നു സ്വഭാവ സവിശേഷതകൾഈ രോഗം: ജനനം മുതൽ മെലിഞ്ഞത്, നിരന്തരമായ ചുമ, വിരലുകളുടെ കട്ടിയുള്ള ഫലാഞ്ചുകൾ, "ഡ്രം വിരലുകൾ" എന്നും "വാച്ച് ഗ്ലാസുകൾ" എന്നും വിളിക്കപ്പെടുന്നവ, നേർത്ത പൊട്ടുന്ന മുടി, വന്ധ്യത, 39 വർഷത്തെ ജീവിതം. സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഉള്ള രോഗികളിൽ വിവിധ മേഖലകളിൽ വരയ്ക്കാനും കവിത എഴുതാനും സിനിമയിൽ അഭിനയിക്കാനും മോഡലുകളായി ചിത്രീകരണത്തിൽ പങ്കെടുക്കാനും കഴിവുള്ള ധാരാളം ആളുകൾ ഉണ്ടെന്ന് ഗവേഷണങ്ങൾ കാണിക്കുന്നു. ഈ രോഗംഒരു വ്യക്തിയുടെ മാനസികവും സൃഷ്ടിപരവുമായ കഴിവുകളെ ബാധിക്കില്ല. ജനസംഖ്യയിലെ സമപ്രായക്കാരുമായി താരതമ്യപ്പെടുത്തുമ്പോൾ ഈ ആളുകൾ 25% കൂടുതൽ കഴിവുള്ളവരാണെന്ന് സൈക്കോളജിസ്റ്റുകൾ തെളിയിച്ചിട്ടുണ്ട്. അത് സാമൂഹികമാണ് സജീവമായ ആളുകൾ, ശരിയായ ചികിത്സയും എല്ലാ മെഡിക്കൽ കുറിപ്പുകളും പാലിച്ചാൽ, രോഗം ബാധിക്കാത്തവരിൽ നിന്ന് വേർതിരിച്ചറിയാൻ കഴിയില്ല.

1 ഉറവിടം: ക്രാസോവ്സ്കി എസ്.എ. സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഉള്ള രോഗികളുടെ മാനേജ്മെൻ്റിൽ മോസ്കോ മേഖല രജിസ്ട്രിയുടെ പങ്ക് // പൾമണോളജി. 2013. നമ്പർ 2. പി. 27-32.

ചർച്ച

അങ്ങനെയുള്ളവർ ഉള്ളത് നന്നായി നല്ല വിഷയങ്ങൾമികച്ച ലേഖനങ്ങളും!

"സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ്: 4 സാധാരണ മിഥ്യകൾ" എന്ന ലേഖനത്തെക്കുറിച്ചുള്ള അഭിപ്രായം

"എന്താണ് സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് രോഗം" എന്ന വിഷയത്തിൽ കൂടുതൽ:

പകർച്ചവ്യാധിയെക്കുറിച്ചുള്ള മിഥ്യകൾ, അതിനെക്കുറിച്ചുള്ള മിഥ്യാധാരണകൾ ജനിതക മുൻകരുതൽ, സ്വഭാവം, മാനസിക കഴിവുകൾ മുതലായവയിലെ സ്വാധീനത്തെക്കുറിച്ചുള്ള മിഥ്യകൾ. ചിലർ കൂലിക്കില്ല, മറ്റുചിലർ വിവാഹം കഴിക്കാനും കുട്ടികളുണ്ടാകാനും ഭയപ്പെടുന്നു. സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ്: 4 സാധാരണ മിഥ്യകൾ.

സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ്: 4 സാധാരണ മിഥ്യകൾ. കപ്രനോവ് നിക്കോളായ്. സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് പാരമ്പര്യമാണ് ജനിതക രോഗം. സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് രോഗനിർണയവും ചികിത്സയും.

സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ്: 4 സാധാരണ മിഥ്യകൾ. ഉദാഹരണത്തിന്, 5 വയസ്സുള്ളപ്പോൾ സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് രോഗനിർണയം നടത്തിയ കനേഡിയൻ ടോളർ ക്രാൻസ്റ്റൺ, ഒരു മികച്ച ഫിഗർ സ്കേറ്ററും ഒളിമ്പിക് ചാമ്പ്യനുമാകുന്നതിൽ നിന്ന് അവനെ തടഞ്ഞില്ല. സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഒരു പ്രത്യേക ചിത്രം മാത്രമാണെന്ന് നമുക്ക് പറയാം...

സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ്: 4 സാധാരണ മിഥ്യകൾ. സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസിനെക്കുറിച്ചുള്ള 9 മിഥ്യകൾ: റഷ്യയിൽ ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയുമോ? ശരാശരി ദൈർഘ്യംയൂറോപ്പിൽ ഈ രോഗം ബാധിച്ചവരുടെ ആയുസ്സ് 50 വർഷമാണ്, മിഥ്യ 3: യൂറോപ്പിലേതിനേക്കാൾ സിഎഫ് ഉള്ള ആളുകൾ റഷ്യയിൽ കുറവാണ്.

മറ്റ് ചർച്ചകൾ പരിശോധിക്കുക: സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ്: 4 സാധാരണ മിഥ്യകൾ. സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഒരു ജനിതക രോഗമാണ്, രോഗനിർണയവും ചികിത്സയുമാണ്. സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഇനി മാരകമായ രോഗനിർണയമല്ല. കൂടാതെ, വലിയ പ്രതീക്ഷകൾ ഇപ്പോൾ ജനിതകത്തിൽ സ്ഥാപിച്ചിരിക്കുന്നു ...

സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ്: 4 സാധാരണ മിഥ്യകൾ. നിങ്ങളെക്കുറിച്ച് വിശദമായ ജനിതക വിശകലനം നടത്തിയ ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞർക്ക് നിങ്ങൾക്കത് ഉണ്ടോ ഇല്ലയോ എന്ന് പറയാൻ കഴിയില്ല? സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഒരു പാരമ്പര്യ ജനിതക രോഗമാണ്.

സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് (സിഎഫ്) സ്രവങ്ങൾ (ദഹന ജ്യൂസ്, വിയർപ്പ്, ഉമിനീർ മുതലായവ) സ്രവിക്കുന്ന എല്ലാ അവയവങ്ങളെയും ബാധിക്കുന്ന ഗുരുതരമായ ജനിതക രോഗമാണ്. കട്ടിയുള്ള മ്യൂക്കസ്ബ്രോങ്കിയിൽ അടിഞ്ഞുകൂടുന്നു, ശ്വാസകോശങ്ങളെ ശ്വസിക്കുന്നത് തടയുന്നു, ദഹനവ്യവസ്ഥയെ തടയുന്നു.

സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ്. മരുന്ന്/കുട്ടികൾ. ദത്തെടുക്കൽ. ദത്തെടുക്കൽ, കുട്ടികളെ കുടുംബങ്ങളിൽ പാർപ്പിക്കുന്നതിനുള്ള രൂപങ്ങൾ, ദത്തെടുത്ത കുട്ടികളെ വളർത്തൽ, രക്ഷാകർതൃത്വവുമായുള്ള ഇടപെടൽ, ദത്തെടുക്കുന്ന മാതാപിതാക്കൾക്ക് സ്കൂളിൽ പരിശീലനം എന്നിവ സംബന്ധിച്ച ചർച്ചകൾ.

പാരമ്പര്യമായി മാത്രം ലഭിക്കുന്നതും ശൈശവാവസ്ഥയിൽ തന്നെ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നതുമായ ഏറ്റവും സാധാരണമായ ജനിതക രോഗമാണ് സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് (സിഎഫ്). ഈ രോഗനിർണയമുള്ള കുട്ടികൾ മിടുക്കരും കഴിവുള്ളവരുമാണ്, ഏറ്റവും പ്രധാനമായി, പലരും കരുതുന്നതുപോലെ അവരുടെ രോഗം പകർച്ചവ്യാധിയല്ല.

മറ്റൊരു ചോദ്യം: സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് നിർണ്ണയിക്കുന്നത് കരോടൈപ്പിംഗിലൂടെയാണോ? ഫിലാറ്റോവ് ഹോസ്പിറ്റലിൽ ഒരു സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് സെൻ്റർ ഉണ്ട്, അവിടെ അവർ വിയർപ്പ് പരിശോധന നടത്തുന്നു.സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഉള്ള രോഗികളെ സഹായിക്കുന്നതിനുള്ള മോസ്കോ സിറ്റി സെൻ്റർ (ഔട്ട്പേഷ്യൻ്റ്).

ഇന്ന് ഞങ്ങൾ കടന്നുപോയി, സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസിനുള്ള പരിശോധന ആവർത്തിച്ചതായി നോട്ട്ബുക്കിലെ ഒരു കുറിപ്പ് ഞാൻ ശ്രദ്ധിച്ചു. ഇത് എന്ത് തരത്തിലുള്ള ബുൾഷിറ്റ് ആണെന്ന് ഞാൻ ഇൻ്റർനെറ്റിൽ വായിച്ചു, ഞങ്ങൾ പൂർണ്ണ GW ആണ്. ഈ രോഗത്തെക്കുറിച്ച് ഞാൻ മറ്റെന്താണ് വായിച്ചത്, ഇത് പാരമ്പര്യമാണ്, അതായത്. അച്ഛനും അമ്മയും ജീനിൻ്റെ വാഹകരാണെങ്കിൽ...

വൈകുന്നേരങ്ങളിൽ മാത്രമേ എനിക്ക് ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കാൻ കഴിയൂ... എന്നാൽ തൽക്കാലം സപ്പോർട്ട് ചെയ്താൽ മതി... കുട്ടിയെ സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഉണ്ടോ എന്ന് പരിശോധിക്കാൻ ഞാൻ തീരുമാനിച്ചു, കാരണം ഈ രോഗം കൃത്യമായി ഏഴാമത്തെ ക്രോമസോമിൽ സംഭവിക്കുന്നു എന്ന വിവരം ഞാൻ കണ്ടെത്തി. , നമ്മുടേതിൽ തകർന്ന...

സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ്. ഈ അസുഖമുള്ള ആർക്കെങ്കിലും ഉണ്ടോ? ഏഴാമത്തെ ക്രോമസോമിൽ ഈ രോഗം മറഞ്ഞിരിക്കുന്നുവെന്ന് ഞാൻ വായിച്ചു ... വിവരണം ഞാൻ വായിച്ചു ... യാദൃശ്ചികതകളും ബ്രോങ്കൈറ്റിസും ധാരാളം ഉണ്ട്, കൂടാതെ മ്യൂക്കസ് അടിഞ്ഞുകൂടൽ, കാർഡിയോപൾമോണറി പരാജയം, കോർ പൾമോണൽ, ​​ശ്വാസതടസ്സം, ക്ഷീണം...

വിഭാഗം: രോഗങ്ങൾ (പ്രായമായ പ്രായത്തിൽ സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ആണെന്ന് തെറ്റായി കണ്ടെത്തിയവർ). ഞങ്ങൾക്ക് ആസ്ത്മ ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തി... എല്ലാവർക്കും നമസ്കാരം! എങ്ങനെയോ രോഗം സ്വയം കുറയാൻ തുടങ്ങി, അപ്രത്യക്ഷമായി. നിങ്ങൾക്കും വേഗത്തിൽ സുഖം പ്രാപിക്കാൻ ഞാൻ ആഗ്രഹിക്കുന്നു! ഇത് ശാശ്വതമല്ലെന്ന് വിശ്വസിക്കുക എന്നതാണ് പ്രധാന കാര്യം.

മിഥ്യ 1: CF ഒരു മാരകമായ രോഗമാണ് മിഥ്യ 2: CF എന്നത് വെളുത്ത വർഗ്ഗത്തിൻ്റെ ഒരു രോഗമാണ് മിത്ത് 5: ഈ രോഗം ബുദ്ധിപരമായ കഴിവുകളെ ബാധിക്കുന്നു. സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ്: 4 സാധാരണ മിഥ്യകൾ. സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഒരു ജനിതക രോഗമാണ്, രോഗനിർണയവും ചികിത്സയുമാണ്.

ആസ്ത്മയും സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസും. രോഗങ്ങൾ. ശിശുരോഗ മരുന്ന്. ഒരു കുട്ടിക്ക് ജീവിതകാലം മുഴുവൻ എത്ര ന്യുമോണിയയും പ്യൂറൻ്റ് ഒബ്‌സ്ട്രക്റ്റീവ് ബ്രോങ്കൈറ്റിസും ഉണ്ടായിരുന്നു? സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസിനുള്ള ചികിത്സയുടെ അഭാവത്തിൽ, അത്തരം ഒരു കുട്ടിയിൽ ഈ രോഗങ്ങൾ കേവലം വിട്ടുമാറാത്തതായി മാറുന്നു.

സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ്. രോഗങ്ങൾ. മറ്റ് കുട്ടികൾ. "സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് - ഏതുതരം മൃഗം?" എന്ന ചോദ്യത്തിന് പങ്കെടുത്ത വൈദ്യൻ ഉത്തരം നൽകി. അത് കൈവിട്ടു: "ഇതിനെക്കുറിച്ച് വിഷമിക്കേണ്ട, ദൈവത്തിന് ഒരു കുട്ടിയെയും ഇത് കുറ്റപ്പെടുത്താൻ കഴിയില്ല...", എങ്ങനെയെങ്കിലും ഈ ഉത്തരം എന്നെ ബോധ്യപ്പെടുത്തിയില്ല, പ്രത്യേകിച്ചും മുമ്പ് മുതൽ പൂർണ്ണമായ വീണ്ടെടുക്കൽകൂടുതൽ...

മറ്റ് ചർച്ചകൾ പരിശോധിക്കുക: സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ്: 4 സാധാരണ മിഥ്യകൾ. സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഉള്ള രോഗികൾക്കിടയിൽ വിവിധ മേഖലകളിൽ കഴിവുള്ള ധാരാളം ആളുകൾ ഉണ്ടെന്ന് ഗവേഷണങ്ങൾ കാണിക്കുന്നു, ഈ ടെസ്റ്റ് ഉപയോഗിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് കുട്ടിയുടെ പ്രതിരോധശേഷി പരിശോധിക്കാം.

സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ്: 4 സാധാരണ മിഥ്യകൾ. ഓപ്പറേഷന് ശേഷം, രോഗിയായ കത്യയ്ക്ക് ഇപ്പോൾ എയർ സിലിണ്ടർ ഇല്ലാതെ ശാന്തമായി ശ്വസിക്കാൻ കഴിയും, അത് അവളെ 2 വർഷമായി വേട്ടയാടി. സഹായ കാമ്പെയ്‌നുകൾ, ഫണ്ട് ഇവൻ്റുകൾ, ആവശ്യങ്ങൾ, അവസരങ്ങൾ എന്നിവയെക്കുറിച്ച് ഞാൻ ഇവിടെ സംസാരിക്കും...

സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ്: 4 സാധാരണ മിഥ്യകൾ. സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് വഞ്ചനാപരമാണ്, ഡോക്ടർമാർ പറയുന്നു: രോഗത്തിൻറെ ഗതിയും ലക്ഷണങ്ങളും ഓരോ രോഗിക്കും വ്യക്തിഗതമാണ്, മ്യൂട്ടേഷനെയും അതിൻ്റെ തീവ്രതയെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. എന്തിനാ 5 തവണ എടുത്തത്???