Kistik fibrozlu kişiler çocuk sahibi olabilir mi? Kistik fibrozis

8 Eylül Rusya, belirli bir genin mutasyonu nedeniyle organlarda durgun mukusun biriktiği ve hayati organların, özellikle akciğerlerin acı çektiği genetik bir hastalık olan Kistik Fibrozisli Uluslararası Hastalar Günü'nü kutluyor. Bu kalıtsal hastalıklar arasında en sık görülen patolojidir. Bu anma gününün düzenlenmesi, bu ciddi hastalığın teşhis ve tedavi sorunlarına dikkat çekmenin bir başka yoludur. Rusya'da kistik fibroz tanısı alan hastaların sorunları hakkında - Direktör Maya Sonina ile sohbetimiz hayır vakfı Kistik fibrozlu hastalara yardımcı olan “Oksijen”.

Referans:

"Kistik fibroz" kelimesi Latince mukus - "mukus" ve viscidus - "viskoz" kelimelerinden gelir. Bu, tahsis edilen anlamına gelir farklı organlar salgıların yoğunluğu ve viskozitesi çok yüksek olup bronkopulmoner sistemi, bağırsak bezlerini, karaciğeri, pankreası, ter ve tükürük bezlerini vb. etkiler. Bu özellikle kronik inflamatuar süreçlerin başladığı akciğerleri etkiler. Havalandırmaları ve kanlanmaları bozulur, ağrılı bir öksürüğe ve nefes darlığına neden olur. Kistik fibrozlu hastalarda başlıca ölüm nedeni hipoksi ve boğulmadır.

– Maya, bildiğimiz kadarıyla ülkemizde kistik fibrozis hastalarının durumu yurtdışından çok farklı. Bu hastalığa yakalanan hemşerilerimizin temel sorunları neler?

– Bu, 18 yaşın üzerindeki hastalar için korkunç bir yatak eksikliği ve pahalı ilaçların sürekli kıtlığıdır. Çocuklarda durum daha da iyi, daha fazla uzman ve yatak var ve devlet çocuklarla ilgileniyor özel ilgi. Bağışçılar aynı zamanda çocuklara yardım etmeyi de severler. Ve yetişkinler dedikleri gibi uçuş halindedir.

Hasta çocuklar 18 yaşına geldiklerinde hemen bir hayatta kalma maratonun katılımcısı oluyorlar. Birincisi, engelli olmalarının zor olması, ilaç ve tedaviden faydalanamama tehlikesini artırıyor. Düşünün ki, başkentte yetişkin kistik fibrozis hastaları için hala sadece 4 yatak mevcut. Yaroslavl, Samara gibi hastaların Moskova veya St. Petersburg'a gitmek istemedikleri merkezler var çünkü orada her şey az çok istikrarlı, her şey elinizin altında ve iyi bir terapi ve ilaç tedariği var. Geri kalanlar ise ne yazık ki sıra beklemek zorunda kalıyor. Bu nedenle tedaviyi ve rutin teşhisleri atlayın. Ve bu zaten geri dönüşü olmayan bir durum, bizi ölüme yaklaştırıyor. Bu nedenle ülkemizde kistik fibrozis hastalarının ortalama yaşam süresi yurtdışına göre önemli ölçüde daha azdır.

– Yani Rusya'da kistik fibrozlu bir hastanın yetişkin olma şansının çok az olduğu ortaya çıktı, öyle mi? Bu hastalık ne kadar ölümcül? Yeterli tedavi ile hasta yaşlılığa kadar yaşayabilir mi?

– Konu hakkında bilgi sahibi olmayan kişiler, hatta yaklaşımına bakılırsa devlet bile genellikle kistik fibrozun çocukları etkilediği ve bu tür hastaların reşit olana kadar yaşamadığı izlenimine kapılıyor. Ancak aslında kistik fibroz ölümcül değildir; bu hastalığa sahip bir kişinin ömür boyu tedavi görmesi gerekir, ancak örneğin astımı veya diyabeti olan kişilerin yaşadığı gibi yaşayabilir ve yaşamalıdır. Bazı popüler medya, kelimenin tam anlamıyla kistik fibrozlu hastaların intihar bombacısı olduğunu "beynine sürüyor" ve onlara yardım etmenin hiçbir anlamı olmadığı, çünkü zaten ölecekleri ortaya çıkıyor. Ancak 18 yaşına gelen çocuklar aktif bir yaşam sürdürmeye ve sağlıklı akranlarıyla aynı ilgi alanlarına sahip olmaya çalışırlar. Doğru desteklenirlerse, doktorların talimatlarına tam olarak uyarlarsa, yeterli ilaç verirlerse, iyi düzeyde tedavi uygularlarsa uzun süre yaşayabilirler, hatta sağlıklı çocukları olabilir, çalışabilir, ders çalışabilir, aile kurabilirler ve prensip olarak yaşlılığa kadar yaşamak. Yurt dışında bu tanıyı alan hastaların emeklilik yaşında olması artık alışılmadık bir durum değil. Rusya'da - hayır.

Bu hastalar yaşayabilir tam hayat ve yapılacak ilk şey empoze edilen stereotipi terk etmektir. Böylece hem sıradan insanlar hem de en önemlisi yetkililer, bunların yarı yolda yardım edilmesi ve karşılanması gereken hastalar olduğunu anlıyor.

– Hastalığın bugünkü istatistikleri nedir? Trendlerden bahsedebilir miyiz?

“Bu hastalığa sahip insanlar her zaman vardı. Teşhisin artık iyice yerleşmiş olduğunu, örneğin 90'lı yıllardan çok daha iyi olduğunu güvenle söyleyebiliriz. Teşhis konulan bebek sayısında artış var. Moskova'daki çocuk doktorlarının iş yükü, ülkenin dört bir yanından hasta çocukların hastanelere kabulünün artık artması nedeniyle artık çok daha fazla. Bundan sonra ne olacağı benim için belirsiz. Ne yazık ki ülkemizde bu hastalığın tedavisi büyük ölçüde ancak hevesli doktorların çabalarıyla ilerlemektedir. Günümüzde rahim içi teşhisler oldukça gelişmiş olup, maalesef bazı anneler çocuğunda böyle bir teşhis olacağını öğrendikten sonra gebeliklerini sonlandırmaya karar vermektedir. Çoğu zaman, böyle bir doğum öncesi muayene, bu hastalığa sahip çocukların doğum vakalarının zaten olduğu ailelerde yapılır.

– Ailede daha sonra benzer tanıya sahip çocukların doğma olasılığı nedir?

– Her şey bireyseldir. Dört çocuğunun arka arkaya doğduğu ve hepsinin hasta olduğu büyük aileler var. Bazı ailelerde ise sadece bir çocuk hasta. Tahmin etmek imkansız. Ancak istatistiklere göre eğer bir anne ve baba mutasyonun taşıyıcısıysa, o zaman çocuğunun hasta olma ihtimali %25'tir.

– Rusya'da kistik fibroz tanısı alan çocukların ölüm oranlarına ilişkin verilerimiz var mı?

– Çocuk ölüm oranı artık 90'lı yılların göstergelerine göre çok daha düşük hale geldi. Ülkemizde pediatri az çok desteklenmektedir. Çocuk doktorları, yetişkin sektörüne geçiş yapmış hastaları tedavi edenlere göre daha fazla fırsata sahiptir. Bu nedenle genel olarak çocuk ölümleri azalmıştır. 10 yıl öncesinin aksine, durumu ciddi olan çocuklar artık son derece nadirdir. Bunlar normal, sıradan çocuklar: koşuyorlar, yürüyorlar, oynuyorlar. Tek şey, ilaçlarla ve rejimle sürekli desteğe ihtiyaç duymalarıdır.

– Peki yetişkin hastaların durumu iç karartıcı mı?

-Çok moral bozucu. Hastaların gerekli tedaviyi alamadıkları için durumlarının kaçınılmaz olarak nasıl kötüleştiğini ve gözlerimizin önünde öldüklerini görmemiz gerekiyor. Ve bu konuda hiçbir şey yapamayız. Moskova'da kistik fibrozlu hastaların hastaneye yatırılması için çok az yer var. Ve bölgelerde doktorlar çoğu zaman bu hastalara nasıl tedavi edileceğini ve hangi taraftan yaklaşılacağını anlamıyor. Ayrıntıları dikkate alan gerekli tedavi standartlarına bile sahip değiliz bu hastalığın. Bölgelerde herkese aynı şekilde davranılıyor: semptomatik olarak, tüm hastalıklar için ortak standartlara göre, hastalığın özellikleri ve seyri dikkate alınmıyor. Bu nedenle modern tedavi teknolojilerine ulaşabilselerdi yaşayabilecek gençlerin ölüm haberlerini duyuyoruz.

– Yardım için asıl umudunuz kim? Devlet veya özel hayırseverler hakkında daha fazla bilgi mi istiyorsunuz?

– Asıl umudun hayırseverlerde olduğu ortaya çıktı ama artık devlet, en azından Sağlık Bakanlığı şahsında yüzünü hastalarımıza çevirmiş görünüyor. Sağlık Bakanlığı daha demokratik hale geldi, yetkilileri diyaloğa hazır. Sağlık Bakanlığı yardım hattı ortaya çıktı ve bu birçok şeyi kolaylaştırıyor ciddi sorunlar Hastalarımızın bölge hastanelerinde yatışları ve tedavileri sırasında, ilaç temininde ortaya çıkan sorunlar. Yine de devlete bazı umutlar bağlıyoruz. Ve Allah'ın izniyle mevcut Sağlık Bakanlığı sürecek, o zaman birlikte çok şey yapacak vaktimiz olacak.

Özel hayırseverlik olmadan da imkansızdır çünkü ülkemizde Sağlık Bakanlığı, başta mali sorunlar olmak üzere tüm sorunları çözemez. Ancak aynı zamanda hiçbir toplu hayır kurumu, yalnızca kistik fibrozlu hastaların değil, aynı zamanda diğer ciddi hastalıkları olan hastaların da ihtiyaçlarını devlet tarafından duyulmadığı takdirde karşılamayacaktır.

– Kistik fibrozlu bir hastanın yaşamını sürdürmek için önemli miktarda para harcanıyor mu?

– Evet, bunlar bireysel hayırseverler için çok fazla. Hastalar ve yakınları ise gerçekten hayırseverlerin onları kurtaracağını umuyor. Maalesef çok fazla hasta var ve herkese yardım edilemiyor. Bu nedenle çoğu zaman tıpkı savaşta olduğu gibi zor seçimler yapmak zorunda kalıyorsunuz.

– Sizce durumu iyileştirmek için ne gibi önlemler alınmalı?

– Kistik fibroz tedavisine yönelik standartlar küresel düzeyde ve küresel uygulamalara uygun olarak benimsenmelidir. Gelecekte de gerekli tedavinin tam olarak sağlanması gerekmektedir. Ne yazık ki, tedavimiz Avrupa'dakiyle aynı değil: Yeterli kaynak yok. Ve ayrıca elbette finans. Finansman azalıyor, ancak tam tersine artmalı, duruma göre değil ve sadece çocuklara yardım etmek için değil! Sonuçta bu çocuklar da yakında yetişkin olacaklar. 18 yaşına kadar hayırseverlerden ve devletten tedavi gördüler, ancak yaşlandıkça artık bu tür yardımlara güvenemez hale geldiler. O kadar ilginç değillerdi, o kadar da çekici değillerdi. Bu şekilde olmamalı. Sadece çocuklar değil yetişkinler de herkes yaşamak ister.

Kistik fibrozis en sık görülen kalıtsal hastalıktır. Kistik fibrozlu kişiler uzun ve dolu bir hayat yaşayabilir ancak bunun için ilaç tedavisi gerekir. Sizlerden projeyi desteklemenizi ve kistik fibrozlu hastalar için hayati önem taşıyan ilaçların satın alınmasına yardımcı olmanızı rica ediyoruz.

Acilen yardıma ihtiyacımız var!

Pushkov Misha ve Nastya

Her iki çocukta da kistik fibroz var. Tedavi pahalıdır; çok fazla ilaç, iyi beslenme ve inhaler gerektirir. Ve tüm masrafların ikiyle çarpılması gerekiyor. Ebeveynler zorlukla başa çıkabiliyor. Zorunlu ilaçlardan biri, yalnızca yılda 187.200 rubleye mal olan Gianeb'dir. Sizden yardım istiyoruz!

Çok az insan “kistik fibrozun” ne olduğunu biliyor. Ancak bu en yaygın kalıtsal hastalıktır. Her şeye çarpıyor iç organlar, öncelikle akciğerlerde ve sindirim sisteminde mukus salgılar. Ülkemizde her otuz kişiden biri bu genin taşıyıcısıdır. Son zamanlarda bu hastalığın tedavisini öğrendiler. Artık bu tanıya sahip kişiler, tıpkı diyabet hastaları gibi, destek tedavisi alırken dolu dolu bir yaşam sürdürebilirler.
Uygar dünyanın her yerinde, kistik fibrozis tedavisindeki sorunlar, hedefe yönelik tedavilerin yardımıyla çözülmektedir. hükümet programları ve özel fonlar. Rusya'da kistik fibrozlu hastalar kendilerini neredeyse yasal çerçevenin dışında buluyor. Kistik fibrozise adanmış tek bir federal program yoktur. Hastalar hayati önem taşıyan ilaçları alamıyor. Engelli çocukların ebeveynlerinin eksik ilaçların bedelini kendi başlarına ödemeleri son derece zordur. Çocuklar gerekli tedaviyi alamıyor ve bunun sonucunda da yabancı akranlarının yarısı kadar uzun yaşıyor.

Son birkaç yıldır ülkemizde kistik fibrozlu hastalara akciğer nakli yapılmaya başlandı. Ancak çok az kişi olası bir ameliyata girecek kadar hayatta kalıyor. Daha da az sayıda hasta ameliyat olmak için gücünü ve sağlığını korumayı başarıyor.

Projeyi destekleyerek, yardım arayanlara ilaç, inhalasyon terapisi ekipmanı, solunum cihazı gibi kistik fibroz hastası bir kişinin hayatta kalamayacağı şeyler sağlanmasına yardımcı oluyorsunuz. Sizin sayenizde hastaların uzun ve tatmin edici bir hayat yaşaması mümkün değil, gerçek bir şansa sahip.

- ağır doğuştan hastalık doku hasarı ve bozulmasıyla kendini gösterir salgı faaliyeti ekzokrin bezleri ve ayrıca fonksiyonel bozukluklar esas olarak solunum ve sindirim sistemlerinden kaynaklanır. Kistik fibrozun pulmoner formu ayrı ayrı ayırt edilir. Bunun yanı sıra bağırsak, mikst, atipik formlar ve mekonik bağırsak tıkanıklığı da vardır. Pulmoner kistik fibrozis çocukluk çağında kendini koyu balgamlı paroksismal öksürük, obstrüktif sendrom, tekrarlayan uzamış bronşit ve zatürre ve ilerleyici bir hastalık olarak gösterir. solunum fonksiyonu göğüs deformasyonuna ve kronik hipoksi belirtilerine yol açar. Tanı anamnez, akciğer grafisi, bronkoskopi ve bronkografi, spirometri ve moleküler genetik testlere göre konulur.

ICD-10

E84 Kistik fibrozis

Genel bilgi

– doku hasarı ve ekzokrin bezlerinin salgılama aktivitesinin bozulması ve ayrıca öncelikle solunum ve sindirim sistemindeki fonksiyonel bozukluklarla kendini gösteren ciddi bir konjenital hastalık.

Kistik fibrozdaki değişiklikler pankreas, karaciğer, ter, tükürük bezleri, bağırsaklar ve bronkopulmoner sistemi etkiler. Hastalık, otozomal resesif kalıtımla (mutant genin taşıyıcısı olan her iki ebeveynden) kalıtsaldır. Kistik fibrozlu organlardaki bozukluklar, gelişimin intrauterin aşamasında ortaya çıkar ve hastanın yaşıyla birlikte giderek artar. Kistik fibroz ne kadar erken ortaya çıkarsa, hastalığın seyri o kadar şiddetli ve prognozu da o kadar ciddi olur. Patolojik sürecin kronik seyri nedeniyle kistik fibrozlu hastaların bir uzman tarafından sürekli tedavi ve gözetim altında tutulması gerekir.

Kistik fibrozun nedenleri ve gelişim mekanizması

Kistik fibrozun gelişmesinde üç ana faktör vardır: ekzokrin bezlerinde hasar, bağ dokusunda değişiklikler ve su ve elektrolit bozuklukları. Kistik fibrozun nedeni gen mutasyonu bunun sonucunda bronkopulmoner sistemi, pankreası, karaciğeri, gastrointestinal sistemi ve üreme organlarını kaplayan epitelyumun su-elektrolit metabolizmasında rol oynayan CFTR proteininin (kistik fibroz transmembran regülatörü) yapısı ve işlevi sistem bozulur.

Kistik fibrozda fiziksel kimyasal özellikler ekzokrin bezlerinin salgılanması (mukus, gözyaşı sıvısı, ter): artan elektrolit ve protein içeriği ile kalınlaşır, pratikte boşaltılmaz boşaltım kanalları. Viskoz salgıların kanallarda tutulması, bunların genişlemesine ve özellikle bronkopulmoner ve sindirim sistemlerinde küçük kistlerin oluşmasına neden olur.

Elektrolit bozuklukları, salgılardaki yüksek konsantrasyonlarda kalsiyum, sodyum ve klor ile ilişkilidir. Mukusun durgunluğu, glandüler dokunun atrofisine (kurumasına) ve ilerleyici fibrozise (glandüler dokunun bağ dokusu ile kademeli olarak değiştirilmesi), organlarda sklerotik değişikliklerin erken ortaya çıkmasına neden olur. Gelişme durumu zorlaştırıyor cerahatli iltihaplanma ikincil enfeksiyon durumunda.

Kistik fibrozda bronkopulmoner sistemde hasar, balgam akıntısının zorluğu (viskoz mukus, disfonksiyon) nedeniyle oluşur. siliyer epitel), mukoztazın gelişimi (mukus durgunluğu) ve kronik inflamasyon. Kistik fibrozda solunum sistemindeki patolojik değişikliklerin altında küçük bronş ve bronşiyollerin açıklığının bozulması yatmaktadır. Mukoza-pürülan içerikli, boyutları artan bronş bezleri, bronşların lümenini çıkıntı yapar ve bloke eder. Sakküler, silindirik ve "gözyaşı damlası şeklinde" bronşektazi oluşur, akciğerin amfizematöz bölgeleri oluşur, bronşların balgamla tamamen tıkanması - atelektazi bölgeleri, akciğer dokusunda sklerotik değişiklikler (yaygın pnömoskleroz).

Kistik fibrozda bronşlarda ve akciğerlerde patolojik değişiklikler yapışma nedeniyle komplike hale gelir bakteriyel enfeksiyon(Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa), apse oluşumu (akciğer apsesi), gelişimi yıkıcı değişiklikler. Bunun nedeni lokal bağışıklık sistemindeki rahatsızlıklardır (antikor seviyelerinde azalma, interferon, fagositik aktivite, bronşiyal epitelyumun fonksiyonel durumundaki değişiklikler).

Kistik fibroz, bronkopulmoner sistemin yanı sıra mide, bağırsak, pankreas ve karaciğerde de hasara neden olur.

Kistik fibrozun klinik formları

Kistik fibroz, belirli organlardaki (ekzokrin bezleri) değişikliklerin ciddiyetine, komplikasyonların varlığına ve hastanın yaşına bağlı olarak çeşitli belirtilerle karakterize edilir. Aşağıdaki kistik fibroz formları ortaya çıkar:

• pulmoner (kistik fibroz);
• bağırsak;
• karışık (solunum organları ve sindirim sistemi aynı anda etkilenir);
• mekonyum ileusu;
• bireysel ekzokrin bezlerinin (siroz, ödemli-anemik) izole lezyonlarıyla ilişkili atipik formların yanı sıra silinmiş formlar.

Kistik fibrozun formlara bölünmesi keyfidir, çünkü solunum yollarının baskın hasar görmesi ile sindirim organlarının bozuklukları da gözlenir ve bağırsak formuyla birlikte bronkopulmoner sistemdeki değişiklikler gelişir.

Kistik fibroz gelişimindeki ana risk faktörü kalıtımdır (CFTR proteinindeki bir kusurun iletilmesi - kistik fibrozis transmembran düzenleyicisi). Kistik fibrozun ilk belirtileri genellikle bir çocuğun yaşamının en erken döneminde görülür: vakaların% 70'inde tespit yaşamın ilk 2 yılında gerçekleşir ve çok daha az sıklıkla daha ileri yaşlarda ortaya çıkar.

Kistik fibrozun pulmoner (solunum) formu

Kistik fibrozun solunum yolu formu erken yaşta kendini gösterir ve cildin solukluğu, uyuşukluk, halsizlik, normal iştahla birlikte düşük kilo alımı ve sık görülen akut solunum yolu viral enfeksiyonları ile karakterize edilir. Çocuklarda, kalın mukus-pürülan balgamla birlikte sürekli paroksismal, boğmaca öksürüğü, tekrarlanan uzun süreli (her zaman iki taraflı) pnömoni ve bronşit ve şiddetli obstrüktif sendrom görülür. Solunum serttir, kuru ve nemli raller duyulur ve bronş tıkanıklığı ile kuru hırıltı duyulur. Enfeksiyona bağlı bronşiyal astım gelişme olasılığı vardır.

Solunum fonksiyon bozukluğu sürekli olarak ilerleyerek sık alevlenmelere, hipokside artışa, pulmoner semptomlara (istirahatte nefes darlığı, siyanoz) ve kalp yetmezliğine (taşikardi, kor pulmonale, ödem) neden olabilir. Göğüste deformasyon (omurgalı, fıçı şeklinde veya huni şeklinde), tırnaklarda saat camı şeklinde değişiklikler ve parmakların uç falanjlarında baget şeklinde değişiklikler vardır. Çocuklarda uzun süreli kistik fibrozis ile nazofarenks iltihabı tespit edilir: kronik sinüzit, bademcik iltihabı, polipler ve adenoidler. Dış solunum fonksiyonunda önemli rahatsızlıklarla birlikte, asit-baz dengesi asidoza doğru.

Akciğer semptomları eşlik ediyorsa akciğer dışı bulgular, sonra karışık bir kistik fibrozis formundan bahsediyorlar. Şiddetli bir seyir ile karakterizedir, diğerlerinden daha sık görülür, pulmoner ve bağırsak belirtileri hastalıklar. Yaşamın ilk günlerinden itibaren şiddetli tekrarlayan zatürre ve uzun süreli bronşit, sürekli öksürük ve hazımsızlık görülür.

Kistik fibrozun şiddetinin kriteri, solunum yollarındaki hasarın niteliği ve derecesidir. Bu kritere bağlı olarak kistik fibrozun dört aşamalı hasarı vardır. solunum sistemi:

• Aşama I kararsız fonksiyonel değişikliklerle karakterize edilir: balgamsız kuru öksürük, hafif veya orta derecede nefes darlığı ve fiziksel aktivite.
• Aşama II kronik bronşit gelişimi ile ilişkilidir ve balgam üretimi ile öksürük, orta derecede nefes darlığı, eforla ağırlaştırılmış, parmak falanjlarının deformasyonu, sert nefes almanın arka planında duyulan nemli raller ile kendini gösterir.
• Aşama III bronkopulmoner sistem lezyonlarının ilerlemesi ve komplikasyonların gelişimi (sınırlı pnömoskleroz ve yaygın pnömofibroz, kistler, bronşektazi, sağ ventriküler tipte (“kor pulmonale”) şiddetli solunum ve kalp yetmezliği ile ilişkilidir.
• IV aşamasıÖlüme yol açan ciddi kardiyopulmoner yetmezlik ile karakterizedir.

Kistik fibrozun komplikasyonları

Kistik fibroz tanısı

Kistik fibrozisin zamanında tanısı, hasta bir çocuğun yaşamının prognozu açısından çok önemlidir. Kistik fibrozun pulmoner formu obstrüktif bronşit, boğmaca, diğer kökenlerden kaynaklanan kronik pnömoniden ayrılır. bronşiyal astım; bağırsak formu - çölyak hastalığı, enteropati, bağırsak disbiyozu, disakkaridaz eksikliği ile ortaya çıkan bozulmuş bağırsak emilimi ile.

Kistik fibroz tanısı şunları içerir:

• Aile öyküsünün incelenmesi, hastalığın erken belirtileri, klinik bulgular;
• Genel kan ve idrar analizi;
• Coprogram - dışkıların yağ, lif, kas lifleri, nişasta varlığı ve içeriği açısından incelenmesi (sindirim sistemi bezlerinin enzimatik bozukluklarının derecesini belirler);
• Balgamın mikrobiyolojik incelenmesi;
• Bronkografi (karakteristik “damla şeklinde” bronşektazi, bronşiyal defektlerin varlığını tespit eder)
• Bronkoskopi (bronşlarda iplik şeklinde kalın ve viskoz balgamın varlığını tespit eder);
• Akciğerlerin röntgeni (bronşlarda ve akciğerlerde infiltratif ve sklerotik değişiklikleri ortaya çıkarır);
• Spirometri (belirler işlevsel durum solunan havanın hacmini ve hızını ölçerek akciğerler);
• Ter testi - ter elektrolitlerinin incelenmesi - kistik fibroz için ana ve en bilgilendirici analiz (kistik fibrozlu bir hastanın terindeki yüksek klor ve sodyum iyonu içeriğini tespit etmemizi sağlar);
• Moleküler genetik testler (kistik fibrozis genindeki mutasyonların varlığı açısından kan veya DNA örneklerinin test edilmesi);
• Doğum öncesi tanı - yenidoğanların genetik ve konjenital hastalıklar açısından incelenmesi.

Kistik fibrozisin tedavisi

Kalıtsal bir hastalık olan kistik fibrozis önlenemediğinden, zamanında tanı ve telafi edici tedavi büyük önem taşımaktadır. Kistik fibroz için yeterli tedaviye ne kadar erken başlanırsa, hasta bir çocuğun hayatta kalma şansı o kadar artar.

II-III derece solunum yetmezliği, akciğer hasarı, “pulmoner kalp” dekompansasyonu ve hemoptizi olan hastalar için kistik fibroz için yoğun tedavi uygulanır. Şiddetli bağırsak tıkanıklığı, şüpheli peritonit ve akciğer kanaması durumlarında cerrahi müdahale endikedir.

Kistik fibrozun tedavisi çoğunlukla semptomatiktir, solunum ve gastrointestinal sistem fonksiyonlarını düzeltmeyi amaçlar ve hastanın yaşamı boyunca gerçekleştirilir. Kistik fibrozun bağırsak formu baskınsa, proteinler (et, balık, süzme peynir, yumurta) açısından zengin bir diyet, karbonhidrat ve yağların (sadece kolayca sindirilebilenler) sınırlandırılmasıyla reçete edilir. Kaba lif hariçtir; laktaz eksikliği durumunda süt hariçtir. Yiyeceklere her zaman tuz eklemek, artan miktarda sıvı tüketmek (özellikle sıcak mevsimde) ve vitamin almak gerekir.

Kistik fibrozun bağırsak formu için replasman tedavisi, sindirim enzimleri içeren ilaçların alınmasını içerir: pankreatin vb. (dozaj, lezyonun ciddiyetine bağlıdır ve ayrı ayrı reçete edilir). Tedavinin etkinliği dışkının normalleşmesi, ağrının kaybolması, dışkıda nötr yağ bulunmaması, ağırlığın normalleşmesi ile değerlendirilir. Sindirim salgılarının viskozitesini azaltmak ve çıkışlarını iyileştirmek için asetilsistein reçete edilir.

Kistik fibrozun pulmoner formunun tedavisi, balgam kalınlığını azaltmayı ve bronş açıklığını yeniden sağlamayı, bulaşıcı ve inflamatuar süreci ortadan kaldırmayı amaçlamaktadır. Mukolitik ajanlar (asetilsistein), aerosoller veya inhalasyonlar şeklinde, bazen yaşam boyunca günlük olarak enzim preparatları (kimotripsin, fibrinolizin) ile inhalasyonlar şeklinde reçete edilir. Fizik tedaviye paralel olarak fizik tedavi, titreşimli göğüs masajı ve pozisyonel (postural) drenaj kullanılmaktadır. Bronkoskopik sanitasyon tedavi amaçlı yapılır. Bronş ağacı mukolitiklerin kullanılması (bronkoalveoler lavaj).

Zatürre, bronşitin akut belirtilerinin varlığında, antibakteriyel tedavi. Miyokardiyal beslenmeyi iyileştiren metabolik ilaçlar da kullanılır: kokarboksilaz, potasyum orotat, glukokortikoidler, kardiyak glikozitler kullanılır.

Kistik fibrozlu hastalar, bir göğüs hastalıkları uzmanı ve yerel bir terapist tarafından dispanser gözlemine tabi tutulur. Çocuğun akrabaları veya ebeveynleri titreşim masajı teknikleri ve hastaya bakım kuralları konusunda eğitilir. Kistik fibrozis hastası çocuklar için koruyucu aşı konusuna bireysel olarak karar verilir.

Hafif kistik fibrozis formları olan çocuklar sanatoryum tedavisi. Kistik fibrozlu çocukların okul öncesi kurumlarda kalmasını engellemek daha iyidir. Okula devam edebilmesi çocuğun durumuna bağlıdır, ancak kendisine okul haftası boyunca ek bir dinlenme günü, tedavi ve muayene süresi ve sınav sınavlarından muafiyet verilir.

Kistik fibrozisin tahmini ve önlenmesi

Kistik fibrozun prognozu son derece ciddidir ve hastalığın ciddiyetine (özellikle pulmoner sendrom), ilk semptomların başlama zamanına, tanının zamanında olmasına ve tedavinin yeterliliğine göre belirlenir. Ölümlerin büyük bir yüzdesi vardır (özellikle yaşamın 1. yılındaki hasta çocuklarda). Bir çocukta kistik fibroz tanısı ne kadar erken konulur ve hedefe yönelik tedaviye başlanırsa, gidişatın olumlu olma ihtimali o kadar artar. Son yıllarda kistik fibrozlu hastaların ortalama yaşam beklentisi artmış olup, gelişmiş ülkelerde 40 yıldır.

Aile planlaması, kistik fibrozlu çiftlere tıbbi ve genetik danışmanlık verilmesi ve bu ciddi hastalığı olan hastaların tıbbi muayenesi konuları büyük önem taşımaktadır.

Gastrointestinal sistemin diğer organları da daha az ölçüde patolojik değişikliklere uğrar. Bazı durumlarda karaciğer, safra kesesi ve tükürük bezlerinde hasar meydana gelebilir.

Kistik fibrozis belirtileri

Aşağıdakilere bağlı olarak: yaş, ilk belirtilerin başlangıcı ve hastalığın süresi. klinik semptomlar kistik fibroz çok değişkenlik gösterir. Ancak vakaların büyük çoğunluğunda hastalığın semptomları bronkopulmoner sisteme ve gastrointestinal sisteme verilen hasarla belirlenir. Bronkopulmoner sistemin veya gastrointestinal sistemin izole edildiği görülür.

Bronşlara ve akciğerlere zarar veren kistik fibrozis belirtileri

Karakteristik, semptomları zamanla artan hastalığın kademeli başlangıcıdır ve hastalık kronik, uzun süreli bir form alır. Doğumda çocuk henüz hapşırma ve öksürme reflekslerini tam olarak geliştirmemiştir. Bu nedenle balgam üst solunum yollarında ve bronşlarda büyük miktarlarda birikir.

Buna rağmen hastalık ancak yaşamın ilk altı ayından sonra kendini ilk kez hissettirmeye başlar. Bu gerçek, emziren annelerin, çocuğun hayatının altıncı ayından itibaren onu başka bir yere nakletmesiyle açıklanmaktadır. karışık besleme ve anne sütü miktarı hacim olarak azalır.

Anne sütünde pek çok faydalı madde var besinlerÇocuğu patojenik bakterilerin etkilerinden koruyan bağışıklık hücrelerinin transferi de dahil. İnsan sütünün eksikliği hemen etkiler bağışıklık durumu Bebek. Viskoz balgam durgunluğunun kesinlikle trakea ve bronşların mukoza enfeksiyonuna yol açtığı gerçeğiyle birlikte ele alındığında, altı aylıktan itibaren bronşlarda ve akciğerlerde hasar semptomlarının neden ilk başladığını tahmin etmek zor değildir. görünmek.

Yani bronş hasarının ilk belirtileri şunlardır:

1. Yetersiz, lifli balgamla öksürük. Öksürüğün karakteristik özelliği kalıcılığıdır. Öksürük çocuğu yorar, uykuyu ve genel durumunu bozar. Öksürdüğünüzde derinin rengi değişir, pembe renk tonu siyanotik (mavimsi) hale gelir ve nefes darlığı ortaya çıkar.
2. Sıcaklık normal sınırlar içinde olabilir veya biraz artabilir.
3. Akut zehirlenme belirtileri yoktur.

Solunan havadaki oksijen eksikliği, genel fiziksel gelişimde gecikmeye yol açar:

• Çocuk az kilo alıyor. Normalde, yılda yaklaşık 10,5 kg vücut ağırlığına sahip kistik fibrozlu çocuklar, gerekli kilogramın önemli ölçüde gerisinde kalırlar.
• Uyuşukluk, solgunluk ve ilgisizlik gelişimsel gecikmenin karakteristik belirtileridir.

Bir enfeksiyon oluştuğunda ve patolojik süreç akciğer dokusunun derinliklerine yayıldığında, aşağıdaki gibi bir dizi karakteristik semptomla birlikte ciddi pnömoni gelişir:

1. Artan vücut ısısı 38-39 derece
2. Şiddetli öksürük, kalın pürülan balgamın salınmasıyla.
3. Nefes darlığı, öksürürken daha da kötüleşir.
4. Baş ağrısı, mide bulantısı, kusma, bilinç bozukluğu, baş dönmesi ve diğerleri gibi vücudun ciddi zehirlenme belirtileri.

Pnömoninin periyodik alevlenmeleri yavaş yavaş akciğer dokusunu tahrip eder ve bronşektazi, amfizem gibi hastalıklar şeklinde komplikasyonlara yol açar. Hastanın parmak uçları şekil değiştirip davul parmaklarına benziyorsa ve tırnakları saat camı şeklinde yuvarlaklaşmışsa kronik akciğer hastalığı var demektir.

Diğer karakteristik semptomlar şunlardır:

• Göğsün şekli fıçı şeklini alır.
• Cilt kurur, sıkılığını ve elastikiyetini kaybeder.
• Saçlar parlaklığını kaybeder, kırılganlaşır ve dökülür.
• Eforla kötüleşen sürekli nefes darlığı.
• Siyanotik ten (mavi) ve tüm cilt. Dokulara oksijen akışının olmaması ile açıklanmaktadır.

Kardiyovasküler yetmezlik kistik fibroz için

Kronik hastalıklar akciğerler, bronş çerçevesini tahrip eden, gaz değişimini ve dokulara oksijen akışını bozan, kaçınılmaz olarak kardiyovasküler sistemden kaynaklanan komplikasyonlara yol açar. Kalp, hastalıklı akciğerlere kan pompalayamaz. Yavaş yavaş, kalp kası telafi edici olarak artar, ancak belli bir sınıra kadar, bunun üzerinde kalp yetmezliği meydana gelir. Aynı zamanda zaten bozulmuş olan gaz değişimi daha da zayıflar. Karbondioksit kanda birikir ve tüm organ ve sistemlerin normal çalışması için gerekli olan çok az oksijen vardır.

Kalp belirtileri damar yetmezliği vücudun telafi edici yeteneklerine, altta yatan hastalığın ciddiyetine ve her hastaya ayrı ayrı bağlıdır. Ana semptomlar artan hipoksi (kandaki oksijen eksikliği) ile belirlenir.

Bunlar arasında başlıcaları şunlardır:

• Dinlenme halindeki nefes darlığı, fiziksel aktivitenin artmasıyla artar.
• Deride, öncelikle parmak uçlarında, burun ucunda, boyunda, dudaklarda oluşan siyanoza akrosiyanoz denir. Hastalık ilerledikçe vücutta siyanoz artar.
• Kalp, kan dolaşımındaki eksikliği bir şekilde telafi etmek için daha hızlı atmaya başlar. Bu olaya taşikardi denir.
• Kistik fibrozlu hastalar önemli ölçüde geride kalıyor fiziksel gelişim zayıf ve boyları kısadır.
• Şişme görünüyor alt uzuvlarözellikle akşamları.

Gastrointestinal sisteme zarar veren kistik fibrozis belirtileri

Pankreasın ekzokrin bezleri hasar gördüğünde kronik pankreatit belirtileri ortaya çıkar.
Pankreatit akut veya kronik inflamasyon pankreas, ayırt edici özellik bunlar ciddi sindirim bozukluklarıdır. Akut pankreatitte pankreas enzimleri bez kanallarının içinde aktive olur, onları yok eder ve kana kaçar.

Şu tarihte: kronik form Kistik fibrozdaki ekzokrin bezinin hastalıkları erken patolojik değişikliklere uğrar ve yerini bağ dokusu alır. Pankreas enzimleri bu durumda yeterli değil. Bu hastalığın klinik tablosunu belirler.

Kronik pankreatitin ana belirtileri:

1. Şişkinlik (şişkinlik). Yetersiz sindirim gaz oluşumunun artmasına neden olur.
2. Karında ağırlık ve rahatsızlık hissi.
3. Özellikle yağlı, kızartılmış yiyeceklerin aşırı tüketiminden sonra kuşak ağrısı.
4. Sık ishal (ishal). Yağları işleyen yeterli pankreatik enzim - lipaz yoktur. Kalın bağırsakta, suyu bağırsak lümenine çeken çok sayıda yağ birikir. Sonuç olarak dışkı gevşer, kötü kokar ve karakteristik bir parlaklığa (steatore) sahip olur.

Kronik pankreatit ile kombinasyon halinde gastrointestinal bozukluklar Besinlerin, vitaminlerin ve minerallerin besinlerden emiliminin bozulmasına yol açar. Kistik fibrozlu çocuklar az gelişmiştir, sadece fiziksel değil aynı zamanda genel gelişimleri de gecikmiştir. Bağışıklık sistemi zayıflar, hasta enfeksiyona daha da duyarlı hale gelir.

Karaciğer ve safra yolları daha az etkilenir. Şiddetli semptomlar karaciğer ve safra kesesi lezyonları, hastalığın diğer belirtileriyle karşılaştırıldığında çok daha geç ortaya çıkar. Genellikle geç aşamalar Hastalık, genişlemiş bir karaciğeri, safranın durgunluğuyla ilişkili ciltte bir miktar sarılığı ortaya çıkarabilir.

Genitoüriner organların fonksiyon bozuklukları, cinsel gelişimin gecikmesiyle kendini gösterir. Çoğunlukla erkek çocuklarda, ergenlik, tam kısırlık not edilir. Kızların çocuk sahibi olma şansı da azalır.

Kistik fibroz kaçınılmaz olarak trajik sonuçlara yol açar. Artan semptomların birleşimi hastanın engelli olmasına ve kendine bakamamasına yol açar. Bronkopulmoner ve kardiyovasküler sistemlerden kaynaklanan sürekli alevlenmeler hastayı yorar ve stresli durumlar, zaten gergin olan durumu daha da kızıştırıyor. Doğru bakım, tüm hijyen kurallarına uyum, hastanede koruyucu tedavi ve gerekli diğer önlemler hastanın ömrünü uzatır. Çeşitli kaynaklara göre kistik fibrozlu hastalar yaklaşık 20-30 yıl kadar yaşamaktadır.

Kistik fibroz tanısı

Kistik fibroz tanısı birkaç aşamadan oluşur. Hamile annelerin ve olası babaların genetik testi idealdir. Genetik kodda herhangi bir patolojik değişiklik tespit edilirse, gelecekteki ebeveynler bu konuda derhal bilgilendirilmeli ve beklenen olası risk ve bununla ilişkili sonuçlar konusunda kendilerine danışılmalıdır.

Açık modern sahne Tıbbi uygulama her zaman pahalı genetik araştırmalar yapma fırsatına sahip değildir. Bu nedenle çocuk doktorlarının asıl görevi erken teşhis kistik fibroz gibi bir hastalığın olası varlığını düşündüren semptomlar. Hastalığın komplikasyonlarını önlemenin yanı sıra çocuğun yaşam koşullarını iyileştirmeye yönelik önleyici tedbirlerin alınmasını mümkün kılacak olan erken teşhistir.
Kistik fibrozun modern tanısı öncelikle bronşlarda ve akciğerlerde kronik inflamatuar sürecin semptomlarına dayanmaktadır. Ve gastrointestinal sistemin hasar görmesi durumunda - buna karşılık gelen semptomlar.

Laboratuvar teşhisi

1959 yılında bugüne kadar geçerliliğini kaybetmeyen özel bir ter testi geliştirildi. Bu laboratuvar analizi, pilokarpin adı verilen bir ilacın vücuda ön uygulanmasından sonra hastanın terindeki klorür iyonlarının miktarının sayılmasına dayanmaktadır. Pilokarpinin piyasaya sürülmesiyle birlikte tükürük ve gözyaşı bezlerinin mukus salgılaması ve ayrıca cilt ter bezlerinin ter salgılaması artar.

Tanıyı doğrulayan tanı kriteri hastanın terindeki artan klorür içeriğidir. Bu tür hastalardaki klor içeriği 60 mmol/l'yi aşmaktadır. Test belirli zaman aralıklarında üç kez tekrarlanır. Zorunlu bir kriter, bronkopulmoner sisteme ve gastrointestinal sisteme uygun hasar semptomlarının varlığıdır.

Yenidoğanlarda birincil dışkının (mekonyum) yokluğu veya uzun süreli ishal kistik fibroz açısından şüphelidir.

Organ ve sistemlerin işleyişindeki karakteristik patolojik değişiklikleri ortaya çıkaran ek laboratuvar testleri.

• Genel bir kan testi, kırmızı kan hücrelerinin ve hemoglobin sayısında bir azalma olduğunu gösterir. Bu durum anemi denir. Kırmızı kan hücrelerinin normu 3,5-5,5 milyondur. Hemoglobin normu 120-150 g/l'dir.
• Dışkı analizi bir ortak programdır. Gastrointestinal sistem ve pankreasta meydana gelen hasara, dışkıda artan yağ içeriği (steatore) ve sindirilmemiş diyet lifi eşlik eder.
• Balgam analizi. Balgam çoğunlukla bazı patojenik mikroorganizmalarla enfekte olur. Bunlara ek olarak balgamda çok sayıda bağışıklık hücresi (nötrofiller, makrofajlar, lökositler) bulunur. Balgam incelendiğinde içerdiği bakterilerin antibiyotiklere duyarlılığı belirlenir.

Antropometrik veriler

Antropometrik bir çalışma, yaşa göre ağırlık, boy, baş çevresi, göğüs çevresi ölçümlerini içerir. Çocuk doktorları tarafından şu soruyu cevaplamayı kolaylaştırmak için geliştirilen özel tablolar var: Çocuk yaşına bağlı olarak normal şekilde gelişiyor mu?

Göğüs röntgeni

İtibaren enstrümantal yöntemler araştırmalar çoğunlukla geleneksel göğüs radyografisine başvurur.
Kistik fibroz için net bir radyografik tablo yoktur. Her şey akciğerlerde ve bronşlarda patolojik sürecin yaygınlığına, alevlenmelerin varlığına ve kronik bulaşıcı süreçle ilişkili diğer komplikasyonlara bağlıdır.

Ultrason muayenesi

Kalp kası, karaciğer ve safra kesesinde önemli hasarlar varsa gerçekleştirin. Ve ayrıca profilaktik amaçlar için, komplikasyonların ortaya çıkmasını önlemek için.

Kistik fibrozun tedavisi ve önlenmesi

Kistik fibrozun tedavisi uzun ve çok zor bir iştir. Doktorların çabalarının ana odağı hastalığın hızlı ilerlemesini önlemektir. Başka bir deyişle kistik fibrozun tedavisi yalnızca semptomatiktir. Ayrıca remisyon dönemlerinde hastalığın gelişimine katkıda bulunan risk faktörlerinin etkisi de göz ardı edilemez. Yalnızca hastanın akut durumlarının aktif tedavisi ve yaşam boyu önleme, çocuğun ömrünü mümkün olduğu kadar uzatabilir.
Kistik fibrozu tedavi etmek için atılması gereken birkaç temel adım vardır.

1. Bronşları periyodik olarak kalın mukustan temizleyin.
2. Patojenik bakterilerin bronşlarda çoğalmasını ve yayılmasını önleyin.
3. Bir diyet uygulayarak ve tüm faydalı besinler açısından zengin gıdalar yiyerek yüksek düzeyde bağışıklığı sürekli olarak koruyun.
4. Sürekli zayıflatıcı bir durumun sonucu olarak ve tedavi edici ve önleyici prosedürlerin uygulanması sırasında ortaya çıkan stresle mücadele etmek.

Modern tedavi yöntemleri şunları içerir: genel prensipler: tıbbi prosedürler hastalığın alevlenmesi atakları sırasında ve geçici durgunluk dönemlerinde. Ancak remisyon sırasında kullanılan ilaç ve tedaviler alevlenme sırasında da kullanılır.

Akut ve kronik inflamatuar süreçler için aşağıdakiler kullanılır:

1. Geniş spektrumlu antibiyotikler. Bu, çok çeşitli mikroorganizmalara karşı hedeflenen eylemin gerçekleştirildiği anlamına gelir. Antibiyotikler hastanın durumuna göre ağızdan tablet şeklinde, kas içine veya damar içine alınır. Alınan ilaç miktarı ve dozaj rejimi, ilgili doktor tarafından reçete edilir. Kistik fibroz için en yaygın kullanılan antibiyotikler şunlardır: klaritromisin, seftriakson, sefamandol.

1. Glukokortikosteroidler. Bu hormonal kökenli bir ilaç grubudur. Glukokortikosteroidler vücuttaki akut inflamatuar ve enfeksiyöz süreçlerde kendilerini kanıtlamıştır. En yaygın ve yaygın olarak kullanılan glukokortikosteroid prednizolondur. Başvuru hormonal ilaçlar sınırlıdır çünkü osteoporoz, mide ve duodenal ülser oluşumu, vücutta elektrolit bozuklukları ve daha birçok yan etkiye neden olurlar. Ancak diğer grup ilaçların etkisi yoksa glukokortikosteroidler kullanılır.

Prednizolon, en ağır vakalarda, hava yolları tıkandığında, bronşların düz kaslarının spazmını hafifletmek, lümenlerini arttırmak ve inflamatuar reaksiyonların gücünü azaltmak için reçete edilir. Katılan hekimin takdirine bağlı olarak, uygulama bir hafta boyunca kısa kurslar halinde veya 1-2 gün boyunca büyük dozlarda (nabız tedavisi) gerçekleştirilir.

1. Oksijen terapisi. Çocuğun hayatı boyunca hem akut koşullarda hem de uzun vadede gerçekleştirilir. Oksijen tedavisini reçete etmek için kan oksijen doygunluğu göstergeleri kullanılır. Bu amaçla nabız oksimetresi yapılır. Parmağın ucuna, bir cihaza (nabız oksimetresi) bağlanan özel bir mandal yerleştirilir. Bir dakika içinde veriler parmaklardan birinden okunur ve monitör ekranında görüntülenir. Nabız oksimetre verileri yüzde olarak hesaplanır. Kandaki normal oksijen doygunluğu en az %96'dır. Kistik fibrozda bu rakamlar fazlasıyla hafife alınır, dolayısıyla oksijen solunmasına ihtiyaç vardır.

1. İnhalasyonlarla birlikte fizyoterapi. Göğüs bölgesinin ısıtılması fizyoterapi olarak kullanılmaktadır. Aynı zamanda akciğerler genişler. kan damarları ve bronşlar. İyileştirir hava iletimi ve akciğerlerde gaz değişimi. İnhale ilaçların kullanımıyla birlikte akciğer dokusunun ve bronşların, içlerinde durgunlaşan viskoz mukustan temizlenmesi artar.

İnhale ilaçlar şunları içerir:

• % 5'lik asetilsistein çözeltisi - güçlü mukus ve pürülan balgam bağlarını parçalayarak sekresyonların hızlı ayrılmasını kolaylaştırır.
• Tuzlu sodyum klorür çözeltisi (%0,9) aynı zamanda ince, kalın mukusa da yardımcı olur.
• Sodyum kromoglikat. İlaç, inhale glukokortikoidler (flutikazon, beklometazon) ile birlikte gücü azaltır. inflamatuar reaksiyon bronşlarda anti-alerjik aktiviteye sahiptir ve solunum yollarını genişletir.

1. Sindirim bozukluklarının düzeltilmesi. Diyete yüksek kalorili gıdaların (ekşi krema, peynir, et ürünleri, yumurta) eklenmesiyle dengeli bir beslenme yoluyla yenen gıdanın sindirilebilirliğini arttırmak amacıyla yapılır. Alınan gıdanın işlenmesini ve emilimini iyileştirmek için bu tür hastalara ilave dozlar verilir. enzim preparatları(Kreon, Panzinorm, Festal ve diğerleri).
2. Biberonla beslenen bir yaş altı çocuklar için ise “Dietta Plus”, Finlandiya yapımı “Dietta Extra”, ABD yapımı “Portagen” ve “Humana Heilnahrung” gibi özel besin takviyeleri geliştirilmiştir. Almanya'da yapıldı.
3. Karaciğer fonksiyon bozukluğu durumunda, metabolizmasını iyileştiren ve toksinlerin ve bozulmuş metabolizmanın diğer zararlı maddelerinin yıkıcı etkilerine karşı koruma sağlayan ilaçlar alınır. Bu ilaçlar şunları içerir: heptral (ademetionin), Essentiale, fosfogliv. Safra kesesindeki patolojik değişiklikler ve safra çıkışının bozulması için ursodeoksikolik asit reçete edilir.
4. Kronik enfeksiyon odaklarının tedavisi şu şekilde gerçekleştirilir: zorunlu. Çocuklar, önleyici amaçlar için kulak burun boğaz uzmanları tarafından rinit, sinüzit, bademcik iltihabı, adenoidler ve üst solunum yollarının diğer bulaşıcı ve inflamatuar hastalıklarının olası varlığı açısından muayene edilir.
5. En önemlisine önleyici tedbirler Buna hamile kadınların ve fetüsün kistik fibrozis genindeki kusurların varlığına yönelik doğum öncesi tanıları da dahildir. Bu amaçla polimeraz zincir reaksiyonu kullanılarak özel DNA testleri yapılmaktadır.

Zararlı faktörlerin etkisini önleyen dikkatli çocuk bakımı çevre, iyi beslenme, orta düzeyde fiziksel aktivite ve hijyen, çocuğun bağışıklığını güçlendirecek ve mümkün olduğunca konforlu koşullarda ömrünü uzatacaktır.

Kistik fibrozun prognozu nedir?

Tıbbın gelişiminin mevcut aşamasında, kistik fibrozlu kişiler, zamanında, yeterli ve sürekli tedaviye tabi olarak uzun ve tatmin edici bir yaşam yaşayabilirler. Çeşitli türler Doktor talimatlarına uyulmaması veya tedavi sürecinin kesintiye uğraması sonucu ortaya çıkan komplikasyonlar, hastalığın ilerlemesine ve çeşitli organ ve sistemlerde geri dönüşü olmayan değişikliklerin gelişmesine neden olabilir ve bu da genellikle hastaların ölümüyle sonuçlanır.

Kistik fibroz, vücudun tüm bezlerinde, bezlerin boşaltım kanallarını tıkayan ve etkilenen organlarda birikerek işlevlerinin bozulmasına yol açan kalın ve viskoz mukus üretimi ile karakterize edilir.

• Akciğer sistemi. Viskoz mukus bronşların lümenini tıkayarak normal gaz değişimini engeller. Mukusun koruyucu işlevi bozulur; bu, akciğerlere nüfuz eden toz parçacıklarını ve patojenik mikroorganizmaları ortamdan nötralize etmek ve uzaklaştırmaktır. Bu, bulaşıcı komplikasyonların gelişmesine yol açar - zatürree ( akciğer iltihaplanması), bronşit ( bronş iltihabı), bronşektazi ( Normal akciğer dokusunun tahrip edilmesiyle birlikte bronşların patolojik dilatasyonu) ve kronik solunum yetmezliği. Hastalığın son aşamasında fonksiyonel alveollerin sayısı azalır ( Kan ve hava arasındaki gaz alışverişini doğrudan sağlayan anatomik oluşumlar) ve pulmoner damarlardaki kan basıncını arttırır ( pulmoner hipertansiyon gelişir).
• Pankreas. Normalde içinde sindirim enzimleri oluşur. Bağırsaklara salındıktan sonra aktive edilirler ve gıda işlemeye katılırlar. Kistik fibrozda, bezin kanallarında viskoz bir salgı sıkışır ve bunun sonucunda organın kendisinde enzim aktivasyonu meydana gelir. Pankreasın tahrip edilmesi sonucu kistler oluşur ( ölü organ dokusuyla dolu boşluklar). Bu durumun karakteristik inflamatuar süreci bağ dokusunun çoğalmasına yol açar ( sikatrisyel) normal bez hücrelerinin yerini alan doku. Sonuçta organın sadece enzimatik değil aynı zamanda hormonal fonksiyonunda da bir eksiklik vardır ( Normalde pankreas insülin, glukagon ve diğer hormonları üretir.).
• Karaciğer. Safranın durgunluğu ve inflamatuar süreçlerin gelişimi, karaciğerdeki bağ dokusunun çoğalmasına yol açar. Hepatositler ( normal karaciğer hücreleri) yok edilir, bu da organın fonksiyonel aktivitesinde bir azalmaya neden olur. Son aşamada hastalarda sıklıkla ölüm nedeni olan karaciğer sirozu gelişir.
• Bağırsaklar. Normalde bağırsak bezleri büyük miktarlarda mukus salgılar. Kistik fibrozda bu bezlerin boşaltım kanalları tıkanır, bu da bağırsak mukozasına zarar verir ve emilimin bozulmasına neden olur. gıda ürünleri. Ayrıca kalın mukus birikmesi dışkının bağırsaklardan geçişini bozabilir ve bu da bağırsak tıkanmasına neden olabilir.
• Kalp. Kistik fibrozda akciğer patolojisine bağlı olarak kalp ikincil olarak etkilenir. Akciğer damarlarındaki basıncın artması nedeniyle kalp kası üzerindeki yük önemli ölçüde artar ve kalp kasının daha büyük bir kuvvetle kasılması gerekir. Telafi edici reaksiyonlar ( kalp kası boyutunda artış) zamanla etkisiz hale gelir ve bu da kalbin vücuda kan pompalayamaması ile karakterize edilen kalp yetmezliğine neden olabilir.
• Üreme sistemi. Kistik fibrozlu erkeklerin çoğu kısırdır. Bunun nedeni spermatik kordun konjenital yokluğu veya mukus nedeniyle tıkanmasıdır. testisin damar ve sinirlerinin yanı sıra vas deferens'i de içerir). Kadınlarda rahim ağzı bezleri tarafından salgılanan mukusun viskozitesinde artış görülür. Bu spermin geçmesini zorlaştırır ( erkek üreme hücreleri) servikal kanaldan geçerek bu tür kadınların hamile kalmasını zorlaştırır.

Yukarıda anlatılan çeşitli organlardaki değişiklikler, hasta bir çocuğun fiziksel gelişiminin bozulmasına neden olabilir. Aynı zamanda kistik fibrozlu çocukların zihinsel yeteneklerinin bozulmadığını da unutmamak gerekir. Yeterli destek tedavisi ile okula gidebilirler, okullarında başarıya ulaşabilirler. çeşitli türler bilimsel aktivite ve uzun yıllar dolu bir hayat yaşamak.

Kistik fibrozun komplikasyonları neler olabilir?

Kistik fibrozun komplikasyonları genellikle yanlış uygulanan veya sıklıkla kesilen tedavinin bir sonucu olarak ortaya çıkar ve bu da hastanın genel durumunun bozulmasına ve hayati organ ve sistemlerin işleyişinin bozulmasına yol açar.

Kistik fibroz, vücudun tüm bezlerinde mukus oluşum sürecinin bozulmasıyla karakterize edilir. Ortaya çıkan mukus çok az su içerir, çok viskoz ve kalındır ve normal şekilde salınamaz. Sonuç olarak, bezlerin boşaltım kanallarının lümenini tıkayan mukus tıkaçları oluşur ( mukus bez dokusunda birikir ve ona zarar verir). Mukus sekresyonunun ihlali, mukus üreten bezlerin bulunduğu tüm organın hasar görmesine neden olur, bu da klinik kurs hastalıklar.

Kistik fibroz şunları etkiler:

• Akciğer sistemi. Viskoz mukus bronşların lümenlerini tıkar, solunum sürecini bozar ve akciğerlerin koruyucu özelliklerini azaltır.
• Kardiyovasküler sistem. Bozulmuş kalp fonksiyonu, akciğerlerdeki organik hasardan kaynaklanır.
• Sindirim sistemi. Pankreastan sindirim enzimlerinin salgılanması bozulur, bağırsaklarda ve karaciğerde hasar meydana gelir.
• Üreme sistemi. Kistik fibrozlu kadınlarda servikal mukus viskozitesi artmış olup bu da sperm penetrasyonunu engeller. erkek üreme hücreleri) rahim boşluğuna girer ve döllenme sürecine müdahale eder. Hasta erkeklerin çoğu azospermi ile karakterizedir ( ejakülatta sperm yokluğu).

Pulmoner sisteme verilen hasar aşağıdaki nedenlerle karmaşık hale gelebilir:

• Akciğer iltihaplanması ( akciğer iltihaplanması). Bronş ağacındaki mukusun durgunluğu patojenik mikroorganizmaların büyümesi ve çoğalması için uygun koşullar yaratır ( Pseudomonas aeruginosa, pnömokoklar ve diğerleri). Enflamatuar sürecin ilerlemesine, bozulmuş gaz değişimi ve çok sayıda koruyucu hücrenin göçü eşlik eder ( lökositler) akciğer dokusuna nüfuz eder ve uygun tedavi olmadan akciğerlerde geri dönüşü olmayan değişikliklere yol açabilir.
• Bronşit. Bu terim bronş duvarlarının iltihaplanmasını ifade eder. Bronşit genellikle bakteriyel nitelikte olup, uzun, kronik bir seyir ve tedaviye direnç ile karakterizedir. Enflamatuar sürecin gelişmesi sonucunda bronşiyal mukoza tahrip olur, bu da enfeksiyöz komplikasyonların gelişmesine katkıda bulunur ve hastalığın seyrini daha da kötüleştirir.
• Bronşektazi. Bronşektazi, küçük ve orta boy bronşların duvarlarının hasar görmesi sonucu ortaya çıkan patolojik genişlemesidir. Kistik fibrozda bu süreç bronşların mukusla tıkanmasıyla da kolaylaştırılır. Oluşan boşluklarda mukus birikir ( bu da enfeksiyonun gelişmesine katkıda bulunur) ve öksürük sırasında büyük miktarlarda, bazen kanla çizgili olarak salınır. Son aşamada bronşlardaki değişiklikler geri döndürülemez hale gelir, bunun sonucunda dış solunum bozulabilir ve nefes darlığı ortaya çıkabilir ( hava eksikliği hissi), pnömoni sıklıkla ortaya çıkar.
• Atelektazi. Bu terim akciğerin bir veya daha fazla lobunun çökmesini ifade eder. İÇİNDE normal koşullar alveollerdeki en derin ekshalasyonda bile ( Gaz değişiminin gerçekleştiği özel anatomik yapılar) her zaman az miktarda hava kalır, bu da düşmelerini ve birbirine yapışmalarını önler. Bronşun lümeni bir mukus tıkacı tarafından tıkandığında, tıkanıklık bölgesinin ötesindeki alveollerde bulunan hava yavaş yavaş çözülerek alveollerin çökmesine neden olur.
• Pnömotoraks. Pnömotoraks, bütünlüğünün ihlali sonucu havanın plevral boşluğa girmesiyle karakterize edilir. Plevral boşluk, akciğerlerin seröz zarının iki tabakasından oluşan kapalı bir alandır - iç kısım doğrudan akciğer dokusuna bitişiktir ve dış kısım göğsün iç yüzeyine tutturulur. Nefes alma sırasında göğüs genişler ve plevra boşluğu Negatif basınç yaratılarak atmosferdeki havanın akciğerlere geçmesine neden olur. Kistik fibrozda pnömotoraksın nedeni bronşektazinin rüptürü, plevranın çürütücü bir enfeksiyöz süreç nedeniyle hasar görmesi vb. olabilir. Plevral boşlukta biriken hava, etkilenen akciğeri dışarıdan sıkıştırır ve bunun sonucunda nefes alma eylemi tamamen durdurulabilir. Bu durum çoğu zaman hastanın hayatını tehdit eder ve acil tıbbi müdahale gerektirir.
• Pnömoskleroz. Bu terim lifli hücrelerin çoğalmasını ifade eder ( sikatrisyel) akciğerlerdeki doku. Bunun nedeni genellikle sık görülen zatürre ve bronşittir. Büyüyen fibröz doku, gaz değişim sürecinde kademeli bir bozulma, nefes darlığında bir artış ve solunum yetmezliğinin gelişmesiyle karakterize edilen akciğerlerin fonksiyonel dokusunun yerini alır.
• Solunum yetmezliği.Çeşitliliğin nihai tezahürüdür patolojik süreçler ve akciğerlerin kana yeterli oksijen sağlamanın yanı sıra karbondioksiti uzaklaştıramamasıyla karakterize edilir ( hücresel solunumun yan ürünü) vücuttan. Tipik olarak, bu komplikasyon kistik fibrozun uygunsuz veya tutarsız tedavisi ile gelişir ve son derece olumsuz bir prognoz ile karakterize edilir - şiddetli solunum yetmezliği olan hastaların yarısından fazlası tanıdan sonraki ilk yıl içinde ölür.

Kardiyovasküler sistemin hasar görmesi aşağıdakilerin gelişmesine yol açabilir:

• "Akciğer" kalbi. Bu terim, normalde vücudun damarlarından akciğerlere kan pompalayan kalbin sağ tarafındaki patolojik değişikliği ifade eder. Akciğerlerin damarlarındaki değişiklikler, bireysel bronşların tıkanması, atelektazi ve inflamatuar süreçlerle ilişkili olan duvarlarına oksijen verilmesinin ihlali nedeniyle oluşur ( zatürre, bronşit). Bunun sonucu kan damarlarının duvarlarında fibroz ve kas astarında kalınlaşmadır. Damarlar daha az elastik hale gelir ve bunun sonucunda kalbin onları kanla doldurmak için daha fazla çaba sarf etmesi gerekir. İlk aşamada bu, miyokard hipertrofisine yol açar ( kalp kası hacminde artış), ancak hastalık ilerledikçe bu telafi edici reaksiyon etkisiz hale gelir ve kalp hastalığı gelişir ( sağ ventriküler) eksiklik. Kalp akciğerlere kan pompalayamadığı için damarlarda birikerek ödem gelişmesine yol açar ( venöz kan basıncının artması ve kanın sıvı kısmının damar yatağından salınması sonucu) ve hastanın genel durumunun bozulması ( vücutta oksijen eksikliğinden kaynaklanan bir durum).
• Kalp yetmezliği. Kalp kası hacmindeki bir artış, kan akışını önemli ölçüde bozar. Bu aynı zamanda solunum sisteminin çeşitli komplikasyonları ile gelişen gaz değişiminin bozulmasıyla da kolaylaştırılır. Bu süreçlerin sonucu, kalbin kas hücrelerinin yapısında bir değişiklik, bunların incelmesi ve kalp kasındaki skar dokusunun büyümesidir ( fibrozis). Bu değişikliklerin son aşaması kalp yetmezliğinin gelişmesidir. ortak neden kistik fibrozlu hastaların ölümü.

Sindirim sistemindeki hasar aşağıdaki nedenlerle karmaşık hale gelebilir:

• Pankreasın tahrip edilmesi. Normalde pankreas hücreleri bağırsaklara salınan sindirim enzimleri üretir. Kistik fibrozda organın boşaltım kanallarının tıkanması nedeniyle bu süreç bozulur, bunun sonucunda enzimler bezde birikerek aktif hale gelir ve tahrip olmaya başlar ( özetlemek) içeriden bez. Bunun sonucu nekrozdur ( organ hücresi ölümü) ve kist oluşumu ( nekrotik kitlelerle dolu boşluklar). Bu tür değişiklikler genellikle doğumdan hemen sonra veya kistik fibrozlu bir çocuğun yaşamının ilk aylarında tespit edilir.
• Şeker hastalığı. Pankreasın belirli hücreleri, glikozun vücut hücreleri tarafından normal şekilde emilmesini sağlayan insülin hormonunu üretir. Nekroz ve kist oluşumu ile bu hücreler yok edilir, bu da üretilen insülin miktarının azalmasına ve diyabetin gelişmesine neden olur.
• Bağırsak tıkanıklığı. Dışkıların bağırsaklardan geçişinin bozulması, gıdanın kötü işlenmesinden kaynaklanır ( Sindirim enzimlerinin yetersizliği ile ilişkili olan) ve ayrıca bağırsak bezleri tarafından kalın ve viskoz mukus salgılanması. Bu durum özellikle yenidoğanlarda ve çocuklarda tehlikelidir. bebeklik.
• Karaciğer sirozu. Karaciğerdeki patolojik değişiklikler safranın durgunluğundan kaynaklanır ( safrayı karaciğerden bağırsaklara taşıyan kanal pankreastan geçer), bu da iltihaplanma sürecinin gelişmesine ve bağ dokusunun çoğalmasına yol açar ( fibrozis). Açıklanan değişikliklerin son aşaması, karaciğer hücrelerinin geri dönüşümsüz olarak skar dokusuyla değiştirilmesi ve organın tüm fonksiyonlarının bozulmasıyla karakterize edilen karaciğer sirozudur.
• Fiziksel gelişimde gecikme. Olmadan yeterli tedavi Kistik fibrozlu çocukların fiziksel gelişimi önemli ölçüde gecikir. Bunun nedeni kandaki yetersiz oksijen, bağırsaklardaki besinlerin emiliminin azalması, sık görülen bulaşıcı hastalıklar ve vücudun koruyucu fonksiyonlarının bozulmasıdır ( karaciğer hasarı nedeniyle).

Kistik fibrozun doğum öncesi tanısı var mı?

Doğum öncesi ( bebek doğmadan önce) kistik fibroz tanısı, fetüste bu hastalığın varlığını doğrulamanıza veya dışlamanıza olanak tanır. Fetüsteki kistik fibroz, hamileliğin erken evrelerinde tespit edilebilir ve bu da onun sonlandırılması sorununu gündeme getirmeyi mümkün kılar.

Kistik fibroz, çocuğun etkilenen ebeveynlerden miras aldığı genetik bir hastalıktır. Bu hastalık otozomal resesif geçişe göre bulaşır, yani bir çocuğun hasta doğması için her iki ebeveynden de kusurlu genler alması gerekir. Eğer böyle bir ihtimal varsa ( her iki ebeveynde de kistik fibroz varsa, ailenin zaten bu hastalığa sahip çocukları varsa vb.), doğum öncesi tanıya ihtiyaç vardır.

Kistik fibrozun doğum öncesi tanısı şunları içerir:

• Amniyotik sıvının biyokimyasal çalışması.

Polimeraz zincir reaksiyonu
PCR – modern yöntem Fetüsün kusurlu bir gene sahip olup olmadığını doğru bir şekilde belirlemek için yapılan araştırmalar ( kistik fibrozda 7. kromozomda bulunur). Araştırma materyali DNA içeren herhangi bir doku veya sıvı olabilir ( deoksiribonükleik asit - insan genetik aparatının temeli).

Fetal DNA'nın kaynağı şunlar olabilir:

• Biyopsi ( kumaş parçası) koryon. Koryon, embriyonun gelişimini sağlayan fetal membrandır. Küçük bir bölümünün çıkarılması fetüse neredeyse hiçbir zarar vermez. Bu yöntem hamileliğin erken evrelerinde kullanılır ( 9 ila 14 hafta arası).
• Amniyotik sıvı. Rahim içi gelişimin tamamı boyunca fetüsü çevreleyen sıvı belirli sayıda fetal hücre içerir. Amniyotik sıvı toplamak için ( amniyosentez) hamileliğin sonraki aşamalarına başvurmak ( 16 ila 21 hafta arası).
• Fetal kan. Bu yöntem hamileliğin 21. haftasından sonra kullanılır. Ultrason makinesinin kontrolü altında göbek kordonu damarına özel bir iğne batırılarak 3-5 ml kan alınır.

Amniyotik sıvının biyokimyasal çalışması
Gebeliğin 17-18. haftalarından itibaren vücutta üretilen bazı enzimler fetal gastrointestinal sistemden amniyotik sıvıya salınır. aminopeptidazlar, alkalin fosfatazın bağırsak formu ve diğerleri). Kistik fibrozda, mukus tıkaçları bağırsak lümenini tıkayarak içeriğinin amniyotik sıvıya salınmasını önlediğinden konsantrasyonları normalden önemli ölçüde düşüktür.

Kistik fibroz bulaşıcı mıdır?

Kistik fibrozis genetik bir hastalık olduğundan bulaşıcı değildir. Yalnızca bulaşıcı hastalıklar bir kişiden diğerine şu veya bu şekilde bulaşabilir çünkü hastalığa neden olan spesifik bir ajan vardır. Kistik fibroz durumunda böyle bir ajan mevcut değildir.

Bu hastalık, özel bir protein - kistik fibrozis transmembran iletkenlik düzenleyicisinin sentezini kodlayan gendeki bir kusur nedeniyle gelişir. Bu gen yedinci kromozomun uzun kolunda bulunur. Hastalığın gelişiminde bir veya başka bir varyantın yanı sıra semptomlarının değişen şiddetine yol açan mutasyonunun yaklaşık bin farklı varyantı vardır.

Bu proteindeki bir kusur, özel transmembran hücresel pompaların klorür iyonları için geçirgenliğini azaltır. Böylece klor iyonları ekzokrin bezlerinin hücrelerinde yoğunlaşır. Negatif yük taşıyan klorür iyonlarının ardından pozitif yüklü sodyum iyonları hücre içinde nötr yükü korumak için içeri girer. Sodyum iyonlarının ardından su hücrenin içine nüfuz eder. Böylece su, ekzokrin bezlerinin hücrelerinin içinde yoğunlaşır. Hücrelerin etrafındaki alan susuz kalır ve bu da bu bezlerin salgılarının kalınlaşmasına yol açar.

Yukarıda belirtildiği gibi, bu hastalık yalnızca genetik olarak bulaşır. Bir kişiden diğerine bulaşma yalnızca dikey olarak, yani ebeveynlerden çocuklara mümkündür. Ebeveynlerden birinin hasta olması durumunda çocukların yüzde 100'ünde kistik fibroz gelişmeyeceğini unutmamak önemlidir.

Bu hastalığın bulaşması otozomal resesiftir, yani hasta bir çocuğa sahip olma olasılığının en azından minimum düzeyde olması için her iki ebeveynin de bu kusurlu genin taşıyıcısı olması gerekir. Bu durumda olasılık %25'tir. Çocuğun hastalığın sağlıklı taşıyıcısı olma olasılığı %50, çocuğun sağlıklı olup hastalık geninin kendisine geçmeme olasılığı ise %25'tir.

Eşlerden birinde veya her ikisinde de kistik fibroz bulunan çiftlerde hasta çocukların, sağlıklı taşıyıcıların ve sadece sağlıklı çocukların doğma olasılığını hesaplamak mümkün olabilir, ancak bu pratikte anlamsızdır. Bu durumda doğa hastalığın yayılmamasını sağladı. Teorik olarak, kistik fibrozlu bir kadın, tıpkı bu hastalığa sahip bir erkeğin hamile kalabileceği gibi hamile kalabilir, ancak pratikte bunun olasılığı ihmal edilebilir düzeydedir.

Akciğer nakli kistik fibroz için etkili midir?

nakli ( transplantasyon Kistik fibrozlu akciğerin ) tedavisi, ancak diğer organ ve sistemlere verilen hasarın geri döndürülemez hale gelmemesi durumunda hastanın durumunu iyileştirebilir. Aksi takdirde hastalığın sadece bir yönünü ortadan kaldıracağı için operasyonun anlamı olmayacaktır.

Kistik fibroz ile vücudun tüm bezlerinde kalın, viskoz mukus oluşur. Hastalığın ilk ve ana tezahürü, bronşlarda mukus tıkaçlarının oluşması, solunum yetmezliği ve bunlarda bulaşıcı ve dejeneratif değişikliklerin gelişmesiyle ilişkili akciğerlerde hasardır. Tedavi edilmezse solunum yetmezliği gelişir ve bu da diğer organ ve sistemlere zarar verir - kalp etkilenir, oksijen eksikliği nedeniyle merkezi sinir sistemi bozulur ve fiziksel gelişimde gecikme olur. Akciğerlerin fibrozisi ve sklerozu ( yani akciğer dokusunun skar dokusuyla değiştirilmesi) akciğer naklinin tek etkili tedavi olabileceği geri dönüşü olmayan bir süreçtir.

Yöntemin prensibi
Kistik fibrozda akciğer dokusunda eş zamanlı iki taraflı hasar meydana gelir, bu nedenle her iki akciğerin de nakledilmesi önerilir. Ayrıca sadece bir akciğer nakledildiğinde ikinciden bulaşıcı süreçler ( hasta) akciğerin sağlıklı olanına yayılacak, bu da onun hasar görmesine ve solunum yetmezliğinin yeniden ortaya çıkmasına neden olacaktır.

Akciğerler genellikle ölen bir donörden alınır. Donörün akciğeri her zaman alıcının vücuduna “yabancıdır” ( nakledildiği kişi), bu nedenle ameliyattan önce ve nakil sonrası tüm yaşam süresi boyunca hastanın bağışıklık sisteminin aktivitesini baskılayan ilaçlar alması gerekir ( aksi halde nakil reddi reaksiyonu meydana gelecektir). Ek olarak, akciğer nakli kistik fibrozu tedavi etmeyecek, yalnızca akciğer belirtilerini ortadan kaldıracaktır, bu nedenle altta yatan hastalığın tedavisinin de yaşamın geri kalanında yapılması gerekecektir.

Akciğer nakli ameliyatı şu şartlarda yapılıyor: genel anestezi ve 6 ila 12 saat arası sürer. Operasyon sırasında hasta, kanı oksijenlendiren, karbondioksiti uzaklaştıran ve kanın vücutta dolaşmasını sağlayan kalp-akciğer makinesine bağlanır.

Akciğer nakli aşağıdaki nedenlerle karmaşık hale gelebilir:

• Ameliyat sırasında hastanın ölümü.
• Nakil reddi - Bu komplikasyon, dikkatli bir donör seçimine, uyumluluk testlerine ve immünosüpresif tedaviye rağmen oldukça sık görülür. bağışıklık sisteminin aktivitesini baskılayan ilaçlar).
• Bulaşıcı hastalıklar - bağışıklık sisteminin aktivitesinin baskılanması sonucu gelişirler.
• Yan etkiler bağışıklık baskılayıcılar – vücuttaki metabolik bozukluklar, genitoüriner sistemde hasar, gelişme kötü huylu tümörler ve benzeri.

Kistik fibroz için akciğer nakli yapılmaz:

• karaciğer sirozu ile;
• pankreasta geri dönüşü olmayan hasar;
• kalp yetmezliği ile;
• Viral hepatitli hastalar ( C veya B);
• uyuşturucu bağımlıları ve alkolikler;
• malign tümörlerin varlığında;
• AIDS hastaları ( edinilmiş immün yetmezlik sendromu).

Kistik fibroz nasıl bulaşır?

Kistik fibroz, hasta ebeveynlerden çocuklara geçen genetik bir hastalıktır.

İnsan genetik aparatı 23 çift kromozomla temsil edilir. Her kromozom kompakt bir şekilde paketlenmiş bir DNA molekülüdür ( deoksiribonükleik asit), çok sayıda gen içerir. Her bir hücredeki belirli genlerin seçici aktivasyonu, onun fiziksel ve kimyasal özelliklerini belirler; bu da sonuçta dokuların, organların ve bir bütün olarak tüm organizmanın işlevini belirler.

Konsepsiyon sırasında 23 erkek ve 23 kadın kromozomu birleşerek tam teşekküllü bir hücrenin oluşmasıyla sonuçlanır ve bu da embriyonun gelişmesine yol açar. Böylece, bir dizi gen oluştuğunda çocuk, genetik bilgiyi her iki ebeveynden de miras alır.

Kistik fibroz, 7. kromozomda yer alan tek bir gendeki mutasyonla karakterize edilir. Bu kusurun sonucunda epitel hücreleri Bezlerin boşaltım kanallarının astarı büyük miktarda klor biriktirmeye başlar ve klor, sodyum ve su bunlara girdikten sonra. Su eksikliği nedeniyle ortaya çıkan mukoza salgısı kalın ve viskoz hale gelir. Bezlerin boşaltım kanallarının lümeninde “sıkışır” çeşitli organlar (Bronşlar, pankreas ve diğerleri), hastalığın klinik belirtilerini belirler.

Kistik fibroz, otozomal resesif bir özellik olarak kalıtsaldır. Bu, bir çocuğun ancak her iki ebeveynden de mutant genler alması durumunda hasta olacağı anlamına gelir. Sadece 1 mutant gen kalıtsal olarak alınırsa, hastalığın klinik belirtileri olmayacak, ancak çocuk hastalığın asemptomatik taşıyıcısı olacak ve bunun sonucunda hasta yavru doğurma riski kalacaktır.

Kusurlu bir geni tanımlamak ve hasta bir çocuğa sahip olma riskini değerlendirmek için gelecekteki ebeveynlerin moleküler genetik çalışması yapılır.

Yüksek riskli gruplar şunları içerir:

• Eşlerden birinde veya her ikisinde de kistik fibroz bulunan çiftler.
• Ebeveynleri veya yakın akrabaları olan kişiler ( büyükanne ve büyükbabalar, kardeşler) kistik fibrozis hastasıydı.
• Daha önce kistik fibrozlu bir çocuk doğurmuş olan evli çiftler.

Ebeveynlerin genetik testi şunları ortaya çıkarabilir:

• Her iki ebeveynin de hasta olması. Bu durumda hem babada hem de annede 7. kromozom çiftinde mutant genler bulunduğundan çocuğun hasta olma olasılığı %100'dür.
• Anne ve babadan birinin hasta, diğerinin sağlıklı olması. Böyle bir çiftin çocuğu, bir ebeveynden 1 kusurlu geni ve diğerinden 1 normal geni miras alacağından, kistik fibroz geninin asemptomatik bir taşıyıcısı olacaktır.
• Ebeveynlerden birinin hasta, diğerinin ise semptomsuz taşıyıcı olması. Bu durumda çocuk ya hasta olacak ya da hastalığın asemptomatik taşıyıcısı olacaktır.
• Her iki ebeveynin de kistik fibroz geninin asemptomatik taşıyıcıları olduğu. Bu durumda çocuğun hasta olma ihtimali %25, asemptomatik taşıyıcı olma ihtimali ise %50'dir.

Sonuçlara bağlı olarak genetik araştırma Hasta bir çocuğa sahip olma olasılığı hesaplanır. Eğer böyle bir ihtimal varsa hamileliğin erken dönemlerinde ( 9 ila 16 hafta arası) kistik fibrozun doğum öncesi tanısının yapılması önerilir ( Hücreleri genetik mutasyonların varlığı açısından incelenen özel bir iğne ile fetal membranın küçük bir kısmı alınır.). Fetusta bir hastalık tespit edilirse hamileliğin sonlandırılması sorunu gündeme gelir.

Kistik fibrozun tedavisi halk ilaçları ile etkili midir?

Kistik fibrozisin tedavisi halk ilaçları kabul edilebilir ve hastanın durumunu önemli ölçüde iyileştirebilir, ancak yalnızca geleneksel ilaç tedavisiyle birlikte kullanılabileceğini de eklemek gerekir.

Geleneksel tıp, tavsiyelerini akıllıca kullanırsanız hemen hemen her hastalığa karşı mücadelede oldukça güçlü bir silahtır. Kistik fibroz, yalnızca hastalığın belirtileri minimum düzeyde olduğunda, yalnızca ilk aşamada doğal eczaneden alınan ilaçlarla tedavi edilebilir. Daha fazla şiddetli aşamalar Hastalık, geleneksel tıbbın, analogları doğada bulunmayan sentetik ve saflaştırılmış ilaçlarla müdahalesini gerektirir. Aksi halde hastalık kontrolden çıkar ve hasta ölebilir.

Kistik fibrozda en yaygın kullanılan doğal mukolitikler balgam incelticilerdir. Hem dahili olarak hem de inhalasyon şeklinde kullanılırlar.

Doğal mukolitikler grubu şunları içerir:

• termopsis;
• kekik;
• meyan kökü;
• hatmi kökü ve diğerleri.

Düz kasları gevşeten doğal antispazmodikler de kullanabilirsiniz. Bu hastalıkta bronş kaslarının gevşetilmesi ve drenajlarının arttırılması faydalıdır. Bununla birlikte, dozun değişkenliği nedeniyle bu kaynatma ve infüzyonlar büyük dikkatle alınmalıdır. Bronş lümenini genişleten ilaçların dozundaki değişiklikler hastalığın ilerlemesini hızlandırdığı için tehlikelidir. kronik bronşit ve yaklaşan pnömofibroz - akciğer dokusunun bağ dokusu ile değiştirilmesi. Doğal antispazmodikler ağızdan ve inhalasyon şeklinde kullanılır.

Doğal antispazmodikler grubu şunları içerir:

• belladonna;
• sevgi;
• papatya;
• aynısafa;
• nane;
• kekik ve diğerleri.

Doğal antiseptikler de bir miktar fayda sağlayabilir ancak onlardan çok fazla etki beklememelisiniz. Ana görevleri, tüm uzunluğu boyunca gastrointestinal sistem enfeksiyonlarının önlenmesi olabilir. Bu infüzyonlar ve kaynatma maddeleri dahili olarak ve ağzın çalkalanması için kullanılabilir.

Gruba doğal antiseptikler katmak:

• çam kabuğu;
• karanfil;
• kızılcık;
• kırmızı yabanmersini;
• kekik;
• okaliptüs;
• fesleğen ve diğerleri.

Kistik fibrozisin sınıflandırılması nedir?

Belirli organlardaki baskın hasara bağlı olarak belirlenen çeşitli kistik fibroz türleri vardır. Bu hastalığın vücudun tüm organlarını ve sistemlerini belli bir dereceye kadar etkilemesi nedeniyle bu bölünmenin çok keyfi olduğunu belirtmekte fayda var.

Baskın klinik bulgulara bağlı olarak, şunlar vardır:

• akciğer formu;
• bağırsak formu;
• karışık form;
• silinmiş formlar;
• mekonyum ileusu.

Akciğer formu
Hastaların %15-20'sinde görülür ve akciğerlerde baskın hasar ile karakterizedir. Hastalık genellikle çocuğun hayatının ilk yıllarından itibaren kendini gösterir. Viskoz mukus küçük ve orta büyüklükteki bronşlarda sıkışıp kalır. Akciğerlerin havalandırmasındaki azalma, kandaki oksijen konsantrasyonunun azalmasına yol açarak tüm iç organların işleyişinin bozulmasına neden olur ( öncelikle merkezi sinir sistemi). Akciğerlerin koruyucu işlevi de bozulur ( Normalde nefes alırken akciğerlere giren toz, virüs, bakteri ve diğer toksik maddelerin mikropartikülleri mukusla uzaklaştırılır.). Ortaya çıkan bulaşıcı komplikasyonlar (zatürre, bronşit) akciğer dokusunda hasara ve fibrozis gelişimine yol açar ( akciğerlerde lifli, skar dokusunun çoğalması), bu da solunum yetmezliğini daha da kötüleştirir.

Bağırsak formu
Kistik fibrozun ilk belirtisi olarak hastaların %10'unda görülür. Hastalığın ilk belirtileri doğumdan 6 ay sonra çocuğun suni beslenmeye geçmesiyle ortaya çıkar ( Anne sütünün içerdiği besin ve koruyucu maddeler hastalığın gelişimini geçici olarak durdurur). Pankreasın hasar görmesi, sindirim enzimlerinin eksikliğine yol açar, bunun sonucunda yiyecekler sindirilmez ve bağırsaklarda paslandırıcı süreçler hakim olur. Besinlerin emiliminin bozulması hipovitaminoza, fiziksel gelişimde gecikmeye, çeşitli organlarda distrofik değişikliklere vb. yol açar.

Karışık form
Vakaların %70'inden fazlasında görülür. Solunum ve sindirim sistemlerindeki hasar semptomlarının eşzamanlı varlığı ile karakterizedir.

Silinen formlar
Kistik fibrozun gelişiminden sorumlu genin çeşitli mutasyonları sonucu ortaya çıkarlar. Bu durumda hastalığın klasik klinik tablosu görülmez ancak bir veya daha fazla organda hasar hakimdir.

Silinen kistik fibroz formları kendilerini gösterebilir:

• Sinüzit – Patojenik mikroorganizmaların çoğalması için uygun koşullar yaratan, onlardan mukus çıkışının ihlali sonucu gelişen nazal sinüslerin iltihabı.
• Tekrarlanan bronşit - mukus çıkışı bozulduğunda da gelişir, ancak klinik bulgular hafiftir, akciğer dokusu daha az etkilenir ve hastalık çok yavaş ilerler, bu da tanıyı zorlaştırır.
• Erkek kısırlığı - spermatik kordun az gelişmesi veya vas deferens'in tıkanması sonucu gelişir.
• Kadın kısırlığı - servikal kanalda mukus viskozitesinin artmasıyla gözlenir ve sperm elde edilir ( erkek üreme hücreleri) rahim boşluğuna nüfuz edemez ve yumurtayı dölleyemez ( Bayanlar seks hücresi ).
• Karaciğer sirozu – kistik fibrozun izole bir formu olarak oldukça nadirdir ve bu nedenle hastalar uzun zamandır tedavi ediliyor viral hepatit ve aslında var olmayan diğer hastalıklar.

Mekonyum ileusu
Bu terim, terminal ileumun mekonyumla tıkanmasından kaynaklanan bağırsak tıkanıklığını ifade eder. yeni doğmuş bir bebeğin ilk dışkısı, dökülmüş bağırsak epitel hücreleri, amniyotik sıvı, mukus ve sudan oluşur). Yenidoğanların yaklaşık %10’unda görülür. Doğumdan 1-2 gün sonra çocuğun karnı şişer, safra kusar ve kaygının yerini uyuşukluk, azalmış aktivite ve genel zehirlenme belirtileri alır ( Artan vücut ısısı, hızlı kalp atışı, genel kan sayımında değişiklikler).

Acil tedavi olmadan bağırsak yırtılması ve peritonit gelişebilir ( periton iltihabı - iç organları kaplayan seröz membran), sıklıkla bebeğin ölümüyle sonuçlanır.

Kinesiterapi kistik fibrozda yardımcı olur mu?

"Kinesiterapi" terimi, kistik fibrozlu tüm hastalar tarafından yapılması gereken bir dizi prosedür ve egzersizi içerir. Bu teknik, bronş ağacından balgam salınımını teşvik ederek akciğer havalandırmasını iyileştirir ve birçok tehlikeli komplikasyon gelişme riskini azaltır.

Kinesiterapi şunları içerir:

• postüral drenaj;
• titreşim masajı;
• aktif solunum döngüsü;
• nefes verme sırasında pozitif basınç.

Postural drenaj
Bu yöntemin özü, hastanın vücuduna, mukusun bronşlardan ayrılmasının mümkün olduğu kadar yoğun olduğu özel bir pozisyon vermektir. İşleme başlamadan önce balgamı incelten ilaçların alınması tavsiye edilir ( mukolitikler). 15-20 dakika sonra hasta, başı göğüsten biraz aşağıda olacak şekilde yatağa uzanmalıdır. Bundan sonra bir taraftan diğerine, sırtından karnına vb. Dönmeye başlar. Bu işlem sırasında açığa çıkan balgam, büyük bronşlardaki öksürük reseptörlerini uyarır ve öksürükle birlikte akciğerlerden dışarı atılır.

Titreşim masajı
Yöntemin prensibi hastanın göğsüne hafifçe vurmaya dayanmaktadır ( elle veya özel bir aparat kullanılarak). Oluşturulan titreşimler, mukusun bronşlardan ayrılmasını ve öksürüğü teşvik eder. Titreşim masajı günde 2 kez yapılmalıdır. Vuruş frekansı dakikada 30 – 60 atım olmalıdır. Sadece 1 seansta, her biri 1 dakikalık 3 – 5 döngü yapılması ve her biri arasında iki dakikalık ara verilmesi önerilir.

Aktif solunum döngüsü
Bu egzersiz, bronşlardan mukus salınımını teşvik eden farklı nefes alma tekniklerini içerir.

Aktif solunum döngüsü şunları içerir:

• Nefes kontrolü. Karın kaslarınızı zorlamadan, sakin, yavaş nefes almanız gerekir. Bu egzersiz diğer nefes alma türleri arasında kullanılır.
• Göğsü genişletmek için egzersizler. Bu aşamada mümkün olan en derin ve hızlı nefesi almanız, nefesinizi 2-3 saniye tutmanız ve ancak o zaman nefes vermeniz gerekir. Bu teknik, havanın mukus tarafından tıkanmış bronşlara geçişini kolaylaştırır ve ayrılmasına ve çıkarılmasına yol açar. Bu egzersiz 2-3 kez yapılmalı, ardından zorla nefes vermeye devam etmelisiniz.
• Zorla ekshalasyon. Derin bir nefes almanın ardından keskin, tam ve hızlı bir nefes verme ile karakterizedir. Bu, mukusun daha büyük bronşlara geçişini kolaylaştırır ve buradan öksürerek daha kolay uzaklaştırılır. 2-3 zorlu ekshalasyondan sonra, “nefes kontrolü” tekniğini 1-2 dakika boyunca yapmanız önerilir, ardından tüm kompleksi tekrarlayabilirsiniz.

Bu yöntemin fizibilitesinin ve güvenliğinin ancak bir uzman tarafından belirlenebileceğini belirtmekte fayda var, bu nedenle anlatılan tekniği kullanmaya başlamadan önce doktorunuza danışmanız tavsiye edilir.

Nefes verme sırasında pozitif basınç
Bu yöntem, küçük bronşların ekshalasyon sırasında açık durumda tutulmasını sağlar, bu da balgam akıntısını ve bronş lümeninin restorasyonunu teşvik eder. Bu amaçla, basıncı artırmak için valflerle donatılmış solunum maskeleri ve bir basınç göstergesi olan özel cihazlar geliştirilmiştir ( basınç ölçüm cihazı). Bu tür maskelerin günde 2-3 kez, seans başına 10-20 dakika süreyle kullanılması tavsiye edilir. Akciğer hasarına yol açabileceğinden ekspirasyon ortasında basıncın 1-2 milimetre cıvadan fazla arttırılması önerilmez ( özellikle çocuklarda).

Kistik fibrozlu kişilerin yaşam beklentisi nedir?

Kistik fibrozis hastalığında yaşam beklentisi, hastalığın şekline ve hastanın disiplinine bağlı olarak önemli ölçüde değişebilir. İstatistiksel olarak bu genetik hastalığa sahip bir hasta ortalama 20 ila 30 yıl yaşar. Ancak hem bir yönde hem de diğer yönde yukarıdaki rakamlardan sapmalar da kaydedildi. Şiddetli kistik fibrozlu bir yenidoğanın minimum yaşam beklentisi birkaç saatti. Bu patoloji için kaydedilen maksimum yaşam beklentisi 40 yılın biraz üzerindeydi.

Kistik fibrozun ana klinik formları şunlardır:

• akciğer;
• bağırsak;
• karışık.

Kistik fibrozun pulmoner formu
Hastalığın bu formu, pulmoner sistemde baskın hasar ile karakterize edilir. Çok erken yaşlardan itibaren bronşların ve bronşiyollerin seröz bezleri sağlıklı insanlarda normalden daha yoğun bir salgı salgılar. Bu, lümenlerinin önemli ölçüde daralmasına ve hava sirkülasyonunu zorlaştırmasına neden olur. Ayrıca mukus, akciğer dokusunda iltihaplanma süreçlerine neden olan mikroplar için mükemmel bir üreme alanıdır. Alveolositlerin salgılanması ( solunum alveollerinin yüzeyini kaplayan hücreler) ayrıca kalınlaşarak atmosferik hava ile kan arasındaki gaz alışverişini bozar.

Böyle bir hasta yaşlandıkça, sıklıkla son derece şiddetli bir seyirle karakterize edilen zatürreden muzdarip olur. Bu, bronşiyal mukozanın ve çevresindeki kas dokusunun, bronşları daha da daraltan ve içlerindeki hava dolaşımını kötüleştiren, işlevsel olmayan bağ dokusuyla değiştirilmesine yol açar. 5-10 yıl sonra akciğer dokusunun büyük kısmı bağ dokusuna dönüşür. Bu sürece pnömofibrozis denir. Aynı zamanda akciğerlerdeki kan dolaşımı zorlaşır ve bu da kalbi daha aktif bir şekilde itmeye zorlar. Sonuç olarak kalbin sağ kısımları hipertrofiye uğrar ( boyutta artış), pulmoner dolaşımda yeterli pompalama fonksiyonunu sürdürmek için. Ancak her şeyin bir sınırı vardır ve kalp kası da ancak belli bir sınıra kadar artabilir. Bu sınırın ötesinde kalp kasının telafi edici yetenekleri kurur ve bu durum kalp yetmezliği olarak kendini gösterir. Mevcut akciğer yetmezliğinin arka planına karşı gelişen kalp yetmezliği hızla ilerlemektedir ve bu da hastanın durumunu önemli ölçüde kötüleştirmektedir.

Hastalığın patogenezine uygun olarak kistik fibrozun çeşitli aşamaları geliştirilmiştir. Akciğerlerde ve kalpte, her bir aşamanın süresini aylar veya yıllar olarak belirleyen belirli yapısal değişikliklerle karakterize edilirler.

Kistik fibrozun pulmoner formunun klinik aşamaları şunlardır:

• Kararsız fonksiyonel değişikliklerin aşaması ( 10 yıla kadar sürer). Periyodik kuru öksürük, şiddetli fiziksel efor sırasında nefes darlığı ve akciğerlerde hırıltı ile karakterizedir.
• Kronik bronşitin evresi ( 2 ila 15 yıl arası). Balgamlı öksürük, orta derecede fiziksel efor sırasında nefes darlığı ve soluk cilt ile karakterizedir. Bulaşıcı komplikasyonlar sıklıkla tekrarlanır ( zatürre, bronşit ve benzeri). Bu aşama aynı zamanda fiziksel gelişimde ilk gerilik belirtilerinin ortaya çıkmasıyla da karakterize edilir.
• Komplikasyonlarla ilişkili kronik bronşitin evresi ( 3 ila 5 yıl arası). En ufak bir fiziksel eforda nefes darlığı, ciltte ve mukozada solgunluk veya morarma ve fiziksel gelişimde ciddi gerilik ile karakterizedir. Her zaman bulaşıcı komplikasyonlar vardır - zatürre, akciğer apsesi ( akciğer dokusunda irinle dolu bir boşluğun oluşumu) ve benzeri.
• Şiddetli kardiyopulmoner yetmezliğin evresi ( birkaç ay, altı aydan az). Nefes darlığı istirahat halinde de ortaya çıkar, bacaklarda ve gövdenin alt kısmında şişlik ilerler. Hastanın öz bakımını yapamayacak kadar belirgin bir zayıflığı vardır.

En fazla olumlu gidişat Kistik fibrozun pulmoner formu 5 yaş üzerinde tespit edilir, tüm aşamalardan sırayla geçer ve sonuçta 30 - 35 yaşlarında hastanın ölümüne yol açar.

Kistik fibrozisin pulmoner formunun olumsuz seyrinde, çocuk hastalığın ikinci veya üçüncü aşamasıyla hemen doğar ve bu da ona en iyi ihtimalle birkaç yıllık yaşam bırakır. Bu durumda çocuk destek tedavisi için sürekli hastanede kalmak zorunda kalıyor.

Kistik fibrozun bağırsak formu
Bu form, gastrointestinal sistemin ekzokrin bezlerinde baskın hasar ile kendini gösterir. Tükürük bezleri, ekzokrin hakkında konuşuyoruz ( ekzokrin) pankreasın ve bağırsak bezlerinin parçaları.

Yenidoğanda bağırsak kistik fibrozunun ilk belirtisi mekonyum ileusu olabilir. Mekonyum, çoğunlukla dökülmüş bağırsak hücreleri ve amniyotik sıvı içeren bir yenidoğanın ilk dışkısıdır. Başka bir deyişle, normalde mekonyum nispeten yumuşaktır ve zorluk çekmeden geçirilir. Sağlıklı bir çocukta mekonyum ilk, daha az sıklıkla yaşamın ikinci gününde geçer. Kistik fibroz ile mekonyum daha uzun süre geçmez ve ciddi vakalarda, ortaya çıkan tüm komplikasyonlarla birlikte bağırsak tıkanıklığına neden olur.

Mekonyum tıkacının oluşmasının nedeni pankreasın ana enzimi olan trypsin'in yokluğu veya ciddi eksikliğidir. Bunun sonucunda ve ayrıca bağırsak bezlerinden kalın sekresyonların oluşması nedeniyle, ince bağırsağın kalın bağırsakla birleştiği yer olan ileoçekal valfte mukus birikmektedir. Mukus biriktiğinde gıda ve gazların kalın bağırsağa geçişini engelleyerek akut bağırsak tıkanıklığına neden olur ve bu durum acil cerrahi müdahale yapılmazsa çocuğun ölümüne yol açar.

Daha büyük yaşlarda, kistik fibrozisin bağırsak formu karakteristik bir özellik kazanır. klinik tablo. Tükürük bezlerinin yoğun tükürük salgılaması nedeniyle yiyecekleri çiğnemek ve yiyecek bolusu oluşturmak zorlaşır. Mide duvarını kaplayan kalın mukus, onu sağlıklı insanlara göre daha etkili bir şekilde koruduğu için bu tür hastalarda neredeyse hiç mide ülseri görülmez. Ancak duodenal erozyonlar ve ülserler yaygındır çünkü bağırsak bezleri ve pankreas asidik mide suyunu nötralize etmeye yetecek kadar bikarbonat salgılamaz. Sonuç olarak duodenal mukozayı o kadar tahriş eder ki hasara neden olur.

Pankreasın salgısı çok kalın olduğundan bağırsak lümenine yavaş yavaş salınır. Bu özellik iki olumsuz noktaya yol açmaktadır. Birincisi pankreas enzimlerinin bağırsaklarda değil iç kanallarda aktive olmasıdır ( sağlıklı bir insan gibi). Sonuç olarak, bu enzimler pankreasın kendisini içeriden sindirerek kronik tekrarlayan pankreatite neden olur, bu da kanalları daha da deforme ederek pankreatitin tekrar nüksetme olasılığını artırır.

İkinci olumsuz nokta, pankreas enzimlerinin hem niteliksel hem de niceliksel eksikliğidir, bu da yiyeceklerin yetersiz sindirilmesine yol açar. Sindirilmemiş gıdalar bağırsaklarda emilemez ve neredeyse hiç değişmeden dışkıyla atılır. Vücut doğumdan itibaren yeterli besin alamadığından acı çeker. Bu, fiziksel gelişimde gecikmeye, bağışıklığın zayıflamasına yol açar ( vücudun savunma sistemi) ve diğer komplikasyonlar.

Çok klinik form Kistik fibroz, izole olarak meydana gelirse hasta için en faydalı olanıdır ( akciğer belirtileri olmadan). Kistik fibrozun bağırsak formunun komplikasyonlarının yaşamı daha az tehdit edici olması ve ani ölüm Nadir görülmeleri nedeniyle bu tür hastaların yaşam beklentisi 30 yıl veya daha fazlasına ulaşabilir.

Kistik fibrozun karışık formu
Akciğer ve bağırsak formlarının kliniğini birleştirdiği için en tehlikelisidir. Solunum ve sindirim sistemlerinin işleyişindeki ciddi rahatsızlıklar vücudun sağlıklı bir rezerv oluşturmasına izin vermez, aynı zamanda onu tüketir. İyi bakım ve doğru seçilmiş tedavi ile bu tür hastaların yaşam beklentisi nadiren 20 yıla ulaşır.

Sonuç olarak şunu belirtmek gerekir ki kistik fibrozisli bir hastanın yaşam süresi ve kalitesi büyük ölçüde hastanın kendi disiplinine ve sevdiklerinin bakımına bağlıdır. Bu tür hastaların günlük prosedürlere ve ilaçlara ihtiyacı vardır. Hasta ve ailesi sağlığını ne kadar dikkatli takip ederse o kadar uzun yaşar.

Kistik fibroz hamileliği etkiler mi?

Kistik fibrozlu kadınların hamile kalması son derece zordur ancak mümkündür. Ancak hamilelik sırasında annenin ve fetüsün sağlığı ve yaşamı için tehlike oluşturan bir takım komplikasyonlar gelişebilir.

Normal koşullar altında servikal kanalın bezleri mukus salgılar. Oldukça kalın ve viskozdur, performans gösterir koruyucu fonksiyon ve genellikle bakterilere, virüslere veya sperm dahil diğer mikroorganizmalara karşı geçirgen değildir ( erkek üreme hücreleri). Ortada adet döngüsü Hormonal değişikliklerin etkisi altında servikal mukus incelir, bunun sonucunda sperm rahim boşluğuna nüfuz edebilir, yumurtaya ulaşıp onu dölleyebilir, yani hamilelik meydana gelir. Kistik fibrozda mukus sıvılaşmaz. Ayrıca viskozitesi daha da artar ve bu da gübreleme sürecini önemli ölçüde zorlaştırır.

Kistik fibrozlu hamilelik aşağıdakilere neden olabilir:

• Şeker hastalığı. Hamileliğin kendisi, kadın vücudundaki metabolizmanın yeniden yapılandırılmasından kaynaklanan bu hastalığın gelişimine zemin hazırlar. Kistik fibrozun sürekli belirtilerinden biri pankreasta hasar olduğundan ( Hücreleri normalde vücutta glikoz kullanımından sorumlu olan insülin hormonunu salgılar.), diyabetin neden kistik fibrozlu hamile kadınlarda toplumun geri kalanına göre çok daha yaygın olduğu açıklığa kavuşuyor.
• Solunum yetmezliği. Kistik fibrozun ana belirtisi, bronşların viskoz mukus ve sık görülen bulaşıcı hastalıklarla tıkanmasından oluşan akciğer dokusunun hasar görmesidir. Uzun vadeli ilerleyici patolojik süreçlerin sonucu pulmoner fibrozdur ( yani normal dokunun yara izi, bağ dokusu ile değiştirilmesi), akciğerlerin solunum yüzeyinde önemli bir azalmaya yol açar. Büyüyen fetüs tarafından akciğerlerin sıkıştırılması hastalığın seyrini ağırlaştırabilir ve yaygın bir fibrotik sürecin varlığında solunum yetmezliğinin gelişmesine yol açabilir.
• Kalp yetmezliği. Kistik fibrozda kalp hasarına akciğer patolojisi neden olur. Akciğer dokusundaki fibrozun bir sonucu olarak, kanı, basıncın arttığı pulmoner damarlara itmek için kalbin boyutunun artması gerekir. Fetal ağırlık arttıkça kalp üzerindeki yük daha da artar ( “iki kişilik” çalışmaya mecbur bırakıldığı için) ve doğum sırasında birkaç kez artar, bu da akut kalp yetmezliğine ve anne ve fetüsün ölümüne yol açabilir. Bu nedenle kistik fibrozlu kadınların tüm hamilelik dönemi boyunca bir jinekolog tarafından düzenli olarak gözlemlenmesi ve ayrıca yapay doğumu tercih etmesi önerilir ( sezaryen).
• Fetal azgelişmişlik ve düşük. Hamilelik sırasındaki kronik solunum ve/veya kalp yetmezliği, fetusa yetersiz oksijen sağlanmasına yol açar. Ayrıca hasta bir annenin bağırsaklarında besinlerin emiliminin bozulması da büyüyen embriyonun beslenmesini etkiler. Açıklanan süreçlerin sonucu intrauterin fetal ölüm ve düşük, fetüsün genel az gelişmişliği, çeşitli organ ve sistemlerin gelişimsel anomalileri vb. olabilir.