“Oğlum bana gülümsedi ve soğudu”
Ulyana Dotsenko yoğun bakımdaki bir doktordan telefon aldı ve üç aylık oğlunun öldüğünü söyledi. Çocuk kistik fibroz hastasıydı. “İlk başta bağırsak tıkanıklığı nedeniyle Filatov hastanesinde iki ay geçirdik. Orada bağırsaklarından ameliyat oldu ve kurtarıldı. Bir süredir ostomisi vardı. Daha sonra bağırsak fonksiyonu iyileşti. Oğlum bana gülümsedi ve soğudu. 11 Mayıs'ta taburcu olduk ama evde sadece iki gün kaldı ve boğulmaya başladı. Ambulans onu Morozov hastanesine götürdü” diyor Ulyana.
Sonraki 30 günün irili ufaklı olayları, çocuğunun gidişini izleyen bir annenin güçsüzlüğünün hikayesidir.
“Oraya saat ikide vardık ve geceye doğru departmana atandık. Geceleri tekrar boğulmaya başladı. Yoğun bakıma alındı. Yoğun bakımda ona bir şeyler yaptılar, sonra onu bana geri verdiler. Daha sonra bana söylendiği gibi, zatürre nedeniyle boğulmaya başladı ve bu hastalığa sahip kişilerin balgamı çok kalın olduğu için," diye anımsıyor kadın.
Çocuk 4 kez yoğun bakıma alındı. Çocuk dördüncü kez orada bir hafta kaldığında, onu tekrar departmana geri götürmek üzereydiler ama o ayağa kalktı. sıcaklık. Ulyana, "Yoğun bakımda kalması konusunda ısrar ettim" diyor.
Annenin ifadesine göre çocuk üç kez solunum cihazına bağlandı. son kez- bir hafta için. “Canlandırma doktorunun bana söylediğine göre çocuk nefes almaktan yorulmuştu ve bu yüzden onu solunum cihazına bağladılar. 6 Haziran'dan ölüm anına kadar bağlantı halindeydi" diyor.
Birçok canlandırıcı bunu bilmiyor
“Solunum yetmezliği atakları şunlardan dolayı meydana gelir: çeşitli sebepler. Standart prosedür bu durumda kişiyi solunum cihazına bağlayın. Kistik fibrozlu hastalar için ventilatörde uzun süre kalmak ölüm demektir. Fakat çok büyük bir sayı resüsitatörler bunu bilmiyor çünkü kistik fibroz nadir hastalık“Tüm Rusya Kistik Fibrozis Hastaları Derneği üyesi Irina Dmitrieva diyor.
"Bu hastalarda akciğerlerin çalışması gerekiyor" diye açıklıyor. – Onlar için çok önemli fiziksel egzersiz Akciğerleri her zaman iyi durumda tutmak, böylece hacimlerinin her zaman gerçekleşmesini sağlamak. Ve yapay havalandırma pratik olarak onların çalışmasını engelliyor. Sıradan bir insan, solunum cihazıyla bağlantısı kesildiğinde nefes darlığı çeker. Ancak kistik fibrozlu bir hastada durum böyle değildir. Solunum cihazına bağlı kaldığı kısa sürede akciğerleri iflas ediyor Hizmet dışı geri dönülmez bir şekilde."
Kistik Fibrozis Hastaları için Oksijen Yardım Vakfı'nın başkanı Maya Sonina, "Bu trajik bir olaydı" diye anımsıyor. - Yetişkin bir adamdı. Jenerik antibiyotik verilmesinden şikayet etmek istemedi. Bu jenerik ilaçlarla durumu ve prognozu kötüleşti.
Şiddetli şikayetlerle bölgesel bir kliniğe yatırıldı Solunum yetmezliği. Annem vakfımızı aradı ve sordu: “Çıkarın bizi buradan.” Hem Moskova'daki doktor Stanislav Aleksandrovich Krasovsky hem de ben aileyle mekanik ventilasyonu kabul etmememiz gerektiğini konuştuk. Onu Moskova'ya nakletmeye hazırdık, burada ona non-invaziv ventilasyon verilecek ve nakil için bekleme listesine alınacaktı. Ama adam solunum cihazını kabul etti çünkü zaten her şeyden bıkmıştı. İşte bu kadar, bir daha geri dönmedi."
ReferansNon-invaziv bir ventilatör kullanılarak akciğerlerin havalandırılması, trakeal entübasyon gerektirmez ve kapalı bir yüz maskesi aracılığıyla gerçekleştirilir. Bu yöntem destekler spontan solunum hasta.
Maya Sonina'ya göre bu tür vakalar birçok bölgede meydana geliyor: Altay, Omsk, Kemerovo, Rostov-on-Don, Krasnodar, Stavropol vb.
"Sorun ölüm ya da mekanik ventilasyon olduğunda bu farklı bir konu."
Bir hastane odası. Fotoğrafı arşivle: RIA Haberleri
Kıdemli Stanislav Krasovsky, "Kistik fibrozlu ergen ve yetişkin hastalar yapay ventilasyona bağlanmamalıdır" diye açıklıyor Araştırmacı Kistik Fibrozis Laboratuvarı, Göğüs Hastalıkları Araştırma Enstitüsü, Rusya Federasyonu FMBA. – Hastalığın akciğerlerin tamamen işlevini kaybettiği bu aşamada solunum yetmezliğini mekanik ventilasyon yardımıyla tedavi etmek mümkün değildir.
Solunum cihazına bağlanmanın hastanın neredeyse yaşamının sonu anlamına geldiği tüm dünyada görüldü ve deneyimlerimiz de gösteriyor. Bunun nedeni kistik fibrozlu hastaların vücudunda meydana gelen birçok süreçten, özellikle de derin yapısal değişiklikler Belli bir yaşa gelindiğinde oluşan akciğerlerde.”
Doktor, kistik fibrozlu bir hastanın hastalığın son aşamasında olduğu ve akciğer naklini beklediği durumlarda onun için tek kurtuluşun noninvaziv ventilasyon olduğunu vurguladı.
“Maalesef kistik fibroz uzmanı olmayan kişilerin bu konuda çok az bilgisi var. Bölgelerde bu konuda çok az şey biliniyor. Ve maalesef mekanik havalandırma sıklıkla kullanılıyor” dedi Stanislav Krasovsky.
"Akut ancak potansiyel olarak geri döndürülebilir bir sürecin meydana gelmesi başka bir konudur" diye devam etti. – Örneğin akciğer kanaması. Daha sonra resüsitatör, hastayı kurtarmanın başka yolu olmadığını görerek geçici olarak müdahaleyi gerçekleştirir. yapay havalandırma Akut durum ortadan kalkana kadar.
Sorun ölüm ya da mekanik ventilasyon olduğunda ve kararın birkaç dakika, hatta saniyeler içinde verilmesi gerektiğinde, böyle bir karar profesyonel olacaktır."
"Hastanedeyken kızımın ateşi sürekli 40'a çıkıyordu."
“Sağlık sistemi kistik fibrozisi ayrı bir vaka olarak sınıflandırmamaktadır. Bu arada, bu hastalığın yönetimi çok sayıda özellikle ilişkilidir” diye belirtti Irina Dmitrieva. Bunun sonuçlarından biri canlandırma görevlilerinin okuma yazma bilmeyen davranışlarıdır.
Kistik fibrozis hastalarının hayatını tehdit eden bir diğer sorun da güncelliğini yitirdi sıhhi standartlar hastalıklarının özelliklerini dikkate almayanlar.
Irina Dmitrieva, "Kızım hakkında söyleyebilirim" diyor. “O ve ben, 1,5 yaşımdan itibaren her yıl damar içi tedavi için hastanelerdeydik. Orada ateşi 40 dereceyken hastalanmayan bir vaka bile olmadı. Sürekli ayrı odada olmamıza rağmen maskesiz çıkmadı, iki hafta boyunca bir litre sabun kullandık. kalışımız ve odayı her zaman kuvarslaştırdık. Ancak bulaşıcı hastalıklar bölümlerindeki genel havalandırma ve personelin hijyen kurallarına yeterince uymaması nedeniyle bu da işe yaramadı.”
İdeal olarak, kistik fibrozlu hastalar sadece ayrı odalara değil, ayrı havalandırmalı Meltzer kutularına yerleştirilmelidir.
Ancak SanPin'de bu sağlanmamıştır. “SanPin'ler değişene kadar doktorlar bunları iflaslarını ve maksimum faydayı sağlayamamalarını örtbas etmek için kullanacaklar güvenli tedavi kistik fibrozlu hastalar” diyor Irina Dmitrieva.
Hastanelerde birbirlerine çapraz bulaşabilecek bu tür hastalar için spesifik enfeksiyonlar ne kadar tehlikelidir? Bilimsel araştırma. Örneğin, kistik fibrozdaki Burkholderia cenocepacia suşu ST709, insanın yaşam beklentisini 10 yıl kısaltıyor.
Sağlık Bakanlığı şu anda üzerinde çalışıyor klinik kılavuzlar Kistik fibroz için mikrobiyolojide. Bunlar zaten derlendi, uzmanlar tarafından doğrulandı ve kamuoyunda tartışıldı. Tüm Rusya Kistik Fibrozis Hastaları Derneği'nin bir üyesi, geriye kalan tek şeyin onları onaylamak olduğunu söyledi.
“Bebek bezleri günde yalnızca bir kez değiştirilir”
Ulyana Dotsenko'nun 3 aylık bebeğine ne olduğunu ve kurtarılıp kurtarılamayacağını tam olarak bilmiyoruz. Annenin hafızası, kendi açısından hastane personelinin “ihmalini” gösteren anları kaydetti. Belki çocuk yaşasaydı tüm bu olaylar ona önemsiz görünecekti. Ancak bebeğin ölümü her şeyi değiştirdi.
Ulyana her gün saat 12.00-21.00 arası yoğun bakımda oğlunun yanındaydı. “Bir keresinde geldiğimde çocuğumun oksijen maskesi olmadan yattığını, ağladığını, kollarını ve bacaklarını seğirdiğini, kendi kendine kustuğunu gördüm. nazogastrik tüp. Dışarı çıkıp öfkelenmeye başladığımda bana şunu söylediler: meşguldük” diye anımsıyor.
“Hemşire bebeğimi kan ve mama lekeli bezlerle bırakmaya devam etti. Kistik fibrozlu çocuklar için bu kabul edilemez. Steril koşullarda olmaları gerekir. Hemşireye bunu söylediğimde bana şöyle cevap verdi: Bebek bezleri günde yalnızca bir kez değiştiriliyor” diye devam ediyor Ulyana.
Başka bir çalışanın mama sonrasında bardakları yıkamadığını ve ilaçları planlandığı gibi vermeyi unuttuğunu söyledi. “Kistik fibrozlu çocuklar sürekli enzim tedavisi görüyor. Ve ilgilenen doktorun yazdığı gibi çocuğum her zaman Creon almalı. Ama yoğun bakımda ona Micrazim verdiler” diyor kadın. Ve inhalasyon sırasında hemşire maskenin yüze tam oturmasını sağlamadı ve çocuk hareketliliği nedeniyle hayati önem taşımadı. gerekli ilaç, düşünüyor.
Ulyana, "13 Haziran Çarşamba günü çocuğumun doygunluğu düşmeye başladı" diye anımsıyor. "Resüsitasyon görevlisini göreve çağırdım ve dedim ki: bir şeyler yapın." Sadece monitöre baktı ve şöyle dedi: peki, izleyeceğiz. Sabah beni telefonla aradılar ve çocuğun öldüğünü söylediler.”
Denetim sürüyor
Miloserdie.ru internet portalı, Ulyana Dotsenko'nun sıraladığı gerçekler hakkında yorum yapma talebiyle Moskova Sağlık Bakanlığı ile temasa geçti.
“Moskova Sağlık Bakanlığı iç denetim başlattı bu durum. Editöre gönderilen cevap mektubunda, doğrulama tamamlandıktan sonra sonuçları rapor edebileceğiz” deniyor.
“Çocuğa yapılanların kontrol edilmesi önemli”
Maya Sonina, Oksijen Vakfı Direktörü
Maya Sonina'ya göre, Rus tıp pratiğinde Ulyana Dotsenko'nun oğluyla aynı patolojiye sahip çocukların başarıyla tedavi edildiği örnekler var. Ve her şeyin aynı derecede trajik bir şekilde sona erdiği örnekler var.
Kısa bir süre önce Oksijen Vakfı, bağırsak tıkanıklığı olan iki farklı bölgeden kistik fibrozlu bir erkek ve kız çocuğu için fon topladı. Çocuklardan biri hayatını kaybetti, diğeri ise kurtarıldı.
Maya Sonina, "2000'li yıllarda kistik fibrozlu çocukların yaşam beklentisi çok daha düşüktü" diyor. "Son beş yıldır, en azından 18 yaş altı çocuklarda ölüm oranı yüzde 0,2'de kaldı."
Irina Dmitrieva, kistik fibrozlu bir çocuğun ebeveynleri için ona yapılanları sürekli izlemenin önemli olduğunu söylüyor. Öncelikle hangi ilaçları ve hangi dozajlarda aldığını bilmeleri gerekiyor. Örneğin, düşük kaliteli antibiyotiklerin sıklıkla hastalarda erken ölüme neden olduğunu söylüyor. İkincisi, Moskova'da kistik fibroz uzmanlarına düzenli olarak danışmak gerekli değildir. Başka yerlerde de böyle uzmanlar var büyük şehirler: örneğin Tomsk, Novosibirsk'te.
Irina Dmitrieva, "Anneye olmasa da doktora en azından uzaktan yetkin tavsiyelerde bulunabilecek Kistik Fibrozis Merkezi doktorlarıyla her zaman iletişim halinde olmak daha iyidir" diye vurguladı. – Tecrübelerime göre hastanedeki doktor her şeyi bildiğini söylüyor. Ama ben her zaman Kistik Fibrozis Merkezinde görevli hekimimizin numarasını aradım ve telefon numarasını hastanedeki doktora verdim: konuş.”
Ebeveynler sessizce acı çekiyor
Ayrıca Irina Dmitrieva, mümkünse çocuğa palyatif statü verilmesini tavsiye ediyor. Bu durumda, düzenli antibiyotik tedavisi alabilecektir. yasal olarak Hastanede enfeksiyon kapma riski olmadan evde.
“Birçok ebeveyn palyatif durumdan korkuyor; palyatif bir hastanın idam cezası mahkumu olduğuna inanıyorlar. Ancak buna farklı yaklaşmamız gerekiyor” diye belirtiyor. "Bu, anneye hasta çocuğu için bölgesel destek talep etme hakkı veren resmi bir statüdür."
Irina Dmitrieva, eğer bir çocuk doktorların beceriksizliği nedeniyle acı çekiyorsa ebeveynlerin sessiz kalmaması gerektiğini söylüyor. Kural olarak çocuklarını kaybeden kişiler dava açmaya hazır değildir. “İlk başta çok acı çekiyorlar, sonra acı hafifliyor ama olana dönmek yaranın yeniden açılması anlamına geliyor. Ancak sorunlara sessiz kalırsak onları çözme şansımız olmaz” diyor.
Kistik fibrozis - Rusya ve Avrupa'nın Avrupa kısmının sakinleri arasında ortaya çıkan en yaygın genetik hastalık. Solunum, sindirim ve tüm salgı organlarını etkiler. Akciğerler en sık kistik fibrozdan etkilenir.Kistik fibrozis nadir görülen bir hastalığın adıdır Genetik hastalık Tüm dünyada 100 binden fazla insanın yaşadığı. Rusya'da bu hastalık çok az biliniyor. İstatistiklere göre, Kafkas ırkının her 20 temsilcisinde kistik fibroz geni bulunuyor. Sağlık ve Sosyal Kalkınma Bakanlığı'na göre Rusya'da yaklaşık 2.500 kişi bu teşhisle yaşıyor. Ancak gerçek rakam bunun 4 katıdır.
Kistik fibroz nedir?
Kistik fibroz (kistik fibroz) yaygın bir kalıtsal hastalıktır. CFTR genindeki bir kusur (mutasyon) nedeniyle tüm organlardaki salgılar çok kıvamlı ve yoğun olduğundan bunların çıkarılması zordur. Hastalık bronkopulmoner sistemi, pankreası, karaciğeri etkiler. ter bezleri, Tükürük bezleri, bağırsak bezleri ve gonadlar. Akciğerlerde biriken viskoz balgam nedeniyle çocuğun yaşamının ilk aylarında zaten gelişirler. inflamatuar süreçler.
1. Kistik fibrozlu kişiler hangi semptomları gösterir?
Hastalığın ilk belirtilerinden birinin şiddetli olması, ağrılı öksürük ve nefes darlığı. Akciğerlerde havalandırma ve kan temini bozulur ve viskoz balgam birikmesi nedeniyle inflamatuar süreçler gelişir. Hastalar sıklıkla bronşit ve zatürreden muzdariptir, bazen de yaşamın ilk aylarından itibaren.
Pankreas enzimlerinin eksikliği nedeniyle kistik fibrozlu hastalar yiyecekleri sindirmekte zorluk çekerler, bu nedenle bu tür çocuklar iştah artışına rağmen kilo olarak geride kalırlar. Bebek bezlerinden ya da lazımlıktan yıkanması zor, bol, yağlı, kötü kokulu dışkıları vardır ve rektal sarkma vardır. Safranın durgunluğu nedeniyle bazı çocuklarda karaciğer sirozu gelişir, böbrekte taş oluşabilir. safra kesesi. Anneler fark eder tuzlu tat Ter yoluyla artan sodyum ve klor kaybıyla ilişkili olan bebeğin cildi.
2. Hastalık hangi organları etkiliyor?her şeyden önce?
Kistik fibroz tüm endokrin bezlerini etkiler. Ancak hastalığın şekline bağlı olarak ya bronkopulmoner sistem ya da sindirim sistemi öncelikli olarak etkilenir.
3. Hastalık hangi formları alabilir?
Kistik fibrozun çeşitli formları vardır: pulmoner form, bağırsak formu, mekonyum ileus. Ancak çoğu zaman eş zamanlı lezyonlarla birlikte karışık bir kistik fibroz şekli vardır. gastrointestinal sistem ve solunum organları.
4. Aşağıdaki durumlarda sonuçları ne olabilir?Hastalık zamanında teşhis edilip tedaviye başlanmadı mı?
Hastalığın şekline bağlı olarak uzun süreli ihmal farklı sonuçlara yol açabilir. Bu nedenle, kistik fibrozun bağırsak formunun komplikasyonları arasında metabolik bozukluklar, bağırsak tıkanıklığı, ürolitiyazis hastalığı, diyabet ve karaciğer sirozu. Hastalığın solunum formu kronik zatürreye neden olabilir. Daha sonra pnömoskleroz ve bronşektazi oluşur, “pulmoner kalp”, pulmoner ve kalp yetmezliği semptomları ortaya çıkar.
5. Hastalık etkiliyor mu? zihinsel gelişim kişi?
Kistik fibrozlu hastalar zihinsel olarak tamamen işlevseldir. Ayrıca aralarında gerçekten yetenekli ve entelektüel açıdan gelişmiş birçok çocuk var. Özellikle huzur ve konsantrasyon gerektiren aktivitelerde iyidirler; çalışırlar yabancı Diller, çok okur ve yazar, yaratıcılıkla meşguldürler, harika müzisyenler ve sanatçılar yaparlar.
6. Kistik fibrozise yakalanabilir misiniz?
Hayır, bu hastalık bulaşıcı değildir ve yalnızca genetik düzeyde bulaşır. Hiçbiri doğal afetler, ebeveynlerin hastalıkları, sigara içmeleri veya alkollü içki içmeleri, Stresli durumlarönemli değil.
7. Hastalık sadece kendini gösterebilir mi? olgun yaş Yoksa belirtiler doğumdan itibaren mi ortaya çıkıyor?
Kistik fibroz oldukça uzun bir süre ortaya çıkabilir ve asemptomatik olabilir - vakaların% 4'ünde yetişkinlikte teşhis edilir. Ancak çoğu zaman hastalık yaşamın ilk yıllarında kendini gösterir. Yüksek teknolojili teşhis ve tedavinin ortaya çıkmasından önce, kistik fibrozlu çocuklar nadiren 8-9 yaşlarından sonra yaşıyordu.
8. Hasta çocuklar spor yapabilir mi, yoksa hafif bir rejime mi sahip olmalılar?
Spor yapmak sadece mümkün değil, hatta gerekli - fiziksel aktivite balgamın daha etkili bir şekilde boşaltılmasına ve korunmasına yardımcı olur iyi performans. Yüzmek, bisiklete binmek, binicilik ve en önemlisi çocuğun ilgi duyduğu spor özellikle faydalıdır. Ancak ebeveynlerin travmatik sporlara karşı dikkatli olmaları gerekmektedir.
9. Kistik fibroz tedavi edilebilir mi, yoksa bu hastalık tedavi edilemez mi?
Günümüzde bu hastalığı tamamen yenmek mümkün değildir, ancak sürekli yeterli tedavi ile böyle bir tanı alan bir kişi uzun süre yaşayabilir. tüm hayat. Hasar gören organlara yönelik nakil operasyonları artık uygulanmaya başlandı.
10. Tedavi nasıl yapılıyor?
Kistik fibroz tedavisi karmaşıktır ve bronşlardan viskoz balgamın inceltilmesi ve çıkarılması, akciğerlerdeki enfeksiyonla mücadele, eksik pankreas enzimlerinin değiştirilmesi, multivitamin eksikliğinin düzeltilmesi ve safranın sulandırılması amaçlanır.
Kistik fibrozlu bir kişi hayatı boyunca sürekli olarak yüksek dozlarda ilaçlara ihtiyaç duyar. Mukusları yok eden ve ayrılmasına yardımcı olan mukolitik maddelere ihtiyaçları vardır. Yaşa göre büyümek, kilo almak ve gelişmek için hastanın her öğünde ilaç alması gerekir. Aksi takdirde yiyecekler sindirilemez. Ayrıca önemli yiyeceği var. Antibiyotikler genellikle solunum yolu enfeksiyonlarını kontrol etmek için gereklidir ve alevlenmeleri hafifletmek veya önlemek için reçete edilir. Karaciğer hasarı durumunda hepatoprotektörlere ihtiyaç vardır - safrayı sulandıran ve karaciğer hücrelerinin işlevini iyileştiren ilaçlar. Birçok ilacın uygulanması için inhalerler gerekir.
Kinesiterapi hayati öneme sahiptir - nefes egzersizleri ve balgamı gidermeyi amaçlayan özel egzersizler. Dersler günlük ve ömür boyu olmalıdır. Bu nedenle çocuğun kinesiterapi için toplara ve diğer ekipmanlara ihtiyacı vardır.
11. Tedavi edilebilir mi?evde mi yoksa ayakta tedavi bazında tedavi görmek gerekli mi?
Kistik fibroz tedavisi sıklıkla hastaneye kaldırılmayı gerektirir, ancak özellikle hastalığın şiddetli olması durumunda evde de yapılabilir. hafif form. Bu durumda, çocuğun tedavisinde büyük bir sorumluluk ebeveynlere düşer, ancak ilgili hekimle sürekli iletişim gereklidir.
12. Hastalığın tedavisinin maliyeti ne kadardır?
Şu anda kistik fibroz tedavisi çok pahalıdır; bir hasta için idame tedavisinin maliyeti yıllık 10.000 ila 25.000 ABD Doları arasında değişmektedir.
13. Kistik fibrozlu kişiler hangi egzersizleri yapmalıdır?
Hasta bir çocuğun her gün kinesiterapiye ihtiyacı vardır. özel kompleks egzersizler ve nefes egzersizleri balgamın giderilmesini amaçlamaktadır. Yenidoğanlarda ve 3 yaş altı çocuklarda kullanılan, çocuğun vücudunun pozisyonunda değişiklik yapma, sallama ve manuel titreşimi içeren pasif bir teknik bulunmaktadır. Daha sonra çocuğun kendisi egzersizleri yaptığında hasta aktif tekniğe aktarılmalıdır. Kinesiterapiye başlamadan önce ebeveynlerin bir doktora danışması gerekir.
14. YapmalıEgzersizler sırasında doktor mevcut mu?
İlk aşamada, her masaj seansında ilgili doktor veya kinezyoterapistin bulunması gerekir; daha sonra ebeveynler terapötik masajı kendileri öğrenebilirler.
15. m olduğu doğru mu?Ukovisidoz en sık görülen kalıtsal hastalık mıdır?
Kistik fibroz gerçekten de en yaygın olanlardan biridir. kalıtsal hastalıklar Kafkas (Kafkas) popülasyonuna ait hastalarda. Gezegenin her 20 sakininden biri kusurlu bir genin taşıyıcısıdır.
16. Çocuklar ne sıklıkla kistik fibrozlu doğar?
Avrupa'da 2000-2500 yeni doğan bebekten biri kistik fibroz hastasıdır. Rusya'da hastalığın ortalama görülme sıklığı 1:10.000 yenidoğandır.
17. Eğerebeveynler var gen mutasyonu Kistik fibrozlu bir çocuk sahibi olma olasılığı nedir?
Her iki ebeveyn de mutasyonlu gen taşıyıcısıysa ancak kendileri hasta değilse, çocuğun hasta olma olasılığı %25'tir.
18. Mümkün müBu hastalığı teşhis et erken aşamalar hamile kadın?
Evet, hamileliğin 10-12. haftalarında fetal hastalık tespit edilebilir. Ancak tanının hamilelik zaten meydana geldiğinde yapıldığı dikkate alınmalıdır, bu nedenle olumlu sonuç Ebeveynlerin hamileliği sürdürüp sürdürmeyeceğine veya sonlandırıp sonlandırmayacağına karar vermesi gerekir.
19. Kistik fibrozlu çocuklarda ölüm oranı nedir?
Kistik fibrozlu hastalarda ölüm oranı çok yüksektir: Çocukların %50-60'ı yetişkinliğe ulaşamadan ölür.
20. Hangisi ortalama süre hastalarda yaşamkistik fibrozis?
Dünya genelinde kistik fibrozisin tedavi düzeyi ulusal tıbbın gelişiminin bir göstergesidir. ABD'de ve Avrupa ülkeleri Bu hastaların ortalama yaşam süresi her yıl artmaktadır. Açık şu an bu 35-40 yıllık bir yaşamdır ve şimdi doğan bebeklerin daha da uzun bir yaşama güvenebilirler. Rusya'da kistik fibrozlu hastaların ortalama yaşam beklentisi çok daha düşük - yalnızca 20-29 yıl.
21. Kistik fibroz hastası çocuklara ve yetişkinlere yardım sağlayan herhangi bir fon var mı?
Hasta çocuklarla çalışan birçok vakıf var: Bunlar “Pomogi.Org”, “Yaratılış” vakfı, kistik fibroz hastası çocukların ebeveynleri tarafından oluşturulan özel “Hayat Adına” vakfı ve “Oksijen” programıdır. yardım kuruluşu"Kalplerin Sıcaklığı"
22. Bu fonlarda hastalara ne gibi destekler sağlanıyor?
- ağır doğuştan hastalık doku hasarı ve bozulmasıyla kendini gösterir salgı faaliyeti ekzokrin bezleri ve ayrıca fonksiyonel bozukluklar her şeyden önce solunum ve sindirim sistemleri. Kistik fibrozun pulmoner formu ayrı ayrı ayırt edilir. Bunun yanı sıra bağırsak, karışık, atipik şekil ve mekonik bağırsak tıkanıklığı. Pulmoner kistik fibrozis kendini şu şekilde gösterir: çocukluk Kalın balgamlı paroksismal öksürük, obstrüktif sendrom, tekrarlayan uzun süreli bronşit ve zatürre, deformasyona yol açan ilerleyici solunum fonksiyon bozukluğu göğüs ve işaretler kronik hipoksi. Tanı anamnez, akciğer grafisi, bronkoskopi ve bronkografi, spirometri ve moleküler genetik testlere göre konulur.
ICD-10
E84 Kistik fibrozis
Genel bilgi
– doku hasarı ve ekzokrin bezlerinin salgılama aktivitesinin bozulması ve ayrıca öncelikle solunum ve sindirim sistemindeki fonksiyonel bozukluklarla kendini gösteren ciddi bir konjenital hastalık.
Kistik fibrozdaki değişiklikler pankreas, karaciğer, ter, tükürük bezleri, bağırsaklar ve bronkopulmoner sistemi etkiler. Hastalık, otozomal resesif kalıtımla (mutant genin taşıyıcısı olan her iki ebeveynden) kalıtsaldır. Kistik fibrozlu organlardaki bozukluklar, gelişimin intrauterin aşamasında ortaya çıkar ve hastanın yaşıyla birlikte giderek artar. Kistik fibroz ne kadar erken ortaya çıkarsa, hastalığın seyri o kadar şiddetli ve prognozu da o kadar ciddi olur. Dolayı kronik seyir patolojik süreç kistik fibrozisli hastaların ihtiyacı var kalıcı tedavi ve uzman denetimi.
Kistik fibrozun nedenleri ve gelişim mekanizması
Kistik fibrozun gelişiminde üç ana faktör vardır: ekzokrin bezlerinde hasar, bağ dokusunda değişiklikler, su ve elektrolit bozuklukları. Kistik fibrozun nedeni, kanserde görev alan CFTR proteininin (kistik fibrozis transmembran düzenleyici) yapısını ve fonksiyonunu bozan bir gen mutasyonudur. su-elektrolit metabolizması bronkopulmoner sistemi, pankreası, karaciğeri, gastrointestinal sistemi, üreme sistemi organlarını kaplayan epitel.
Kistik fibroz ile ekzokrin bezlerinin (mukus, gözyaşı sıvısı, ter) salgılanmasının fizikokimyasal özellikleri değişir: artan elektrolit ve protein içeriği ile kalınlaşır ve pratik olarak boşaltılmaz boşaltım kanalları. Viskoz salgıların kanallarda tutulması, bunların genişlemesine ve özellikle bronkopulmoner ve sindirim sistemlerinde küçük kistlerin oluşmasına neden olur.
Elektrolit bozuklukları, salgılardaki yüksek konsantrasyonlarda kalsiyum, sodyum ve klor ile ilişkilidir. Mukusun durgunluğu, glandüler dokunun atrofisine (kurumasına) ve ilerleyici fibrozise (glandüler dokunun kademeli olarak değiştirilmesi) yol açar - bağ dokusu), organlarda sklerotik değişikliklerin erken ortaya çıkması. Gelişme durumu zorlaştırıyor cerahatli iltihaplanma ikincil enfeksiyon durumunda.
Kistik fibrozda bronkopulmoner sistemde hasar, balgam akıntısının zorluğu (viskoz mukus, disfonksiyon) nedeniyle oluşur. siliyer epitel), mukoztazın gelişimi (mukus durgunluğu) ve kronik iltihap. Kistik fibrozda solunum sistemindeki patolojik değişikliklerin altında küçük bronş ve bronşiyollerin açıklığının bozulması yatmaktadır. Mukoza-pürülan içerikli, boyutları artan bronş bezleri, bronşların lümenini çıkıntı yapar ve bloke eder. Sakküler, silindirik ve “gözyaşı damlası şeklinde” bronşektazi oluşur, akciğerin amfizematöz bölgeleri oluşur, bronşların balgamla tamamen tıkanması - atelektazi bölgeleri, akciğer dokusunda sklerotik değişiklikler (yaygın pnömoskleroz).
Kistik fibroz için patolojik değişiklikler Bronşlarda ve akciğerlerde bağlanma nedeniyle karmaşıktır bakteriyel enfeksiyon (Stafilokok aureus, Pseudomonas aeruginosa), apse oluşumu (akciğer apsesi), gelişme yıkıcı değişiklikler. Bunun nedeni lokal bağışıklık sistemindeki rahatsızlıklardır (antikor seviyelerinde azalma, interferon, fagositik aktivite, bronşiyal epitelyumun fonksiyonel durumundaki değişiklikler).
Kistik fibroz, bronkopulmoner sistemin yanı sıra mide, bağırsak, pankreas ve karaciğerde de hasara neden olur.
Kistik fibrozun klinik formları
Kistik fibroz, belirli organlardaki (ekzokrin bezleri) değişikliklerin ciddiyetine, komplikasyonların varlığına ve hastanın yaşına bağlı olarak çeşitli belirtilerle karakterize edilir. Aşağıdaki kistik fibroz formları ortaya çıkar:
- pulmoner (kistik fibroz);
- bağırsak;
- karışık (solunum organları ve sindirim sistemi aynı anda etkilenir);
- mekonyum ileusu;
- bireysel ekzokrin bezlerinin (siroz, ödemli-anemik) izole lezyonlarıyla ilişkili atipik formların yanı sıra silinmiş formlar.
Kistik fibrozun formlara bölünmesi keyfidir, çünkü solunum yolundaki baskın hasarla birlikte sindirim organlarında bozukluklar da gözlenir ve bağırsak formu Bronkopulmoner sistemde değişiklikler gelişir.
Kistik fibroz gelişimindeki ana risk faktörü kalıtımdır (CFTR proteinindeki bir kusurun iletilmesi - kistik fibrozis transmembran düzenleyicisi). Kistik fibrozun ilk belirtileri genellikle çok erken periyot Bir çocuğun yaşamının: Vakaların% 70'inde tespit yaşamın ilk 2 yılında gerçekleşir, daha ileri yaşlarda çok daha az görülür.
Kistik fibrozun pulmoner (solunum) formu
Kistik fibrozun solunum yolu formu kendini gösterir. Erken yaş ve solgunluk ile karakterizedir deri, uyuşukluk, halsizlik, normal iştahla birlikte düşük kilo alımı, sık ARVI. Çocuklarda, kalın mukoza-pürülan balgamla sürekli paroksismal, boğmaca öksürüğü, tekrarlanan uzun süreli (her zaman iki taraflı) pnömoni ve bronşit, şiddetli obstrüktif sendrom vardır. Solunum serttir, kuru ve nemli raller duyulur ve bronş tıkanıklığı ile kuru hırıltı duyulur. Enfeksiyona bağlı bronşiyal astım gelişme olasılığı vardır.
Solunum fonksiyon bozukluğu sürekli olarak ilerleyerek sık alevlenmelere, hipokside artışa, pulmoner semptomlara (istirahatte nefes darlığı, siyanoz) ve kalp yetmezliğine (taşikardi, kor pulmonale, ödem) neden olabilir. Göğüste deformasyon (omurgalı, fıçı şeklinde veya huni şeklinde), tırnaklarda saat camı şeklinde değişiklikler ve parmakların uç falanjlarında baget şeklinde değişiklikler vardır. Çocuklarda uzun süreli kistik fibrozis ile nazofarenks iltihabı tespit edilir: kronik sinüzit, bademcik iltihabı, polipler ve adenoidler. Önemli fonksiyon bozuklukları durumunda dış solunum bir değişim var asit baz dengesi asidoza doğru.
Akciğer semptomları eşlik ediyorsa akciğer dışı bulgular, sonra karışık bir kistik fibrozis formundan bahsediyorlar. Şiddetli bir seyir ile karakterizedir, diğerlerinden daha sık görülür, pulmoner ve bağırsak belirtileri hastalıklar. Yaşamın ilk günlerinden itibaren şiddetli tekrarlanan zatürre ve uzun süreli bronşit görülür; inatçı öksürük, hazımsızlık.
Kistik fibrozun şiddetinin kriteri, solunum yollarındaki hasarın niteliği ve derecesidir. Bu kritere bağlı olarak kistik fibrozun dört aşamalı hasarı vardır. solunum sistemi:
- Aşama I aralıklı fonksiyonel değişikliklerle karakterizedir: balgamsız kuru öksürük, egzersiz sırasında hafif veya orta derecede nefes darlığı.
- Aşama II kronik bronşit gelişimi ile ilişkilidir ve balgam üretimi ile öksürük, orta derecede nefes darlığı, eforla ağırlaştırılmış, parmak falanjlarının deformasyonu, sert nefes almanın arka planında duyulan nemli raller ile kendini gösterir.
- Aşama III bronkopulmoner sistem lezyonlarının ilerlemesi ve komplikasyonların gelişimi (sınırlı pnömoskleroz ve yaygın pnömofibroz, kistler, bronşektazi, sağ ventriküler tipte (“kor pulmonale”) şiddetli solunum ve kalp yetmezliği ile ilişkilidir.
- IV aşamasıÖlüme yol açan ciddi kardiyopulmoner yetmezlik ile karakterizedir.
Kistik fibrozun komplikasyonları
Kistik fibroz tanısı
Kistik fibrozisin zamanında tanısı, hasta bir çocuğun yaşamının prognozu açısından çok önemlidir. Kistik fibrozun pulmoner formu obstrüktif bronşit, boğmaca, diğer kökenlerden kaynaklanan kronik pnömoniden ayrılır. bronşiyal astım; bağırsak formu - çölyak hastalığı, enteropati, bağırsak disbiyozu, disakkaridaz eksikliği ile ortaya çıkan bozulmuş bağırsak emilimi ile.
Kistik fibroz tanısı şunları içerir:
- Aile ve kalıtsal geçmişin incelenmesi, erken belirtiler hastalıklar, klinik belirtiler;
- Genel kan ve idrar analizi;
- Coprogram - dışkıların yağ, lif, kas lifleri, nişasta varlığı ve içeriği açısından incelenmesi (sindirim sistemi bezlerinin enzimatik bozukluklarının derecesini belirler);
- Balgamın mikrobiyolojik incelenmesi;
- Bronkografi (karakteristik “damla şeklinde” bronşektazi, bronşiyal defektlerin varlığını tespit eder)
- Bronkoskopi (bronşlarda iplik şeklinde kalın ve viskoz balgamın varlığını tespit eder);
- Akciğerlerin röntgeni (bronşlarda ve akciğerlerde infiltratif ve sklerotik değişiklikleri ortaya çıkarır);
- Spirometri (belirler işlevsel durum solunan havanın hacmini ve hızını ölçerek akciğerler);
- Ter testi - ter elektrolitlerinin incelenmesi - kistik fibroz için ana ve en bilgilendirici analiz (kistik fibrozlu bir hastanın terindeki yüksek klor ve sodyum iyonu içeriğini tespit etmemizi sağlar);
- Moleküler genetik testler (kistik fibrozis genindeki mutasyonların varlığı açısından kan veya DNA örneklerinin test edilmesi);
- Doğum öncesi tanı - yenidoğanların genetik ve konjenital hastalıklar açısından incelenmesi.
Kistik fibrozisin tedavisi
Kalıtsal bir hastalık olan kistik fibrozis önlenemediğinden, zamanında tanı ve telafi edici tedavi büyük önem taşımaktadır. Ne kadar erken başlarsa yeterli tedavi kistik fibroz, hasta bir çocuğun hayatta kalma şansı o kadar artar.
II-III derece solunum yetmezliği, akciğer hasarı, “pulmoner kalp” dekompansasyonu ve hemoptizi olan hastalar için kistik fibroz için yoğun tedavi uygulanır. Cerrahi müdahale ne zaman gösterilir şiddetli formlar bağırsak tıkanıklığı, şüpheli peritonit, akciğer kanaması.
Kistik fibrozun tedavisi çoğunlukla semptomatiktir, solunum ve gastrointestinal sistem fonksiyonlarını düzeltmeyi amaçlar ve hastanın yaşamı boyunca gerçekleştirilir. Kistik fibrozun bağırsak formu baskınsa, proteinler (et, balık, süzme peynir, yumurta) açısından zengin bir diyet, karbonhidrat ve yağların (sadece kolayca sindirilebilenler) sınırlandırılmasıyla reçete edilir. Kaba lif hariçtir, laktaz eksikliği durumunda süt hariçtir. Yiyeceklere her zaman tuz eklemek, artan miktarda sıvı tüketmek (özellikle sıcak mevsimde) ve vitamin almak gerekir.
Kistik fibrozisin bağırsak formuna yönelik replasman tedavisi, aşağıdakileri içeren ilaçların alınmasını içerir: sindirim enzimleri: pankreatin vb. (dozaj lezyonun ciddiyetine bağlıdır, ayrı ayrı reçete edilir). Tedavinin etkinliği dışkının normalleşmesi, ağrının kaybolması, dışkıda nötr yağ bulunmaması, ağırlığın normalleşmesi ile değerlendirilir. Sindirim salgılarının viskozitesini azaltmak ve çıkışlarını iyileştirmek için asetilsistein reçete edilir.
Kistik fibrozun pulmoner formunun tedavisi, balgam kalınlığını azaltmayı ve bronş açıklığını yeniden sağlamayı, bulaşıcı ve inflamatuar süreci ortadan kaldırmayı amaçlamaktadır. Mukolitik ajanlar (asetilsistein) aerosoller veya inhalasyonlar şeklinde, bazen de inhalasyonlar şeklinde reçete edilir. enzim preparatları(kimotripsin, fibrinolizin) yaşam boyunca günlük olarak. Fizik tedaviye paralel olarak fizik tedavi, titreşimli göğüs masajı ve pozisyonel (postural) drenaj kullanılmaktadır. İLE tedavi amaçlı bronkoskopik sanitasyon uygulayın bronş ağacı mukolitiklerin kullanılması (bronkoalveoler lavaj).
huzurunda akut belirtiler zatürre, bronşit yapılır antibakteriyel tedavi. Miyokardiyal beslenmeyi iyileştiren metabolik ilaçlar da kullanılır: kokarboksilaz, potasyum orotat, glukokortikoidler, kardiyak glikozitler kullanılır.
Kistik fibrozlu hastalar, bir göğüs hastalıkları uzmanı ve yerel bir terapist tarafından dispanser gözlemine tabi tutulur. Çocuğun akrabalarına veya ebeveynlerine teknikler öğretilir titreşim masajı, hasta bakımı kuralları. Kistik fibrozis hastası çocuklar için koruyucu aşı konusuna bireysel olarak karar verilir.
Çocuklar ışık formları kistik fibroz olsun sanatoryum tedavisi. Kistik fibrozlu çocukların okul öncesi kurumlarda kalmasını engellemek daha iyidir. Okula devam edebilmesi çocuğun durumuna bağlıdır, ancak kendisine okul haftası boyunca ek bir dinlenme günü, tedavi ve muayene süresi ve sınav sınavlarından muafiyet verilir.
Kistik fibrozisin tahmini ve önlenmesi
Kistik fibrozun prognozu son derece ciddidir ve hastalığın ciddiyetine (özellikle akciğer sendromu), ilk semptomların ortaya çıkma zamanı, tanının zamanında olması, tedavinin yeterliliği. Büyük bir yüzde var ölümler(özellikle 1 yıllık hasta çocuklarda). Bir çocukta kistik fibroz tanısı ne kadar erken konulur ve hedefe yönelik tedaviye başlanırsa, hastalık olasılığı da o kadar artar. olumlu gidişat. Arka son yıllar Kistik fibrozlu hastaların ortalama yaşam beklentisi artmış olup, gelişmiş ülkelerde 40 yıldır.
Aile planlaması, kistik fibrozlu çiftlere tıbbi ve genetik danışmanlık verilmesi ve bu ciddi hastalığı olan hastaların tıbbi muayenesi konuları büyük önem taşımaktadır.
Site şunları sağlar: arkaplan bilgisi yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. Hastalıkların teşhis ve tedavisi mutlaka uzman gözetiminde yapılmalıdır. Tüm ilaçların kontrendikasyonları vardır. Bir uzmana danışmak gereklidir!
Bu nasıl bir hastalıktır? Neden bazı insanlar bunu alıyor ve diğerleri alamıyor? Nasıl modern tıp Bu hastalığa sahip hastalara yardım edebilir miyiz ve kistik fibrozlu bir kişinin hayatta kalması mümkün müdür?.site) bu makaleden yararlanmanıza yardımcı olacaktır.
