Спінальна аміотрофія кугельберга. Спинальна м'язова атрофія тип lll Хвороба Кугельберга-Веландера Ординатор

Що таке Спінальна юнацька псевдоміопатична м'язова атрофія Кугельберга-Веландера

Спінальна юнацька псевдоміопатична м'язова атрофія Кугельберга-Веландера.Частота не встановлена.

Що провокує Спінальна юнацька псевдоміопатична м'язова атрофія Кугельберга-Веландера

Наслідує аутосомно-рецесивний, рідше - аутосомно-домінантний, рецесивний зчеплений з Х-хромосомою тип.

Патогенез (що відбувається?) під час Спінальної юнацької псевдомеопатичної м'язової атрофії Кугельберга-Веландера

Виявляються недорозвинення та дегенерація клітин передніх рогів спинного мозку, демієлінізація передніх корінців, дегенерація рухових ядер IX, X, XII черепних нервів. У скелетних м'язівах - поєднані зміни, типові для нейрогенних аміотрофії (пучкова атрофія м'язових волокон) та первинних міодистрофій (атрофії та гіпертрофії м'язових волокон, гіперплазія) сполучної тканини).

Симптоми Спінальної юнацької псевдомеопатичної м'язової атрофії Кугельберга-Веландера

Перші ознаки захворювання проявляються у 4-8 років. Описані випадки початку хвороби та у більш пізньому віці– 15-30 років. На початку хвороби характерними симптомами є патологічна м'язова стомлюваність у ногах при тривалому фізичному навантаженні (ходьба, біг), іноді спонтанні посмикування м'язів.

Зовні привертають увагу збільшені литкові м'язи. Атрофії спочатку локалізуються в проксимальних групахм'язів нижніх кінцівок, тазовий пояс, стегна і завжди симетричні. Їхня поява викликає обмеження рухових функцій у ногах - утруднення при підйомі на сходи, вставанні з горизонтальної поверхні. Поступово змінюється хода. У стадії виражених рухових розладів вона набуває характеру «качиної». Атрофії у проксимальних групах м'язів верхніх кінцівокзазвичай розвиваються через кілька років після ураження нижніх кінцівок. Внаслідок атрофії лопаткової та плечової областей зменшується обсяг активних рухів у руках, лопатки стають «крилоподібними». М'язовий тонус у проксимальних групах м'язів знижується. Сухожильні рефлекси згасають спочатку на ногах, а потім на руках (рефлекси з двоголового та триголового м'язів плеча). Характерними симптомами, що відрізняють спинальну аміотрофію Кугельберга-Веландера від фенотипно подібної первинної прогресуючої м'язової дистрофії Ерба-Рота, є фісцикуляція м'язів, фібриляції язика, дрібний тремор пальців. Кістково-суглобові порушення, сухожильні ретракції виражені помірно або відсутні.

Течія.Хвороба повільно прогресує.

Діагностика Спінальної юнацької псевдомеопатичної м'язової атрофії Кугельберга-Веландера

Діагноз ставиться на підставі даних генеалогічного аналізу (аутосомно-рецесивний, аутосомно-домінантний, рецесивний зчеплений з Х-хромосомою тип успадкування), особливостей клініки (початок хвороби переважно у віці 4-8 років, симетричні атрофії м'язів, розповсюджуючи дрібний тремор мови, псевдогіпертрофії литкових м'язів, повільна прогредієнтна течія), результатів глобальної та голчастої електроміографії та морфологічного дослідження скелетних м'язів, що дозволяє виявити денерваційний характер змін.

Диференціювати хворобу слід від прогресуючих м'язових дистрофій Беккера, Ерба-Рота, спінальної аміотрофії Вердніга-Гоффмана.

До яких лікарів слід звертатися, якщо у Вас Спінальна юнацька псевдоміопатична м'язова атрофія Кугельберга-Веландера

Невролог

Акції та спеціальні пропозиції

Медичні новини

07.05.2019

Захворюваність на менінгококову інфекцію в РФ за 2018 р. (порівняно з 2017 р.) зросла на 10 % (1). Один із поширених способів профілактики інфекційних захворювань – вакцинація. Сучасні кон'юговані вакцини спрямовані на запобігання виникненню менінгококової інфекціїі менінгококового менінгітуу дітей (навіть самого раннього віку), підлітків та дорослих.

25.04.2019

Будуть довгі вихідні, і багато росіян поїдуть відпочивати за місто. Не зайвим буде знати, як захистити себе від укусів кліщів. Температурний режиму травні сприяє активізації небезпечних комах.

05.04.2019

Захворюваність на кашлюк у РФ за 2018 р. (порівняно з 2017 р.) зросла майже в 2 рази 1, у тому числі у дітей віком до 14 років. Загальна кількість зареєстрованих випадків кашлюку за січень-грудень зросла з 5 415 випадків у 2017 р. до 10 421 випадків за аналогічний період 2018 р. Захворюваність на кашлюк неухильно зростає з 2008 року.

Майже 5% всіх злоякісних пухлинстановлять саркоми. Вони відрізняються високою агресивністю, швидким поширеннямгематогенним шляхом та схильністю до рецидивів після лікування. Деякі саркоми розвиваються роками, нічим не виявляючи себе...

Віруси не тільки витають у повітрі, а й можуть потрапляти на поручні, сидіння та інші поверхні, зберігаючи при цьому свою активність. Тому у поїздках чи громадських місцях бажано не лише виключити спілкування з оточуючими людьми, а й уникати...

Повернути хороший зірі назавжди розпрощатися з окулярами та контактними лінзами- Мрія багатьох людей. Зараз її можна зробити реальністю швидко та безпечно. Нові можливості лазерної корекціїзору відкриває повністю безконтактна методика Фемто-Ласік.

Косметичні препарати, призначені доглядати за нашою шкірою та волоссям, насправді можуть виявитися не такими безпечними, як ми думаємо

Спинальна м'язова атрофія є рідкісну групуспадкових захворювань, що викликають прогресивну дегенерацію клітин переднього рогу спинного мозку. Точна причина виродження невідома. Втрата цих клітин призводить до прогресуючої хвороби рухового нейрона. А ось спинальна м'язова атрофія Кугельберга-Веландера є (одною з) м'якою формою спинальної м'язової атрофії, симптоми та прояви якої, як правило, починають проявлятися у віці після 18 місяців.

Спинальну м'язову атрофію було вперше описано у 1890-х роках Гвідо Верднігом, лікарем з університету Відня. Незабаром після цього професор Йоганн Гофман з Гейдельберзького університету представив документ, що описує синдром прогресуючої атрофії, слабкості та смерті братів і сестер у ранньому періоді дитинства з генетично нормальними батьками. Обидва лікарі провели розтин своїх пацієнтів та виявили серйозні атрофії черевних корінців спинного мозку. Вони також виявили, що гістологічні ознаки втрати рухових нейронів у клітинах передніх рогів цього регіону. Гофман назвав цей синдром як spinale muskelatrophie (спинальна м'язова атрофія).

На початку 1960-х років, Байєрс розділив усі атрофії на категорії за ступенем тяжкості та за віком, у якому починається розвиток симптомів, з метою прогнозування результату для пацієнта. Його система, наведена нижче, стала основою для розробки найбільш широко визнаної системи, яка в даний час використовується в класифікації всіх спинальних м'язових атрофій.

• Симптоми починаються у віці до 6 місяців
• Цей тип також відомий як спинальна м'язова атрофія з інфантильним початком, або хвороба Вердніга-Гоффмана

• Симптоми починають розвиватися у віці 6-18 місяців
• Цей тип також відомий як хронічна спинальна м'язова атрофія або проміжна спинальна м'язова атрофія.

• Симптоми починають розвиватися у віці від 18 місяців, як правило, наприкінці дитячого або вже у підлітковому віці
• Цей тип також відомий як синдром Кугельберга-Веландера або м'яка спинальна м'язова атрофія.

• Ця категорія призначена для тих атрофій, симптоми яких починають виявлятися лише на початку дорослого життя.
• Цей розлад зазвичай має набагато сприятливіший прогноз, ніж інші типи.

У цій статті ми будемо фокусуватись лише на типах III та IV.

Спинальна атрофія м'язів Кугельберга-Веландера. Причини

Точна етіологія спинальної м'язової атрофії Кугельберга-Веландера невідома. Спинальні м'язові атрофії є ​​спадковими захворюваннями, які майже завжди мають аутосомно-рецесивну ознаку. Усі форми спинальної м'язової атрофії пов'язані з делеціями генів на довгому плечі хромосоми 5, смузі 5q13. Ці гени включають SMN1 і SMN2. А ген SMN1, як гадають, є первинним хвороботворним геном. Білок SMN1 пов'язаний зі складанням спеціальних рибонуклеопротеїнів, які мають вирішальне значення в обробці мРНК. Білок SMN1 також допомагає регулювати запрограмовану загибель клітин (апоптоз). Деякі дослідники припустили, що делеції в генах SMN можуть бути пов'язані з порушеннями метаболізму 3′,5′-аденозинмонофосфату. Але чи сприяють ці порушення дегенерації нейронів ще невідомо і це ще доведеться побачити.

Спинальна атрофія м'язів Кугельберга-Веландера. Патофізіологія

Спинальна м'язова атрофія розвивається через послідовну дегенерацію клітин та структур рухових м'язів. М'язова атрофія, спричинена прогресуючою втратою передніх рогів у спинному мозку, є універсальним. Також можуть бути залучені рухові нервив нижній частині мозку, як правило, це стосується черепних нервів V-XII(V, VII, IX, XII). У цих місцях можна гістологічно спостерігати за різними етапами дегенерації. У міру зменшення кількості нервових клітин, дослідники можуть відзначити гліоз, пікноз та валерівську дегенерацію в периферичних нервах. Ці процеси зазвичай починаються на каудальному кінці, і вони, зазвичай, є симетричними. Нижні кінцівки зазвичай уражаються раніше та глибше, ніж верхні. Це виродження найчастіше впливає ближню мускулатуру.

Спинальна атрофія м'язів Кугельберга-Веландера. Симптоми та прояви

• Пацієнти зі спинальною м'язовою атрофією Кугельберга-Веландера відзначають підступний початок розвитку слабкості, яка часто розвивається після короткого періоду хвороби, наприклад після грипу.
• Пацієнти частіше повідомляють про симптоми, пов'язані зі слабкістю розгинальних, тазостегнових та суглобових м'язів. Слабкість у цих м'язах часто описується труднощами під час підйому сходами чи підйомі тіла зі становища сидячи підлозі.
• Деякі пацієнти також можуть відчувати м'який тремор та іноді болючі м'язові спазми.
• Складність у ходьбі чи бігу.
• Батьки дітей, зі спинальною м'язовою атрофією Кугельберга-Веландера, можуть повідомити про затримки у розвитку або зниження спортивних здібностей у своїх дітей.

Фізичне обстеження

• Проксимальна м'язова слабкість, переважно, проявляється у тазовому поясі, а чи не в плечовому.
• Пацієнти можуть виявляти зниження м'язового тонусу, зменшення глибоких сухожильних рефлексів
• Можна виявити легкий тремор, якщо пацієнта попросять випрямити пальці. Це є результатом денервації з подальшою реіннервацією та асинхронною стрільбою реструктурованих та збільшених моторних клітин.
• За пацієнтами можна звернути увагу на ходу, що перевалюється.
• Приблизно одна третина хворих мають слабкість жувальних м'язів.
• Сенсорні дані гаразд.

Спинальна атрофія м'язів Кугельберга-Веландера. Діагностика

• Молекулярно-генетичне тестування. Поточне діагностичне тестування спинальної м'язової атрофії Кугельберга-Веландера включає адресний аналіз мутацій в екзонах 7 і 8 гена SMN1.
• Інші тести – рівні креатин кінази можуть бути підняті.
• УЗД м'язів може бути проведено для оцінки нейрогенної атрофії при спінальній атрофії м'язів Кугельберга-Веландера, але це досить неспецифічно. І вже сьогодні, УЗД втратило свої переваги як діагностичний інструмент у діагностиці цієї атрофії. Сканування мозку не показує жодних відхилень у головному мозку.
• Аналіз тканин отриманих на біопсії м'язів можуть вказати на свідчення нейрогенної атрофії та хронічної реіннервації. Каркасні зміни, при спинальній м'язовій атрофії Кугельберга-Веландера, включають поєднання вузьких, великих, гіпертрофованих волокон. Ці волокна відокремлюються один від одного рясними жировими та волокнистими тканинами.
• Електроміографія (ЕМГ) та дослідження нервової провідності можуть бути дуже корисними для лікаря в діагностиці спинальної м'язової атрофії Кугельберга-Веландера. Дифузні змінина ЕМГ спостерігаються в кінцівках та у бульбарній мускулатурі. Отримані дані узгоджуються з дегенерацією аксонів.

Спинальна атрофія м'язів Кугельберга-Веландера. Лікування

Сьогодні не відомо жодного відомого лікування спинальної м'язової атрофії Кугельберга-Веландера. Таким чином, догляд за пацієнтом буде орієнтований на симптоматичний контроль та на профілактичне оздоровлення. Підтримка рухливості суглобів пацієнта дуже важлива, тому що мета полягатиме в зниженні тяжкості контрактур. Розтяжка та силове тренування у пацієнтів під наглядом досвідченого фізіотерапевта – дуже важливий компонент профілактичної реабілітації. Для пацієнтів шкільного віку фізіотерапевт може провести консультацію щодо відповідних адаптивних підходів. Водна терапія також є відмінним способомпідтримки мобільності, міцності та гнучкості суглобів.

Через прогресуючу слабкість, пов'язану зі спинальною м'язовою атрофією Кугельберга-Веландера, пацієнтам може знадобитися постійне використання інвалідного візка.

Працетерапія також грає важливу рольу вирішенні індивідуальних потреб пацієнтів. Працетерапія є корисною у підвищенні незалежності у повсякденному житті пацієнта.

Якщо у пацієнта розвиватиметься сколіоз, то деяким з них може знадобитися хірургічне втручання. Сухожильні подовження можуть бути необхідні поліпшення функціональності суглобів.

Спинальна атрофія м'язів Кугельберга-Веландера. Ускладнення

• Ортопедичні ускладнення. Сколіоз є серйозною проблемою у половини пацієнтів зі спинальною м'язовою атрофією Кугельберга-Веландера. Ці пацієнти повинні регулярно проходити рентгенографію, і деяким з них, можливо, буде потрібна операція або ортез, який може допомогти у стримуванні деформації хребта.
• Підвивих суглоба є звичайним явищем.
• Дихальні проблеми – легеневі захворюванняє основною причиною тяжкої захворюваності та високої смертності у пацієнтів з атрофією. Дисбаланс у силі видиху та вдиху, призводить до порушень у диханні, гіповентиляції під час сну та до підвищеного потенціалу розвитку рецидивуючих інфекцій. Один із дослідників опублікував у доповіді дані, згідно з якими, у пацієнтів віком 17 років, легенева функція скоротилася до 79%.
• Порушення сну. Пацієнти можуть вказувати на збільшення денної втоми від нічного хропіння та апное.
• Контрактури.
• Дисфагія

Спинальна атрофія м'язів Кугельберга-Веландера. Прогноз

У пацієнтів зі спинальною м'язовою атрофією цей стан прогресуватиме до втрати рухової функції.

Спинальна м'язова атрофія типу III та IV, на відміну від типів I та II, узгоджуються з нормальною тривалістю життя. Більшість пацієнтів будуть використовувати інвалідний візоквже з четвертого десятиліття життя.

Медико-соціальна експертизата інвалідність при спинальних аміотрофіях

Визначення
Спінальні аміотрофії - група спадкових захворювань, зумовлених первинним дистрофічним процесом у передніх рогах спинного мозку, що виявляються млявими парезами та атрофіями м'язів.
Складають близько 7% серед інших хвороб моторного нейрона, до яких відносять також бічний аміотрофічний склероз, первинний бічний склероз, що дуже рідко зустрічається, і прогресуючий бульбарний параліч. Поширеність спінальної аміотрофії серед населення від 0,65 до 1,6 на 100 000 населення.

Класифікація
Різні клінічні формиспинальних аміотрофій відрізняються віком початку, темпом прогресування та типом успадкування захворювання.

Найбільш поширені форми:
I. Спінальні аміотрофії дитячого та юнацького віку:
1) гостра злоякісна інфантильна спинальна аміотрофія (Вердніга-Гоффмана);
2) хронічна інфантильна спинальна аміотрофія;
3) ювенільна спинальна аміотрофія (Кугельберга-Веландер).
ІІ. Спінальні аміотрофії дорослих:
1) бульбоспінальна аміотрофія (Кеннеді);
2) дистальна спинальна аміотрофія (Дюшенна-Арана);
3) скапуло-перонеальна аміотрофія (Вюльпіана).

Клініка та критерії діагностики
1.Загальні клінічні особливості: симетрична слабкість проксимальної, рідше за дистальну мускулатуру. Відносно рідко зустрічається асиметрія ураження м'язів кінцівок, залучення бульбарної групи м'язів. Чутливих порушень, як правило, немає, пірамідна недостатність не типова, хоча іноді буває на пізній стадії захворювання.

2. Критерії діагностики:
- Спадковий характер хвороби (тип успадкування не завжди легко встановлюється);
- м'язові атрофії з фасцікуляціями, фібриляціями;
- ЕМГ – картина ураження передніх рогів спинного мозку;
- відсутність чутливих та тазових розладів;
- Прогресуючий перебіг;
- Пучкова атрофія м'язових волокон при біопсії.

3.Клінічні особливості окремих форм:
1) спинальна аміотрофія Вердніга-Гоффмана (злоякісна інфантильна спинальна аміотрофія) – аутосомно-рецесивне захворювання, мутантний ген картований на 5-й хромосомі. Виявляється ще один ген, який забезпечує супресію апоптозу – програмованої загибелі нейронів. Саме цей ген часто відсутній у тяжких хворих. Частота хвороби – 1: 25000 новонароджених. У Останнім часомїї поділяють на гостру (власне форма Вердніга-Гоффмана) та хронічну інфантильну спинальну аміотрофію.
Гостра форма проявляється у перші 5 місяців життя і закінчується летально до 1,5 років. При хронічній формі виділяють ранню дитячу (початок до 1,5-2 років, смерть до 4-5 років від дихальної недостатності, пневмонії) та пізню форму (початок до 2 років, знерухомленість до 10 років, летальний кінецьвіком 15-18 років). Основні симптоми: парези проксимальних відділів ніг, потім рук, м'язів тулуба, дихальних, арефлексія, фібриляція, фасцікуляції скелетних м'язів та язика, контрактури, кісткові деформації, бульбарні симптоми, загальний гіпергідроз. На ЕМГ – спонтанна біо електрична активністьу спокої з наявністю потенціалів фасцікуляцій. При довільних скороченнях реєструється урежена електрична активність із ритмом «частокола». Активність ферментів сироватки не змінюється. При патоморфологічному дослідженні – зменшення числа клітин у передніх рогах спинного мозку, у рухових ядрах стовбура мозку, дегенеративні зміни у них. У м'язах – пучкова атрофія м'язових волокон;

2) спинальна аміотрофія Кугельберга-Веландер (ювенільна або псевдоміопатична форма) – хвороба з аутосомно-рецесивним типом спадкування. Тип течії, характер поширення м'язових атрофій схожі на м'язову дистрофію Ерба-Рота, але є поширені м'язові фасцікуляції. ЕМГ підтверджує спинальний характер м'язових атрофій. Патоморфологія м'язів при біопсії поряд з неврогенною (пучковою) аміотрофією виявляє ознаки первинного (дифузного) м'язового ураження.
Захворювання починається віком від 2 до 15 років і дуже повільно прогресує. М'язова слабкістьта атрофія розвиваються спочатку в проксимальних відділах ніг, тазовому поясі та поступово поширюються на м'язи плечового поясу. У деяких хворих є псевдогіпертрофія м'язів, гіперферментемія (особливо збільшення КФК), що зближує цю форму з ПМД. Кісткові деформації та м'язові ретракції відсутні. Бульбарні рухові порушення трапляються на пізній стадії хвороби. Хворі довго зберігають можливість самообслуговування, а нерідко та працездатні протягом кількох років;

3) бульбоспінальна аміотрофія Кеннеді - Х-зчеплене рецесивне захворювання, яке маніфестує зазвичай після 30 років. Причиною є специфічна мутація в гені андрогенового рецептора, картованого в Х-хромосомі. Хворіють лише чоловіки. Початок – з проксимальних відділів кінцівок, через 10-20 років (іноді раніше) виникають бульбарні порушення у вигляді атрофії та слабкості жувальних м'язів, дисфагії, дизартрії. У зв'язку з дуже повільним прогресуванням захворювання бульбарні розлади протягом багатьох років не ведуть до тяжким порушеннямжиттєво важливих функцій. Зустрічається тремор рук, голови, що нагадує есенційне тремтіння. Характерним симптомомє фасцікуляції в періоральній мускулатурі та мові та ендокринні порушення(гінекомастія, зниження потенції, атрофія яєчок, цукровий діабет). Течія повільна, соціальний прогноз переважно сприятливий;

4) дистальна спинальна аміотрофія Дюшенна-Арана. Тип успадкування аутосомно-домінантний або аутосомно-рецесивний, дуже часті спорадичні випадки. Початок після 20 років (частіше 30-50). Для класичної форми захворювання характерно початок з дистальних відділів верхніх кінцівок («кігтиста кисть»), надалі атрофії поширюються на передпліччя, плече («рука скелета»), через багато років приєднується слабкість м'язів перонеальної групи та інших м'язів гомілки, стегон, тулуба. Зустрічається легка пірамідна симптоматика. На початку процесу може бути одностороння поразка, монопарез (Мозолевський Ю. В. та ін., 1988). Можливе поєднання з паркінсонізмом, торсіонною дистонією та міоклонічним гіперкінезом (Макаров А. Ю., 1967). Хвороба рідко значно впливає на соціальний статус хворих у зв'язку з вкрай повільним прогресуванням (за винятком випадків із поєднаною патологією);

5) скапуло-перонеальна форма Вюльпіана. Починається між 20-40 роками з атрофії м'язів плечового пояса (обмеження рухів у плечових суглобах, «крилоподібні» лопатки), згодом приєднується слабкість розгиначів стоп, гомілок, хоча можлива і зворотна послідовність. Диференціальний діагнозслід насамперед проводити зі скапуло-перойеальною міодистрофією Давиденкова. Прогресування повільне, нерідко літні хворі з 30-40-річним терміном захворювання самостійно пересуваються.

4.Дані додаткових досліджень:
- ЕМГ, ЕНМГ. При тотальній ЕМГ ознаки переднерогового ураження: у режимі спокою спонтанна біоелектрична активність у вигляді потенціалів фісцикуляцій амплітудою до 200 мкв, при довільному скороченні уріджена ЕМГ з ритмом «частокола» та різко розряджена при тяжкому ураженні м'язів. На ЕНМГ – зниження амплітуди М-відповіді та числа функціонуючих рухових одиниць. Швидкість проведення імпульсу варіює залежно від форми спинальної аміотрофії та віку хворого;
- біопсія м'язів (типова пучкова атрофія на відміну дифузної при ПМД);
– МРТ. Іноді дозволяє виявити атрофію спинного мозку;
- дослідження активності КФК, ЛДГ, АЛТ у сироватці крові (на відміну від ПМД нормальна або незначно підвищена);
- Медико-генетичне консультування.
Диференційна діагностика: 1.З ПМД, що фенокопують спинальну аміотрофію (хворобою Ерба-Рота, скапуло-перонеальною міодистрофією Давиденкова та ін.).
2. Гостра спинальна аміотрофія Вердніга-Гоффмана – з іншими причинами синдрому «млявої дитини» (атонічна форма ДЦП, вроджена міопатія, синдром Марфана та ін.).
3.З бічним аміотрофічним склерозом – бульбоспінальна аміотрофія Кеннеді, інші форми спинальних аміотрофій дорослих (остаточний діагноз нерідко через 1-3 роки спостереження за хворим).
4.З цервікальною ішемічною мієлопатією (спінальні аміотрофії дорослих).
5.С хронічними формамикліщового енцефаліту, хвороби Лайма.
6.З постполіомієлітичним синдромом.

Течія та прогноз
Залежать від віку початку захворювання. При дитячих формах летальний кінець навіть у випадку хронічної течіїта початку хвороби до 2 років. У разі ювенільної аміотрофії Кугельберга-Веландер можливість самообслуговування зберігається багато років. При інших формах спинальної аміотрофії дорослих тривалість життя практично не змінюється, проте наростаючий руховий дефіцит зазвичай призводить до обмеження життєдіяльності та працездатності (через багато років після початку захворювання).

Принципи лікування
Госпіталізація при первинної діагностики, повторні курси підтримуючої терапії (1-2 рази на рік), у разі декомпенсації хвороби після травми, інфекційного захворюваннята ін.
Лікування базується на тих же принципах, що й міодистрофій – поліпшення проведення нервового імпульсу, корекція енергетичних порушень у м'язах, покращення периферичного кровообігу. Застосовують також препарати, що стимулюють функцію ЦНС – церебролізин, ноотропи. Широко використовуються методи фізіотерапії, зокрема ампліпульс – форез бензогексонія, прозерину. У ряді випадків потрібна ортопедична корекція контрактур, парезів.

Медико-соціальна експертиза Критерії ВУТ

Показанням для ВН хворих, що працюють (з аміотрофією Кугельберга-Веландер, спинальною аміотрофією дорослих) може бути тимчасова декомпенсація, профілактичний курс лікування в стаціонарі (тривалість - 1-2 місяці).
Характеристика обмежень життєдіяльності
При швидко прогресуючих ранніх дитячих формах (хвороба Вердніга-Гоффмана) швидко порушуються здатність до пересування та самообслуговування. При інших формах страждає здатність до пересування та маніпулятивних дій (дистальна форма аміотрофії дорослих), спілкування внаслідок дизартрії (бульбоспінальна аміотрофія Кеннеді). У кінцевих стадіях всіх форм провідним критерієм оцінки стану життєдіяльності буде здатність до пересування та самообслуговування внаслідок поширених парезів, контрактур.

Протипоказані види та умови праці
1) Усі види інтенсивної фізичної праці, роботи з вимушеним становищем тіла, з тривалою напругоюпевної групи м'язів, з запропонованим темпом (на конвеєрі, в бригаді), професій водія; 2) роботи, пов'язані з впливом токсичних речовин, вібрації, радіації та ін.

Покази для направлення на БМСЕ
1.У віці до 18 років, коли дитина за наявності медичних показань може бути визнана інвалідом.
2. Помірне або виражене порушення рухових функцій, що обмежує здатність до самостійного пересування, самообслуговування чи трудової діяльності.
3.У працюючих хворих неможливість продовжувати роботу за спеціальністю у зв'язку з прогресуючим перебігом захворювання, стійкою декомпенсацією, тривалою тимчасовою непрацездатністю.

Працездатні хворі
З доброякісним повільно прогресуючим перебігом (особливо за домінантних форм успадкування); з легким парезом дистального відділутільки нижніх або лише верхніх кінцівок (спінальна аміотрофія дорослих); при легкому парезі в проксимальному відділі нижніх кінцівок та тазовому поясі, що мають освіту, спеціальність, трудовий стаж, за відсутності в їх роботі факторів, що негативно впливають на перебіг захворювання. При створенні таким хворим необхідних умовпраці, часто за висновком ВК, можуть довгостроково зберігати працездатність.

Необхідний мінімум обстеження під час направлення на БМСЕ
1) Відомості про тип наслідування захворювання.
2) ЕМГ, ЕНМГ.
3) Результати патоморфологічного дослідження м'язового біоптату.
4) Результати визначення активності КФК у сироватці крові.

Показання до напрямку на БМСЕ
При визначенні віком до 18 років: а) часткове порушення життєдіяльності та соціальна дезадаптація як прояв спадкового захворювання (хронічна спинальна аміотрофія Вердніга-Гоффмана, аміотрофія Кугельберга-Веландер та інші дитячі та ювенільні форми); б) виражене прогресуюче порушення рухової функції кінцівок.

При визначенні після 18 років:
I група: визначається на пізніх стадіях, при розгорнутій генералізації атрофічного процесу, що закінчилася: нижня або верхня параплегія, виражений тетрапарез; виражене ураження м'язів тулуба, поширені контрактури у великих суглобах кінцівок, оскільки ці розлади призводять до порушення здатності до пересування та самообслуговування третього ступеня (частіше за формою Вердніга-Гоффмана);

II група: повільне прогресування, але в стадії генералізації атрофічного процесу, що починається, за наявності вираженого дистального нижнього парапарезу, його поєднанні з помірним парапарезом верхніх кінцівок, особливо якщо процес захоплює передпліччя; за наявності вираженого проксимального нижнього парапарезу та парезу м'язів тазового пояса, що веде до різкого порушення здатності до ходьби та стояння; при вираженому верхньому парапарезі - як дистальному, і проксимальном; у разі приєднання до значно вираженого (2-3 бали) парезу ніг навіть легких бульбарних розладів (за критеріями порушення здатності до пересування, трудової діяльності другого ступеня);

III група: повільно прогресуючі аміотрофії з помірно вираженим парапарезом верхніх або нижніх кінцівок, помірно вираженим парезом проксимального відділу нижніх кінцівок та тазового пояса, якщо ці порушення ведуть до неможливості працювати за основною професією, а раціональне працевлаштування неможливе, або на період профнавчання осіб професії, а також змушених придбати нову (частіше за формою Кугельберга-Веландер) - за критеріями обмеження здатності до самостійного пересування першого ступеня та (або) до трудової діяльності першого ступеня.

При вираженому порушенні рухових функцій, безперспективності реабілітаційних заходів інвалідність встановлюється безстроково (після трохи більше 4 років спостереження хворим).

Причини інвалідності: 1) інвалідність з дитинства (за форми Кугельберга-Веландер); 2) загальне захворюванняабо захворювання, отримане під час військової служби (при спинальних аміотрофіях дорослих).
Відповідає здійснюваній щодо хворих на ПМД. При формах з відомим локусом гена можлива пренатальна діагностика початковий періодвагітності. У разі аміотрофії Кугельберга-Веландера профілактиці інвалідності нерідко сприяє рання профорієнтація та навчання хворих, при спінальній аміотрофії дорослих – раціональне працевлаштування, іноді після набуття нової професії.

Реабілітація
Індивідуальна програма складається для хворих із хворобою Кугельберга-Веландер та спинальними аміотрофіями дорослих.
1.Медична реабілітація полягає у повторних курсах медикаментозної терапії, масажу, лікувальної фізкультури, санаторно-курортному лікуванні, постачанні ортопедичним взуттям, фіксуючими апаратами, ліжком та матрацом спеціальної конструкції. Психологічний її аспект включає організацію навчання дітей-інвалідів вдома, орієнтування хворого та її батьків адекватний трудовий устрій, організацію життя дитини на сім'ї.
2.Професійна реабілітація:
а) професійне навчання у технікумах (ліцеях, коледжах), професійно-реабілітаційних центрах хворих з аміотрофіями Кугельберга-Веландер та спинальними аміотрофіями дорослих. Спеціальності, що рекомендуються: бухгалтерський облік, організація діловодства, маркетинг, правознавство та облік у системі соцзахисту, технолог-нормувальник, радіомеханік з ремонту стаціонарної радіотелеапаратури, взуттьовик з ремонту взуття, годинникар, палітурник та ін.;
б) працевлаштування інвалідів ІІІ групи. Залежно від переважної локалізації та вираженості м'язових атрофій їм можуть бути рекомендовані роботи:
- розумової праці: економіст, плановик, інженер, технік-технолог, юрист, перекладач, статистик, бібліограф, бібліотекар;
- лічильно-канцелярської та адміністративно-господарської праці: бухгалтер, нормувальник, обліковець, товарознавець, інспектор відділу кадрів, комендант гуртожитку та ін.;
- легка та середня тяжкість фізична праця (для хворих з парезами ніг): слюсар-збирач малогабаритних виробів, майстер з ремонту радіо- та телеапаратури в майстерні, палітурник;
- праця у масових побутових професіях (при ураженні верхніх чи нижніх кінцівок): вахтер, табельник, диспетчер на стаціонарному робочому місці, кіоскер.

Трудові рекомендації повинні передбачати оптимальний характер праці, що вимагає легкого фізичного та нервово-психічногонапруги в комфортних або близьких до комфортних умов (I категорія тяжкості – разове піднесення тяжкості не більше 2 кт, фізичне навантаження за зміну – 900 ккал).

в) інваліди II групи (аміотрофія дорослих та хвороба Кугельберга-Веландер) можуть бути працевлаштовані вдома за основною спеціальністю (особи розумової праці високої кваліфікації), а також палітурником, клейником, збирачем дрібних деталей, в'язальником.

3.Соціальна реабілітація: постачання хворих спеціальними пристроями для користування ванною, туалетом, а також кріслом-коляскою. У зв'язку з прогресуючим перебігом захворювання керування автотранспортом хворому протипоказано.

Інша назва даного захворювання- доброякісна спинальна аміотрофія дитячого та юнацького віку з фасцікуляціями. Тип успадкування – аутосомно-рецесивний. Перші симптоми хвороби можуть з'являтися у ранньому дитячому віці, але найчастіше у 8-12 років. Характерні атрофії м'язів проксимальних відділів кінцівок, фібрилярні та фасцікулярні посмикування. Нерідко відзначається гіпертрофія м'язів, відставання у фізичному та психічному розвитку.

15.3.3. Невральна аміотрофія Шарко-Марі-Тута

Наслідується за аутосомно-домінантним типом і починається найчастіше у віці 20-30 років, рідше в шкільному віціі має 1а та 16 підтипи. Ген картований на довгому плечі 5-ї хромосоми. Позиційне клонування виявило локус захворювання на хромосомі 17р11.2 (1а тип) та менший локус на хромосомі Ig22 (16 тип).

Патоморфологічноневральна аміотрофія характеризується дегенеративними змінами в передніх рогах та задніх стовпах спинного мозку, а також у корінцях та периферичних нервах.

Клінічні прояви.Переважають атрофічні зміни м'язів дистальних відділів кінцівок, найчастіше нижніх. Страждають розгиначі гомілки, а також тильні згиначі стопи, внаслідок чого стопи починають відвисати. Хворий ходить, високо піднімаючи коліна (степпаж), розвивається вальгусна установка стоп (ротація їх назовні). Згасають сухожильні рефлекси, найчастіше ахіллові. Характерна деяка невідповідність між значною атрофією м'язів і збереженням рухових функцій, у більшості випадків відзначаються дистальні розлади чутливості на кшталт «рукавичок» та «шкарпеток». Можуть з'являтися болі та парестезії, а також зниження глибокої чутливості за рахунок ураження задніх стовпів спинного мозку. Нерідко виявляється деформація стоп: вони стають порожнистими з високим склепінням, екстензією основних та флексією кінцевих фаланг. Перебіг захворювання повільно прогресує.

Невральну аміотрофію слід диференціювати з атаксією Фрідрейха, первинними міопатіями, інфекційними полінейропатіями.

15.4. Спадкові нервово-м'язові захворювання з міотонічним синдромом

Міотонія- це феномен уповільненої релаксації м'яза після його скорочення. Виділяють міотонію дії, перкусійну та електроміографічну міотонію.

Якщо хворого з міотонією діїпопросити стиснути кулак і швидко його розтиснути, то йому для цього знадобиться певний час, перш ніж кисть виявиться повністю випрямленою.

Перкусійна міотоніяпроявляється м'язовим скороченням при енергійному ударі молоточком.

Електроміографічна міотоніявиявляється за допомогою голчастого електрода. На ЕМГ з'являються високочастотні розряди, які спочатку збільшуються частотою, а потім зменшуються. Феномен міотонії пояснюється посиленням нестабільності мембрани м'язового волокна.

15.4.1. Дистрофічна міотонія (хвороба Штейнерта-Куршманна)

Це мультисистемне захворювання, яке успадковується за аутосомно-домінантним типом. Ген захворювання картовано на 19-й хромосомі в області 19овл3.3. Перші прояви дистрофічної міотонії зазвичай відзначаються у віці 15-35 років, чоловіки та жінки хворіють однаково часто. Хвороба характеризується поступовим розвитком міотонічного спазму, надалі наростають міопатичні прояви. У більшості випадків відзначається птоз (за рахунок слабкості кругового м'яза ока). Схуднення жувальних м'язів веде до западання щік та скроневих ямок. Голова спочатку закину та назад, а потім у результаті атрофії м'язів шиї нахиляється вперед («лебедина шия»). Найбільш виражена атрофія передпліч і перонеальних м'язів. Сухожильні рефлекси знижуються. Міотонічні розлади поступаються за ступенем вираженості міопатичним. Внаслідок ендокринних та трофічних порушень у чоловіків будь-якого віку швидко утворюються залисини, незалежно від статі страждає репродуктивна функція. У частини хворих виявляється пролапс мітрального клапана. Непоодинокі гіпотиреоз, гіпогонадизм, цукровий діабет, гіперсомнія та обструктивні сонні апное, психічні розлади. Рівень КФК зазвичай дещо підвищений, але може бути нормальним. Швидкість проведення імпульсу з нервових волокон знижена.

Синдром Кугельберга-Веландера, або юнацька спинальна аміотрофія 3 типу - це спадкове захворювання, яке проявляється слабкістю та подальшою атрофією м'язів тулуба та кінцівок. Найчастіше недуга починає проявляти симптоми в той момент, коли дитині вже виповниться 2 роки, і вона вміє сидіти, стояти, ходити, самостійно приймати їжу та має багато інших навичок.

Хвороба носить аутосомно-рецесивний тип успадкування, тобто ген, який викликає синдром, закладений в організмах обох батьків, проте себе він ніяк не виявляє, а от у дітей може виявитися у вигляді патології у 25% усіх випадків.

Вперше ця патологія була описана в 1982 році, проте про порівняно доброякісний перебіг цієї недуги почали говорити тільки в 1956 році два фахівці - невропатолог зі Швейцарії Е. Кудельберг і Л. Валандер, також лікар із цієї країни. Саме на їхню честь синдром і отримав свою назву. Але й тепер далеко не всі фахівці розглядають синдром Кугельберга-Веландера як самостійне захворювання, вважаючи його однією з форм хвороби Вердніга – Гоффманна.

Опис захворювання

Як правило, хвороба починає проявляти себе тоді, коли дитині виповниться 2 роки, хоча були випадки, що перші симптоми були діагностовані і набагато пізніше – у 6 – 10 років, і навіть у дорослих. При цьому пацієнти довгий часзберігають можливість пересуватися, мають можливість самообслуговування і навіть працювати. Пов'язано це про те, що м'язова атрофія у разі прогресує дуже повільно.

Якщо патологія починає проявлятися раніше, ніж дитині виповниться півтора роки, то ходити самостійно вона може навчитися лише до двох років. При цьому поступово, але дуже повільно прогресує дегенерація рухових нейронів, які розташовані в спинному мозку. Слабкість та атрофія м'язів наростають повільно, і деякі пацієнти зберігають здатність до самостійного пересування навіть у віці 30 – 40 років, хоча в деяких випадках діти стають глибокими інвалідами, будучи підлітками.

Симптоми

Перше, на що звертають увагу батьки – це порушення у ході у дитини, яка до цього ходила без проблем. відзначається хода, що перевалюється, з'являються скарги на втому навіть при ходьбі або бігу на невеликі відстані. М'язова слабкість та атрофія розвиваються спочатку в ногах та в області тазу, але поступово переходять на плечовий пояс. Потім спостерігаються такі симптоми:

1. Гіпомімімія (порушення міміки).
2. Тремтіння пальців рук.
3. Швидкі посмикування м'язів у сфері мови.
4. Мимовільні скорочення плеча.
5. Повна відсутність сухожильних рефлексів.

У деяких випадках у пацієнта відзначається гіпертрофія м'язів сідниць або литок. Однак вона є хибною, тому що відбувається заміна м'язової тканинина жирову та сполучну, від цього м'язи здаються накаченими. Рухові порушенняпочинають проявляти себе набагато пізніше – тоді, коли патологічний процесруйнування рухових нейронів зайшов надто далеко.

Ускладнення

Серед ускладнень на перше місце виступають сколіоз та дихальна недостатність. Викривлення хребта відбувається, коли хвороба торкається м'язів спини і вони більше не можуть підтримувати. хребетний стовпв нормальному становищі. Тому діти з перших днів постановки діагнозу вимагають особливого відношення – необхідна профілактика сколіозу та інших порушень хребта.

На другому місці стоять порушення дихання. Однак, оскільки хвороба прогресує повільно, вони можуть проявитися тільки в останній момент. Найчастіше саме це стає причиною смерті людини.

Лікування

Синдром Кугельберга-Веландера — спадкове захворювання, і поки що немає жодного методу лікування, який би допоміг пацієнтам одужати. Після діагностування недуги проводиться симптоматична терапія, яка включає масаж, заняття лікувальною фізкультуроюза індивідуально розробленою програмою, прийом вітамінів та ноотропів - пірацетам, гліцин, пантогам, пікамілон.

До речі, вас також можуть зацікавити наступні БЕЗКОШТОВНІматеріали:

• Безкоштовні книги: "ТОП-7 шкідливих вправ для ранкової зарядки, яких слід уникати" | «6 правил ефективної та безпечної розтяжки»
• Відновлення колінних та тазостегнових суглобівпри артрозі- безкоштовний відеозапис вебінару, який проводив лікар ЛФК та спортивної медицини- Олександра Боніна
• Безкоштовні уроки з лікування болів у попереку від дипломованого лікаря ЛФК . Цей лікар розробив унікальну систему відновлення всіх відділів хребта та допоміг уже понад 2000 клієнтамз різними проблемами зі спиною та шиєю!
• Бажаєте дізнатися, як лікувати защемлення сідничного нерва? Тоді уважно перегляньте відео за цим посиланням.
• 10 необхідних компонентів живлення для здорового хребта- у цьому звіті ви дізнаєтесь, яким має бути щоденний раціонщоб ви і ваш хребет завжди були в здоровому тіліта дусі. Дуже корисна інформація!
• У вас є остеохондроз? Тоді рекомендуємо вивчити ефективні методилікування поперекового, шийного та грудного остеохондрозу без ліків.