وصف الحالة السريرية لمتلازمة بروجادا. العلامات التشخيصية لمتلازمة بروجادا على تخطيط القلب

ليس كل الأمراض من نظام القلب والأوعية الدمويةواليوم يهددون بالوفاة المبكرة، ومن السهل جدًا التخلص من بعضهم. ومع ذلك، هناك انحرافات ذات طبيعة وراثية. وهذا يشمل متلازمة بروجادا. هذا المرض خطير ليس بسبب التغيرات في مخطط كهربية القلب، ولكن لأنه يزيد بشكل كبير من خطر الموت القلبي المفاجئ.

تم اكتشاف هذه المتلازمة من قبل اثنين من أطباء القلب الإسبانيين في عام 1992، ويمكن للمرء أن يقرأ عنها في الكتب المرجعية العلمية ابتداء من أواخر التسعينات. ومع ذلك، إذا نظرنا إلى الجانب العملي لهذه المسألة، علينا أن نعترف بأن القليل من الأطباء اليوم لديهم معلومات حول هذا المرض، وبالتالي لا يستطيعون التعرف عليه والبدء في العلاج المناسب.

اكتشف جوزيب بروجادا وشقيقه بيدرو متلازمة بروجادا ووصفاها

ويرتفع عدد المصابين بهذا المرض بشكل حاد في شرق وجنوب آسيا، حيث يصاب به خمسة من كل 10 آلاف شخص.

وفي الدول الغربية تكون النسبة أقل - شخصان من كل 10000. ويلاحظ أيضًا أن هذه الحالة أكثر شيوعًا لدى الأشخاص الذين تتراوح أعمارهم بين 30 إلى 40 عامًا، ومن بينهم الرجال غالبًا ما يصابون.

الأسباب

في البداية كان يعتقد أن المرض يتطور لدى المرضى الذين يعانون من آفات في الأوعية التاجية. كان هناك أيضًا رأي مفاده أن المتلازمة يمكن أن تتطور لدى أولئك الذين عانوا من احتشاء عضلة القلب ولديهم تاريخ مكتسب أو الأمراض الخلقيةالأوعية الدموية والقلب. ومع ذلك، فقد وجد لاحقا أن الموت المفاجئ يمكن أن يتفوق على أولئك الذين لا يرتبطون بأمراض القلب. ما هي أسباب المتلازمة؟

تعتمد هذه الحالة على الوراثة على طول مسار سائد وجسدي، وبشكل أكثر دقة، على طفرة عدة جينات مسؤولة عن تكوين الشذوذ. وتبين أن هذه الطفرات قد تكون السبب في تطور المرض. وفي الوقت نفسه، تم التأكد من ذلك لدى العديد من المرضى هذا المرضلم يكن لديه تأكيد وراثي.

وخلص إلى أن الجهاز العصبي اللاإرادي قد يشارك بنشاط في تطور المتلازمة. ومن رأى أنه مع تثبيط وتنشيط الجهاز العصبي الجهاز السمبتاوييزداد عدم انتظام ضربات القلب، لذلك تحدث نوبات الإغماء بشكل رئيسي في الليل أو في المساء.

ومع ذلك، إذا كان السبب يكمن في علم الوراثة، فمن المهم أن نفهم أن المتلازمة يمكن أن تتطور بسبب الحالات الشاذة التي تحدث في النشاط الفيزيولوجي الكهربي لليمين. البطين القلبيعند خروجه. ويشارك الجين المتحور، الموجود على الكروموسوم الثالث، في تشفير قنوات الصوديوم، أو بشكل أكثر دقة، بنية البروتين الخاص بها. توفر هذه القنوات الإجراء المحتمل الحالي Na.

مقارنة PD في جدار البطين الأيمن وتخطيط القلب في الظروف الطبيعية وفي متلازمة بروغادا

تشير التقديرات إلى أن هناك ما لا يقل عن 80 طفرة تحدث في جين SCH 5A. يتم ملاحظتها في ربع المرضى وغالبًا داخل نفس العائلة. وبطبيعة الحال، يلعب دورا هاما في تشكيل المرض. التغيرات المرضيةوالتي تحدث في جينات أخرى وتكون مسؤولة عن تشفير القنوات والبروتينات.

ورغم كل ذلك، لا بد من الاعتراف بأن الأسباب لا تزال غير واضحة ولا يمكن تصنيفها بشكل واضح. يتم التوصل إلى معظم الاستنتاجات بعد تشريح جثث الأشخاص الذين ماتوا فجأة. وتشير هذه النتائج إلى أن المخاطر الموت المفاجئيرتفع في الحالات التالية:

• الإغماء الظرفي
• حصار حزمته ساقه اليمنى؛
• علامات محددة تم اكتشافها على مخطط كهربية القلب (ECG)؛
• هجمات مبكرة غير سببية من الإغماء المفاجئ، خاصة إذا لوحظ عدم انتظام دقات القلب في تلك اللحظة؛
• الموت المفاجئ للأقارب المباشرين.

أعراض

تتميز متلازمة بروجادا بمجموعتين من علامات الأعراض الرئيسية:

1. علامات الموت المفاجئ.
2. حالات الإغماء.

ما يقرب من 80٪ من المرضى الذين عانوا من الموت القلبي المفاجئ كان لديهم تاريخ من نوبات الغشيان. وكانت الحالات الشديدة مصحوبة بالإغماء المصحوب بالتشنجات. ومع ذلك، يمكن أن تحدث الهجمات بدون حالات الإغماءولكن في هذه الحالة تظهر علامات أخرى:

• ضعف مفاجئ
• شحوب؛
• انقطاع في وظائف القلب.

هذا مرض وراثي يتميز بتغيرات في مخطط كهربية القلب

تعتمد العلامات السريرية الرئيسية على تطور عدم انتظام دقات القلب البطيني والرجفان. وهي تظهر بشكل رئيسي على أنها عدم انتظام ضربات القلب فوق البطيني.

تعد الأعراض الدورية لعدم انتظام ضربات القلب البطيني أكثر شيوعًا عند الرجال الذين تزيد أعمارهم عن 38 عامًا، ومع ذلك، كانت هناك حالات لوحظت فيها مثل هذه الصورة عند كبار السن والأطفال.

تحدث متلازمة بروجادا عادة أثناء الراحة أو النوم، خاصة عند انخفاض معدل ضربات القلب. لكن من المستحيل تجاهل حقيقة أن 15٪ من الهجمات ذات الطبيعة المرضية حدثت بعد مجهود بدني.

يمكن أن يحدث عدم انتظام ضربات القلب البطيني بعد شرب الكحول. 93% من حالات الرجفان البطيني تحدث في الليل، و7% خلال النهار. أثناء اليقظة تطورت المتلازمة بنسبة 13٪ وأثناء النوم بنسبة 87٪.

اتضح أنه يمكن تحديد العلامات الرئيسية التالية للمتلازمة:

• حلقات VF؛
• هجمات ليلية مصحوبة بضائقة تنفسية حادة.
• عدم انتظام دقات القلب البطيني.

وبالإضافة إلى ذلك، هناك نوبات من الموت المفاجئ. هذه هي الظروف التي لا يوجد فيها النشاط الكهربائيالقلب والتنفس، لكن الإنسان يعود إلى رشده. يمكن أن يحدث هذا عن طريق الصدفة أو بسبب طلب المساعدة في الوقت المناسب. لذلك، تتم الإشارة إلى المتلازمة بالإغماء المفاجئ وسرعة ضربات القلب ونقص الهواء.

التشخيص

اليوم الرئيسي والفعال طريقة التشخيص– تخطيط كهربية القلب. بمساعدتها يمكنك تحديد علامات كتلة فرع الحزمة اليمنى (RBBB).

في الوقت نفسه، يوجد في بعض الخيوط ارتفاع في الجزء ST و الأعراض المميزةعلم الأمراض. في بعض الأحيان يكون هناك انعكاس للموجة T.

يمكن التعرف على متلازمة بروجادا على مخطط كهربية القلب باستخدام نوعين من الارتفاع:

• ارتفاع الجزء ST على شكل "سرج"
• ارتفاع الجزء ST على شكل "قبو".

هناك علاقة بين هذا الجزء واضطرابات الإيقاع البطيني. على سبيل المثال، إذا كان لدى المريض نوع ثان من الارتفاع، فسوف تسود أشكال الأعراض المرضية، والتي سيتم الإشارة إليها في التاريخ في شكل هجمات إغماء أو رجفان بطيني. في هؤلاء المرضى، يتم تشخيص الموت المفاجئ في كثير من الأحيان أكثر من أولئك المرضى الذين لديهم النوع الأول من ارتفاع الجزء بالاشتراك مع المتغير بدون أعراض.

إن التغييرات القياسية والعابرة لتخطيط كهربية القلب تجعل التشخيص صعبًا، مما يؤدي إلى الاعتماد على طرق أقل موثوقية لتأكيد وجود المتلازمة. في هذا الصدد، من أجل تأكيد التشخيص، يمكن استخدام خيوط أعلى الصدر الأيمن، ويتم تسجيلها في الفراغات الوربية الثانية أو الأولى.

وقد أجريت دراسة على المرضى الذين نجوا من مرض فقر الدم المنجلي، ولم تكن أسباب إصابتهم معروفة، وكذلك على أقاربهم. وأظهرت نتائج الدراسة أنه تم تحديد علامات المرض أثناء الفحص المعياري لدى 70% من المرضى و3% من الأقارب، ولكن مع فحص إضافيوترتفع المؤشرات بنسبة 92% و10% على التوالي.

يعتبر تسجيل مؤشرات تخطيط القلب في حالة تناول الأدوية المضادة لاضطراب النظم، والتي تشمل أيمالين وفليكاينيد وبروكيناميد، واعدًا جدًا. ومع ذلك، في هذه الحالة، يجب أن يكون الطاقم الطبي مستعدًا جيدًا لتطور VF الانتيابي وTJ، لأن خطر هذه الحالات يزداد بشكل حاد في حالة هذا الفحص.

بعد تناول الأدوية المضادة لاضطراب النظم، كانت هناك حالات وصف لشكل كامن من الأمراض. ومع ذلك، في هذه الحالة، تم تناول أدوية الفئة C عندما كانت الفئة A غير فعالة. للكشف عن متلازمة خفية، يتم استخدام عقار ديمينهيدرينات.

يتم إيلاء اهتمام خاص لحالة الحمى. ومع ذلك، من الصعب جدًا تحديد الأشكال المخفية اليوم، لأنه في الممارسة السريريةونادرا ما تستخدم طرق التشخيص الجيني. لا يتم اكتشاف الطفرات التي تحدث في الجينات على الفور. في هذه المتلازمة، لا يتم تحديد علم الأمراض من خلال طرق البحث مثل تصوير الأوعية التاجية وتخطيط صدى القلب وخزعة بطانة عضلة القلب.

علاج

ومن الجدير بالذكر أنه لا يوجد حتى الآن علاج دوائي واضح. الحقيقة هي أنه لا توجد أدوية مقبولة بشكل عام تقلل بشكل موثوق من احتمالية الوفاة المفاجئة. حتى الآن، تم التأكد من وجود أدوية مثل بروبرانولول وديسوبيراميد.

فهي جيدة في منع اضطرابات ضربات القلب. ومع ذلك، هناك حالات عندما يتم استخدام حتى هذه الأدويةأدى إلى ارتفاع الجزء ST.

في بعض الأحيان يتم استخدام الإيزوبروتيرينول عن طريق الوريد، مما قد يؤدي إلى وقف انتكاسات الرجفان البطيني. يعتقد بعض الخبراء أن تناول الأميودارون وحاصرات بيتا في نفس الوقت لن يمنع الإصابة بمرض فقر الدم المنجلي.

لا تزال متلازمة بروجادا حالة غير مفهومة بالكامل، لذا فإن البحث جارٍ الإمدادات الطبيةوالتي قد تكون فعالة في علاجها. تم وصف حالة واحدة من تناول سيلوستازول، مما أدى إلى منع حدوث نوبات منتظمة من الرجفان البطيني. منبهات الأدرينالية، حاصرات الأدرينالية والكاتيكولامينات تقلل من ارتفاع الجزء المميز.

عليك أن تعرف أنه يوجد اليوم الوحيد و طريقة فعالةعلاج هؤلاء المرضى الذين لديهم نسخة أعراضية من المتلازمة - زرع مزيل رجفان القلب. يساعد على منع نوبات الموت المفاجئ.

إذا تم الجمع بين عمل هذا الجهاز مع إعطاء الأميودارون، سيكون من الممكن تقليل وتيرة إفرازاته. هناك المؤشرات التالية لزرع هذا الجهاز:

• الرجال الذين تتراوح أعمارهم بين 30 إلى 40 سنة؛
• المرضى الذين مات أقاربهم المباشرين بسبب مرض القلب المنجلي؛
• تغييرات تخطيط القلب التلقائية.
• طفرة جينية مؤكدة.

عواقب

بعد كل ما سبق، يصبح من الواضح أن متلازمة بروجادا لها تشخيص غير موات. تحدث الوفاة بسبب VF. مخاطرة نتيجة قاتلةالشيء نفسه بالنسبة للتغيرات الدورية والمستمرة في تخطيط القلب.

ومن الصعب أن أقول أي شيء محدد بخصوص اجراءات وقائيةمما يمكن أن يقلل من خطر الموت المفاجئ، خاصة عندما يتعلق الأمر الاستعداد الوراثيلظهور هذا المرض. ومع ذلك، من المهم أن نفهم ذلك صورة صحيةالحياة والمزاج الجيد سيساعدانك على عدم التركيز على أمراضك، وفي بعض الأحيان يمكن أن ينقذا حياتك.

متلازمة بروجاداهو اضطراب وراثي نادر في النظام الكهربائي للقلب يمكن أن يؤدي إلى الرجفان البطيني لدى الشباب الأصحاء. على عكس معظم الأمراض الأخرى التي تسبب الموت المفاجئ لدى الشباب، تحدث متلازمة بروغادا عادة أثناء النوم وليس أثناء النشاط أو ممارسة الرياضة.

يمتلك القلب نظامًا كهربائيًا (موصلًا) خاصًا به، يتكون من مولد نبضات كهربائية - جهاز تنظيم ضربات القلب الرئيسي (العقدة الجيبية) - ومسارات موصلة (الموصل الأذيني البطيني، وحزمة هيس وفروعها) تربط الدائرة الكهربائية بأكملها.

معظم الأشخاص الذين تم تشخيص إصابتهم بمتلازمة بروجادا هم من الشباب في منتصف العمر. متوسط ​​العمرالذين يبلغون من العمر 41 عامًا وقت التشخيص. تعد متلازمة بروجادا أكثر شيوعًا عند الرجال منها عند النساء، وفي بعض الدراسات، يزيد معدل انتشارها عند الرجال تسع مرات عن النساء.

يُعتقد أن متلازمة بروجادا تؤثر على واحد من كل 10000 شخص في الولايات المتحدة. ومع ذلك، فهو أكثر شيوعًا عند الأشخاص من أصل جنوب شرق آسيا (حالة واحدة تقريبًا من كل 100 شخص). الشذوذ الوحيد في القلب هو كهربائي. قلوب الأشخاص المصابين بمتلازمة بروجادا طبيعية من الناحية الهيكلية.

أعراض

المشكلة الأكثر تدميراً التي تسببها متلازمة بروجادا هي الموت المفاجئ أثناء النوم. ومع ذلك، قد يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة بروجادا من نوبات الدوخة وفقدان التوازنأو (فقدان الوعي) إلى نتيجة مميتة. إذا لفت انتباه الطبيب العلامات الأولى قبل الوفاة، فيمكن إجراء التشخيص ووصف العلاج لمنع الوفاة المفاجئة اللاحقة.

تم تحديد متلازمة بروجادا في الأصل على أنها "وفاة ليلية غامضة وغير متوقعة وغير مفسرة"، وقد تم وصف متلازمة بروجادا لأول مرة منذ عقود على أنها حالة تؤثر على الشباب في جنوب شرق آسيا. ومنذ ذلك الحين تم التعرف على أن هؤلاء الشباب الآسيويين مصابون بمتلازمة بروجادا، وهي أكثر شيوعًا في هذا الجزء من العالم مقارنة بمعظم الأماكن الأخرى.

الأسباب وعوامل الخطر

يبدو أن متلازمة بروجادا تنجم عن واحد أو أكثر من التشوهات الجينية التي تؤثر على خلايا القلب، وخاصة في الجينات التي تتحكم في قناة الصوديوم. يتم توريثه بطريقة جسمية سائدة، ولكن ليس كل من لديه جين أو جينات SCN5A غير الطبيعية يتأثر بالتساوي.

يتم إنشاء الإشارة الكهربائية التي تتحكم في إيقاع القلب عن طريق القنوات الموجودة في أغشية خلايا القلب والتي تسمح للجسيمات المشحونة (التي تسمى الأيونات) بالتدفق ذهابًا وإيابًا عبر الغشاء. وينتج تدفق الأيونات عبر هذه القنوات الإشارة الكهربائية للقلب. ومن أهم هذه القنوات قناة الصوديوم التي تسمح للصوديوم بالدخول إلى خلايا القلب. في متلازمة بروجادا، يتم انسداد قناة الصوديوم جزئيًا، بحيث تتغير الإشارة الكهربائية التي يولدها القلب. يؤدي هذا التغيير إلى عدم الاستقرار الكهربائي، والذي يمكن أن يؤدي في بعض الظروف إلى الرجفان البطيني.

بالإضافة إلى ذلك، قد يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة بروجادا من شكل من أشكال خلل النطق، وهو خلل في نغمة الجهاز السمبثاوي والجهاز السمبتاوي. لقد تم اقتراح أن الزيادة الطبيعية في النغمة السمبتاوي أثناء النوم قد تكون مبالغ فيها لدى الأشخاص الذين يعانون من متلازمة بروغادا، وأن هذه النغمة القوية السمبتاوي قد تسبب عدم استقرار غير طبيعي في القناة وتؤدي إلى الموت المفاجئ.

عوامل اخرىتشمل الأنشطة التي يمكن أن تسبب عدم انتظام ضربات القلب القاتلة لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة بروغادا الحمى، وتعاطي الكوكايين، واستخدام الأدوية المختلفة، وخاصة بعض مضادات الاكتئاب.

التشخيص

يمكن أن تؤدي التشوهات الكهربائية الناجمة عن متلازمة بروغادا إلى هذه الخاصية نمط تخطيط القلب- نمط يسمى نمط بروجادا. يتكون هذا النمط من كتلة فرعية حزمة يمينية زائفة متبوعة بارتفاعات مقطع ST في الاتجاهين V1 وV2.

(أ) - تخطيط القلب الطبيعيفي الصدر الأيمن يؤدي (V1-V3)؛ (ب)- تغيرات في متلازمة بروجادا

ليس لدى جميع المصابين بمتلازمة بروجادا نمط بروجادا "النموذجي" في مخطط كهربية القلب، على الرغم من أنه من المحتمل أن يكون لديهم تغييرات طفيفة أخرى. وبالتالي، إذا كان هناك اشتباه في متلازمة بروجادا (على سبيل المثال، بسبب الإغماء أو الوفاة المفاجئة لأحد أفراد الأسرة أثناء النوم)، فيجب إحالة أي تشوهات في تخطيط القلب إلى أخصائي الفيزيولوجيا الكهربية لتقييم ما إذا كان الشخص قد يكون لديه نمط بروجادا "غير نمطي".

إذا ظهر مخطط كهربية القلب (ECG) للشخص نمط بروجادا، وإذا كان يعاني من نوبات غير مفسرة الدوخة الشديدةأو الإغماء، أو تعرض الشخص لسكتة قلبية أو كان هناك تاريخ للوفاة المفاجئة في العائلة قبل سن 45 عامًا، فإن خطر الموت المفاجئ مرتفع. ومع ذلك، إذا كان نمط بروجادا موجودًا في مخطط كهربية القلب ولكن لم تظهر أي من العلامات والأعراض المذكورة أعلاه، فإن خطر الموت المفاجئ يكون أقل بكثير.

يجب علاج الأشخاص المصابين بمتلازمة بروجادا والذين هم أكثر عرضة لخطر الموت المفاجئ بقوة. ومع ذلك، بالنسبة لأولئك الذين لديهم نمط برودادا على مخطط كهربية القلب ولكن ليس لديهم عوامل خطر أخرى، فإن القرار بشأن كيفية العلاج العدواني ليس واضحًا تمامًا.

دراسة الفيزيولوجية الكهربيةيستخدم للمساعدة في توجيه العلاج الأكثر عدوانية من خلال توضيح خطر وفاة الشخص المفاجئ. إن قدرة الاختبارات الفيزيولوجية الكهربية على تقييم المخاطر بدقة أقل من المثالية. ومع ذلك، تدعم الجمعيات المهنية الكبرى الآن هذه الدراسة على الأشخاص الذين لديهم نمط بروغادا في تخطيط كهربية القلب دون عوامل خطر إضافية.

الاختبارات الجينيةقد يساعد في تأكيد تشخيص متلازمة بروجادا، لكنه عادة لا يساعد في تقييم خطر تعرض المريض للموت المفاجئ. بجانب، الاختبارات الجينيةبالنسبة لمتلازمة بروجادا فهي معقدة للغاية وغالبًا لا تقدم إجابات واضحة. لذلك، لا يوصي معظم الخبراء بإجراء اختبارات جينية روتينية على الأشخاص المصابين بهذا المرض.

منذ متلازمة بروجادا الامراض الوراثية، والتي غالبًا ما تكون موروثة، تتطلب التوصيات الحالية فحص جميع أقارب الدرجة الأولى لأي شخص تم تشخيص إصابته بالحالة. تحرييجب أن يتكون من فحص تخطيط القلب ومراجعة دقيقة للتاريخ الطبي، والبحث عن نوبات الإغماء أو الدوخة الشديدة والمتكررة.

علاج

الطريقة الوحيدة المثبتة لمنع الموت المفاجئ في متلازمة بروغادا هي التثبيت مزيل الرجفان القابل للزرع. بشكل عام، ينبغي تجنب الأدوية المضادة لاضطراب النظم. بسبب الطريقة التي تؤثر بها هذه الأدوية على القنوات الموجودة في أغشية خلايا القلب، فهي لا تقلل فقط من خطر الإصابة بالرجفان البطيني في متلازمة بروجادا، ولكنها قد تزيد في الواقع من هذا الخطر.

يعتمد ما إذا كان يجب على الشخص المصاب بمتلازمة بروجادا أن يحصل على جهاز مزيل الرجفان القابل للزرع على ما إذا كان خطر الوفاة المفاجئة قد تم تقييمه بشكل نهائي على أنه مرتفع أو منخفض. إذا كان الخطر مرتفعًا (استنادًا إلى الأعراض أو الدراسات الفيزيولوجية الكهربية)، يوصى باستخدام مزيل الرجفان. لكن أجهزة تنظيم ضربات القلب المزروعة باهظة الثمن وتحمل مضاعفاتها الخاصة، لذلك إذا تم تقييم مخاطر الموت المفاجئ على أنها منخفضة، فلا يوصى باستخدام هذه الأجهزة حاليًا.

عندما يتم تشخيص إصابة شاب بمرض في القلب يمكن أن يؤدي إلى توقف القلب المفاجئ، يجب طرح السؤال عما إذا كانت التمارين المختلفة آمنة لأداءها. وذلك لأن معظم حالات عدم انتظام ضربات القلب التي تؤدي إلى الموت المفاجئ لدى الشباب من المرجح أن تحدث أثناء ممارسة الرياضة.

من ناحية أخرى، في متلازمة بروغادا، من المرجح أن تحدث حالات عدم انتظام ضربات القلب القاتلة أثناء النوم أكثر من أثناء ممارسة الرياضة. ومع ذلك، فقد اقترح (بدون أي دليل موضوعي تقريبًا) أن التمارين الرياضية الشاقة قد تشكل خطرًا أعلى من المعتاد للإصابة بالسكتة القلبية لدى الأشخاص المصابين بهذه الحالة. لهذا السبب، تم تضمين متلازمة بروجادا في الإرشادات الرسمية التي طورتها لجان الخبراء والتي تتناول توصيات التمارين الرياضية للرياضيين الشباب المصابين بأمراض القلب.

في البداية، كانت المبادئ التوجيهية لممارسة الرياضة مع متلازمة بروغادا مقيدة للغاية. أوصى مؤتمر بيثيسدا السادس والثلاثون لعام 2005 بشأن المبادئ التوجيهية للرياضيين الذين يعانون من ضعف القلب والأوعية الدموية بأن يتجنب الأشخاص المصابون بمتلازمة بروجادا النشاط البدني عالي الكثافة تمامًا.

ومع ذلك، تبين فيما بعد أن هذا التقييد المطلق صارم للغاية. نظرًا لأن عدم انتظام ضربات القلب المصاحب لمتلازمة بروجادا لا يحدث عادةً أثناء ممارسة التمارين الرياضية، فقد تم تحرير هذه التوصيات في عام 2015 بموجب إرشادات جديدة من جمعية القلب الأمريكية والكلية الأمريكية لأمراض القلب.

• هم أو أطبائهم أو آباؤهم أو أولياء أمورهم يفهمون ذلك المخاطر المحتملةووافق على اتخاذ الاحتياطات اللازمة.
• يعد جهاز إزالة الرجفان الخارجي التلقائي (AED) جزءًا طبيعيًا من معداتهم الرياضية الشخصية.
• مسؤولو الفريق قادرون وراغبون في استخدام مزيل الرجفان الخارجي الآلي وإجراء الإنعاش القلبي الرئوي إذا لزم الأمر.

كي تختصر

متلازمة بروجادا هي اضطراب وراثي نادر يسبب الموت المفاجئ، عادة أثناء النوم، لدى الشباب الأصحاء. تكمن الأهمية في تشخيص هذه الحالة قبل حدوث حدث لا رجعة فيه. وهذا يتطلب من الأطباء أن يكونوا يقظين - خاصة عند أولئك الذين أصيبوا بالإغماء أو نوبات الدوخة غير المبررة - بيانات تخطيط القلبوالتي لوحظت في متلازمة بروجادا.

يمكن للأشخاص الذين تم تشخيص إصابتهم بمتلازمة بروجادا أن يتجنبوا الموت دائمًا بالعلاج المناسب ويمكنهم أن يتوقعوا أن يعيشوا حياة طبيعية.

مثير للاهتمام

تعليم عالى(أمراض القلب). طبيب قلب، معالج، طبيب التشخيص الوظيفي. أنا على دراية جيدة بتشخيص وعلاج الأمراض الجهاز التنفسي, الجهاز الهضميونظام القلب والأوعية الدموية. تخرجت من الأكاديمية (بدوام كامل)، ولديها خبرة عمل واسعة التخصص: طبيبة قلب، معالجة، طبيبة تشخيص وظيفي. .

مع ارتفاع النقطة J والقطعة ST في الخطوط الأمامية اليمنى والتي تتجلى سريريًا من خلال الإغماء المتكرر، بالإضافة إلى حالات الموت القلبي المفاجئ، والتي تحدث في كثير من الأحيان عند الذكور الذين تتراوح أعمارهم بين 30-40 عامًا، تم وصفها بواسطة P. Brugada وJ. بروجادا في عام 1992 هذا المرض وراثي بشكل جسمي سائد، ويتميز بعدم اختراق التغيرات الجينية بشكل كامل.
عدم انتظام دقات القلب البطيني (متعدد الأشكال في الغالب، ونادرًا ما يكون أحادي الشكل) يتميز بارتفاع خطر التحول إلى الرجفان البطيني، وهو المظهر السريري الرئيسي لمتلازمة بروجادا. تحدث عادةً أثناء الراحة، أثناء النوم ليلاً (الشكل 1)، مما يجعل اكتشافها أكثر احتمالًا باستخدام مخطط كهربية القلب (HM ECG) بدلاً من تسجيل تخطيط كهربية القلب (ECG) القياسي. قد تكون إحدى المظاهر السريرية المصاحبة لأحداث عدم انتظام ضربات القلب هذه هي نوبات التنفس الأجش أثناء النوم. يمكن أن يحدث تسرع القلب البطيني بسبب حالات الحمى، بالإضافة إلى عدد من الأدوية (انظر الجدول 1). تظهر أعراض المرض عادة عند البالغين، ويبلغ متوسط ​​عمر ظهور حالات الموت القلبي المفاجئ 41 ± 15 سنة. بالإضافة إلى ذلك، في متلازمة بروجادا، يتم تسجيل حالات عدم انتظام ضربات القلب فوق البطيني في كثير من الأحيان أكثر من عامة السكان.
أرز. 1. نوبة غير مستقرة (موضحة بإطار) من عدم انتظام دقات القلب البطيني متعدد الأشكال (معدل ضربات القلب 160-180 نبضة / دقيقة). يراقب جهاز هولتر تسجيل تخطيط القلب في 12 سلكًا في مريض مصاب بمتلازمة بروغادا. وقت بداية النوبة هو 23 ساعة. تشير الأسهم الموجودة في الرصاص V1 إلى ارتفاع النقطة J أثناء انقباضات الإيقاع الجيبي.

علم الأوبئة

إن مدى انتشار المرض بين عامة السكان غير معروف حاليًا. وهو أكثر شيوعاً في بلدان جنوب شرق آسيا (منطقة آسيا والمحيط الهادئ)، حيث يصل معدل انتشاره إلى 0.5-1:1000. يتم اكتشاف متلازمة بروغادا (BrS) لدى الأفراد الذين ليس لديهم علامات أمراض القلب العضوية؛ وتحدث عند الرجال بنسبة 8-10 مرات أكثر من النساء، وهو ما يرجع على الأرجح إلى القوة الأكبر لتيار البوتاسيوم الصادر على المدى القصير. أيونات إيتو (أحد التيارات المشاركة في تكوين المتلازمة) وتأثير التركيزات العالية من هرمون التستوستيرون.

المسببات

تنجم متلازمة بروغادا عن طفرات جينية تؤدي إلى انخفاض في قوة تيارات الصوديوم (INa) والكالسيوم (ICa,L) الواردة أو زيادة في قوة تيارات البوتاسيوم الخارجة (Ito,f, IKs, IK,ATP) .

تصنيف

حاليًا، هناك 12 متغيرًا جينيًا معروفًا للمتلازمة، وهي معروضة في طاولة 1. تتيح الطرق الوراثية الجزيئية اكتشاف الطفرات في حوالي ثلث المرضى الذين يعانون من مظاهر سريرية ومفيدة واضحة لمتلازمة بروغادا، مما يشير إلى عدم التجانس الوراثي للمرض ويقترح اكتشاف عدد كبير من الطفرات الجديدة غير المعروفة حاليًا في مستقبل. تم العثور على الطفرات الأكثر شيوعًا في جين SCN5A في حوالي 30٪ من المرضى.
الجدول 1.الأنواع الوراثية الجزيئية لمتلازمة بروجادا

التشخيص

أساس تشخيص متلازمة بروجادا هو تسجيل تغيرات مقطع ST على مخطط كهربية القلب والتي تعتبر علامة مرضية لهذا المرض في حالة عدم وجود أمراض القلب الهيكلية وغيرها من الحالات التي يمكن فيها تسجيل تغييرات مماثلة في تخطيط كهربية القلب (مدرجة أدناه). استنادا إلى طبيعة التغيرات في الجزء الأخير من المجمع البطيني، يتم تمييز ثلاثة أنواع من تخطيط القلب لظاهرة بروغادا (الجدول 2، الشكل 2).

الجدول 2.أنواع تخطيط القلب لظاهرة بروجادا

أرز. 2.أنواع تخطيط القلب لمتلازمة بروغادا. تشير الأسهم إلى النقطة J. الارتفاع أكثر من 2 مم.



يجب أيضًا إجراء تسجيل تخطيط كهربية القلب (ECG) عن طريق وضع أقطاب أسلاك التوصيل السابقة اليمنى (V1 – V2) أعلى الموضع القياسي، حتى الفضاء الوربي الثاني. إن اكتشاف تغيرات تخطيط القلب المرضية في هذه المواضع له نفس الأهمية التشخيصية كما هو الحال مع وضع القطب الكهربائي القياسي. قد تكون التغيرات في الجزء النهائي من المجمع البطيني، وهي سمة من سمات متلازمة بروغادا، عابرة. لذلك، في الحالات التي لا تحتوي فيها تسجيلات تخطيط القلب المتاحة على علامات تتوافق تمامًا مع معايير التشخيص، ولكن هناك سبب لافتراض وجود متلازمة بروجادا، فمن المستحسن إجراء اختبارات تشخيصية استفزازية للأدوية باستخدام حاصرات قنوات الصوديوم التي يتم إعطاؤها عن طريق الوريد - أجملينا (بجرعة 1 ملغم/كغم؛ غير مسجل في روسيا)أو البروكيناميد (بجرعة 10 ملغم/كغم)، مما يسمح في بعض الحالات بـ "كشف" علامات هذه المتلازمة. يجب إجراء اختبارات التحدي الدوائي من قبل أفراد طبيين ذوي خبرة عندما مراقبة تخطيط القلبالمريض وإمكانية التنظيم الإلزامية تدابير الإنعاشفي حالة تحريض عدم انتظام ضربات القلب البطيني الذي يهدد الحياة تحت تأثير الأدوية المعطاة.
وفقًا لمعايير التشخيص المعدلة، لتشخيص متلازمة بروغادا، يجب التسجيل على مخطط كهربية القلب لارتفاع مقطع ST التلقائي أو الناجم عن المخدرات من النوع "القبو" (النوع 1) في واحد على الأقل من الخيوط السابقة للبرد اليمنى (V1). –V2) ضروري عندما تكون الأقطاب الكهربائية موجودة في مكان نموذجي أو يتم تثبيتها في الفضاء الوربي الثاني.
تعد طرق التشخيص الجيني الجزيئي مهمة أيضًا لتشخيص المرض، ومع ذلك، لا يمكن اكتشاف الطفرات الجينية لدى مرضى متلازمة بروجادا إلا في حوالي 30% من الحالات، لذا فإن النتيجة السلبية للتحليل الجيني لا تستبعد تمامًا تشخيص متلازمة بروجادا. إذا كان المريض يعاني من متلازمة بروجادا. طفرة جينيةيوصى بالفحص الذي يهدف إلى تحديد هذه الطفرة لجميع الأقارب، حتى لو لم يكن لديهم تغييرات في تخطيط القلب مميزة لهذا المرض. لا يُنصح حاليًا بإجراء دراسات وراثية جزيئية لدى الأشخاص الذين يعانون من تغيرات في تخطيط كهربية القلب من النوعين 2 و3، في ظل عدم وجود مظاهر سريرية لمتلازمة بروجادا وتاريخ عائلي لمرض SCD.

تشخيص متباين

ينبغي تمييز متلازمة بروجادا عن غيرها أسباب محتملةإغماء، نظرا للصغار نسبيا

متلازمة بروجادا هي خلل وراثي يؤدي إلى عدم انتظام ضربات القلب. الانتشار الدقيق للمرض غير معروف. ويرجع ذلك إلى صعوبة تشخيص المرض، لأن المرض قد لا يظهر نفسه سريريا. يشير الأطباء إلى أن متلازمة بروغادا تحتل مكانة رائدة بين أسباب الموت المفاجئ لدى المرضى الصغار. يعتمد علاج المرض على الاستخدام الأدويةوأثناء العملية لتثبيت جهاز مزيل الرجفان.

أسباب وتصنيف متلازمة بروجادا

ومن المعروف أن علم الأمراض وراثي بطبيعته. وفقا لأحدث المعلومات المتاحة، هناك ما لا يقل عن 6 جينات تثير طفراتها حدوثها علامات محددة. بناءً على هذا التمييز، تصف الأدبيات الصغيرة حول متلازمة بروغادا عدة أنواع مختلفة من المرض. التصنيف هو كما يلي:

1. النوع الأكثر شيوعًا والمدروس جيدًا من علم الأمراض هو BrS-1. تؤدي طفرة منطقة SCN5A، التي تقع على ذراع الكروموسوم الثالث، إلى تغيير في عمل قناة الصوديوم من النوع 5. يقوم هذا الهيكل بدور نشط في عملية نقل النبضات العصبية في عضلة القلب. لقد ثبت أن التغيرات الجينية تؤدي إلى حالات أخرى تؤدي إلى أمراض القلب.
2. ويرتبط النوع BrS-2 بطفرة في GPD1L، وهو الهيكل المسؤول عن تخليق الببتيدات التي تحفز العديد من الجينات. التفاعلات الكيميائيةفي عضلة القلب. ويرتبط حدوث أعراض متلازمة بروجادا أيضًا بخلل في قنوات الصوديوم والبوتاسيوم.
3. BrS-3 هو نوع من المشاكل التي تحدث فيها طفرة في الكروموسوم الثاني عشر. يتم تحويل بنية الجين CACNA1C، مما يؤدي إلى تغيير في النقل الطبيعي للكالسيوم في الخلايا العضلية القلبية. يلعب العنصر دور مهمفي توصيل النبضات العصبية، وبالتالي فإن الأعطال في هذا الهيكل تؤدي إلى عدم انتظام ضربات القلب الشديد، وهي أيضًا سبب شائع للوفاة المفاجئة لدى المرضى.
4. في النوع BrS-4، يتم تشخيص طفرة في جين CACNB2، الموجود على الكروموسوم الثاني عشر. كما أنه يعطل الأداء الطبيعي لقنوات الكالسيوم.
5. BrS-5 هو نوع شائع من الأمراض، والذي يحدث بسبب التغيرات في بنية SCN4B. يقع الجين على الكروموسوم 11 وهو مسؤول عن تخليق البروتين الذي يضمن نقل النبضات العصبية في الخلايا العضلية القلبية. هذا ممكن لأن البروتين جزء من قنوات الصوديوم الصغيرة.
6. يرتبط النوع BrS-6 بطفرة SCN1B. هذا النوع من متلازمة بروجادا مشابه بالطبع السريريةوالتسبب مع الأول. هذه الميزةويرجع ذلك إلى حقيقة أن قسمًا من الحمض النووي الموجود على الكروموسوم 19 يضمن عمل قنوات الصوديوم من النوع 5.

علامات تخطيط القلب للمتلازمة

العلامات الرئيسية لعلم الأمراض

الصورة السريريةالأمراض غالبا ما تكون غير محددة. هذه الحقيقة تعقد بشكل كبير عملية تشخيص المرض. في معظم الحالات، تقتصر علامات متلازمة بروغادا على الإغماء، بالإضافة إلى حدوث نوبات من ضربات القلب السريعة ليلاً. تصف الأدبيات أيضًا الحالات التي كان فيها المرض اكتشافًا عرضيًا لدى المرضى الأصحاء سريريًا. ولهذا السبب يربط الباحثون العديد من حالات الوفاة المفاجئة التي تحدث نتيجة اضطرابات في إيقاع هياكل القلب مع هذا المرض الوراثي. في المقالات التي تصف متلازمة بروغادا، والتي يمكن العثور عليها في UDC، يتم وصف معايير التشخيص بناءً على نتائج تخطيط القلب بالتفصيل فقط. ولذلك، فإن أعراض الآفة لا تستخدم في كثير من الأحيان لتأكيد وجود مشكلة. بالإضافة إلى الضعف العام والإغماء ونوبات عدم انتظام دقات القلب، في غياب النشاط البدني، يعاني المرضى أيضًا من ردود فعل غير طبيعية تجاه بعض الأدوية، على سبيل المثال، مضادات الهيستامين وحاصرات بيتا. غالبًا ما يتم ملاحظة العلامات السريرية لعلم الأمراض في سن 30-40 عامًا، ومع ذلك، توجد في الأدبيات أيضًا بيانات حول تحديد المرض عند الأطفال.

الاختبارات التشخيصية

يعد تأكيد وجود المرض أمرًا مهمًا في الطب الحديث. وترجع صعوبة تحديد المشكلة إلى أنها نادرا ما تظهر ولا تسبب إلا الموت المفاجئ. من أجل منع مثل هذه العواقب لحدوث مرض وراثي، تم تطوير معايير تشخيصية تتضمن وصفًا تفصيليًا لنتائج مخطط كهربية القلب لمتلازمة بروغادا. تعتبر هذه الطريقة هي الطريقة الرئيسية لتأكيد وجود المرض، لأنه فقط بمساعدتها يمكن للأطباء اكتشاف تشوهات معينة في عمل القلب. عند مقارنة تخطيط القلب الشخص السليموالمريض الذي يعاني من اضطراب خلقي في انتقال النبضات العصبية، تلاحظ الأعراض التالية:

1. تتضمن الصورة النموذجية للمرض ارتفاعًا في مجمع ST، الذي يميز تغطية الإثارة لكلا البطينين، فوق خط الجهد الكهربائي. تصبح الموجة T، التي تعكس عملية إعادة استقطاب غرف القلب هذه، سلبية.
2. ترتبط متلازمة بروغادا على مخطط كهربية القلب بظهور علامات كتلة كاملة أو جزئية لفروع الحزمة. تضمن هذه الوصلات توصيل النبضات العصبية إلى البطينين.
3. تعتبر مراقبة هولتر مفيدة للمرض. تتضمن هذه الطريقة إجراء مخطط كهربية القلب على مدار 24 ساعة وتستخدم على نطاق واسع في حالات الاضطرابات الإيقاعية المشتبه بها. يتميز تخطيط القلب في متلازمة بروجادا بوجود هجمات عدم انتظام دقات القلب الانتيابي. تحدث بشكل رئيسي في الليل. أكثر نتيجة خطيرةيعتبر تطور المرض بمثابة الرجفان الأذيني. هذا الانحراف يمكن أن يؤدي إلى وفاة المريض.

ستكون هناك حاجة أيضًا إلى تاريخ شامل لإجراء التشخيص. ويرجع ذلك إلى الطبيعة الوراثية لمتلازمة بروجادا. يجب على الأطباء إعطاء المرضى الذين لديهم تاريخ من الموت المفاجئ في أسرهم انتباه خاصعمل القلب. يتضمن تأكيد وجود الأمراض أيضًا إجراء اختبارات جينية يمكنها تحديد الطفرات في أقسام الحمض النووي. لتقييم بنية القلب، يتم استخدام الموجات فوق الصوتية، مما يجعل من الممكن التقاط صور محددة للجهاز. يتم أخذ القياسات من الصور، ويتم تقييم وظيفة مقلص أيضا.

علاج

المعركة ضد الهزيمة أصعب بكثير. ويرجع ذلك إلى عدم وجود كافية و التشخيص في الوقت المناسبعلم الأمراض. في هذه الحالة، يمكن علاج المرضى بمساعدة الأدوية وباستخدام التقنيات الجراحية التي تتضمن تركيب جهاز تنظيم ضربات القلب. وفي الوقت نفسه، فإن الأساليب المحافظة أدنى بكثير من الأساليب المتطرفة من حيث الفعالية.

علاج بالعقاقير

لا يمكن استخدام جميع الأدوية المضادة لاضطراب النظم في المرضى الذين يعانون من خلل وراثي. ويرجع ذلك إلى آلية عمل هذه الأدوية المختلفة. على سبيل المثال، يمكن أن يؤدي العلاج بحاصرات قنوات الصوديوم لمتلازمة بروغادا إلى تفاقم حالة المريض. في هذا المرض، يتم استخدام الأدوية مثل كينيدين وديسوبيراميد. لقد أظهروا نتائج جيدة في مكافحة هجمات عدم انتظام دقات القلب الانتيابي. وفي نفس الوقت الرد على العلاج من الإدمانلوحظ في 60٪ فقط من المرضى.

تركيب مزيل الرجفان

ويعتبر زرع الجهاز حاليا الطريقة الأكثر فعالية لعلاج متلازمة بروغادا. فمن الضروري عندما علامات طبيهالمرض، والكشف عن الرجفان أثناء مراقبة هولتر، وكذلك اختبار إيجابيباستخدام حاصرات قنوات الصوديوم. يساعد جهاز تنظيم ضربات القلب ومزيل الرجفان على منع الموت المفاجئ للمريض عن طريق تصحيح إيقاع القلب.

يتم تحديد نتيجة علم الأمراض من خلال شدة مظاهره السريرية. إذا كان لدى المريض علامات محددة فقط على مخطط كهربية القلب، فإن التشخيص يكون مناسبًا، خاصة إذا كان العلاج في الوقت المناسب. بدون مزيل الرجفان، هناك خطر كبير للإصابة بالسكتة القلبية المفاجئة.

هناك دراسات تشير إلى الطبيعة المتعددة العوامل للمرض. يميل الأطباء إلى الاعتقاد بأن شدة العلامات السريرية للضرر لا تتأثر فقط بنوع الطفرة الجينية التي أدت إلى المشكلة، ولكن أيضًا بالوضع البيئي، فضلاً عن الخلفية الهرمونية في جسم الإنسان وأسلوب حياته.

تستخدم المظاهر المظهرية للتنبؤ بنتائج المرض والاستجابة للعلاج. لقد ثبت أن الأشخاص المعرضين لخطر المضاعفات القاتلة لمتلازمة بروجادا هم المرضى الذين يعانون من الإغماء المتكرر باستمرار، والتنفس المؤلم على خلفية عدم انتظام دقات القلب الانتيابي في الليل، وكذلك مع تشنجات من مسببات غير معروفة. بالنسبة لهؤلاء المرضى، يوصي الأطباء بتركيب جهاز مزيل رجفان القلب القابل للزرع، مما يقلل من فرصة الوفاة المفاجئة.

وفي الوقت نفسه، لا يزال هناك جدل حول مبرر استخدام الجهاز لدى المرضى الذين لا يواجهون المظاهر السريرية لمتلازمة بروغادا في الحياة اليومية.

يميل عدد من الأطباء إلى الاعتقاد بأنه إذا كان هناك نمط معين في تخطيط كهربية القلب، فإن المرضى يحتاجون إلى إجراء عملية جراحية. ويرى آخرون أن عملية الزرع لها ما يبررها فقط عندما تظهر أعراض الآفة.

لم يتم تطوير الوقاية من تطور متلازمة بروجادا. يتم تقليل الوقاية من المشكلة إلى التنميط النووي للوالدين في مرحلة التخطيط للحمل. لمنع حدوث مضاعفات قاتلة، من المهم تشخيص المشكلة الحالية في الوقت المناسب.

دليل طبيب الأعصاب

لماذا أمراض القلب في مدونة علم الأمراض الجهاز العصبي؟! لأن فقدان الوعي هو أحد الأسباب الشائعةالإحالات (الاستئنافات) إلى طبيب الأعصاب.

في الحديث الطب السريريعدد خاص من الأمراض والمتلازمات المرتبطة بها مخاطرة عاليةالموت المفاجئ في في سن مبكرة. وتشمل هذه متلازمة موت الرضع المفاجئ، ومتلازمة كيو تي الطويلة، ومتلازمة الموت المفاجئ غير المبرر، وخلل التنسج البطيني الأيمن الناتج عن عدم انتظام ضربات القلب، والرجفان البطيني مجهول السبب، وما إلى ذلك. المرض الأكثر "غموضًا" في هذه القائمة هو متلازمة بروغادا(SB) وهو، وفقًا للعديد من الخبراء، "المسؤول" عن أكثر من 50٪ من الوفيات المفاجئة غير التاجية في سن مبكرة (أي في الأفراد الذين ليس لديهم تغيرات عضوية في الشرايين التاجية وعضلة القلب).

متلازمة بروجادا- متلازمة تخطيط كهربية القلب السريرية، والتي تجمع بين [ 1 ] الحالات المتكررة [بسبب تطور عدم انتظام دقات القلب البطيني متعدد الأشكال (VT) أو الرجفان البطيني (VF)] الإغماء أو الموت القلبي المفاجئ (SCD) و [ 2 ] وجود شكل خاص من كتلة فرع الحزمة اليمنى (RBBB) على مخطط كهربية القلب (ECG) مع ارتفاع مقطع ST (في الخيوط السابقة للقلب الأيمن)، بالإضافة إلى [ 3 ] لا توجد تغييرات عضوية الشرايين التاجيةوعضلة القلب (SB هي متلازمة عائلية وراثية تتعلق باعتلال القنوات [انظر أدناه] ومدرجة في مفهوم "أمراض القلب الكهربائية الأولية").

اقرأ أيضًا مقال "تشخيص عدم انتظام ضربات القلب البطيني" بقلم أ.ف. ستروتينسكي، أ.ب. بارانوف، أ.ج. البلسان نبات؛ قسم الوقاية من الأمراض الباطنية، كلية الطب، الجامعة الطبية الحكومية الروسية (مجلة "الطب العام" العدد 4، 2005) [اقرأ]

البيانات المتعلقة بانتشار SB متضاربة. يكون معدل الإصابة بـ SB أقل في الدول الغربية (1-2 حالة لكل 10000 شخص) ويزداد في جنوب شرق آسيا (أكثر من 5 لكل 10000 [يمكن اعتبار العوامل المسببة لتطور SB في هذه المنطقة محتوى كمية كبيرة من البوتاسيوم في الغذاء والمناخ الحار، وما زالت الأبحاث حول هذه المسألة مستمرة]). وفقا لعدد من المؤلفين، فإن معدلات الإصابة المحددة لـ SB بعيدة عن الواقع بسبب عدم كفاية التشخيص من هذا المرض.

وفقا لتغيرات تخطيط القلب، تم التمييز بين ثلاثة أنواع من ارتفاع مقطع ST في SB. في النوع الأول، هناك ارتفاع واضح في النقطة J، وتقوس المقطع ST وانقلاب الموجة T في الاتجاهين V1 وV2. في النوع الثاني، يتم تسجيل ارتفاع على شكل سرج في المقطع ST (أكثر من 1 ملم). في النوع الثالث، يكون ارتفاع الجزء ST أقل من 1 مم. وفقًا لوثيقة الإجماع، تشير تغييرات تخطيط كهربية القلب من النوع الأول إلى تشخيص SB (في الجوهر، هناك نوعان من الأشكال الشكلية لنمط تخطيط كهربية القلب لـ SB: الأول هو "النوع المغطى" ["على شكل قبة"] والثاني هو "ظهر السرج" ["شكل السرج"]، بما في ذلك النوعين الثاني والثالث الموصوفين سابقًا).

إقرأ أيضاً المقال " القيمة التشخيصية"J-waves" Limankina I.N.، مستشفى سانت بطرسبرغ للطب النفسي رقم 1 الذي سمي على اسمه. بي بي كاشينكو، روسيا (مجلة "طب الطوارئ" العدد 1، 2013) [اقرأ]

انتبهه!يمثل تشخيص SB صعوبات كبيرة للأطباء، كما يتضح من التردد أخطاء التشخيص. أحد أسباب ذلك هو عدم كفاية معرفة الأطباء بالعيادة والمعايير التشخيصية لهذا المرض (قد يكون التشخيص التفريقي لنمط تخطيط كهربية القلب لـ SB عن تغيرات تخطيط كهربية القلب في حالات أخرى أمرًا صعبًا للغاية حتى بالنسبة لطبيب القلب ذي الخبرة). يمكن أن يكون نمط تخطيط القلب لـ SB مخفيًا وديناميكيًا ويظهر في الخلفية [ 1 ] حمى، [ 2 ] تسمم، [ 3 ] التحفيز المبهم، [ 4 ] تغييرات المنحل بالكهرباء، [ 5 ] تناول أدوية معينة (أنظر الجدول أدناه).

ملحوظة! خصوصية SB هو ذلك نمط تخطيط القلب النموذجي، على عكس متلازمة QT الطويلة وغيرها من اعتلالات القنوات الخلقية المسببة لاضطراب النظم، يكون لادائم. تكون التغيرات المميزة في مخطط كهربية القلب أكثر وضوحًا في الفترة التي تسبق ظهور VT (أو VF) أو بعدها مباشرة، ويمكن تحفيزها بواسطة عدد من الأدوية.

لقد ثبت أن مرض SB هو مرض وراثي (أي محدد وراثيًا) ناجم عن طفرة في جين SCN5A، الموجود في الذراع القصير للكروموسوم الثالث (3p21-24)، الذي يشفر التخليق الحيوي للوحدات الفرعية من البروتين لقنوات الصوديوم ألفا. من الخلايا العضلية القلبية، أي. يعد SB مثالاً على اعتلال القناة (قناة Na عبارة عن بروتين غشائي معقد ينظم التدفق السريع للصوديوم اعتمادًا على مرحلة إمكانات عمل الغشاء؛ في SB، بسبب طفرة SCN5A، في الخلايا النخابية للبطين الأيمن هناك انخفاض في عدد قنوات Na و/أو تعطيلها المتسارع - ويتجلى ذلك في انخفاض كثافة INa وحدوث إعادة الاستقطاب المبكرة للنخاب). المرض له نمط وراثي جسمي سائد. اليوم، من المعروف أن حوالي خمسة جينات مسؤولة عن تطور هذا المرض، أي طفرة في أي منها يمكن أن تؤدي إلى تطور المرض (تم وصف أكثر من 80 طفرة مسؤولة عن تطور SB). ومع ذلك، يجب أن نتذكر أنه في حوالي 15٪ من الحالات، لا يكون لدى مرضى BS تاريخ عائلي مميز، والذي قد يكون نتيجة لطفرات متفرقة.

كما هو مذكور أعلاه، فإن SB هو السبب في أكثر من 50٪ من الوفيات المفاجئة غير التاجية لدى الشباب. عادة ما تتطور المظاهر السريرية للمتلازمة في سن 30 - 40 [-50] سنة (لكن المرض يمكن أن يظهر في أي عمر، سواء في سن أكبر أو حتى فترة حديثي الولادة). يمرض الرجال 8 إلى 10 مرات أكثر من النساء. تتميز الصورة السريرية للمرض بتكرار حدوث الإغماء على خلفية هجمات VT (أو VF) و SCD، خاصة أثناء النوم، بالإضافة إلى عدم وجود علامات تلف عضلة القلب العضوية عند تشريح الجثة. في الغالبية العظمى من الحالات، تحدث هجمات VT في SB في المساء والليل (من 18 إلى 06 ساعة)، وفي أغلب الأحيان في النصف الثاني من الليل، مما يؤكد دور التأثيرات المبهمة المتزايدة في حدوث VF في SB (يشير هذا النمط اليومي أيضًا إلى اختلافات في التسبب في حدوث عدم انتظام ضربات القلب المميت لدى المرضى الذين يعانون من SB وأمراض القلب التاجية، عندما تحدث الذروة اليومية الرئيسية لـ SCD في ساعات الصباح الباكر).

يتذكر! من الضروري استبعاد SB في الحالات التالية: [ 1 ] ظهور تغييرات مميزة على مخطط كهربية القلب (انظر أعلاه)؛ [ 2 ] الإغماء (الإغماء) أصل غير معروف; [3 ] نوبات عدم انتظام دقات القلب البطيني متعدد الأشكال. [ 4 ] حالات الوفاة المفاجئة في الأسرة، وخاصة عند الرجال الأصحاء عمليا الذين تتراوح أعمارهم بين 30 - 50 عاما.

معلومات مرجعية. المظاهر السريريةالإغماء القلبي (الإغماء) المرتبط باضطرابات ضربات القلب هو المفاجأة المرتبطة به النشاط البدنيوالعوامل العاطفية الأعراض المرتبطةالخلل اللاإرادي. عند تحليل مراحل تطور الإغماء، يتم الانتباه إلى فترة ما قبل الإغماء القصيرة مع أحاسيس غير سارة أو ألم في منطقة القلب، أو أحاسيس "توقف" أو "تلاشي" القلب أو خفقان القلب، الدوخة غير المنتظمة، ضعف عام شديد، سواد أمام العينين، طنين في الأذنين، شعور بالحرارة في الرأس، أحاسيس غير سارة في منطقة شرسوفي. في بعض الحالات، قد تكون فترة ما قبل الإغماء في عيادة الإغماء القلبي غائبة تمامًا. في مثل هذه الحالة، يظهر الإغماء على شكل سقوط مفاجئ ويشبه نوبة الصرع (بما في ذلك، ربما [خاصة في حالة نقص تدفق الدم الدماغي العام لفترة طويلة] المتلازمة المتشنجة و/أو التبول اللاإراديو/أو لدغة اللسان). في الوقت نفسه، يعاني المرضى من اضطرابات لاإرادية واضحة - شحوب الجلد، والبرودة، وفرط التعرق، والتنفس الضحل المتكرر مع صعوبة الزفير، وبطء القلب حتى 32 - 48 نبضة في الدقيقة، وانخفاض ضغط الدم إلى 90/60 ملم زئبق. كقاعدة عامة، يكون فقدان الوعي أثناء إغماء عدم انتظام ضربات القلب قصير الأجل، يصل إلى 3 دقائق. عند التفريق عن الصرع، فإن حقيقة أنه بعد الإغماء يكون كاملاً و شفاء عاجلالوعي دون فقدان الذاكرة، وزيادة النعاس. غالبًا ما تكون فترة ما بعد الإغماء في الإغماء القلبي موجودة، وتتراوح مدتها من 5 دقائق إلى ساعة، وهناك ضعف عام، والشعور بالضيق، وأحيانًا الصداع، وعدم الراحة في منطقة القلب. سمة مميزة، ما يسمى بإغماء عدم انتظام ضربات القلب، هي صورتها النمطية، والميل إلى التسلسل والارتباط الوثيق بعامل عدم استقرار معدل ضربات القلب (المصدر: مقال "الإغماء القلبي من خلال عيون طبيب أعصاب" T.V. Mironenko، L.N. Ivanova، O.N. تشميليوك، جامعة لوغانسك الطبية الحكومية (مجلة علم الأعصاب التي تحمل اسم بي إم مانكوفسكي، العدد 2، 2013) [اقرأ]).

إقرأ أيضاً التدوينة: فقدان عابر للوعي: حالة إغماء أم حالة إغماء؟!(في laesus-de-liro.livejournal.com)

يعتقد معظم العلماء أن شدة المظاهر السريرية لمرض SB يتم تحديدها من خلال درجة الضرر الذي يلحق بقنوات الصوديوم: في حالة تلف أقل من 25٪ من القنوات الأيونية تغييرات تخطيط القلبيتم إحداث اضطرابات مقطع ST واضطرابات الإيقاع دوائيًا فقط - عن طريق إدخال حاصرات قنوات الصوديوم، ومع زيادة عدد قنوات الصوديوم التالفة (أكثر من 25%)، يزداد احتمال ظهور نمط تخطيط القلب وخطر الإصابة بـ SCD بشكل حاد. . ما يقرب من 80٪ من المرضى الذين عانوا من الموت السريري كان لديهم تاريخ من الإغماء، بما في ذلك التشنجات، قبل هذه النوبة الدرامية. في عدد من المرضى، يمكن أن تحدث النوبات دون فقدان الوعي، في شكل ضعف عام شديد وانقطاع في عمل القلب، مع ما يسمى بحالات ما قبل الإغماء (ليبوتيميا). هناك أوصاف في الأدبيات لمتغير بدون أعراض لهذا SB مع طفرة مرتبطة بتعطيل الاتصال بين الكالموديولين وقناة الصوديوم.

ملحوظة! حتى الآن، وصف الباحثون اضطرابات الإيقاع المختلفة التي تحدث في SB: عدم انتظام ضربات القلب فوق البطيني، والرجفان الأذيني (AF)، وعدم انتظام دقات القلب العقدي الأذيني البطيني، والكتلة الأذينية البطينية، ومتلازمة العقدة الجيبية المريضة، ولكن الأكثر شيوعًا والمهددة للحياة هي نوبات عدم انتظام دقات القلب البطيني الانتيابي متعدد الأشكال النوع "الدوران" (torsades de pointes) وVF.

عند استيفاء معايير تخطيط القلب، يتم تشخيص SB لدى المرضى [ 1 ] مع عدم انتظام دقات القلب البطيني الموثق (VT أو VF متعدد الأشكال، تحريض عدم انتظام دقات القلب البطيني مع التحفيز الكهربائي المبرمج)، أو [ 2 ] مع تاريخ عائلي مثقل (مرض SCD لدى الأقارب الذين تقل أعمارهم عن 45 عامًا، ونمط تخطيط القلب من النوع 1 SB لدى الأقارب)، أو [ 3 ] في وجود عدم انتظام ضربات القلب المرتبطة بالأعراض (الإغماء، وهجمات توقف التنفس الليلي).

تتميز الأشكال والمتغيرات السريرية وتخطيط كهربية القلب التالية لـ SB: [ 1 ] النموذج الكامل (صورة نموذجية لتخطيط القلب مع الإغماء أو الإغماء المسبق أو حالات الوفاة السريرية أو SCD بسبب VT متعدد الأشكال)؛ [ 2 ] صورة تخطيط كهربية القلب النموذجية لدى المرضى الذين لا تظهر عليهم أعراض وليس لديهم تاريخ عائلي للإصابة بـ SCD أو SB؛ [ 3 ] صورة تخطيط كهربية القلب النموذجية لدى المرضى الذين لا تظهر عليهم أعراض، وأفراد عائلات المرضى الذين يعانون من ذلك بالشكل الكاملبينالي الشارقة؛ [ 4 ] صورة نموذجية لتخطيط القلب بعد الاختبارات الدوائية في الأشخاص الذين لا تظهر عليهم أعراض، وأفراد عائلات المرضى الذين يعانون من الشكل الكامل لـ SB؛ [ 5 ] صورة نموذجية لتخطيط القلب بعد الاختبارات الدوائية لدى المرضى الذين يعانون من الإغماء المتكرر أو الرجفان الأذيني مجهول السبب؛ [ 6 ] صورة نموذجية لتخطيط القلب مع ارتفاع وإطالة مقطع RBBB وST بشكل واضح الفاصل الزمني P-R; [7 ] صورة نموذجية لتخطيط القلب مع ارتفاع مقطع ST، ولكن دون إطالة الفاصل الزمني PR وRBBB؛ [ 8 ] RBBB غير مكتمل مع ارتفاع معتدل في مقطع ST؛ [ 9 ] إطالة معزولة للفاصل الزمني P-R.

للتحقق من SB، من الممكن إجراء اختبارات الإجهاد الدوائي باستخدام الأدوية المضادة لاضطراب النظم من الفئة IA، مثل أجملين، فليكاينيد، بروكاييناميد، بيلسيكاينيد. يجب إجراء مثل هذا الاختبار في حالة الاشتباه في SB لدى الأشخاص الذين يعانون من الإغماء بشكل متكرر في ظروف العناية المركزة تحت المراقبة المستمرة لتخطيط القلب، والتي نتيجة ايجابيةيتم تسجيل تغييرات تشبه بروجادا.

التفريق بين س.ب ضروريمع النسخة الظاهرية (أو النمط الظاهري) لبروجادا (FB)، والتي تحدث بشكل عابر على خلفية الاضطرابات الأيضية، والصدمات الكهربائية، ونقص التروية، وتناول بعض الأدوية، ولأسباب أخرى. على الرغم من أن هذا المفهوم يتطلب تأكيدًا، فمن المعتقد أن الاختبار الدوائي في FB سيكون سلبيًا، ولن يؤكد الاختبار الجيني وجود طفرات مسؤولة عن تطور SB (للتشخيص المباشر للحمض النووي لـ SB، تحليل تسلسل الترميز للـ SB) الجينات SCN5A، KCNQ1، KCNE1، KCNH2، KCNE2 وغيرها).

يتذكر! من الضروري القيام بها تشخيص متباين SB وعدد من الأمراض التي يمكن أن تسبب مظاهر مماثلة لتخطيط القلب: خلل التنسج عدم انتظام ضربات القلب في البطين الأيمن (RV)، التهاب عضلة القلب، اعتلال عضلة القلب، مرض شاغاس (التهاب عضلة القلب)، مرض شتاينرت، ورم المنصف. تشمل الأمراض التي تسبب ارتفاع شريحة ST في الخطوط السابقة للقلب اليمنى ما يلي: التهاب عضلة القلب الحاد، التهاب التامور الحاد، تأمور القلب، احتشاء البطين الأيمن، تسلخ تمدد الأوعية الدموية الأبهري، الجلطات الدموية الحادة الشريان الرئوي، شذوذات الجهاز العصبي المركزي، ضمور العضلات دوشين، رنح فريدريك، نقص الثيامين، فرط كالسيوم الدم، فرط بوتاسيوم الدم، ورم المنصف الذي يشمل قناة تدفق البطين الأيمن، اعتلال عضلة القلب الأيمن البطيني غير المنتظم، طويل الفاصل الزمني كيو تيالنوع 3، إحصار فرع الحزمة الأيمن، إحصار فرع الحزمة الأيسر، تضخم البطين الأيسر، متلازمة إعادة الاستقطاب المبكرة، انخفاض حرارة الجسم.

يتم تطوير الأساليب الدوائية لعلاج SB بشكل نشط، ولكن نتائج هذه الدراسات لا تزال مثيرة للجدل. لا توجد حاليًا أي بيانات مقنعة ومتسقة حول فعالية أي أدوية في الوقاية على المدى الطويل من هجمات VT/VF. بالنسبة للمرضى المعرضين لخطر كبير للإصابة بـ SCD، فإن خيار العلاج الذي يزيد من متوسط ​​العمر المتوقع هو زرع مزيل رجفان القلب.

هكذا SB هو مرض محدد وراثيا مع عدم انتظام ضربات القلب، والذي يتميز بحدوث إغماء متكرر على خلفية حلقات VT وVF متعددة الأشكال. في كثير من الأحيان تكون نتيجة المرض هي SCD. في جميع المرضى الذين يعانون من إغماء مجهول السبب، والنوبات الليلية من الاختناق، وحالات SCD في الأسرة (خاصة في سن مبكرة وفي الليل)، ونمط تخطيط القلب النموذجي، فمن الضروري استبعاد SB. للقيام بذلك، يجب أن يخضع هؤلاء المرضى لاختبارات دوائية، وفحص تخطيط القلب الديناميكي (بما في ذلك أقارب المريض)، ومراقبة هولتر. إحدى الطرق الأكثر موثوقية لتشخيص SB هي البحث الوراثي الجزيئي. حتى الآن، الطريقة الوحيدة لعلاج VT/VF، وكذلك الوقاية من SCD في SB، هي زرع مزيل الرجفان ومقوم نظم القلب التلقائي.

اقرأ المزيد عن SB في المصادر التالية:

مقال (محاضرة) "متلازمة بروغادا" بقلم O.L. بوكيريا، أ.ف. سيرجيف. مكتب التحقيقات الفيدرالي " مركز العلوم جراحة القلب والأوعية الدمويةهم. أ.ن. باكوليف"، موسكو (مجلة "حوليات عدم انتظام ضربات القلب" العدد 1، 2015) [اقرأ]؛

مقال "متلازمة بروجادا: الآليات الخلوية وأساليب العلاج" بقلم L.A. بوكويريا، O.L. بوكيريا، إل.إن. مركز قرطبية العلمي لجراحة القلب والأوعية الدموية الذي سمي بهذا الاسم. أ.ن. باكوليف رامس، موسكو (مجلة "حوليات عدم انتظام ضربات القلب" العدد 3، 2010) [اقرأ]؛

مقال "الأساس الكهربي الفيزيولوجي لعلاج متلازمة بروجادا" Maltseva A.S., Strogonova V.V.; FSBEI سعادة جامعة موسكو الطبية الحكومية الأولى التي سميت باسمها. هم. وزارة الصحة سيتشينوف في الاتحاد الروسي، موسكو (مجلة المقالات العلمية "الصحة والتعليم في القرن الحادي والعشرين" العدد 3، 2017) [اقرأ]؛

مقال "متلازمة بروجادا: من مرض القلب الكهربائي الأولي إلى الركيزة المورفولوجية" بقلم ت.أ. بافلينكو، أو.ف. بلاغوفا. أول جامعة طبية حكومية في موسكو سميت بهذا الاسم. هم. سيتشينوف، السنة السادسة، كلية الطب، موسكو؛ أول جامعة طبية حكومية في موسكو سميت بهذا الاسم. هم. سيتشينوف، قسم العلاج بالكلية رقم 1، موسكو (مجلة "أرشيف الطب الباطني» العدد 2، 2016) [اقرأ]؛

مقال "متلازمة بروجادا" بقلم إس.د. مايانسكايا، ن.أ. تسيبولكين. جامعة كازان الطبية الحكومية؛ ولاية قازان الأكاديمية الطبيةقازان (مجلة " الطب العملي» العدد 3، 2015) [اقرأ]؛

مقال "متلازمة بروجادا: مراجعة الأدبيات والملاحظة السريرية" بقلم ت.ج. فايخانسكايا، ت.ت. جيفوركيان، تي.في. كروشيفسكايا، آي.بي. أوستينوفا، تي.في. كوروشكو، ف. قمم، O. L. بولونيتسكي، L.I. مركز بلاشينسكايا الجمهوري العلمي والعملي "أمراض القلب"، مينسك (مجلة "الأعمال الطبية" العدد 6، 2013) [اقرأ]؛

مقال "متلازمة بروجادا" M. M. Mangusheva، G. I. Aliakberova، A. R. Valeeva، Yu. E. Teregulov؛ المستشفى الجمهوري السريري التابع لوزارة الصحة بجمهورية تتارستان، جامعة كازان الطبية الحكومية (مجلة "الطب العملي" العدد 7، 2011) [اقرأ]؛

مقال "ظهور علامات تخطيط كهربية القلب لمتلازمة بروجادا أثناء العلاج باستخدام عقار إيتاسيزين المضاد لاضطراب النظم من الفئة IC". وصف القضية" ل.م. ماكاروف، ف.ن. كومولياتوفا. مركز الإغماء وعدم انتظام ضربات القلب لدى الأطفال والمراهقين التابع لـ FMBA في روسيا، مستشفى الأطفال السريري رقم 38 التابع لمركز علم الأوبئة وعلم الأوبئة التابع لـ FMBA في روسيا؛ قاعدة المعارف رقم 85 FMBA من روسيا قسم علم وظائف الأعضاء السريرية والتشخيص الوظيفي IPK FMBA من روسيا (مجلة "أمراض القلب" رقم 4، 2011) [اقرأ]

© لايسوس دي ليرو