Кариотипиране - обясняваме целта на анализа за бъдещи майки и татковци. Кариотип на съпрузи и планиране на бременност Интерпретация на резултатите от кариотипа

В общоприетото разбиране семейството е любящи родители и щастливи деца, така че е много важно да се създадат отлични условия за раждане и отглеждане на деца.

2. Основни причини за извършване на анализа
3. Показания
4. Какво разкрива анализът
5. Как да го приемате? Подготовка за анализ
6. Какво да направите, ако се установят отклонения?

Поради различни обстоятелства много съвременни млади хора имат проблеми със зачеването на деца, най-често това се дължи на генетична несъвместимост. Благодарение на модерни технологиии уникално оборудване днес може да изпълнява специален анализ, което ще разкрие процента на родителска съвместимост, както и възможните генетични отклонения.

Тази процедуранаречено кариотипиране, веднъж в живота ви дарявате необходимия генетичен материал и с помощта на специални манипулации се установява хромозомният набор на семейната двойка.

Използвайки резултатите от този анализ, можете лесно да определите вероятността децата да бъдат родени от съпрузи, както и да идентифицирате възможността детето да придобие наследствена генетични заболявания. Към днешна дата, този методПроучването има почти стопроцентов резултат, което до голяма степен позволява да се идентифицират едновременно няколко причини за липсата на бременност при жената. Такива процедури са абсолютно безболезнени, но при определени обстоятелства изискват специална подготовка. Желанието да има здраво потомство е присъщо на всяка семейна двойка, поради което стотици хиляди хора се подлагат на кариотипиране всяка година.

Основни причини за провеждане на анализ

Кариотипирането е доста добре позната процедура в западните и европейски държави, но в Русия този анализНе се провежда от много дълго време, въпреки че броят на желаещите се увеличава всяка година.

Основната цел на този анализ е да се установи съвместимостта между родителите, която ще им позволи да заченат и да родят потомство без патологии и различни видовеотклонения.

По правило такъв анализ се извършва в първите етапи, въпреки че е възможно процедурата да се извърши на бременна жена. В такава ситуация се взема необходимия материал от плода, за да се определи качеството на хромозомния набор. Разбира се, кариотипирането не е задължителна процедура за младите родители, въпреки че ще помогне да се идентифицират много аномалии при нероденото бебе.

По време на анализа е възможно да се определи предразположението на бъдещото бебе към захарен диабети хипертония, инфаркти и различни патологии на сърцето и ставите. По време на събирането на тестове се открива дефектна двойка хромозоми, което позволява да се изчисли рискът от раждане на дефектно бебе.

Показания

Има определени категории граждани, които просто трябва да преминат подобна процедура, днес това число включва:

• Родители на възраст над 35 години, дори ако това правиловажи само за един от съпрузите.
• Безплодие, чиито причини не са били идентифицирани преди това.
• Неуспешни варианти за ин витро оплождане.
• Наследствени заболявания на родителите.
• Проблеми с хормоналния баланс сред нежния пол.
• Неустановени причини за нарушена еякулация и качествена активност на спермата.
• лошо заобикаляща средаи работа с химикали.
• Отсъствие здрав образживот, тютюнопушене, наркотици, алкохол, употреба на лекарства.
• Предишно регистрирано прекъсване на бременността, спонтанни аборти, преждевременни раждания.
• Бракове с близки кръвни роднини, както и родени преди това деца с генетични заболявания.

Какво разкрива анализът?

Процедурата използва уникална технология за вземане на кръвни проби, която ви позволява да отделите кръвни клетки и да изолирате генетичната верига. Генетикът може лесно да установи процента на риска от тризомия (синдром на Даун), липса на една хромозома във веригата (монозомия), загуба на генетичен участък (изтриване, което е признак на мъжко безплодие), както и дублиране , инверсия и други генетични аномалии.

В допълнение към определянето на тези отклонения е възможно да се установят различни видове аномалии, които могат да доведат до сериозни отклонения в процеса на развитие на плода, причинявайки генна мутация, отговорен за образуването на кръвни съсиреци и детоксикацията. Навременното откриване на тези отклонения ще позволи създаването нормални условияза развитието на плода и предотвратяване на спонтанни аборти и преждевременни раждания.

Как да подадете? Подготовка за анализ

Този анализ се извършва в лабораторни условия и е абсолютно безопасен за мъже и жени, ако жената е бременна, анализът се извършва и върху съществуващия плод. Кръвните клетки се вземат от родителите и различни манипулациихромозомният набор се изолира, след което се определя качеството на съществуващите хромозоми и броят на генните деформации.

Ако сте взели решение и сте готови да се подложите на процедурата за кариотипиране, трябва да спрете употребата на тютюневи изделия, алкохол и медицински изделия. При обостряне на хронична и вирусни заболяванияе необходимо да се отложи процедурата за вземане на кръв за повече късен период. Цялата процедура се провежда в продължение на пет дни, лимфоцитите се изолират от биологичната течност по време на периода на разделяне. Провежда се в рамките на 72 часа пълен анализклетъчна пролиферация, което ни позволява да направим изводи за патологии и рискове от спонтанен аборт.

Благодарение на уникалните технологии са необходими само 15 лимфоцита, за да се получат точни резултати и различни лекарства, което означава, че няма да се налага да дарявате кръв и други биологични течности. За една семейна двойка е достатъчно да се проведе само един тест, с помощта на който можете да планирате бременност и раждане на здрави бебета.

Възникват ситуации, когато вече е настъпила бременност и необходими тестовеза идентифициране на аномалии не са били извършени, така че генетичен материал се събира от плода и двамата родители.

Най-добре е анализът да се извърши през първия триместър на бременността; на този етап от развитието на плода могат лесно да бъдат идентифицирани заболявания като синдром на Даун, синдром на Търнър и синдром на Едуардс, както и други сложни патологии. За да не се навреди на нероденото бебе, тестовете се извършват, както следва:

• Инвазивен метод
• Неинвазивен метод

Неинвазивен метод се счита за безопасен начин за получаване на резултати, който включва извършване на ултразвук, както и вземане на кръв от майката за определяне на различни маркери.

Най-точни резултати могат да се получат чрез извършване на инвазивен тест, но той е доста рискован. Използва се специално оборудване за извършване на манипулации в матката, които позволяват получаване на необходимия генетичен материал.

Всички процедури са безболезнени за жената и плода, но след преминаване на теста с помощта на инвазивен метод е необходимо стационарно наблюдение в продължение на няколко часа. Тази процедура може да причини заплаха от спонтанен аборт или замразена бременност, така че лекарите говорят подробно за всички последствия и възможни усложнения.

Какво да направите, ако се открият отклонения?

След получаване на резултатите генетикът предписва тест, по време на който говори подробно за вероятността да има дефектно дете. Ако съвместимостта на родителите е безупречна и хромозомният набор няма аномалии, на младите родители се съобщават всички етапи на планиране на бременност.

Ако се открият различни аномалии, лекарят предписва курс на лечение, с който можете да избегнете някои проблеми при планирането на бременност. Въпреки това, ако се установят аномалии по време на бременност, родителите се съветват да премахнат бременността или им се дава право на избор.

В тази ситуация можете лесно да поемете риск и да родите пълноценно здраво дете, но лекарят е длъжен да предупреди за всички възможни отклонения и техните последствия. На етапа на планиране на бебе можете да използвате донорен генетичен материал. Генетик и гинеколог нямат правни основанияда бъдат принудени да премахнат бременността, така че изборът винаги остава за родителите.

Децата са най-важното нещо, което човек може да има, трябва да сте изключително внимателни в процеса на планиране и зачеване. За щастие, използвайки процедурата за кариотипиране, можете да избегнете проблеми по време на развитието на плода.

Анализ на кариотипа във VitroClinic – висока точност и ефективност.

Голяма стойност в цялостен преглед репродуктивна системаОпределянето на кариотипа играе роля при определянето на съпрузите.

Кариотипът е съвкупността от хромозоми (техния брой, форма, размер и т.н.), която е характерна за даден биологични видове. Всеки тип организъм има определен брой хромозоми. Човешкият кариотип се състои от 46 хромозоми. От тях 44 са автозоми (22 двойки), имащи еднаква структура както при женските, така и при женските мъжко тялои една двойка полови хромозоми (XY при мъжете и XX при жените).

За да се определи, е необходимо да се проведе молекулярно изследване, в резултат на което генетикът получава подробна информацияза генетичните особености на брачната двойка и въз основа на това предлага определени решения на проблема.

Струва си да се проведе изследване на кариотипа на хромозомите в специализирани репродуктивни центрове, което ще позволи, ако е необходимо, допълнителни тестове, получавате квалифицирани съвети и мнения от специалисти в различни области.

В центъра за репродуктивни технологии VitroClinic можете да направите тест, който ще разкрие кариотипа на всеки съпруг по време на цялостен преглед. Модерна лабораторияНашата клиника е оборудвана с високотехнологично оборудване, което ни позволява да провеждаме висококачествени изследвания. Внимателен и квалифициран персонал на клиниката ще извърши професионално, бързо и безопасно процедурата по вземане на кръв и други материали. Биологичен материалведнага ще влезе в действие, което е изключително необходимо при извършването на този анализ.

Какво ще покаже анализът на кариотипа?

Здравият човек може да бъде носител на хромозомни пренареждания, без видими признаци за тяхното наличие. Хромозомните пренареждания могат да доведат до проблеми със спонтанен аборт, женско и мъжко безплодие и вродени малформации на плода.

На първо място с помощта анализ на кариотипапатологиите се определят в хромозомния набор на съпрузите, като тризомия (увеличаване на броя на хромозомите с една), монозомия (загуба на двойка хромозоми), делеция (липса на хромозомни фрагменти), транслокация (обмен на фрагменти от различни хромозоми ), мозаицизъм и т.н. Всяка такава промяна помага да се идентифицират причините за безплодие и постоянен спонтанен аборт, както и да се диагностицира вероятността от развитие на различни дефекти в бъдещото потомство. Въз основа на тези данни ще се развиват опитните генетици на център VitroClinic ефективни програмиза решаване на репродуктивния проблем на семейна двойка.

Кариотипът на плода е вече ранни стадиибременността ще покаже точно генетични промени, които причиняват определени заболявания: синдром на Даун, синдром на Клайнфелтер, синдром на Едуардс, синдром на Патау, синдром на Шерешевски-Търнър, синдром на Прадер-Уили, автентичност и други сериозни дефекти в развитието. По време на бременност специалистите от нашия център за репродуктивни технологии, ако е необходимо, провеждат този анализ и предлагат допълнителни начини за решаване на проблема при идентифициране на генетични патологии в ембриона.

Показания за анализ на кариотипа

За пълна бременност и раждане здраво детеПроцедурата за кариотипиране е необходима на всяка двойка, планираща бременност. За съжаление, някои съпрузи, които се нуждаят от изследване на кариотипа, са спрени от цената на този анализ. В същото време в репродуктивни центрове като нашата клиника се предлага комплексен кръвен тест за кариотип, който значително намалява цената му и избягва много проблеми с бременността и здравето на нероденото дете.

С възрастта вероятността от хромозомни промени се увеличава, поради което на първо място се препоръчва кариотип за жени, които планират бременност след 35 години. Според статистиката в този случай на всеки 380 деца се ражда едно дете с дефекти в развитието поради генетични хромозомни промени.

Хромозомните аномалии могат да доведат до безплодие и спонтанен аборт, така че честите спонтанни аборти, спирането на развитието на плода по време на бременност и невъзможността за зачеване изискват определяне на кариотипа на съпрузите.

Ако в семейството има дете с проблеми в развитието, тогава преди да планирате втора бременност, е необходимо да се извърши този видгенетично изследване.

Също така, анализът на кариотипа е необходим за хора в риск: тези, които имат роднини с генетични промени в хромозомния набор, са постоянно изложени на влияние по време на професионални или други дейности вредни фактори: радиационни, химични, физични.

Методи за определяне на кариотипа

За да се извърши този анализ, е необходимо да се даде кръв за кариотип от вена. IN класически методПо време на изследването материалът се подлага на клетъчна култура и фиксиране за 72 часа. Следва процесът на оцветяване на хромозомите и тяхното изследване с помощта на светлинна микроскопия.

Ключът към получаването на висококачествен резултат от изследването е изключването на клетъчната смърт (липса на митотична активност) поради дългия интервал от време от момента на вземане на кръв до получаването на биоматериала за работа. Благодарение на утвърдената методика за извършване на анализ на определяне на кариотипав рамките на център VitroClinic анализът ще се извършва веднага след вземане на биоматериал от пациента.

Желанието да имаш деца с добро здравехарактеристика на всеки човек, поради което преминават много семейни двойки различни изследвания. Един от тях е кариотипирането на съпрузите.

Изследването се нарича още метод на цитогенетичен анализ. Същността на събитието е да се проучи хромозомният набор на бъдещите родители. Тестът има почти 100% резултат и помага да се определят факторите за липсата на зачеване при двойката.

У нас анализът не е широко известен, докато в Европа и САЩ процедурата се използва от доста време. Какво е това и защо се прави?

Какво е кариотипизиране и защо се прави?

Целта на изследването е да се определи съвместимостта между партньорите, което ви позволява да забременеете и да родите генетично здраво потомство. Кариотипирането се извършва на етапа на планиране на детето. Въпреки това, при настъпване на бременността, процедурата също се извършва: необходим материалТе също го вземат от бебето в утробата, за да определят набора от хромозоми.

Лесно е за генетикът да идентифицира риска от наследствена аномалия при бебето. Тялото на генетично здрав човек съдържа 22 двойки неполови хромозоми и 2 двойки полови хромозоми: XY при мъжете, XX при жените.

Проучването показва наличието на следните патологии:

1. Монозомия: липса на 1 хромозома в двойка (синдром на Шерешевски-Търнър).
2. Тризомия: допълнителна хромозома в двойка (синдром на Даун, Патау).
3. Дублиране: специфична част от хромозома се удвоява.
4. Изтриване: Липсва фрагмент от хромозома.
5. Инверсия: Процесът, при който част от хромозомата се обръща.
6. Транслокация: хромозомна рокада.

С помощта на кариотипиране се оценява състоянието на гените и се идентифицира следното:

1. Генни мутации, отговорни за склонността към образуване на кръвни съсиреци.Те могат да причинят спонтанен аборт или безплодие.
2. Мутация на Y хромозомата - синдром на Клайнфелтер.Характеристика на заболяването е наличието на Y хромозома, въпреки допълнителното присъствие на X хромозома, пациентите винаги са мъже. За да забременеете, ще трябва да използвате донорска сперма. Варианти на кариотипа на синдрома на Клайнфелтер: 47 XXY, 48 XXXY, 49 XXXXY.
3. Генни мутации, отговорни за процесите на детоксикация.Има ниска способност на тялото да дезинфекцира околните токсични фактори.
4. Мутация в гена за кистозна фиброза.Вероятността се определя опасна болестпри бебето.

Благодарение на кариотипирането се диагностицира наследствена предразположеност към редица заболявания - захарен диабет, миокарден инфаркт, хипертония и патологични процесив ставите.

Колко струва кариотипирането? Цената на изследването зависи от града и нивото на клиниката: средната цена е около 6700 рубли. Все пак всички бъдещи родители се съветват да си направят тест преди зачеване. Ако своевременно се открият аномалии в семейна двойка, специалист може да създаде оптимални условияза развитието на детето и предотвратяване на спонтанен аборт или преждевременно раждане.

Лекарят говори за наследствени заболявания:

Показания за изследване

При планиране на бременност е препоръчително всяко семейство да проведе цитогенетично изследване. От отделните граждани се изисква да преминат молекулярно кариотипиране.

Нека разгледаме по-подробно на коя категория лица е предписана процедурата:

1. Единият или двамата съпрузи са на възраст над 35 години.
2. Безплодие с неизвестна етиология.
3. Неуспешни опити за IVF.
4. Наличието на наследствени патологии при родителите.
5. Ендокринни нарушения при очаквана майка.
6. Нарушена еякулация или активност на спермата с неизвестна етиология.
7. Наличието на неблагоприятна екология и трудова дейностс химикали.
8. Наличност лоши навиципод формата на пушене, пиене на алкохол, наркотици или приемане на лекарства.
9. Регистрирани случаи на спонтанни аборти, пропуснати аборти или преждевременни раждания.
10. Брак с кръвен роднина.
11. Вече родени деца с генетични патологии.
12. Един от двойката получава облъчване.

Подготовка за анализ

За да се изследват хромозомите и да се определи генната деформация, е необходимо да се вземат кръвни клетки. Не се тревожи за това лабораторно изследванеможе да навреди на вас или вашето дете: той е абсолютно безопасен.

Методът за подготовка за теста включва мерки, които се извършват, като се започне 2 седмици преди очаквания анализ:

1. Спрете да пиете алкохол и да пушите.
2. Не приемайте през този период лекарства, особено антибиотици.
3. Направете теста при липса на остри заболявания или обостряне на хронични.

Механизъм

За изследването се взема венозна кръв и от двамата партньори. Проучването продължава 5 дни. През определеното време от плазмата се изолират лимфоцити във фаза на митотично делене. В рамките на 72 часа се извършва анализ на пролиферацията на кръвните клетки, което позволява да се направи заключение за наличието на патология и риска от спонтанен аборт. На етапа на разделяне специалистът изследва хромозомите, като приготвя микропредметни стъкла върху стъкло.

Лабораторният техник може да извърши теста със или без дифооцветяване на хромозомите. За по-добра визуализация специалистът извършва диференциално оцветяване на нуклеопротеиновата структура, след което отделните им ивици стават ясно видими. Броят на хромозомите се преброява, набраздяването на сдвоените хромозоми се сравнява и структурата на всяка се анализира.

Уникалната технология ви позволява да получите точен резултат чрез изследване на 15 лимфоцита. Това означава, че не е необходимо да дарявате отново кръв или телесни течности. Един анализ на кариотипа на семейна двойка позволява да се планира бременност и да се раждат здрави деца.

Когато зачеването вече е настъпило, експертите препоръчват да се направи тест в ранните етапи на бременността, за да се идентифицират патологии като синдром на Даун, синдром на Търнър, синдром на Едуардс, котешки вик и други аномалии. Материал се събира от детето в утробата и съпрузите.

Има инвазивни и неинвазивни методи за пренатално кариотипиране. Първият се счита за по-безопасен и включва изпълнението ултразвукова диагностикас вземане на кръв от бъдещата майка за определяне на маркери.

Инвазивният метод се счита за по-точен и почти напълно елиминира грешките, но понякога може да бъде доста рискован и поради това изисква стационарно наблюдение в продължение на няколко часа. За провеждане на такова изследване е необходимо специално оборудване, което се използва за манипулиране вътре в матката за вземане на генетичен материал.

За идентифициране на следи от влиянието на агресивни фактори върху ДНК верига се определя кариотип с аберации. Процедурата се счита за усъвършенствано генетично изследване, при което специалистите внимателно изследват 100 клетки, за да изчислят абнормни метафази. Тестът е доста трудоемък и много лаборатории не провеждат такъв тест.

Какво да правите, ако прегледът установи отклонения от нормата - съветва лекарят

При хората има 46 хромозоми в ядрата на соматичните клетки, една двойка от които са половите хромозоми: нормалният женски кариотип е представен като 46 XX, а мъжкият кариотип като 46 XY. След като получи кариограмата, генетикът интерпретира теста и провежда специална консултация за двойката, по време на която обяснява възможността да има дете с патология или аномалии. Той препоръчва да преминат курс на терапия на етапа на планиране на дете, след което е възможно да се предотвратят нарушения в бебето.

Когато се открият аномалии още по време на бременността, лекарят съветва бременността да се прекъсне, за да се опита следващия път да зачене здраво бебе. Или лекарят дава на съпрузите правото да изберат кой ще са готови за раждането на „специално“ дете. Ако всичко е нормално за бъдещите родители и има отлична съвместимост, специалистът им разказва подробно всички етапи на планиране на бременността.

При идентифициране наследствени нарушенияМожете да използвате генетичния материал на донора от вашия партньор. За целта се използва сперма на здрав мъж.

Заключение

Раждането на здраво дете е най важна задачародители. На етапа на планиране на бременността можете да избегнете патологии, като извършите цитогенетично изследване. Извършването на кариотипиране на съпрузите ни позволява да идентифицираме съвместимостта на двойката и възможни нарушенияпри бебето и по време на бременност определят наличието на аномалии в развитието на плода.

Кариотипът е името на типа хромозоми, характерни за даден биологичен вид, и неговата дефиниция е голямо значениев цялостен преглед на репродуктивната система на двойката. За да се установи това е необходим специален молекулярен анализ, който дава пълна картина на генетичните характеристики на дадена двойка и въз основа на тази картина се предлагат варианти за решаване на проблемите. Този тест е изследване на формата, броя и размера на хромозомите в проба от клетки.

Наличието на допълнителни хромозоми или части от тях, липсата на хромозома или част от някоя от тях може да причини проблеми в развитието на функциите на органите и системите. Дори доста здрав човекможе да бъде носител на хромозомни пренареждания, въпреки че няма видими признаци за тяхното присъствие. Поради тях може да има проблеми с бременността, безплодие и вродени малформации на ембриона.

Защо да направите кръвен тест за кариотип?

Първо, кръвният тест помага да се определят патологиите в хромозомния набор на двойка - транслокация, мозаицизъм, делеция, монозомия, тризомия и др.

Този хромозомен анализ се прави, за да се установи какво причинява вродени заболяванияили дефекти на детето; дали хромозомният дефект причинява безплодие или спонтанен аборт; дали плодът има анормални хромозоми; Анормални ли са хромозомите на възрастен и какъв ефект имат върху здравето му и здравето на нероденото дете; определяне на пола на човек чрез наличието или отсъствието на Y хромозома (например, ако полът на детето не е ясен); за да ви помогне да изберете подходящо лечениеза някои видове тумори.

Още в ранните етапи на бременността се виждат онези генетични промени, които са характерни за плода: синдроми на Патау, Шерешевски-Търнър, Даун, Клайнфелтер, Едуардс, Прадер-Уили, аутизъм и други сериозни дефекти в развитието.

Кой има нужда от хромозомен анализ?

На теория на всяка двойка се показва този анализ, тъй като никой от нас не може да гарантира за своите гени.

С възрастта на човек вероятността от хромозомни промени се увеличава, така че ако съпругът и съпругата са на възраст над 35 години, за тях е показан хромозомен анализ. При често повтарящи се спонтанни аборти, спиране на развитието на плода, невъзможност за зачеване, такъв кръвен тест се прави и на двамата партньори. Когато вече има дете с проблеми в развитието и се планира втора бременност, съпругът и съпругата определено трябва да проверят кариотипа. Е, ясно е, че ако има роднини с генетични промени в набора от хромозоми или човек е постоянно под въздействието на вредни фактори (химически, физически, радиационни), този тест трябва да се вземе без съмнение.

Този тип анализ помага да се идентифицират:

• ануеплоидия - т.е. промяна в броя на хромозомите към увеличаване/намаляване от нормата. Вярно е, че те могат да бъдат трудни за определяне в случай на нисък мозаицизъм (когато тялото съдържа клетки с променен набор от хромозоми в малък брой заедно с нормалните клетки). Въпреки това, анеуплоидията заема малка част както в структурата генетична патологиякато цяло и сред причините рожденни дефектиразвитие;
• структурни аномалии на хромозомите - обединяване в необичайна комбинация след прекъсване. Изследванията на кариотипа могат в такъв случаймогат да се определят само големи аномалии, но такива промени са достъпни за метода на флуоресцентна хибридизация и специален микрочипов хромозомен анализ.

Даряване на кръв за анализ

Не се изисква специална подготовка, основното е да намерите опитен генетик, който ще ви помогне да разберете, да обясните всичко, да претеглите рисковете и да вземете правилното решение.

При класически тест(който има 5 подвида) количество кръв от около 10-20 ml се взема от вената, клетките се култивират и фиксират. След това хромозомите се оцветяват и изследват с помощта на светлинна микроскопия. Ако това е случай на пренатална диагностика, анализът се прави върху клетки, получени от плацентата или околоплодната течност. Понякога се изследват клетки от костен мозък.

Има и SKY (спектрално кариотипиране) - това е напълно нов, високоефективен метод за изследване на хромозомите, който бързо и ясно идентифицира хромозомни аномалии в случаите, когато е невъзможно да се установи произходът на хромозомния материал чрез стандартни методи за кариотипиране. Методът се основава на 24-цветно флуоресцентно оцветяване на цели хромозоми.

SKY е отличен инструмент за хромозомни маркери, клинични хромозомен анализтранслокации, сложни междухромозомни пренареждания и открива множество хромозомни аномалии.

Методът за анализ на риби (флуоресцентна хибридизация) е друг модерен ефективен методизследвания на числени аномалии в хромозомите и комплексни аномалии в кариотипа. При този тип анализ основата е специфичното свързване на флуоресцентни маркери и специфични хромозомни региони. Този подход дава възможност да се тестват по-голям брой клетки, отколкото при класическото кариотипиране, тъй като, въпреки че се извършва върху кръвни клетки, не изисква тяхното култивиране. Материалът за Fish анализ може да бъде фетални, ембрионални или сперматозоиди.

Когато се женят, всеки мечтае за щастлив, дълъг живот, заобиколен от любимите си деца. Въпреки това, щастието да станете родители, за съжаление, не е достъпно за всички. Има много причини за безплодие, като генетичните заболявания не са на последно място сред тях. Следователно в развитите страни определянето на кариотипа на съпрузите е задължителна процедураза желаещите да сключат брак.

Както помним от биологията, кариотипът е описание на хромозомите в соматични клетки(техният брой, форма, размер и структурни характеристики). Човек може да бъде собственик на участъци от пренаредени хромозоми, без дори да го знае. Проблемът ще възникне само при опит за забременяване, тъй като хромозомният дефект значително увеличава риска от пропусната бременност, спонтанен аборт или раждане на дете с генетични заболявания.

Разбира се, промяната на кариотипа на съпрузите към по-добро е невъзможна. Но, знаейки за причините за безплодие или спонтанен аборт, можете да намерите начини за решаване на този проблем. Например, обърнете се към програмата за изкуствено осеменяване. Освен това, като се вземе предвид висок рискраждане на нездравословно потомство, винаги има възможност да се използва донорен биоматериал (яйцеклетки или сперма).

Кариотипиране

Кариотипизирането, изследването на кариотипа или цитогенетичният анализ е процедура, предназначена да идентифицира отклонения в структурата и броя на хромозомите, които могат да причинят безплодие или наследствени заболявания при неродено дете.

Всеки организъм има специфичен набор от хромозоми, наречен кариотип. Отличителна чертачовешки кариотип - 46 хромозоми (44 автозоми - 22 двойки, които имат еднаква структура в женското и мъжкото тяло, и двойка полови хромозоми). Жените имат две X хромозоми (кариотип 46XX), мъжете имат една X хромозома и една Y хромозома (кариотип 46XY).
Всяка хромозома носи гени, отговорни за наследствеността, а кариотипирането от своя страна дава възможност за откриване на наследствени заболявания, които са пряко свързани с промени в кариотипа (неизправности в хромозомния набор, форма на хромозома, дефекти в отделни гени). Тези заболявания включват синдроми: Down, Patau, Edwards; Синдром на "котешки плач". Такива заболявания се срещат при хора, които са наследили кариотип 47, който има една допълнителна хромозома в своя комплект.

Днес се използват два основни метода за изследване на кариотипа:

1. Хромозомен анализ на кръвни клетки на кандидати (цитогенетично изследване);

2. Пренатално кариотипиране (анализ на фетални хромозоми).

Цитогенетичното изследване ни позволява да идентифицираме случаи на безплодие или спонтанен аборт, когато шансът за създаване на потомство е рязко намален при един от съпрузите, а понякога и напълно липсва. Освен това е възможно да се открият случаи значително увеличениенестабилност на генома и след това специално лечение с антиоксиданти и имуномодулатори до известна степен ще намали рисковете от развитие на неуспешно зачеване.

Пренаталното изследване на кариотипа (кариотипиране) прави възможно определение хромозомна патологияплода най-много ранни стадиибременност. И това е много уместно, защото цифрите са разочароващи медицинска статистикате казват, че от 350 новородени бебета от мъжки пол едно със сигурност има кариотип 47XX или кариотип 47XY, което включва всички придружаващи заболявания. Не мислете, че новородените момичета не страдат от генетични заболявания. Синдромът на Търнър, който причинява кариотип 45 X, подобно на други заболявания, също се среща доста често.

• хромозомна патология в семейството или клана;
• спонтанен аборт;
• възрастта на бременната жена е над 35 години (за 30 раждания - 1 случай на генетична патология);
• оценка на мутагенните ефекти (химични, радиационни или други).

Цитогенетично изследване на бъдещи родители

За анализ на хромозомния набор от пациенти се взема кръв и се изолират лимфоцити. След това те се стимулират in vitro, принуждавайки ги да се делят, а няколко дни по-късно културата се третира със специално вещество, което спира деленето на клетките на етапа, когато хромозомите вече са видими. От клетките, получени в културата, се приготвят петна върху стъкло, които след това се използват за изследване.

Касова бележка Допълнителна информацияза възможна промяна в кариотипа се показва чрез използването на специално оцветяване, в резултат на което всички хромозоми получават специфична напречна ивица. Когато се получат кариотип и идиограма (систематично изображение на набор от хромозоми), започва процедурата за анализ.

Генетикът изследва 11 или 13 клетки под микроскоп, за да идентифицира промените в кариотипа (хромозомния набор), опитвайки се да открие количествени и структурни несъответствия. Например със синдрома на Търнър, който се проявява с нисък ръст, характеристики на структурата на лицето и женско безплодие, се открива кариотип 45Х, т.е. Има една X хромозома, а не две, както е нормално.

При синдрома на Klinefelter, характеризиращ се с мъжко безплодие, напротив, има допълнителна X хромозома, която ще бъде изразена от кариотип 47 XX. Освен това се откриват структурни аномалии на самите хромозоми, като: инверсия - завъртане на хромозомна секция на 180°; делеция е загуба на участъци от хромозоми, транслокация е прехвърляне на фрагменти от една хромозома към друга хромозома и т.н.

Пренатална диагностика

Този набор от процедури е вътрематочно изследване на дете преди раждането му, насочено към идентифициране наследствени заболяванияили дефекти в развитието. Има няколко вида на това изследване.

1. Неинвазивни методи.Те са напълно безопасни и подли ехографияплода и идентифициране на някои биохимични маркери от кръвта на бременна жена.

2. Инвазивни методи, които включват контролирано „нахлуване“ в матката с цел събиране на материал за изследване. По този начин можете точно да определите промените в кариотипа на плода и да предупредите за възможни съпътстващи патологии(синдром на Даун, синдром на Едуардс и др.)

Инвазивните процедури включват: биопсия на хорионни вили, амниоцентеза, плацентоцентеза, кордоцентеза. За целите на изследването се вземат клетки от хорион или плацента, амниотична течност или кръв, взети от пъпната връв на плода.

Извършването на инвазивни процедури крие рискове от усложнения, затова се извършват само по строги показания:

• възрастова граница (жени над 35 години);
• деца, вече родени в семейството с промени в кариотипа или дефекти в развитието;
• родителско носителство на хромозомни пренареждания;
• промени в нивото на биохимичните маркери (PPAP, hCG, AFP);
• откриване на патологии по време на ултразвук на плода.

Инвазивна диагностика се провежда и при висок риск от развитие на плода генно заболяванеили определяне на пола на бебето при заболявания, чието наследство е свързано с пола (например хемофилия, която майката може да предаде само на синовете си).

всичко инвазивни процедуриизвършва само от опитни специалисти в дневна болницаи под ехографски контрол. След манипулациите бременната остава под наблюдение няколко часа. За превантивни цели възможни усложненияна жена се предписват някои лекарства. Получените фетални клетки се анализират чрез молекулярни методи за откриване на промени в кариотипа и идентифициране на специфични генни заболявания.

Днес с помощта на този метод е възможно да се диагностицират 300 от 5 хиляди известни наследствени заболявания, като хемофилия, фенилкетонурия, кистозна фиброза, мускулна дистрофия на Дюшен и други.