آیا امکان ابتلا به فیبروز کیستیک در بزرگسالی وجود دارد؟ فیبروز کیستیک: نفس عمیق بکش! هر چند وقت یک بار بچه هایی با فیبروز کیستیک متولد می شوند؟

- شایع ترین بیماری ژنتیکی یتیم، که عملکرد غدد برون ریز را مختل می کند که مخاط، بزاق، عرق، اشک، شیره های گوارشی و صفرا تولید می کنند. در نتیجه اندام های حیاتی مانند ریه ها، دستگاه گوارش، پانکراس و کبد تحت تاثیر قرار می گیرند. علیرغم اینکه سال های گذشتهدر حالی که پیشرفت قابل توجهی در درمان فیبروز کیستیک حاصل شده است (امید به زندگی بیماران به لطف تشخیص و داروها افزایش یافته است)، بسیاری از افسانه ها هنوز با این بیماری مرتبط هستند. از دکتر علوم پزشکی، رئیس گروه ریه و آلرژی خواستیم که شایع ترین آنها را برطرف کنند. مرکز علمیسلامت کودکان RAMS اولگا سیمونوا.

افسانه 1. فیبروز کیستیک یک بیماری کشنده است.

در واقع، در قدیم، اگر مادری کودکی را می بوسید و احساس می کرد که تلفظ می شود طعم شور(یکی از علائم مشخصه فیبروز کیستیک)، اعتقاد بر این بود که نوزاد محکوم به مرگ سریع است، زیرا در آن زمان آنها نه از وجود ژن فیبروز کیستیک که تنها در سال 1989 کشف شد، نه از روش‌های آن اطلاعی نداشتند. درمان بیماری و همین حدود 20 سال پیش - در گذشته نزدیک ما - چنین کودکانی تا 3-5 سالگی زندگی نمی کردند. با این حال، امروز مدت زمان متوسططول عمر مبتلایان به این بیماری در اروپا حدود 50 سال است. 1 و کارشناسان معتقدند که در آینده فقط افزایش خواهد یافت، زیرا موارد شناخته شده ای وجود دارد که بیماران 60 یا 70 سالگی خود را جشن گرفتند. این پیش بینی خوش بینانه با استفاده از آخرین ها نیز همراه است داروهاو با بهبود سیستم تشخیصی. به عنوان مثال، در روسیه، از سال 2007، فیبروز کیستیک در برنامه غربالگری نوزادان (معاینه اجباری نوزادان برای بیماری های ارثی و مادرزادی) گنجانده شده است.

و با این حال، سیستم تشخیص داخلی ناقص است. بنابراین، طبق اطلاعات رسمی وزارت بهداشت فدراسیون روسیه، حدود 2600 بیمار مبتلا به فیبروز کیستیک در روسیه وجود دارد. با این حال، اگر کل جمعیت کشور را با در نظر گرفتن فراوانی وراثت ژن دوباره محاسبه کنیم، تعداد بیماران باید به طور قابل توجهی بیشتر باشد - حداقل 8-10 هزار نفر.

بهبودی کامل از فیبروز کیستیک غیرممکن است. با این حال، اگر بیماری به موقع تشخیص داده شود، اگر بیمار درمان باکیفیت را مطابق با استانداردهای مدرن دریافت کند و سبک زندگی صحیحی داشته باشد، می تواند زندگی طولانی و خوبی داشته باشد. فیبروز کیستیک دیگر یک تشخیص کشنده نیست. علاوه بر این، اکنون امیدهای زیادی وجود دارد مهندسی ژنتیککه به ما این امکان را می دهد که ظرف 5 تا 7 سال آینده به تولید دارویی نزدیک شویم که عملکرد ژن فیبروز کیستیک را عادی می کند.

افسانه 2. ممکن است به فیبروز کیستیک مبتلا شوید

این افسانه احتمالاً به این دلیل است که یک بیمار مبتلا به فیبروز کیستیک مشکلاتی در سیستم برونش ریوی دارد: به دلیل افزایش ویسکوزیته، خلط از روی برونش ها پاک می شود، بیمار از تنگی نفس رنج می برد و اغلب از ذات الریه رنج می برد. با این حال، آلوده شدن به فیبروز کیستیک کاملا غیرممکن است، زیرا این بیماری فقط در سطح ژنتیکی منتقل می شود - اگر هر دو والدین کودک ناقل ژن پاتولوژیک باشند.

افسانه 3. افراد مبتلا به فیبروز کیستیک نمی توانند یک سبک زندگی فعال داشته باشند.

برخی از والدین و همچنین خود بیماران و حتی پزشکان فکر می کنند که اگر تشخیص فیبروز کیستیک داده شود، این به معنای امتناع کامل از فعالیت بدنی: کودک در خانه می ماند و سبک زندگی کم تحرکی را پیش می برد. با این حال، همه چیز کاملاً مخالف است. بیماران مبتلا به فیبروز کیستیک باید تا حد امکان فعال، ورزشکار و تحرک زیادی داشته باشند. بسیاری از افراد مبتلا به فیبروز کیستیک ورزشکار هستند. متأسفانه در روسیه برخی از آنها مجبور هستند تشخیص خود را پنهان کنند تا فرصت حضور در ورزش های بزرگ را از دست ندهند ، اما در خارج از کشور ، برعکس ، گشاده رویی در این موضوع پرورش می یابد. به عنوان مثال، تولر کرانستون کانادایی که در سن 5 سالگی مبتلا به فیبروز کیستیک تشخیص داده شد، مانع از تبدیل شدن او به یک اسکیت باز برجسته نشد. قهرمان المپیک.

می توان گفت که فیبروز کیستیک به سادگی یک سبک زندگی خاص است، که نه تنها باید ورزش، بلکه حمایت دارویی (رقیق کننده های خلط، آنتی بیوتیک ها، آنزیم های پانکراس، محافظ کبد، مجتمع های ویتامین). طبق برنامه دولتی "7 nosologies"، تنها یک دارو به صورت رایگان ارائه می شود - آنزیم mucolytic dornase alfa. نحوه دریافت داروهای باقیمانده توسط بیمار به صورت محلی تعیین می شود. با این حال، این اغلب منجر به این واقعیت می شود که بیمار مجبور است بخش قابل توجهی از داروها را با هزینه خود خریداری کند. مشکل دیگر زمانی است که در پس زمینه بهبود رفاه، ناتوانی بیمار از بین می رود، به این معنی که او مزایای تهیه دارو را از دست می دهد.

افسانه 4. فیبروز کیستیک استعدادها را از فرد سلب می کند

گمانه زنی هایی وجود دارد که آهنگساز بزرگ فردریک شوپن مبتلا به فیبروز کیستیک بوده است. با قضاوت بر اساس توصیفات زندگی نامه نویسان نابغه موسیقی، او همه چیز داشت ویژگی های مشخصهاین بیماری: لاغری از بدو تولد، سرفه های مداومضخیم شدن فالانژ انگشتان، به اصطلاح "انگشتان طبل" و "عینک ساعت"، موهای نازک شکننده، ناباروری، 39 سال زندگی. تحقیقات نشان می دهد که در میان بیماران مبتلا به فیبروز کیستیک، افراد مستعد زیادی در زمینه های مختلف وجود دارند که نقاشی می کنند، شعر می نویسند، در فیلم بازی می کنند و حتی به عنوان مدل در فیلمبرداری شرکت می کنند. این بیماریبر توانایی های ذهنی و خلاقیت فرد تأثیر نمی گذارد. روانشناسان ثابت کرده اند که این افراد در مقایسه با همسالان خود در جمعیت، 25 درصد استعداد بیشتری دارند. اجتماعی است افراد فعال، که با درمان مناسب و رعایت کلیه نسخه های پزشکی نمی توان آنها را از کسانی که به این بیماری مبتلا نشده اند متمایز کرد.

1 منبع: Krasovsky S.A. نقش ثبت منطقه مسکو در مدیریت بیماران مبتلا به فیبروز کیستیک // ریه. 1392. شماره 2. ص 27-32.

بحث

چه خوب که چنین افرادی وجود دارند موضوعات خوبو مقالات هوشمند!

نظر در مورد مقاله "فیبروز کیستیک: 4 افسانه رایج"

اطلاعات بیشتر در مورد "بیماری سیستیک فیبروزیس چیست":

افسانه در مورد مسری بودن، افسانه در مورد استعداد ژنتیکی، افسانه ها در مورد تأثیر بر شخصیت، توانایی های ذهنی و غیره. برخی از افراد استخدام نمی شوند، برخی دیگر از ازدواج و بچه دار شدن می ترسند. فیبروز کیستیک: 4 افسانه رایج

فیبروز کیستیک: 4 افسانه رایج کاپرانوف نیکولای. فیبروز کیستیک یک بیماری ژنتیکی ارثی است. تشخیص و درمان فیبروز کیستیک.

فیبروز کیستیک: 4 افسانه رایج به عنوان مثال، تولر کرانستون کانادایی که در سن 5 سالگی به فیبروز کیستیک تشخیص داده شد، مانع از تبدیل شدن او به یک اسکیت باز برجسته و قهرمان المپیک نشد. می توان گفت که فیبروز کیستیک فقط یک تصویر خاص است...

فیبروز کیستیک: 4 افسانه رایج 9 افسانه در مورد فیبروز کیستیک: آیا امکان درمان در روسیه وجود دارد؟ میانگین امید به زندگی افرادی که از این بیماری در اروپا رنج می برند 50 سال است.افسانه 3: افراد مبتلا به CF در روسیه کمتر از اروپا هستند.

بحث های دیگر را بررسی کنید: فیبروز کیستیک: 4 افسانه رایج. فیبروز کیستیک یک بیماری ژنتیکی، تشخیص و درمان است. فیبروز کیستیک دیگر یک تشخیص کشنده نیست. علاوه بر این، اکنون امیدهای زیادی به ژنتیکی...

فیبروز کیستیک: 4 افسانه رایج و ژنتیک دانانی که تجزیه و تحلیل دقیق ژنتیکی روی شما انجام دادند نمی توانند به شما بگویند که آیا آن را دارید یا نه؟ فیبروز کیستیک یک بیماری ژنتیکی ارثی است.

فیبروز کیستیک (CF) یک بیماری ژنتیکی شدید است که تمامی اندام های ترشح کننده ترشحات (شیره های گوارشی، عرق، بزاق و غیره) را درگیر می کند. مخاط غلیظدر برونش ها تجمع می یابد، از تنفس ریه ها جلوگیری می کند، مسدود می شود دستگاه گوارش.

فیبروز سیستیک. پزشکی/کودکان. فرزندخواندگی. بحث در مورد مسائل فرزندخواندگی، اشکال قرار دادن فرزندان در خانواده، تربیت فرزند خوانده، تعامل با سرپرستی، آموزش در مدرسه برای والدین خوانده.

فیبروز کیستیک (CF) شایع ترین بیماری ژنتیکی است که فقط ارثی است و در دوران نوزادی خود را نشان می دهد. کودکان با این تشخیص باهوش و با استعداد هستند و مهمتر از همه این که بیماری آنها آنطور که بسیاری از مردم فکر می کنند مسری نیست.

و یه سوال دیگه آیا فیبروز کیستیک با کارئوتایپ مشخص میشه؟ یک مرکز فیبروز کیستیک در بیمارستان فیلاتوف وجود دارد که در آنجا آزمایش تعریق انجام می دهند. مرکز شهر مسکو برای کمک به بیماران مبتلا به فیبروز کیستیک (سرپایی).

امروز قبول شدیم و متوجه یادداشتی در دفترچه شدم مبنی بر اینکه آزمایش برای فیبروز کیستیک تکرار شده است. من در اینترنت خواندم که این چه نوع مزخرفی است و ما در GW کامل هستیم. چه چیز دیگری در مورد این بیماری خوانده ام که ارثی است، یعنی. اگر مادر و پدر ناقل این ژن هستند، پس...

من فقط می توانم عصر با دکتر صحبت کنم ... اما فعلا فقط حمایت کنید ... تصمیم گرفتم کودک را از نظر فیبروز کیستیک بررسی کنم ، زیرا اطلاعاتی پیدا کردم که این بیماری دقیقاً در کروموزوم 7 رخ می دهد. که در ما شکسته است...

فیبروز سیستیک. آیا کسی مبتلا به این بیماری هست؟ همین الان خوندم که این بیماری تو کروموزوم هفتم مخفیه...توضیحات رو خوندم...تصادف و برونشیت زیاد و تجمع مخاط نارسایی قلبی ریوی کور ریوی تنگی نفس خستگی...

بخش: بیماری ها (که به اشتباه فیبروز کیستیک در سنین بالاتر تشخیص داده شد). ما مبتلا به آسم شدیم... سلام به همه! و به نوعی بیماری شروع به فروکش کرد و ناپدید شد. من هم برای شما آرزوی بهبودی دارم! نکته اصلی این است که باور کنیم که این برای همیشه نیست.

افسانه 1: CF یک بیماری کشنده است افسانه 2: CF یک بیماری از نژاد سفید است افسانه 5: این بیماری بر توانایی های فکری تاثیر می گذارد. فیبروز کیستیک: 4 افسانه رایج فیبروز کیستیک یک بیماری ژنتیکی، تشخیص و درمان است.

آسم و فیبروز کیستیک. بیماری ها طب اطفال. یک کودک در تمام عمرش چند تا پنومونی و برونشیت انسدادی چرکی داشته است؟ در غیاب درمان فیبروز کیستیک، این بیماری ها در چنین کودکی به سادگی مزمن می شوند.

فیبروز سیستیک. بیماری ها بچه های دیگر پزشک معالج به این سوال پاسخ داد "فیبروز کیستیک - چه نوع حیوانی؟" آن را تکان داد: "نگران نباش، خدا به سادگی نمی تواند این را به گردن یک کودک هم بیاندازد..."، به نوعی این پاسخ من را قانع نکرد، به خصوص که قبلا بهبودی کاملبیشتر...

بحث های دیگر را بررسی کنید: فیبروز کیستیک: 4 افسانه رایج. تحقیقات نشان می‌دهد که در بین بیماران مبتلا به فیبروز کیستیک استعدادهای زیادی در زمینه‌های مختلف وجود دارد.

فیبروز کیستیک: 4 افسانه رایج پس از عمل، بیمار کاتیا اکنون می تواند بدون سیلندر هوا که 2 سال او را تعقیب کرده بود، آرام نفس بکشد. من در اینجا در مورد کمپین های کمک رسانی، رویدادهای مالی، نیازها و فرصت ها صحبت خواهم کرد...

فیبروز کیستیک: 4 افسانه رایج فیبروز کیستیک موذیانه است، پزشکان می گویند: سیر بیماری و علائم برای هر بیمار فردی است و به جهش و شدت آن بستگی دارد. چرا 5 بار مصرف کنم؟؟؟

فیبروز کیستیک شایع ترین بیماری ارثی است. افراد مبتلا به فیبروز کیستیک می توانند مدت طولانی زندگی کنند زندگی کامل، اما این نیاز به دارو دارد. ما از شما می خواهیم که از پروژه حمایت کرده و به خرید حیاتی کمک کنید داروهای لازمبرای بیماران مبتلا به فیبروز کیستیک

نیاز فوری به کمک!

پوشکوف میشا و نستیا

هر دو کودک مبتلا به فیبروز کیستیک هستند. درمان گران است - بسیاری از داروها مورد نیاز است، غذای خوب، دستگاه های استنشاقی و تمام هزینه ها باید در دو ضرب شوند. والدین به سختی می توانند کنار بیایند. یکی از داروهای اجباری- Gianeb، 187200 روبل در سال فقط برای این مورد نیاز است. ما از شما کمک می خواهیم!

تعداد کمی از مردم می دانند که "فیبروز کیستیک" چیست. اما این شایع ترین بیماری ارثی است. به همه چیز ضربه می زند اعضای داخلیترشح مخاط، عمدتاً در ریه ها و دستگاه گوارش. در کشور ما هر سی امین ساکن ناقل این ژن هستند. اخیراً آنها یاد گرفته اند که این بیماری را درمان کنند. اکنون افراد مبتلا به این تشخیص می توانند مانند افراد مبتلا به دیابت، زندگی کاملی داشته باشند در حالی که درمان حمایتی دریافت می کنند.
در سراسر جهان متمدن، مشکلات درمان فیبروز کیستیک با کمک هدفمند حل می شود. برنامه های دولتیو صندوق های ویژه در روسیه، بیماران مبتلا به فیبروز کیستیک عملاً خود را خارج از چارچوب قانونی می بینند. مجردی وجود ندارد برنامه فدرالاختصاص داده شده به فیبروز کیستیک بیماران داروهای حیاتی دریافت نمی کنند. برای والدین کودکان معلول پرداخت هزینه داروهای از دست رفته به تنهایی بسیار دشوار است. کودکان درمان مناسبی دریافت نمی کنند و در نتیجه نصف همسالان خارجی خود عمر می کنند.

طی چند سال گذشته پیوند ریه در کشور ما برای بیماران مبتلا به فیبروز کیستیک آغاز شده است. اما آنها برای دیدن زندگی می کنند جراحی احتمالیتعداد کمی. حتی تعداد کمتری از بیماران قادر به حفظ قدرت و سلامتی خود برای انجام عمل جراحی هستند.

با حمایت از این پروژه، به کسانی که به دنبال کمک هستند، داروها و تجهیزاتی برای آنها ارائه می کنید استنشاق درمانی، دستگاه تنفس - چیزی که بدون آن فرد مبتلا به فیبروز کیستیک نمی تواند زنده بماند. به لطف شما، بیماران شانسی نه ممکن، بلکه واقعی برای زندگی طولانی و پربار دارند.

فیبروز کیستیک نام یک بیماری ژنتیکی نادر است که بیش از 100 هزار نفر در سراسر جهان به آن مبتلا هستند. در روسیه، این بیماری کمتر شناخته شده است. طبق آمار، هر بیستمین نماینده نژاد قفقازی دارای ژن فیبروز کیستیک است. به گفته وزارت بهداشت و توسعه اجتماعی، حدود 2500 نفر با این تشخیص در روسیه زندگی می کنند. با این حال، رقم واقعی 4 برابر بیشتر است.

فیبروز کیستیک چیست؟

فیبروز کیستیک (فیبروز کیستیک) یک بیماری ارثی شایع است. به دلیل نقص (جهش) در ژن CFTR، ترشحات در همه اندام ها بسیار چسبناک و غلیظ است، بنابراین استخراج آنها با مشکل مواجه می شود. این بیماری سیستم برونش ریوی، پانکراس، کبد، غدد عرق, غدد بزاقی، غدد روده و غدد جنسی. در ریه ها، به دلیل انباشته شدن خلط چسبناک، در ماه های اول زندگی کودک ایجاد می شود. فرآیندهای التهابی.

1. افراد مبتلا به فیبروز کیستیک چه علائمی از خود نشان می دهند؟

یکی از اولین علائم بیماری شدید است، سرفه دردناکو تنگی نفس در ریه ها، تهویه و خون رسانی مختل می شود و فرآیندهای التهابی به دلیل تجمع خلط چسبناک ایجاد می شود. بیماران اغلب از برونشیت و ذات الریه رنج می برند، گاهی اوقات در ماه های اول زندگی.

به دلیل کمبود آنزیم های پانکراس، بیماران مبتلا به فیبروز کیستیک در هضم غذا مشکل دارند، بنابراین چنین کودکانی با وجود افزایش اشتها، از نظر وزن عقب هستند. مدفوع‌های فراوان، چرب و بدبو دارند که به سختی از پوشک یا گلدان شسته می‌شوند و افتادگی رکتوم وجود دارد. به دلیل رکود صفرا، برخی از کودکان به سیروز کبدی مبتلا می شوند، ممکن است سنگ در کبد ایجاد شود. كيسه صفرا. مادران متوجه طعم شور در پوست کودک خود می شوند که با افزایش از دست دادن سدیم و کلر از طریق تعریق همراه است.

2. بیماری کدام اندام ها را درگیر می کند؟اول از همه؟

فیبروز کیستیک بر تمام غدد درون ریز تأثیر می گذارد. با این حال، بسته به شکل بیماری، سیستم برونش ریوی یا گوارش در درجه اول تحت تأثیر قرار می گیرد.

3. بیماری چه اشکالی می تواند داشته باشد؟

اشکال مختلفی از فیبروز کیستیک وجود دارد: شکل ریوی، فرم روده ای، ایلئوس مکونیومی. اما اغلب یک شکل ترکیبی از فیبروز کیستیک با ضایعات همزمان وجود دارد دستگاه گوارشو اندام های تنفسی

4. چه عواقبی می تواند داشته باشد اگرآیا بیماری به موقع تشخیص داده نمی شود و درمان شروع نشده است؟

بسته به شکل بیماری، غفلت طولانی مدت می تواند منجر به عواقب مختلفی شود. بله، عوارض شکل روده ایفیبروز کیستیک به یک اختلال متابولیک تبدیل می شود، انسداد روده, بیماری سنگ کلیه, دیابتو سیروز کبدی در حالی که شکل تنفسی این بیماری می تواند منجر به ذات الریه مزمن شود. پس از آن، پنوموسکلروز و برونشکتازی تشکیل می شود، علائم "قلب ریوی"، نارسایی ریوی و قلبی ظاهر می شود.

5. آیا بیماری تأثیر می گذارد رشد ذهنیشخص؟

بیماران مبتلا به فیبروز کیستیک از نظر ذهنی کاملاً عملکردی هستند. علاوه بر این، در میان آنها بسیاری از کودکان واقعاً با استعداد و از نظر فکری توسعه یافته وجود دارد. آنها به ویژه در فعالیت هایی که نیاز به آرامش و تمرکز دارند خوب هستند - آنها مطالعه می کنند زبان های خارجی، زیاد می خوانند و می نویسند، به خلاقیت می پردازند، نوازندگان و هنرمندان فوق العاده ای می سازند.

6. آیا می توانید به فیبروز کیستیک مبتلا شوید؟

خیر، این بیماری مسری نیست و فقط در سطح ژنتیکی منتقل می شود. هیچ یک بلایای طبیعیبیماری والدین، سیگار کشیدن یا نوشیدن مشروبات الکلی آنها، موقعیت های استرس زامهم نیست

7. آیا بیماری می تواند خود را فقط در سن بالغیا علائم از بدو تولد ظاهر می شوند؟

فیبروز کیستیک می تواند برای مدت طولانی رخ دهد و بدون علامت باشد - در 4٪ موارد در بزرگسالی تشخیص داده می شود. اما اغلب این بیماری در سال های اول زندگی خود را نشان می دهد. قبل از ظهور تشخیص و درمان با تکنولوژی بالا، کودکان مبتلا به فیبروز کیستیک به ندرت بیش از 8-9 سال زندگی می کردند.

8. آیا کودکان بیمار می توانند ورزش کنند یا باید رژیم ملایمی داشته باشند؟

انجام ورزش نه تنها ممکن است، بلکه حتی ضروری است - تمرین فیزیکیکمک به تخلیه مخاط به طور موثرتر و حفظ آن عملکرد خوب. شنا، دوچرخه سواری، اسب سواری و مهمتر از همه، ورزشی که خود کودک به آن گرایش پیدا می کند، بسیار مفید است. با این حال، والدین باید مراقب ورزش های آسیب زا باشند.

9. آیا فیبروز کیستیک قابل درمان است یا این بیماری قابل درمان نیست؟

امروزه شکست کامل این بیماری غیرممکن است، اما با ثابت درمان کافیفردی با چنین تشخیصی می تواند زندگی طولانی و رضایت بخشی داشته باشد. اکنون عملیات پیوند اعضای آسیب دیده در حال انجام است.

10. درمان چگونه انجام می شود؟

درمان فیبروز کیستیک پیچیده است و با هدف نازک کردن و حذف خلط چسبناک از برونش ها، مبارزه با عفونت در ریه ها، جایگزینی آنزیم های از دست رفته پانکراس، اصلاح کمبود مولتی ویتامین و رقیق کردن صفرا است.

فرد مبتلا به فیبروز کیستیک در طول زندگی خود به طور مداوم به داروها، اغلب در دوزهای زیاد، نیاز دارد. آنها به موکولیتیک نیاز دارند - موادی که مخاط را از بین می برند و به جداسازی آن کمک می کنند. برای رشد، افزایش وزن و رشد با توجه به سن، بیمار باید با هر وعده غذایی داروها را دریافت کند. در غیر این صورت، غذا به سادگی هضم نمی شود. همچنین مهمغذا دارد آنتی بیوتیک ها اغلب برای کنترل عفونت های تنفسی ضروری هستند و برای تسکین یا جلوگیری از تشدید آن تجویز می شوند. در صورت آسیب کبدی، به محافظ های کبدی نیاز است - داروهایی که صفرا را رقیق کرده و عملکرد سلول های کبدی را بهبود می بخشد. بسیاری از داروها نیاز به استنشاق دارند.

حرکت درمانی حیاتی است - تمرینات تنفسی و تمرینات ویژه با هدف از بین بردن خلط. کلاس ها باید روزانه و مادام العمر باشد. بنابراین کودک برای حرکت درمانی به توپ و سایر وسایل نیاز دارد.

11. آیا امکان درمان وجود دارددر منزل، یا نیاز به درمان سرپایی است؟

درمان فیبروز کیستیک اغلب نیاز به بستری شدن در بیمارستان دارد، اما می توان آن را در خانه نیز انجام داد، به خصوص اگر بیماری شدید باشد. فرم خفیف. در این صورت مسئولیت بزرگی در درمان کودک بر عهده والدین است، اما ارتباط مستمر با پزشک معالج ضروری است.

12. هزینه درمان بیماری چقدر است؟

در حال حاضر، درمان فیبروز کیستیک بسیار گران است - هزینه درمان نگهدارنده برای یک بیمار از 10000 تا 25000 دلار در سال متغیر است.

13. افراد مبتلا به فیبروز کیستیک چه ورزش هایی باید انجام دهند؟

یک کودک بیمار هر روز به حرکت درمانی نیاز دارد - مجتمع ویژهتمرینات و تمرینات تنفسیبا هدف از بین بردن بلغم یک تکنیک غیرفعال وجود دارد که در نوزادان و کودکان زیر 3 سال استفاده می شود و شامل تغییرات در وضعیت بدن کودک، لرزش و لرزش دستی است. پس از آن، زمانی که کودک خود تمرینات را انجام می دهد، بیمار باید به یک تکنیک فعال منتقل شود. قبل از شروع حرکت درمانی، والدین باید با پزشک مشورت کنند.

14. بایدآیا در حین تمرینات پزشک حضور دارد؟

در مرحله اولیه، پزشک معالج یا کینزیوتراپیست باید در هر جلسه ماساژ حضور داشته باشد؛ بعداً والدین می توانند ماساژ درمانی را خودشان یاد بگیرند.

15. آیا درست است که مآیا یوکوویسیدوز شایع ترین بیماری ارثی است؟

فیبروز کیستیک در واقع یکی از شایع ترین آنهاست بیماری های ارثیدر بیماران متعلق به جمعیت قفقازی (قفقازی). هر بیستمین ساکن کره زمین ناقل یک ژن معیوب است.

16. کودکانی که هر چند وقت یک بار با فیبروز کیستیک متولد می شوند؟

در اروپا از هر 2000 تا 2500 نوزاد یک نوزاد مبتلا به فیبروز کیستیک است. در روسیه، میانگین بروز این بیماری 1:10000 نوزاد است.

17. اگر شماپدر و مادر وجود دارد جهش ژن، احتمال داشتن فرزند مبتلا به فیبروز کیستیک چقدر است؟

اگر پدر و مادر هر دو ناقل یک ژن جهش یافته باشند، اما خودشان بیمار نباشند، احتمال داشتن فرزند بیمار 25 درصد است.

18. آیا ممکن استاین بیماری را تشخیص دهد مراحل اولیهزن باردار؟

بله، در هفته 10-12 بارداری، بیماری جنین قابل تشخیص است. اما باید در نظر داشت که تشخیص زمانی انجام می شود که حاملگی قبلاً رخ داده باشد، بنابراین در مورد نتیجه مثبتوالدین باید تصمیم بگیرند که آیا بارداری را ادامه دهند یا خاتمه دهند.

19. میزان مرگ و میر کودکان مبتلا به فیبروز کیستیک چقدر است؟

در میان بیماران مبتلا به فیبروز کیستیک، میزان مرگ و میر بسیار بالا است: 50-60٪ کودکان قبل از رسیدن به بزرگسالی می میرند.

20. میانگین امید به زندگی بیماران چقدر استفیبروز سیستیک؟

در سرتاسر جهان، سطح درمان فیبروز کیستیک نشانگر پیشرفت پزشکی ملی است. در ایالات متحده آمریکا و کشورهای اروپاییمیانگین طول عمر این بیماران هر سال افزایش می یابد. بر این لحظهاین 35-40 سال زندگی است و نوزادانی که اکنون به دنیا می آیند می توانند روی عمر طولانی تری حساب کنند. در روسیه، میانگین امید به زندگی بیماران مبتلا به فیبروز کیستیک بسیار کمتر است - فقط 20-29 سال.

21. آیا صندوقی وجود دارد که به کودکان و بزرگسالان مبتلا به فیبروز کیستیک کمک کند؟

چندین بنیاد با کودکان بیمار کار می کنند: این بنیادها عبارتند از "Pomogi.Org"، بنیاد "Creation"، بنیاد ویژه "به نام زندگی" که توسط والدین کودکان مبتلا به فیبروز کیستیک ایجاد شده است، و برنامه "Oxygen" بنیاد خیریه"گرمای دلها"

22. در این صندوق ها چه حمایت هایی از بیماران انجام می شود؟

فیبروز کیستیک یکی از شایع ترین آنهاست بیماری های ژنتیکیدر مردم با این بیماری غده دستگاه تنفسی، دستگاه گوارش و دیگران، مخاط بیش از حد غلیظ را تشکیل می دهند.

بیماری ریوی می تواند به مرور زمان باعث فروپاشی قسمت پایینی سمت راست قلب (بطن راست) شود.

عوارض گوارشی

فیبروز کیستیک بیماران را بیشتر مستعد اسهال می کند. ترشحات چسبنده مجاری پانکراس را مسدود می کند و از آزاد شدن آنزیم های مورد نیاز برای هضم چربی ها و پروتئین ها جلوگیری می کند. ترشحات بدن از جذب ویتامین های محلول در چربی (A، D، E، K) جلوگیری می کند.

فیبروز کیستیک بر لوزالمعده تأثیر می گذارد و از آنجایی که این اندام سطح قند خون را کنترل می کند، افراد مبتلا به فیبروز کیستیک ممکن است دیابت داشته باشند. بعلاوه، مجرای صفراویممکن است مسدود و ملتهب شود و منجر به مشکلات کبدی مانند سیروز شود.

درمان و درمان فیبروز کیستیک

به علائم و عوارض فیبروز سیستیکحداقل بودند، از چندین روش درمانی استفاده کنید، اهداف اصلی آنها عبارتند از:

• پیشگیری از عفونت
• کاهش مقدار و نازک شدن قوام ترشحات از ریه ها
• بهبود تنفس
• کنترل کالری و تغذیه مناسب

برای دستیابی به این اهداف، درمان فیبروز کیستیک ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• آنتی بیوتیک ها. مواد مخدر آخرین نسلبرای مبارزه با باکتری هایی که باعث عفونت ریه در بیماران مبتلا به فیبروز کیستیک می شوند عالی است. یکی از مهمترین مشکلات بزرگاستفاده از آنتی بیوتیک ها ظهور باکتری های مقاوم به آن است دارودرمانی. علاوه بر این، استفاده طولانی مدت از آنتی بیوتیک ها می تواند باعث عفونت قارچی در دهان، گلو و سیستم تنفسی شود.
• داروهای موکولیتیک. داروی موکولیتیک، مخاط را مایع تر می کند و بنابراین، جداسازی خلط را بهبود می بخشد.
• برونکودیلاتورها. استفاده از داروهایی مانند سالبوتامول می تواند به باز نگه داشتن برونش ها کمک کند و باعث سرفه کردن مخاط و ترشحات شود.
• تخلیه برونش. در بیماران مبتلا به فیبروز کیستیک، موکوس باید به صورت دستی از ریه ها خارج شود. تخلیه اغلب با ضربه زدن به سینه و پشت با دست انجام می شود. گاهی اوقات از یک وسیله الکتریکی برای این کار استفاده می شود. همچنین می توانید یک جلیقه بادی بپوشید که ارتعاشات با فرکانس بالا منتشر می کند. اکثر بزرگسالان و کودکان مبتلا به فیبروز کیستیک حداقل دو بار در روز به مدت 20 دقیقه تا نیم ساعت به تخلیه برونش نیاز دارند.
• آنزیم درمانی خوراکی و تغذیه مناسب. فیبروز کیستیک می تواند منجر به سوء تغذیه شود، زیرا آنزیم های پانکراس مورد نیاز برای هضم غذا به بدن نمی رسد. روده کوچک. بنابراین افراد مبتلا به فیبروز کیستیک ممکن است به کالری بیشتری در مقایسه با افراد سالم. رژیم غذایی پر کالری، ویژه ویتامین های محلول در آبو قرص های حاوی آنزیم های لوزالمعده به کاهش وزن یا حتی افزایش وزن کمک می کند.
• پیوند ریه. در صورت وجود، پزشک ممکن است پیوند ریه را توصیه کند مشکلات جدیبا نفس، عوارض ریویکه زندگی را به خطر می اندازد یا اگر باکتری ها نسبت به آنتی بیوتیک های مورد استفاده مقاومت ایجاد کرده باشند.
• داروهای ضد درد. ایبوپروفن ممکن است تخریب ریه ها را در برخی از کودکان مبتلا به فیبروز کیستیک کند کند.

سبک زندگی برای افراد مبتلا به فیبروز کیستیک

اگر فرزند شما از فیبروز کیستیک رنج می برد، یکی از بهترین کارهایی که می توانید انجام دهید این است که تا آنجا که می توانید در مورد این بیماری یاد بگیرید. رژیم غذایی، درمانی و تشخیص زودهنگامعفونت ها بسیار مهم هستند

همانند بیماران بزرگسال، انجام هر روز روش های "برآمدگی" برای حذف مخاط از ریه های کودک مهم است. پزشک یا متخصص ریه شما می تواند به شما بگوید بهترین راهبرای انجام این روش بسیار مهم

• در مورد واکسیناسیون به یاد داشته باشید. علاوه بر واکسن‌های معمولی، واکسن‌هایی را نیز دریافت کنید عفونت پنوموکوکیو آنفولانزا فیبروز کیستیک تاثیری ندارد سیستم ایمنی، اما کودکان را مستعدتر و مستعد عوارض می کند.
• فرزندتان را به داشتن یک زندگی عادی تشویق کنید. ورزش برای افراد در هر سنی که از فیبروز کیستیک رنج می برند از اهمیت بالایی برخوردار است. منظم تمرین فیزیکیکمک به دفع مخاط از دستگاه تنفسیو تقویت قلب و ریه
• مطمئن شوید که فرزندتان به آن پایبند است رژیم غذایی سالم. در مورد قوانین تغذیه فرزندتان با پزشک خانواده یا متخصص تغذیه صحبت کنید.
• استفاده کنید مکمل های غذایی . به کودک خود مکمل هایی حاوی ویتامین های محلول در چربی و آنزیم های پانکراس بدهید.
• از کودک مطمئن شوید مایعات زیادی نوشید، - به رقیق شدن مخاط کمک می کند. این امر به ویژه در فصل تابستان، زمانی که کودکان فعال تر هستند و تمایل به از دست دادن مایعات زیادی دارند، بسیار مهم است.
• سیگار نکشدر خانه و حتی در ماشین اجازه ندهید دیگران در حضور فرزندتان سیگار بکشند. دود دست دوم برای همه مضر است، اما افراد مبتلا به فیبروز کیستیک به طور خاص تحت تأثیر قرار می گیرند.
• به یاد داشته باشید به همیشه دستان خود را بشویید. به همه اعضای خانواده خود بیاموزید که قبل از غذا خوردن، پس از استفاده از توالت، و هنگام بازگشت از محل کار یا مدرسه، دست های خود را بشویند. شستن دست ها بهترین راه برای جلوگیری از عفونت است.

اگر به فیبروز کیستیک مبتلا هستید، افزودن پروتئین و کالری به رژیم غذایی شما مهم است. پس از مشاوره پزشکی، می توانید یک مولتی ویتامین مکمل حاوی ویتامین های A، D، E و K نیز مصرف کنید.

آنزیم ها و نمک های معدنی

همه بیماران مبتلا به فیبروز کیستیک باید از آنزیم های پانکراس استفاده کنند. این آنزیم ها به بدن در متابولیسم چربی ها و پروتئین ها کمک می کنند.

افرادی که در آب و هوای گرم زندگی می کنند ممکن است به کمی نمک سفره اضافی نیاز داشته باشند.

عادات غذایی

• وقتی اشتها دارید بخورید. این بدان معناست که بهتر است چندین وعده غذایی کوچک در طول روز بخورید.
• انواع میان وعده های مغذی را در دسترس داشته باشید. سعی کنید هر ساعت چیزی بخورید.
• سعی کنید به طور منظم غذا بخورید، حتی اگر فقط چند جرعه باشد.
• پنیر رنده شده را اضافه کنیددر سوپ، سس، پای، سبزیجات، سیب زمینی آب پز، برنج، پاستا یا کوفته ها.
• از شیر بدون چربی استفاده کنیدخامه یا شیر تا حدی بدون چربی، غنی شده، برای پخت و پز یا فقط برای نوشیدن.
• شکر را به آب میوه ها یا شکلات داغ اضافه کنید. وقتی فرنی می خورید، سعی کنید کشمش، خرما یا آجیل اضافه کنید.

عنوان: بیماران مبتلا به فیبروز کیستیک عمر طولانی تری دارند، اما مشکلات زیادی همچنان باقی است
_نویسنده
_کلید واژه ها

بر اساس گزارش بنیاد سیستیک فیبروزیس، میانگین امید به زندگی بیماران مبتلا به فیبروز کیستیک (فیبروز کیستیک پانکراس) به طور قابل توجهی افزایش یافته است و در حال حاضر به طور میانگین به 35 سال می رسد. در حال حاضر بالغین 40 درصد از بیماران مبتلا به فیبروز کیستیک را تشکیل می دهند. در سال های اخیر، امید به زندگی حدود 50 درصد افزایش یافته است.

عوامل اصلی بهبود امید به زندگی و کیفیت آن عبارتند از: استراتژی تغذیه تهاجمی تر، بهبود اثربخشی آنتی بیوتیک ها و موکولیتیک ها و همچنین توسعه مراکز کمک تخصصی.
افراد عادی مبتلا به فیبروز کیستیک امروز می توانند شادی را تجربه کنند زندگی خانوادگی، به کالج می رود و شغلی را دنبال می کند.
با این حال، هنوز مشکلاتی وجود دارد که باید حل شوند: 1) باکتری هایی که درمان آنها دشوار است. تقریباً 80 درصد بیماران در سن 18 سالگی با میکروارگانیسم سودوموناس کلونیزه می شوند. با گذشت زمان، این باکتری به طور فزاینده ای به آنتی بیوتیک ها مقاوم می شود.
2) یک مشکل مهم بیماری های ریوی است. جوانان ذخایر زیادی دارند اما یک چهارم بیماران ظرفیت حیاتیریه ها بیش از 40 درصد کمتر از حد انتظار هستند.
فیبروز کیستیک نه تنها ریه ها را از بین می برد، بلکه مجاری پانکراس را با پلاگ های مخاطی مسدود می کند. در نتیجه آنزیم های پانکراس وارد دستگاه گوارش نمی شوند و غذا جذب نمی شود. مشکلات پانکراس همچنان عمر بیماران را کوتاه می کند. 20 تا 25 درصد بیماران مبتلا به فیبروز کیستیک به دیابت مبتلا می شوند. میانگین سن"اولین" دیابت از 18 تا 24 سال.
شکنندگی استخوان در این بیماری در داخل رحم مشخص می شود. حدود 67 درصد نازک شدن استخوان و پوکی استخوان را تجربه می کنند. این به این دلیل است که نارسایی پانکراس فرآیندهای هضم و جذب چربی را مختل می کند. ویتامین های محلول در چربی A، E، K و به خصوص D، که برای استحکام استخوان بسیار مهم است. ورزش منظم به تقویت استخوان ها کمک می کند، اما بیماران مبتلا به فیبروز کیستیک نباید ورزش کنند زیرا نارسایی تنفسینمی تواند.
مسائل خانوادگی
مردان مبتلا به فیبروز کیستیک مشکل بچه دار شدن دارند. بیش از 95 درصد مردان مبتلا به فیبروز کیستیک عقیم هستند. در فیبروز کیستیک، اغلب می توان فقدان مادرزادی واز دفران را مشاهده کرد - توسعه غیر طبیعی مجرا، که عبور اسپرم از بیضه ها را تضمین می کند.
باروری در زنان نیز کاهش می یابد. آنها می توانند بچه دار شوند، اما اشکال شدیدفیبروز کیستیک اغلب به دلیل اختلالات تغذیه ای باعث ایجاد مشکلاتی در بارداری می شود. به علاوه، اختلال در عملکرد ریه می تواند باعث مشکلاتی در بارداری شود. اگر مشکلی در بارداری وجود داشته باشد، فرزندخوانده یا استفاده از اسپرم اهدایی ممکن است راه حل باشد. به عنوان مثال می توان از تزریق داخل سیتوپلاسمی اسپرم (ICSI) استفاده کرد که در آن اسپرم مستقیماً به سیتوپلاسم تخمک های بالغ تزریق می شود.البته هزینه ICSI برای هر تزریق 10000 دلار است و هیچ تضمینی برای موفقیت آن وجود ندارد.
تصویر روانشناختی: تصمیم برای تشکیل خانواده با احساس نزدیک شدن به مرگ مانع می شود. حتی اگر بتوانند بچه دار شوند، همیشه زمانی برای «پا گذاشتن آنها» نخواهند داشت.

پیوند ریه همچنان درمان ناامیدی است. اگر عملکرد ریه تا 30 درصد کاهش یابد، این درمان توصیه می شود. با این حال، تنها 60٪ از بیماران بیش از 5 سال پس از پیوند زندگی می کنند. به گفته بسیاری از دانشمندان، پیوند ریه آنقدر عمر را طولانی نمی کند که کیفیت آن را بهبود می بخشد.