क्या बच्चों को सिस्टिक फाइब्रोसिस हो सकता है? प्रसिद्ध लोग और सिस्टिक फाइब्रोसिस

शीर्षक सिस्टिक फाइब्रोसिस के मरीज़ अधिक समय तक जीवित रहते हैं, लेकिन कई समस्याएं बनी रहती हैं
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सिस्टिक फाइब्रोसिस फाउंडेशन के अनुसार, सिस्टिक फाइब्रोसिस (अग्न्याशय की सिस्टिक फाइब्रोसिस) वाले रोगियों की औसत जीवन प्रत्याशा में काफी वृद्धि हुई है और अब यह औसतन 35 वर्ष है। वर्तमान में, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगियों में 40% तक वयस्क होते हैं। में पिछले साल काजीवन प्रत्याशा में लगभग 50% की वृद्धि हुई है।

जीवन प्रत्याशा और इसकी गुणवत्ता में सुधार करने वाले मुख्य कारक अधिक आक्रामक पोषण रणनीति, एंटीबायोटिक दवाओं और म्यूकोलाईटिक्स की बेहतर प्रभावशीलता, साथ ही केंद्रों का विकास हैं। विशेष सहायता.
सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस से पीड़ित औसत व्यक्ति आज खुशी का अनुभव कर सकता है पारिवारिक जीवन, कॉलेज जाता है और अपना करियर बनाता है।
हालाँकि, अभी भी ऐसी समस्याएँ हैं जिनका समाधान किया जाना आवश्यक है: 1) बैक्टीरिया जिनका इलाज करना मुश्किल है। लगभग 80% मरीज़ 18 साल की उम्र तक बीसूक्ष्मजीव स्यूडोमोनास से संक्रमित हो जाते हैं। समय के साथ, यह जीवाणु एंटीबायोटिक दवाओं के प्रति अधिक प्रतिरोधी हो जाता है।
2) एक महत्वपूर्ण समस्या है फेफड़ों के रोग। युवाओं के पास बड़े भंडार हैं, लेकिन एक चौथाई मरीज़ हैं महत्वपूर्ण क्षमताफेफड़े उम्मीद से 40 प्रतिशत से भी ज्यादा कम हैं।
सिस्टिक फाइब्रोसिस न केवल फेफड़ों को नष्ट कर देता है, बल्कि म्यूकस प्लग से अग्न्याशय नलिकाओं को भी बंद कर देता है। परिणामस्वरूप, अग्नाशयी एंजाइम पाचन तंत्र में प्रवेश नहीं कर पाते हैं और भोजन अवशोषित नहीं हो पाता है। अग्न्याशय की समस्याओं के कारण रोगियों का जीवन छोटा होता जा रहा है। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले 20-25% रोगियों में मधुमेह विकसित होता है। औसत उम्र 18 से 24 वर्ष की आयु में मधुमेह की "शुरुआत"।
इस रोग में गर्भाशय में हड्डी की नाजुकता देखी जाती है। लगभग 67% लोग हड्डियों के पतले होने और ऑस्टियोपोरोसिस का अनुभव करते हैं। यह इस तथ्य के कारण है कि अग्न्याशय की कमी वसा के पाचन और अवशोषण की प्रक्रियाओं को बाधित करती है। वसा में घुलनशील विटामिनए, ई, के और विशेष रूप से डी, जो हड्डियों की मजबूती के लिए महत्वपूर्ण है। नियमित शारीरिक व्यायामहड्डियों को मजबूत बनाने में मदद करता है, लेकिन सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगी श्वसन विफलता के कारण शारीरिक व्यायाम में संलग्न नहीं हो सकते हैं।
पारिवारिक सिलसिले
सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले पुरुषों को बच्चे पैदा करने में समस्या होती है। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले 95% से अधिक पुरुष बाँझ हैं। सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ, वास डेफेरेंस की जन्मजात अनुपस्थिति अक्सर देखी जा सकती है - वाहिनी का असामान्य विकास, जो अंडकोष से शुक्राणु के मार्ग को सुनिश्चित करता है।
महिलाओं में प्रजनन क्षमता भी कम हो जाती है। उनके बच्चे हो सकते हैं, लेकिन गंभीर रूपसिस्टिक फाइब्रोसिस अक्सर पोषण संबंधी विकारों के कारण गर्भधारण में समस्या पैदा करता है। साथ ही, फेफड़ों की ख़राब कार्यप्रणाली गर्भावस्था में समस्याएँ पैदा कर सकती है। यदि गर्भधारण में समस्या है, तो गोद लेने वाले बच्चे या दाता शुक्राणु का उपयोग एक समाधान हो सकता है। उदाहरण के लिए, इंट्रासाइटोप्लाज्मिक स्पर्म इंजेक्शन (आईसीएसआई) का उपयोग किया जा सकता है, जिसमें शुक्राणु को सीधे परिपक्व अंडों के साइटोप्लाज्म में इंजेक्ट किया जाता है, हालांकि, आईसीएसआई की सफलता की कोई गारंटी नहीं होने पर प्रति इंजेक्शन 10,000 डॉलर का खर्च आता है।
मनोवैज्ञानिक चित्र: परिवार शुरू करने का निर्णय मृत्यु के निकट आने की भावना से बाधित होता है। भले ही वे बच्चे पैदा करने में सक्षम हों, उनके पास हमेशा "उन्हें अपने पैरों पर खड़ा करने" का समय नहीं होगा।

फेफड़े का प्रत्यारोपण निराशा का इलाज बना हुआ है। यदि फेफड़ों की कार्यक्षमता 30% तक गिर जाए तो इस उपचार की सिफारिश की जाती है। हालाँकि, केवल 60% मरीज़ ही प्रत्यारोपण के बाद 5 साल से अधिक जीवित रहते हैं। कई वैज्ञानिकों के अनुसार, फेफड़े का प्रत्यारोपण जीवन को उतना नहीं बढ़ाता जितना उसकी गुणवत्ता में सुधार लाता है।

- भारी जन्मजात रोग, ऊतक क्षति और एक्सोक्राइन ग्रंथियों की स्रावी गतिविधि के विघटन से प्रकट होता है, साथ ही कार्यात्मक विकारमुख्य रूप से श्वसन और पाचन तंत्र से। सिस्टिक फाइब्रोसिस के फुफ्फुसीय रूप को अलग से पहचाना जाता है। इसके अतिरिक्त आंत्रीय, मिश्रित, असामान्य आकारऔर मेकोनिक आंत्र रुकावट। पल्मोनरी सिस्टिक फाइब्रोसिस स्वयं प्रकट होता है बचपनगाढ़े बलगम के साथ पैरॉक्सिस्मल खांसी, प्रतिरोधी सिंड्रोम, बार-बार लंबे समय तक ब्रोंकाइटिस और निमोनिया, प्रगतिशील श्वसन संबंधी शिथिलता जिसके कारण विकृति होती है छातीऔर संकेत क्रोनिक हाइपोक्सिया. निदान इतिहास, छाती रेडियोग्राफी, ब्रोंकोस्कोपी और ब्रोंकोग्राफी, स्पिरोमेट्री और आणविक आनुवंशिक परीक्षण के अनुसार स्थापित किया जाता है।

आईसीडी -10

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सामान्य जानकारी

- एक गंभीर जन्मजात बीमारी जो ऊतक क्षति और एक्सोक्राइन ग्रंथियों की स्रावी गतिविधि के विघटन के साथ-साथ मुख्य रूप से श्वसन और पाचन तंत्र के कार्यात्मक विकारों से प्रकट होती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस में परिवर्तन अग्न्याशय, यकृत, पसीना, को प्रभावित करते हैं लार ग्रंथियां, आंतें, ब्रोन्कोपल्मोनरी प्रणाली। यह रोग वंशानुगत है, ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस (दोनों माता-पिता से जो उत्परिवर्ती जीन के वाहक हैं) के साथ है। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले अंगों में गड़बड़ी विकास के अंतर्गर्भाशयी चरण में पहले से ही होती है, और रोगी की उम्र के साथ उत्तरोत्तर बढ़ती जाती है। जितनी जल्दी सिस्टिक फाइब्रोसिस प्रकट होता है, बीमारी का कोर्स उतना ही गंभीर होता है, और इसका पूर्वानुमान भी उतना ही गंभीर होता है। इस कारण क्रोनिक कोर्स पैथोलॉजिकल प्रक्रिया, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगियों को इसकी आवश्यकता होती है स्थायी उपचारऔर विशेषज्ञ पर्यवेक्षण।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के विकास के कारण और तंत्र

सिस्टिक फाइब्रोसिस के विकास में, तीन मुख्य कारक होते हैं: एक्सोक्राइन ग्रंथियों को नुकसान, संयोजी ऊतक में परिवर्तन, पानी और इलेक्ट्रोलाइट गड़बड़ी. सिस्टिक फाइब्रोसिस किसके कारण होता है? जीन उत्परिवर्तन, जिसके परिणामस्वरूप सीएफटीआर प्रोटीन (सिस्टिक फाइब्रोसिस ट्रांसमेम्ब्रेन रेगुलेटर) की संरचना और कार्य शामिल हैं जल-इलेक्ट्रोलाइट चयापचयब्रोन्कोपल्मोनरी प्रणाली, अग्न्याशय, यकृत, की परत वाली उपकला जठरांत्र पथ, प्रजनन प्रणाली के अंग।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ, एक्सोक्राइन ग्रंथियों (बलगम, आंसू द्रव, पसीना) के स्राव के भौतिक-रासायनिक गुण बदल जाते हैं: यह इलेक्ट्रोलाइट्स और प्रोटीन की बढ़ी हुई सामग्री के साथ गाढ़ा हो जाता है, और व्यावहारिक रूप से इससे बाहर नहीं निकलता है। उत्सर्जन नलिकाएं. नलिकाओं में चिपचिपे स्राव के रुकने से उनका विस्तार होता है और छोटे सिस्ट का निर्माण होता है, विशेष रूप से ब्रोन्कोपल्मोनरी और पाचन तंत्र में।

इलेक्ट्रोलाइट गड़बड़ी स्राव में कैल्शियम, सोडियम और क्लोरीन की उच्च सांद्रता से जुड़ी होती है। बलगम के रुकने से ग्रंथि संबंधी ऊतकों का शोष (सूखना) और प्रगतिशील फाइब्रोसिस (ग्रंथियों के ऊतकों का क्रमिक प्रतिस्थापन -) होता है। संयोजी ऊतक), अंगों में स्क्लेरोटिक परिवर्तनों की प्रारंभिक उपस्थिति। विकास स्थिति को जटिल बनाता है शुद्ध सूजनद्वितीयक संक्रमण के मामले में.

सिस्टिक फाइब्रोसिस में ब्रोन्कोपल्मोनरी सिस्टम को नुकसान थूक निर्वहन (चिपचिपा बलगम, शिथिलता) में कठिनाई के कारण होता है रोमक उपकला), म्यूकोस्टेसिस (बलगम का रुकना) का विकास और जीर्ण सूजन. छोटी ब्रांकाई और ब्रोन्किओल्स की बिगड़ा हुआ धैर्य सिस्टिक फाइब्रोसिस में श्वसन प्रणाली में रोग संबंधी परिवर्तनों का कारण बनता है। श्लेष्म-प्यूरुलेंट सामग्री वाली ब्रोन्कियल ग्रंथियां, आकार में बढ़ती हैं, ब्रोंची के लुमेन को फैलाती हैं और अवरुद्ध करती हैं। थैलीदार, बेलनाकार और "अश्रु-आकार" ब्रोन्किइक्टेसिस बनते हैं, फेफड़े के वातस्फीति वाले क्षेत्र बनते हैं, थूक के साथ ब्रांकाई की पूरी रुकावट होती है - एटेलेक्टैसिस के क्षेत्र, फेफड़े के ऊतकों में स्केलेरोटिक परिवर्तन (फैलाना न्यूमोस्क्लेरोसिस)।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए पैथोलॉजिकल परिवर्तनब्रांकाई और फेफड़ों में लगाव से जटिल होते हैं जीवाणु संक्रमण (स्टाफीलोकोकस ऑरीअस, स्यूडोमोनास एरुगिनोसा), फोड़ा गठन (फेफड़ों का फोड़ा), विकास विनाशकारी परिवर्तन. यह स्थानीय प्रतिरक्षा प्रणाली में गड़बड़ी (एंटीबॉडी के स्तर में कमी, इंटरफेरॉन, फागोसाइटिक गतिविधि, ब्रोन्कियल एपिथेलियम की कार्यात्मक स्थिति में परिवर्तन) के कारण होता है।

ब्रोन्कोपल्मोनरी प्रणाली के अलावा, सिस्टिक फाइब्रोसिस पेट, आंतों, अग्न्याशय और यकृत को नुकसान पहुंचाता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के नैदानिक ​​रूप

सिस्टिक फाइब्रोसिस की विशेषता विभिन्न प्रकार की अभिव्यक्तियाँ हैं, जो कुछ अंगों (एक्सोक्राइन ग्रंथियों) में परिवर्तन की गंभीरता, जटिलताओं की उपस्थिति और रोगी की उम्र पर निर्भर करती हैं। सिस्टिक फाइब्रोसिस के निम्नलिखित रूप होते हैं:

• फुफ्फुसीय (सिस्टिक फाइब्रोसिस);
• आंतों;
• मिश्रित (श्वसन अंग और पाचन तंत्र एक साथ प्रभावित होते हैं);
• मेकोनियम इलियस;
• व्यक्तिगत एक्सोक्राइन ग्रंथियों (सिरोथिक, एडेमेटस-एनीमिक) के पृथक घावों के साथ-साथ मिटाए गए रूपों से जुड़े असामान्य रूप।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का रूपों में विभाजन मनमाना है, क्योंकि श्वसन पथ को प्रमुख क्षति के साथ, पाचन अंगों के विकार भी देखे जाते हैं, और इसके साथ आंतों का रूपब्रोन्कोपल्मोनरी प्रणाली में परिवर्तन विकसित होते हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के विकास में मुख्य जोखिम कारक आनुवंशिकता है (सीएफटीआर प्रोटीन में एक दोष का संचरण - सिस्टिक फाइब्रोसिस ट्रांसमेम्ब्रेन रेगुलेटर)। सिस्टिक फाइब्रोसिस की प्रारंभिक अभिव्यक्तियाँ आमतौर पर देखी जाती हैं शुरुआती समयबच्चे के जीवन का: 70% मामलों में, जीवन के पहले 2 वर्षों में इसका पता चल जाता है, अधिक उम्र में यह बहुत कम आम है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का फुफ्फुसीय (श्वसन) रूप

सिस्टिक फाइब्रोसिस का श्वसन रूप स्वयं प्रकट होता है प्रारंभिक अवस्थाऔर पीलापन इसकी विशेषता है त्वचा, सुस्ती, कमजोरी, सामान्य भूख के साथ कम वजन बढ़ना, बार-बार एआरवीआई। बच्चों में लगातार पैरॉक्सिस्मल, गाढ़े श्लेष्म-प्यूरुलेंट थूक के साथ काली खांसी, बार-बार लंबे समय तक (हमेशा द्विपक्षीय) निमोनिया और ब्रोंकाइटिस, गंभीर प्रतिरोधी सिंड्रोम के साथ होता है। साँस लेना कठिन है, शुष्क और नम आवाज़ें सुनाई देती हैं, और ब्रोन्कियल रुकावट के साथ - सूखी घरघराहट। संक्रमण-संबंधी ब्रोन्कियल अस्थमा विकसित होने की संभावना है।

श्वसन संबंधी शिथिलता लगातार बढ़ सकती है, जिससे बार-बार तीव्रता बढ़ सकती है, हाइपोक्सिया में वृद्धि हो सकती है, फुफ्फुसीय लक्षण (आराम के समय सांस की तकलीफ, सायनोसिस) और हृदय विफलता (टैचीकार्डिया, कोर पल्मोनेल, एडिमा) हो सकती है। छाती में विकृति (उल्टी, बैरल के आकार या कीप के आकार), घड़ी के चश्मे के रूप में नाखूनों में परिवर्तन और उंगलियों के अंतिम फालेंज में ड्रमस्टिक के आकार में परिवर्तन होता है। बच्चों में सिस्टिक फाइब्रोसिस के लंबे कोर्स के साथ, नासोफरीनक्स की सूजन का पता लगाया जाता है: क्रोनिक साइनसिसिस, टॉन्सिलिटिस, पॉलीप्स और एडेनोइड्स। महत्वपूर्ण शिथिलता के मामले में बाह्य श्वसनइसमें एक बदलाव है एसिड बेस संतुलनएसिडोसिस की ओर.

यदि फुफ्फुसीय लक्षणों के साथ संयोजन किया जाता है अतिरिक्त फुफ्फुसीय अभिव्यक्तियाँ, फिर वे सिस्टिक फाइब्रोसिस के मिश्रित रूप के बारे में बात करते हैं। यह एक गंभीर पाठ्यक्रम की विशेषता है, दूसरों की तुलना में अधिक बार होता है, फुफ्फुसीय और को जोड़ता है आंतों के लक्षणरोग। जीवन के पहले दिनों से, गंभीर बार-बार होने वाला निमोनिया और लंबे समय तक चलने वाला ब्रोंकाइटिस देखा जाता है, लगातार खांसी, अपच।

सिस्टिक फाइब्रोसिस की गंभीरता का मानदंड श्वसन पथ को नुकसान की प्रकृति और डिग्री है। इस मानदंड के संबंध में, सिस्टिक फाइब्रोसिस में क्षति के चार चरण होते हैं श्वसन प्रणाली:

• स्टेज Iरुक-रुक कर होने वाले कार्यात्मक परिवर्तनों की विशेषता: बलगम के बिना सूखी खांसी, व्यायाम के दौरान सांस की हल्की या मध्यम तकलीफ।
• चरण IIक्रोनिक ब्रोंकाइटिस के विकास के साथ जुड़ा हुआ है और बलगम उत्पादन के साथ खांसी, सांस की मध्यम कमी, परिश्रम से बढ़ जाना, उंगलियों के फालैंग्स की विकृति, कठिन सांस लेने की पृष्ठभूमि के खिलाफ सुनाई देने वाली नम आवाजों से प्रकट होता है।
• चरण III ब्रोंकोपुलमोनरी प्रणाली के घावों की प्रगति और जटिलताओं के विकास (सीमित न्यूमोस्क्लेरोसिस और फैलाना न्यूमोफाइब्रोसिस, सिस्ट, ब्रोन्किइक्टेसिस, गंभीर श्वसन और दाएं वेंट्रिकुलर प्रकार की हृदय विफलता ("कोर पल्मोनेल") से जुड़ा हुआ है।
• चतुर्थ चरणगंभीर कार्डियोपल्मोनरी विफलता की विशेषता, जिससे मृत्यु हो जाती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस की जटिलताएँ

सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान

एक बीमार बच्चे के जीवन के पूर्वानुमान की दृष्टि से सिस्टिक फाइब्रोसिस का समय पर निदान बहुत महत्वपूर्ण है। सिस्टिक फाइब्रोसिस का फुफ्फुसीय रूप अवरोधक ब्रोंकाइटिस, काली खांसी, अन्य मूल के क्रोनिक निमोनिया से भिन्न होता है। दमा; आंतों का रूप - खराब आंतों के अवशोषण के साथ जो सीलिएक रोग, एंटरोपैथी, आंतों के डिस्बिओसिस, डिसैकराइडेस की कमी के साथ होता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के निदान में शामिल हैं:

• परिवार और वंशानुगत इतिहास का अध्ययन, प्रारंभिक संकेतरोग, नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ;
• सामान्य रक्त और मूत्र विश्लेषण;
• कोप्रोग्राम - वसा, फाइबर, मांसपेशी फाइबर, स्टार्च की उपस्थिति और सामग्री के लिए मल की जांच (पाचन तंत्र की ग्रंथियों के एंजाइमेटिक विकारों की डिग्री निर्धारित करता है);
• थूक की सूक्ष्मजैविक जांच;
• ब्रोंकोग्राफी (विशेषता "ड्रॉप-आकार" ब्रोन्किइक्टेसिस, ब्रोन्कियल दोषों की उपस्थिति का पता लगाता है)
• ब्रोंकोस्कोपी (ब्रांकाई में धागों के रूप में गाढ़े और चिपचिपे थूक की उपस्थिति का पता लगाता है);
• फेफड़ों का एक्स-रे (ब्रांकाई और फेफड़ों में घुसपैठ और स्क्लेरोटिक परिवर्तन प्रकट करता है);
• स्पाइरोमेट्री (निर्धारित करता है कार्यात्मक अवस्थासाँस छोड़ने वाली हवा की मात्रा और गति को मापकर फेफड़े);
• पसीना परीक्षण - पसीने के इलेक्ट्रोलाइट्स का अध्ययन - सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए मुख्य और सबसे जानकारीपूर्ण विश्लेषण (हमें सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगी के पसीने में क्लोरीन और सोडियम आयनों की उच्च सामग्री का पता लगाने की अनुमति देता है);
• आणविक आनुवंशिक परीक्षण (सिस्टिक फाइब्रोसिस जीन में उत्परिवर्तन की उपस्थिति के लिए रक्त या डीएनए नमूनों का परीक्षण);
• प्रसव पूर्व निदान - आनुवंशिक और जन्मजात रोगों के लिए नवजात शिशुओं की जांच।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का उपचार

चूंकि सिस्टिक फाइब्रोसिस, एक वंशानुगत बीमारी के रूप में, टाला नहीं जा सकता है, समय पर निदान और क्षतिपूर्ति चिकित्सा अत्यंत महत्वपूर्ण है। यह जितनी जल्दी शुरू होगा पर्याप्त उपचारसिस्टिक फ़ाइब्रोसिस, एक बीमार बच्चे के जीवित रहने की संभावना उतनी ही अधिक होती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगियों के लिए गहन चिकित्सा की जाती है सांस की विफलता II-III डिग्री, फेफड़ों का विनाश, "फुफ्फुसीय हृदय" का विघटन, हेमोप्टाइसिस। शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधानगंभीर रूपों के लिए संकेत दिया गया अंतड़ियों में रुकावट, संदिग्ध पेरिटोनिटिस, फुफ्फुसीय रक्तस्राव।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का उपचार ज्यादातर रोगसूचक होता है, जिसका उद्देश्य श्वसन और जठरांत्र संबंधी मार्ग के कार्यों को बहाल करना है, और रोगी के जीवन भर किया जाता है। यदि सिस्टिक फाइब्रोसिस का आंतों का रूप प्रबल होता है, तो कार्बोहाइड्रेट और वसा (केवल आसानी से पचने योग्य) की सीमा के साथ प्रोटीन (मांस, मछली, पनीर, अंडे) में उच्च आहार निर्धारित किया जाता है। मोटे फाइबर को बाहर रखा गया है; लैक्टेज की कमी के मामले में, दूध को बाहर रखा गया है। भोजन में नमक मिलाना, अधिक मात्रा में तरल पदार्थ का सेवन करना (विशेषकर गर्म मौसम में) और विटामिन लेना हमेशा आवश्यक होता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के आंतों के रूप के लिए प्रतिस्थापन चिकित्सा में दवाओं का सेवन शामिल है पाचक एंजाइम: पैनक्रिएटिन, आदि (खुराक घाव की गंभीरता पर निर्भर करती है, व्यक्तिगत रूप से निर्धारित की जाती है)। उपचार की प्रभावशीलता का आकलन मल के सामान्य होने, दर्द के गायब होने, मल में तटस्थ वसा की अनुपस्थिति और वजन के सामान्य होने से किया जाता है। पाचन स्राव की चिपचिपाहट को कम करने और उनके बहिर्वाह में सुधार करने के लिए, एसिटाइलसिस्टीन निर्धारित है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के फुफ्फुसीय रूप के उपचार का उद्देश्य थूक की मोटाई को कम करना और ब्रोन्कियल धैर्य को बहाल करना, संक्रामक और सूजन प्रक्रिया को समाप्त करना है। म्यूकोलाईटिक एजेंट (एसिटाइलसिस्टीन) को एरोसोल या इनहेलेशन के रूप में निर्धारित किया जाता है, कभी-कभी इनहेलेशन के साथ एंजाइम की तैयारी(काइमोट्रिप्सिन, फ़ाइब्रिनोलिसिन) जीवन भर प्रतिदिन। भौतिक चिकित्सा के समानांतर, भौतिक चिकित्सा, कंपन छाती की मालिश, और स्थितिगत (पोस्टुरल) जल निकासी का उपयोग किया जाता है। साथ उपचारात्मक उद्देश्यब्रोंकोस्कोपिक स्वच्छता करें ब्रोन्कियल पेड़म्यूकोलाईटिक्स (ब्रोन्कोएल्वियोलर लैवेज) का उपयोग करना।

की उपस्थिति में तीव्र अभिव्यक्तियाँनिमोनिया, ब्रोंकाइटिस किया जाता है जीवाणुरोधी चिकित्सा. मायोकार्डियल पोषण में सुधार करने वाली मेटाबोलिक दवाओं का भी उपयोग किया जाता है: कोकार्बोक्सिलेज़, पोटेशियम ऑरोटेट, ग्लूकोकार्टोइकोड्स, कार्डियक ग्लाइकोसाइड्स का उपयोग किया जाता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले मरीजों को पल्मोनोलॉजिस्ट और स्थानीय चिकित्सक द्वारा औषधालय निरीक्षण के अधीन किया जाता है। बच्चे के रिश्तेदारों या माता-पिता को तकनीक सिखाई जाती है कंपन मालिश, रोगी देखभाल के नियम। सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित बच्चों के लिए निवारक टीकाकरण का मुद्दा व्यक्तिगत रूप से तय किया जाता है।

बच्चों के साथ प्रकाश रूपसिस्टिक फाइब्रोसिस मिलता है सेनेटोरियम उपचार. सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चों को प्रीस्कूल संस्थानों में रहने से बाहर करना बेहतर है। स्कूल जाने की क्षमता बच्चे की स्थिति पर निर्भर करती है, लेकिन उसे स्कूल सप्ताह के दौरान आराम का एक अतिरिक्त दिन, उपचार और परीक्षा के लिए समय और परीक्षा परीक्षणों से छूट दी जाती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का पूर्वानुमान और रोकथाम

सिस्टिक फाइब्रोसिस का पूर्वानुमान बेहद गंभीर है और यह रोग की गंभीरता (विशेषकर) से निर्धारित होता है फुफ्फुसीय सिंड्रोम), पहले लक्षणों के प्रकट होने का समय, निदान की समयबद्धता, उपचार की पर्याप्तता। एक बड़ा प्रतिशत है मौतें(विशेषकर जीवन के 1 वर्ष के बीमार बच्चों में)। जितनी जल्दी बच्चे में सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान किया जाता है और लक्षित चिकित्सा शुरू की जाती है, इसकी संभावना उतनी ही अधिक होती है अनुकूल पाठ्यक्रम. हाल के वर्षों में, सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित रोगियों की औसत जीवन प्रत्याशा बढ़ी है और विकसित देशों में यह 40 वर्ष है।

परिवार नियोजन, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले जोड़ों की चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श और इस गंभीर बीमारी वाले रोगियों की चिकित्सा जांच के मुद्दे बहुत महत्वपूर्ण हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस सबसे आम है वंशानुगत रोग. सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित लोग लंबे समय तक जीवित रह सकते हैं पूरा जीवन, लेकिन इसके लिए दवाओं की आवश्यकता होती है। हम आपसे परियोजना का समर्थन करने और महत्वपूर्ण खरीदारी में सहायता करने के लिए कहते हैं आवश्यक औषधियाँसिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगियों के लिए।

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पुष्कोव मिशा और नास्त्य

दोनों बच्चों को सिस्टिक फाइब्रोसिस है। उपचार महंगा है - कई दवाओं की आवश्यकता होती है, अच्छा भोजन, इन्हेलर। और सभी खर्चों को दो से गुणा करना होगा। माता-पिता मुश्किल से सामना कर पाते हैं। में से एक अनिवार्य दवाएँ- जियानेब, अकेले इसके लिए प्रति वर्ष 187,200 रूबल की आवश्यकता होती है। हम आपसे मदद माँगते हैं!

बहुत कम लोग जानते हैं कि "सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस" क्या है। लेकिन यह सबसे आम वंशानुगत बीमारी है। यह हर चीज़ पर प्रहार करता है आंतरिक अंगजो बलगम स्रावित करता है, मुख्य रूप से फेफड़े और पाचन तंत्र. हमारे देश में हर तीसवां निवासी इस जीन का वाहक है। हाल ही में उन्होंने इस बीमारी का इलाज करना सीखा है। अब इस निदान वाले लोग, मधुमेह वाले लोगों की तरह, सहायक उपचार प्राप्त करते हुए पूर्ण जीवन जी सकते हैं।
पूरी सभ्य दुनिया में, लक्षित सरकारी कार्यक्रमों और विशेष निधियों की मदद से सिस्टिक फाइब्रोसिस के इलाज की समस्याओं का समाधान किया जा रहा है। रूस में, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले मरीज़ खुद को व्यावहारिक रूप से कानूनी ढांचे से बाहर पाते हैं। कोई अकेला नहीं है संघीय कार्यक्रमसिस्टिक फाइब्रोसिस को समर्पित। मरीजों को महत्वपूर्ण दवाएं नहीं मिलतीं। विकलांग बच्चों के माता-पिता के लिए खोई हुई दवाओं का भुगतान स्वयं करना बेहद कठिन है। बच्चों को उचित उपचार नहीं मिलता है, और परिणामस्वरूप वे अपने विदेशी साथियों की तुलना में आधी लंबाई तक जीवित रहते हैं।

पिछले कुछ वर्षों में हमारे देश में सिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगियों के लिए फेफड़ों का प्रत्यारोपण शुरू हो गया है। लेकिन वे देखने के लिए जीते हैं संभव सर्जरीकुछ। यहां तक ​​कि बहुत कम मरीज़ सर्जरी कराने के लिए ताकत और स्वास्थ्य बनाए रखने का प्रबंधन करते हैं।

परियोजना का समर्थन करके, आप उन लोगों को दवाएं, इनहेलेशन थेरेपी के लिए उपकरण, श्वास उपकरण - ऐसी चीजें प्रदान करने में मदद करते हैं जिनके बिना सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित व्यक्ति जीवित नहीं रह सकता है। आपके लिए धन्यवाद, रोगियों को एक लंबा और पूर्ण जीवन जीने का संभव नहीं, बल्कि वास्तविक मौका मिला है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी का नाम है जो दुनिया भर में 100 हजार से अधिक लोगों को प्रभावित करती है। रूस में इस बीमारी के बारे में बहुत कम जानकारी है। आंकड़ों के अनुसार, कोकेशियान जाति का हर 20वां प्रतिनिधि ए जीन का वाहक है।

स्वास्थ्य और सामाजिक विकास मंत्रालय के अनुसार, रूस में लगभग 2,500 लोग इस निदान के साथ रहते हैं। हालाँकि, वास्तविक आंकड़ा 4 गुना अधिक है।

रोग के कुछ शुरुआती लक्षण गंभीर, दर्दनाक और सांस लेने में तकलीफ़ हैं। फेफड़ों में चिपचिपा थूक जमा होने के कारण वेंटिलेशन और रक्त आपूर्ति बाधित हो जाती है, उनका विकास होता है सूजन प्रक्रियाएँ. रोगी अक्सर निमोनिया और न्यूमोनिया से पीड़ित होते हैं, कभी-कभी जीवन के पहले महीनों से ही।

अग्न्याशय के रोगियों में अग्न्याशय एंजाइमों की कमी के कारण भोजन का पाचन ठीक से नहीं हो पाता है, यही कारण है कि ऐसे बच्चों की भूख बढ़ने के बावजूद उनका वजन कम होता है। उनके मल प्रचुर मात्रा में, चिकने, दुर्गंधयुक्त होते हैं जिन्हें डायपर से या पॉटी से बाहर निकालना मुश्किल होता है, और उन्हें रेक्टल प्रोलैप्स का अनुभव होता है। पित्त के रुकने से कुछ बच्चों में लीवर की बीमारी हो जाती है, पथरी बन सकती है पित्ताशय की थैली. माँएँ नोटिस करती हैं नमकीन स्वादबच्चे की त्वचा, जो पसीने के माध्यम से सोडियम और क्लोरीन की बढ़ती हानि से जुड़ी है।

2. रोग मुख्यतः किन अंगों को प्रभावित करता है?

सिस्टिक फाइब्रोसिस सभी अंतःस्रावी ग्रंथियों को प्रभावित करता है। हालाँकि, रोग के रूप के आधार पर, ब्रोंकोपुलमोनरी या पाचन तंत्र मुख्य रूप से प्रभावित होता है।

3. रोग कौन से रूप ले सकता है?

5. क्या रोग प्रभावित करता है मानसिक विकासव्यक्ति?

नहीं, यह रोग संक्रामक नहीं है और केवल आनुवंशिक स्तर पर ही फैलता है। कोई नहीं प्राकृतिक आपदाएं, माता-पिता की बीमारी, उनका धूम्रपान करना या मादक पेय पीना, तनावपूर्ण स्थितियांकोई फर्क नहीं पड़ता.

7. क्या रोग केवल में ही प्रकट हो सकता है? परिपक्व उम्रया क्या लक्षण जन्म से ही प्रकट होते हैं?

सिस्टिक फाइब्रोसिस काफी लंबे समय तक हो सकता है और स्पर्शोन्मुख हो सकता है - 4% मामलों में इसका निदान वयस्कता में किया जाता है। लेकिन अधिकतर यह रोग जीवन के पहले वर्षों में ही प्रकट होता है। उच्च तकनीक निदान और उपचार के आगमन से पहले, कैंसर से पीड़ित बच्चे शायद ही कभी 8-9 वर्ष से अधिक जीवित रहते थे।

8. क्या बीमार बच्चे खेल खेल सकते हैं, या क्या उन्हें संयमित रहना चाहिए?

खेल खेलना संभव ही नहीं, आवश्यक भी है - शारीरिक व्यायामबलगम को अधिक प्रभावी ढंग से निकालने और बनाए रखने में मदद करें अच्छा प्रदर्शन. तैराकी, साइकिल चलाना,

घुड़सवारी, और सबसे महत्वपूर्ण, वह खेल जिसकी ओर बच्चा स्वयं आकर्षित होता है। हालाँकि, माता-पिता को दर्दनाक खेलों के प्रति सावधान रहना चाहिए।

एक बीमार बच्चे को प्रतिदिन किनेसिथेरेपी की आवश्यकता होती है - विशेष परिसरव्यायाम और साँस लेने के व्यायामकफ को दूर करने के उद्देश्य से। एक निष्क्रिय तकनीक है जिसका उपयोग नवजात शिशुओं और 3 वर्ष से कम उम्र के बच्चों में किया जाता है और इसमें बच्चे के शरीर की स्थिति में बदलाव, हिलना और मैन्युअल कंपन शामिल है। इसके बाद, रोगी को एक सक्रिय तकनीक में स्थानांतरित किया जाना चाहिए, जब बच्चा स्वयं व्यायाम करता है। किनेसिथेरेपी शुरू करने से पहले, माता-पिता को डॉक्टर से परामर्श करना आवश्यक है।

14. क्या अभ्यास के दौरान डॉक्टर उपस्थित रहना चाहिए?

प्रारंभिक चरण में, उपस्थित चिकित्सक या काइनेसियोथेरेपिस्ट को प्रत्येक मालिश सत्र में उपस्थित होना चाहिए, बाद में माता-पिता स्वयं चिकित्सीय मालिश सीख सकते हैं;

यदि माता-पिता दोनों उत्परिवर्तित जीन के वाहक हैं, लेकिन स्वयं बीमार नहीं हैं, तो बीमार बच्चा होने की संभावना 25% है।

18. क्या इस रोग का निदान संभव है? प्रारम्भिक चरणगर्भवती महिला?

हां, गर्भावस्था के 10-12 सप्ताह में भ्रूण की बीमारी का पता लगाया जा सकता है। लेकिन यह ध्यान में रखना आवश्यक है कि निदान तब किया जाता है जब गर्भावस्था पहले ही हो चुकी हो, इसलिए, इस मामले में सकारात्मक परिणाममाता-पिता को यह निर्णय लेना होगा कि गर्भावस्था को जारी रखना है या समाप्त करना है।

- सबसे आम अनाथ आनुवंशिक रोग, जो बलगम, लार, पसीना, आंसू, पाचक रस और पित्त का उत्पादन करने वाली बाह्य स्रावी ग्रंथियों के कामकाज को बाधित करता है। परिणामस्वरूप, फेफड़े, जठरांत्र संबंधी मार्ग, अग्न्याशय और यकृत जैसे महत्वपूर्ण अंग प्रभावित होते हैं। इस तथ्य के बावजूद कि हाल के वर्षों में सिस्टिक फाइब्रोसिस के उपचार में महत्वपूर्ण प्रगति हुई है (निदान और दवाओं के कारण रोगियों की जीवन प्रत्याशा में वृद्धि हुई है), कई मिथक अभी भी इस बीमारी से जुड़े हुए हैं। हमने डॉक्टर ऑफ मेडिकल साइंसेज, पल्मोनोलॉजी और एलर्जी विभाग के प्रमुख से सबसे आम लोगों को दूर करने के लिए कहा विज्ञान केंद्रबच्चों का स्वास्थ्य RAMS ओल्गा सिमोनोवा।

मिथक 1. सिस्टिक फाइब्रोसिस एक घातक बीमारी है।

दरअसल, पुराने दिनों में, अगर एक मां ने बच्चे को चूमा और एक स्पष्ट नमकीन स्वाद (सिस्टिक फाइब्रोसिस का एक लक्षण) महसूस किया, तो यह माना जाता था कि बच्चा मौत के लिए बर्बाद हो गया था, क्योंकि उन दिनों में उन्हें अस्तित्व के बारे में पता नहीं था सिस्टिक फाइब्रोसिस जीन के बारे में, जिसकी खोज केवल 1989 में हुई थी, न ही बीमारी के इलाज के तरीकों के बारे में। और अभी लगभग 20 साल पहले - हमारे हाल के अतीत में - ऐसे बच्चे 3-5 साल तक जीवित नहीं रहते थे। हालाँकि, आज यूरोप में इस बीमारी से पीड़ित लोगों की औसत जीवन प्रत्याशा लगभग 50 वर्ष है। 1 और विशेषज्ञों का मानना ​​है कि भविष्य में यह केवल बढ़ेगा, क्योंकि ऐसे प्रसिद्ध मामले हैं जब मरीजों ने अपना 60वां या 70वां जन्मदिन मनाया। यह आशावादी पूर्वानुमान नवीनतम के प्रयोग से भी जुड़ा है दवाइयाँ, और निदान प्रणाली में सुधार के साथ। उदाहरण के लिए, रूस में, 2007 से, सिस्टिक फाइब्रोसिस को नवजात स्क्रीनिंग कार्यक्रम (वंशानुगत और जन्मजात रोगों के लिए नवजात शिशुओं की अनिवार्य परीक्षा) में शामिल किया गया है।

और फिर भी, घरेलू निदान प्रणाली अपूर्ण है। इस प्रकार, रूसी संघ के स्वास्थ्य मंत्रालय के आधिकारिक आंकड़ों के अनुसार, रूस में सिस्टिक फाइब्रोसिस के लगभग 2,600 मरीज हैं। हालाँकि, यदि हम जीन की विरासत की आवृत्ति को ध्यान में रखते हुए देश की पूरी आबादी की पुनर्गणना करते हैं, तो रोगियों की संख्या काफी बड़ी होनी चाहिए - कम से कम 8-10 हजार लोग।

सिस्टिक फाइब्रोसिस से पूरी तरह ठीक होना असंभव है। हालाँकि, यदि समय पर बीमारी का पता चल जाए, यदि रोगी को आधुनिक मानकों के अनुसार उच्च गुणवत्ता वाली चिकित्सा मिले और वह सही जीवनशैली अपनाए, तो वह लंबे समय तक और अच्छी तरह से जी सकता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस अब घातक निदान नहीं है। इसके अलावा अब काफी उम्मीदें हैं जेनेटिक इंजीनियरिंग, जो हमें, अगले 5-7 वर्षों के भीतर, एक ऐसी दवा बनाने के करीब पहुंचने की अनुमति देगा जो सिस्टिक फाइब्रोसिस जीन के कामकाज को सामान्य कर देगी।

मिथक 2. आपको सिस्टिक फाइब्रोसिस हो सकता है

यह मिथक संभवतः इस तथ्य के कारण है कि सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगी को ब्रोन्कोपल्मोनरी सिस्टम में समस्याएं होती हैं: बढ़ी हुई चिपचिपाहट के कारण, ब्रोंची से थूक को साफ करना मुश्किल होता है, रोगी को सांस की तकलीफ होती है, और अक्सर निमोनिया से पीड़ित होता है। हालाँकि, सिस्टिक फाइब्रोसिस से संक्रमित होना बिल्कुल असंभव है, क्योंकि यह रोग केवल आनुवंशिक स्तर पर फैलता है - यदि बच्चे के माता-पिता दोनों पैथोलॉजिकल जीन के वाहक हैं।

मिथक 3. सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोग सक्रिय जीवनशैली नहीं जी सकते।

कुछ माता-पिता, साथ ही स्वयं रोगी और यहां तक ​​कि डॉक्टर भी सोचते हैं कि यदि सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान किया जाता है, तो इसका मतलब पूर्ण इनकार है शारीरिक गतिविधि: बच्चा घर पर रहेगा और गतिहीन जीवनशैली अपनाएगा। हालाँकि, सब कुछ बिल्कुल विपरीत है। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले मरीजों को जितना संभव हो उतना सक्रिय, एथलेटिक और बहुत अधिक चलना चाहिए। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले कई लोग एथलीट हैं। दुर्भाग्य से, रूस में उनमें से कुछ को अपने निदान को छिपाने के लिए मजबूर किया जाता है ताकि बड़े समय के खेलों में शामिल होने का अवसर न खोएं, लेकिन विदेशों में, इसके विपरीत, इस मामले में खुलेपन की खेती की जाती है। उदाहरण के लिए, कैनेडियन टोलर क्रैन्सटन को 5 वर्ष की आयु में सिस्टिक फाइब्रोसिस का पता चला, जिसने उन्हें एक उत्कृष्ट फ़िगर स्केटर बनने से नहीं रोका और ओलम्पिक विजेता.

हम कह सकते हैं कि सिस्टिक फाइब्रोसिस बस एक विशेष जीवनशैली 2 है, जिसमें न केवल व्यायाम, बल्कि चिकित्सा सहायता (थूक पतला करने वाली दवाएं, एंटीबायोटिक्स, अग्न्याशय के लिए एंजाइम, हेपेटोप्रोटेक्टर्स,) भी शामिल होनी चाहिए। विटामिन कॉम्प्लेक्स). द्वारा राज्य कार्यक्रम"7 नोसोलॉजीज़" केवल एक दवा निःशुल्क प्रदान करता है - एंजाइम म्यूकोलिटिक डोर्नेज़ अल्फ़ा। मरीज को बाकी दवाएं कैसे मिलेंगी इसका फैसला स्थानीय स्तर पर किया जाता है। हालाँकि, यह अक्सर इस तथ्य की ओर ले जाता है कि रोगी को दवाओं का एक महत्वपूर्ण हिस्सा अपने खर्च पर खरीदना पड़ता है। एक और समस्या तब होती है, जब भलाई में सुधार की पृष्ठभूमि के खिलाफ, रोगी की विकलांगता दूर हो जाती है, जिसका अर्थ है कि वह दवा प्रावधान के लिए लाभ खो देता है।

मिथक 4. सिस्टिक फाइब्रोसिस व्यक्ति को प्रतिभा से वंचित कर देता है

ऐसी अटकलें हैं कि महान संगीतकार फ्रेडरिक चोपिन को सिस्टिक फाइब्रोसिस था। संगीत प्रतिभा के जीवनीकारों के विवरणों को देखते हुए, उनके पास सब कुछ था विशेषणिक विशेषताएंइस बीमारी के कारण: जन्म से पतलापन, लगातार खांसी, अंगुलियों के मोटे फालेंज, तथाकथित "ड्रम उंगलियां" और "घड़ी के चश्मे", पतले भंगुर बाल, बांझपन, जीवन के 39 वर्ष। शोध से पता चलता है कि सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगियों में विभिन्न क्षेत्रों में कई प्रतिभाशाली लोग हैं जो चित्र बनाते हैं, कविता लिखते हैं, फिल्मों में अभिनय करते हैं और यहां तक ​​कि मॉडल के रूप में फिल्मांकन में भी भाग लेते हैं। यह रोगकिसी व्यक्ति की मानसिक और रचनात्मक क्षमताओं पर कोई प्रभाव नहीं पड़ता। मनोवैज्ञानिकों ने साबित किया है कि ये लोग, आबादी में अपने साथियों की तुलना में, 25% अधिक प्रतिभाशाली हैं। यह सामाजिक है सक्रिय लोग, जिन्हें उचित उपचार और सभी चिकित्सीय नुस्खों के अनुपालन के साथ उन लोगों से अलग नहीं किया जा सकता है जो बीमारी से प्रभावित नहीं हुए हैं।

1 स्रोत: क्रासोव्स्की एस.ए. सिस्टिक फाइब्रोसिस // ​​पल्मोनोलॉजी वाले रोगियों के प्रबंधन में मॉस्को क्षेत्र रजिस्ट्री की भूमिका। 2013. नंबर 2. पी. 27-32.

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सिस्टिक फाइब्रोसिस (सीएफ) एक गंभीर आनुवंशिक बीमारी है जो स्राव (पाचन रस, पसीना, लार, आदि) स्रावित करने वाले सभी अंगों को प्रभावित करती है। गाढ़ा बलगमश्वसनी में जमा हो जाता है, फेफड़ों को सांस लेने से रोकता है और पाचन तंत्र को अवरुद्ध कर देता है।

पुटीय तंतुशोथ। दवा/बच्चे. दत्तक ग्रहण। गोद लेने के मुद्दों पर चर्चा, परिवारों में बच्चों को रखने के तरीके, गोद लिए गए बच्चों का पालन-पोषण, संरक्षकता के साथ बातचीत, दत्तक माता-पिता के लिए स्कूल में प्रशिक्षण।

सिस्टिक फाइब्रोसिस (सीएफ) सबसे आम आनुवांशिक बीमारी है जो केवल विरासत में मिलती है और शैशवावस्था में ही प्रकट होती है। इस निदान वाले बच्चे स्मार्ट और प्रतिभाशाली होते हैं, और सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि उनकी बीमारी संक्रामक नहीं होती है, जैसा कि कई लोग सोचते हैं।

और दूसरा प्रश्न: क्या सिस्टिक फाइब्रोसिस कैरियोटाइपिंग द्वारा निर्धारित होता है? फिलाटोव अस्पताल में एक सिस्टिक फाइब्रोसिस केंद्र है, जहां वे सिस्टिक फाइब्रोसिस (बाह्य रोगी) के रोगियों की मदद के लिए पसीना परीक्षण करते हैं।

आज हम पास हुए और मैंने नोटबुक में एक नोट देखा कि सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए परीक्षण दोहराया गया था। मैंने इंटरनेट पर पढ़ा कि यह किस तरह की बकवास है और हम पूरी तरह जीडब्ल्यू पर हैं। मैंने इस बीमारी के बारे में और क्या पढ़ा है कि यह वंशानुगत है यानी वंशानुगत है। यदि माँ और पिताजी जीन के वाहक हैं, तो...

मैं केवल शाम को ही डॉक्टर से बात कर पाऊंगा... लेकिन अभी, बस सहयोगी बनें... मैंने बच्चे में सिस्टिक फाइब्रोसिस की जांच करने का फैसला किया, क्योंकि मुझे जानकारी मिली कि यह बीमारी ठीक 7वें गुणसूत्र पर होती है , जो टूट गया है हमारा...

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अनुभाग: रोग (जिनमें गलती से अधिक उम्र में सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान किया गया था)। हमें अस्थमा का पता चला... सभी को नमस्कार! और किसी तरह बीमारी अपने आप कम होने लगी और गायब हो गई। मैं आपके शीघ्र स्वस्थ होने की भी कामना करता हूँ! मुख्य बात यह विश्वास करना है कि यह हमेशा के लिए नहीं है।

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