Կարո՞ղ է Դաունի համախտանիշով երեխա ծնվել համեմատաբար առողջ ծնողներից, ովքեր, բոլոր կանոնների համաձայն, նախապես պլանավորել են հղիությունը: Բժիշկներն ասում են, որ սա զուտ գենետիկ պատահար է։ Դաունի համախտանիշով երեխաների ծնվելու պատճառները կարելի էր պարզել միայն նման դեպքերի վիճակագրությունից բժշկական պրակտիկա, գենետիկ գիտնականների տեսական վերլուծություն և «արևոտ» երեխաների գենետիկական հետազոտությունների պատմություն։ Ինչու են երեխաները ծնվում Դաունի համախտանիշով. Ե՞րբ կարող է հայտնաբերվել անոմալիա: Կա՞ն սինդրոմը կանխելու ուղիներ:
Ինչու են երեխաները ծնվում Դաունի համախտանիշով.
Ֆիզիոլոգիական տեսանկյունից պաթոլոգիան հայտնվում է բեղմնավորումից հետո բջիջների բաժանման ժամանակ։ Ձուն սկսում է ակտիվորեն բաժանվել՝ դեռ չշարժվելով fallopian խողովակներ. Մինչ այն կպչում է արգանդի խոռոչին (այսպես կոչված՝ իմպլանտացիա), այն արդեն դառնում է սաղմ։ Եթե երեխան ունի Դաունի համախտանիշ, դա պարզ կլինի բեղմնավորումից գրեթե անմիջապես հետո, բայց դեռևս անհնար է այդքան վաղ ախտորոշել գենետիկական պաթոլոգիան:
«Արևոտ» երեխաները հայտնվում են այն պատճառով, որ մոր կամ հոր գենետիկական նյութում մեկ լրացուցիչ քրոմոսոմ է հայտնվում։ Շատ դեպքերում (90%) սաղմը ստանում է 24-րդ քրոմոսոմը մորից, բայց դա տեղի է ունենում (10%) հորից: Որոշ դեպքերում (գրեթե 6%) պաթոլոգիան կապված է ոչ թե ամբողջ լրացուցիչ քրոմոսոմի, այլ միայն դրա բեկորների առկայության հետ։
Հենց այսպես են բժիշկները պատասխանում այն հարցին, թե ինչու են երեխաները ծնվում Դաունի համախտանիշով։ Գենետիկ պաթոլոգիա հրահրող պատճառներն ու գործոնները կարող են տարբեր լինել, և վերը նկարագրված գործընթացը միայն դրա հետ է ֆիզիոլոգիական կետտեսլականը։
Ինչ կարող է լինել «արևային» հիվանդությունը:
Դաունի համախտանիշի մի քանի ձև կա. Տրիզոմիան ամենատարածված դեպքն է։ Տրիզոմիան պաթոլոգիա է, երբ ծնողների սեռական բջիջներից մեկը պարունակում է լրացուցիչ 24-րդ քրոմոսոմ (սովորաբար երեխան ստանում է 23 քրոմոսոմ հորից և նույնը մորից): Միաձուլվելով երկրորդ բջջի մեջ՝ ձվաբջիջը կամ սերմնահեղուկը ձևավորում է գամետ՝ 47 քրոմոսոմով և 46-ով։
Գոյություն ունի այսպես կոչված «ընտանեկան» համախտանիշ։ Այս դեպքում «հատուկ» երեխայի ծնունդը պայմանավորված է նրանով, որ ծնողներից մեկի կարիոտիպում կա այսպես կոչված Ռոբերտսոնյան տրանսլոկացիա։ Բժիշկներն այսպես են անվանում 21-րդ քրոմոսոմի երկար թեւը, որը բջիջների միացման ու բաժանման ընթացքում դառնում է տրիզոմիայի պատճառ։
Առավելագույնը թեթև ձև«արևային» հիվանդություն՝ մոզաիզմ։ Գենետիկ պաթոլոգիան զարգանում է սաղմնային շրջանում՝ բջիջների բաժանման ժամանակ քրոմոսոմների չբաժանման պատճառով: Այս դեպքում խանգարումն առաջանում է միայն առանձին օրգաններում կամ հյուսվածքներում, մինչդեռ տրիզոմիայի դեպքում անոմալիան կրում են փոքրիկի մարմնի բոլոր բջիջները:
Ինչպե՞ս է մոր տարիքն ազդում Դաունի համախտանիշով երեխա ունենալու ռիսկի վրա:
Ինչու են երեխաները ծնվում Դաունի համախտանիշով. Բժիշկներն այս հարցում մի քանի կարծիք ունեն. Ամենատարածված պատճառը տարիքն է ապագա մայրիկ. Որքան մեծ է մայրը, այնքան մեծ է ցանկացած անոմալիա ունեցող երեխա ունենալու վտանգը: Քսանհինգ տարեկանում արատավոր երեխայի հղիանալու հավանականությունը տոկոսի տասներորդից պակաս է, իսկ 40 տարեկանում այն հասնում է հինգ տոկոսի։ տվյալներով բժշկական վիճակագրություն, 49-ամյա մայրերը տասներկու դեպքում ծնում են Դաունի համախտանիշով մեկ երեխա.
Իրականում «արևոտ» երեխաների մեծ մասը (գրեթե 80%) ծնվում է մինչև 30 տարեկան երիտասարդ մայրերից։ Դա պայմանավորված է նրանով, որ տարեց կանայք ավելի քիչ են ծննդաբերում: Այնպես որ, այս դեպքերում Դաունի համախտանիշով երեխաների առաջացման պատճառները տարբեր են։
Ինչ վերաբերում է հոր տարիքին:
Տղամարդկանց համար հատուկ երեխա հղիանալու վտանգը մեծանում է միայն 42-45 տարի հետո։ Որպես կանոն, դա կապված է սերմի որակի տարիքային նվազման հետ։ «Արևոտ» երեխայի հղիանալու հավանականության վրա ազդում են նաև հոր և մոր բջիջների գենետիկական անոմալիաները: Դրանցից մի քանիսը բնածին երեւույթ չեն, բայց տարիքի հետ կապված փոփոխություններ. Երբեմն լինում են դեպքեր, երբ ամուսինների բջիջներում քառասունհինգ քրոմոսոմ կա, այդ դեպքում պաթոլոգիայի վտանգը մեծանում է։
Ի՞նչ գենետիկ պատճառներ են հանդիսանում ռիսկի գործոնները:
Դաունի համախտանիշով երեխա ունենալու ռիսկն ավելի մեծ է, եթե ծնողների բջիջները պարունակում են նմանատիպ գենետիկ տեղեկատվություն։ Հաճախ «արևոտ» երեխաները ծնվում են սերտ փոխհարաբերություններից, բայց երբեմն պատահում է, որ նմանատիպ նյութ պարունակվում է ծնողների բջիջներում, որոնք ոչ մի արյունակցական կապ չունեն:
Դաունի համախտանիշով երեխայի ծնունդը հնարավոր է նաև, եթե կան գենետիկական հիվանդություններ, անբարենպաստ ժառանգականություն և նախատրամադրվածություն տոհմում։ Վտանգ կա, եթե մայրը ունի շաքարային դիաբետ, էպիլեպսիա կամ ունի անբարենպաստ բժշկական պատմություն. նախորդ հղիությունների ժամանակ եղել են վիժումներ, մահացած ծնունդներ կամ երեխայի մահ մանկության տարիներին:
Արդյո՞ք ապրելակերպն ազդում է «արևոտ» երեխա ունենալու ռիսկի վրա:
Ինչու կարող է երեխա ծնվել Դաունի համախտանիշով. Բժիշկներն ասում են, որ ապագա ծնողների ապրելակերպը ոչ մի կերպ չի ազդում դրա վրա։ Այնուամենայնիվ, մեկ այլ ցուցում ավելին է ուշադիր վերաբերմունքԱպագա մոր համար առաջին ցուցադրությունը կներառի երկարատև աշխատանքի փաստը վտանգավոր արտադրություն. Ցավոք, հազվադեպ է հնարավոր պարզել, թե կոնկրետ ինչն է առաջացրել «արևոտ» երեխայի բեղմնավորումը, ուստի այստեղ վիճակագրություն ներկայացնել հնարավոր չի լինի:
Բացի այդ, որոշ դեպքերում Դաունի համախտանիշով երեխաներ (մենք ուսումնասիրում ենք պաթոլոգիայի պատճառները ամբողջ հոդվածում) ծնվում են հղիության զարգացման աննորմալությունների պատճառով: Ճիշտ է, դա, ամենայն հավանականությամբ, կարող է վերագրվել գենետիկ պատճառներով:
Ի՞նչ է ֆոլաթթվի ցիկլի խանգարումը:
Ամենայն հավանականությամբ, դա ֆոլաթթվի ցիկլի խախտում է, որն առաջացնում է Դաունի համախտանիշով երեխաների ծնունդ երիտասարդ և համեմատաբար առողջ մայրերի մոտ։ Ի՞նչ է նշանակում այս արտահայտությունը, ինչու են երեխաները ծնվում Դաունի համախտանիշով: Պատճառները կարող են ներառել կլանման խանգարումներ ֆոլաթթու(նաև վիտամին B9):
Բժիշկները միշտ ֆոլաթթու են նշանակում և՛ նրանց, ովքեր արդեն հղի են, և՛ նրանց, ովքեր նոր են պլանավորում հղիություն: B9-ը իզուր չի նշանակվում՝ տարրի պակասը կարող է առաջացնել ոչ միայն Դաունի համախտանիշ, որի դեպքում քրոմոսոմները չեն բաժանվում, այլ նաև սաղմնային զարգացման այլ պաթոլոգիաներ։
Ինչու՞ վիտամին B9-ը չի ներծծվում: Դրա համար պատասխանատու են երեք գեն, որոնք կոչվում են նաև ֆոլաթթվի ցիկլի գեներ։ Երբեմն դրանք «ամբողջ հզորությամբ չեն աշխատում» և 100%-ի փոխարեն օրգանիզմը կլանում է ֆոլաթթվի լավագույն դեպքում 30%-ը։ Կանայք, ովքեր լիովին չեն կլանում վիտամինը, պետք է ֆոլաթթու ընդունեն ավելացված չափաբաժիններով և ավելի հաճախ օգտագործեն B9-ով հարստացված սնունդ: Դուք կարող եք պարզել, արդյոք ֆոլաթթվի ցիկլի խանգարումներ կան՝ կատարելով գենետիկ թեստ։
Վիտամին B9-ի պակասը կարող է առաջացնել մարսողական խնդիրներ, որոնք խանգարում են սննդանյութերի կլանմանը:
Դուք ավելի շատ հետազոտություններ կատարե՞լ եք:
Վերոնշյալներն են պատճառները, թե ինչու են ծնվում Դաունի համախտանիշով երեխաներ։ Բայց բժշկությունը տեղում չի կանգնում։ Վերջին հետազոտությունները թույլ են տալիս բացահայտել ևս երկու գործոն, որոնք տեսականորեն կարող են ազդել «արևոտ» երեխաներ ունենալու հավանականության վրա:
Հնդիկ գիտնականները պարզել են, որ ռիսկի գործոն կարող է դառնալ ոչ միայն հենց մոր տարիքը, այլեւ մայրական տատիկի տարիքը։ Որքան մեծ է եղել տատիկը, երբ ծնել է իր դստերը, այնքան մեծ է հավանականությունը, որ նա դաունի համախտանիշով թոռ կամ թոռնուհի է ծնելու։ 30-35 տարեկանից հետո յուրաքանչյուր «կորցրած» տարվա հետ ռիսկն ավելանում է 30%-ով։
Մեկ այլ ենթադրություն, որն արվել է գիտնականների կողմից խնդրի վերաբերյալ վերջին հետազոտություններից հետո, ենթադրում է, որ պաթոլոգիայի առաջացման վրա կարող է ազդել արևային ակտիվության բարձրացումը: Այսպիսով, բժիշկ գիտնականների և գենետիկների դիտարկումների համաձայն, նման երեխաների բեղմնավորումը հաճախ տեղի է ունեցել արևային ակտիվության աճից հետո:
Ի՞նչ են ասում հոգեբաններն ու էզոթերիկները «արևոտ» երեխաների ծնվելու պատճառների մասին.
Ինչու են երեխաները ծնվում Դաունի համախտանիշով. Պարահոգեբաններն այս հարցին պատասխանում են՝ հղում անելով կարմայական պարտքերին։ Ասում են՝ յուրաքանչյուր ընտանիքում պետք է հայտնվի այն մարդը, ում վիճակված է։ Եվ եթե ծնողները իսկապես սպասում էին տղայի, և աղջիկ հայտնվի, ապա հավանական է, որ նա հետագայում Դաունի համախտանիշով երեխա կունենա։ Եթե հասուն տարիքում կինը որոշի աբորտ անել, երբ պարզվի, որ կա գենետիկ անոմալիա, ապա անառողջ կարման կփոխանցվի մյուս երեխաներին, ովքեր կծնվեն այս ընտանիքում։
Ի դեպ, ըստ հնագույն լեգենդ, ինչը հաստատում են ժամանակակից էզոթերիկները, «արևային» երեխաները իմաստունների և բուժիչների վերածնված հոգիներն են, անցյալ կյանքաչքի էին ընկնում հպարտությամբ. Դրա համար նրանք դրվեցին մի պատյանի մեջ, որը ստիպում է ուրիշներին զգուշանալ, բայց դրա դիմաց նրանք օժտված էին աշխարհի խորը ըմբռնմամբ:
Ինչպե՞ս է ախտորոշվում գենետիկական հիվանդությունը:
Հասանելի է այսօր վաղ ախտորոշումպաթոլոգիա. Վրա վաղ փուլերըՀղիության ընթացքում կիրառվում են ուլտրաձայնային ախտորոշում և կենսաքիմիական սկրինինգ։ Հետազոտության նյութը սաղմի կամ ամնիոտիկ հեղուկի թաղանթն է։ Վերջին մեթոդը բավականին ռիսկային է, կա պլասենցայի վնասման հավանականություն (բոլորով բացասական հետևանքներ) կամ ինքնաբուխ աբորտ։ Այդ իսկ պատճառով ամնիոտիկ հեղուկի անալիզը և բիոպսիան կատարվում են բացառապես ցուցումների դեպքում։
Ծնվելուց հետո պաթոլոգիան ախտորոշելը դժվար չէ։ Ինչպե՞ս են ծնվում Դաունի համախտանիշով երեխաները. Նման նորածինների քաշը սովորականից քիչ է, նրանց աչքերի ձևը մոնղոլոիդ է, քթի կամուրջը չափազանց հարթ է, իսկ բերանը գրեթե միշտ մի փոքր բաց է։ Հաճախ «արևոտ» երեխաներն ունեն մի շարք ուղեկցող հիվանդություններ, բայց միշտ չէ, որ դրանք հոգեկան խանգարումներ են:
Ի՞նչ են անում ծնողները, երբ իմանում են, որ իրենց երեխան գենետիկ հիվանդություն ունի։
Դաունի համախտանիշը կարող է ախտորոշվել հղիության վաղ փուլերում, երբ ընդհատումը հնարավոր է գործնականում առանց ապագա մոր առողջությանը վնաս պատճառելու: Սա հենց այն է, ինչ Ռուսաստանում ամենից հաճախ անում են կանայք։ Այնուամենայնիվ, «արևոտ» երեխա մեծացնելը մեծ ջանքեր է պահանջում, մտքի խաղաղություն, ժամանակ և գումար: Նման երեխաները շատ ավելի մեծ ծնողական ուշադրության և խնամքի կարիք ունեն, ուստի այն կանայք, որոնց մոտ ախտորոշվել է պտղի գենետիկական անոմալիա, չի կարելի դատապարտել:
Կանանց ավելի քան 90%-ը դադարեցրել է հղիությունը, երբ պարզվել է, որ պտուղը Դաունի համախտանիշ ունի։ Սրանով նորածինների մոտ 84%-ը գենետիկ հիվանդությունծնողները նրանց թողնում են ծննդատներում՝ լքելով նրանց։ Շատ դեպքերում բժշկական անձնակազմայն միայն աջակցում է:
Ինչ վերաբերում է այլ երկրներին:
Եվրոպացի մայրերը աբորտ են արել դեպքերի 93%-ում, եթե բժիշկներն ախտորոշել են գենետիկ պաթոլոգիա (տվյալները 2002թ.): Ընտանիքների մեծ մասը (85%), որտեղ հայտնվում է «արևոտ» երեխա, լքում է երեխային։ Հատկանշականն այն է, որ սկանդինավյան երկրներում նման երեխաներին լքելու ոչ մի դեպք չի գրանցվել, իսկ ԱՄՆ-ում նրանց որդեգրելու հերթագրված է ավելի քան երկու հարյուր հիսուն ամուսնական զույգ։
Ո՞վ է թողնում հատուկ երեխա:
Իհարկե, որոշ ընտանիքներ երեխային պահում են։ Հայտնի են Դաունի համախտանիշով հայտնի մարդկանց երեխաներ. Հատուկ երեխային մեծացնում է Էվելինա Բլեդանսը, իսպանական ֆուտբոլային թիմի մարզիչ Վիսենտե դել Բոսկեն, Լոլիտա Միլյավսկայան (սկզբում բժիշկները ախտորոշեցին Դաունի համախտանիշը, բայց հետո ախտորոշումը փոխեցին աուտիզմի), առաջինի դուստրը։ Ռուսաստանի նախագահՏատյանա Յումաշևա.
«Արևոտ» երեխաները ավելի դանդաղ են զարգանում, քան իրենց հասակակիցները: Նրանք ավելի կարճ են հասակով և հետ են մնում ֆիզիկական զարգացում, հաճախ տարբերվում են վատ տեսողությունեւ լսելով, ունեն ավելորդ քաշը, հաճախ՝ սրտի բնածին արատներ։ Կարծիք կա, որ պաթոլոգիա ունեցող երեխաները սովորելու ընդունակ չեն, բայց դա ճիշտ չէ։ Եթե դուք պարբերաբար աշխատեք նման երեխայի հետ և ուշադրություն դարձնեք նրա վրա, ապա նա կկարողանա հոգ տանել իր մասին և նույնիսկ ավելի բարդ գործողություններ կատարել:
Ինչպե՞ս են համախտանիշով երեխաներին վերաբերվում և հարմարեցվում հասարակությանը:
Անհնար է ամբողջությամբ բուժել գենետիկական անոմալիան, բայց կանոնավոր բժշկական դիտարկումը և համակարգված վերապատրաստումը հատուկ ծրագրերկօգնի «արևոտ» փոքրիկին ձեռք բերել ինքնասպասարկման հիմնական հմտություններ և նույնիսկ հետագայում մասնագիտություն ձեռք բերել, այնուհետև ստեղծել սեփական ընտանիքը:
Երեխաների հետ պարապմունքները կարող են իրականացվել ինչպես տանը, այնպես էլ հատուկ վերականգնողական կենտրոններ, մանկապարտեզներում և դպրոցներում։ Անհրաժեշտ է երեխայի մեջ սերմանել ինքնասպասարկման հմտություններ, սովորեցնել գրել և հաշվել, զարգացնել հիշողությունն ու ընկալումը, հարմարվել սոցիալապես: Օգտակար է «արևոտ» երեխաների համար խոսքի թերապիայի մերսում, շնչառական վարժություններ, շարժիչ հմտությունների զարգացման վարժություններ, ուսումնական խաղեր, ֆիզիոթերապիա, կենդանիների օգնությամբ թերապիա. Անհրաժեշտ է նաև բուժել ուղեկցող պաթոլոգիաները։
Կա՞ն Դաունի համախտանիշի կանխարգելման մեթոդներ:
Դաունի հիվանդության առաջացման վտանգը կանխելու համար անհրաժեշտ է հետազոտություն անցնել բժշկական մասնագետներ. Ցանկալի է կատարել գենետիկական թեստ՝ պարզելու համար, թե արդյոք ֆոլաթթվի կլանման խանգարումներ կան, այցելեք գաստրոէնտերոլոգի, եթե կա վիտամինների և սննդանյութերի անբավարար կլանման կասկած։
Հղի կանանց համար արժե սկսել վիտամին B9 և մուլտիվիտամիններ ընդունել նախօրոք։ Ցանկալի է դիվերսիֆիկացնել ձեր սննդակարգը՝ այն հագեցնելով բոլոր անհրաժեշտներով օգտակար նյութեր. Հղիության վերջում դուք պետք է կանոնավոր անցնեք բժշկական զննումև ավելի ուշադիր եղեք ձեր նոր վիճակի նկատմամբ:
Յուրաքանչյուր կին դողով և անհամբերությամբ է սպասում իր փոքրիկի լույս աշխարհ գալուն. նրա գլխում գծագրված են միասին ուրախ զբոսանքների և անսահման ուրախության նկարներ։ Հիմա երեխան սկսում է ժպտալ, հիմա առաջին անգամ գլուխը բռնել է՝ լայն բացված լուրջ աչքերով աշխարհին նայելով։ Սրանք առաջին քայլերն են, և սա առաջին «մայրիկ» բառն է։
Դաունի համախտանիշով երեխայի ծնունդ
Երբեմն երեխայի հետ հանդիպելիս սպասված հանդարտ երջանկության փոխարեն աշխարհը մռնչյունով ու ցավով փլվում է ծնողների վրա։ Հաճախ Դաունի համախտանիշի ախտորոշումը հնչում է որպես նախադասություն, որի հետ ապրելն անտանելի է: Մեծահասակները չեն հասկանում, ինչ անել հիմա: Ինչպե՞ս կարելի է բուժել մի բան, որը նույնիսկ հիվանդություն չէ բառի լայն իմաստով: Ինչպե՞ս երեխային ցույց տալ հարազատներին և ի՞նչ անել բոլոր վարդագույն ծրագրերի հետ, որոնք հանկարծ պարզվեց, որ անխնա ջարդվել և ոտնահարվել են:
Կոնկրետ ընտանիքի վիթխարի ցավը դառնում է չոր վիճակագրություն. Ռուսաստանում 884 նորածնի հաշվով Դաունի համախտանիշի մեկ դեպք է գրանցվում։ Հետևյալը անհոգի թվերի շարք է. քանի՞ շաքարային դիաբետով երեխա է պարզապես մահանում կյանքի առաջին տարում առանց ծնողական քնքշանքի և սիրո մնացին, ինչպես են նրանք զարգանում և ինտեգրվում սովորական երեխաների սովորական կյանքին, եթե համբերատար աշխատեք և աշխատեք նրանց հետ: համառորեն. Բայց ամենակարևորն այն է, թե մեզանից յուրաքանչյուրն ինչպես կարող է օգնել նման առանձնահատուկ փոքրիկին, քանի որ «արևոտ երեխաները» մեծանում են մեր երեխաների հետ կողք կողքի, հաճախում նույն մանկապարտեզներն ու դպրոցները։
Դաունի համախտանիշով երեխաներ և հասարակություն
Հատուկ երեխաների թեման մեր երկրում հաճախ տաբու է: Հասարակության համար ավելի հարմար է ձևացնել, թե Դաունի համախտանիշով երեխաներ չկան. այո, մշակվել են հատուկ ծրագրեր՝ աջակցելու ծնողներին, հոգեբաններին և ֆիզիոթերապևտներին: Բայց ծնողները, իսկ հետո՝ անմիջական շրջապատը, իսկ հետո՝ հարեւանները, ծանոթներն ու բոլորովին անծանոթները, հայտնվում են մի տեսակ վակուումի մեջ: Թյուրիմացությունը և տեղեկատվության պակասը վախ են առաջացնում, վախը մղում է մերժման. իսկ եթե երեխան կարող է վարակվել: Իսկ եթե նրա զարգացման առանձնահատկությունները կարող են վտանգավոր լինել այլ երեխաների համար:
«Արևային երեխաների» առաքելությունը.
Բայց պատահական չէ, որ Դաունի համախտանիշով երեխաներին սովորաբար անվանում են «արևոտ»: Սրանք շատ քաղցր, ընկերասեր, հանգիստ և հանգիստ երեխաներ են, ովքեր կարողանում են վայելել ամենասովորական փոքրիկ բաները, և, հավանաբար, կարող են մեզանից ոմանց սովորեցնել անկեղծ և անձնուրաց սիրել: Բայց սա թերևս ամենակարևորն է՝ ահա թե ինչի համար ենք մենք գալիս Երկիր մոլորակ: Սիրել և լինել սիրված։ Մնացածն ընդամենը շրջանակ ու գործիքներ են վառ ու ջերմ զգացողության դրսևորման համար, առանց որոնց կյանքը բոլորովին վաղուց կանգ կառներ։
«Մի հավատացեք կարծրատիպերին. Հավատացեք մարդուն»
Այս լույսի ներքո աշխատեք բարեգործական հիմնադրամներ, հասարակական կազմակերպություններիսկ որոշ հեռուստաալիքներ դժվար է գերագնահատել՝ կրթական գործառույթ են ստանձնում՝ փորձելով հասնել մեզանից յուրաքանչյուրի սրտին: Հոկտեմբերը Դաունի համախտանիշի իրազեկման համաշխարհային ամիս է: Մի քանի մեդիա հարթակներում մեկնարկել են սոցիալական արշավներ, որոնք մանրամասն ու հանգիստ խոսում են շաքարային դիաբետով հիվանդ երեխաների մասին և ինչպես են նրանք ապրում մեր մեջ։
Օրինակ, «Արևի երեխաները» նախագիծը, որը հեռարձակվում է TLC-ի եթերում չորեքշաբթի օրը, երեկոյան ժամը 9-ին, խոսում է այն մասին, ինչը հաճախ թաքնված է մնում լայն հանրության աչքից: Ինչպե՞ս են մեծանում շաքարախտով հիվանդ երեխաները, ինչպե՞ս են զարգանում հույզերն ու առօրյա սովորությունները։ Ինչպե՞ս են նրանք աստիճանաբար սովորում ընկերանալ և շփվել այլ սովորական մարդկանց հետ: Պատմություններից յուրաքանչյուրը կոնկրետ երեխայի և նրա ընտանիքի պատմությունն է: Սա պատմություն է երեխաների մասին, ովքեր կարող են ապրել ձեզ հետ նույն բակում: Նրանք ամենևին էլ այնքան անօգնական չեն, որքան կարող են թվալ. նրանցից շատերը բավականին ընդունակ են հոգ տանել իրենց մասին առօրյա կյանքում, ձեռք բերել նոր գիտելիքներ և շատ ուրախ են, երբ կարողանում են դրանք օգտագործել։
Մեզանից յուրաքանչյուրից միայն պետք է փորձել ինքներս հասկանալ, որ այդպիսին քրոմոսոմային պաթոլոգիաԲացարձակապես ոչ ոք անձեռնմխելի չէ, «արևոտ երեխաներ» կարող են ծնվել ցանկացած ընտանիքում, և նրանցից ոմանք մեծանում են որպես նշանավոր և նույնիսկ փայլուն մարդիկ, պատմությունը շատ բան գիտի: Նրանց թվում են աշխարհահռչակ և հաջողակ արտիստներ Ռայմոնդ Հուն և Մայքլ Ջուրգ Ջոնսոնը, դերասանուհի, մարզուհի և իրավաբան Պաուլա Սաժը, ուսուցչուհի և լողի չեմպիոն Կարեն Գաֆնին։
Լրացուցիչ քրոմոսոմը չպետք է մարդուն ավելորդ դարձնի
Այս երեխաները առանձնահատուկ են, բայց այս ավելորդ քրոմոսոմը ոչ մի դեպքում չպետք է երեխային ավելորդ դարձնի հասարակության համար։ Որքան շուտ մենք բոլորս հասկանանք դա և կարողանանք այն փոխանցել մեր սեփական երեխաներին, այնքան շուտ մեր աշխարհը կդառնա շատ ավելի հաճելի ապրելու վայր: Սիրելու կարողությունը մեզ տրված է դրախտից: Եվ արևը: «Արևոտ երեխաներն» իրենց կյանքի յուրաքանչյուր րոպեին ցույց են տալիս, որ «սեր» բառը մի փոքր ավելին է նշանակում. ի վերջո, երբ անկեղծորեն տալիս ես, դրա դիմաց անընդհատ բազմապատիկ ավելին ես ստանում: Պարզապես. Որովհետև արևը բոլորի համար նույնն է:
Ինչ է Դաունի համախտանիշը
Դաունի համախտանիշը ամենատարածված գենետիկ պաթոլոգիաներից մեկն է։ Պաթոլոգիա, որը չի կարող բուժվել, բայց նաև չի փոխանցվում. ամեն ինչ վերաբերում է քրոմոսոմների քանակին. սովորական 46-ի փոխարեն այս համախտանիշով մարդիկ ունեն 47. կա 21-րդ քրոմոսոմի 3 օրինակ: Ի դեպ, հենց դա է պատճառը, որ Դաունի համախտանիշի օրը սկսեց նշվել մարտի 21-ին՝ 3-րդ ամսվա 21-ին։
Հակառակ տարածված կարծիքի, Դաունի համախտանիշով մարդիկ հարբեցողների կամ թմրամոլների սերունդ չեն: Նման շեղումով երեխա կարող է ծնվել բացարձակապես ցանկացած մարդու, նույնիսկ ամենաառողջ զույգի համար: Ենթադրաբար, այս տեսակի պաթոլոգիայի առաջացումը ազդում է (որքան մեծ եք, այնքան մեծ է հավանականությունը), բայց նույնիսկ շատ երիտասարդ մայրերից ծնված շատ նման երեխաների հայտնվելը հուշում է, որ. հասուն տարիքմայրերը հեռու են այս համախտանիշով երեխայի ծնվելու պատճառից (կամ ոչ միակ պատճառից):
Դաունի համախտանիշով մարդիկ ծնվում են ամբողջ աշխարհում, բոլոր ազգերում։ Վիճակագրության համաձայն՝ աշխարհում յուրաքանչյուր 700-րդ երեխան ծնվում է այս համախտանիշով։ Եվ թեև նրանց մտավոր ունակությունները, որպես կանոն, մի փոքր սահմանափակ են, բայց արդեն ավանդույթ է եղել նրանց անվանել «արևոտ մարդիկ», իսկ Դաունի համախտանիշ՝ Սիրո համախտանիշ. սրանք շատ ընկերասեր են, և երբ նրանք ժպտում են, անհնար է. ի պատասխան ժպտալ։
Ինչո՞վ են տարբերվում Դաունի համախտանիշով մարդիկ: Նախ եւ առաջ, տեսքը – հարթ դեմք, քթի և գլխի հետևի կամուրջ (կարճ գանգ), մեծացած լեզու, աչքի վերևում լրացուցիչ ծալքի առկայություն... Կան ուրիշներ. արտաքին նշաններ. Ընդհանուր առմամբ, կարելի է ասել, որ Դաունի համախտանիշով մարդիկ ավելի հակված են, քան մյուսները տարբեր հիվանդություններպատճառով, և նրանց կյանքի տեւողությունը միջինում ավելի կարճ է, քան առողջ մարդկանցը։
Առավելագույնը հայտնի մարդիկԴաունի համախտանիշով
Ոչ վաղ անցյալում աշխարհը ապշեցրեց նորությունից՝ 29-ամյա ամերիկացի դերասանուհի Ջեյմի Բրյուերը, ով տառապում է Դաունի համախտանիշով, կդառնա աշխարհում առաջին մարդը, ով նման ախտորոշմամբ կհայտնվի նորաձեւության պոդիումում։ Այս միջոցառումը տեղի կունենա այս աշնանը Նյու Յորքի Նորաձևության շաբաթում։ Աղջիկը, ով համբավ ձեռք բերեց սերիալի նկարահանումից հետո » Ամերիկյան պատմությունսարսափներ», - հույս հայտնեց, որ իր օրինակը կխրախուսի և կոգեշնչի Դաունի համախտանիշով երիտասարդներին ճանաչել իրենց:
2011 թվականին Աթենքում կայացած խաղերում մարզուհի Մարիա Լանգովայան դարձավ հատուկ օլիմպիական թիմի անդամ։ Աղջիկը հաղթեց մրցույթում ոսկե մեդալազատ ոճի լողում. Մարիան նախկինում արդեն «արծաթ» էր ստացել։
34-ամյա Կարեն Գաֆնին դարձավ Դաունի համախտանիշով առաջին մարդը, ով լողալով անցավ Լա Մանշը (և սա ամբողջովին կաթվածահար ձախ ոտքով), որից հետո կինը կարողացավ մի քանի այլ ռեկորդներ սահմանել, ինչպես նաև լողալով ոսկի նվաճեց։ պարալիմպիկ խաղերում։ Կարենը Օրեգոնի Պորտլենդի համալսարանի պատվավոր դոկտոր է և նաև ղեկավարում է բարեգործական կազմակերպություն, որն օգնում է հոգեֆիզիկական զարգացման խանգարումներ ունեցող երեխաներին։
35-ամյա շոտլանդացի դերասանուհի Փոլա Սեյջն արդեն ստացել է BAFTA մրցանակ «Լավագույն ֆիլմ դեբյուտ» անվանակարգում, ինչպես նաև դարձել է պահանջված իրավաբան. իրավաբանական օգնություներկու խոշոր միջազգային հիմնադրամներ.
Ռեստորատոր Թիմ Հարիսը հիմնադրել է «աշխարհի ամենաընկերասեր ռեստորանը»: Այսպիսով, նրա մտահղացումը՝ Tim’s Place-ը, բացի համեղ ճաշացանկից, բոլոր այցելուներին առաջարկում է... Tim’s hugs. Ռեստորանը բացվել է ընդամենը 5 տարի առաջ, բայց այս ընթացքում Թիմն արդեն ընդունել է 22000 մարդու։
Միգել Տոմասինը Reynols խմբի թմբկահարն է և հիմնադիրը։ Նա վաղուց ստացել է «փորձարարական երաժշտության գուրու» կոչում։ Բացի խմբում ստեղծագործական աշխատանքից, Միգելը հանդես է գալիս նաև մենահամերգով՝ կատարելով հիվանդ երեխաների համար հայտնի ռոք երաժիշտների երգերի իր երգերն ու քավեր տարբերակները։
Երբեմն Դաունի համախտանիշով մարդիկ գիտակցվում են ոչ թե մեկ, այլ միանգամից մի քանի ոլորտներում։ Սա հենց այն է, ինչ կարելի է ասել վերջինի մասին, որը ցանկանում ենք ներկայացնել։ Իսպանացի Պաբլո Պինեդան հաջողակ դերասան է (2009 թվականին նա ստացել է Silver Shell մրցանակը լավագույն դերասան «Ես էլ» ֆիլմում), ուսուցիչ և քաղաքապետարանի աշխատակից։ Բացի այդ, Պինեդան ունի մի քանի կրթական դիպլոմներ կրթական հոգեբանություն, դասավանդման աստիճաններ եւ Բ.Ա.
Շատ եմ ուզում, որ այսօր մարդկանց հետ հանդիպելուց հետո մենք երբեք չկարողանանք «ներքև» բառը նվաստացուցիչ իմաստով օգտագործել, իսկ փողոցում չշշնջանք և չշշնջանք անցնող հաշմանդամների թիկունքում (այս կամ. այլ առողջական խնդիրներ). նրանք նման են մեզ:
Հատուկ երեխայի ծնունդը միշտ իսկական փորձություն է դառնում ծնողների համար, և դա միանգամայն բնական է։ Յուրաքանչյուր մայր ցանկանում է ունենալ առողջ երեխա, բայց մենք չենք կարող միշտ ազդել մեր կյանքի վրա: Դաունի համախտանիշով երեխաների ծնողները, ինչպես նաև այլ հիվանդություններ ունեցող երեխաներն անընդհատ հարց են տալիս. «Ինչու՞ մեզ դա պետք է»: Այս հարցին երբեք պատասխան չի տրվի, քանի որ այն սկզբունքորեն գոյություն ունենալ չի կարող։ Հայտնի չէ, թե ինչու է երեխայի մոտ առաջանում լրացուցիչ քրոմոսոմ: Դա եղել է, և ոչ ոք դրա համար մեղավոր չէ։ Բայց իրականում ծնողների համար թեստը հենց ծնունդը չէ: արևոտ երեխա, և հասարակության վերաբերմունքը հատուկ երեխաների նկատմամբ։ Ի դեպ, գիտե՞ք, թե ինչու են Դունյացիներին անվանում արևային երեխաներ։ Որովհետև նրանք բաց են մարդկանց համար և միշտ ժպտում են: Նման երեխաներին հավելյալ քրոմոսոմ տալով՝ բնությունը նրանց նաև սիրո համար ստեղծված սիրտ է տվել։ Երևի ուրիշներին սեր սովորեցնելու համար...
Դաունի համախտանիշով երեխայի ծնունդ
Դաունի համախտանիշով երեխաների բոլոր ծնողներն իսկական շոկ են ապրում, նույնիսկ եթե նրանք նախապես գիտեին հատուկ երեխա ունենալու մեծ հավանականության մասին՝ սկրինինգի արդյունքների հիման վրա։ Մի վախեցեք խնդրել հոգեբանական օգնությունմասնագետներին կամ արևոտ երեխաների ծնողների համայնքներին: Մի թաքնվեք խնդրից. այն չի վերանա, բայց որքան շուտ ծանոթանաք ձեր երեխայի կյանքի և հարմարվողականության հեռանկարներին, ինչպես նաև պետության կողմից օգնություն ցուցաբերելու ձեր իրավունքներին, այնքան ավելի վստահ կզգաք:
Ձեզանից կարող է բավական երկար ժամանակ պահանջվել հարմարվելու համար։ Սա նույնպես բնական է՝ ի վերջո, ձեր կյանքը կտրուկ փոխվել է։ Ամենակարևորն այն է, որ կարողանաք հասկանալ, որ ոչ դուք եք մեղավոր, ոչ էլ ձեր երեխան, որ նա ունի նման ախտորոշում:
Միանգամայն հնարավոր է, որ դուք հոգեբանական ճնշման տակ հայտնվեք սիրելիների կողմից, ովքեր ոչինչ չգիտեն փոքրիկ երեխաների առանձնահատկությունների մասին, բայց ովքեր կրքոտ ցանկանում են ձեզ պատմել իրենց կյանքի և զարգացման սարսափելի հեռանկարների մասին: Մի տրվեք դրսի ճնշմանը. ոչ ոք, բացի ծնողներից, պատասխանատու չէ երեխայի ճակատագրի համար:
Իսկ եթե ընտանիքն արդեն երեխաներ ունի: Պետք է նրանց ամեն ինչ պատմել որքան հնարավոր է շուտ, իրենց հասկանալի և հասկանալի լեզվով: Բացատրեք, որ նրանց նորածին եղբայրը կամ քույրը նման չեն իրենց, և դրանում ոչ մի վատ բան չկա: Երեխաները շատ ավելի լավ են հարմարվում նման իրավիճակում. նրանց գիտակցությունը դեռ կուրացած չէ կարծրատիպերով, որ մտավոր հետամնաց մարդը այլ կաստան է: Բայց քանի որ նրանց ծնողները ընկճված են, երեխաներն անպայման կտուժեն՝ չհասկանալով, թե ինչ է եղել։ Ուստի Դաունի համախտանիշով երեխայի ծնունդը ոչ մի դեպքում չպետք է ողբերգություն դառնա ընտանիքի մյուս երեխաների համար։ Դուք կզարմանաք, թե որքան արձագանքող կլինեն փոքրիկները, երբ կօգնեն ձեզ հոգ տանել ձեր հատուկ կարիքներով երեխայի մասին:
Դաունի համախտանիշով երեխաների զարգացում
Ի՞նչ պետք է ակնկալեն հատուկ երեխայի ծնողները: Առաջին հերթին պետք է իրականացնել ամբողջական քննություներեխայի առողջությունը, քանի որ որոշ դեպքերում Դաունի համախտանիշը կապված է որոշակի սոմատիկ հիվանդությունների հետ. բնածին արատսրտի, լսողության և տեսողության խանգարումներ, խնդիրներ վահանաձև գեղձ. Սա կարևոր է, քանի որ դուք պետք է իմանաք, թե կոնկրետ ինչն է առաջացնում զարգացման հետաձգումը. օրինակ, լսողության կամ տեսողության խանգարումը կարող է դժվարացնել զարգացման գործունեությունը:
Արևային նորածինների հիմնական առանձնահատկությունը նրանց անվտանգությունն է հուզական ոլորտ, ինչպես նաև լավ իմիտացիոն կարողություններ, և հենց այս հատկությունները պետք է հնարավորինս օգտագործվեն ծնողների և ուսուցիչների կողմից Դաունի համախտանիշով երեխաների զարգացումն ապահովելու համար։
Նման երեխաների մտածողությունը դանդաղ է, և նրանց ուշադրությունը ցրված է: Այնուամենայնիվ, մեխանիկական հիշողությունը ավելի զարգացած կլինի։ Ուրիշ մեկը տարբերակիչ հատկանիշարևոտ երեխաներ՝ նրանց երաժշտականությունը: Ուստի վաղ զարգացման՝ զարգացման համար խորհուրդ է տրվում այսպես կոչված երաժշտական թերապիա ընդհանուր շարժիչ հմտություններերաժշտական նվագակցությամբ։ Երբեք մի բացառեք ձեր երեխային այլ երեխաների հետ խաղերին մասնակցելուց. նա կկրկնօրինակի նրանց պահվածքը և կկրկնի բառերը, և դա շատ կարևոր է:
Down երեխաների առանձնահատկությունն այն է, որ նրանք սկսում են նստել, սողալ և քայլել ավելի ուշ, քան սովորական երեխաները, ինչպես նաև հետ են մնում զարգացումից: նուրբ շարժիչ հմտություններ. Այդ իսկ պատճառով չափազանց կարևոր է կյանքի առաջին տարում սկսել զարգացնող գործունեություն և կատարել հատուկ վարժություններ։ Սա կօգնի նվազագույնի հասցնել զարգացման հետաձգումները:
Նման երեխաների խոսքը զարգացնելու համար ծնողները պետք է սովորեն մեկնաբանել նրանց գործողությունները և դա անել պարզ լեզվով«Ես լվանում եմ ամանները», «Ես հաց եմ ուտում». Երեխան կհիշի գործողությունները և կկրկնի նրանց անունները: Գրքերը, որոնք կարդում եք ձեր երեխայի համար, պետք է պարունակեն վառ նկարազարդումներ, ինչը կօգնի կենտրոնացնել երեխայի ուշադրությունը:
Կրթություն Դաունի համախտանիշով երեխաների համար
Այս հարցը անհանգստացնում է բոլոր ծնողներին՝ առանց բացառության։ Ի՞նչ է սպասվում արևոտ երեխային ապագայում: Կկարողանա՞ նա սովորել, և ինչպե՞ս է դա տեղի ունենում։ Առաջին հերթին, դուք պետք է հիշեք, որ ձեր երեխան ունի ամեն իրավունքԳնալ մանկապարտեզԵվ միջնակարգ դպրոց. Դաունի համախտանիշով երեխաներին ուսուցանելու ամենախոստումնալից մոտեցումն է հենց այդպիսի միջավայրում ինտեգրվելը:
Երեխաները դասավանդվում են սովորական դասարանում՝ հատուկ ծրագրերով։ Ուսուցման հնարավորությունը ուղղիչ դպրոց. Շատ կարևոր կետԿան լրացուցիչ զարգացնող գործողություններ՝ երաժշտություն, ֆիզկուլտուրա, մոդելավորում, նույնիսկ թատերական ակումբներ։
Դասերից հետո Դաունի համախտանիշով երիտասարդները կարող են ստանալ տարրական մասնագիտական կրթությունև աշխատել։ Ի դեպ, Down-ի երեխաների զարմանալի առանձնահատկությունն այն է, որ նրանք լավ են աշխատում համակարգչով: Սա կարող է օգտագործվել նաև մարզումների ժամանակ։ 5-ը 5-ից (7 ձայն)
