Կուգելբերգի ողնաշարի ամիոտրոֆիա. Ողնաշարի մկանային ատրոֆիա տիպ lll Kugelberg-Welander հիվանդություն Բնակիչ

Ի՞նչ է Կուգելբերգ-Վելանդեր ողնաշարի պատանեկան պսևդոմիոպաթիկ մկանային ատրոֆիան:

Kugelberg-Welander-ի ողնաշարի անչափահաս պսևդոմիոպաթիկ մկանային ատրոֆիա.Հաճախականությունը սահմանված չէ:

Ի՞նչն է առաջացնում Կուգելբերգ-Վելանդեր ողնաշարի պատանեկան պսևդոմիոպաթիկ մկանային ատրոֆիա:

Այն ժառանգվում է աուտոսոմային ռեցեսիվ եղանակով, ավելի քիչ հաճախ՝ աուտոսոմ դոմինանտ, X-կապակցված ռեցեսիվ տիպով։

Պաթոգենեզ (ի՞նչ է տեղի ունենում) Կուգելբերգ-Վելանդեր ողնաշարի անչափահաս պսեւդոմեոպաթիկ մկանային ատրոֆիայի ժամանակ

Հայտնաբերվում է ողնուղեղի առաջային եղջյուրների բջիջների թերզարգացում և այլասերում, առաջի արմատների դեմիելինացիա, IX, X, XII շարժիչ միջուկների դեգեներացիա։ գանգուղեղային նյարդեր. IN կմախքի մկաններըախ - նեյրոգեն ամիոտրոֆիայի (մկանային մանրաթելերի ֆասիկուլյար ատրոֆիա) և առաջնային միոդիստրոֆիայի (մկանային մանրաթելերի ատրոֆիա և հիպերտրոֆիա, հիպերպլազիա) բնորոշ համակցված փոփոխություններ. շարակցական հյուսվածքի).

Kugelberg-Welander ողնաշարի անչափահաս պսևդոմեոպաթիկ մկանային ատրոֆիայի ախտանիշները

Հիվանդության առաջին նշաններն ի հայտ են գալիս 4-8 տարեկանում։ Հիվանդության առաջացման դեպքեր և այլն ուշ տարիք- 15-30տ. Հիվանդության սկզբում բնորոշ ախտանշաններն են ոտքերի մկանների պաթոլոգիական հոգնածությունը երկարատև ֆիզիկական ակտիվության ժամանակ (քայլում, վազում) և երբեմն մկանների ինքնաբուխ կծկումները:

Արտաքինից ուշադրություն են գրավում հորթի ընդլայնված մկանները։ Ատրոֆիաները սկզբում տեղայնացված են պրոքսիմալ խմբերմկանները ստորին վերջույթներ, կոնքի գոտի, կոնքեր և միշտ սիմետրիկ։ Նրանց տեսքը ոտքերի շարժիչ ֆունկցիաների սահմանափակում է առաջացնում՝ աստիճաններով բարձրանալու դժվարություն, հորիզոնական մակերևույթից վեր կենալ։ Քայլվածքն աստիճանաբար փոխվում է։ Շարժիչային արտահայտված խանգարումների փուլում այն ​​ձեռք է բերում «բադային» բնույթ։ Ատրոֆիա մոտակա մկանային խմբերում վերին վերջույթներսովորաբար զարգանում է ստորին վերջույթների ախտահարումից մի քանի տարի անց: Սկապուլյար և ուսի շրջանների ատրոֆիայի պատճառով ձեռքերի ակտիվ շարժումների շրջանակը նվազում է, ուսի շեղբերները դառնում են «թևանման»։ Մկանային տոնուսը մոտակա մկանային խմբերում նվազում է: Ջլային ռեֆլեքսները մարում են սկզբում ոտքերում, իսկ հետո ձեռքերում (ռեֆլեքսներ երկգլուխ մկանների և triceps brachii մկաններից): Բնութագրական ախտանշանները, որոնք տարբերում են Կուգելբերգ-Վելանդերի ողնաշարի ամիոտրոֆիան Էրբ-Ռոթի ֆենոտիպորեն նման առաջնային առաջադեմ մկանային դիստրոֆիայից, մկանների ճեղքումն են, լեզվի ֆիբրիլյացիան և մատների նուրբ դողը: Ոսկրածուծի և հոդերի խանգարումները, ջիլերի հետ քաշումները չափավոր են կամ բացակայում են:

Հոսք.Հիվանդությունը դանդաղ է զարգանում։

Կուգելբերգ-Վելանդերի ողնաշարի անչափահաս պսեւդոմեոպաթիկ մկանային ատրոֆիայի ախտորոշում

Ախտորոշումը կատարվում է ծագումնաբանական անալիզների հիման վրա (ավտոսոմային ռեցեսիվ, աուտոսոմային գերիշխող, ռեցեսիվ X-կապակցված ժառանգական տեսակ), կլինիկական առանձնահատկությունները (հիվանդության սկիզբը հիմնականում 4-8 տարեկանում, սիմետրիկ մկանային ատրոֆիա, տարածվում է երկայնքով): մկանային ֆասիկուլյացիայի աճող տեսակ, լեզվի նուրբ ցնցում, կեղծ հիպերտրոֆիա հորթի մկանները, դանդաղ պրոգրեսիվ ընթացքը), գլոբալ և ասեղային էլեկտրամիոգրաֆիայի և կմախքի մկանների մորֆոլոգիական հետազոտության արդյունքները, ինչը թույլ է տալիս բացահայտել փոփոխությունների դեներվացիոն բնույթը։

Հիվանդությունը պետք է տարբերվի Բեկերի, Էրբ-Ռոթի առաջադեմ մկանային դիստրոֆիայից և Վերդնիգ-Հոֆմանի ողնաշարի ամիոտրոֆիայից:

Ո՞ր բժիշկների հետ պետք է դիմեք, եթե ունեք Kugelberg-Welander ողնաշարի անչափահաս պսևդոմիոպաթիկ մկանային ատրոֆիա:

Նյարդաբան

Ակցիաներ և հատուկ առաջարկներ

Բժշկական նորություններ

07.05.2019

Ռուսաստանի Դաշնությունում մենինգոկոկային վարակի դեպքերը 2018 թվականին (2017 թվականի համեմատ) աճել են 10%-ով (1): Վարակիչ հիվանդությունների կանխարգելման ընդհանուր միջոցներից մեկը պատվաստումն է։ Ժամանակակից կոնյուգացիոն պատվաստանյութերը ուղղված են կանխարգելելու առաջացումը մենինգոկոկային վարակԵվ մենինգոկոկային մենինգիտերեխաների մոտ (նույնիսկ վաղ տարիք), դեռահասներ և մեծահասակներ:

25.04.2019

Գալիս է երկար շաբաթավերջ, և շատ ռուսներ հանգստանալու են քաղաքից դուրս: Լավ գաղափար է իմանալ, թե ինչպես պաշտպանվել տիզերի խայթոցից: Ջերմաստիճանըմայիսին նպաստում է վտանգավոր միջատների ակտիվացմանը...

05.04.2019

Կապույտ հազի դեպքերը Ռուսաստանի Դաշնությունում 2018 թվականին (2017 թվականի համեմատ) աճել են գրեթե 2 անգամ 1 անգամ, այդ թվում՝ մինչև 14 տարեկան երեխաների մոտ։ Կապույտ հազի գրանցված դեպքերի ընդհանուր թիվը հունվար-դեկտեմբեր ամիսներին աճել է 2017 թվականի 5415 դեպքից մինչև 2018 թվականի նույն ժամանակահատվածի 10421 դեպք: Կապույտ հազի դեպքերը 2008 թվականից ի վեր կայուն աճում են...

Բոլորի գրեթե 5%-ը չարորակ ուռուցքներկազմում են սարկոմաներ: Նրանք չափազանց ագրեսիվ են արագ տարածումհեմատոգեն և բուժումից հետո ռեցիդիվների միտում: Որոշ սարկոմաներ զարգանում են տարիներ շարունակ՝ առանց որևէ նշանների...

Վիրուսները ոչ միայն լողում են օդում, այլև կարող են վայրէջք կատարել բազրիքների, նստատեղերի և այլ մակերեսների վրա՝ միաժամանակ ակտիվ մնալով: Ուստի ճանապարհորդելիս կամ հասարակական վայրերում նպատակահարմար է ոչ միայն բացառել այլ մարդկանց հետ շփումը, այլեւ խուսափել...

Վերադարձ լավ տեսողությունև ընդմիշտ հրաժեշտ տվեք ակնոցներին Կոնտակտային լինզաներ- շատերի երազանքը: Այժմ այն ​​կարելի է իրականություն դարձնել արագ և ապահով: Նոր հնարավորություններ լազերային ուղղումտեսողությունը բացվում է ամբողջովին ոչ կոնտակտային Femto-LASIK տեխնիկայով:

Կոսմետիկ միջոցները, որոնք նախատեսված են մեր մաշկի և մազերի խնամքի համար, իրականում այնքան էլ անվտանգ չեն, որքան մենք կարծում ենք

Ողնաշարի մկանային ատրոֆիան է հազվագյուտ խումբժառանգական հիվանդություններ, որոնք առաջացնում են ողնուղեղի առաջային եղջյուրի բջիջների առաջադեմ այլասերում: Դեգեներացիայի ճշգրիտ պատճառը անհայտ է: Այս բջիջների կորուստը հանգեցնում է շարժողական նեյրոնների առաջադեմ հիվանդության: Բայց Kugelberg-Welander ողնաշարի մկանային ատրոֆիան (մեկը) ողնաշարի մկանային ատրոֆիայի մեղմ ձևերից է, որի ախտանիշներն ու դրսևորումները, որպես կանոն, սկսում են ի հայտ գալ 18 ամսականից հետո։

Ողնաշարի մկանային ատրոֆիան առաջին անգամ նկարագրվել է 1890-ականներին Վիեննայի համալսարանի բժիշկ Գվիդո Վերդնիգի կողմից: Կարճ ժամանակ անց Հայդելբերգի համալսարանի պրոֆեսոր Յոհան Հոֆմանը ներկայացրեց մի փաստաթուղթ, որը նկարագրում էր առաջադեմ վատնման, թուլության և մահվան սինդրոմը վաղ մանկության տարիներին՝ գենետիկորեն նորմալ ծնողներով: Երկու բժիշկներն էլ դիահերձել են իրենց հիվանդներին և հայտնաբերել ողնուղեղի փորային արմատների ծանր ատրոֆիա: Նրանք նաև հայտնաբերել են այս շրջանի առաջի եղջյուրի բջիջներում շարժիչային նեյրոնների կորստի հյուսվածաբանական ապացույցներ: Հոֆմանը այս համախտանիշն անվանել է ողնաշարի մկանային տրոֆիա (ողնաշարի մկանային ատրոֆիա):

1960-ականների սկզբին Բայերսը դասակարգեց բոլոր ատրոֆները՝ ըստ ախտանշանների առաջացման ծանրության և տարիքի, որպեսզի կանխատեսի հիվանդի ելքը: Նրա համակարգը, որը ներկայացված է ստորև, հիմք դարձավ ողնաշարի մկանային բոլոր ատրոֆների դասակարգման մեջ ներկայումս օգտագործվող ամենաընդունված համակարգի մշակման համար:

• Ախտանիշները սկսվում են 6 ամսականից առաջ
• Այս տեսակը հայտնի է նաև որպես մանկական ողնաշարի մկանային ատրոֆիա կամ Վերդնիգ-Հոֆմանի հիվանդություն:

• Ախտանիշները սկսում են զարգանալ 6-ից 18 ամսականում
• Այս տեսակը հայտնի է նաև որպես քրոնիկական ողնաշարի մկանային ատրոֆիա կամ միջանկյալ ողնաշարի մկանային ատրոֆիա:

• Ախտանիշները սկսում են զարգանալ 18 ամսականից և սովորաբար ուշ մանկության կամ վաղ պատանեկության շրջանում:
• Այս տեսակը հայտնի է նաև որպես Կուգելբերգ-Վելանդերի համախտանիշ կամ մեղմ ողնաշարի մկանային ատրոֆիա:

• Այս կատեգորիան նախատեսված է այն ատրոֆների համար, որոնց ախտանիշները սկսում են ի հայտ գալ միայն վաղ հասուն տարիքում:
• Այս խանգարումը սովորաբար շատ ավելի լավ կանխատեսում ունի, քան մյուս տեսակները:

Այս հոդվածում մենք կկենտրոնանանք միայն III և IV տեսակների վրա:

Kugelberg-Welander ողնաշարի մկանային ատրոֆիա. Պատճառները

Kugelberg-Welander ողնաշարի մկանային ատրոֆիայի ճշգրիտ էթիոլոգիան անհայտ է: Ողնաշարի մկանային ատրոֆները ժառանգական հիվանդություններ են, որոնք գրեթե միշտ աուտոսոմային ռեցեսիվ են: Ողնաշարի մկանային ատրոֆիայի բոլոր ձևերը կապված են 5-րդ քրոմոսոմի երկար թևի 5q13 շերտի գենային ջնջումների հետ: Այս գեները ներառում են SMN1 և SMN2: Ենթադրվում է, որ SMN1 գենը հիվանդության առաջացման հիմնական գենն է: SMN1 սպիտակուցը կապված է հատուկ ռիբոնուկլեոպրոտեինների հավաքման հետ, որոնք կարևոր նշանակություն ունեն mRNA-ի մշակման համար: SMN1 սպիտակուցը նաև օգնում է կարգավորել ծրագրավորված բջջային մահը (ապոպտոզ): Որոշ հետազոտողներ ենթադրել են, որ SMN գեների ջնջումները կարող են կապված լինել 3',5'-ադենոզին մոնոֆոսֆատ նյութափոխանակության աննորմալությունների հետ: Բայց արդյոք այս խանգարումները նպաստում են նեյրոնների այլասերմանը, դեռ հայտնի չէ և դեռ պետք է պարզվի:

Kugelberg-Welander ողնաշարի մկանային ատրոֆիա. Պաթոֆիզիոլոգիա

Ողնաշարի մկանային ատրոֆիան զարգանում է շարժողական մկանների բջիջների և կառուցվածքների հաջորդական այլասերման պատճառով։ Մկանային ատրոֆիա, որը առաջանում է առաջի եղջյուրների առաջանցիկ կորստից ողնաշարի լարը, ունիվերսալ է։ Կարող է նաև ներգրավվել շարժիչային նյարդերուղեղի ստորին հատվածում, որպես կանոն, դա վերաբերում է գանգուղեղին նյարդերը V-XII(V, VII, IX, XII): Այս տարածքներում հյուսվածաբանորեն կարելի է դիտարկել դեգեներացիայի տարբեր փուլեր։ Քանի որ թիվը նվազում է նյարդային բջիջներըՀետազոտողները կարող են նշել գլիոզ, պիկնոզ և վալերյան դեգեներացիա ծայրամասային նյարդերում: Այս գործընթացները սովորաբար սկսվում են պոչային ծայրից և սովորաբար սիմետրիկ են: Ստորին վերջույթները սովորաբար ավելի վաղ և ավելի խորն են ախտահարվում, քան վերին վերջույթները: Այս դեգեներացիան առավել հաճախ ազդում է պրոքսիմալ մկանների վրա:

Kugelberg-Welander ողնաշարի մկանային ատրոֆիա. Ախտանիշներ և դրսևորումներ

• Kugelberg-Welander ողնաշարի մկանային ատրոֆիայով հիվանդները զգում են թուլության նենգ սկիզբ, որը հաճախ զարգանում է կարճատև հիվանդությունից հետո, ինչպիսին է գրիպը:
• Հիվանդները ավելի հավանական է հայտնել ախտանիշների մասին, որոնք կապված են էքստենսորի, ազդրի և հոդերի մկանների թուլության հետ: Այս մկանների թուլությունը հաճախ նկարագրվում է աստիճաններով բարձրանալու կամ մարմինը հատակին նստած դիրքից բարձրացնելու դժվարությամբ:
• Որոշ հիվանդներ կարող են նաև զգալ թեթև ցնցումներ և երբեմն ցավոտ մկանային սպազմ:
• Քայլելու կամ վազելու դժվարություն:
• Kugelberg-Welander ողնաշարի մկանային ատրոֆիա ունեցող երեխաների ծնողները կարող են հայտնել իրենց երեխաների զարգացման հետաձգման կամ մարզական կարողությունների նվազման մասին:

Ֆիզիկական զննում

• Պրոքսիմալ մկանային թուլությունն ավելի արտահայտված է կոնքի գոտում, քան ուսագոտու:
• Հիվանդները կարող են դրսևորել նվազում մկանային տոնով, խորը ջիլային ռեֆլեքսների նվազում:
• Թեթև ցնցում կարող է հայտնաբերվել, եթե հիվանդին խնդրեն ուղղել մատները: Սա առաջանում է դեներվացիայից, որին հաջորդում է վերաիններվացումը և վերակառուցված և ընդլայնված շարժիչ բջիջների ասինխրոն կրակումը:
• Հիվանդների մոտ դուք կարող եք նկատել թափառաշրջիկ քայլվածք:
• Հիվանդների մոտ մեկ երրորդը թուլություն ունի ծամող մկանները.
• Զգայական տվյալները նորմալ են:

Kugelberg-Welander ողնաշարի մկանային ատրոֆիա. Ախտորոշում

• Մոլեկուլային գենետիկական փորձարկում. Կուգելբերգ-Վելանդերի ողնաշարի մկանային ատրոֆիայի ներկայիս ախտորոշիչ թեստը ներառում է SMN1 գենի 7-րդ և 8-րդ էկզոնների նպատակային մուտացիայի վերլուծություն:
• Այլ թեստեր - Կրեատին կինազի մակարդակը կարող է բարձրանալ:
• Մկանային ուլտրաձայնային հետազոտությունը կարող է իրականացվել Կուգելբերգ-Վելանդերի ողնաշարի մկանային ատրոֆիայի նեյրոգեն ատրոֆիայի գնահատման համար, սակայն դա բավականին ոչ սպեցիֆիկ է: Իսկ այսօր ուլտրաձայնային հետազոտությունը կորցրել է իր առավելությունները՝ որպես ախտորոշիչ միջոց այս ատրոֆիայի ախտորոշման գործում: Ուղեղի սկանավորումը ցույց չի տալիս ուղեղի շեղումներ:
• Մկանային հյուսվածքի բիոպսիայի վերլուծությունը կարող է ցույց տալ նեյրոգեն ատրոֆիայի և քրոնիկական ռեիններվացիայի ապացույցներ: Շրջանակային փոփոխությունները Kugelberg-Welander ողնաշարի մկանային ատրոֆիայում ներառում են նեղ, մեծ, հիպերտրոֆիկ մանրաթելերի համակցություն: Այս մանրաթելերը միմյանցից բաժանված են առատ ճարպային և մանրաթելային հյուսվածքներով։
• Էլեկտրամիոգրաֆիան (ԷՄԳ) և նյարդային հաղորդունակության ուսումնասիրությունները կարող են շատ օգտակար լինել բժշկին Կուգելբերգ-Վելանդերի ողնաշարի մկանային ատրոֆիայի ախտորոշման համար: Ցրված փոփոխություններԷՄԳ-ի վրա նկատվում են վերջույթների և բշտիկային մկանների մեջ: Գտածոները համահունչ են աքսոնային դեգեներացիայի հետ:

Kugelberg-Welander ողնաշարի մկանային ատրոֆիա. Բուժում

Այսօր Կուգելբերգ-Վելանդերի ողնաշարի մկանային ատրոֆիայի բուժումը հայտնի չէ: Այսպիսով, հիվանդի խնամքը կենտրոնացած կլինի սիմպտոմատիկ հսկողության և կանխարգելիչ առողջության բարելավման վրա: Հիվանդի հոդերի շարժունակության պահպանումը շատ կարևոր է, քանի որ նպատակը կլինի նվազեցնել կոնտրակտների ծանրությունը: Փորձառու ֆիզիկական թերապևտի հսկողության տակ գտնվող հիվանդների մոտ ձգվող և ուժային մարզումները կանխարգելիչ վերականգնման շատ կարևոր բաղադրիչ են: Դպրոցական տարիքի հիվանդների համար ֆիզիկական թերապևտը կարող է խորհուրդներ տալ համապատասխան հարմարվողական մոտեցումների վերաբերյալ: Ջրային թերապիան նույնպես հիանալի կերպովպահպանելով հոդերի շարժունակությունը, ուժը և ճկունությունը:

Կուգելբերգ-Վելանդերի ողնաշարի մկանային ատրոֆիայի հետ կապված առաջադեմ թուլության պատճառով հիվանդները կարող են պահանջել հաշմանդամի սայլակի լրիվ դրույքով օգտվել:

Օկուպացիոն թերապիան նույնպես դեր է խաղում կարևոր դերհիվանդների անհատական ​​կարիքները բավարարելու համար: Աշխատանքային թերապիան օգնում է բարձրացնել հիվանդի անկախությունը առօրյա կյանքում:

Եթե ​​հիվանդը զարգանում է սկոլիոզ, ոմանց կարող է անհրաժեշտ լինել վիրաբուժական միջամտություն. Ջլերի երկարացումները կարող են անհրաժեշտ լինել հոդերի աշխատանքը բարելավելու համար:

Kugelberg-Welander ողնաշարի մկանային ատրոֆիա. Բարդություններ

• Օրթոպեդիկ բարդություններ. Սկոլիոզը լուրջ խնդիր է Կուգելբերգ-Վելանդերի ողնաշարի մկանային ատրոֆիայով հիվանդների կեսի մոտ: Այս հիվանդները պետք է կանոնավոր ռենտգենյան ճառագայթներ անցնեն, և ոմանք կարող են պահանջել վիրահատություն կամ բրեկետ, որը կարող է օգնել վերահսկել ողնաշարի դեֆորմացիան:
• Հոդերի ենթաբլյուքսացիան տարածված է:
• Շնչառական խնդիրներ - թոքային հիվանդություններատրոֆիայով հիվանդների ծանր հիվանդացության և բարձր մահացության հիմնական պատճառն է: Արտաշնչման և ներշնչման ուժի անհավասարակշռությունը հանգեցնում է շնչառության խանգարումների, քնի ժամանակ հիպովենթիլացիայի և կրկնվող վարակների զարգացման ներուժի ավելացմանը: Հետազոտողներից մեկը հրապարակել է զեկույց, որը ցույց է տալիս, որ 17 տարեկան հիվանդների մոտ թոքերի ֆունկցիան նվազել է մինչև 79%-ով։
• Քնի խանգարումներ. Հիվանդները կարող են նշել ցերեկային հոգնածության ավելացում՝ գիշերային խռմփոցից և ապնոէից:
• Կոնտրակտուրաներ.
• Դիսֆագիա

Kugelberg-Welander ողնաշարի մկանային ատրոֆիա. Կանխատեսում

Ողնաշարի մկանային ատրոֆիա ունեցող հիվանդների մոտ վիճակը կվերածվի շարժողական ֆունկցիայի կորստի:

Ողնաշարի մկանային ատրոֆիայի III և IV տիպերը, ի տարբերություն I և II տիպերի, համապատասխանում են նորմալ կյանքի տեւողությանը: Շատ հիվանդներ կօգտագործեն սայլակարդեն կյանքի չորրորդ տասնամյակից։

Բժշկասոցիալական փորձաքննությունև հաշմանդամություն ողնաշարի ամիոտրոֆիայի պատճառով

Սահմանում
Ողնաշարի ամիոտրոֆիաները ժառանգական հիվանդությունների խումբ են, որոնք առաջանում են ողնուղեղի առաջային եղջյուրներում առաջնային դիստրոֆիկ պրոցեսով, որն արտահայտվում է թուլացած պարեզով և մկանային ատրոֆիայով։
Նրանք կազմում են շարժիչային նեյրոնների այլ հիվանդությունների մոտ 7%-ը, որոնք ներառում են նաև կողային ամիոտրոֆիկ սկլերոզը, շատ հազվադեպ առաջնային կողային սկլերոզը և առաջադեմ բշտիկային կաթվածը: Բնակչության մեջ ողնաշարի ամիոտրոֆիայի տարածվածությունը կազմում է 0,65-ից մինչև 1,6 100000 բնակչի հաշվով:

Դասակարգում
Տարբեր կլինիկական ձևերողնաշարի ամիոտրոֆիաները տարբերվում են հիվանդության սկզբնավորման տարիքից, առաջընթացի արագությունից և ժառանգականության տեսակից:

Ամենատարածված ձևերը.
I. Մանկության և պատանեկության ողնաշարային ամիոտրոֆիաներ.
1) սուր չարորակ մանկական ողնաշարի ամիոտրոֆիա (Վերդնիգ-Հոֆման);
2) քրոնիկ մանկական ողնաշարի ամիոտրոֆիա.
3) անչափահաս ողնաշարի ամիոտրոֆիա (Kugelberg-Welander).
II. Մեծահասակների մոտ ողնաշարի ամիոտրոֆիաները.
1) բուլբոսպինալ ամիոտրոֆիա (Քենեդի);
2) հեռավոր ողնաշարի ամիոտրոֆիա (Duchenne-Arana);
3) scapulo-peroneal ամիոտրոֆիա (Vulpiana).

Կլինիկա և ախտորոշիչ չափանիշներ
1. Ընդհանուր կլինիկական առանձնահատկություններմոտակա, ավելի քիչ հաճախ հեռավոր մկանների սիմետրիկ թուլություն: Համեմատաբար հազվադեպ են վերջույթների մկանների վնասման ասիմետրիան և բշտիկային մկանների խմբի ներգրավվածությունը: Որպես կանոն, զգայական խանգարումներ չկան, բրգաձև անբավարարությունը բնորոշ չէ, թեև այն երբեմն տեղի է ունենում հիվանդության ուշ փուլում:

2.Ախտորոշիչ չափանիշներ.
- հիվանդության ժառանգական բնույթը (ժառանգության տեսակը միշտ չէ, որ հեշտ է հաստատել);
- մկանային ատրոֆիա ֆասիկուլյացիաներով, ֆիբրիլացիաներով;
- ԷՄԳ - ողնուղեղի առաջային եղջյուրների վնասվածքի պատկեր;
- զգայական և կոնքի խանգարումների բացակայություն;
- առաջադեմ դասընթաց;
- բիոպսիայի վրա մկանային մանրաթելերի ֆասիկուլյար ատրոֆիա:

3. Առանձին ձևերի կլինիկական առանձնահատկությունները.
1) Werdnig-Hoffmann ողնաշարի ամիոտրոֆիան (չարորակ մանկական ողնաշարի ամիոտրոֆիա) աուտոսոմային ռեցեսիվ հիվանդություն է, մուտանտի գենը քարտեզագրված է 5-րդ քրոմոսոմին: Հայտնաբերվել է ևս մեկ գեն, որն ապահովում է ապոպտոզի ճնշում՝ նեյրոնների ծրագրավորված մահ: Հենց այս գենը հաճախ բացակայում է ծանր հիվանդների մոտ: Հիվանդության հաճախականությունը 1։25000 նորածին է։ IN Վերջերսայն բաժանվում է սուր (իրականում Վերդնիգ-Հոֆմանի ձև) և քրոնիկ մանկական ողնաշարի ամիոտրոֆիա:
Սուր ձևը դրսևորվում է կյանքի առաջին 5 ամիսներին և մահացու ելքով ավարտվում 1,5 տարով։ Խրոնիկական ձևի դեպքում լինում է վաղ մանկական ձև (առաջանում է մինչև 1,5-2 տարի, մահ՝ 4-5 տարի՝ շնչառական անբավարարությունից, թոքաբորբ) և ուշ ձև (առաջանում է մինչև 2 տարեկան, անշարժություն՝ 10 տարի), մահ 15-18 տարեկանում): Հիմնական ախտանշանները՝ մոտակա ոտքերի, այնուհետև ձեռքերի, միջքաղաքային մկանների, շնչառական մկանների պարեզ, արեֆլեքսիա, ֆիբրիլացիա, կմախքային մկանների և լեզվի ֆասիկուլացիաներ, կոնտրակտուրաներ, ոսկրային դեֆորմացիաներ, բշտիկային ախտանիշներ, ընդհանուր հիպերհիդրոզ: ԷՄԳ-ի վրա՝ ինքնաբուխ կենսագրություն էլեկտրական գործունեությունհանգստի վիճակում՝ ֆասիկուլյացիայի պոտենցիալների առկայությամբ: Կամավոր կծկումների ժամանակ գրանցվում է էլեկտրական ակտիվության նվազում՝ «պիկետ ցանկապատի» ռիթմով։ Շիճուկի ֆերմենտների ակտիվությունը չի փոխվում: Պաթոմորֆոլոգիական հետազոտությամբ հայտնաբերվել է ողնուղեղի առաջային եղջյուրների, գլխուղեղի ցողունի շարժական միջուկների բջիջների քանակի նվազում, դրանց դեգեներատիվ փոփոխություններ։ Մկաններում - մկանային մանրաթելերի ֆասիկուլյար ատրոֆիա;

2) Kugelberg-Welander ողնաշարի ամիոտրոֆիա (անչափահաս կամ պսեւդոմիոպաթիկ ձև) - ժառանգականության աուտոսոմային ռեցեսիվ տիպով հիվանդություն. Մկանային ատրոֆիայի ընթացքի տեսակը և բաշխումը նման են Էրբ-Ռոթ մկանային դիստրոֆիայի, բայց կան լայն տարածում ունեցող մկանային ֆասիկուլացիաներ: ԷՄԳ-ն հաստատում է մկանային ատրոֆիայի ողնաշարի բնույթը: Բիոպսիայի ժամանակ մկանների պաթոմորֆոլոգիան, նեյրոգեն (ֆասիկուլյար) ամիոտրոֆիայի հետ մեկտեղ, բացահայտում է մկանների առաջնային (ցրված) վնասման նշաններ։
Հիվանդությունը սկսվում է 2-ից 15 տարեկանում և շատ դանդաղ է զարգանում։ Մկանային թուլությունև ատրոֆիան զարգանում է սկզբում մոտակա ոտքերի, կոնքի գոտում և աստիճանաբար տարածվում ուսագոտու մկանների վրա: Որոշ հիվանդներ ունեն մկանների կեղծ հիպերտրոֆիա, հիպերֆերմենտեմիա (հատկապես CPK-ի աճ), որն այս ձևը մոտեցնում է PMD-ին: Չկան ոսկրային դեֆորմացիաներ կամ մկանային հետքառումներ: Բուլբարի շարժման խանգարումները տեղի են ունենում հիվանդության ուշ փուլում: Հիվանդները երկար ժամանակ պահպանում են ինքնասպասարկման կարողությունը և հաճախ կարողանում են աշխատել մի քանի տարի.

3) Քենեդու բուլբոսպինալ ամիոտրոֆիա՝ X-կապակցված ռեցեսիվ հիվանդություն, որը սովորաբար դրսևորվում է 30 տարի անց: Այն պայմանավորված է անդրոգեն ընկալիչների գենի հատուկ մուտացիայով, որը քարտեզագրված է X քրոմոսոմի վրա: Միայն տղամարդիկ են հիվանդանում։ Այն սկսվում է վերջույթների մոտակա մասերից 10-20 տարի հետո (երբեմն ավելի վաղ) ի հայտ են գալիս բշտիկային խանգարումներ ծամող մկանների ատրոֆիայի և թուլության, դիսֆագիայի և դիզարտիայի տեսքով։ Հիվանդության շատ դանդաղ առաջընթացի պատճառով բշտիկային խանգարումները չեն հանգեցնում ծանր խանգարումներկենսական կարևոր գործառույթներ. Առկա է ձեռքերի և գլխի դող, որը հիշեցնում է էական ցնցումներ։ Հատկանշական ախտանիշֆասիկուլացիաներ են պերիորալ մկանների և լեզվի մեջ և էնդոկրին խանգարումներ(գինեկոմաստիա, պոտենցիայի նվազում, ամորձիների ատրոֆիա, շաքարային դիաբետ). Դասընթացը դանդաղ է, սոցիալական կանխատեսումն ընդհանուր առմամբ բարենպաստ է.

4) Դյուշեն-Արանի դիստալ ողնաշարի ամիոտրոֆիա. Ժառանգման եղանակը աուտոսոմ դոմինանտ է կամ աուտոսոմային ռեցեսիվ, հաճախակի են լինում սպորադիկ դեպքեր։ Առաջանում է 20 տարի հետո (սովորաբար 30-50 տարեկանում): Հիվանդության դասական ձևը բնութագրվում է վերին վերջույթների հեռավոր մասերում («ճղոտված ձեռք»), հետագայում ատրոֆիան տարածվում է նախաբազկի, ուսի («կմախքի թեւ») և երկար տարիներ անց մկանների թուլությամբ։ առաջանում է պերոնալ խումբ և ստորին ոտքի, ազդրերի և իրանի այլ մկաններ: Առաջանում են թեթև բրգաձև ախտանիշներ. Ընթացքի սկզբում կարող է լինել միակողմանի ախտահարում` մոնոպարեզ (Mozolevsky Yu. V. et al., 1988): Հնարավոր է պարկինսոնիզմի, ոլորման դիստոնիայի և միոկլոնիկ հիպերկինեզի հետ համադրություն (Makarov A. Yu., 1967): Հիվանդությունը հազվադեպ է զգալիորեն ազդում հիվանդների սոցիալական կարգավիճակի վրա՝ իր չափազանց դանդաղ առաջընթացի պատճառով (բացառությամբ ուղեկցող պաթոլոգիայի դեպքերի);

5) Vulpian scapulo-peroneal ձեւը. Սկսվում է 20-40 տարեկանում ուսագոտու մկանների ատրոֆիայով (շարժումների սահմանափակում ուսի միացումներ, «թևանման» ուսի շեղբեր), ժամանակի ընթացքում ավելանում է ոտքերի և ոտքերի էքստրենսորների թուլությունը, չնայած հնարավոր է հակառակ հաջորդականությունը։ Դիֆերենցիալ ախտորոշումպետք է առաջին հերթին իրականացվի Դավիդենկովի սկապուլոպերոիալ միոդիստրոֆիայի հետ: Առաջընթացը դանդաղ է, հաճախ 30-40 տարեկան հիվանդությամբ տարեց հիվանդները կարողանում են ինքնուրույն շարժվել։

4. Լրացուցիչ հետազոտական ​​տվյալներ.
- ԷՄԳ, ԷՆՄԳ: Ընդհանուր ԷՄԳ-ով, առաջի եղջյուրի ախտահարման նշաններ. հանգստի ռեժիմում, ինքնաբուխ կենսաէլեկտրական ակտիվություն մինչև 200 μV ամպլիտուդով ֆիսկուլյացիոն պոտենցիալների տեսքով, կամավոր կծկումով, դանդաղեցված ԷՄԳ՝ «պիկետ ցանկապատի» ռիթմով և կտրուկ լիցքաթափվում է մկանների ծանր վնասման ժամանակ: ENMG-ն ցույց է տալիս M-արձագանքման ամպլիտուդի և գործող շարժիչային միավորների քանակի նվազում: Իմպուլսների փոխանցման արագությունը տատանվում է կախված ողնաշարի ամիոտրոֆիայի ձևից և հիվանդի տարիքից.
- մկանային բիոպսիա (կապոցային ատրոֆիան բնորոշ է, ի տարբերություն PMD-ի ցրված ատրոֆիայի);
- MRI. Երբեմն դա օգնում է հայտնաբերել ողնուղեղի ատրոֆիան;
- արյան շիճուկում CPK, LDH, ALT-ի ակտիվության ուսումնասիրություն (ի տարբերություն PMD-ի, այն նորմալ է կամ մի փոքր ավելացել է);
- բժշկական և գենետիկական խորհրդատվություն:
Դիֆերենցիալ ախտորոշում. 1. PMD-ով, որը կրկնօրինակում է ողնաշարի ամիոտրոֆիան (Էրբ-Ռոթ հիվանդություն, Դավիդենկովի սկապուլոպերոնեային միոդիստրոֆիա և այլն):
2. Վերդնիգ-Հոֆմանի ողնաշարի սուր ամիոտրոֆիա - «թուլացած մանկական» համախտանիշի այլ պատճառներով (ուղեղային կաթվածի ատոնիկ ձև, բնածին միոպաթիա, Մարֆանի համախտանիշ և այլն):
3. Կողմնակի ամիոտրոֆիկ սկլերոզով - Քենեդու բուլբոսպինալ ամիոտրոֆիա, մեծահասակների մոտ ողնաշարի ամիոտրոֆիայի այլ ձևեր (վերջնական ախտորոշումը հաճախ դրվում է հիվանդի 1-3 տարվա դիտարկումից հետո):
4. Արգանդի վզիկի իշեմիկ միելոպաթիայով (մեծահասակների մոտ ողնաշարի ամիոտրոֆիա):
5.C քրոնիկական ձևերտիզային էնցեֆալիտ, Լայմի հիվանդություն:
6. Հետպոլիոմելիտի համախտանիշով.

Դասընթացը և կանխատեսումը
Կախված է հիվանդության սկզբի տարիքից: Մանկության ձևերում ելքը մահացու է նույնիսկ այն դեպքում, երբ քրոնիկ ընթացքիսկ հիվանդության սկիզբը մինչեւ 2 տարեկանը։ Անչափահաս Կուգելբերգ-Վելանդերի ամիոտրոֆիայի դեպքում ինքնասպասարկման կարողությունը պահպանվում է երկար տարիներ: Մեծահասակների մոտ ողնաշարի ամիոտրոֆիայի այլ ձևերի դեպքում կյանքի տեւողությունը իրականում չի փոխվում, սակայն շարժիչի դեֆիցիտի աճը սովորաբար հանգեցնում է կյանքի սահմանափակ ակտիվության և աշխատունակության (հիվանդության սկզբից շատ տարիներ անց):

Բուժման սկզբունքները
Հոսպիտալացում համար առաջնային ախտորոշում, պահպանման թերապիայի կրկնակի կուրսեր (տարեկան 1-2 անգամ), վնասվածքից հետո հիվանդության դեկոմպենսացիայի դեպքում, վարակիչ հիվանդությունև այլն։
Բուժումը հիմնված է նույն սկզբունքների վրա, ինչ մկանային դիստրոֆիան՝ բարելավելով նյարդային ազդակների փոխանցումը, շտկելով մկաններում էներգիայի խանգարումները, բարելավում է ծայրամասային շրջանառությունը: Օգտագործվում են նաև կենտրոնական նյարդային համակարգի աշխատանքը խթանող դեղամիջոցներ՝ ցերեբրոլիզին, նոոտրոպիկներ։ Լայնորեն կիրառվում են ֆիզիոթերապիայի մեթոդները, մասնավորապես՝ ամպլիպուլսային՝ բենզոհեքսոնիումի և պրոզերինի ֆորեզը։ Որոշ դեպքերում անհրաժեշտ է կոնտրակտուրների և պարեզի օրթոպեդիկ շտկում։

VUT-ի բժշկասոցիալական փորձաքննության չափանիշները

Աշխատող հիվանդների մոտ VL-ի ցուցումը (Kugelberg-Welander ամիոտրոֆիայով, մեծահասակների մոտ ողնաշարի ամիոտրոֆիայով) կարող է լինել ժամանակավոր դեկոմպենսացիա, բուժման կանխարգելիչ կուրս հիվանդանոցում (տեւողությունը՝ 1-2 ամիս):
Հաշմանդամության բնութագրերը
Վաղ մանկության արագ զարգացող ձևերով (Վերդնիգ-Հոֆմանի հիվանդություն) շարժվելու և ինքնասպասարկման կարողությունը արագորեն թուլանում է: Այլ ձևերով տուժում է շարժվելու և մանիպուլյացիայի կարողությունը (մեծահասակների մոտ ամիոտրոֆիայի դիստալ ձևը) և դիզարտրիայի պատճառով հաղորդակցվելու (բուլբոսպինալ ամիոտրոֆիա Քենեդի): Բոլոր ձևերի վերջնական փուլերում կենսագործունեության վիճակի գնահատման առաջատար չափանիշը լինելու է տարածված պարեզի և կոնտրակտուրաների պատճառով շարժվելու և ինքնասպասարկման կարողությունը:

Հակացուցված տեսակներ և աշխատանքային պայմաններ
1) Բոլոր տեսակի ինտենսիվ ֆիզիկական աշխատանքի, աշխատանքի հարկադիր մարմնի դիրքով, հետ երկարատև սթրեսորոշակի մկանային խումբ, սահմանված տեմպերով (հավաքման գծում, բրիգադում), վարորդական մասնագիտություններ. 2) թունավոր նյութերի ազդեցության, թրթռումների, ճառագայթման և այլնի հետ կապված աշխատանքները.

BMSE-ին ուղղորդելու ցուցումներ
1.Մինչև 18 տարեկան, երբ երեխան, եթե առկա են բժշկական ցուցումներ, կարող է ճանաչվել հաշմանդամ։
2. Շարժիչային ֆունկցիաների չափավոր կամ ծանր խանգարում, սահմանափակելով կարողությունը անկախ շարժում, ինքնասպասարկում կամ աշխատանքային գործունեություն։
3. Աշխատող հիվանդները չեն կարողանում շարունակել աշխատել իրենց մասնագիտությամբ՝ հիվանդության առաջադիմական ընթացքի, մշտական ​​դեկոմպենսացիայի և երկարատև ժամանակավոր անաշխատունակության պատճառով:

աշխատունակ հիվանդներ
Բարորակ, դանդաղ առաջադիմական ընթացքով (հատկապես ժառանգականության գերիշխող ձևերով); թեթև պարեզով հեռավոր հատվածմիայն ստորին կամ միայն վերին վերջույթներ (մեծահասակների ողնաշարի ամիոտրոֆիա); ստորին վերջույթների և կոնքի գոտու թեթև պարեզով, ունենալով կրթություն, մասնագիտություն, աշխատանքային փորձ, իրենց աշխատանքում առկա գործոնների բացակայության դեպքում, որոնք բացասաբար են ազդում հիվանդության ընթացքի վրա: Երբ դա այդքան հիվանդանում է անհրաժեշտ պայմաններաշխատուժ, հաճախ, ըստ VC-ի եզրակացության, նրանք կարող են երկար ժամանակ պահպանել իրենց աշխատունակությունը:

BMSE-ին դիմելիս նվազագույն պահանջվող քննություն
1) տեղեկություններ հիվանդության ժառանգականության տեսակի մասին.
2) ԷՄԳ, ԷՆՄԳ.
3) մկանային բիոպսիայի պաթոմորֆոլոգիական հետազոտության արդյունքները.
4) Արյան շիճուկում CPK ակտիվության որոշման արդյունքները.

BMSE-ին ուղղորդելու ցուցումներ
Երբ որոշվում է մինչև 18 տարեկան. բ) վերջույթների շարժիչ ֆունկցիայի խիստ առաջադեմ խանգարում.

Երբ որոշվում է 18 տարեկանից հետո.
I խումբ՝ որոշվում է ուշ փուլեր, ատրոֆիկ գործընթացի լայնածավալ ավարտված ընդհանրացումով. ստորին կամ վերին պարապլեգիա, ծանր տետրապարեզ; կոճղի մկանների ծանր վնաս, վերջույթների խոշոր հոդերի լայնածավալ կոնտրակտուրաներ, քանի որ այս խանգարումները հանգեցնում են երրորդ աստիճանի շարժվելու և ինքնասպասարկման ունակության խանգարմանը (սովորաբար Վերդնիգ-Հոֆման ձևով);

Խումբ II. դանդաղ առաջընթաց, բայց ատրոֆիկ գործընթացի ընդհանրացման սկզբի փուլում, ընդգծված հեռավոր ստորին պարապարեզի առկայության դեպքում, դրա համակցումը վերին վերջույթների չափավոր պարապարեզի հետ, հատկապես, եթե գործընթացը ներառում է նախաբազուկները. կոնքի գոտու մկանների արտահայտված պրոքսիմալ ստորին պարապարեզի և պարեզի առկայության դեպքում, ինչը հանգեցնում է քայլելու և կանգնելու ունակության կտրուկ խախտման. ընդգծված վերին պարապարեզով - ինչպես դիստալ, այնպես էլ պրոքսիմալ; ոտքերի էականորեն արտահայտված (2-3 միավոր) պարեզին նույնիսկ թեթև բշտիկային խանգարումների ավելացման դեպքում (ըստ շարժման ունակության, երկրորդ աստիճանի աշխատանքային ակտիվության խախտման չափանիշների).

III խումբ՝ դանդաղ զարգացող ամիոտրոֆիա՝ վերին կամ ստորին վերջույթների չափավոր ծանր պարապարեզով, միջին ծանրության պարեզով ստորին վերջույթների և կոնքի գոտի, եթե այդ խանգարումները հանգեցնում են հիմնական մասնագիտությամբ աշխատելու անկարողության, իսկ ռացիոնալ զբաղվածությունն անհնար է, կամ մասնագիտություն չունեցող, ինչպես նաև նրանց, ովքեր ստիպված են եղել ձեռք բերել նորը (սովորաբար Կուգելբերգ-Վելանդեր ձևով) մասնագիտական ​​ուսուցման ժամանակահատվածի համար՝ առաջին աստիճանի ինքնուրույն տեղաշարժման սահմանափակ ունակության և (կամ) չափանիշների համաձայն. առաջին աստիճանի աշխատանք.

Շարժիչային ֆունկցիաների խիստ խանգարման և վերականգնողական միջոցառումների անիմաստության դեպքում հաշմանդամությունը հաստատվում է անժամկետ (հիվանդին ոչ ավելի, քան 4 տարի դիտարկելուց հետո):

Հաշմանդամության պատճառները. 1) մանկուց հաշմանդամություն (Կուգելբերգ-Վելանդեր ձևով). 2) ընդհանուր հիվանդությունկամ զինծառայության ընթացքում ձեռք բերված հիվանդություն (մեծահասակների մոտ ողնաշարի ամիոտրոֆիայով):
Համապատասխանում է նրան, ինչ իրականացվում է PMD-ով հիվանդների հետ կապված: Հայտնի գենային տեղանք ունեցող ձևերի դեպքում հնարավոր է նախածննդյան ախտորոշում սկզբնական շրջանհղիություն. Կուգելբերգ-Վելանդերի ամիոտրոֆիայի դեպքում հաշմանդամության կանխարգելումը հաճախ նպաստում է մեծահասակների ողնուղեղային ամիոտրոֆիայի վերաբերյալ հիվանդների վաղաժամ ուղղորդմանը, ռացիոնալ զբաղվածությանը, երբեմն՝ նոր մասնագիտություն ձեռք բերելուց հետո:

Վերականգնում
Անհատական ​​ծրագիր է մշակվում Կուգելբերգ-Վելանդերի հիվանդությամբ և մեծահասակների ողնաշարի ամիոտրոֆիայով հիվանդների համար։
1. Բժշկական վերականգնումը բաղկացած է կրկնվող դասընթացներից դեղորայքային թերապիա, մերսում, ֆիզիոթերապիա, առողջարանային բուժում, պարագաներ օրթոպեդիկ կոշիկներ, ամրացնող սարքեր, մահճակալ և հատուկ ձևավորված ներքնակ։ Դրա հոգեբանական ասպեկտը ներառում է հաշմանդամ երեխաների կրթության կազմակերպումը տանը, հիվանդին և նրա ծնողներին համապատասխան զբաղվածության ուղղորդումը և երեխայի կյանքը ընտանիքում կազմակերպելը:
2.Մասնագիտական ​​վերականգնում.
ա) մասնագիտական ​​ուսուցում տեխնիկական դպրոցներում (լիցեյներ, քոլեջներ), մասնագիտական ​​վերականգնողական կենտրոններում՝ մեծահասակների մոտ Kugelberg-Welander ամիոտրոֆիայով և ողնաշարի ամիոտրոֆիայով հիվանդների համար. Առաջարկվող մասնագիտություններ.
բ) հաշմանդամների զբաղվածությունը III խումբ. Կախված մկանների ատրոֆիայի գերակշռող տեղայնացումից և ծանրությունից՝ կարող են առաջարկվել հետևյալ աշխատանքները.
- մտավոր աշխատանք՝ տնտեսագետ, պլանավորող, ինժեներ, գործընթացի տեխնիկ, իրավաբան, թարգմանիչ, վիճակագիր, մատենագետ, գրադարանավար;
- հաշվապահական, գործավարական և վարչական աշխատանք. հաշվապահ, ստանդարտ սահմանող, հաշվապահ, վաճառող, կադրերի բաժնի տեսուչ, հանրակացարանի հրամանատար և այլն;
- թեթև և չափավոր ֆիզիկական աշխատանք (ոտքերի պարեզով հիվանդների համար).
- աշխատել զանգվածային կենցաղային մասնագիտություններով (վերին կամ ստորին վերջույթների վնասվածքով).

Աշխատանքային առաջարկությունները պետք է նախատեսեն աշխատանքի օպտիմալ բնույթ, որը պահանջում է թեթև ֆիզիկական և նյարդահոգեբանականսթրես հարմարավետ կամ մոտ հարմարավետ պայմաններում (ծանրության կատեգորիա I - մեկանգամյա քաշի բարձրացում ոչ ավելի, քան 2 կտ, ֆիզիկական ակտիվություն մեկ հերթափոխի համար `900 կկալ):

գ) II խմբի հաշմանդամները (մեծահասակների ամիոտրոֆիա և Կյուգելբերգ-Վելանդեր հիվանդություն) կարող են աշխատել տանը իրենց հիմնական մասնագիտությամբ (բարձր որակավորում ունեցող հոգեկան աշխատողներ), ինչպես նաև որպես գրքահավաք, սոսնձող, մանր մասերի հավաքող, տրիկոտաժ։

3. Սոցիալական վերականգնում. հիվանդներին տրամադրել լոգարանից, զուգարանից և սայլակով օգտվելու հատուկ սարքերով: Հիվանդության առաջադիմական ընթացքի պատճառով հիվանդին մեքենա վարելը հակացուցված է։

Այլ անուն այս հիվանդության- մանկության և պատանեկության բարորակ ողնաշարի ամիոտրոֆիա ֆասիկուլացիաներով. Ժառանգության տեսակը աուտոսոմային ռեցեսիվ է։ Հիվանդության առաջին ախտանշանները կարող են ի հայտ գալ վաղ մանկության շրջանում, սակայն առավել հաճախ՝ 8-12 տարեկանում։ Բնութագրվում է պրոքսիմալ վերջույթների մկանների ատրոֆիայով, ֆիբրիլյար և ֆասիկուլյար ցնցումներով։ Հաճախ նկատվում է մկանային հիպերտրոֆիա և հետամնացություն ֆիզիկական և մտավոր զարգացման մեջ։

15.3.3. Charcot-Marie-Tooth-ի նյարդային ամիոտրոֆիա

Այն ժառանգվում է աուտոսոմային գերիշխող ձևով և ամենից հաճախ սկսվում է 20-30 տարեկանում, ավելի քիչ՝ դպրոցական տարիքև ունի 1ա և 16 ենթատեսակներ։ Գենը քարտեզագրված է 5-րդ քրոմոսոմի երկար թևին: Դիրքային կլոնավորումը հայտնաբերեց հիվանդության տեղանք 17p11.2 քրոմոսոմում (տիպ 1a) և ավելի փոքր տեղանք Ig22 քրոմոսոմի վրա (տիպ 16):

ՊաթոմորֆոլոգիապեսՆյարդային ամիոտրոֆիան բնութագրվում է ողնուղեղի առաջի եղջյուրների և հետին սյուների, ինչպես նաև արմատների և ծայրամասային նյարդերի դեգեներատիվ փոփոխություններով:

Կլինիկական դրսեւորումներ.Դիստալ վերջույթների, առավել հաճախ՝ ստորին մկանների ատրոֆիկ փոփոխությունները գերակշռում են։ Տուժում են ստորին ոտքի էքստրենսորները, ինչպես նաև ոտնաթաթի մեջքային ճկվողները, ինչի հետևանքով ոտքերը սկսում են կախվել։ Հիվանդը քայլում է՝ ծնկները բարձր բարձրացնելով (քայլ), և զարգանում է ոտքերի վալգուսային դիրք (արտաքին պտույտ)։ Ջլային ռեֆլեքսները, առավել հաճախ Աքիլեսը, անհետանում են: Որոշակի անհամապատասխանություն կա մկանների զգալի ատրոֆիայի և շարժիչային գործառույթների պահպանման միջև, շատ դեպքերում նշվում են «ձեռնոցների» և «գուլպաների» տիպի դիստալ զգայական խանգարումներ. Կարող են առաջանալ ցավ և պարեստեզիա, ինչպես նաև խորը զգայունության նվազում՝ ողնուղեղի հետևի սյուների վնասման պատճառով։ Հաճախ հայտնաբերվում են ոտքերի դեֆորմացիա՝ դրանք սնամեջ են դառնում բարձր կամարով, տերմինալային ֆալանգների հիմնական ընդլայնմամբ և ճկմամբ։ Հիվանդության ընթացքը դանդաղորեն զարգանում է։

Նյարդային ամիոտրոֆիան պետք է տարբերվի Ֆրիդրեյխի ատաքսիայից, առաջնային միոպաթիաներից և վարակիչ պոլինևրոպաթիաներից:

15.4. Ժառանգական նյարդամկանային հիվանդություններ միոտոնիկ համախտանիշով

Միոտոնիակծկումից հետո մկանների ուշացած թուլացման երեւույթն է։ Տարբերում են գործող միոտոնիա, հարվածային և էլեկտրամիոգրաֆիկ միոտոնիա։

Եթե ​​հիվանդը ունի միոտոնիայի գործողությունխնդրեք նրան սեղմել բռունցքը և արագ հանել այն, ապա դա անելու համար նրան որոշակի ժամանակ կպահանջվի, մինչև ձեռքն ամբողջությամբ ուղղվի:

Հարվածային միոտոնիադրսևորվում է մկանների կծկումով, երբ ուժեղ հարվածում են մուրճով:

Էլեկտրամիոգրաֆիկ միոտոնիահայտնաբերվել է ասեղի էլեկտրոդի միջոցով: ԷՄԳ-ի վրա առաջանում են բարձր հաճախականության արտանետումներ, որոնք սկզբում հաճախակիանում են, իսկ հետո նվազում: Միոտոնիայի ֆենոմենը բացատրվում է մկանային մանրաթելերի թաղանթի աճող անկայունությամբ։

15.4.1. Դիստրոֆիկ միոտոնիա (Steinert-Kurschmann հիվանդություն)

Սա բազմահամակարգային հիվանդություն է, որը ժառանգվում է աուտոսոմային գերիշխող ձևով: Հիվանդության գենը քարտեզագրված է 19-րդ քրոմոսոմի վրա 19ovl3.3 շրջանում: Դիստրոֆիկ միոտոնիայի առաջին դրսեւորումները սովորաբար նկատվում են 15-35 տարեկան հասակում, տղամարդիկ և կանայք հավասարապես հաճախ են հիվանդանում։ Հիվանդությունը բնութագրվում է միոտոնիկ սպազմի աստիճանական զարգացմամբ, իսկ միոպաթիկ դրսևորումները հետագայում մեծանում են: Շատ դեպքերում նկատվում է պտոզ (օրբիկուլարիս օկուլի մկանների թուլության պատճառով): Ծամող մկանների քաշի կորուստը հանգեցնում է այտերի և ժամանակավոր փոսերի հետ քաշման: Գլուխը նախ ետ է շպրտվում, իսկ հետո պարանոցի մկանների ատրոֆիայի արդյունքում թեքվում է առաջ («կարապի վիզ»)։ Նախաբազուկների և պերոնալ մկանների առավել ցայտուն ատրոֆիա։ Ջլային ռեֆլեքսները նվազում են: Միոտոնիկ խանգարումները ծանրությամբ զիջում են միոպաթիկներին։ Էնդոկրին և տրոֆիկ խանգարումների պատճառով ցանկացած տարիքի տղամարդկանց մոտ արագ առաջանում են ճաղատ բծեր, և անկախ սեռից՝ տուժում է վերարտադրողական ֆունկցիան։ Որոշ հիվանդների մոտ հայտնաբերվում է միտրալ փականի պրոլապս: Հիպոթիրեոզը, հիպոգոնադիզմը, շաքարային դիաբետը, հիպերսոմնիան և քնի օբստրուկտիվ apnea-ն և հոգեկան խանգարումները տարածված են: CPK մակարդակը սովորաբար մի փոքր բարձրանում է, բայց կարող է նորմալ լինել: Նյարդային մանրաթելերի երկայնքով իմպուլսների փոխանցման արագությունը նվազում է:

Կուգելբերգ-Վելանդերի համախտանիշը կամ 3-րդ տիպի անչափահաս ողնաշարի ամիոտրոֆիան ժառանգական հիվանդություն է, որն արտահայտվում է որպես միջքաղաքային և վերջույթների մկանների թուլություն և հետագա ատրոֆիա: Ամենից հաճախ հիվանդությունը սկսում է ախտանշաններ դրսևորել այն պահին, երբ երեխան արդեն 2 տարեկան է, և նա կարող է նստել, կանգնել, քայլել, ինքնուրույն ուտել և ունենալ բազմաթիվ այլ հմտություններ։

Հիվանդությունն ունի ժառանգականության աուտոսոմային ռեցեսիվ տեսակ, այսինքն՝ գենը, որն առաջացնում է սինդրոմը, առկա է երկու ծնողների օրգանիզմում, սակայն այն ոչ մի կերպ չի արտահայտվում, սակայն երեխաների մոտ այն կարող է դրսևորվել որպես պաթոլոգիա 25-ում։ % բոլոր դեպքերի.

Այս պաթոլոգիան առաջին անգամ նկարագրվել է 1982 թվականին, սակայն այս հիվանդության համեմատաբար բարենպաստ ընթացքը սկսել են խոսել միայն 1956 թվականին երկու մասնագետների կողմից՝ Շվեյցարիայից նյարդաբան Է.Կուդելբերգը և Լ.Վալանդերը, նույնպես բժիշկ այս երկրից։ Հենց նրանց պատվին էլ սինդրոմը ստացել է իր անվանումը։ Բայց նույնիսկ հիմա ոչ բոլոր մասնագետներն են համարում Կուգելբերգ-Վելանդերի համախտանիշը որպես ինքնուրույն հիվանդություն՝ այն համարելով Վերդնիգ-Հոֆման հիվանդության ձևերից մեկը։

Հիվանդության նկարագրությունը

Որպես կանոն, հիվանդությունը սկսում է դրսևորվել, երբ երեխան դառնում է 2 տարեկան, թեև եղել են դեպքեր, երբ առաջին ախտանիշները ախտորոշվել են շատ ավելի ուշ՝ 6-10 տարեկանում և նույնիսկ մեծահասակների մոտ: Միաժամանակ հիվանդները երկար ժամանակպահպանել շարժվելու ունակությունը, ունենալ ինքնասպասարկման կարողություն և նույնիսկ կարող է աշխատել: Դա պայմանավորված է նրանով, որ մկանային ատրոֆիան այս դեպքում շատ դանդաղ է զարգանում։

Եթե ​​պաթոլոգիան սկսում է դրսևորվել մինչև երեխայի մեկուկես տարեկան դառնալը, ապա նա կարող է սովորել ինքնուրույն քայլել միայն երկու տարեկանում։ Այս դեպքում աստիճանաբար, բայց շատ դանդաղ է առաջանում շարժիչ նեյրոնների այլասերումը, որոնք տեղակայված են ողնուղեղում։ Թուլությունը և մկանային ատրոֆիան դանդաղ են աճում, և որոշ հիվանդներ պահպանում են ինքնուրույն շարժվելու ունակությունը նույնիսկ 30-40 տարեկանում, չնայած որոշ դեպքերում երեխաները դառնում են խորը հաշմանդամություն դեռահասության տարիներին:

Ախտանիշներ

Առաջին բանը, որին ծնողները ուշադրություն են դարձնում, երեխայի քայլվածքի խանգարումն է, ով նախկինում քայլում էր առանց խնդիրների: նկատվում է թափառաշրջիկ քայլվածք, և հոգնածության բողոքները հայտնվում են նույնիսկ կարճ տարածություններում քայլելիս կամ վազելիս: Մկանային թուլությունը և ատրոֆիան զարգանում են նախ ոտքերում և կոնքում, բայց աստիճանաբար տեղափոխվում են ուսագոտին: Այնուհետև նշվում են հետևյալ ախտանիշները.

1. Հիպոմիմիա (դեմքի արտահայտությունների խանգարումներ):
2. Մատների դող.
3. Լեզվի տարածքում մկանների արագ ցնցում:
4. Ուսի ակամա կծկումներ.
5. Ջիլային ռեֆլեքսների լիակատար բացակայություն:

Որոշ դեպքերում հիվանդը զգում է հետույքի կամ սրունքների մկանների հիպերտրոֆիա: Այնուամենայնիվ, դա կեղծ է, քանի որ տեղի է ունենում փոխարինում մկանային հյուսվածքճարպի և շարակցական հյուսվածքի մեջ, ինչը ստիպում է մկաններին պոմպացված թվալ: Շարժման խանգարումներսկսում են դրսևորվել շատ ավելի ուշ՝ երբ պաթոլոգիական գործընթացՇարժիչային նեյրոնների ոչնչացումը չափազանց հեռուն է գնացել:

Բարդություններ

Բարդություններից՝ սկոլիոզը և շնչառական անբավարարություն. Ողնաշարի կորությունը տեղի է ունենում, երբ հիվանդությունը ազդում է մեջքի մկանների վրա, և նրանք այլևս չեն կարողանում պահել ողնաշարի սյունՎ նորմալ դիրք. Ուստի ախտորոշման առաջին օրերից երեխաները պահանջում են հատուկ բուժում՝ անհրաժեշտ է սկոլիոզի և ողնաշարի այլ խանգարումների կանխարգելում։

Երկրորդ տեղում շնչառական խանգարումներն են։ Այնուամենայնիվ, քանի որ հիվանդությունը դանդաղ է զարգանում, դրանք կարող են հայտնվել միայն վերջին պահին։ Ամենից հաճախ հենց դա է հանգեցնում մարդու մահվան։

Բուժում

Կուգելբերգ-Վելանդերի համախտանիշը ժառանգական հիվանդություն է, և մինչ այժմ չկա բուժում, որը կարող է օգնել հիվանդներին ապաքինվել։ Հիվանդությունն ախտորոշելուց հետո իրականացվում է սիմպտոմատիկ թերապիա, որը ներառում է մերսում, վարժություններ ֆիզիկական թերապիաանհատական ​​մշակված ծրագրի համաձայն՝ ընդունելով վիտամիններ և նոտրոպներ՝ պիրացետամ, գլիկին, պանտոգամ, պիկամիլոն:

Ի դեպ, ձեզ կարող է հետաքրքրել նաև հետևյալը ԱՆՎՃԱՐնյութեր:

• Անվճար գրքեր. «ԹՈՓ 7 վնասակար վարժություններ առավոտյան վարժությունների համար, որոնցից պետք է խուսափել» | «6 կանոն արդյունավետ և անվտանգ ձգվելու համար»
• Ծնկների վերականգնում և հիփ հոդերարթրոզի համար- Ֆիզիկական թերապիայի բժշկի կողմից անցկացվող վեբինարի անվճար տեսագրում և սպորտային բժշկություն- Ալեքսանդրա Բոնինա
• Ստորին մեջքի ցավի բուժման անվճար դասեր հավաստագրվածից ֆիզիկական թերապիա բժիշկ . Այս բժիշկը ողնաշարի բոլոր մասերը վերականգնելու յուրահատուկ համակարգ է մշակել և արդեն օգնել է ավելի քան 2000 հաճախորդմեջքի և պարանոցի տարբեր խնդիրներով!
• Ցանկանու՞մ եք իմանալ, թե ինչպես բուժել քորոցը: sciatic նյարդային? Հետո ուշադիր տեսանյութը դիտեք այս հղումով.
• Առողջ ողնաշարի համար անհրաժեշտ 10 սննդային բաղադրիչներ- Այս զեկույցում դուք կիմանաք, թե ինչպիսին պետք է լինի այն ամենօրյա դիետաորպեսզի դու և քո ողնաշարը միշտ ներս լինեք առողջ մարմինև հոգին. Շատ օգտակար տեղեկատվություն!
• Դուք ունե՞ք օստեոխոնդրոզ: Հետո խորհուրդ ենք տալիս սովորել արդյունավետ մեթոդներբուժում գոտկային, արգանդի վզիկի և կրծքային օստեոխոնդրոզ առանց դեղերի.