Kistik fibroz (kistik fibroz), beyaz ırk arasında yaygın olan kalıtsal bir hastalıktır. Avrupa ülkelerinde yaklaşık on bin kişiden dördü kistik fibrozis geliştirme riskiyle karşı karşıyadır.
Havadaki damlacıklarla ya da başka bir yolla bulaşmaz, grip ya da hepatit gibi bulaşamaz, doğuştan gelen bir hastalıktır. Çocuklarda kistik fibroz, her iki ebeveynin de değiştirilmiş genin taşıyıcısı olması durumunda ortaya çıkabilir; böyle bir mutant genin yalnızca bir tanesi kalıtsal olarak alınırsa, çocuk da taşıyıcı olacak, ancak hastalıkla karşı karşıya kalmayacaktır.
1969'da böyle bir tanı alan hastalar yalnızca on dört yıla kadar yaşadıysa, artık kistik fibroz artık ölüm cezası olarak adlandırılamaz.
Bu hastalık hakkında detaylı bilgi edinmek çok kolay; arama programına “Kistik Fibrozis Sunumu” yazmanız yeterli.
Geçen yılın Ekim ayında Mayak radyosunun sunucuları, kistik fibrozun ne olduğunu hiç de doğru olmasa da en erişilebilir şekilde açıklamaya çalıştılar. Yönetimi ve sunucuları tarafından temsil edilen “Mayak” daha sonra özür diledi; program öfkeli halkın baskısı nedeniyle kapatıldı. Ve doğru, herhangi bir hastalık, özellikle de kistik fibroz gibi, tedavisi hala 40 yıldan fazla yaşamayı mümkün kılmayan bir hastalık şakaya neden olabilir mi?
Hastalığın özü nedir
Kistik fibroz nasıl oluşur? Sebep - gen mutasyonu. İnsan vücudu, ana görevi klor iyonlarını taşımak olan bir membran proteini içerir. hücre zarları karaciğerde, gastrointestinal sistemde, akciğerlerde. Değişen gen, zar proteinini doğru şekilde kodlayamaz, çalışması bozulur ve bunun sonucunda organların iç yüzeyini kaplayan mukus daha viskoz hale gelir. Yaklaşık kırk kişiden biri böyle değiştirilmiş bir genin taşıyıcısı olabilir. Bu fenomen oldukça yaygındır; doğan 2.500 bebekten birine kistik fibroz tanısı konur. Bu konuyla ilgili İnternet forumları açık bir onaydır.
Tehlike nedir?
Yetişkinlerde ve çocuklarda kistik fibrozis şüphesiz yaşamı tehdit eden bir hastalıktır. Sadece erken tanıÖlümden kaçma şansı verir çünkü neredeyse tüm vücut risk altındadır. Genetik bir kusur, endokrin bezlerinin normal çalışamamasına ve organların ikincil değişikliklere uğramasına neden olur, bu kistik fibrozun yarattığı tehlikedir. Vikipedi bundan bahsediyor ciddi ihlaller Solunum ve sindirim organlarının fonksiyonları ve gastrointestinal sistem. Bakteriler yoğun bir şekilde viskoz mukusta çoğalır, dolayısıyla sürekli sağlık sorunları ortaya çıkar. Akciğerlerin kanlanması ve havalandırılması bozulur, bu da sık akciğer enfeksiyonlarına ve astım ataklarına neden olur.
Pankreas yeterince enzim salgılamıyor, yiyecekler zayıf bir şekilde parçalanıyor ve vücut tarafından zayıf bir şekilde emiliyor. Karaciğer ve safra kesesinin işlevleri bozulur ve safranın durgunluğu siroz gelişimi ve taş oluşumu açısından tehlikelidir. Diyabet geliştirme tehlikesi vardır.
Belirtiler
Çocuklarda kistik fibrozun kalıtsal olması zaten kendini hissettiriyor. Erken yaş ve yalnızca zamanla ilerler. Ayrıca, hastalığın ortaya çıkmasının ebeveynlerin yaşına, çevreye veya Kötü alışkanlıklar. Hamilelik sırasındaki stres ve ilaçların, çocuklarda kistik fibrozis gelişip gelişmeyeceğini etkilemez; belirtiler yalnızca her iki ebeveynin de değiştirilmiş geni aktarması durumunda ortaya çıkar.
Pankreastaki değişiklikler solunum organları, sindirim organlarında zaten adet döneminde başlayabilir rahim içi gelişim bu nedenle yenidoğanlarda kistik fibroz bir takım işaretlerle belirlenebilir.
Buna safra çıkışının engellenmesi, nefes almada zorluk ve iştahsızlık nedeniyle yaşamın ilk günlerinden itibaren gelişen sarılık da dahildir. Bağırsak tıkanıklığı yenidoğanlarda kistik fibrozisi düşündüren ana göstergelerden biridir. Belirtileri: Çocuk kusma ve şişkinlikten muzdariptir. İlk başta huzursuzdur, birkaç gün sonra uyuşuklaşır, vücudun genel sarhoşluğu nedeniyle cildi kuru ve solgunlaşır.
Akciğerlerin kistik fibrozu veya daha doğrusu bronkopulmoner form, solunum sistemini etkiler. Belirtiler – inatçı öksürük, acı verici, saldırılarla birlikte. Gelecekte - sık bronşit, çok yüksek sıcaklıkta uzun süreli zatürre.
Bağırsak formu veya pankreasın kistik fibrozisi olan kistik fibroz, tüm endokrin bezlerinin işlev bozukluğudur; gıdayı sindirmek için gerekli enzimler üretilmediğinde, besinler neredeyse parçalanmaz ve emilmez; vücut aslında açlıktan ölüyor. Belirtileri: şişkinlik ve karın ağrısı, uyuşukluk, vitamin eksikliği ve biraz sonra - yetersiz beslenme, kilo eksikliği.
En sık görülen form pulmoner bağırsak formudur; 80 vakada bu tip kistik fibrozis tespit edilir. Bu vakadaki semptomlar karışıktır ancak tüm formlarda ortak olan semptom, çocuğun cildinin tuzlu tadıdır.
Tedavi edilebilir mi?
Yukarıdaki semptomların en azından bir kısmı mevcutsa ve kistik fibroz şüphesi varsa, ter testi yapılması kesinlikle gereklidir. Klorür düzeyi belirlenir ve genellikle hastalarda yükselir. Yalnızca genetik analiz tanıyı kesin olarak doğrulayabilir.
Modern tıp henüz kistik fibrozu tamamen tedavi edemiyor. Yardım, mukus ve safrayı sulandıran ilaçlarla hastalığın semptomlarını en aza indirgemek, vücuda kendi üretemediği gerekli enzimleri, vitaminleri ve mikro elementleri vermek ve enfeksiyonlardan mümkün olduğunca korumakta yatmaktadır. Bunlar kistik fibroz tanısı için hayati önem taşıyan pankreas enzimleri, hepatoprotektörler, bronkodilatörler ve antibiyotiklerdir. Bu hastalıkla mücadelede yeni fırsatlar hakkındaki makaleler, moleküler düzeyde ortaya çıkma nedenlerinin araştırılmasının etkili ve güvenli bir ilaç yaratılmasına yardımcı olacağı konusunda umut veriyor.
Her yıl düzenlenen uluslararası sempozyum ve konferansların yanı sıra doktorların ve bilim adamlarının ortak çabaları, kistik fibrozis sorunlarının çözümünde şüphesiz meyve vermektedir. Bu alanda son yıllarda çıkan haberler, hastalığın artık bir ölüm cezası olmaktan çıktığını, hastaların sadece daha uzun yaşama değil, aynı zamanda sağlıklı insanlar gibi dolu dolu yaşama, çalışma ve eğitim görme fırsatına sahip olduğunu belirtmemize olanak sağlıyor.
- ağır doğuştan hastalık doku hasarı ve ekzokrin bezlerinin salgı aktivitesinin bozulmasıyla kendini gösterir, ayrıca fonksiyonel bozukluklar her şeyden önce solunum ve sindirim sistemleri. Kistik fibrozun pulmoner formu ayrı ayrı ayırt edilir. Bunun yanı sıra bağırsak, mikst, atipik formlar ve mekonik bağırsak tıkanıklığı da vardır. Pulmoner kistik fibrozis kendini şu şekilde gösterir: çocukluk Kalın balgamlı paroksismal öksürük, obstrüktif sendrom, tekrarlayan uzun süreli bronşit ve zatürre, ilerleyici bozukluk solunum fonksiyonu deformasyona neden olur göğüs ve işaretler kronik hipoksi. Tanı anamnez, akciğer grafisi, bronkoskopi ve bronkografi, spirometri ve moleküler genetik testlere göre konulur.
ICD-10
E84 Kistik fibrozis
Genel bilgi
– doku hasarı ve ekzokrin bezlerinin salgılama aktivitesinin bozulması ve ayrıca öncelikle solunum ve sindirim sistemindeki fonksiyonel bozukluklarla kendini gösteren ciddi bir konjenital hastalık.
Kistik fibrozdaki değişiklikler pankreası, karaciğeri, teri, Tükürük bezleri, bağırsaklar, bronkopulmoner sistem. Hastalık, otozomal resesif kalıtımla (mutant genin taşıyıcısı olan her iki ebeveynden) kalıtsaldır. Kistik fibrozlu organlardaki bozukluklar, gelişimin intrauterin aşamasında ortaya çıkar ve hastanın yaşıyla birlikte giderek artar. Kistik fibroz ne kadar erken ortaya çıkarsa, hastalığın seyri o kadar şiddetli ve prognozu da o kadar ciddi olur. Dolayı kronik seyir patolojik süreç, kistik fibrozlu hastaların ihtiyacı var kalıcı tedavi ve uzman denetimi.
Kistik fibrozun nedenleri ve gelişim mekanizması
Kistik fibrozun gelişiminde üç ana faktör vardır: ekzokrin bezlerinde hasar, bağ dokusunda değişiklikler, su ve elektrolit bozuklukları. Kistik fibrozun nedeni, bronkopulmoner sistemi, pankreası, karaciğeri, gastrointestinal sistemi kaplayan epitelyumun su-elektrolit metabolizmasında rol oynayan CFTR proteininin (kistik fibroz transmembran regülatörü) yapısını ve fonksiyonunu bozan bir gen mutasyonudur. ve üreme sisteminin organları.
Kistik fibroz ile ekzokrin bezlerinin (mukus, gözyaşı sıvısı, ter) salgılanmasının fizikokimyasal özellikleri değişir: artan elektrolit ve protein içeriği ile kalınlaşır ve pratik olarak boşaltılmaz boşaltım kanalları. Viskoz salgıların kanallarda tutulması, bunların genişlemesine ve özellikle bronkopulmoner ve sindirim sistemlerinde küçük kistlerin oluşmasına neden olur.
Elektrolit bozuklukları, salgılardaki yüksek konsantrasyonlarda kalsiyum, sodyum ve klor ile ilişkilidir. Mukusun durgunluğu, glandüler dokunun atrofisine (kurumasına) ve ilerleyici fibrozise (glandüler dokunun kademeli olarak değiştirilmesi) yol açar - bağ dokusu), organlarda sklerotik değişikliklerin erken ortaya çıkması. Durum, ikincil enfeksiyon durumunda pürülan inflamasyonun gelişmesiyle karmaşıklaşır.
Kistik fibrozda bronkopulmoner sistemde hasar, balgam akıntısının zorluğu (viskoz mukus, disfonksiyon) nedeniyle oluşur. siliyer epitel), mukoztazın gelişimi (mukus durgunluğu) ve kronik inflamasyon. Kistik fibrozda solunum sistemindeki patolojik değişikliklerin altında küçük bronş ve bronşiyollerin açıklığının bozulması yatmaktadır. Mukoza-pürülan içerikli, boyutları artan bronş bezleri, bronşların lümenini çıkıntı yapar ve bloke eder. Sakküler, silindirik ve “gözyaşı damlası şeklinde” bronşektazi oluşur, akciğerin amfizematöz bölgeleri oluşur, bronşların balgamla tamamen tıkanması - atelektazi bölgeleri, akciğer dokusunda sklerotik değişiklikler (yaygın pnömoskleroz).
Kistik fibroz için patolojik değişiklikler Bronşlarda ve akciğerlerde bağlanma nedeniyle karmaşıktır bakteriyel enfeksiyon (Stafilokok aureus, Pseudomonas aeruginosa), apse oluşumu (akciğer apsesi), gelişme yıkıcı değişiklikler. Bunun nedeni lokal bağışıklık sistemindeki rahatsızlıklardır (antikor seviyelerinde azalma, interferon, fagositik aktivite, bronşiyal epitelyumun fonksiyonel durumundaki değişiklikler).
Kistik fibroz, bronkopulmoner sistemin yanı sıra mide, bağırsak, pankreas ve karaciğerde de hasara neden olur.
Kistik fibrozun klinik formları
Kistik fibroz, belirli organlardaki (ekzokrin bezleri) değişikliklerin ciddiyetine, komplikasyonların varlığına ve hastanın yaşına bağlı olarak çeşitli belirtilerle karakterize edilir. Aşağıdaki kistik fibroz formları ortaya çıkar:
- pulmoner (kistik fibroz);
- bağırsak;
- karışık (solunum organları ve sindirim sistemi aynı anda etkilenir);
- mekonyum ileusu;
- bireysel ekzokrin bezlerinin (siroz, ödemli-anemik) izole lezyonlarıyla ilişkili atipik formların yanı sıra silinmiş formlar.
Kistik fibrozun formlara bölünmesi keyfidir, çünkü solunum yollarının baskın hasar görmesi ile sindirim organlarının bozuklukları da gözlenir ve bağırsak formuyla birlikte bronkopulmoner sistemdeki değişiklikler gelişir.
Kistik fibroz gelişimindeki ana risk faktörü kalıtımdır (CFTR proteinindeki bir kusurun iletilmesi - kistik fibrozis transmembran düzenleyicisi). Kistik fibrozun ilk belirtileri genellikle bir çocuğun yaşamının en erken döneminde görülür: vakaların% 70'inde tespit yaşamın ilk 2 yılında gerçekleşir ve çok daha az sıklıkla daha ileri yaşlarda ortaya çıkar.
Kistik fibrozun pulmoner (solunum) formu
Kistik fibrozun solunum yolu formu erken yaşta kendini gösterir ve cildin solukluğu, uyuşukluk, halsizlik, normal iştahla birlikte düşük kilo alımı ve sık görülen akut solunum yolu viral enfeksiyonları ile karakterize edilir. Çocuklarda, kalın mukoza-pürülan balgamla sürekli paroksismal, boğmaca öksürüğü, tekrarlanan uzun süreli (her zaman iki taraflı) pnömoni ve bronşit, şiddetli obstrüktif sendrom vardır. Solunum serttir, kuru ve nemli raller duyulur ve bronş tıkanıklığı ile kuru hırıltı duyulur. Enfeksiyona bağlı bronşiyal astım gelişme olasılığı vardır.
Solunum fonksiyon bozukluğu sürekli olarak ilerleyerek sık alevlenmelere, hipokside artışa, pulmoner semptomlara (istirahatte nefes darlığı, siyanoz) ve kalp yetmezliğine (taşikardi, kor pulmonale, ödem) neden olabilir. Göğüste deformasyon (omurgalı, fıçı şeklinde veya huni şeklinde), tırnaklarda saat camı şeklinde değişiklikler ve parmakların uç falanjlarında baget şeklinde değişiklikler vardır. Çocuklarda uzun süreli kistik fibrozis ile nazofarenks iltihabı tespit edilir: kronik sinüzit, bademcik iltihabı, polipler ve adenoidler. Önemli fonksiyon bozuklukları durumunda dış solunum bir değişim var asit baz dengesi asidoza doğru.
Pulmoner semptomlar ekstrapulmoner belirtilerle birleştirilirse, karışık bir kistik fibrozis formundan söz edilir. Şiddetli bir seyir ile karakterizedir, diğerlerinden daha sık görülür, pulmoner ve bağırsak belirtileri hastalıklar. Yaşamın ilk günlerinden itibaren şiddetli tekrarlayan zatürre ve uzun süreli bronşit, sürekli öksürük ve hazımsızlık görülür.
Kistik fibrozun şiddetinin kriteri, solunum yollarındaki hasarın niteliği ve derecesidir. Bu kriterle bağlantılı olarak kistik fibroz, solunum sistemindeki hasarın dört aşamasını ayırt eder:
- Aşama I tutarsız fonksiyonel değişikliklerle karakterizedir: balgamsız kuru öksürük, egzersiz sırasında hafif veya orta derecede nefes darlığı.
- Aşama II kronik bronşit gelişimi ile ilişkilidir ve balgam üretimi ile öksürük, orta derecede nefes darlığı, eforla ağırlaştırılmış, parmak falanjlarının deformasyonu, sert nefes almanın arka planında duyulan nemli raller ile kendini gösterir.
- Aşama III bronkopulmoner sistem lezyonlarının ilerlemesi ve komplikasyonların gelişimi (sınırlı pnömoskleroz ve yaygın pnömofibroz, kistler, bronşektazi, sağ ventriküler tipte (“kor pulmonale”) şiddetli solunum ve kalp yetmezliği ile ilişkilidir.
- IV aşamasıÖlüme yol açan ciddi kardiyopulmoner yetmezlik ile karakterizedir.
Kistik fibrozun komplikasyonları
Kistik fibroz tanısı
Kistik fibrozisin zamanında tanısı, hasta bir çocuğun yaşamının prognozu açısından çok önemlidir. Kistik fibrozun pulmoner formu obstrüktif bronşit, boğmaca, diğer kökenlerden kaynaklanan kronik pnömoniden ayrılır. bronşiyal astım; bağırsak formu - çölyak hastalığı, enteropati, bağırsak disbiyozu, disakkaridaz eksikliği ile ortaya çıkan bozulmuş bağırsak emilimi ile.
Kistik fibroz tanısı şunları içerir:
- Aile ve kalıtsal geçmişin incelenmesi, erken belirtiler hastalıklar, klinik belirtiler;
- Genel kan ve idrar analizi;
- Coprogram - dışkıların yağ, lif, kas lifleri, nişasta varlığı ve içeriği açısından incelenmesi (sindirim sistemi bezlerinin enzimatik bozukluklarının derecesini belirler);
- Balgamın mikrobiyolojik incelenmesi;
- Bronkografi (karakteristik “damla şeklinde” bronşektazi, bronşiyal defektlerin varlığını tespit eder)
- Bronkoskopi (bronşlarda iplik şeklinde kalın ve viskoz balgamın varlığını tespit eder);
- Akciğerlerin röntgeni (bronşlarda ve akciğerlerde infiltratif ve sklerotik değişiklikleri ortaya çıkarır);
- Spirometri (belirler işlevsel durum solunan havanın hacmini ve hızını ölçerek akciğerler);
- Ter testi - ter elektrolitlerinin incelenmesi - kistik fibroz için ana ve en bilgilendirici analiz (kistik fibrozlu bir hastanın terindeki yüksek klor ve sodyum iyonu içeriğini tespit etmemizi sağlar);
- Moleküler genetik testler (kistik fibrozis genindeki mutasyonların varlığı açısından kan veya DNA örneklerinin test edilmesi);
- Doğum öncesi tanı - yenidoğanların genetik ve konjenital hastalıklar açısından incelenmesi.
Kistik fibrozisin tedavisi
Kalıtsal bir hastalık olan kistik fibrozis önlenemediğinden, zamanında tanı ve telafi edici tedavi büyük önem taşımaktadır. Kistik fibroz için yeterli tedaviye ne kadar erken başlanırsa, hasta bir çocuğun hayatta kalma şansı o kadar artar.
II-III derece solunum yetmezliği, akciğer hasarı, “pulmoner kalp” dekompansasyonu ve hemoptizi olan hastalar için kistik fibroz için yoğun tedavi uygulanır. Cerrahi müdahale Ciddi bağırsak tıkanıklığı formları, şüpheli peritonit ve akciğer kanaması için endikedir.
Kistik fibrozun tedavisi çoğunlukla semptomatiktir, solunum ve gastrointestinal sistem fonksiyonlarını düzeltmeyi amaçlar ve hastanın yaşamı boyunca gerçekleştirilir. üstünlük ile bağırsak formu kistik fibroz, proteinler (et, balık, süzme peynir, yumurta) açısından zengin bir diyet reçete edilir ve karbonhidratlar ve yağlar (yalnızca kolayca sindirilebilir olanlar) sınırlıdır. Kaba lif hariçtir, laktaz eksikliği durumunda süt hariçtir. Yiyeceklere her zaman tuz eklemek, artan miktarda sıvı tüketmek (özellikle sıcak mevsimde) ve vitamin almak gerekir.
Kistik fibrozun bağırsak formu için replasman tedavisi, sindirim enzimleri içeren ilaçların alınmasını içerir: pankreatin vb. (dozaj, lezyonun ciddiyetine bağlıdır ve ayrı ayrı reçete edilir). Tedavinin etkinliği dışkının normalleşmesi, ağrının kaybolması, dışkıda nötr yağ bulunmaması, ağırlığın normalleşmesi ile değerlendirilir. Sindirim salgılarının viskozitesini azaltmak ve çıkışlarını iyileştirmek için asetilsistein reçete edilir.
Kistik fibrozun pulmoner formunun tedavisi, balgam kalınlığını azaltmayı ve bronş açıklığını yeniden sağlamayı, bulaşıcı ve inflamatuar süreci ortadan kaldırmayı amaçlamaktadır. Mukolitik ajanlar (asetilsistein) aerosoller veya inhalasyonlar şeklinde, bazen de inhalasyonlar şeklinde reçete edilir. enzim preparatları(kimotripsin, fibrinolizin) yaşam boyunca günlük olarak. Fizik tedaviye paralel olarak fizik tedavi, titreşimli göğüs masajı ve pozisyonel (postural) drenaj kullanılmaktadır. İLE tedavi amaçlı bronkoskopik sanitasyon uygulayın bronş ağacı mukolitiklerin kullanılması (bronkoalveoler lavaj).
huzurunda akut belirtiler zatürre, bronşit yapılır antibakteriyel tedavi. Miyokardiyal beslenmeyi iyileştiren metabolik ilaçlar da kullanılır: kokarboksilaz, potasyum orotat, glukokortikoidler, kardiyak glikozitler kullanılır.
Kistik fibrozlu hastalar, bir göğüs hastalıkları uzmanı ve yerel bir terapist tarafından dispanser gözlemine tabi tutulur. Çocuğun akrabalarına veya ebeveynlerine teknikler öğretilir titreşim masajı, hasta bakımı kuralları. Kistik fibrozis hastası çocuklar için koruyucu aşı konusuna bireysel olarak karar verilir.
Çocuklar ışık formları kistik fibroz olsun sanatoryum tedavisi. Kistik fibrozlu çocukların okul öncesi kurumlarda kalmasını engellemek daha iyidir. Okula devam edebilmesi çocuğun durumuna bağlıdır, ancak kendisine okul haftası boyunca ek bir dinlenme günü, tedavi ve muayene süresi ve sınav sınavlarından muafiyet verilir.
Kistik fibrozisin tahmini ve önlenmesi
Kistik fibrozun prognozu son derece ciddidir ve hastalığın ciddiyetine (özellikle akciğer sendromu), ilk semptomların ortaya çıkma zamanı, tanının zamanında olması, tedavinin yeterliliği. Büyük bir yüzde var ölümler(özellikle 1 yıllık hasta çocuklarda). Bir çocukta kistik fibroz tanısı ne kadar erken konulur ve hedefe yönelik tedaviye başlanırsa, hastalık olasılığı da o kadar artar. olumlu gidişat. Arka son yıllar ortalama süre Kistik fibrozis hastası olan hastaların yaşam süresi uzamış olup gelişmiş ülkelerde 40 yıldır.
Aile planlaması, kistik fibrozlu çiftlere tıbbi ve genetik danışmanlık verilmesi ve bu ciddi hastalığı olan hastaların tıbbi muayenesi konuları büyük önem taşımaktadır.
Kistik fibrozis insanlarda en sık görülen genetik hastalıklardan biridir. Bu hastalıkta solunum sistemi bezleri, gastrointestinal sistem ve diğerleri çok kalın mukus oluşturur.
Akciğer hastalığı zamanla kalbin sağ alt kısmının (sağ ventrikül) çökmesine neden olabilir.
Sindirim komplikasyonları
Kistik fibroz hastaları ishale daha yatkın hale getirir. Yapışkan salgılar pankreas kanallarını tıkayarak yağları ve proteinleri sindirmek için gerekli olan enzimlerin salınmasını engeller. Deşarj, vücudun yağda çözünen vitaminleri (A, D, E, K) emmesini engeller.
Kistik fibroz pankreası etkiler ve bu organ kan şekeri düzeylerini kontrol ettiğinden kistik fibroz hastalarında diyabet. Ayrıca, safra kanalı tıkanabilir ve iltihaplanarak siroz gibi karaciğer sorunlarına yol açabilir.
Kistik fibrozun tedavisi ve tedavisi
Kistik fibrozun semptomlarını ve komplikasyonlarını en aza indirmek için çeşitli tedavi yöntemleri kullanılır, bunların ana hedefleri şunlardır:
- enfeksiyon önleme
- Akciğerlerden gelen salgıların miktarının azaltılması ve kıvamının incelmesi
- geliştirilmiş nefes alma
- kalori kontrolü ve doğru beslenme
Bu hedeflere ulaşmak için kistik fibroz tedavisi şunları içerebilir:
- Antibiyotikler. En yeni nesil ilaçlar, kistik fibrozlu hastalarda akciğer enfeksiyonlarına neden olan bakterilerle mücadelede mükemmeldir. En iyilerinden biri büyük problemler antibiyotik kullanımı dirençli bakterilerin ortaya çıkmasıdır ilaç tedavisi. Ayrıca uzun süreli antibiyotik kullanımı ağızda, boğazda ve solunum sisteminde mantar enfeksiyonlarına neden olabilir.
- Mukolitik ilaçlar. Mukolitik ilaç, mukusu daha sıvı hale getirir ve dolayısıyla balgam ayrılmasını iyileştirir.
- Bronkodilatörler. Salbutamol gibi ilaçların kullanılması bronşların açık kalmasına yardımcı olarak mukus ve salgıların öksürülmesine olanak tanıyabilir.
- Bronş drenajı. Kistik fibrozlu hastalarda mukusun akciğerlerden manuel olarak çıkarılması gerekir. Drenaj sıklıkla göğsünüze ve sırtınıza ellerinizle vurarak gerçekleştirilir. Bazen bunun için elektrikli bir cihaz kullanılır. Ayrıca yüksek frekanslı titreşimler yayan şişirilebilir bir yelek de giyebilirsiniz. Kistik fibrozlu çoğu yetişkin ve çocuğun günde en az iki kez 20 dakika ila yarım saat süreyle bronş drenajına ihtiyacı vardır.
- Oral enzim tedavisi ve doğru beslenme. Kistik fibroz, sindirim için gerekli olan pankreatik enzimlerin vücuda ulaşmaması nedeniyle yetersiz beslenmeye neden olabilir. ince bağırsak. Yani kistik fibrozlu kişilerin, diğerlerine kıyasla daha fazla kaloriye ihtiyacı olabilir. sağlıklı insanlar. Yüksek kalorili diyet, özel suda çözünen vitaminler ve pankreas enzimleri içeren tabletler kilo vermemenize, hatta kilo almanıza yardımcı olacaktır.
- Akciğer nakli. Herhangi bir sorun varsa doktor akciğer nakli önerebilir. ciddi sorunlar nefesle, akciğer komplikasyonları Hayatı riske atan veya bakterilerin kullanılan antibiyotiğe karşı direnç geliştirmesi durumunda.
- Analjezikler. İbuprofen, kistik fibrozlu bazı çocuklarda akciğerlerin tahribatını yavaşlatabilir.
Kistik fibrozlu kişiler için yaşam tarzı
Çocuğunuz kistik fibrozdan muzdaripse, yapabileceğiniz en iyi şeylerden biri hastalık hakkında mümkün olduğunca çok şey öğrenmektir. Enfeksiyonların diyet, tedavisi ve erken tanısı çok önemlidir.
Yetişkin hastalarda olduğu gibi, çocuğun akciğerlerindeki mukusu uzaklaştırmak için günlük "çarpma" prosedürlerini uygulamak önemlidir. Doktorunuz veya göğüs hastalıkları uzmanınız size söyleyebilir En iyi yol Bu çok önemli işlemi gerçekleştirmek için.
- Aşıları unutmayın. Düzenli aşıların yanı sıra aşağıdakilere karşı da aşı yaptırın: pnömokok enfeksiyonu ve grip. Kistik fibroz etkilemez bağışıklık sistemi ancak çocukları daha duyarlı ve komplikasyonlara yatkın hale getirir.
- Çocuğunuzu normal bir yaşam sürmeye teşvik edin. Egzersiz, kistik fibrozis hastası olan her yaştan insan için son derece önemlidir. Düzenli fiziksel egzersiz, mukusun solunum yolundan atılmasına yardımcı olur ve kalbi ve akciğerleri güçlendirir.
- Çocuğunuzun kurallara uyduğundan emin olun sağlıklı diyet. Çocuğunuzun beslenme kuralları hakkında aile doktorunuz veya beslenme uzmanınızla konuşun.
- Besin takviyeleri kullanın. Çocuğunuza yağda çözünen vitaminler ve pankreas enzimleri içeren takviyeler verin.
- Çocuğun olduğundan emin olun çok fazla sıvı içtim, – mukusun incelmesine yardımcı olacaktır. Bu özellikle çocukların daha aktif olduğu ve çok fazla sıvı kaybetme eğiliminde olduğu yaz mevsiminde önemlidir.
- Sigara içme Evde ve hatta arabada, çocuğunuzun yanında başkalarının sigara içmesine izin vermeyin. Pasif içicilik herkes için zararlıdır ancak kistik fibrozlu kişiler özellikle etkilenir.
- Hatırla daima ellerini yıka. Tüm aile üyelerinize yemekten önce, tuvaleti kullandıktan sonra ve işten veya okuldan eve dönerken ellerini yıkamayı öğretin. El yıkama enfeksiyonu önlemenin en iyi yoludur.
Kistik fibrozunuz varsa diyetinize protein ve kalori eklemek önemlidir. Tıbbi tavsiye sonrasında A, D, E ve K vitaminlerini içeren multivitamin takviyesi de alabilirsiniz.
Enzimler ve mineral tuzları
Kistik fibrozlu tüm hastaların pankreas enzimleri alması gerekir. Bu enzimler vücudun yağları ve proteinleri metabolize etmesine yardımcı olur.
Sıcak iklimlerde yaşayan insanların biraz daha fazla sofra tuzuna ihtiyacı olabilir.
Beslenme alışkanlıkları
- İştahınız olduğunda yiyin. Bu, gün boyunca birkaç küçük öğün yemenin en iyisi olduğu anlamına gelir.
- Elinizde çeşitli besleyici atıştırmalıklar bulundurun. Her saat başı bir şeyler yemeyi deneyin.
- Düzenli yemeye çalışın Birkaç yudum da olsa.
- Rendelenmiş peynir ekleyinçorbalarda, soslarda, turtalarda, sebzelerde, haşlanmış patateslerde, pirinçte, makarnalarda veya köftelerde.
- Yağsız süt kullanın kısmen yağsız, zenginleştirilmiş krema veya süt, yemek pişirmek veya sadece içmek için.
- Meyve sularına veya sıcak çikolataya şeker ekleyin. Yulaf lapası yediğinizde kuru üzüm, hurma veya fındık eklemeyi deneyin.
Akciğerleri, karaciğeri, pankreası ve bağırsakları etkileyen genetik bir hastalık olan kistik fibroz, ünlü Fransız şarkıcı Gregory Lemarchal'da henüz 2 yaşındayken keşfedildi. Ancak ciddi bir hastalığa ve akciğerlerdeki komplikasyonlara rağmen kendini gerçekleştirmeyi ve yeteneğini tüm dünyaya sunmayı başardı.
Fransız "Yıldız Fabrikası"nın kazananı son ana kadar yaşam mücadelesi verdi ve çift akciğer nakli için bekledi ancak bulunamadı. 30 Nisan 2007'de vefat etti. Cenazeye ailesi ve arkadaşlarının yanı sıra, yeteneğinin gelişmesinde büyük etkisi olan televizyon ve şov dünyasından hemen hemen herkes katıldı; cenaze günü beş binden fazla hayran, ödeme yapmak için Chambery'ye geldi. onların saygıları. Gregory'nin ölümünden sonra çıkan albümü La voix d'un ange (Bir Meleğin Sesi), Avrupa'da 1 milyon kopya satarak 2008 yılında IFPI'den platin ödülü aldı.
İngiliz pop şarkıcısı Alice Martino, kistik fibrozis genetik hastalığıyla doğdu. 2000'li yılların başında sağlığının ciddi şekilde bozulmasına rağmen Martino aktif olarak çalıştı ve konserler verdi. 2002 yılında İngiliz gazetesi The Daily Telegraph'a üçlü bir nakil (kalp, karaciğer ve akciğer) beklediğini söyledi. Aynı yılın sonunda Sony Music müzik şirketi ile sözleşme imzaladı. Alice, ilk albümü Daydreams üzerindeki çalışmalarını hızlı bir şekilde tamamladı çünkü albümdeki şarkıların çoğu son albümde kaydedildi. üç yıl. İlk single'ı If I Fall 11 Kasım 2002'de yayımlandı. Sony Music ikinci single'ı The Right Time'ı 10 Şubat 2003'te yayınlamayı planladı ancak bu fikir bazı nedenlerden dolayı rafa kaldırıldı. kötü durumşarkıcının sağlığı. 30 yaşındaki Alice Martino, bir buçuk yıldır beklediği üçlü organ naklini beklemeden 6 Mart 2003 sabahı evinde hayatını kaybetti. Şarkıcı hakkında bir belgesel olan Alice Martino'nun 9 Hayatı, ölümünden birkaç ay önce çekildi ve ölümünden kısa bir süre sonra BBC'de yayınlandı.
Kanadalı atlet Lisa Bentley'e 1988 yılında kistik fibrozis teşhisi konuldu. Bunu öğrendiği gün Lisa kendini toparlamaya ve neler yapabileceğini herkese göstermeye karar verdi. Lisa sporda sağlıklı ve başarılı bir kariyere başlamaya kararlıydı. Yoğun antrenman (haftada 25 ila 30 saat) sonuç verdi - Lisa, yüzme (3,8 km), bisiklete binme (180 km) ve koşmayı (42 km) içeren on bir triatlon yarışmasının galibi oldu. Lisa her röportajında herhangi bir hastalıkta en önemli şeyin "asla pes etmemek" olduğunu iddia ediyor.
İngiliz siyasetçi Gordon Brown da kistik fibrozis yaşadı. 17 Temmuz 2006'da doğan oğluna fibrokistik dejenerasyon teşhisi konuldu.
Avustralyalı tenisçi ve antrenör Scott Draper, insanların 1999'da öldüğü bir hastalık olan kistik fibrozla mücadele etmelerine yardımcı olmak için ilk eşi Kelly'nin adını taşıyan özel bir yardım vakfı kurdu.
Efsanevi yönetmen Alfred Hitchcock'un torunu Melissa Stone, kistik fibroz hastasıydı. Kendisine Hitchcock'un 1979'daki ölümünden tam bir yıl önce teşhis konuldu. Melissa uzun süre bununla mücadele etti korkunç hastalık 16 yaşındayken tek bir akciğer nakli geçirdi ve bu, ömrünü 8 yıl daha uzattı ve 2001 yılında Sinema Sanatları Okulu'ndan mezun olmasına yardımcı oldu. Melissa, ölümüne kadar Hollywood'daki Universal Stüdyolarında çalıştı. Melissa 24 yaşında öldü. Bu süre zarfında kendisi de kendi hayır kurumunu kurmayı başardı ve kistik fibrozis geninin keşfine büyük katkı sağladı.
Amerikalı şarkıcı Miley Cyrus'un en yakın arkadaşı Vanessa, 12 yaşında kistik fibroz nedeniyle hayatını kaybetti. Miley bu trajediyi çok hissetti uzun zamandır. Daha sonra Amerikalı şarkıcı sol göğsünün altına Just Breathe yazan bir dövme yaptırdı.
Kanadalı şarkıcı Celine Dion, 1982 yılında halkın dikkatini hastalığa çekmeye başladı. Şarkıcı bugüne kadar Kanada Kistik Fibrozis Vakfı'nın (CCFF) üyesidir. Celine Dion'un kendisi de kistik fibrozla karşı karşıya kaldı. Şarkıcının yeğeni 16 yaşında bu hastalıktan gözlerinin önünde öldü.
Amerikalı şarkıcı Richard Marx'ın birçok kişiyle ilişkisi var hayır kurumları kariyeri boyunca. Ancak ABD'deki Kistik Fibrozis Vakfı'na daha çok önem veriyor. Richard, 2010 yılında vakfa 3 milyon dolar bağışladı.
Bilim adamları arasında Frederic Chopin'in kistik fibrozdan ölmüş olabileceği yönünde bir görüş var. Polonyalı bilim insanları, Frederic Chopin'in şu anda Varşova'daki bir kilisede saklanan kalbinden alınan dokuyu incelemek için izin istiyor. Genetik analiz, büyük bestecinin ölüm nedeninin açıklığa kavuşturulmasına yardımcı olacaktır: birçok veri onun ciddi bir kalıtsal hastalık olan kistik fibrozdan muzdarip olduğunu göstermektedir. Chopin 39 yaşında Fransa'da öldü.
DEA Haberleri
Kistik fibrozis nadir görülen bir hastalığın adıdır Genetik hastalık Tüm dünyada 100 binden fazla insanın yaşadığı. Rusya'da bu hastalık çok az biliniyor. İstatistiklere göre, Kafkas ırkının her 20 temsilcisinde kistik fibroz geni bulunuyor. Sağlık ve Sosyal Kalkınma Bakanlığı'na göre Rusya'da yaklaşık 2.500 kişi bu teşhisle yaşıyor. Ancak gerçek rakam bunun 4 katıdır.
Kistik fibroz nedir?
Kistik fibroz (kistik fibroz) yaygın bir kalıtsal hastalıktır. CFTR genindeki bir kusur (mutasyon) nedeniyle tüm organlardaki salgılar çok kıvamlı ve yoğun olduğundan bunların çıkarılması zordur. Hastalık bronkopulmoner sistemi, pankreası, karaciğeri etkiler. ter bezleri, tükürük bezleri, bağırsak bezleri ve cinsiyet bezleri. Akciğerlerde biriken viskoz balgam nedeniyle çocuğun yaşamının ilk aylarında zaten gelişirler. inflamatuar süreçler.
1. Kistik fibrozlu kişiler hangi semptomları gösterir?
Hastalığın ilk belirtilerinden birinin şiddetli olması, ağrılı öksürük ve nefes darlığı. Akciğerlerde havalandırma ve kan temini bozulur ve viskoz balgam birikmesi nedeniyle inflamatuar süreçler gelişir. Hastalar sıklıkla bronşit ve zatürreden muzdariptir, bazen de yaşamın ilk aylarından itibaren.
Pankreas enzimlerinin eksikliği nedeniyle kistik fibrozlu hastalar yiyecekleri sindirmekte zorluk çekerler, bu nedenle bu tür çocuklar iştah artışına rağmen kilo olarak geride kalırlar. Bebek bezlerinden ya da lazımlıktan yıkanması zor, bol, yağlı, kötü kokulu dışkıları vardır ve rektal sarkma vardır. Safranın durgunluğu nedeniyle bazı çocuklarda karaciğer sirozu gelişir, böbrekte taş oluşabilir. safra kesesi. Anneler fark eder tuzlu tat Ter yoluyla artan sodyum ve klor kaybıyla ilişkili olan bebeğin cildi.
2. Hastalık hangi organları etkiliyor?her şeyden önce?
Kistik fibroz tüm endokrin bezlerini etkiler. Ancak hastalığın şekline bağlı olarak ya bronkopulmoner sistem ya da sindirim sistemi öncelikli olarak etkilenir.
3. Hastalık hangi formları alabilir?
Kistik fibrozun çeşitli formları vardır: pulmoner form, bağırsak formu, mekonyum ileus. Ancak çoğu zaman, gastrointestinal sisteme ve solunum organlarına eşzamanlı hasar veren karışık bir kistik fibroz şekli vardır.
4. Aşağıdaki durumlarda sonuçları ne olabilir?Hastalık zamanında teşhis edilip tedaviye başlanmadı mı?
Hastalığın şekline bağlı olarak uzun süreli ihmal farklı sonuçlara yol açabilir. Bu nedenle, kistik fibrozun bağırsak formunun komplikasyonları arasında metabolik bozukluklar, bağırsak tıkanıklığı, ürolitiyazis, diyabet ve karaciğer sirozu. Hastalığın solunum formu kronik zatürreye neden olabilir. Daha sonra pnömoskleroz ve bronşektazi oluşur, “pulmoner kalp”, pulmoner ve kalp yetmezliği semptomları ortaya çıkar.
5. Hastalık kişinin zihinsel gelişimini etkiler mi?
Kistik fibrozlu hastalar zihinsel olarak tamamen işlevseldir. Ayrıca aralarında gerçekten yetenekli ve entelektüel açıdan gelişmiş birçok çocuk var. Özellikle huzur ve konsantrasyon gerektiren aktivitelerde iyidirler; çalışırlar yabancı Diller, çok okur ve yazar, yaratıcılıkla meşguldürler, harika müzisyenler ve sanatçılar yaparlar.
6. Kistik fibrozise yakalanabilir misiniz?
Hayır, bu hastalık bulaşıcı değildir ve yalnızca genetik düzeyde bulaşır. Hiçbiri doğal afetler, ebeveynlerin hastalıkları, sigara içmeleri veya alkollü içki içmeleri, Stresli durumlarönemli değil.
7. Hastalık sadece kendini gösterebilir mi? olgun yaş Yoksa belirtiler doğumdan itibaren mi ortaya çıkıyor?
Kistik fibroz oldukça uzun bir süre ortaya çıkabilir ve asemptomatik olabilir - vakaların% 4'ünde yetişkinlikte teşhis edilir. Ancak çoğu zaman hastalık yaşamın ilk yıllarında kendini gösterir. Yüksek teknolojili teşhis ve tedavinin ortaya çıkmasından önce, kistik fibrozlu çocuklar nadiren 8-9 yaşlarından sonra yaşıyordu.
8. Hasta çocuklar spor yapabilir mi, yoksa hafif bir rejime mi sahip olmalılar?
Spor yapmak sadece mümkün değil, aynı zamanda gerekli. fiziksel egzersiz mukusun daha etkili bir şekilde boşaltılmasına ve korunmasına yardımcı olur iyi performans. Yüzmek, bisiklete binmek, binicilik ve en önemlisi çocuğun ilgi duyduğu spor özellikle faydalıdır. Ancak ebeveynlerin travmatik sporlara karşı dikkatli olmaları gerekmektedir.
9. Kistik fibroz tedavi edilebilir mi, yoksa bu hastalık tedavi edilemez mi?
Bugün bu hastalığı tamamen yenmek mümkün değil ama sürekli yeterli tedavi Böyle bir tanıya sahip bir kişi uzun ve tatmin edici bir hayat yaşayabilir. Hasar gören organlara yönelik nakil operasyonları artık uygulanmaya başlandı.
10. Tedavi nasıl yapılıyor?
Kistik fibroz tedavisi karmaşıktır ve bronşlardan viskoz balgamın inceltilmesi ve çıkarılması, akciğerlerdeki enfeksiyonla mücadele, eksik pankreas enzimlerinin değiştirilmesi, multivitamin eksikliğinin düzeltilmesi ve safranın sulandırılması amaçlanır.
Kistik fibrozlu bir kişi hayatı boyunca sürekli olarak yüksek dozlarda ilaçlara ihtiyaç duyar. Mukusları yok eden ve ayrılmasına yardımcı olan mukolitik maddelere ihtiyaçları vardır. Yaşa göre büyümek, kilo almak ve gelişmek için hastanın her öğünde ilaç alması gerekir. Aksi takdirde yiyecekler sindirilemez. Ayrıca önemli yiyeceği var. Antibiyotikler genellikle solunum yolu enfeksiyonlarını kontrol etmek için gereklidir ve alevlenmeleri hafifletmek veya önlemek için reçete edilir. Karaciğer hasarı durumunda hepatoprotektörlere ihtiyaç vardır - safrayı sulandıran ve karaciğer hücrelerinin işlevini iyileştiren ilaçlar. Birçok ilacın uygulanması için inhalerler gerekir.
Kinesiterapi hayati öneme sahiptir - nefes egzersizleri ve balgamı gidermeyi amaçlayan özel egzersizler. Dersler günlük ve ömür boyu olmalıdır. Bu nedenle çocuğun kinesiterapi için toplara ve diğer ekipmanlara ihtiyacı vardır.
11. Tedavi edilebilir mi?evde mi yoksa ayakta tedavi bazında tedavi görmek gerekli mi?
Kistik fibroz tedavisi sıklıkla hastaneye kaldırılmayı gerektirir, ancak özellikle hastalığın şiddetli olması durumunda evde de yapılabilir. hafif form. Bu durumda, çocuğun tedavisinde büyük bir sorumluluk ebeveynlere düşer, ancak ilgili hekimle sürekli iletişim gereklidir.
12. Hastalığın tedavisinin maliyeti ne kadardır?
Şu anda kistik fibroz tedavisi çok pahalıdır; bir hasta için idame tedavisinin maliyeti yıllık 10.000 ila 25.000 ABD Doları arasında değişmektedir.
13. Kistik fibrozlu kişiler hangi egzersizleri yapmalıdır?
Hasta bir çocuğun her gün kinesiterapiye ihtiyacı vardır. özel kompleks egzersizler ve nefes egzersizleri balgamın giderilmesini amaçlamaktadır. Yenidoğanlarda ve 3 yaş altı çocuklarda kullanılan, çocuğun vücudunun pozisyonunda değişiklik, sallama ve manuel titreşimi içeren pasif bir teknik bulunmaktadır. Daha sonra çocuğun kendisi egzersizleri yaptığında hasta aktif tekniğe aktarılmalıdır. Kinesiterapiye başlamadan önce ebeveynlerin bir doktora danışması gerekir.
14. YapmalıEgzersizler sırasında doktor mevcut mu?
İlk aşamada, ilgili hekimin veya kinezyoterapistin her masaj seansında bulunması gerekir; daha sonra ebeveynler terapötik masajı kendileri öğrenebilirler.
15. m olduğu doğru mu?Ukovisidoz en sık görülen kalıtsal hastalık mıdır?
Kistik fibroz gerçekten de en yaygın olanlardan biridir. kalıtsal hastalıklar Kafkas (Kafkas) popülasyonuna ait hastalarda. Gezegenin her 20 sakininden biri kusurlu bir genin taşıyıcısıdır.
16. Çocuklar ne sıklıkla kistik fibrozlu doğar?
Avrupa'da 2000-2500 yeni doğan bebekten biri kistik fibroz hastasıdır. Rusya'da hastalığın ortalama görülme sıklığı 1:10.000 yenidoğandır.
17. EğerEbeveynlerde gen mutasyonu varsa, kistik fibrozlu bir çocuk sahibi olma olasılığı nedir?
Her iki ebeveyn de mutasyonlu gen taşıyıcısıysa ancak kendileri hasta değilse, çocuğun hasta olma olasılığı %25'tir.
18. Mümkün müBu hastalığı teşhis et erken aşamalar hamile kadın?
Evet, hamileliğin 10-12. haftalarında fetal hastalık tespit edilebilir. Ancak tanının hamilelik zaten meydana geldiğinde yapıldığı dikkate alınmalıdır, bu nedenle olumlu sonuç Ebeveynlerin hamileliği sürdürüp sürdürmeyeceğine veya sonlandırıp sonlandırmayacağına karar vermesi gerekir.
19. Kistik fibrozlu çocuklarda ölüm oranı nedir?
Kistik fibrozlu hastalarda ölüm oranı çok yüksektir: Çocukların %50-60'ı yetişkinliğe ulaşamadan ölür.
20. Hastaların ortalama yaşam beklentisi nedir?kistik fibrozis?
Dünya genelinde kistik fibrozisin tedavi düzeyi ulusal tıbbın gelişiminin bir göstergesidir. ABD'de ve Avrupa ülkeleri Bu hastaların ortalama yaşam süresi her yıl artmaktadır. Açık şu an bu 35-40 yıllık bir yaşamdır ve şimdi doğan bebeklerin daha da uzun bir yaşama güvenebilirler. Rusya'da kistik fibrozlu hastaların ortalama yaşam beklentisi çok daha düşük - sadece 20-29 yıl.
21. Kistik fibroz hastası çocuklara ve yetişkinlere yardım sağlayan herhangi bir fon var mı?
Hasta çocuklarla çalışan birçok vakıf var: Bunlar “Pomogi.Org”, “Yaratılış” vakfı, kistik fibroz hastası çocukların ebeveynleri tarafından oluşturulan özel “Hayat Adına” vakfı ve “Oksijen” programıdır. yardım kuruluşu"Kalplerin Sıcaklığı"
22. Bu fonlarda hastalara ne gibi destekler sağlanıyor?
