بيت علاج الأسنان هل يمكن أن يصاب الأطفال بالتليف الكيسي؟ المشاهير والتليف الكيسي

علاج الأسنان

هل يمكن أن يصاب الأطفال بالتليف الكيسي؟ المشاهير والتليف الكيسي

العنوان: يعيش مرضى التليف الكيسي لفترة أطول، ولكن لا تزال هناك العديد من المشاكل
_مؤلف
_الكلمات الدالة

وفقًا لمؤسسة التليف الكيسي، ارتفع متوسط العمر المتوقع للمرضى الذين يعانون من التليف الكيسي (التليف الكيسي في البنكرياس) بشكل ملحوظ ويبلغ متوسطه الآن 35 عامًا. حاليًا، يمثل البالغون ما يصل إلى 40% من مرضى التليف الكيسي. في السنوات الاخيرةوزاد متوسط العمر المتوقع بحوالي 50%.

العوامل الرئيسية التي تعمل على تحسين متوسط العمر المتوقع ونوعيته هي استراتيجية تغذية أكثر عدوانية، وتحسين فعالية المضادات الحيوية وحال للبلغم، فضلا عن تطوير المراكز المساعدة المتخصصة.
يمكن للشخص العادي المصاب بالتليف الكيسي أن يشعر بالسعادة اليوم حياة عائلية، يلتحق بالجامعة ويمارس مهنة.
ومع ذلك، لا تزال هناك مشاكل تحتاج إلى حل: 1) البكتيريا التي يصعب علاجها. ما يقرب من 80٪ من المرضى يتم استعمارهم بالكائنات الحية الدقيقة الزائفة عند سن 18 عامًا. وبمرور الوقت، تصبح هذه البكتيريا مقاومة بشكل متزايد للمضادات الحيوية.
2) مشكلة مهمة هي أمراض الرئة. الشباب لديهم احتياطيات كبيرة، ولكن ربع المرضى القدرة الحيويةالرئتان أقل بنسبة 40 بالمائة من المتوقع.
التليف الكيسي لا يدمر الرئتين فحسب، بل يسد القنوات البنكرياسية أيضًا بسدادات مخاطية. ونتيجة لذلك، لا تدخل إنزيمات البنكرياس إلى الجهاز الهضمي، ولا يمكن امتصاص الطعام. تستمر مشاكل البنكرياس في تقصير حياة المرضى. 20 – 25% من مرضى التليف الكيسي يصابون بالسكري. متوسط العمر"الظهور الأول" لمرض السكري من 18 إلى 24 سنة.
ويلاحظ هشاشة العظام في هذا المرض في الرحم. حوالي 67% يعانون من ترقق العظام وهشاشة العظام. ويرجع ذلك إلى حقيقة أن قصور البنكرياس يعطل عمليات هضم الدهون وامتصاصها. الفيتامينات القابلة للذوبان في الدهون A، E، K وخاصة D، وهو أمر بالغ الأهمية لقوة العظام. عادي تمرين جسديتساعد على تقوية العظام، لكن المرضى الذين يعانون من التليف الكيسي لا يستطيعون ممارسة التمارين البدنية بسبب فشل الجهاز التنفسي.
شؤون عائلية
يعاني الرجال المصابون بالتليف الكيسي من مشاكل في إنجاب الأطفال. أكثر من 95% من الرجال المصابين بالتليف الكيسي يكونون عقيمين. في التليف الكيسي، غالبا ما يكون هناك غياب خلقي للأسهر - تطور غير طبيعي للقناة، والذي يضمن مرور الحيوانات المنوية من الخصيتين.
كما تنخفض الخصوبة عند النساء. يمكن أن يكون لديهم أطفال، ولكن أشكال حادةغالبًا ما يسبب التليف الكيسي مشاكل في الحمل بسبب الاضطرابات الغذائية. بالإضافة إلى ذلك، يمكن أن يسبب ضعف وظائف الرئة مشاكل أثناء الحمل. إذا كانت هناك مشاكل في الحمل، فقد يكون الأطفال بالتبني أو استخدام الحيوانات المنوية المانحة هو الحل. على سبيل المثال، يمكن استخدام حقن الحيوانات المنوية داخل السيتوبلازم (ICSI)، حيث يتم حقن الحيوانات المنوية مباشرة في سيتوبلازم البويضات الناضجة، ومع ذلك، تبلغ تكلفة الحقن المجهري 10000 دولار أمريكي للحقنة الواحدة مع عدم وجود ضمان للنجاح.
الصورة النفسية: قرار تكوين الأسرة يعوقه الشعور باقتراب الموت. وحتى لو تمكنوا من إنجاب الأطفال، فلن يكون لديهم دائمًا الوقت "لوضعهم على أقدامهم".

وتبقى زراعة الرئة هي العلاج لليأس. يوصى بهذا العلاج إذا انخفضت وظائف الرئة إلى 30٪. ومع ذلك، فإن 60٪ فقط من المرضى يعيشون أكثر من 5 سنوات بعد عملية الزرع. وفقا للعديد من العلماء، فإن زرع الرئة لا يطيل العمر بقدر ما يؤدي إلى تحسين جودته.

- ثقيل مرض خلقي، والذي يتجلى في تلف الأنسجة وتعطيل النشاط الإفرازي للغدد الإفرازية، وكذلك الاضطرابات الوظيفيةفي المقام الأول من الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي. يتم تمييز الشكل الرئوي للتليف الكيسي بشكل منفصل. وبالإضافة إلى ذلك، هناك معوية، مختلطة، شكل غير نمطيوانسداد الأمعاء الميكانيكي. يتجلى التليف الكيسي الرئوي في طفولةالسعال الانتيابي مع البلغم السميك، متلازمة الانسداد، التهاب الشعب الهوائية المتكرر والالتهاب الرئوي لفترات طويلة، خلل وظيفي تدريجي في الجهاز التنفسي يؤدي إلى تشوه صدروعلامات نقص الأكسجة المزمن. يتم التشخيص وفقًا لتاريخ المريض، والتصوير الشعاعي للصدر، وتنظير القصبات الهوائية وتصوير القصبات الهوائية، وقياس التنفس، والاختبارات الجينية الجزيئية.

التصنيف الدولي للأمراض-10

إي 84تليّف كيسي

معلومات عامة

- مرض خلقي شديد يتجلى في تلف الأنسجة وتعطيل النشاط الإفرازي للغدد الإفرازية، فضلا عن الاضطرابات الوظيفية، وخاصة في الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي.

التغيرات في التليف الكيسي تؤثر على البنكرياس والكبد والعرق، الغدد اللعابيةوالأمعاء والجهاز القصبي الرئوي. المرض وراثي، مع وراثة جسمية متنحية (من كلا الوالدين الحاملين للجين الطافر). تحدث الاضطرابات في الأعضاء المصابة بالتليف الكيسي بالفعل في مرحلة التطور داخل الرحم، وتزداد تدريجيًا مع تقدم عمر المريضة. كلما ظهر التليف الكيسي في وقت مبكر، كلما كان مسار المرض أكثر خطورة، وأكثر خطورة تشخيصه. بسبب بالطبع مزمن عملية مرضية، يحتاج المرضى الذين يعانون من التليف الكيسي علاج دائموالإشراف المتخصص.

أسباب وآلية تطور التليف الكيسي

في تطور التليف الكيسي، هناك ثلاثة عوامل رئيسية: تلف الغدد خارجية الإفراز، والتغيرات في النسيج الضام، اضطرابات الماء والكهارل. سبب التليف الكيسي هو طفرة جينيةونتيجة لذلك فإن بنية ووظائف بروتين CFTR (منظم غشاء التليف الكيسي) تشارك في استقلاب الماء بالكهرباءظهارة تبطن الجهاز القصبي الرئوي والبنكرياس والكبد، الجهاز الهضمي، أعضاء الجهاز التناسلي.

مع التليف الكيسي، تتغير الخواص الفيزيائية والكيميائية لإفراز الغدد خارجية الإفراز (المخاط، السائل المسيل للدموع، العرق): تصبح سميكة، مع زيادة محتوى الشوارد والبروتين، ولا يتم إخلاؤها عمليا من القنوات الإخراجية. يؤدي احتباس الإفرازات اللزجة في القنوات إلى توسعها وتكوين أكياس صغيرة أبرزها في الجهاز القصبي الرئوي والهضمي.

ترتبط اضطرابات الإلكتروليت بتركيزات عالية من الكالسيوم والصوديوم والكلور في الإفرازات. يؤدي ركود المخاط إلى ضمور (تجفيف) الأنسجة الغدية والتليف التدريجي (الاستبدال التدريجي للأنسجة الغدية - النسيج الضام)، الظهور المبكر للتغيرات المتصلبة في الأعضاء. التنمية تعقد الوضع التهاب قيحيفي حالة العدوى الثانوية.

يحدث تلف الجهاز القصبي الرئوي في التليف الكيسي نتيجة لصعوبة تصريف البلغم (مخاط لزج، خلل وظيفي) ظهارة مهدبة) ، تطور الغشاء المخاطي (ركود المخاط) و التهاب مزمن. ضعف سالكية القصبات الهوائية والقصيبات الصغيرة يكمن وراء التغيرات المرضية في الجهاز التنفسي في التليف الكيسي. الغدد القصبية ذات المحتويات المخاطية القيحية، التي تتزايد في الحجم، تبرز وتسد تجويف القصبات الهوائية. يتم تشكيل توسع القصبات الهوائية الكييس والأسطواني و "على شكل دمعة" ، وتتشكل مناطق انتفاخية في الرئة ، مع انسداد كامل للقصبات الهوائية بالبلغم - مناطق الانخماص والتغيرات المتصلبة في أنسجة الرئة (تصلب الرئة المنتشر).

للتليف الكيسي التغيرات المرضيةفي القصبات الهوائية والرئتين معقدة بسبب الارتباط عدوى بكتيرية (المكورات العنقودية الذهبية، الزائفة الزنجارية)، تشكيل الخراج (خراج الرئة)، التطور تغييرات مدمرة. ويرجع ذلك إلى الاضطرابات في الجهاز المناعي المحلي (انخفاض مستويات الأجسام المضادة، والإنترفيرون، ونشاط البلعمة، والتغيرات في الحالة الوظيفية لظهارة الشعب الهوائية).

بالإضافة إلى الجهاز القصبي الرئوي، يسبب التليف الكيسي ضررًا للمعدة والأمعاء والبنكرياس والكبد.

الأشكال السريرية للتليف الكيسي

يتميز التليف الكيسي بمجموعة متنوعة من المظاهر، والتي تعتمد على شدة التغيرات في بعض الأعضاء (الغدد خارجية الإفراز)، ووجود المضاعفات، وعمر المريض. تحدث الأشكال التالية من التليف الكيسي:

الرئوي (التليف الكيسي) ؛
معوية.
مختلط (تتأثر أعضاء الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي في وقت واحد) ؛
العلوص العقي.
أشكال غير نمطية مرتبطة بالآفات المعزولة للغدد خارجية الإفراز الفردية (تليف الكبد، وذمة فقر الدم)، وكذلك الأشكال الممحاة.

إن تقسيم التليف الكيسي إلى أشكال هو أمر تعسفي، لأنه مع الأضرار السائدة في الجهاز التنفسي، يتم ملاحظة اضطرابات الجهاز الهضمي أيضًا، ومع شكل معويتتطور التغيرات في الجهاز القصبي الرئوي.

عامل الخطر الرئيسي في تطور التليف الكيسي هو الوراثة (انتقال خلل في بروتين CFTR - منظم غشاء التليف الكيسي). عادة ما يتم ملاحظة المظاهر الأولية للتليف الكيسي في غاية الفترة المبكرةمن حياة الطفل: في 70% من الحالات، يتم اكتشافه في أول عامين من الحياة، أما في سن أكبر فهو أقل شيوعًا بكثير.

الشكل الرئوي (الجهاز التنفسي) من التليف الكيسي

يتجلى الشكل التنفسي للتليف الكيسي في عمر مبكرويتميز بالشحوب جلد، خمول، ضعف، انخفاض الوزن مع شهية طبيعية، ARVI متكرر. يعاني الأطفال من السعال الانتيابي المستمر، والسعال الديكي مع البلغم المخاطي السميك القيحي، والالتهاب الرئوي المتكرر لفترات طويلة (الثنائي دائمًا) والتهاب الشعب الهوائية، مع متلازمة الانسداد الشديد. التنفس قاسي، ويسمع خشخيشات جافة ورطبة، ومع انسداد الشعب الهوائية - الصفير الجاف. هناك احتمال لتطوير الربو القصبي المرتبط بالعدوى.

يمكن أن يتطور خلل الجهاز التنفسي بشكل مطرد، مما يسبب تفاقمًا متكررًا، وزيادة في نقص الأكسجة، وأعراض الرئة (ضيق التنفس أثناء الراحة، زرقة) وفشل القلب (عدم انتظام دقات القلب، القلب الرئوي، الوذمة). هناك تشوه في الصدر (مقلوب، على شكل برميل أو على شكل قمع)، وتغيرات في المسامير على شكل نظارات الساعة والكتائب الطرفية للأصابع على شكل أفخاذ. مع مسار طويل من التليف الكيسي عند الأطفال، يتم الكشف عن التهاب البلعوم الأنفي: التهاب الجيوب الأنفية المزمن، التهاب اللوزتين، الاورام الحميدة واللحمية. في حالة وجود خلل وظيفي كبير التنفس الخارجيهناك تحول في التوازن الحمضي القاعدينحو الحماض.

إذا اجتمعت الأعراض الرئوية مع المظاهر خارج الرئةثم يتحدثون عن شكل مختلط من التليف الكيسي. يتميز بمسار شديد، ويحدث في كثير من الأحيان أكثر من غيره، ويجمع بين الرئوي و الأعراض المعويةالأمراض. منذ الأيام الأولى من الحياة، لوحظ الالتهاب الرئوي المتكرر الشديد والتهاب الشعب الهوائية ذات الطبيعة المطولة، السعال المستمرعسر الهضم.

معيار شدة التليف الكيسي هو طبيعة ودرجة الضرر الذي يصيب الجهاز التنفسي. فيما يتعلق بهذا المعيار، فإن التليف الكيسي له أربع مراحل من الضرر الجهاز التنفسي:

المرحلة الأولىتتميز بتغيرات وظيفية متقطعة: سعال جاف بدون بلغم، ضيق طفيف أو متوسط في التنفس أثناء ممارسة الرياضة.
المرحلة الثانيةيرتبط بتطور التهاب الشعب الهوائية المزمن ويتجلى في السعال مع إنتاج البلغم، وضيق معتدل في التنفس، يتفاقم بسبب المجهود، وتشوه كتائب الأصابع، وسماع خشخيشات رطبة على خلفية صعوبة التنفس.
المرحلة الثالثة يرتبط بتطور آفات الجهاز القصبي الرئوي وتطور المضاعفات (تصلب رئوي محدود وتليف رئوي منتشر، والخراجات، وتوسع القصبات، وفشل الجهاز التنفسي الحاد وفشل القلب من نوع البطين الأيمن ("القلب الرئوي").
المرحلة الرابعةيتميز بفشل القلب الرئوي الشديد، مما يؤدي إلى الوفاة.

مضاعفات التليف الكيسي

تشخيص التليف الكيسي

يعد تشخيص التليف الكيسي في الوقت المناسب أمرًا مهمًا للغاية من حيث تشخيص حياة الطفل المريض. ويختلف الشكل الرئوي للتليف الكيسي عن التهاب الشعب الهوائية الانسدادي، والسعال الديكي، والالتهاب الرئوي المزمن من أصول أخرى، الربو القصبي; الشكل المعوي - مع ضعف الامتصاص المعوي الذي يحدث مع مرض الاضطرابات الهضمية والاعتلال المعوي وخلل العسر المعوي ونقص ديساكاريديز.

يتضمن تشخيص التليف الكيسي ما يلي:

دراسة التاريخ العائلي والوراثي، العلامات المبكرةالأمراض والمظاهر السريرية.
تحليل عام للدم والبول.
Coprogram - فحص البراز لوجود ومحتوى الدهون والألياف وألياف العضلات والنشا (يحدد درجة الاضطرابات الأنزيمية في غدد الجهاز الهضمي) ؛
الفحص الميكروبيولوجي للبلغم.
تصوير القصبات الهوائية (يكشف عن وجود توسع القصبات الهوائية المميز "على شكل قطرة"، وعيوب الشعب الهوائية)
تنظير القصبات (يكتشف وجود بلغم سميك ولزج على شكل خيوط في القصبات الهوائية)؛
الأشعة السينية للرئتين (تكشف عن تغيرات ارتشاحية وتصلبية في القصبات الهوائية والرئتين) ؛
قياس التنفس (يحدد الحالة الوظيفيةالرئتين عن طريق قياس حجم وسرعة هواء الزفير)؛
اختبار العرق - دراسة إلكتروليتات العرق - التحليل الرئيسي والأكثر إفادة للتليف الكيسي (يسمح لنا باكتشاف المحتوى العالي من أيونات الكلور والصوديوم في عرق المريض المصاب بالتليف الكيسي)؛
الاختبارات الجينية الجزيئية (اختبار عينات الدم أو الحمض النووي لوجود طفرات في جين التليف الكيسي)؛
التشخيص قبل الولادة - فحص الأطفال حديثي الولادة للأمراض الوراثية والخلقية.

علاج التليف الكيسي

نظرًا لأنه لا يمكن تجنب التليف الكيسي، باعتباره مرضًا وراثيًا، فإن التشخيص في الوقت المناسب والعلاج التعويضي لهما أهمية قصوى. كلما بدأ مبكرا العلاج المناسبالتليف الكيسي، كلما زادت فرص بقاء الطفل المريض على قيد الحياة.

يتم إجراء العلاج المكثف للتليف الكيسي للمرضى الذين يعانون من توقف التنفسالدرجة II-III، تدمير الرئتين، تعويض "القلب الرئوي"، نفث الدم. تدخل جراحييشار لأشكال حادة انسداد معوي، التهاب الصفاق المشتبه به، ونزيف رئوي.

علاج التليف الكيسي يكون في الغالب عرضيًا، ويهدف إلى استعادة وظائف الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي، ويتم إجراؤه طوال حياة المريض. إذا كان الشكل المعوي من التليف الكيسي هو السائد، يتم وصف نظام غذائي غني بالبروتينات (اللحوم والأسماك والجبن والبيض)، مع الحد من الكربوهيدرات والدهون (فقط تلك سهلة الهضم). يتم استبعاد الألياف الخشنة في حالة نقص اللاكتاز، يتم استبعاد الحليب. من الضروري دائمًا إضافة الملح إلى الطعام، وتناول كميات متزايدة من السوائل (خاصة في الموسم الحار)، وتناول الفيتامينات.

يشمل العلاج البديل للتليف الكيسي المعوي تناول أدوية تحتوي على الانزيمات الهاضمة: البنكرياس، وما إلى ذلك (الجرعة تعتمد على شدة الآفة، وتوصف بشكل فردي). يتم الحكم على فعالية العلاج من خلال تطبيع البراز، واختفاء الألم، وغياب الدهون المحايدة في البراز، وتطبيع الوزن. لتقليل لزوجة إفرازات الجهاز الهضمي وتحسين تدفقها، يوصف الأسيتيل سيستئين.

يهدف علاج الشكل الرئوي للتليف الكيسي إلى تقليل سمك البلغم واستعادة سالكية الشعب الهوائية، والقضاء على العملية المعدية والالتهابية. توصف عوامل حال للبلغم (أسيتيل سيستئين) على شكل رذاذ أو استنشاق، وأحيانًا استنشاق مع الاستعدادات الانزيمية(كيموتربسين، فيبرينوليسين) يوميا طوال الحياة. بالتوازي مع العلاج الطبيعي، يتم استخدام العلاج الطبيعي وتدليك الصدر بالاهتزاز والتصريف الموضعي (الوضعي). مع الغرض العلاجيإجراء الصرف الصحي بالمنظار القصبات الهوائيةباستخدام حال للبلغم (غسل القصبات الهوائية).

في حضور المظاهر الحادةيتم تنفيذ الالتهاب الرئوي والتهاب الشعب الهوائية العلاج المضاد للبكتيريا. يتم أيضًا استخدام الأدوية الأيضية التي تعمل على تحسين تغذية عضلة القلب: يتم استخدام إنزيم كوكربوكسيليز وأوروتات البوتاسيوم والجلوكوكورتيكويدات وجليكوسيدات القلب.

يخضع المرضى الذين يعانون من التليف الكيسي لمراقبة المستوصف من قبل طبيب أمراض الرئة ومعالج محلي. يتم تعليم أقارب الطفل أو والديه التقنيات تدليك الاهتزاز، قواعد رعاية المرضى. يتم تحديد مسألة التطعيمات الوقائية للأطفال الذين يعانون من التليف الكيسي بشكل فردي.

الأطفال مع أشكال خفيفةالحصول على التليف الكيسي علاج المصحة. من الأفضل استبعاد الأطفال المصابين بالتليف الكيسي من الإقامة في مؤسسات ما قبل المدرسة. وتعتمد القدرة على الالتحاق بالمدرسة على حالة الطفل، ولكن يتم منحه يوم راحة إضافي خلال الأسبوع الدراسي، ووقت للعلاج والفحص، والإعفاء من اختبارات الامتحانات.

التنبؤ والوقاية من التليف الكيسي

إن تشخيص التليف الكيسي خطير للغاية ويتم تحديده حسب شدة المرض (خاصة المتلازمة الرئوية) ، وقت ظهور الأعراض الأولى، توقيت التشخيص، كفاية العلاج. هناك نسبة كبيرة حالات الوفاة(وخاصة في الأطفال المرضى 1 سنة من الحياة). كلما تم تشخيص التليف الكيسي لدى الطفل مبكرًا وبدء العلاج الموجه، زادت احتمالية حدوثه دورة مواتية. في السنوات الأخيرة، ارتفع متوسط العمر المتوقع للمرضى الذين يعانون من التليف الكيسي، ليصل في الدول المتقدمة إلى 40 عامًا.

وتحظى قضايا تنظيم الأسرة والاستشارة الطبية والوراثية للأزواج المصابين بالتليف الكيسي بأهمية كبيرة، والفحص الطبي للمرضى المصابين بهذا المرض الخطير.

التليف الكيسي هو الأكثر شيوعا مرض وراثي. يمكن للأشخاص المصابين بالتليف الكيسي أن يعيشوا لفترة طويلة حياة كاملةولكن هذا يتطلب أدوية. نرجو منكم دعم المشروع والمساعدة في شراء العناصر الحيوية الأدوية اللازمةلمرضى التليف الكيسي.

بحاجة ماسة للمساعدة!

بوشكوف ميشا وناستيا

كلا الطفلين مصابان بالتليف الكيسي. العلاج باهظ الثمن ويتطلب العديد من الأدوية طعام جيدأجهزة الاستنشاق. ويجب ضرب جميع النفقات في اثنين. الآباء بالكاد يستطيعون التعامل. واحد من الأدوية الإلزامية- جيانيب، مطلوب 187.200 روبل سنويًا لهذا الغرض وحده. نطلب منك المساعدة!

قليل من الناس يعرفون ما هو "التليف الكيسي". ولكن هذا هو المرض الوراثي الأكثر شيوعا. يضرب كل شيء اعضاء داخليةالتي تفرز المخاط، في المقام الأول الرئتين و الجهاز الهضمي. في بلدنا، كل ثلاثين مقيم هو حامل لهذا الجين. لقد تعلموا مؤخرًا كيفية علاج هذا المرض. الآن يمكن للأشخاص الذين يعانون من هذا التشخيص، مثل مرضى السكري، أن يعيشوا حياة كاملة أثناء تلقي العلاج الداعم.
في جميع أنحاء العالم المتحضر، يتم حل مشاكل علاج التليف الكيسي بمساعدة البرامج الحكومية المستهدفة والصناديق الخاصة. في روسيا، يجد مرضى التليف الكيسي أنفسهم خارج الإطار القانوني عمليًا. لا يوجد واحد البرنامج الفيدراليمخصص للتليف الكيسي. المرضى لا يحصلون على الأدوية الحيوية. من الصعب للغاية على آباء الأطفال المعاقين دفع ثمن الأدوية المفقودة بأنفسهم. ولا يتلقى الأطفال العلاج المناسب، ونتيجة لذلك يعيشون نصف عمر أقرانهم الأجانب.

على مدى السنوات القليلة الماضية، بدأت زراعة الرئة في بلادنا للمرضى الذين يعانون من التليف الكيسي. لكنهم يعيشون ليروا عملية جراحية ممكنةعدد قليل. حتى أن عددًا أقل من المرضى يتمكنون من الحفاظ على قوتهم وصحتهم من أجل الخضوع لعملية جراحية.

من خلال دعم المشروع، فإنك تساعد في تزويد من يطلبون المساعدة بالأدوية ومعدات العلاج بالاستنشاق وأجهزة التنفس - وهي الأشياء التي بدونها لا يستطيع الشخص المصاب بالتليف الكيسي البقاء على قيد الحياة. بفضلك، ليس لدى المرضى فرصة ممكنة، بل فرصة حقيقية لعيش حياة طويلة ومرضية.

التليف الكيسي هو اسم مرض وراثي نادر يصيب أكثر من 100 ألف شخص حول العالم. في روسيا، لا يزال هذا المرض غير معروف. وفقا للإحصاءات، فإن كل ممثل 20 للسباق القوقازي هو حامل الجين.

ووفقا لوزارة الصحة والتنمية الاجتماعية، يعيش حوالي 2500 شخص مع هذا التشخيص في روسيا. لكن الرقم الحقيقي أعلى بأربع مرات.

بعض الأعراض الأولى للمرض تكون شديدة ومؤلمة وضيق في التنفس. في الرئتين، تتعطل التهوية وإمدادات الدم بسبب تراكم البلغم اللزج العمليات الالتهابية. غالبًا ما يعاني المرضى من الالتهاب الرئوي والالتهاب الرئوي، وأحيانًا منذ الأشهر الأولى من الحياة.

بسبب نقص إنزيمات البنكرياس، يعاني مرضى البنكرياس من سوء هضم الطعام، ولهذا السبب يكون هؤلاء الأطفال، على الرغم من شهيتهم المتزايدة، متأخرين في الوزن. لديهم براز غزير ودهني وكريه الرائحة يصعب إخراجه من الحفاضات أو من القصرية، ويعانون من هبوط المستقيم. بسبب ركود الصفراء، يصاب بعض الأطفال بأمراض الكبد، وقد تتشكل الحجارة فيها المرارة. تلاحظ الامهات طعم مالحجلد الطفل، والذي يرتبط بزيادة فقدان الصوديوم والكلور من خلال العرق.

2. ما هي الأعضاء التي يؤثر عليها المرض في المقام الأول؟

يؤثر التليف الكيسي على جميع الغدد الصماء. ومع ذلك، اعتمادًا على شكل المرض، يتأثر الجهاز القصبي الرئوي أو الجهاز الهضمي في المقام الأول.

3. ما هي الأشكال التي يمكن أن يتخذها المرض؟

5. هل يؤثر المرض التطور العقلي والفكريشخص؟

لا، هذا المرض ليس معديا وينتقل فقط على المستوى الجيني. لا أحد الكوارث الطبيعيةمرض الوالدين أو تدخينهم أو شرب المشروبات الكحولية ، المواقف العصيبةلا يهم.

7. هل يمكن للمرض أن يظهر نفسه فقط في سن النضجأم أن الأعراض تظهر منذ الولادة؟

يمكن أن يحدث التليف الكيسي لفترة طويلة ويكون بدون أعراض - في 4٪ من الحالات يتم تشخيصه في مرحلة البلوغ. ولكن في أغلب الأحيان يظهر المرض في السنوات الأولى من الحياة. قبل ظهور وسائل التشخيص والعلاج عالية التقنية، نادرًا ما يعيش الأطفال المصابون بالسرطان أكثر من 8 إلى 9 سنوات من العمر.

8. هل يمكن للأطفال المرضى ممارسة الرياضة أم يجب عليهم اتباع نظام لطيف؟

ليس من الممكن ممارسة الرياضة فحسب، بل إنها ضرورية - تمرين جسديتساعد على إخلاء المخاط بشكل أكثر فعالية والحفاظ عليه أداء جيد. السباحة، ركوب الدراجات،

ركوب الخيل، والأهم من ذلك، الرياضة التي ينجذب إليها الطفل نفسه. ومع ذلك، يجب على الآباء توخي الحذر بشأن الألعاب الرياضية المؤلمة.

يحتاج الطفل المريض إلى العلاج الحركي كل يوم - مجمع خاصتمارين و تمارين التنفستهدف إلى إزالة البلغم. هناك تقنية سلبية تستخدم عند الأطفال حديثي الولادة والأطفال دون سن 3 سنوات وتتضمن تغييرات في وضعية جسم الطفل والاهتزاز والاهتزاز اليدوي. بعد ذلك، يجب نقل المريض إلى تقنية نشطة، عندما يقوم الطفل بنفسه بالتمارين. قبل البدء في العلاج الحركي، يطلب من الآباء استشارة الطبيب.

14. هل يجب تواجد الطبيب أثناء التمارين؟

في المرحلة الأولية، يجب أن يكون الطبيب المعالج أو أخصائي العلاج الطبيعي حاضراً في كل جلسة تدليك، ويمكن للوالدين تعلم التدليك العلاجي بأنفسهم.

إذا كان كلا الوالدين حاملين لجين متحور، ولكنهما ليسا مريضين، فإن احتمال إنجاب طفل مريض هو 25٪.

18. هل يمكن تشخيص هذا المرض على المراحل الأولىامرأة حامل؟

نعم، في الأسبوع 10-12 من الحمل، يمكن اكتشاف مرض الجنين. ولكن من الضروري أن نأخذ في الاعتبار أن التشخيص يتم عند حدوث الحمل بالفعل، وبالتالي في حالة نتيجة ايجابيةيحتاج الآباء إلى اتخاذ قرار بشأن مواصلة الحمل أو إنهائه.

- المرض الوراثي اليتيم الأكثر شيوعاً، والذي يعطل عمل الغدد الإفرازية التي تنتج المخاط واللعاب والعرق والدموع والعصارات الهضمية والصفراء. ونتيجة لذلك، تتأثر الأعضاء الحيوية مثل الرئتين والجهاز الهضمي والبنكرياس والكبد. على الرغم من أنه تم تحقيق اختراقات كبيرة في علاج التليف الكيسي في السنوات الأخيرة (ازداد متوسط العمر المتوقع للمرضى بفضل التشخيص والأدوية)، إلا أن العديد من الأساطير لا تزال مرتبطة بالمرض. طلبنا من دكتور العلوم الطبية رئيس قسم أمراض الرئة والحساسية تبديد أكثرها شيوعا مركز العلومصحة الأطفال رامس أولغا سيمونوفا.

الأسطورة 1. التليف الكيسي مرض قاتل.

في الواقع، في الأيام الخوالي، إذا قبلت الأم طفلا وشعرت بطعم مالح واضح (أحد الأعراض المميزة للتليف الكيسي)، كان يعتقد أن الطفل محكوم عليه بالموت، لأنه في تلك الأيام لم يعرفوا بوجوده لجين التليف الكيسي الذي اكتشف فقط في عام 1989، ولا عن طرق علاج المرض. وقبل حوالي 20 عامًا فقط - في ماضينا القريب - لم يعيش هؤلاء الأطفال حتى سن 3-5 سنوات. ومع ذلك، يبلغ متوسط العمر المتوقع اليوم لأولئك الذين يعانون من هذا المرض في أوروبا حوالي 50 عامًا. 1 ويعتقد الخبراء أنه سيزداد في المستقبل، لأن هناك حالات معروفة عندما احتفل المرضى بعيد ميلادهم الستين أو السبعين. ترتبط هذه التوقعات المتفائلة أيضًا باستخدام الأحدث الأدويةومع تحسين نظام التشخيص. على سبيل المثال، في روسيا، منذ عام 2007، تم إدراج التليف الكيسي في برنامج فحص حديثي الولادة (الفحص الإلزامي لحديثي الولادة بحثًا عن الأمراض الوراثية والخلقية).

ومع ذلك، فإن نظام التشخيص المحلي غير كامل. وهكذا، وفقا للبيانات الرسمية الصادرة عن وزارة الصحة في الاتحاد الروسي، هناك حوالي 2600 مريض يعانون من التليف الكيسي في روسيا. ومع ذلك، إذا قمت بإعادة حساب جميع سكان البلاد، مع الأخذ في الاعتبار تواتر وراثة الجين، فيجب أن يكون عدد المرضى أكبر بكثير - على الأقل 8-10 آلاف شخص.

من المستحيل الشفاء التام من التليف الكيسي. ومع ذلك، إذا تم اكتشاف المرض في الوقت المحدد، إذا تلقى المريض علاجًا عالي الجودة وفقًا للمعايير الحديثة ويعيش أسلوب حياة صحيحًا، فيمكنه العيش لفترة طويلة وبصحة جيدة. لم يعد التليف الكيسي تشخيصًا مميتًا. وبالإضافة إلى ذلك، هناك الآن آمال كبيرة ل الهندسة الوراثيةمما سيسمح لنا خلال 5-7 سنوات القادمة بالاقتراب من إنشاء دواء يعمل على تطبيع عمل جين التليف الكيسي.

الخرافة الثانية: من الممكن أن تصاب بالتليف الكيسي

ربما ترجع هذه الأسطورة إلى حقيقة أن المريض المصاب بالتليف الكيسي يعاني من مشاكل في الجهاز القصبي الرئوي: بسبب زيادة اللزوجة، يصعب إزالة البلغم من القصبات الهوائية، ويعاني المريض من ضيق في التنفس، وغالبًا ما يعاني من الالتهاب الرئوي. ومع ذلك، من المستحيل تماما أن تصاب بالتليف الكيسي، لأن المرض ينتقل فقط على المستوى الجيني - إذا كان كلا الوالدين للطفل حاملين للجين المرضي.

الأسطورة 3. لا يمكن للأشخاص المصابين بالتليف الكيسي أن يعيشوا أسلوب حياة نشط.

يعتقد بعض الآباء، وكذلك المرضى أنفسهم وحتى الأطباء، أنه إذا تم تشخيص الإصابة بالتليف الكيسي، فإن هذا يعني الرفض التام للعلاج. النشاط البدني: سيبقى الطفل في المنزل ويعيش أسلوب حياة مستقر. ومع ذلك، كل شيء عكس ذلك تماما. يجب أن يكون المرضى الذين يعانون من التليف الكيسي نشيطين ورياضيين ويتحركون كثيرًا قدر الإمكان. كثير من الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي هم رياضيون. لسوء الحظ، في روسيا، يضطر البعض منهم إلى إخفاء تشخيصهم، حتى لا يفقدوا الفرصة ليكونوا في الرياضات الكبيرة، ولكن في الخارج، يتم زراعة الانفتاح في هذا الشأن، على العكس من ذلك. على سبيل المثال، فإن الكندي تولر كرانستون، الذي تم تشخيص إصابته بالتليف الكيسي في سن الخامسة، لم يمنعه من أن يصبح متزلجًا بارزًا و البطل الأولمبي.

يمكننا القول أن التليف الكيسي هو ببساطة نمط حياة خاص 2، والذي يجب أن يشمل ليس فقط ممارسة الرياضة، ولكن أيضًا الدعم الطبي (مخففات البلغم، والمضادات الحيوية، وإنزيمات البنكرياس، وواقيات الكبد، مجمعات الفيتامينات). بواسطة برنامج الدولةيقدم "7 علم تصنيف الأمراض" دواء واحدا فقط مجانا - وهو إنزيم دورناز ألفا الحال للبلغم. يتم تحديد كيفية حصول المريض على الأدوية المتبقية محليًا. ومع ذلك، غالبا ما يؤدي هذا إلى حقيقة أنه يتعين على المريض شراء جزء كبير من الأدوية على نفقته الخاصة. مشكلة أخرى هي عندما تتم إزالة إعاقة المريض، على خلفية التحسن في الرفاهية، مما يعني أنه يفقد فوائد توفير الأدوية.

الأسطورة 4. التليف الكيسي يحرم الإنسان من المواهب

هناك تكهنات بأن الملحن الكبير فريدريك شوبان كان يعاني من التليف الكيسي. انطلاقا من أوصاف سيرة العبقرية الموسيقية، كان لديه كل شيء السمات المميزةمن هذا المرض: النحافة منذ الولادة، السعال المستمر، سماكة سلاميات الأصابع، ما يسمى بـ "أصابع الطبلة" و"نظارات الساعة"، شعر رقيق وهش، العقم، 39 سنة من العمر. تظهر الأبحاث أنه من بين مرضى التليف الكيسي هناك العديد من الأشخاص الموهوبين في مختلف المجالات الذين يرسمون ويكتبون الشعر ويمثلون في الأفلام وحتى يشاركون في التصوير كنماذج. هذا المرضلا يؤثر على القدرات العقلية والإبداعية للإنسان. لقد أثبت علماء النفس أن هؤلاء الأشخاص أكثر موهبة بنسبة 25٪ مقارنة بأقرانهم من السكان. إنها اجتماعية الناس النشطينالذين، مع العلاج المناسب والالتزام بجميع الوصفات الطبية، لا يمكن تمييزهم عن أولئك الذين لم يتأثروا بالمرض.

1 المصدر: كراسوفسكي إس. دور سجل منطقة موسكو في إدارة مرضى التليف الكيسي // أمراض الرئة. 2013. رقم 2. ص 27-32.

مناقشة

من الجيد أن يكون هناك مثل هؤلاء الأشخاص مواضيع جيدةومقالات ذكية!

تعليق على مقال "التليف الكيسي: 4 خرافات شائعة"