الضمور العضلي الشوكي لكوجيلبرج. ضمور العضلات الشوكي من النوع الثالث مرض كوجلبيرج-ويلاندر مقيم

ما هو ضمور العضلات الكاذب في العمود الفقري لكوجيلبرج – ويلاندر؟

ضمور العضلات الكاذب في العمود الفقري للأحداث في Kugelberg-Welander.لم يتم ضبط التردد.

ما الذي يسبب ضمور العضلات الكاذب في العمود الفقري لـ Kugelberg-Welander؟

يتم توريثه بطريقة متنحية جسدية متنحية ، في كثير من الأحيان - في نوع متنحي مرتبط بالصبغي X.

التسبب في المرض (ماذا يحدث؟) أثناء ضمور العضلات الكاذب في العمود الفقري لكوجيلبيرج-ويلاندر

تم الكشف عن التخلف وانحطاط خلايا القرون الأمامية للحبل الشوكي، وإزالة الميالين من الجذور الأمامية، وانحطاط النوى الحركية IX، X، XII الأعصاب الدماغية. في العضلات الهيكليةآخ - تغييرات مشتركة نموذجية للضمور العضلي العصبي (ضمور حزمي للألياف العضلية) والحثل العضلي الأولي (ضمور وتضخم ألياف العضلات، تضخم النسيج الضام).

أعراض ضمور العضلات الكاذب في العمود الفقري من Kugelberg-Welander

تظهر العلامات الأولى للمرض في سن 4-8 سنوات. حالات بداية المرض وأكثر سن متأخرة- 15-30 سنة. في بداية المرض، تتمثل الأعراض المميزة في التعب العضلي المرضي في الساقين أثناء النشاط البدني المطول (المشي والجري)، وأحيانًا ارتعاش العضلات التلقائي.

خارجيًا، تجذب عضلات الساق المتضخمة الانتباه. يتم توطين الضمور في البداية في المجموعات القريبةالعضلات الأطراف السفليةوحزام الحوض والوركين ودائما متناظرة. يؤدي ظهورها إلى تقييد الوظائف الحركية في الساقين - صعوبة في صعود السلالم والنهوض من سطح أفقي. تتغير المشية تدريجياً. في مرحلة الاضطرابات الحركية الواضحة، فإنه يكتسب شخصية "تشبه البطة". ضمور في مجموعات العضلات القريبة الأطراف العلويةعادة ما تتطور بعد عدة سنوات من إصابة الأطراف السفلية. بسبب ضمور مناطق الكتف والكتف، ينخفض ​​\u200b\u200bنطاق الحركات النشطة في الأيدي، تصبح شفرات الكتف "على شكل جناح". تنخفض قوة العضلات في مجموعات العضلات القريبة. تتلاشى ردود أفعال الأوتار أولاً في الساقين ثم في الذراعين (ردود الفعل من العضلة ذات الرأسين والعضلات ثلاثية الرؤوس العضدية). الأعراض المميزة التي تميز الضمور العضلي النخاعي لدى كوجيلبرج-ويلاندر عن الحثل العضلي التقدمي الأولي المشابه ظاهريًا لمرض إرب-روث هي التضيق العضلي، ورجفان اللسان، والرعشة الدقيقة في الأصابع. اضطرابات العظام والمفاصل، وتراجع الأوتار معتدل أو غائب.

تدفق.يتقدم المرض ببطء.

تشخيص ضمور العضلات الكاذب الشوكي للأحداث في Kugelberg-Welander

يتم التشخيص على أساس تحليل الأنساب (جسدي متنحي، جسمي سائد، نوع متنحي من الميراث المرتبط بالصبغي X)، المظاهر السريرية (بداية المرض بشكل رئيسي في سن 4-8 سنوات، ضمور العضلات المتناظر، ينتشر على طول نوع تصاعدي من التحزّم العضلي، رعاش خفيف في اللسان، تضخم كاذب عضلات الساق، مسار تقدمي بطيء)، نتائج تخطيط كهربية العضل الشامل والإبرة والفحص المورفولوجي للعضلات الهيكلية، مما يسمح لنا بتحديد طبيعة إزالة التعصيب للتغيرات.

يجب التمييز بين المرض وبين الحثل العضلي التقدمي في بيكر، وإرب روث، والضمور العضلي الشوكي في فيردنيغ هوفمان.

ما الأطباء الذين يجب عليك الاتصال بهم إذا كنت مصابًا بالضمور العضلي الكاذب النخاعي لدى كوغيلبيرج-ويلاندر؟

طبيب أعصاب

الترقيات والعروض الخاصة

أخبار طبية

07.05.2019

ارتفع معدل الإصابة بالمكورات السحائية في الاتحاد الروسي في عام 2018 (مقارنة بعام 2017) بنسبة 10% (1). إحدى الطرق الشائعة للوقاية من الأمراض المعدية هي التطعيم. تهدف اللقاحات المترافقة الحديثة إلى منع حدوث عدوى المكورات السحائيةو التهاب السحايا بالمكورات السحائيةفي الأطفال (حتى عمر مبكر) والمراهقين والبالغين.

25.04.2019

لقد اقتربت عطلة نهاية الأسبوع الطويلة، وسيذهب العديد من الروس في إجازة خارج المدينة. إنها فكرة جيدة أن تعرف كيف تحمي نفسك من لدغات القراد. درجة حرارةمايو يساهم في تنشيط الحشرات الخطرة..

05.04.2019

زادت حالات الإصابة بالسعال الديكي في الاتحاد الروسي في عام 2018 (مقارنة بعام 2017) بمقدار مرتين تقريبًا، بما في ذلك لدى الأطفال دون سن 14 عامًا. ارتفع العدد الإجمالي لحالات السعال الديكي المبلغ عنها في الفترة من يناير إلى ديسمبر من 5415 حالة في عام 2017 إلى 10421 حالة في نفس الفترة من عام 2018. وقد تزايدت حالات الإصابة بالسعال الديكي بشكل مطرد منذ عام 2008...

ما يقرب من 5 ٪ من الجميع الأورام الخبيثةتشكل الأورام اللحمية. إنهم عدوانيون للغاية انتشار سريعدموي المنشأ والميل إلى الانتكاس بعد العلاج. تتطور بعض الأورام اللحمية لسنوات دون ظهور أي علامات...

لا تطفو الفيروسات في الهواء فحسب، بل يمكنها أيضًا أن تهبط على الدرابزين والمقاعد والأسطح الأخرى، بينما تظل نشطة. لذلك، عند السفر أو في الأماكن العامة، فمن المستحسن ليس فقط استبعاد التواصل مع الآخرين، ولكن أيضًا تجنب...

يعود رؤية جيدةوقل وداعًا للنظارات إلى الأبد العدسات اللاصقة- حلم كثير من الناس. الآن يمكن أن يصبح حقيقة واقعة بسرعة وأمان. فرص جديدة تصحيح بالليزريتم فتح الرؤية بتقنية الفيمتو ليزك بدون تلامس كامل.

مستحضرات التجميل المصممة للعناية ببشرتنا وشعرنا قد لا تكون في الواقع آمنة كما نعتقد

ضمور العضلات الشوكي هو مجموعة نادرةالأمراض الوراثية التي تسبب انحطاطًا تدريجيًا للخلايا في القرن الأمامي للحبل الشوكي. السبب الدقيق للانحطاط غير معروف. يؤدي فقدان هذه الخلايا إلى مرض الخلايا العصبية الحركية التدريجي. لكن ضمور العضلات الشوكي Kugelberg-Welander هو (أحد) أشكال خفيفة من ضمور العضلات الشوكي، وعادةً ما تبدأ أعراضه ومظاهره في الظهور بعد سن 18 شهرًا.

تم وصف ضمور العضلات الشوكي لأول مرة في تسعينيات القرن التاسع عشر من قبل جويدو ويردنيج، وهو طبيب في جامعة فيينا. بعد ذلك بوقت قصير، قدم البروفيسور يوهان هوفمان من جامعة هايدلبرغ ورقة بحثية تصف متلازمة الهزال التدريجي والضعف والموت للأشقاء في مرحلة الطفولة المبكرة مع آباء طبيعيين وراثيا. أجرى كلا الطبيبين تشريحًا لجثث مرضاهما ووجدا ضمورًا شديدًا في الجذور البطنية للحبل الشوكي. كما وجدوا أيضًا أدلة نسيجية على فقدان الخلايا العصبية الحركية في خلايا القرن الأمامي في هذه المنطقة. أطلق هوفمان على هذه المتلازمة اسم ضمور العضلات الشوكي (ضمور العضلات الشوكي).

في أوائل الستينيات، صنف بايرز جميع أنواع الضمور وفقًا لشدتها والعمر عند ظهور الأعراض من أجل التنبؤ بنتائج المريض. أصبح نظامه، الموضح أدناه، الأساس لتطوير النظام الأكثر قبولًا على نطاق واسع والمستخدم حاليًا في تصنيف جميع حالات ضمور العضلات الشوكي.

• تبدأ الأعراض قبل عمر 6 أشهر
• يُعرف هذا النوع أيضًا باسم ضمور العضلات الشوكي الطفولي، أو مرض فيردنيج هوفمان.

• تبدأ الأعراض بالتطور بين عمر 6 و18 شهرًا
• يُعرف هذا النوع أيضًا باسم ضمور العضلات الشوكي المزمن أو ضمور العضلات الشوكي المتوسط.

• تبدأ الأعراض بالتطور بين عمر 18 شهرًا وعادةً في مرحلة الطفولة المتأخرة أو مرحلة المراهقة المبكرة.
• يُعرف هذا النوع أيضًا باسم متلازمة كوجيلبيرج-ويلاندر أو ضمور العضلات الشوكي الخفيف.

• هذه الفئة مخصصة لأولئك الذين يعانون من الضمور الذي تبدأ أعراضه بالظهور فقط في بداية مرحلة البلوغ.
• عادة ما يكون لهذا الاضطراب تشخيص أفضل بكثير من الأنواع الأخرى.

في هذه المقالة سنركز فقط على النوعين الثالث والرابع.

ضمور العضلات الشوكي كوغيلبيرج-ويلاندر. الأسباب

المسببات الدقيقة لضمور العضلات الشوكي Kugelberg-Welander غير معروفة. ضمور العضلات الشوكي هو مرض وراثي يكون دائمًا تقريبًا جسميًا متنحيًا. ترتبط جميع أشكال ضمور العضلات الشوكي بحذف الجينات الموجودة على الذراع الطويلة للكروموسوم 5، الفرقة 5q13. وتشمل هذه الجينات SMN1 وSMN2. ويُعتقد أن جين SMN1 هو الجين الأساسي المسبب للمرض. يرتبط بروتين SMN1 بتجميع البروتينات النووية الريبية الخاصة التي تلعب دورًا حاسمًا في معالجة mRNA. يساعد بروتين SMN1 أيضًا في تنظيم موت الخلايا المبرمج (موت الخلايا المبرمج). اقترح بعض الباحثين أن عمليات الحذف في جينات SMN قد تترافق مع تشوهات في استقلاب أحادي الفوسفات 3′،5′-الأدينوزين. ولكن ما إذا كانت هذه الاضطرابات تساهم في تنكس الخلايا العصبية ليس معروفًا بعد ويبقى أن نرى.

ضمور العضلات الشوكي كوغيلبيرج-ويلاندر. الفيزيولوجيا المرضية

يتطور ضمور العضلات الشوكي بسبب التدهور المتسلسل للخلايا وهياكل العضلات الحركية. ضمور العضلات الناجم عن الفقدان التدريجي للقرون الأمامية الحبل الشوكي، عالمي. قد تكون متورطة أيضا الأعصاب الحركيةفي الجزء السفلي من الدماغ، كقاعدة عامة، يتعلق الأمر بالجمجمة الأعصاب V-XII(الخامس، السابع، التاسع، الثاني عشر). في هذه المناطق، يمكن ملاحظة مراحل مختلفة من الانحطاط تشريحيا. كلما انخفض العدد الخلايا العصبية، يمكن للباحثين ملاحظة الدباق، والتنويم المغناطيسي، وانحطاط الوالي في الأعصاب الطرفية. تبدأ هذه العمليات عادة عند النهاية الذيلية وعادة ما تكون متناظرة. عادة ما تتأثر الأطراف السفلية في وقت مبكر وبشكل أعمق من الأطراف العلوية. يؤثر هذا الانحطاط في أغلب الأحيان على العضلات القريبة.

ضمور العضلات الشوكي كوغيلبيرج-ويلاندر. الأعراض والمظاهر

• يعاني المرضى الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي Kugelberg-Welander من بداية ماكرة من الضعف والتي غالبًا ما تتطور بعد فترة قصيرة من المرض، مثل الأنفلونزا.
• من المرجح أن يبلغ المرضى عن الأعراض المرتبطة بضعف العضلات الباسطة والورك والمفاصل. غالبًا ما يوصف الضعف في هذه العضلات بصعوبة صعود السلالم أو رفع الجسم من وضعية الجلوس على الأرض.
• قد يعاني بعض المرضى أيضًا من ارتعاشات خفيفة وتشنجات عضلية مؤلمة أحيانًا.
• صعوبة في المشي أو الجري.
• قد يبلغ آباء الأطفال الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي Kugelberg-Welander عن تأخر في النمو أو انخفاض في القدرة الرياضية لدى أطفالهم.

الفحص البدني

• يكون ضعف العضلات القريبة أكثر وضوحًا في حزام الحوض منه في حزام الكتف.
• قد يظهر المرضى انخفاضًا قوة العضلات، انخفاض ردود الفعل الوترية العميقة.
• قد يتم الكشف عن رعشة طفيفة إذا طلب من المريض تقويم أصابعه. ينتج هذا عن إزالة التعصيب تليها إعادة التعصيب وإطلاق غير متزامن للخلايا الحركية المعاد هيكلتها والموسعة.
• في المرضى، يمكنك ملاحظة مشية متهادية.
• ما يقرب من ثلث المرضى يعانون من الضعف العضلات الماضغة.
• البيانات الحسية طبيعية.

ضمور العضلات الشوكي كوغيلبيرج-ويلاندر. التشخيص

• الاختبارات الجينية الجزيئية. يتضمن الاختبار التشخيصي الحالي لضمور العضلات الشوكي Kugelberg-Welander تحليل الطفرة المستهدفة في الإكسونات 7 و8 من جين SMN1.
• اختبارات أخرى - قد تكون مستويات الكرياتين كيناز مرتفعة.
• يمكن إجراء الموجات فوق الصوتية للعضلات لتقييم الضمور العصبي في ضمور العضلات الشوكي في Kugelberg-Welander، لكن هذا غير محدد تمامًا. واليوم فقدت الموجات فوق الصوتية مزاياها كأداة تشخيصية في تشخيص هذا الضمور. لا يظهر فحص الدماغ أي تشوهات في الدماغ.
• قد يشير تحليل خزعات الأنسجة العضلية إلى وجود دليل على ضمور الخلايا العصبية وإعادة التعصيب المزمن. تشمل تغييرات الإطار في ضمور العضلات الشوكي Kugelberg-Welander مجموعة من الألياف الضيقة والكبيرة والمتضخمة. يتم فصل هذه الألياف عن بعضها البعض بواسطة أنسجة دهنية وليفية وفيرة.
• يمكن أن يكون تخطيط كهربية العضل (EMG) ودراسات التوصيل العصبي مفيدة جدًا للطبيب في تشخيص ضمور العضلات الشوكي كوجيلبرج-ويلاندر. تغييرات منتشرةلوحظ وجود EMG في الأطراف والعضلات البصلية. النتائج تتفق مع تنكس محور عصبي.

ضمور العضلات الشوكي كوغيلبيرج-ويلاندر. علاج

لا يوجد علاج معروف لضمور العضلات الشوكي Kugelberg-Welander اليوم. وبالتالي، سيتم تركيز رعاية المرضى على السيطرة على الأعراض وتحسين الصحة الوقائية. يعد الحفاظ على حركة مفصل المريض أمرًا مهمًا للغاية لأن الهدف سيكون تقليل شدة التقلصات. يعد تدريب التمدد والقوة لدى المرضى تحت إشراف معالج فيزيائي ذي خبرة عنصرًا مهمًا جدًا في إعادة التأهيل الوقائي. بالنسبة للمرضى في سن المدرسة، يمكن لأخصائي العلاج الطبيعي تقديم المشورة بشأن أساليب التكيف المناسبة. العلاج بالمياه هو أيضا بطريقة رائعةالحفاظ على حركة المفاصل وقوتها ومرونتها.

بسبب الضعف التدريجي المرتبط بضمور العضلات الشوكي Kugelberg-Welander، قد يحتاج المرضى إلى استخدام الكرسي المتحرك بدوام كامل.

يلعب العلاج المهني أيضًا دورًا دور مهمفي تلبية الاحتياجات الفردية للمرضى. العلاج الوظيفي مفيد في زيادة استقلالية المريض في الحياة اليومية.

إذا أصيب المريض بالجنف فقد يحتاج البعض تدخل جراحي. قد تكون إطالة الأوتار ضرورية لتحسين وظيفة المفصل.

ضمور العضلات الشوكي كوغيلبيرج-ويلاندر. المضاعفات

• مضاعفات العظام. يعد الجنف مشكلة خطيرة لدى ما يصل إلى نصف المرضى الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي في Kugelberg-Welander. يجب أن يخضع هؤلاء المرضى لأشعة سينية منتظمة، وقد يحتاج البعض إلى إجراء عملية جراحية أو دعامة، مما قد يساعد في السيطرة على تشوه العمود الفقري.
• خلع المفاصل أمر شائع.
• مشاكل في التنفس – أمراض الرئةهي سبب رئيسي للمراضة الشديدة وارتفاع معدل الوفيات في المرضى الذين يعانون من ضمور. يؤدي عدم التوازن في قوة الزفير والاستنشاق إلى اضطرابات التنفس ونقص التهوية أثناء النوم وزيادة احتمال الإصابة بالعدوى المتكررة. ونشر أحد الباحثين تقريراً يوضح أنه لدى المرضى الذين تبلغ أعمارهم 17 عاماً، انخفضت وظائف الرئة بنسبة تصل إلى 79%.
• اضطرابات النوم. قد يبلغ المرضى عن زيادة التعب أثناء النهار بسبب الشخير الليلي وانقطاع التنفس.
• التقلصات.
• عسر البلع

ضمور العضلات الشوكي كوغيلبيرج-ويلاندر. تنبؤ بالمناخ

في المرضى الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي، ستتطور الحالة إلى فقدان الوظيفة الحركية.

يتوافق النوعان الثالث والرابع من ضمور العضلات الشوكي، على عكس النوعين الأول والثاني، مع متوسط ​​العمر المتوقع الطبيعي. سيستخدمه معظم المرضى كرسي متحركبالفعل من العقد الرابع من الحياة.

الفحص الطبي والاجتماعيوالإعاقة بسبب الضمور العضلي في العمود الفقري

تعريف
الضمور العضلي الشوكي هو مجموعة من الأمراض الوراثية الناجمة عن عملية ضمور أولية في القرون الأمامية للحبل الشوكي، والتي تتجلى في شلل جزئي رخو وضمور العضلات.
وهي تشكل حوالي 7% من أمراض الخلايا العصبية الحركية الأخرى، والتي تشمل أيضًا التصلب الجانبي الضموري، والتصلب الجانبي الأولي النادر جدًا، والشلل البصلي التدريجي. يتراوح معدل انتشار الضمور العضلي الشوكي بين السكان من 0.65 إلى 1.6 لكل 100000 نسمة.

تصنيف
متنوع الأشكال السريريةتختلف الضمور العضلي الشوكي في عمر البداية ومعدل التقدم ونوع وراثة المرض.

الأشكال الأكثر شيوعًا:
I. الضمور العضلي الشوكي في مرحلة الطفولة والمراهقة:
1) ضمور العمود الفقري الطفولي الخبيث الحاد (فيردنيج هوفمان) ؛
2) الضمور العضلي الشوكي المزمن لدى الأطفال.
3) الضمور العضلي الشوكي عند الأطفال (كوجيلبيرج-ويلاندر).
ثانيا. ضمور العمود الفقري عند البالغين:
1) الضمور البصلي النخاعي (كينيدي)؛
2) الضمور العضلي في العمود الفقري البعيد (دوشين أرانا)؛
3) الضمور العضلي الكتفي الشظوي (Vulpiana).

المعايير السريرية والتشخيصية
1. عامة المظاهر السريرية: ضعف متماثل في العضلات القريبة والبعيدة في كثير من الأحيان. يعد عدم تناسق الأضرار التي لحقت عضلات الأطراف وتورط مجموعة العضلات البصلية أمرًا نادرًا نسبيًا. كقاعدة عامة، لا توجد اضطرابات حسية، والقصور الهرمي ليس نموذجيًا، على الرغم من أنه يحدث أحيانًا في مرحلة متأخرة من المرض.

2. معايير التشخيص:
- الطبيعة الوراثية للمرض (ليس من السهل دائمًا تحديد نوع الميراث) ؛
- ضمور العضلات مع التحزُّم والرجفان.
- EMG - صورة الأضرار التي لحقت بالقرون الأمامية للحبل الشوكي.
- غياب الاضطرابات الحسية والحوضية.
- دورة تقدمية؛
- ضمور حزمي للألياف العضلية عند الخزعة.

3. المظاهر السريرية للأشكال الفردية:
1) الضمور العضلي الشوكي فيردنيج هوفمان (الضمور العضلي النخاعي الطفولي الخبيث) هو مرض وراثي جسمي متنحي، ويتم تعيين الجين المتحور إلى الكروموسوم الخامس. تم التعرف على جين آخر يوفر قمع موت الخلايا المبرمج - الموت المبرمج للخلايا العصبية. وهذا الجين غالبًا ما يكون غائبًا عند المرضى المصابين بأمراض خطيرة. نسبة الإصابة بالمرض هي 1: 25000 مولود جديد. في مؤخراوهي مقسمة إلى ضمور عضلي حاد (في الواقع على شكل ويردنيج هوفمان) وضمور عضلي في العمود الفقري لدى الأطفال مزمن.
يتجلى الشكل الحاد في الأشهر الخمسة الأولى من الحياة وينتهي بشكل مميت لمدة 1.5 سنة. في الشكل المزمن، هناك شكل من أشكال الطفولة المبكرة (بداية قبل 1.5-2 سنة، والوفاة بعد 4-5 سنوات من فشل الجهاز التنفسي، والالتهاب الرئوي) والشكل المتأخر (بداية قبل عامين، وعدم الحركة لمدة 10 سنوات، موتفي سن 15-18 سنة). الأعراض الرئيسية: شلل جزئي في الساقين القريبة، ثم الذراعين، وعضلات الجذع، وعضلات الجهاز التنفسي، والمنعكسات، والرجفان، وتحزم العضلات الهيكلية واللسان، والتقلصات، وتشوهات العظام، والأعراض البصلية، وفرط التعرق العام. على EMG - عفوي السيرة الذاتية النشاط الكهربائيفي حالة راحة مع وجود إمكانات التحزم. أثناء الانقباضات الإرادية، يتم تسجيل انخفاض النشاط الكهربائي بإيقاع "سياج الاعتصام". لا يتغير نشاط إنزيمات المصل. كشف الفحص المرضي عن انخفاض في عدد الخلايا الموجودة في القرون الأمامية للحبل الشوكي، وفي النوى الحركية لجذع الدماغ، وحدوث تغيرات تنكسية فيها. في العضلات - ضمور حزمي من ألياف العضلات.

2) الضمور العضلي الشوكي Kugelberg-Welander (شكل الأحداث أو اعتلال العضلات الكاذب) - مرض ذو نوع وراثي جسمي متنحي من الميراث. يتشابه نوع مسار ضمور العضلات وتوزيعه مع الحثل العضلي إرب روث، ولكن هناك تحزُّم عضلي منتشر على نطاق واسع. يؤكد EMG طبيعة العمود الفقري لضمور العضلات. يكشف التشوه المرضي للعضلات أثناء الخزعة، جنبًا إلى جنب مع الضمور العضلي العصبي (الحزمي)، عن علامات تلف العضلات الأولي (المنتشر).
يبدأ المرض بين سن 2 و 15 سنة ويتقدم ببطء شديد. ضعف العضلاتويتطور الضمور أولاً في الساقين القريبة وحزام الحوض وينتشر تدريجياً إلى عضلات حزام الكتف. يعاني بعض المرضى من تضخم كاذب في العضلات، وفرط تخمر الدم (خاصة زيادة في CPK)، مما يجعل هذا الشكل أقرب إلى PMD. لا توجد تشوهات في العظام أو تراجعات في العضلات. تحدث اضطرابات الحركة البصلية في مرحلة متأخرة من المرض. يحتفظ المرضى بالقدرة على الرعاية الذاتية لفترة طويلة، وغالبًا ما يكونون قادرين على العمل لعدد من السنوات؛

3) ضمور كينيدي البصلي النخاعي - مرض متنحي مرتبط بالكروموسوم X يظهر عادة بعد 30 عامًا. وينتج عن طفرة محددة في جين مستقبلات الأندروجين، المعينة على الكروموسوم X. الرجال فقط يمرضون. يبدأ بالأجزاء القريبة من الأطراف، وبعد 10 إلى 20 سنة (أحيانًا قبل ذلك) تظهر الاضطرابات البصلية في شكل ضمور وضعف في عضلات المضغ، وعسر البلع، وعسر التلفظ. بسبب التقدم البطيء للغاية للمرض، لا تؤدي الاضطرابات البصلية إلى اضطرابات شديدةحيوي وظائف مهمة. هناك رعشة في اليدين والرأس تذكرنا بالهزات الأساسية. من الأعراض المميزةهي تحزيمات في العضلات المحيطة بالفم واللسان و اضطرابات الغدد الصماء(التثدي، انخفاض الفاعلية، ضمور الخصية، السكري). المسار بطيء، والتشخيص الاجتماعي مناسب بشكل عام؛

4) الضمور العضلي في العمود الفقري البعيد لدوشين آران. طريقة الوراثة هي صبغي جسمي سائد أو صبغي جسدي متنحي، وتكون الحالات المتفرقة شائعة جدًا. البداية بعد 20 عامًا (عادةً عند 30-50). يتميز الشكل الكلاسيكي للمرض بظهوره في الأجزاء البعيدة من الأطراف العلوية ("اليد المخلبية")، ثم ينتشر الضمور لاحقًا إلى الساعد والكتف ("الذراع الهيكلية")، وبعد سنوات عديدة ضعف في عضلات الذراع. تحدث المجموعة الشظوية والعضلات الأخرى في أسفل الساق والفخذين والجذع. تحدث أعراض هرمية خفيفة. في بداية العملية، قد يكون هناك آفة من جانب واحد، شلل أحادي (Mozolevsky Yu. V. et al.، 1988). من الممكن الجمع بين مرض باركنسون وخلل التوتر العضلي وفرط الحركة العضلية (ماكاروف أ. يو. ، 1967). نادرا ما يؤثر المرض بشكل كبير على الوضع الاجتماعي للمرضى بسبب تقدمه البطيء للغاية (باستثناء الحالات المصاحبة للأمراض المصاحبة)؛

5) شكل Vulpian capulo-peroneal. يبدأ بين 20-40 سنة بضمور عضلات حزام الكتف (محدودية الحركة في مفاصل الكتف، شفرات الكتف "على شكل جناح")، مع مرور الوقت، يضاف ضعف الباسطات في القدمين والساقين، على الرغم من أن التسلسل العكسي ممكن. تشخيص متباينيجب أن يتم إجراؤه في المقام الأول مع الحثل العضلي الكتفي لديفيدنكوف. التقدم بطيء، وغالبا ما يكون المرضى المسنين الذين يعانون من 30-40 سنة من المرض قادرين على التحرك بشكل مستقل.

4. بيانات بحثية إضافية:
- فريق الإدارة البيئية، فريق الإدارة البيئية. مع تخطيط كهربية العضل (EMG) الإجمالي، علامات آفة القرن الأمامي: في وضع الراحة، نشاط كهربائي حيوي تلقائي في شكل جهد تضيقي بسعة تصل إلى 200 ميكروفولت، مع انكماش إرادي، تخطيط كهربي كهربي بطيء مع إيقاع "سياج اعتصام" و تفريغها بشكل حاد في تلف العضلات الشديد. يُظهر ENMG انخفاضًا في سعة الاستجابة M وعدد الوحدات الحركية العاملة. تختلف سرعة التوصيل النبضي حسب شكل الضمور العضلي الشوكي وعمر المريض؛
- خزعة العضلات (ضمور الحزمة هو نموذجي، على عكس الضمور المنتشر في PMD)؛
- التصوير بالرنين المغناطيسي. في بعض الأحيان يساعد الكشف عن ضمور النخاع الشوكي؛
- دراسة نشاط CPK، LDH، ALT في مصل الدم (على عكس PMD، فهو طبيعي أو مرتفع قليلاً)؛
- الاستشارات الطبية والوراثية.
تشخيص متباين: 1. مع PMD الذي يؤدي إلى الضمور العضلي في العمود الفقري (مرض إرب روث، الحثل العضلي الكتفي العظمي لدافيدنكوف، وما إلى ذلك).
2. الضمور العضلي الحاد في العمود الفقري لـ Werdnig-Hoffmann - مع أسباب أخرى لمتلازمة "الطفل الرخو" (شكل من الشلل الدماغي، اعتلال عضلي خلقي، متلازمة مارفان، إلخ).
3. مع التصلب الجانبي الضموري - ضمور كينيدي البصلي النخاعي، وأشكال أخرى من الضمور العضلي في العمود الفقري لدى البالغين (غالبًا ما يتم التشخيص النهائي بعد 1-3 سنوات من مراقبة المريض).
4. مع اعتلال النخاع الإقفاري عنق الرحم (ضمور عضلي في العمود الفقري لدى البالغين).
5.ج أشكال مزمنةالتهاب الدماغ الذي ينقله القراد، ومرض لايم.
6. مع متلازمة ما بعد شلل الأطفال.

بالطبع والتشخيص
يعتمد على عمر ظهور المرض. وفي أشكال الطفولة تكون النتيجة قاتلة حتى في حالة بالطبع مزمنوبداية المرض قبل عمر السنتين. في حالة الضمور العضلي Kugelberg-Welander للأحداث، تظل القدرة على الرعاية الذاتية لسنوات عديدة. في الأشكال الأخرى من الضمور العضلي الشوكي لدى البالغين، لا يتغير متوسط ​​العمر المتوقع فعليًا، ولكن زيادة العجز الحركي يؤدي عادةً إلى محدودية النشاط الحياتي والقدرة على العمل (عدة سنوات بعد ظهور المرض).

مبادئ العلاج
الاستشفاء ل التشخيص الأولي، دورات متكررة من العلاج الصيانة (1-2 مرات في السنة)، في حالة تعويض المرض بعد الإصابة، الأمراض المعديةوإلخ.
يعتمد العلاج على نفس مبادئ الحثل العضلي - تحسين توصيل النبضات العصبية، وتصحيح اضطرابات الطاقة في العضلات، وتحسين الدورة الدموية الطرفية. يتم أيضًا استخدام الأدوية التي تحفز وظيفة الجهاز العصبي المركزي - cerebrolysin و nootropics. تستخدم طرق العلاج الطبيعي على نطاق واسع، ولا سيما الأمبليبولس - البنزوهيكسونيوم والرحلان البروسيرين. في بعض الحالات، يكون التصحيح العظمي للتقلصات والشلل الجزئي ضروريًا.

معايير الفحص الطبي والاجتماعي لـ VUT

قد يكون مؤشر VL في المرضى العاملين (مع ضمور Kugelberg-Welander، ضمور العمود الفقري لدى البالغين) عبارة عن تعويض مؤقت، وهو مسار وقائي للعلاج في المستشفى (المدة - 1-2 أشهر).
خصائص الإعاقة
مع التقدم السريع لأشكال الطفولة المبكرة (مرض ويردنيغ هوفمان)، تضعف القدرة على الحركة والرعاية الذاتية بسرعة. وفي أشكال أخرى، تتأثر القدرة على الحركة والتلاعب (الشكل البعيد للضمور العضلي لدى البالغين) والتواصل بسبب عسر التلفظ (ضمور العضلات البصلي الشوكي كينيدي). في المراحل النهائية بجميع أشكالها، سيكون المعيار الرئيسي لتقييم حالة النشاط الحيوي هو القدرة على الحركة والرعاية الذاتية بسبب الشلل الجزئي والتقلصات المنتشرة.

أنواع موانع وظروف العمل
1) جميع أنواع العمل البدني المكثف، والعمل مع وضع الجسم القسري، مع الإجهاد على المدى الطويلمجموعة عضلية معينة، بوتيرة محددة (على خط التجميع، في لواء)، مهن القيادة؛ 2) الأعمال المتعلقة بالتعرض للمواد السامة والاهتزازات والإشعاعات وغيرها.

مؤشرات للإحالة إلى BMSE
1.أقل من 18 عامًا، عندما يكون الطفل، إذا كانت هناك مؤشرات طبية، يمكن اعتباره معاقًا.
2. خلل متوسط ​​أو شديد في الوظائف الحركية، مما يحد من القدرة عليها حركة مستقلةأو الرعاية الذاتية أو أنشطة العمل.
3. المرضى العاملون غير قادرين على مواصلة العمل في تخصصهم بسبب المسار التدريجي للمرض، والتعويض المستمر، والإعاقة المؤقتة طويلة الأمد.

المرضى الأصحاء
مع مسار حميد وبطيء التقدم (خاصة مع أشكال الميراث السائدة) ؛ مع شلل جزئي خفيف القسم البعيدالأطراف السفلية فقط أو الأطراف العلوية فقط (ضمور العمود الفقري لدى البالغين)؛ مع شلل جزئي خفيف في الأطراف السفلية القريبة وحزام الحوض، والحصول على التعليم والتخصص والخبرة العملية، في غياب العوامل في عملهم التي تؤثر سلبا على مسار المرض. عندما يجعلها مريضة جدا الشروط الضروريةالعمل، غالبًا وفقًا لاستنتاج VC، يمكنهم الحفاظ على قدرتهم على العمل لفترة طويلة.

الحد الأدنى من الفحص المطلوب عند الإشارة إلى BMSE
1) معلومات عن نوع وراثة المرض.
2) فريق الإدارة البيئية، فريق الإدارة البيئية.
3) نتائج الفحص المرضي لخزعة العضلات.
4) نتائج تحديد نشاط CPK في مصل الدم.

مؤشرات للإحالة إلى BMSE
عندما يتم تحديده تحت سن 18 عامًا: أ) ضعف جزئي في نشاط الحياة وسوء التكيف الاجتماعي كمظهر من مظاهر مرض وراثي (ضمور عضلي مزمن في العمود الفقري لـ Werdnig-Hoffmann، وضمور عضلي لـ Kugelberg-Welander وأشكال أخرى من الطفولة والأحداث)؛ ب) ضعف تدريجي شديد في الوظيفة الحركية للأطراف.

عندما يتم تحديده بعد سن 18 عامًا:
المجموعة الأولى: تحدد بواسطة مراحل متأخرة، مع تعميم واسع النطاق للعملية الضامرة: الشلل النصفي السفلي أو العلوي، خزل رباعي شديد؛ أضرار جسيمة في عضلات الجذع، وتقلصات واسعة النطاق في المفاصل الكبيرة للأطراف، حيث تؤدي هذه الاضطرابات إلى ضعف القدرة على الحركة والعناية بالنفس من الدرجة الثالثة (عادة في شكل ويردنيج هوفمان)؛

المجموعة الثانية: تقدم بطيء، ولكن في مرحلة بداية تعميم العملية الضامرة، في وجود خزل سفلي سفلي بعيد واضح، مزيجها مع خزل سفلي معتدل في الأطراف العلوية، خاصة إذا كانت العملية تنطوي على الساعدين؛ في ظل وجود شلل سفلي سفلي واضح وشلل جزئي في عضلات حزام الحوض، مما يؤدي إلى ضعف حاد في القدرة على المشي والوقوف؛ مع خزل سفلي علوي واضح - البعيد والقريب. في حالة إضافة اضطرابات بصلية خفيفة إلى شلل جزئي واضح (2-3 نقاط) في الساقين (وفقًا لمعايير ضعف القدرة على الحركة ونشاط العمل من الدرجة الثانية) ؛

المجموعة الثالثة: ضمور عضلي يتقدم ببطء مع خزل سفلي شديد إلى حد ما في الأطراف العلوية أو السفلية، شلل جزئي شديد إلى حد ما في الأطراف السفلية القريبة وحزام الحوض، إذا أدت هذه الاضطرابات إلى عدم القدرة على العمل في المهنة الرئيسية، وكان التوظيف العقلاني مستحيلًا، أو لفترة التدريب المهني للأشخاص الذين ليس لديهم مهنة، وكذلك أولئك الذين أجبروا على الحصول على مهنة جديدة (عادة في نموذج Kugelberg-Welander) - وفقًا لمعايير القدرة المحدودة على الحركة المستقلة من الدرجة الأولى و (أو) إلى عمل من الدرجة الأولى.

في حالة الضعف الشديد في الوظائف الحركية وعدم جدوى تدابير إعادة التأهيل، يتم إثبات الإعاقة إلى أجل غير مسمى (بعد ما لا يزيد عن 4 سنوات من مراقبة المريض).

أسباب الإعاقة: 1) الإعاقة منذ الطفولة (في شكل Kugelberg-Welander)؛ 2) مرض عامأو مرض مكتسب أثناء الخدمة العسكرية (مع ضمور العمود الفقري عند البالغين).
يتوافق مع ما يتم إجراؤه فيما يتعلق بمرضى PMD. بالنسبة للنماذج ذات الموضع الجيني المعروف، يكون التشخيص قبل الولادة ممكنًا فترة أوليةحمل. في حالة الضمور العضلي كوغيلبيرغ-ويلاندر، غالبًا ما يتم تسهيل الوقاية من الإعاقة من خلال التوجيه الوظيفي المبكر وتثقيف المرضى؛ في حالة الضمور العضلي الشوكي لدى البالغين، التوظيف العقلاني، أحيانًا بعد اكتساب مهنة جديدة.

إعادة تأهيل
تم تطوير برنامج فردي للمرضى الذين يعانون من مرض كوغيلبيرج-ويلاندر والضمور العضلي الشوكي لدى البالغين.
1. التأهيل الطبي يتكون من دورات متكررة علاج بالعقاقير، تدليك، علاج طبيعي، علاج مصحة، لوازم أحذية العظاموأجهزة تثبيت وسرير وفراش مصمم خصيصًا. ويشمل الجانب النفسي تنظيم تعليم الأطفال المعاقين في المنزل، وتوجيه المريض ووالديه نحو العمل المناسب، وتنظيم حياة الطفل في الأسرة.
2. التأهيل المهني :
أ) التدريب المهني في المدارس الفنية (المدارس الثانوية والكليات) ومراكز إعادة التأهيل المهني للمرضى الذين يعانون من الضمور العضلي Kugelberg-Welander والضمور العضلي الشوكي لدى البالغين. التخصصات الموصى بها: المحاسبة، وإدارة المكاتب، والتسويق، والفقه والمحاسبة في نظام الضمان الاجتماعي، وتقني التقييس، وميكانيكي الراديو لإصلاح معدات الراديو والتلفزيون الثابتة، وصانع الأحذية لإصلاح الأحذية، وصانع الساعات، وتجليد الكتب، وما إلى ذلك؛
ب) تشغيل الأشخاص ذوي الإعاقة المجموعة الثالثة. اعتمادا على التوطين السائد وشدة ضمور العضلات، قد يوصى بالعمل التالي:
- العمل العقلي: اقتصادي، مخطط، مهندس، فني عمليات، محام، مترجم، إحصائي، ببليوغرافي، أمين مكتبة؛
- المحاسبة والأعمال الكتابية والإدارية: المحاسب، واضع المعايير، والمحاسب، والتاجر، ومفتش قسم الموارد البشرية، وقائد السكن، وما إلى ذلك؛
- العمل البدني الخفيف والمعتدل (للمرضى الذين يعانون من شلل جزئي في الساق): مُركِّب مُجمِّع للمنتجات الصغيرة الحجم، مُصلح معدات الراديو والتلفزيون في الورشة، مُجلّد كتب؛
- العمل في المهن المنزلية الجماعية (مع تلف الأطراف العلوية أو السفلية): حارس، ضابط وقت، مرسل في مكان عمل ثابت، مشغل كشك.

يجب أن تنص توصيات العمل على الطبيعة المثلى للعمل الذي يتطلب جهدًا بدنيًا وخفيفًا نفسية عصبيةالإجهاد في ظروف مريحة أو قريبة من الراحة (فئة الخطورة الأولى - رفع الوزن لمرة واحدة لا يزيد عن 2 كيلو طن، النشاط البدني لكل نوبة - 900 سعرة حرارية).

ج) يمكن توظيف الأشخاص ذوي الإعاقة من المجموعة الثانية (الضمور العضلي لدى البالغين ومرض كوجيلبيرج-ويلاندر) في المنزل في تخصصهم الرئيسي (العاملين العقليين المؤهلين تأهيلاً عاليًا)، بالإضافة إلى تجليد الكتب، والغراء، وتجميع الأجزاء الصغيرة، والحياكة.

3. التأهيل الاجتماعي: تزويد المرضى بأجهزة خاصة لاستخدام الحمام والمرحاض والكراسي المتحركة. بسبب التطور التدريجي للمرض، يمنع المريض من القيادة.

اسم آخر من هذا المرض- الضمور العضلي الحميد في العمود الفقري في مرحلة الطفولة والمراهقة مع التحزم. نوع الميراث هو جسمي متنحي. يمكن أن تظهر الأعراض الأولى للمرض في مرحلة الطفولة المبكرة، ولكن في أغلب الأحيان في سن 8-12 سنة. تتميز بضمور عضلات الأطراف القريبة والارتعاش الليفي والحزمي. غالبًا ما يتم ملاحظة تضخم العضلات وتأخر النمو الجسدي والعقلي.

15.3.3. الضمور العضلي العصبي لشاركو ماري توث

يتم توريثه بطريقة وراثية جسمية سائدة ويبدأ في أغلب الأحيان في سن 20-30 عامًا، وفي كثير من الأحيان في سن 20-30 عامًا. سن الدراسةولها أنواع فرعية 1A و16. يتم تعيين الجين إلى الذراع الطويلة للكروموسوم 5. كشف الاستنساخ الموضعي عن موضع المرض على الكروموسوم 17p11.2 (النوع 1 أ) وموضع أصغر على الكروموسوم Ig22 (النوع 16).

من الناحية المرضيةيتميز الضمور العضلي العصبي بتغيرات تنكسية في القرون الأمامية والأعمدة الخلفية للحبل الشوكي، وكذلك في الجذور والأعصاب الطرفية.

الاعراض المتلازمة.تسود التغيرات الضامرة في عضلات الأطراف البعيدة، وغالبًا ما تكون الأطراف السفلية. تتأثر الباسطات في أسفل الساق، وكذلك العضلات القابضة الظهرية للقدم، ونتيجة لذلك تبدأ القدمين في الترهل. يمشي المريض رافعًا ركبتيه عاليًا (خطوة خطوة)، ويتطور وضع أروح القدمين (الدوران للخارج). تتلاشى ردود الفعل الوترية، وغالبًا ما تكون في وتر العرقوب. هناك بعض التناقض بين ضمور العضلات الكبير والحفاظ على الوظائف الحركية، وفي معظم الحالات، تتم ملاحظة الاضطرابات الحسية البعيدة من نوع "القفازات" و"الجوارب". قد يظهر الألم والتشوش، بالإضافة إلى انخفاض في الحساسية العميقة بسبب تلف الأعمدة الخلفية للحبل الشوكي. غالبًا ما يتم اكتشاف تشوه في القدمين: تصبح مجوفة مع قوس مرتفع، وامتداد للجزء الرئيسي وانثناء الكتائب الطرفية. مسار المرض يتقدم ببطء.

يجب التمييز بين الضمور العضلي العصبي وترنح فريدريك، والاعتلالات العضلية الأولية، واعتلالات الأعصاب المعدية.

15.4. الأمراض العصبية العضلية الوراثية مع متلازمة التوتر العضلي

عضليهي ظاهرة تأخر ارتخاء العضلات بعد انقباضها. هناك عضلي عضلي، قرع وعضلي كهربي.

إذا كان لدى المريض عمل عضلياطلب منه أن يقبض قبضته ويفتحها بسرعة، ثم سيستغرق الأمر وقتًا معينًا للقيام بذلك قبل أن تستقيم اليد تمامًا.

قرع العضليتجلى في تقلص العضلات عند الضرب بقوة بمطرقة.

عضلي كهربائييتم الكشف عنها باستخدام قطب الإبرة. تظهر تفريغات عالية التردد على مخطط كهربية العضل (EMG)، والتي تزداد في البداية في التردد ثم تنخفض. يتم تفسير ظاهرة التوتر العضلي من خلال زيادة عدم استقرار غشاء الألياف العضلية.

15.4.1. التوتر العضلي الضموري (مرض شتاينرت كورشمان)

هذا مرض متعدد الأنظمة يتم توريثه بطريقة جسمية سائدة. يتم تعيين جين المرض على الكروموسوم 19 في منطقة 19ovl3.3. عادة ما يتم ملاحظة المظاهر الأولى للتوتر العضلي الضمور في سن 15-35 سنة، ويمرض الرجال والنساء على قدم المساواة في كثير من الأحيان. يتميز المرض بالتطور التدريجي للتشنج العضلي، ثم تزداد مظاهر الاعتلال العضلي. في معظم الحالات، لوحظ تدلي الجفون (بسبب ضعف العضلة الدائرية العينية). يؤدي فقدان الوزن في عضلات المضغ إلى انحسار الخدين والحفر الصدغية. يتم إرجاع الرأس أولاً إلى الخلف، ثم نتيجة لضمور عضلات الرقبة، ينحني للأمام ("رقبة البجعة"). ضمور الساعدين والعضلات الشظوية هو الأكثر وضوحا. يتم تقليل ردود الفعل الوترية. الاضطرابات العضلية أقل شدة من الاضطرابات العضلية. بسبب اضطرابات الغدد الصماء والتغذوية، يصاب الرجال في أي عمر بسرعة ببقع صلعاء، وبغض النظر عن الجنس، فإن الوظيفة الإنجابية تعاني. في بعض المرضى، يتم الكشف عن هبوط الصمام التاجي. قصور الغدة الدرقية، قصور الغدد التناسلية، داء السكري، فرط النوم وانقطاع التنفس الانسدادي أثناء النوم، والاضطرابات العقلية شائعة. عادة ما تكون مستويات CPK مرتفعة قليلاً، ولكنها قد تكون طبيعية. يتم تقليل سرعة انتقال النبضات على طول الألياف العصبية.

متلازمة كوجيلبيرج-ويلاندر، أو الضمور العضلي الشوكي من النوع 3، هو مرض وراثي يتجلى في ضعف وضمور إضافي في عضلات الجذع والأطراف. في أغلب الأحيان، يبدأ المرض في إظهار الأعراض في اللحظة التي يبلغ فيها عمر الطفل عامين بالفعل، ويمكنه الجلوس والوقوف والمشي وتناول الطعام بشكل مستقل ولديه العديد من المهارات الأخرى.

المرض له نوع من الوراثة جسمية متنحية، أي أن الجين المسبب للمتلازمة موجود في جسد كلا الوالدين، لكنه لا يتجلى بأي شكل من الأشكال، ولكن عند الأطفال يمكن أن يظهر نفسه كعلم أمراض في 25 ٪ من جميع الحالات.

تم وصف هذا المرض لأول مرة في عام 1982، لكن المسار الحميد نسبيًا لهذا المرض بدأ مناقشته فقط في عام 1956 من قبل اثنين من المتخصصين - طبيب أعصاب من سويسرا إي. كوديلبيرج وإل فالاندر، وهو أيضًا طبيب من هذا البلد. وعلى شرفهم حصلت المتلازمة على اسمها. ولكن حتى الآن، لا يعتبر جميع الخبراء أن متلازمة كوغيلبيرغ-ويلاندر مرض مستقل، معتبرين أنها أحد أشكال مرض فيردنيغ-هوفمان.

وصف المرض

كقاعدة عامة، يبدأ المرض في الظهور عندما يبلغ عمر الطفل عامين، على الرغم من وجود حالات تم فيها تشخيص الأعراض الأولى في وقت لاحق بكثير - في عمر 6 إلى 10 سنوات، وحتى عند البالغين. وفي الوقت نفسه المرضى منذ وقت طويليحتفظ بالقدرة على الحركة ولديه القدرة على الرعاية الذاتية ويمكنه حتى العمل. ويرجع ذلك إلى حقيقة أن ضمور العضلات في هذه الحالة يتقدم ببطء شديد.

إذا بدأ علم الأمراض في الظهور قبل أن يبلغ الطفل سنة ونصف، فيمكنه أن يتعلم المشي بشكل مستقل فقط في عمر السنتين. في هذه الحالة، تدريجيا، ولكن ببطء شديد، يتقدم انحطاط الخلايا العصبية الحركية الموجودة في الحبل الشوكي. يزداد ضعف وضمور العضلات ببطء، ويحتفظ بعض المرضى بالقدرة على التحرك بشكل مستقل حتى في سن 30-40 عامًا، على الرغم من أنه في بعض الحالات يصاب الأطفال بإعاقة شديدة وهم لا يزالون في سن المراهقة.

أعراض

أول ما ينتبه إليه الآباء هو اضطرابات المشي لدى الطفل الذي كان يمشي سابقًا دون مشاكل. ويلاحظ مشية متهادية، وتظهر شكاوى من التعب حتى عند المشي أو الجري لمسافات قصيرة. يتطور ضعف العضلات وضمورها أولاً في الساقين والحوض، ثم ينتقلان تدريجيًا إلى حزام الكتف. ثم يتم ملاحظة الأعراض التالية:

1. Hypomymia (اضطرابات في تعبيرات الوجه).
2. ارتعاش الأصابع.
3. ارتعاش العضلات السريع في منطقة اللسان.
4. تقلصات لا إرادية في الكتف.
5. الغياب التام لردود الفعل الوترية.

في بعض الحالات، يعاني المريض من تضخم عضلات الأرداف أو الساق. ومع ذلك، فهو غير صحيح، لأنه يحدث استبدال الأنسجة العضليةإلى الدهون والأنسجة الضامة، مما يجعل العضلات تبدو منتفخة. اضطرابات الحركةتبدأ في إظهار نفسها في وقت لاحق - متى عملية مرضيةلقد ذهب تدمير الخلايا العصبية الحركية إلى حد بعيد.

المضاعفات

ومن بين المضاعفات الجنف و توقف التنفس. يحدث انحناء العمود الفقري عندما يؤثر المرض على عضلات الظهر ولم تعد قادرة على دعمها العمود الفقريالخامس الوضع الطبيعي. لذلك، منذ الأيام الأولى للتشخيص، يحتاج الأطفال إلى علاج خاص - من الضروري الوقاية من الجنف واضطرابات العمود الفقري الأخرى.

في المرتبة الثانية تأتي اضطرابات التنفس. ومع ذلك، بما أن المرض يتقدم ببطء، فقد تظهر فقط في اللحظة الأخيرة. في أغلب الأحيان، هذا هو ما يسبب وفاة الشخص.

علاج

تعد متلازمة كوجيلبيرج-ويلاندر مرضًا وراثيًا، ولا يوجد حتى الآن علاج يمكن أن يساعد المرضى على التعافي. بعد تشخيص المرض، يتم إجراء علاج الأعراض، والذي يشمل التدليك والتمارين علاج بدنيوفقًا لبرنامج تم تطويره بشكل فردي، تناول الفيتامينات والمنشطات الذهنية - بيراسيتام، جليكاين، بانتوجام، بيكاميلون.

بالمناسبة، قد تكون مهتمًا أيضًا بما يلي حرمواد:

• كتب مجانية: "أهم 7 تمارين ضارة للتمارين الصباحية عليك تجنبها" | "6 قواعد للتمدد الفعال والآمن"
• تأهيل الركبة و مفاصل الوركلالتهاب المفاصل- تسجيل فيديو مجاني للندوة عبر الإنترنت التي أجراها طبيب العلاج الطبيعي و الطب الرياضي- الكسندرا بونينا
• دروس مجانية في علاج آلام أسفل الظهر من جهة معتمدة طبيب العلاج الطبيعي . لقد طور هذا الطبيب نظامًا فريدًا لاستعادة جميع أجزاء العمود الفقري وقد ساعد بالفعل أكثر من 2000 عميلمع مشاكل الظهر والرقبة المختلفة!
• هل تريد أن تعرف كيفية علاج القرص؟ العصب الوركي؟ ثم بعناية شاهد الفيديو على هذا الرابط.
• 10 مكونات غذائية أساسية لعمود فقري صحي- في هذا التقرير سوف تكتشف كيف ينبغي أن يكون الأمر النظام الغذائي اليوميبحيث تكون أنت وعمودك الفقري دائمًا في الداخل جسم صحيوالروح. معلومات مفيدة جدا!
• هل لديك الداء العظمي الغضروفي؟ ثم ننصحك بالدراسة طرق فعالةعلاج الفقرات القطنية وعنق الرحم و الداء العظمي الغضروفي الصدري بدون مخدرات.