Klinika Tay Sachs xəstəliyinin tədqiqi ilə məşğuldur. Tay-Sachs xəstəliyi

Tay Saks xəstəliyi - irsi xəstəlik, sürətli inkişafı və beyin və mərkəzi zədə ilə xarakterizə olunur sinir sistemi uşaq.

Bu xəstəlik ilk dəfə 19-cu əsrdə təsvir edilmişdir. Xəstəlik adını bu xəstəliyin öyrənilməsinə töhfə verən iki alimdən - ingilis Uorren Tay və amerikalı Bernard Saksdan almışdır. Bu xəstəlik müəyyən etnik qruplar üçün daha xarakterikdir. Əsasən Şərqi Avropada doğulmuş yəhudilərə və Kanada, Kvebek və Luizianada yaşayan fransızlara təsir edir. Dünyada xəstəliyə yoluxma halları 250 min nəfərdən 1-dir.

Bu xəstəliyə nə səbəb olur?

Tay Sachs xəstəliyi yalnız valideynlər birlikdə mutant genin daşıyıcısı olduqda inkişaf edir və uşaq qüsurlu iki geni miras alır. Valideynlərdən biri genin daşıyıcısıdırsa, uşağın xəstələnmə ehtimalı demək olar ki, sıfırdır. Amma çox güman ki, o da bu xəstəliyin daşıyıcısı olacaq.

Bu xəstəlik zamanı orqanizmdə nə baş verir? Xəstəliyin inkişafının səbəbi odur ki, insanda dəyişdirilmiş genin olması səbəbindən onun orqanizmi hüceyrələrdə mürəkkəb təbii lipidlərin - qanqliozidlərin parçalanmasına da cavabdeh olan müəyyən bir ferment - heksosaminidaza istehsalını dayandırır. Sağlam orqanizmdə qanqliozidlərin daimi sintezi və parçalanması prosesi gedir və bu proses çox dəqiqdir və onun hər hansı uğursuzluğu dönməz nəticələr. Genetik uğursuzluq nəticəsində qanqliozidlər parçalanmır, ancaq körpənin bədənində toplanır və beyinə və bütün sinir sisteminə zərər verir. Təəssüf ki, onları bədəndən çıxarmaq mümkün deyil və insanda xəstəliyin müəyyən əlamətləri yaranır.

Bu xəstəliyin klinik mənzərəsi necədir?

Tay Sachs sindromu diaqnozu qoyulan körpə doğulanda tamamilə sağlam görünür. Xəstəliyin ilk əlamətləri altı ayda görünür. Bu yaşa qədər tamamilə sağlam görünən bir körpə gözlənildiyi kimi inkişaf edir: başını tutaraq, qucaqlayır, sürünür. Ancaq bədəndə gangliosidlərin irəliləməsi və yığılması ilə uşaq tədricən əldə edilmiş bacarıqları itirməyə başlayır. Körpənin ətraf mühitə reaksiyası dayanır, baxışları bir nöqtəyə yönəlir, apatiya yaranır. Zamanla zehni inkişaf dayanır və korluq yaranır. Zaman keçdikcə uşağın üzü kukla kimi olur. Xəstəliyin nəticəsi əlillik və erkən ölümdür.

Uşaq böyüdükcə simptomlara baxaq:

• • 6 aya qədər körpə onunla əlaqəni itirməyə başlayır xarici dünya, qohumlarını tanımağı dayandırır, yalnız çox yüksək səslərə reaksiya verir, asılmış oyuncağa diqqət yetirə bilmir, gözlər titrəyir və görmə pisləşir.
  • 10 aya qədər körpə daha az aktivləşir, motor funksiyaları pozulur: körpənin oturması, yuvarlanması və sürünməsi çətindir. Eşitmə və görmə zəifləyir, körpə laqeyd olur.
  • 1 illik həyatdan sonra xəstəlik çox sürətlə irəliləyir. Uşaqda nəzərə çarpır əqli gerilik, görmə və eşitmə qabiliyyətini tez itirir, əzələ fəaliyyəti pisləşir, tənəffüs çətinliyi yaranır, qıcolmalar başlayır.

Vacibdir! Körpəlikdə Tay Sachs xəstəliyinin simptomları yaranan uşaqlar beş yaşına qədər sağ qalırlar.

Semptomların gec başlaması

Bəzən xəstəliyin əlamətləri dərhal görünmür. Bu xəstəliyin başqa iki forması var.

Juvenil heksosaminidaza tip A çatışmazlığı

Ağır xəstəliyin bu forması 2 yaşdan 5 yaşa qədər uşaqlarda görünür. Xəstəliyin inkişafı, əksinə, yavaşdır klinik forma. Bu vəziyyətdə simptomlar dərhal görünməyə bilər. Əhval-ruhiyyənin dəyişməsi və hərəkətlərdə bəzi yöndəmsizliklər çox diqqət çəkmir. Bundan əlavə, bu yaşda şıltaqlıqlar normaldır.

Amma daha çox gec simptomlar Diqqət cəlb etmək:

• • uşaq əzələ zəifliyini inkişaf etdirir;
  • konvulsiv seğirmə;
  • düşünmə qabiliyyətinin pozulması və nitqin pozulması.

Təəssüf ki, bütün bu əlamətlər əlilliyə gətirib çıxarır. Ölüm təxminən 15-16 yaşlarında baş verir.

Heksazaminidaza çatışmazlığının xroniki forması

Adətən 30 yaşlı insanlarda olur. Xəstəliyin gedişi zəifdir. Tədricən inkişaf edir və nisbətən mülayimdir: əhval dəyişikliyi, yöndəmsiz nitq nəzərə çarpa bilər, psixi sapmalar, zəka azalır, var əzələ zəifliyi, tutmalar. Xəstəliyin bu xüsusi forması yaxınlarda aşkar edildiyi üçün gələcək üçün proqnoz vermək mümkün deyil. Yalnız bir şey aydındır: xəstəliyin bu forması qaçılmaz olaraq əlilliyə səbəb olacaqdır. Gözlənilən ömür uzunluğu bir çox amillərdən asılıdır.

Xəstəliyə necə diaqnoz qoyulur?

Bu gün tibb uzun bir yol keçmişdir və Tay Sachs xəstəliyi həm körpədə, həm də onun doğulmasından əvvəl diaqnoz edilə bilər.

Körpənin Tay Sachs sindromu inkişaf etdirdiyindən şübhələnirsinizsə, əvvəlcə bir oftalmoloqla əlaqə saxlamalısınız.

Xəstəliyin ilk əlaməti gözün dibi ilə müəyyən edilə bilər. Uşaq xəstədirsə, albalı qırmızı ləkəni görə bilərsiniz. Bu xəstəlik üçün xarakterikdir - retinanın hüceyrələrində qanqliozidlərin yığılması.

Əlavə müayinə daxildir:

• • geniş qan testi - skrininq - test;
  • həmçinin neyronların mikroskopik analizi.

Skrininq testi - uşağın bədənində zülal - heksazaminidaza A istehsal edib-etmədiyini göstərir. Bu test xəstəliyin istənilən forması üçün aparılır.

Neyronların mikroskopik analizi neyronlarda qanqliozidlərin aşkarlanmasıdır. Onların çoxluğu ilə neyronlar uzanır.

Valideynlər etnik qruplardan birinə aiddirsə və ya ailədə genetik xəstəliklər varsa, skrininqdən keçmək yaxşıdır - hamiləliyin 10-12 həftəsində bir test. Test, dölün mutasiyaya uğramış genləri hər iki valideyndən miras alıb-almadığını göstərəcək. Test plasentadan qan nümunəsi ilə aparılır.

Tay-Sachs xəstəliyinin səbəbi

Tay-Sachs xəstəliyi yalnız iki qüsurlu geni eyni anda miras almış bir uşağa təsir göstərir: atadan və anadan. Valideynlərdən yalnız birində zədələnmiş gen varsa, uşaq çox güman ki, xəstələnməyəcək, ancaq nəsli üçün riskli olan daşıyıcıya çevriləcək.

Bu gen xüsusi bir fermentin - heksosaminidazın istehsalına cavabdehdir. Normal fəaliyyəti təmin edən yağlı maddələrin (qanqliozidlər) parçalanmasını təşviq edir sinir hüceyrələri.

IN sağlam bədən Bu belə olur: sintez olunan qanqliozidlər parçalanır. Əks təqdirdə, onlar yığılır və beyində yığılır, sinir hüceyrələrinin fəaliyyətini maneə törədirlər. Və bu, ağır simptomlara səbəb olur.

Tay-Sachs xəstəliyi: simptomlar

Uşaqda ilk gündən xəstəlikdən şübhələnmək çətindir. Semptomlar adətən 4-6 ayda görünməyə başlayır:

• • uşaq işığa zəif reaksiya verir və bir obyektə diqqət yetirməkdə çətinlik çəkir;
  • səs-küyə ağrılı reaksiya verir, hətta normal insan səsi də onu qorxudur;
  • Müayinə zamanı gözün tor qişasında dəyişikliklər aşkarlanır.

Xəstəliyin simptomlarının təzahürünün ikinci anı azalmadır motor fəaliyyəti 6 aylıqdan uşaq. O, otura bilmir, yaxşı yuvarlanmır və yeriməkdə də problem yaşayır. Nəticədə əzələ atrofiyası və ya iflici inkişaf edir ki, bu da uşağın artıq öz-özünə udmaq və hətta nəfəs ala bilməməsinə gətirib çıxarır.

Bütün bunlarla birlikdə zəif görmə, eşitmə və onların itirilməsi sonradan əlilliyə səbəb olur. Baş qeyri-mütənasib şəkildə böyüyür. Nöbetlər həyatın birinci və ikinci illərində tez-tez olur.

Xəstəlik özünü göstərirsə erkən yaş, uşaq adətən 4-5 yaşına çatmadan ölür.

Başqa bir halda, xəstəlik 14 ildən 30 yaşa qədər inkişaf edə bilər. Yetkinlərdə simptomlar daha yumşaqdır:

• • nitq pozula bilər;
  • yeriş, koordinasiya və gözəl motor bacarıqları;
  • müşahidə olunur əzələ spazmları;
  • görmə, eşitmə və zəka pisləşir.

Bir oftalmoloqun müayinəsindən sonra ehtimal olunan diaqnoz qoyulur. Görmə orqanlarını araşdırarkən, bir mütəxəssis ümumiyyətlə fundusda albalı-qırmızı ləkəni aşkar edə bilər, bu üçün xarakterikdir. bu xəstəlikdən.

Bundan əlavə, subyektin mayelərində və toxumalarında fermentin miqdarını müəyyən etmək üçün bir analiz fərziyyələri təsdiqləməyə kömək edir. Qan testi və dəri biopsiyası lazımdır. Test müsbət olarsa, bu, diaqnozu və ya daşımağı təsdiqləyir.

Amniosentez, amniotik kisəni deşməklə əldə edilən amniotik mayenin analizi, uşağın doğulmasından əvvəl bir xəstəliyin olub olmadığını müəyyən etməyə imkan verir.

Müalicə və proqnoz

Tay-Sachs xəstəliyinin müalicəsi yoxdur. Klinik şəkil adətən tədricən artır və həm də tədricən uşağın tənəzzülünə səbəb olur.

Xəstəliyin proqnozu məyusedicidir: əvvəlcə xəstəlik əlilliyə, sonra isə ölümə səbəb olur. Xəstənin ömrü ilk növbədə xəstəliyin əlamətlərinin şiddətindən asılıdır. Elə olur ki, belə xəstələr sağlam insanlar qədər yaşaya bilirlər.

Tay-Sachs xəstəliyi - səbəbləri

Tay-Sachs xəstəliyi kifayət qədərdir nadir xəstəlik, və müəyyən etnik qruplar əsasən buna həssasdırlar. Çox vaxt bu xəstəlik Kanadanın Kvebek və Luiziana ştatlarının fransız əhalisinə, eləcə də Şərqi Avropa yəhudilərinə təsir göstərir. Aşkenazi yəhudiləri arasında bu patoloji 4000 yeni doğulmuş körpədən 1-də rast gəlinir.

Tay-Sachs xəstəliyi autosomal resessiv şəkildə miras alınır. Bu onu deməyə əsas verir ki, yalnız iki qüsurlu geni eyni vaxtda miras almış uşaq - birincisi anadan, digəri atadan - xəstələnə bilər. Bioloji valideynlərdən yalnız birində qüsurlu gen varsa, uşaq xəstələnməyəcək, ancaq 50% qüsurlu genin daşıyıcısına çevrilmək şansı ilə gələcək övladlarını riskə atacaq.

Hər iki valideyndə qüsurlu gen varsa nə baş verə bilər:

Uşağın bu genin daşıyıcısı olmayacağı və tam sağlam doğulması ehtimalı 25% var.

Uşağın bu genin daşıyıcısı olması və tamamilə sağlam doğulması ehtimalı 50% var.

Uşağın iki təsirlənmiş geni miras alması və Tay-Sachs xəstəliyi ilə doğulması ehtimalı 25% -dir.

Bu patologiyanın inkişaf mexanizmi sinir sistemində qanqliozidlərin - sinir hüceyrələrinin normal fəaliyyətinə cavabdeh olan maddələrin yığılmasıdır. Sağlam bir orqanizmdə qanqliozidlər daim sintez olunur və müvafiq olaraq, sintez və parçalanma arasında zərif tarazlığın qorunmasına cavabdeh olan ferment sistemləri ilə davamlı olaraq parçalanır. Xəstə körpələrdə heksosaminidaza tip A fermentinin sintezindən məsul olan zədələnmiş gen var. Bu fermentin anadangəlmə çatışmazlığı olan uşaqların orqanizmi tez əmələ gələn və yığılan yağlı maddələri - qanqliozidləri daim parçalaya bilmir, hansılar ki, qanqliozidlər, qanqliozidlərə yerləşdirilir. beyin, sinir hüceyrələrinin işini maneə törədir, bu da çox ağır simptomlara səbəb olur

Tay-Sachs xəstəliyi - simptomlar

Tay-Sachs xəstəliyi adətən təxminən altı aylıq körpələrə təsir göstərir. Xəstəliyin inkişafının başlanğıcında uşaq xarici dünya ilə əlaqəni itirir, bir nöqtəyə yönəlmiş baxışları inkişaf etdirir, laqeyd olur və yalnız yüksək səslərə reaksiya verir. Bundan sonra uşaq qazanılmış bacarıqları itirir (məsələn, sürünməyi dayandırır), zehni inkişafı ləngiyir və bir müddət sonra kor olur. Əzələ funksiyaları (yemək, içmək, hərəkət etmək, səsləri tələffüz etmək və s. qabiliyyəti) əhəmiyyətli dərəcədə azalır, bəzən tamamilə itirilir və baş qeyri-mütənasib şəkildə böyüyür. Aktiv gec mərhələlər Xəstəlik irəlilədikcə (adətən 1-2 yaş arasında) qıcolmalar görünə bilər. Əksər hallarda uşaq beş yaşına çatmadan ölür

Semptomların yaşa görə ayrılması:

3 aydan 6 aya qədər: uşaq bir obyektə diqqət yetirməkdə çətinlik çəkir, pisləşir vizual qavrayış, gözlərin seğirməsi, kifayət qədər yüksək səslərin əsassız reproduksiyası müşahidə olunur

6 aydan 10 aya qədər: körpə hipotenziya yaşayır (əzələ tonusunun azalması), daha az aktivləşir, eşitmə və görmə əhəmiyyətli dərəcədə pisləşir, başı nəzərəçarpacaq dərəcədə böyüyür (makrosefali), motor bacarıqları küt olur, uşaq yuvarlanmaqda çətinlik çəkir. və otur

10 aydan sonra: əqli gerilik aşkar olur, korluq inkişaf edir, iflic inkişaf edir, tənəffüs çətinliyi, udma problemləri, qıcolmalar mövcuddur.

Tay-Sachs xəstəliyinin klinik variantları:

Xroniki heksosaminidaz çatışmazlığı (tip A). Bu xəstəliyin simptomları həm 3-5 yaşda, həm də otuz yaşında inkişaf edə bilər. Xəstəlik nisbətən yüngül keçir: xəstələrin nitqi bir qədər pozula bilər (slurred olur), incə motor bacarıqları, koordinasiya və yeriş əziyyət çəkir; Əzələ spazmları baş verə bilər psixi pozğunluqlar və intellektin azalması. Əksər xəstələrdə eşitmə və görmə nəzərəçarpacaq dərəcədə pisləşir. Tay-Sachs xəstəliyinin bu formasının olduqca yaxınlarda kəşf edildiyi üçün belə xəstələrin gələcək həyatı üçün uzunmüddətli proqnozlar mübahisəlidir. Böyük bir ehtimalla xəstəliyin tədricən əlilliyə və sonrakı ölümə səbəb olduğunu iddia etmək olar.

Yetkinlik yaşına çatmayan heksosaminidaz çatışmazlığı (tip A). Bu xəstəliyin simptomları 2 yaşdan 5 yaşa qədər inkişaf edir. Xəstəliyin bu formasının klassik versiyasından daha yavaş irəliləməsinə baxmayaraq, uşağın ölümü hələ də qaçılmaz olaraq təxminən 15 yaşında baş verir.

Tay-Sachs xəstəliyinin diaqnozu

Bir uşağın bu xəstəliyə tutulması ehtimalı, körpənin oftalmoloq tərəfindən müayinəsi (oftalmoskopiya) nəticəsində gözün dibində albalı qırmızı ləkə aşkar edildikdə yaranır. Retinada bu sahə göstərir ki, məhz bu yerdə retinal qanqlion hüceyrələrində qanqliozidlərin artan yığılması müşahidə olunur. sonra bu müşahidədən həkim aşağıdakı tədqiqat növlərini təyin edir: neyronların mikroskopik analizi, skrininq, ətraflı qan testləri

Tay-Sachs xəstəliyi - müalicə

Təəssüf ki, Tay-Sachs xəstəliyini müalicə etmək mümkün deyil. Ən yaxşı qayğı ilə belə, xəstəliyin uşaqlıq forması olan demək olar ki, bütün uşaqlar maksimum beş ilə qədər sağ qalırlar. Həyat boyu, mövcud simptomları yüngülləşdirmək üçün xəstələr palliativ yardım alırlar (əlavələrin daxil edilməsi ilə boru ilə qidalanma qida maddələri, diqqətli dəriyə qulluq və s.). Antikonvulsanlar ən çox nöbetlərə qarşı gücsüzdür.

Bu xəstəliyin qarşısının alınması evli cütlüklərin Tay-Sachs xəstəliyi geninə sahib olub-olmadığını müəyyən etmək üçün məcburi müayinədən keçir. Əgər hər iki həyat yoldaşında belə bir gen varsa, onlara uşaq sahibi olmamaq tövsiyə olunur. Əgər genin diaqnozu qoyulduğu anda bir qadın artıq hamilədirsə, döldə qüsurlu genləri müəyyən etmək üçün amniyosentez edilə bilər.

Tay-Sachs xəstəliyi irsi xəstəlikdir. Xarakterik:

• motor bacarıqlarının pozulması;
• geriləmə əlamətləri;
• motor pozğunluğu;
• beyin pozğunluqları

Müəyyən bir dövrdə uşaqlar normal həddə inkişaf edir. Sonra beyin zədələnir. Gözlənilən ömür beş ildir.

Həkimlər tərəfindən patologiyanın təsviri. Nadir bir xəstəlik növü.

Tay-Sachs xəstəliyi - etiologiyası

Nadir hallarda irsi xəstəlik. Risk qrupu etnikdir. Patologiyaya görə insanlar:

• fransızlar;
• yəhudilər

İrsiyyət növü resessivdir. Valideynlərdən birində patogen gen inkişaf edərsə, uşaq sağlamdır. Bununla belə, daşıyıcı statusu müəyyən ediləcək.

Hər iki valideyn də təsirlənirsə, vəziyyət aşağıdakı kimidir:

• sağlam uşağın doğulmasına görə 25 faiz;
• daşıyıcının müəyyən edilməsi üçün 50 faiz;
• 25 faiz anormal genin olması

Maddələrin yığılması patologiyanın əsasını təşkil edir. Sinir hüceyrələrinin həyati fəaliyyəti maddənin məqsədidir. Gangliosid əlamətinin xüsusiyyətləri:

• parçalanma prosesi;
• balansın saxlanması prosesi;
• çürümə

Qanqliozid qrupunun təsiri:

• beyin yataqları;
• bloklama;
• ağır simptomlar

Tay-Sachs xəstəliyi - əlamətlər

Məğlubiyyət müddəti altı aydır. İlkin dövrün simptomları:

• sosial əlaqənin pozulması;
• baxış;
• apatiya;
• səs reaksiyası

Gecikmiş əlamətlər:

• bacarıqların itirilməsi;
• hərəkət pozğunluğu;
• inkişaf gecikməsi;
• korluq

Aşağıdakı funksiyalar aşağı salınır:

• güc funksiyaları;
• içmə funksiyaları;
• hərəkət etmək qabiliyyəti;
• səs çıxarmaq bacarığı

Baş böyükdür. Nöbetlər ola bilər. Beş yaşında ölümcül nəticə.

Yaşa görə simptomlar:

• bulanıq görmə, yüksək səslərin qəbulu;
• hipotenziya əlamətləri, aktivliyin azalması;
• ləngimə, korluq, nöbet inkişafı

Tay-Sachs xəstəliyi - klinika

Xəstəliyin klinik əlamətləri:

• nitq funksiyalarının zədələnməsi;
• motor bacarıqlarının azalması;
• azalmış koordinasiya;
• psixi pozğunluq;
• Eşitmə itkisi;
• görmə azalması

Bu əlamətlərin nəticələri:

• əlillik;
• ölüm

Başqalarına klinik əlamətlər daxildir:

• maddə çatışmazlığı əlamətləri;
• mütərəqqi əlamətlər;

Tay-Sachs xəstəliyinin diaqnozu

Gözlərdə tünd qırmızı ləkələrin görünməsi əsas sindromdur. Bu maddənin yığılmasının əlamətidir. Diaqnostika aparın:

• neyron aşkarlanması;
• skrininq;

Tay-Sachs xəstəliyi - terapiya

Xəstəliyi müalicə etmək üçün heç bir yol yoxdur. Gözlənilən ömür beş ildir. Terapiya üsulları:

• qidalanma borusu istifadə edərək;
• dəriyə qulluq;
• qidalandırıcı pəhriz

Nöbetlərə kömək etmir antikonvulsanlar. Qarşısının alınması üsulları:

• genetik tədqiqat;
• evli cütlüklərin müayinəsi

Əgər gen aşkar edilərsə, hamiləlik istisna edilir. Hamiləlik varsa, amniyosentez aparılır.

Ömür

Yuxarıda qeyd edildiyi kimi, orta ömür uzunluğu beş ilə qədərdir. Bu, ağır simptomların inkişafı ilə əlaqələndirilir. Həm də səbəb müxtəlif lezyonlardır.

Psixi pozğunluqlar və inkişaf gecikmələri mütərəqqi patologiyaya səbəb olur. Proqressiv patoloji, öz növbəsində, ölümə və əlilliyə səbəb olur. Uşaq əvvəlki bacarıqlarını itirir.

Bu, uşağın inkişafının dayandırılması deməkdir. Müalicə daxildir ümumi qayğı. Bu patoloji müalicə edilə bilməz. Daha tez-tez nəticə əlverişsiz olur.

Tay Sachs xəstəliyi - əsas simptomlar:

• Amiotrofiya
• Eşitmə itkisi
• Udma pozğunluğu
• Görmə qabiliyyətinin azalması
• Konsentrasiyanın pozulması
• Başın böyüməsi
• İflic
• Nəfəs alma problemləri
• Göz seğirmesi
• Karlıq
• Görmə qabiliyyətinin itirilməsi
• Rədd olun əzələ tonu
• Əqli gerilik
• Fiziki inkişafın ləngiməsi
• Vizual qavrayışın pisləşməsi
• Oturma ilə bağlı problemlər
• Mədədən arxaya çevrilməkdə çətinlik
• Yüksək səsə dözümsüzlük
• Azaldılmış fəaliyyət
• Motor bacarıqlarının azalması

Tay Sachs xəstəliyidir genetik patologiya, hansı beyin və sinir sisteminin zədələnməsi baş verir. Buraya onurğa beyni və beyin qişaları daxildir. Uşağın həyatının ilk altı ayında onun inkişafı normaldır. Sonra nasazlıqlar başlayır beyin fəaliyyəti. Yeni doğulmuş uşaqlara gangliosidosis gm1 diaqnozu qoyulur. Belə xəstələr 3-4 ildən sonra ölürlər. Bu patologiyanın ikinci adı var - gm2 gangliosidosis.

• Etiologiyası
• Təsnifat
• Simptomlar
• Diaqnostika
• Müalicə
• Qarşısının alınması

Xəstəliyin səbəbi

Tay Sachs xəstəliyi ilə yalnız bir səbəb var - körpədə xəstəliyin inkişafı yalnız bir halda mümkündür, hər iki valideyndə mutasiya edilmiş gen olduqda, ata və anadan uşağa ötürülür. Ancaq yalnız bir valideyndə mutasiya edilmiş gen varsa, o zaman uşaqda patologiyanın inkişaf riski sıfırdır - körpə daşıyıcı olacaq.

Tay Sachs xəstəliyinin səbəbi budur: bədən xüsusi bir ferment olan heksosaminidaza istehsalını dayandırır, çünki onun tərkibində dəyişdirilmiş gen var. Bədənin hüceyrələrində lipidlərin (qanqliozidlərin) parçalanması da pozulur.

Sağlam bədəndə bu proses çox dəqiqliklə baş verir. Hər hansı bir uğursuzluq baş verərsə, geri dönməz fəsadlar yaranacaq. Genetik uğursuzluq halında qanqliozidlərin parçalanması baş vermir: onlar tədricən bədəndə toplanır və bu, beyin və mərkəzi sinir sisteminin nasazlığına səbəb olur. Onları bədəndən çıxarmaq mümkün deyil, buna görə bir insanda Tay Sachs xəstəliyinin xarakterik simptomları inkişaf edir.

Tay-Sachs xəstəliyi olan uşaqların fotoşəkilləri

Təsnifat

Bu patologiyanın üç forması var:

• Uşaq otağı. Uşaq altı aya çatdıqdan sonra daimi bir pisləşmə başlayır fiziki sağlamlıq. Bundan əlavə, psixi çətinliklər yaranır. Görmə azalır, karlıq görünür və udma refleksi yox olur. Əzələlər atrofiyaya başlayır və zaman keçdikcə iflic baş verir. Patologiyanın bu forması üçün ömür uzunluğu 4 ildir. Belə körpələrə qanqliozidoz gm1 və ya ümumiləşdirilmiş qanqliozidoz diaqnozu qoyulur.
• Yeniyetmə. Motor bacarıqları və zehni performansla bağlı problemlər başlayır. Yutma prosesi pozulur, nitq pozulur, qeyri-sabit yeriş görünür. Əzaların əzələ tonusu artır. Gözlənilən ömür uzunluğu 16 ildir.
• Yetkin. 30 yaşa yaxın görünür. Nevroloji funksiyalar və yeriş pisləşməyə başlayır. Xarakterik simptomlar Bu forma nitq, udma və yerişdə problemlər yaradır. Rədd olun zehni performans, əzələ tonusunun artması. Şizofreniya psixoz şəklində özünü göstərməyə başlayır.

Sonuncu forma ilə adamın əlil olacağını söyləyə bilərik. Gözlənilən ömür uzunluğu bir çox amillərdən asılı olacaq.

Xəstəliyin simptomları

Bir yaşa qədər uşağın həyatının hər dövrü üçün Tay Sachs xəstəliyi fərqli bir təbiət əlamətlərini nümayiş etdirir.

Altı aya qədər yaş:

• körpənin bir mövzuya konsentrasiyası çətindir;
• vizual qavrayışın azalması;
• göz seğirmesi;
• çox yüksək səslərin təkrarlanması.

Altı aydan on aya qədər:

• aktivliyin azalması;
• aşağı əzələ tonu;
• körpə zəif oturur, yuvarlanır, motor bacarıqları azalır;
• görmə pisləşir;
• eşitmə karlıq dərəcəsinə qədər azalır;
• baş ölçüsü artır.

On aydan sonra:

• korluq inkişaf edir;
• əqli gerilik;
• iflic;
• tənəffüs və udma problemləri.

Tay Sachs xəstəliyinin ilk simptomu körpənin yüksək səslərə kəskin həssaslığıdır. Həm də qeyri-adi reaksiya ilə müşayiət olunacaq. Uşaq fiziki və ləngimələr yaşamağa başlayır zehni inkişaf. Ətraf mühitə və yaxın qohumlara maraq itdi. Qazanılan bacarıqlar yox olur. Zamanla korluq və əqli gerilik başlayır. Əzələ atrofiyası baş verir. Aktiv sonrakı mərhələlər Patoloji inkişaf etdikcə nöbet baş verir.

On aydan sonra gm2 gangliosidoz sürətlə irəliləməyə başlayır. Tutmalar başlayır - naməlum səbəblərdən baş verən elektrik beyin fəaliyyətinin yanıb-sönməsi. Onlar əzələ-skelet sisteminin işinə təsir göstərir, vizual görüntülər yanlış qəbul edilir. Nitq pozulur və psixoloji qavrayış reallıq. Hər bir vəziyyətdə zərərin dərəcəsi fərdi. Məsələn, bəziləri yerdə qıvrılır, bəziləri hərəkətsiz dayanır. Bəzi xəstələr sağlam insana görünməyən qoxu və ya şəkilləri görə bilər.

Aktiv gec mərhələlər patologiyalar, bəzi xəstələr bir boru vasitəsilə qidalanır. Bu vəziyyətdə ona kömək etmək üçün praktiki olaraq heç bir şey edilə bilməz. Yeganə odur ki, bu, diqqətli qayğı, eləcə də ortaya çıxan terapiya tələb edir yoluxucu xəstəliklər. Ölüm pnevmoniya və ya digər infeksiya səbəbindən baş verir.

Tay Sachs xəstəliyinin əsas əlamətləri.

Diaqnostika

Semptomlar görünsə, həkiminizlə məsləhətləşməlisiniz. O, xəstəni müayinəyə göndərəcək.

Tay Sachs xəstəliyinin diaqnozu aşağıdakı kimidir:

• Müayinə bir oftalmoloq tərəfindən aparılır. Görmə orqanlarını yoxlayarkən, bu patoloji inkişaf etdikdə, həkim fundusda albalı-qırmızı ləkəni müəyyən edir.
• Dərinin biopsiyası təyin edilir.
• Qan analizi.

Körpənin doğulmasından əvvəl, amniotik mayenin analizi zamanı Tay Sachs xəstəliyi diaqnozu qoyulur. Onlar amniotik kisəni deşərək götürürlər.

Xəstəliyin müalicəsi

Bu günə qədər elm adamları Tay-Sachs xəstəliyinin müalicəsini hələ müəyyənləşdirməyiblər. Bütün müalicələr xəstəni dəstəkləmək və ona qulluq etmək məqsədi daşıyır. Təcrübədə təyin edildiyi qeyd edildi antikonvulsanlar gözlənilən effekti vermir. Körpələr udma refleksi olmadığı üçün boru vasitəsilə qidalanırlar.

Bundan əlavə, terapiya ortaya çıxan xəstəliklər üçün aparılır, çünki xəstənin cəsədi zəifləyir və toxunulmazlığı azalır.

Qarşısının alınması

Tay Sachs xəstəliyinin qarşısının alınması aşağıdakılardır:

• Evli cütlük hamilə qalmadan əvvəl xüsusi müayinədən keçməlidir. Onun nəticələrinə əsasən mutant genlərin olması və ya olmaması müəyyən edilir. Əgər onlar hər iki valideyndə aşkar edilibsə, onda uşaq sahibi olmamaq tövsiyə olunur.
• Əgər hamiləlik baş veribsə və valideynlər mutasiyaya uğramış genin daşıyıcısı olduqlarını bilirlərsə, onda on ikinci həftədə skrininq testi aparılır. Bunun üçün plasentadan qan alınır. Onun nəticələrinə əsasən, həkim döldə belə bir sapmanın olub olmadığını müəyyən edir.

Gələcək valideynlər öz sağlamlıqlarına və xüsusən də doğmamış körpənin sağlamlığına diqqət yetirməlidirlər. Buna görə həkimin bütün tövsiyə və tövsiyələrinə əməl etmək lazımdır. Konsepsiyadan əvvəl müayinənin aparılması uşağın sağlam olmasına imkan verəcəkdir.

Nə etməli?

Əgər sizdə olduğunu düşünürsənsə Tay Sachs xəstəliyi və bu xəstəliyə xas olan simptomlar, sonra həkimlər sizə kömək edə bilər: pediatr, nevroloq, genetik.

Hər kəsə can sağlığı arzu edirik!

Bənzər simptomları olan xəstəliklər

Leykodistrofiya (üst-üstə düşən simptomlar: 20-dən 5-i)

Leykodistrofiya, altmışdan çox çeşidi olan neyrodegenerativ mənşəli bir patologiyadır. Xəstəlik metabolik pozğunluqlarla xarakterizə olunur, bu da beyində və ya yığılmasına səbəb olur onurğa beyni xüsusi komponentlər, miyelin kimi bir maddəni məhv edir.

Tay-Sachs xəstəliyi (birinci hissə)

Tay-Sachs xəstəliyi (TSD)(başqa adla GM2 qanqliolipidoz, heksosaminidaza çatışmazlığı və ya erkən uşaqlıqda amavrotik idiotiya ) uşağın əqli və fiziki qabiliyyətlərinin mütərəqqi pisləşməsinə səbəb olan bir şeydir. Xəstəliyin ilk əlamətləri adətən təxminən 6 aylıq yaşda görünür. Bu pozğunluq adətən təsirlənmiş şəxsin təxminən 4 yaşına qədər ölümü ilə nəticələnir.

Xəstəlik müəyyən bir genetik qüsurdan qaynaqlanır. Əgər uşaq BTS-dən təsirlənirsə, bu o deməkdir ki, hər bir valideyndən qüsurlu genin bir nüsxəsi var. Xəstəlik beynin sinir hüceyrələrində təhlükəli miqdarda qanqliozidlərin toplanması və bu hüceyrələrin vaxtından əvvəl ölümü ilə nəticələnən zaman baş verir. Bu gün yoxdur təsirli dərmanlar və ya bu xəstəliyin digər müalicəsi. BTS daha çox rast gəlinən oraq hüceyrəli anemiya kimi digər resessiv xəstəliklərlə müqayisədə olduqca nadirdir.

Xəstəlik Britaniyalı oftalmoloqun adını daşıyır Warren Tay (ilk dəfə 1881-ci ildə tor qişadakı qırmızı ləkəni təsvir edən) və Amerika nevroloqu Bernard Sachs , Nyu Yorkdakı Mount Sinai Xəstəxanasında işləyən (o, BTS-də baş verən hüceyrə dəyişikliklərini təsvir etdi və 1887-ci ildə etnik olaraq Şərqi Avropadan olan Aşkenazi yəhudiləri arasında xəstəlik hallarının artdığını qeyd etdi).

XX əsrin sonlarında aparılan xəstəliklə bağlı araşdırmalar göstərdi ki, Tay-Sachs xəstəliyinə səbəb HEXA geni -də yerləşir. Bu gün çoxlu sayda HEXA mutasiyaları artıq müəyyən edilmişdir və yeni tədqiqatlar yeni mutasiyalar haqqında məlumat verir. Bu mutasiyalar bir neçə populyasiyada çox yaygındır. Fransız kanadalılar arasında (Cənub-Şərqi Kvebekdə yaşayan) daşıyıcıların sayı Aşkenazi yəhudiləri ilə demək olar ki, eynidir, lakin bu etnik qruplar arasında BTS-ə səbəb olan mutasiyalar fərqlidir. Kajun etnik qrupunun bir çox üzvü (bu gün Luiziana ştatının cənubunda yaşayan) Aşkenazi yəhudiləri arasında ən çox rast gəlinən mutasiyaları daşıyır. Artıq qeyd edildiyi kimi, bu mutasiyalar çox nadirdir və genetik cəhətdən təcrid olunmuş populyasiyalar arasında baş vermir. Yəni, xəstəlik yalnız HEXA genində iki müstəqil mutasiyanın irsiyyətindən yarana bilər.

Təsnifat və simptomlar

Tay-Sachs xəstəliyinə görə təsnif edilir müxtəlif formalar, baş vermə vaxtından asılı olaraq nevroloji simptomlar. Xəstəliyin forması mutasiya variantını əks etdirir.

Tay-Sachs xəstəliyinin uşaqlıq forması.

Doğuşdan sonra ilk altı ayda uşaqlar normal inkişaf edir. Ancaq sinir hüceyrələrində qanqliozidlər yığıldıqdan və beləliklə dartıldıqdan sonra xəstənin zehni və fiziki qabiliyyətlərində davamlı olaraq pisləşmə baş verir. Uşaq kor, kar olur və udmaq bilmir. Əzələlər atrofiyaya başlayır, nəticədə iflic olur. Ölüm ümumiyyətlə dörd yaşından əvvəl baş verir.

Tay-Sachs xəstəliyinin yeniyetmə forması.

Xəstəliyin bu forması olduqca nadirdir və adətən 2 yaşdan 10 yaşa qədər uşaqlarda özünü göstərir. Onlarda koqnitiv-hərəkət problemləri, nitq problemləri (dizartriya), udma (disfagiya), yerişdə qeyri-sabitlik (ataksiya) və spastiklik yaranır. Adolesan BTS olan xəstələr adətən 5 ilə 15 yaş arasında ölürlər.

Tay-Sachs xəstəliyinin yetkin forması (LOTS).

Yetkinlərdə başlayan Tay-Sachs xəstəliyi və ya gec başlayan Tay-Sachs xəstəliyi (LOTS) kimi tanınan pozğunluğun nadir bir forması 20-30 yaş arası xəstələrdə baş verir. LOTS tez-tez səhv diaqnoz qoyulur və adətən ölümcül olmur. Bu, yerişin pozulması və nevroloji funksiyanın mütərəqqi pisləşməsi ilə xarakterizə olunur. Yeniyetməlik və ya erkən yetkinlik dövründə baş verən bu formanın simptomlarına nitq və udma problemləri, yerişdə qeyri-sabitlik, spastiklik, idrak bacarıqlarının azalması, ruhi xəstəlik, xüsusilə psixoz şəklində şizofreniya.

Əvvəl 1970 və 80-ci illər Xəstəliyin molekulyar təbiəti məlum olduqda, yetkin və yeniyetmə formaları demək olar ki, heç vaxt Tay-Sachs xəstəliyinin formaları hesab edilmirdi. Yeniyetməlik və ya yetkinlik dövründə baş verən LTS tez-tez Friedreich ataksiyası kimi başqa bir nevroloji xəstəlik kimi diaqnoz qoyulur. Yetkinlik dövründə BTS-dən təsirlənən insanlar tez-tez köməyi ilə hərəkət edirlər əlil arabası, lakin, onların bir çoxu demək olar ki, tam həyat yaşayır, ancaq fiziki və psixiatrik ağırlaşmalara uyğunlaşdıqda (dərmanlarla idarə oluna bilər).

Jurnalist Janet Silver Gent) hələ uşaq ikən ABŞ-a köçmüş rus-yəhudi ailəsindən olan Vera adlı qızın təcrübəsini təsvir etdi. İyirmi il əvvəl, Vera Pesotçinskinin 14 yaşı olanda nitqində çətinlik çəkməyə başladı (nitqi qeyri-səlis və axıcı oldu), buna görə də valideynləri kömək üçün loqopedə müraciət etdilər. bəzən o, hətta yıxıldı, əlavə olaraq, Vera müəyyən koordinasiyalı hərəkətlər edə bilmədi (məsələn, Vera'nın anası nevrologiya və psixiatriya sahəsindəki mütəxəssislərdən məsləhət istədi və yalnız 12 ildən sonra səhv diaqnozların sayı qıza nəhayət LOTS diaqnozu qoyuldu.

Əlilliyinə baxmayaraq, Vera Wellesley Kollecini bitirib (Wellesley Kolleci) və Santa Clara Universitetində İdarəetmə üzrə Magistr dərəcəsi almışdır (Santa Klara Universiteti). C.Gentin sözlərinə görə, Vera müstəqil yaşayır, gündəlik ailə biznesində işləyir və bundan əlavə, o, BTS-in qurbanı olmadığına qəti şəkildə əmindir və onun nümunəsi bu xəstəliklə kifayət qədər normal yaşamağın mümkün olduğunu göstərir. . Vera bütün BTS xəstələri üçün bir nümunədir, o, bu xəstəlikdən əziyyət çəkən bütün insanlara müraciət edir və sağlamlıq üçün mübarizə aparmaq üçün motivasiya əlavə edir: “Əlbəttə, sən “dağıla” və xəstə ola bilərsən, həm də müalicə oluna bilərsən; Xəstəliyi müalicə etmək üçün əlinizdən gələni edin, çünki etməsəydim, vəziyyətim daha da pis olardı”.

Patofiziologiya

Tay-Sachs xəstəliyi fermentlərin qeyri-kafi fəaliyyətinə görə baş verir heksosaminidaza A, müəyyən bir sinfin biodeqradasiyasını kataliz edən yağ turşuları qanqliozidlər kimi tanınır. Heksosaminidaza A lizosomlarda olan və lipidləri parçalayan həyati vacib hidrolitik fermentdir. Hexosaminidase A düzgün işləməyi dayandırdıqda, lipidlər beyində toplanır və normal fəaliyyətə müdaxilə edir. bioloji proseslər. Qanqliozidlər beyin inkişaf edərkən, həyatın erkən dövründə istehsal olunur və tez bioloji parçalanır. Tay-Sachs xəstəliyinin xəstələri və daşıyıcıları nisbətən sadə alınaraq müəyyən edilə bilər biokimyəvi analiz heksosaminidaza A-nın fəaliyyətini təyin edən qan.

GM2 gangliosidinin hidrolizi üçün üç zülal tələb olunur. Bunlardan ikisi heksosaminidaza A-nın alt bölmələri, üçüncüsü isə fermentin xüsusi kofaktoru üçün substrat rolunu oynayan kiçik qlikolipid daşıyıcı zülal, GM2 aktivator zülalı (GM2A)dır. Bu zülallardan hər hansı birinin çatışmazlığı qanqliozidlərin əsasən sinir hüceyrələrinin lizosomlarında toplanmasına gətirib çıxarır. Tay-Sachs xəstəliyi (GM2 gangliosidosis və Sandhoff xəstəliyi ilə birlikdə) genetik mutasiyalar, bu maddələrin parçalanması prosesini maneə törədən və ya maneə törədən hər iki valideyndən miras qalmışdır. Alimlərin fikrincə, BTS mutasiyalarının əksəriyyəti zülalın funksional elementlərinə təsir göstərmir. Bunun əvəzinə, fermentin düzgün yığılmamasına və ya saxlanmasına səbəb olur və hüceyrədaxili nəqli qeyri-mümkün edir.

BTS autosomal resessiv genetik xəstəlikdir. Bu o deməkdir ki, hər iki valideyn qüsurlu genin daşıyıcısıdırsa, o zaman yeni doğulmuş uşağın xəstələnmə riski 25% təşkil edir. Autosomal genlərdir xromosom genləri, onlar cinsiyyət orqanlarının birində deyillər. Hər bir şəxs hər bir valideyndən miras alınan hər autosomal genin iki nüsxəsini daşıyır. Əgər hər iki valideyn mutasiyanın daşıyıcısıdırsa, onda xəstəliyin uşağa keçmə ehtimalı 25% təşkil edir. Bütün genetik xəstəliklər kimi, CTS hər nəsildə baş verə bilər və mutasiyanın ilk dəfə nə vaxt baş verməsinin əhəmiyyəti yoxdur. Baxmayaraq ki, BTS-ə səbəb olan mutasiyalar olduqca nadirdir.

Avtosomal resessiv xəstəliklər uşaq autosomal qüsurlu genin iki nüsxəsini miras aldıqda, yəni bir nüsxə transkripsiya və ya ifadə prosesində iştirak edə bilmədiyi zaman baş verir. funksional məhsul fermentin əmələ gəlməsi üçün.

LTS, 15-ci xromosomda yerləşən və lizosomal beta-N-asetilhexoamindaza A-nın alfa alt bölməsinin fəaliyyətini kodlayan HEXA genindəki mutasiya nəticəsində yaranır. 2000-ci ilə qədər HEXA genində 100-dən çox mutasiya müəyyən edilmişdir. , lakin bu gün də məlum mutasiyaların sayı durmadan artır. Bu mutasiyalar baza cütlərinin daxil edilməsi, silinmə, birləşmə yeri mutasiyaları və s. formasında baş verir. Bu mutasiyaların hər biri protein məhsulunu dəyişdirir və bununla da fermentin fəaliyyətini maneə törədir. Son demoqrafik tədqiqatlar hansı mutasiyaların kiçik etnik qruplar arasında yarandığını və yayıldığını göstərdi. Tədqiqatın əsasını aşağıdakı qruplar təşkil edirdi:

• . Aşkenazi yəhudiləri. Onlar dörd əsas cütün ekson 11-ə daxil edilməsi ilə xarakterizə olunur (1278insTATC). Bu, HEXA geni üçün oxu çərçivəsinin zədələnməsi ilə nəticələnir. Bu mutasiya Aşkenazi yəhudiləri arasında ən çox rast gəlinən mutasiyadır və Tay-Sachs xəstəliyinin infantil forması ilə nəticələnir.
• . Cajun . Bu etnik qrup (əhalisi bu gün ABŞ-ın Cənubi Luiziana ştatında yaşayır) dil fərqlərinə görə bir neçə əsr ərzində əhalinin qalan hissəsindən ayrılıb. BTS, Aşkenazi yəhudiləri arasında ən çox rast gəlinən eyni mutasiyalardan qaynaqlanır. Tədqiqatçılar bir neçə Luiziana ailəsindən olan bütün daşıyıcıların əcdadlarını araşdırdılar və ilk dəfə BTS-dən uşaq dünyaya gətirən cütlüyü müəyyən etdilər. Ancaq bu cütlük 18-ci əsrdə Fransada yaşayan yəhudilərin nəslindən deyildi.
• . fransız-kanadalılar . Bu populyasiya, yuxarıda təsvir edilən mutasiyalara səbəb olan eyni patologiyaların meydana gəlməsinə səbəb olan uzun bir ardıcıllığın silinməsi ilə xarakterizə olunur (Ashkenazi və Cajun yəhudilərində tapıldı). Aşkenazi yəhudilərinin və fransız kanadalılarının sayı kiçik bir qurucu qrupdan sürətlə artdıqca, coğrafi, mədəni və dil maneələri ilə əhalinin qalan hissəsindən təcrid olunmuş vəziyyətdə qaldılar. Əvvəllər bu iki populyasiyada mutasiyaların eyni olduğu və Kvebekin şərqində BTS-in yayılmasının gen axınından qaynaqlandığı düşünülürdü. Daha sonra bəzi elm adamları "cinsi cəhətdən aktiv yəhudi əcdadının" Fransa-Kanada əhalisi arasında xəstəliyə səbəb olan mutasiyanın yaranmasına səbəb olduğunu iddia etdilər. Dar dairələrdə (genetik elm adamları arasında) bu nəzəriyyə “Yəhudi Kürk Taciri Hipotezi” kimi tanındı. Lakin sonrakı araşdırmalar göstərdi ki, iki mutasiya arasında ortaq heç bir şey yoxdur.

Tay-Sachs xəstəliyinin biokimyəvi əsasları ilk dəfə məlum olan 1960-cı və 1970-ci illərin əvvəllərində hər hansı bir genetik xəstəliyə səbəb olan mutasiya ardıcıllığını dəqiq müəyyən etmək mümkün deyildi. O dövrün tədqiqatçıları hələ polimorfizmin nə qədər geniş yayıla biləcəyini bilmirdilər. O dövrün bilikləri dəqiq əks etdirir "Yəhudi xəz alverçisi hipotezi" axı ona görə populyasiyalar arasında yalnız bir mutasiya yayıla bilər. Sonrakı araşdırmalar göstərdi ki, BTS hər biri xəstəliyin müxtəlif formalarına səbəb olan çoxlu sayda mutasiyaya səbəb ola bilər. Məhz BTS, mürəkkəb (birləşmiş) kimi bir fenomenin baş vermə ehtimalını göstərən ilk genetik xəstəlik oldu. geniş istifadə olunsun.

Mürəkkəb heterozigotluq fenomeni özü izah edir müxtəlif formalar pozğunluqlar, o cümlədən baş verməsi böyüklər forması BTS. Potensial olaraq, xəstəlik HEXA geninin iki fərqli mutasiyaya uğramış nüsxəsinin, hər bir valideyndən bir nüsxəsinin miras alınması nəticəsində yarana bilər. GTS-nin klassik infantil forması, uşaq hər iki valideyndən eyni dərəcədə mutasiya edilmiş genin nüsxələrini miras aldıqda baş verir, disfunksiyası qanqliozidlərin parçalanması (biodeqradasiyası) prosesinin tam inaktivasiyasına səbəb olur. HEXA-nın yetkin forması müxtəlif mutasiyaların irsiyyəti yolu ilə baş verir və insan heterozigot ola bilsə də, HEXA geninin iki fərqli mutasiyasını miras ala bilər ki, onların birləşmiş təsiri nəticəsində arzu olunan aktivliyin inaktivasiyasına, dəyişməsinə və ya azalmasına səbəb olur. ferment. Əgər xəstədə heksosaminidazın öz funksiyalarını yerinə yetirməsinə imkan verən HEXA geninin ən azı bir nüsxəsi varsa, bu, BTS-nin yetkin formasının inkişafı ilə nəticələnir.

Heterozigot daşıyıcılarda, yəni. yalnız bir mutant miras almış fərdlərdə ferment aktivliyinin səviyyəsi də bir qədər azalır, lakin onlar xəstəliyin heç bir əlaməti və ya əlaməti göstərmirlər. Bruce Korf resessiv mutasiyaların daşıyıcılarının adətən niyə simptomlar inkişaf etdirmədiyini izah edir genetik xəstəlik:

“Anadangəlmə metabolik xəstəliklərdə vəhşi tipli allellərin mutant allellər üzərində üstünlük təşkil etməsinin biokimyəvi əsasını zülalların işləmə prosesini öyrənməklə başa düşmək olar. Fermentlər kataliz edən zülallardır kimyəvi reaksiyalar, yəni. Kataliz reaksiyasının normal həyata keçirilməsi üçün yalnız az miqdarda maddə lazımdır. Əgər homozigot fərdlərdə fermentin fəaliyyətini kodlayan gen mutasiyaya uğrayırsa, bu, fermentin aktivliyinin azalmasına və ya orqanizmdə onun olmamasına səbəb olur, yəni. bu fərd anormal bir fenotip nümayiş etdirəcək. Lakin heterozigot fərdlərdə ferment aktivliyinin səviyyəsi ən azı 50% təşkil edir normal səviyyə, "vəhşi tip" allellərin ifadəsi (fəaliyyəti) vasitəsilə. Adətən bu pozuntunun qarşısını almaq üçün kifayətdir ».

Diaqnostika

Hazırlanmış test üsullarının təkmilləşdirilməsi nevroloqlara Tay-Sachs xəstəliyini və başqalarını daha dəqiq diaqnoz qoymağa imkan verdi. nevroloji xəstəliklər. Ancaq bəzən Tay-Sachs xəstəliyinə səhv diaqnoz qoyulur, çünki həkimlər bunun Aşkenazi yəhudiləri arasında yayılmış bir genetik xəstəlik növü olub-olmadığına əmin deyillər.

Bu xəstəlikdən əziyyət çəkən xəstələrdə makulada “albalı” ləkə var ki, onu həkim tor qişada oftalmoskopdan istifadə edərək asanlıqla müəyyən edə bilər. Bu ləkə tor qişanın ətrafdakı retinal qanqlion hüceyrələrində qanqliozidlərin yığılması nəticəsində böyüyən bir sahədir (bunlar mərkəzi sinir sisteminin neyronlarıdır). Beləliklə, yalnız albalı ləkəsi makula torlu qişanın normal görmə təmin edən hissəsidir. Neyronların mikroskopik analizi göstərir ki, bu hüceyrələr gangliosidlərin həddindən artıq yığılması səbəbindən uzanır (qanqliozidlərlə yüklənir). Molekulyar diaqnostik üsullardan istifadə etmədən yalnız makula albalı ləkəsidir xarakterik xüsusiyyət və bütün qanqliozidozların diaqnozunda əlamətdir.

Bəzi digər lizosomal saxlama xəstəliklərindən (məsələn, Gaucher xəstəliyi, Sandhoff xəstəliyi) fərqli olaraq, hepatosplenomeqaliya deyil. xarakterik xüsusiyyət Tay-Sachs xəstəliyi.

Jurnalist Amanda Pazornik (Pazornik) Arboqast ailəsinin təcrübəsini belə təsvir edir: “Peyton idi gözəl qız, - lakin o, otura, yuvarlana və ya oyuncaqları ilə oynaya bilmədi. Üstəlik, Peytonun simptomları getdikcə pisləşdi. Güclü, anlaşılmaz bir səs onu qorxutdu. Ağız və dil əzələlərinin hərəkətlərini koordinasiya edə bilməməsi onun yemək yeyərkən boğulmasına və həddindən artıq tüpürcək axmasına səbəb olub”. Peytonun valideynlərinin heç biri yəhudi olmadığı üçün həkimləri 10 aylıq olana qədər onun Tay-Sachs xəstəliyindən şübhələnmirdilər, o zaman bir oftalmoloq onun gözlərində albalı rəngli makula aşkar etdi. Peyton 2006-cı ildə 3,5 yaşında vəfat edib. Bu xəstəliyin xarakterik bir gedişidir. Uşaq neyrodegenerativ inkişaf pozğunluqları səbəbindən getdikcə "tənbəl" olur və həddindən artıq hiperakuziya refleksi göstərir. Xəstə insan getdikcə letargik olur və yeməkdə problem yaşayır. Spastisite və hərəkət pozğunluqları. Bu pozğunluq ən çox Aşkenazi yəhudilərində rast gəlinir.

Qarşısının alınması

BTS skrininqi iki mümkün şəkildə həyata keçirilir:

- Daşıyıcı identifikasiyası testi. Onun icrası zamanı olub-olmaması müəyyən edilir sağlam adam mutasiyanın bir nüsxəsinin daşıyıcısı. Bir daşıyıcı testindən keçmək istəyən bir çox insan ailə qurmağı planlaşdıran risk altında olan cütlərdir. Bəzi insanlar və cütlər bir əcdadda və ya ailə üzvündə genetik pozğunluq olduğunu bildikləri üçün müayinədən keçmək istəyirlər.

Tay-Sachs xəstəliyi fonunda baş verən irsi xəstəlikdir ferment çatışmazlığı, neyronların fəaliyyətinin pozulmasına gətirib çıxarır. Bu patologiyanın meydana gəlməsi arasında bəzi etnik əlaqə var: Yəhudilərdə Tay-Sachs xəstəliyi digər xalqlara nisbətən daha tez-tez baş verir.

Bu patoloji genetik kodun qüsuru ilə əlaqələndirilir. Tay-Sachs xəstəliyinin səbəbləri enzimatik şəlalədəki bağlantılardan birinin istehsalının azalmasıdır - heksosaminidaza A. O, beyin hüceyrələri tərəfindən bütün funksiyaların tam yerinə yetirilməsi üçün zəruri olan maddələrin sintezində və çevrilməsində iştirak edir. Onun çatışmazlığı səbəbindən yuxarıda göstərilən proseslər pozulur, sinir hüceyrələrində lipidlərin və qanqliozidlərin toplanması müşahidə olunur, nəticədə mərkəzi sinir sistemi strukturlarının əlaqələndirilmiş işi mümkün olmur.

Tay-Sachs xəstəliyinin irsiyyət növü autosomal resessivdir. İnkişaf üçün patoloji dəyişikliklər 15-ci cüt xromosomda iki gen qüsurunun olması lazımdır.

GM2 qanqliozidozunun simptomları

Bu patoloji ilə əlaqəli olduğundan gen mutasiyaları irsi olaraq, onun ilk təzahürləri erkən uşaqlıqdan başlayır. Uşağın yaşından asılı olaraq, Tay-Sachs xəstəliyinin simptomları belə görünür:

• üç aydan altı aya qədər: ətrafdakı obyektlərə reaksiyanın azalması, diqqəti cəmləməkdə çətinlik;
• altı aydan on aya qədər: əzələ tonunun azalması, mövqeyi dəyişdirməkdə çətinlik, çevrilmə, oturma, görmə və eşitmə funksiyalarının pisləşməsi, baş ölçüsünün artması;
• on aydan sonra: tam korluq, zehni gerilik və fiziki inkişaf, pozuntu tənəffüs funksiyası və udma prosesləri.

Amavrotik idiotiyanın təsnifatı

İlkin olan uşağın yaşını nəzərə alsaq klinik təzahürlər, onda Tay-Sachs xəstəliyi üç növə bölünür:

• kəskin infantil - ən tez-tez baş verir. Doğuşdan sonrakı ilk aylarda patologiyanın əlamətlərinin görünüşü ilə xarakterizə olunur. Sürətlə inkişaf edən forma - iki-üç ildən sonra uşaq öləcək;
• gec yetkinlik yaşına çatmayan forma nadir hallarda diaqnoz qoyulan növdür. Patologiyanın ilk əlamətləri iki ildən on il arasında özünü hiss etdirməsi ilə fərqlənir. Nəticədə insan əvvəllər əldə etdiyi bacarıqları itirir tam həyat: hərəkət, nitq və yazı bacarıqları. Belə xəstələr 15 yaşından əvvəl ölürlər;
• xroniki yetkinlik praktiki olaraq heç vaxt rast gəlinməyən bir formadır. Bir xüsusiyyət, 25-30 yaşlı yetkinlərdə Tay-Sachs xəstəliyinin simptomlarının baş verməsidir.

GM2 qanqliozidozunun diaqnozu

Diaqnozun qoyulması xəstənin ümumi müayinəsi, şikayətlərinin toplanması, uşaq vəziyyətində həyat tarixinin toplanması ilə başlayır, bu məlumat valideynlərdən alınır. Patologiyanı təsdiqləmək üçün bu lazımdır əlavə üsullar Tay-Sachs xəstəliyinin diaqnozu:

• oftalmoskopiya - strukturların öyrənilməsi göz bəbəyi, bu patoloji ilə retinada qırmızı ləkə qeyd olunur, bu, gangliosidlərin yığılmasından başqa bir şey deyil;
• biokimyəvi qan parametrlərinin təyini - qanda müəyyən edilə bilər səviyyəsi yüksəldi lipidlər;
• sinir hüceyrələrinin mikroskopiyası - tədqiqat zamanı neyronların şişməsi və ölçüsünün artması, onlarda qanqliozidlərin artıq miqdarda yığılması nəzərə çarpır;
• genetik tədqiqat - insanın genetik kodundakı qüsurların müəyyən edilməsi.

Xəstəliyin müalicəsi

Amavrotik idiotiya üçün effektiv müalicə tapılmadı. Həkimlərin ölümü gecikdirmək üçün bütün səylərinə baxmayaraq, xəstəliyin mütərəqqi gedişi beş yaşa qədər Tay-Sachs xəstəliyindən əziyyət çəkən uşaqlarda ölüm hallarının sayını artırır.

Tay-Sachs xəstəliyinin müalicəsi əsaslanır palliativ qayğı- patologiyanın simptomlarını yüngülləşdirmək və xəstənin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq lazımdır. Bu xəstəlik halında aşağıdakı tədbirlər istifadə olunur:

• uşaqlar udma reflekslərini itirdikcə boru ilə qidalanma;
• patogen mikrofloranın əlavə edilməsinin qarşısını almaq üçün antibakterial terapiya;
• viral xəstəliklərin yaranmasının qarşısını almaq üçün antiviral dərmanlar;
• immunostimulyasiya edən dərmanlar immun müdafiə mexanizmlərini gücləndirmək üçün istifadə olunur.

Amavrotik idiotiyanın qarşısının alınması

Xəstəliyin qarşısının alınması genetik testlər vasitəsilə mümkündür. Tay-Sachs xəstəliyinin qarşısının alınması aşağıdakı üsullarla həyata keçirilir:

• prenatal diaqnoz;
• preimplantasiya genetik test;
• amniyosentez.

Planlaşdırmadan əvvəl gələcək hamiləlik, tərəfdaşlara ailə planlaşdırılması mərkəzində müayinələrdən keçmələri tövsiyə olunur. Əgər genetik müayinə nəticəsində hər iki valideyndə 15-ci xromosom cütlüyündə genetik qüsur aşkar edilərsə, onlara uşaq sahibi olmamaq tövsiyə olunur.

Həmçinin, hamiləlik dövründə qadınlara gələcək uşağın genetik kodunun strukturunu təyin etməyə yönəlmiş bir sıra prosedurlar təyin olunur.