कैरियोटाइपिंग - हम गर्भवती माताओं और पिताओं के लिए विश्लेषण का उद्देश्य समझाते हैं। जीवनसाथी का कैरियोटाइप और गर्भावस्था योजना कैरियोटाइप परिणाम व्याख्या

आम तौर पर स्वीकृत समझ में, एक परिवार प्यार करने वाले माता-पिता और खुश बच्चे होते हैं, इसलिए बच्चों के जन्म और पालन-पोषण के लिए उत्कृष्ट परिस्थितियाँ बनाना बहुत महत्वपूर्ण है।

2. विश्लेषण करने के मुख्य कारण
3. संकेत
4. विश्लेषण से क्या पता चलता है
5. इसे कैसे लें? विश्लेषण की तैयारी
6. यदि विचलन का पता चले तो क्या करें?

विभिन्न परिस्थितियों के कारण, कई आधुनिक युवाओं को बच्चे पैदा करने में समस्या होती है, अक्सर यह आनुवंशिक असंगति के कारण होता है। करने के लिए धन्यवाद आधुनिक प्रौद्योगिकियाँऔर अद्वितीय उपकरण आज कार्यान्वित कर सकते हैं विशेष विश्लेषण, जो माता-पिता की अनुकूलता के प्रतिशत के साथ-साथ संभावित आनुवंशिक विचलन को भी प्रकट करेगा।

यह कार्यविधिकैरियोटाइपिंग कहा जाता है, अपने जीवन में एक बार आप आवश्यक आनुवंशिक सामग्री दान करते हैं, और विशेष जोड़तोड़ की मदद से विवाहित जोड़े का गुणसूत्र सेट स्थापित किया जाता है।

इस विश्लेषण के परिणामों का उपयोग करके, आप आसानी से पति-पत्नी से बच्चे पैदा होने की संभावना निर्धारित कर सकते हैं, साथ ही वंशानुगत बच्चे के जन्म की संभावना की भी पहचान कर सकते हैं। आनुवंशिक रोग. तारीख तक, यह विधिअध्ययन में लगभग एक सौ प्रतिशत परिणाम है, जो काफी हद तक एक महिला की गर्भावस्था की कमी के कई कारणों की एक साथ पहचान करना संभव बनाता है। ऐसी प्रक्रियाएं बिल्कुल दर्द रहित होती हैं, लेकिन कुछ परिस्थितियों में विशेष तैयारी की आवश्यकता होती है। स्वस्थ संतान पाने की इच्छा हर विवाहित जोड़े में अंतर्निहित होती है, यही वजह है कि हर साल सैकड़ों हजारों लोग कैरियोटाइपिंग से गुजरते हैं।

विश्लेषण करने के मुख्य कारण

कैरियोटाइपिंग पश्चिमी देशों में काफी प्रसिद्ध प्रक्रिया है यूरोपीय देशहालाँकि, रूस में यह विश्लेषणयह बहुत लंबे समय तक आयोजित नहीं किया गया है, हालांकि आवेदकों की संख्या हर साल बढ़ती है।

इस विश्लेषण का मुख्य उद्देश्य माता-पिता के बीच अनुकूलता की पहचान करना है, जो उन्हें गर्भधारण करने और विकृति के बिना संतान को जन्म देने की अनुमति देगा और विभिन्न प्रकारविचलन.

एक नियम के रूप में, ऐसा विश्लेषण पहले चरण में किया जाता है, हालांकि गर्भवती महिला पर प्रक्रिया को अंजाम देना संभव है। ऐसी स्थिति में, गुणसूत्र सेट की गुणवत्ता निर्धारित करने के लिए भ्रूण से आवश्यक सामग्री ली जाती है। बेशक, कैरियोटाइपिंग युवा माता-पिता के लिए एक अनिवार्य प्रक्रिया नहीं है, हालांकि यह अजन्मे बच्चे में कई असामान्यताओं की पहचान करने में मदद करेगी।

विश्लेषण के दौरान, भविष्य के बच्चे की प्रवृत्ति का निर्धारण करना संभव है मधुमेहऔर उच्च रक्तचाप, दिल का दौरा और हृदय और जोड़ों की विभिन्न विकृति। परीक्षणों के संग्रह के दौरान, गुणसूत्रों की एक दोषपूर्ण जोड़ी का पता लगाया जाता है, जो दोषपूर्ण बच्चे के होने के जोखिम की गणना करने की अनुमति देता है।

संकेत

नागरिकों की कुछ श्रेणियां हैं जिन्हें बस एक समान प्रक्रिया से गुजरना पड़ता है, आज इस संख्या में शामिल हैं:

• माता-पिता की उम्र 35 वर्ष से अधिक हो, भले ही यह नियमयह केवल पति-पत्नी में से किसी एक पर लागू होता है।
• बांझपन, जिसके कारणों की पहले पहचान नहीं की गई है।
• इन विट्रो फर्टिलाइजेशन के असफल विकल्प।
• माता-पिता में वंशानुगत रोग।
• निष्पक्ष सेक्स के बीच हार्मोनल संतुलन की समस्या।
• बिगड़ा हुआ स्खलन और गुणात्मक शुक्राणु गतिविधि के अज्ञात कारण।
• खराब पर्यावरणऔर रसायनों के साथ काम करना।
• अनुपस्थिति स्वस्थ छविजीवन, धूम्रपान, ड्रग्स, शराब, दवा का उपयोग।
• पहले गर्भावस्था की समाप्ति, गर्भपात, समय से पहले जन्म दर्ज किया गया।
• करीबी रक्त संबंधियों के साथ विवाह, साथ ही आनुवंशिक विकार वाले पहले से जन्मे बच्चे।

विश्लेषण से क्या पता चलता है?

यह प्रक्रिया एक अद्वितीय रक्त नमूनाकरण तकनीक का उपयोग करती है, जो आपको रक्त कोशिकाओं को अलग करने और आनुवंशिक श्रृंखला को अलग करने की अनुमति देती है। एक आनुवंशिकीविद् आसानी से ट्राइसॉमी (डाउन सिंड्रोम), श्रृंखला में एक गुणसूत्र की अनुपस्थिति (मोनोसॉमी), एक आनुवंशिक खंड का नुकसान (विलोपन, जो पुरुष बांझपन का संकेत है), साथ ही दोहराव के जोखिम प्रतिशत का पता लगा सकता है। , उलटा और अन्य आनुवंशिक असामान्यताएं।

इन विचलनों को निर्धारित करने के अलावा, विभिन्न प्रकार की विसंगतियों को स्थापित करना संभव है जो भ्रूण के विकास की प्रक्रिया में गंभीर विचलन पैदा कर सकते हैं, जिससे जीन उत्परिवर्तन, रक्त के थक्कों के निर्माण और विषहरण के लिए जिम्मेदार। इन विचलनों का समय पर पता लगाने से सृजन संभव हो सकेगा सामान्य स्थितियाँभ्रूण के विकास के लिए और गर्भपात और समय से पहले जन्म को रोकने के लिए।

कैसे सबमिट करें? विश्लेषण की तैयारी

यह विश्लेषण प्रयोगशाला स्थितियों में किया जाता है और पुरुषों और महिलाओं के लिए बिल्कुल सुरक्षित है; यदि कोई महिला गर्भवती है, तो विश्लेषण मौजूदा भ्रूण पर भी किया जाता है। रक्त कोशिकाएं माता-पिता से ली जाती हैं और विभिन्न जोड़तोड़गुणसूत्र सेट को अलग किया जाता है, फिर मौजूदा गुणसूत्रों की गुणवत्ता और जीन विकृतियों की संख्या निर्धारित की जाती है।

यदि आपने निर्णय ले लिया है और कैरियोटाइपिंग प्रक्रिया से गुजरने के लिए तैयार हैं, तो आपको तंबाकू उत्पादों, शराब और का सेवन बंद कर देना चाहिए। चिकित्सा की आपूर्ति. क्रोनिक और के तेज होने की स्थिति में वायरल रोगअधिक के लिए रक्त नमूनाकरण प्रक्रिया को स्थगित करना आवश्यक है देर की अवधि. पूरी प्रक्रिया पांच दिनों में पूरी की जाती है; विभाजन अवधि के दौरान लिम्फोसाइटों को जैविक तरल पदार्थ से अलग किया जाता है। 72 घंटों के भीतर आयोजित किया गया पूर्ण विश्लेषणकोशिका प्रसार, जो हमें विकृति विज्ञान और गर्भपात के जोखिमों के बारे में निष्कर्ष निकालने की अनुमति देता है।

अद्वितीय प्रौद्योगिकियों के लिए धन्यवाद, सटीक परिणाम प्राप्त करने के लिए केवल 15 लिम्फोसाइटों की आवश्यकता होती है विभिन्न औषधियाँ, जिसका मतलब है कि आपको रक्त और अन्य दान नहीं करना पड़ेगा जैविक तरल पदार्थ. एक विवाहित जोड़े के लिए सिर्फ एक परीक्षण कराना ही काफी है, जिसकी मदद से आप गर्भावस्था और स्वस्थ बच्चों के जन्म की योजना बना सकते हैं।

ऐसी स्थितियाँ उत्पन्न होती हैं जब गर्भावस्था पहले ही हो चुकी होती है, और आवश्यक परीक्षणअसामान्यताओं की पहचान नहीं की गई, इसलिए भ्रूण और माता-पिता दोनों से आनुवंशिक सामग्री एकत्र की जाती है।

गर्भावस्था के पहले तिमाही में विश्लेषण करना सबसे अच्छा है; भ्रूण के विकास के इस चरण में, डाउन सिंड्रोम, टर्नर सिंड्रोम और एडवर्ड्स सिंड्रोम जैसी बीमारियों के साथ-साथ अन्य जटिल विकृति को आसानी से पहचाना जा सकता है। अजन्मे बच्चे को नुकसान न पहुँचाने के लिए, परीक्षण निम्नानुसार किए जाते हैं:

• आक्रामक विधि
• गैर-आक्रामक विधि

एक गैर-आक्रामक विधि को परिणाम प्राप्त करने का एक सुरक्षित तरीका माना जाता है, जिसमें अल्ट्रासाउंड करना शामिल है, साथ ही विभिन्न मार्करों को निर्धारित करने के लिए मां से रक्त लेना भी शामिल है।

सबसे सटीक परिणाम एक आक्रामक परीक्षण करके प्राप्त किए जा सकते हैं, लेकिन यह काफी जोखिम भरा है। गर्भाशय में हेरफेर करने के लिए विशेष उपकरण का उपयोग किया जाता है, जो आवश्यक आनुवंशिक सामग्री प्राप्त करने की अनुमति देता है।

सभी प्रक्रियाएं महिला और भ्रूण के लिए दर्द रहित होती हैं, हालांकि, एक आक्रामक विधि का उपयोग करके परीक्षण से गुजरने के बाद, कई घंटों तक रोगी के अवलोकन की आवश्यकता होती है। इस प्रक्रिया से गर्भपात या रुकी हुई गर्भावस्था का खतरा हो सकता है, इसलिए डॉक्टर सभी परिणामों और संभावित जटिलताओं के बारे में विस्तार से बात करते हैं।

यदि विचलन का पता चले तो क्या करें?

परिणाम प्राप्त करने के बाद, आनुवंशिकीविद् एक परीक्षण निर्धारित करता है, जिसके दौरान वह दोषपूर्ण बच्चे होने की संभावना के बारे में विस्तार से बात करता है। यदि माता-पिता की अनुकूलता त्रुटिहीन है और गुणसूत्र सेट में कोई असामान्यता नहीं है, तो युवा माता-पिता को गर्भावस्था की योजना बनाने के सभी चरणों के बारे में बताया जाता है।

यदि विभिन्न असामान्यताएं पाई जाती हैं, तो डॉक्टर उपचार का एक कोर्स निर्धारित करते हैं जिसके साथ आप गर्भावस्था की योजना बनाते समय कुछ परेशानियों से बच सकते हैं। हालाँकि, यदि गर्भावस्था के दौरान असामान्यताओं की पहचान की जाती है, तो माता-पिता को गर्भावस्था को खत्म करने की सलाह दी जाती है या उन्हें चुनने का अधिकार दिया जाता है।

इस स्थिति में, आप आसानी से जोखिम उठा सकते हैं और एक पूर्ण स्वस्थ बच्चे को जन्म दे सकते हैं, लेकिन डॉक्टर सभी संभावित विचलन और उनके परिणामों के बारे में चेतावनी देने के लिए बाध्य है। बच्चे की योजना बनाने के चरण में, आप दाता आनुवंशिक सामग्री का उपयोग कर सकते हैं। आनुवंशिकीविद् एवं स्त्री रोग विशेषज्ञ के पास नहीं है कानूनी आधारगर्भावस्था को हटाने के लिए मजबूर किया जाना चाहिए, इसलिए विकल्प हमेशा माता-पिता के पास रहता है।

किसी व्यक्ति के लिए बच्चे सबसे महत्वपूर्ण चीज़ हैं; आपको योजना और गर्भधारण की प्रक्रिया में बेहद सावधान रहना चाहिए। सौभाग्य से, कैरियोटाइपिंग प्रक्रिया का उपयोग करके, आप भ्रूण के विकास के दौरान होने वाली परेशानियों से बच सकते हैं।

विट्रोक्लिनिक में कैरियोटाइप विश्लेषण - उच्च सटीकता और दक्षता।

में बहुत बढ़िया मूल्य व्यापक परीक्षा प्रजनन प्रणालीकैरियोटाइप का निर्धारण जीवनसाथी के निर्धारण में भूमिका निभाता है।

कैरियोटाइप गुणसूत्रों का समूह (उनकी संख्या, आकार, आकार, आदि) है जो किसी दिए गए की विशेषता है जैविक प्रजाति. प्रत्येक प्रकार के जीव में गुणसूत्रों की एक निश्चित संख्या होती है। मानव कैरियोटाइप में 46 गुणसूत्र होते हैं। इनमें से 44 ऑटोसोम (22 जोड़े) हैं, जिनकी संरचना मादा और दोनों में समान है पुरुष शरीर, और लिंग गुणसूत्रों की एक जोड़ी (पुरुषों में XY और महिलाओं में XX)।

इसे निर्धारित करने के लिए आणविक अध्ययन करना आवश्यक है, जिसके परिणाम आनुवंशिकीविद् प्राप्त करते हैं विस्तार में जानकारीएक विवाहित जोड़े की आनुवंशिक विशेषताओं के बारे में और उसके आधार पर समस्या के कुछ समाधान प्रस्तुत करता है।

यह विशेष प्रजनन केंद्रों में गुणसूत्रों के कैरियोटाइप पर एक अध्ययन करने के लायक है, जो यदि आवश्यक हो, तो अनुमति देगा। अतिरिक्त परीक्षण, विभिन्न क्षेत्रों के विशेषज्ञों से योग्य सलाह और राय प्राप्त करें।

प्रजनन प्रौद्योगिकियों के लिए विट्रोक्लिनिक केंद्र में, आप एक परीक्षण ले सकते हैं जो एक व्यापक परीक्षा के दौरान प्रत्येक पति या पत्नी के कैरियोटाइप को प्रकट करेगा। आधुनिक प्रयोगशालाहमारा क्लिनिक उच्च तकनीक वाले उपकरणों से सुसज्जित है जो हमें उच्च गुणवत्ता वाले परीक्षण करने की अनुमति देता है। चौकस और योग्य क्लिनिक कर्मचारी पेशेवर, जल्दी और सुरक्षित रूप से रक्त और अन्य सामग्री एकत्र करने की प्रक्रिया को अंजाम देंगे। जैविक सामग्रीतुरंत परिचालन में आ जाएगा, जो इस विश्लेषण को निष्पादित करते समय अत्यंत आवश्यक है।

कैरियोटाइप विश्लेषण क्या दिखाएगा?

एक स्वस्थ व्यक्ति उनकी उपस्थिति के स्पष्ट संकेतों के बिना, गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था का वाहक हो सकता है। क्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्था से गर्भपात, महिला और पुरुष बांझपन और भ्रूण की जन्मजात विकृतियां जैसी समस्याएं हो सकती हैं।

सबसे पहले, मदद से कैरियोटाइप विश्लेषणपति-पत्नी के गुणसूत्र सेट में विकृति का निर्धारण होता है, जैसे ट्राइसॉमी (गुणसूत्रों की संख्या में एक की वृद्धि), मोनोसॉमी (गुणसूत्रों की एक जोड़ी का नुकसान), विलोपन (गुणसूत्र के टुकड़ों की अनुपस्थिति), स्थानान्तरण (विभिन्न गुणसूत्रों के टुकड़ों का आदान-प्रदान) ), मोज़ेकवाद, आदि। ऐसा प्रत्येक परिवर्तन बांझपन और लगातार गर्भपात के कारणों की पहचान करने में मदद करता है, साथ ही भविष्य की संतानों में विभिन्न दोषों के विकास की संभावना का निदान भी करता है। इन आंकड़ों के आधार पर विट्रोक्लिनिक सेंटर के अनुभवी आनुवंशिकीविद् विकास करेंगे प्रभावी कार्यक्रमएक विवाहित जोड़े की प्रजनन समस्या को हल करने के लिए।

भ्रूण कैरियोटाइप पहले से ही है प्रारम्भिक चरणगर्भावस्था उन आनुवंशिक परिवर्तनों को सटीक रूप से इंगित करेगी जो कुछ बीमारियों का कारण बनते हैं: डाउन सिंड्रोम, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम, पटौ सिंड्रोम, शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम, प्रेडर-विली सिंड्रोम, प्रामाणिकता और अन्य गंभीर विकासात्मक दोष। गर्भावस्था के दौरान, यदि आवश्यक हो, तो हमारे प्रजनन प्रौद्योगिकी केंद्र के विशेषज्ञ इस विश्लेषण का संचालन करते हैं और भ्रूण में आनुवंशिक विकृति की पहचान करते समय समस्या को हल करने के और तरीके सुझाते हैं।

कैरियोटाइप विश्लेषण के लिए संकेत

पूर्ण गर्भधारण और जन्म के लिए स्वस्थ बच्चागर्भावस्था की योजना बना रहे प्रत्येक जोड़े के लिए कैरियोटाइपिंग प्रक्रिया आवश्यक है। दुर्भाग्य से, कुछ पति-पत्नी जिन्हें कैरियोटाइप परीक्षा की आवश्यकता होती है, उन्हें इस विश्लेषण की कीमत से रोक दिया जाता है। साथ ही, हमारे क्लिनिक जैसे प्रजनन केंद्रों में, कैरियोटाइप के लिए एक जटिल रक्त परीक्षण की पेशकश की जाती है, जो इसकी लागत को काफी कम कर देता है और गर्भावस्था और अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य के साथ कई समस्याओं से बचाता है।

उम्र के साथ, गुणसूत्र परिवर्तन की संभावना बढ़ जाती है, इसलिए, सबसे पहले, उन महिलाओं के लिए कैरियोटाइप की सिफारिश की जाती है जो 35 साल के बाद गर्भावस्था की योजना बना रही हैं। आंकड़ों के मुताबिक, इस मामले में, प्रत्येक 380 बच्चों में से एक बच्चा आनुवंशिक गुणसूत्र परिवर्तनों के कारण विकास संबंधी दोषों के साथ पैदा होता है।

क्रोमोसोमल असामान्यताएं बांझपन और गर्भपात का कारण बन सकती हैं, इसलिए बार-बार सहज गर्भपात, गर्भावस्था के दौरान भ्रूण के विकास में रुकावट और गर्भधारण करने में असमर्थता के लिए जीवनसाथी के कैरियोटाइप के निर्धारण की आवश्यकता होती है।

यदि परिवार में कोई बच्चा विकास संबंधी समस्याओं से ग्रस्त है, तो दूसरी गर्भावस्था की योजना बनाने से पहले इसे पूरा करना आवश्यक है इस प्रकारआनुवंशिक परीक्षण.

इसके अलावा, जोखिम वाले लोगों के लिए कैरियोटाइप विश्लेषण आवश्यक है: जिनके गुणसूत्र सेट में आनुवंशिक परिवर्तन वाले रिश्तेदार हैं, वे पेशेवर या अन्य गतिविधियों के दौरान लगातार प्रभाव के संपर्क में रहते हैं हानिकारक कारक: विकिरण, रासायनिक, भौतिक।

कैरियोटाइप निर्धारित करने की विधियाँ

इस विश्लेषण को करने के लिए, नस से कैरियोटाइप के लिए रक्त दान करना आवश्यक है। में शास्त्रीय विधिअध्ययन के दौरान, सामग्री को 72 घंटों के लिए सेल कल्चर और निर्धारण के अधीन किया जाता है। इसके बाद गुणसूत्रों को धुंधला करने और प्रकाश माइक्रोस्कोपी का उपयोग करके उनकी जांच करने की प्रक्रिया आती है।

उच्च गुणवत्ता वाले शोध परिणाम प्राप्त करने की कुंजी रक्त संग्रह के क्षण से काम के लिए बायोमटेरियल की प्राप्ति तक लंबे समय अंतराल के कारण कोशिका मृत्यु (माइटोटिक गतिविधि की कमी) का बहिष्कार है। विश्लेषण करने के लिए स्थापित पद्धति को धन्यवाद कैरियोटाइप निर्धारणविट्रोक्लिनिक केंद्र के ढांचे के भीतर, रोगी से बायोमटेरियल लेने के तुरंत बाद विश्लेषण किया जाएगा।

संतान प्राप्ति की इच्छा अच्छा स्वास्थ्यकिसी भी व्यक्ति की विशेषता, यही कारण है कि कई विवाहित जोड़े इससे गुजरते हैं विभिन्न अध्ययन. उनमें से एक है जीवनसाथी का कैरियोटाइपिंग।

अध्ययन को साइटोजेनेटिक विश्लेषण की विधि भी कहा जाता है। घटना का सार भावी माता-पिता के गुणसूत्र सेट का अध्ययन करना है। परीक्षण का परिणाम लगभग 100% है और यह जोड़े में गर्भधारण की कमी के कारकों को निर्धारित करने में मदद करता है।

हमारे देश में, विश्लेषण व्यापक रूप से ज्ञात नहीं है, जबकि यूरोप और संयुक्त राज्य अमेरिका में इस प्रक्रिया का उपयोग काफी लंबे समय से किया जा रहा है। यह क्या है और ऐसा क्यों किया जाता है?

कैरियोटाइपिंग क्या है और इसे क्यों किया जाता है?

अध्ययन का उद्देश्य भागीदारों के बीच अनुकूलता निर्धारित करना है, जो आपको गर्भधारण करने और आनुवंशिक रूप से स्वस्थ संतानों को जन्म देने की अनुमति देता है। कैरियोटाइपिंग बच्चे के नियोजन चरण में की जाती है। हालाँकि, गर्भधारण की शुरुआत पर, प्रक्रिया भी की जाती है: आवश्यक सामग्रीवे गुणसूत्रों के सेट को निर्धारित करने के लिए इसे गर्भ में बच्चे से भी लेते हैं।

एक आनुवंशिकीविद् के लिए शिशु में वंशानुगत असामान्यता के जोखिम की पहचान करना आसान है। आनुवंशिक रूप से स्वस्थ व्यक्ति के शरीर में 22 जोड़े गैर-लिंग गुणसूत्र और 2 जोड़े लिंग गुणसूत्र होते हैं: पुरुषों में XY, महिलाओं में XX।

अध्ययन निम्नलिखित विकृति की उपस्थिति दर्शाता है:

1. मोनोसॉमी: एक जोड़े में 1 गुणसूत्र की अनुपस्थिति (शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम)।
2. ट्राइसोमी: एक जोड़ी में एक अतिरिक्त गुणसूत्र (डाउन सिंड्रोम, पटौ)।
3. दोहराव: गुणसूत्र का एक विशिष्ट भाग दोगुना हो जाता है।
4. विलोपन: गुणसूत्र का एक टुकड़ा गायब है।
5. व्युत्क्रमण: वह प्रक्रिया जिसके द्वारा गुणसूत्र का एक भाग घूमता है।
6. स्थानान्तरण: क्रोमोसोमल कैसलिंग।

कैरियोटाइपिंग का उपयोग करके, जीन की स्थिति का आकलन किया जाता है और निम्नलिखित की पहचान की जाती है:

1. रक्त के थक्के बनने की प्रवृत्ति के लिए जिम्मेदार जीन उत्परिवर्तन।वे सहज गर्भपात या बांझपन का कारण बन सकते हैं।
2. Y गुणसूत्र का उत्परिवर्तन - क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम।रोग की एक विशेषता Y गुणसूत्र की उपस्थिति है, X गुणसूत्र की अतिरिक्त उपस्थिति के बावजूद, रोगी हमेशा पुरुष होते हैं। गर्भधारण करने के लिए आपको डोनर स्पर्म का इस्तेमाल करना होगा। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के कैरियोटाइप के प्रकार: 47 XXY, 48 XXXY, 49 XXXXY।
3. विषहरण प्रक्रियाओं के लिए जिम्मेदार जीन उत्परिवर्तन।आसपास के विषैले कारकों को कीटाणुरहित करने की शरीर की क्षमता कम होती है।
4. सिस्टिक फाइब्रोसिस जीन में उत्परिवर्तन.संभावना निर्धारित है खतरनाक बीमारीबच्चे पर.

कैरियोटाइपिंग के लिए धन्यवाद, कई बीमारियों की वंशानुगत प्रवृत्ति का निदान किया जाता है - मधुमेह मेलेटस, मायोकार्डियल रोधगलन, उच्च रक्तचाप और पैथोलॉजिकल प्रक्रियाएंजोड़ों में.

कैरियोटाइपिंग की लागत कितनी है? अध्ययन की कीमत शहर और क्लिनिक के स्तर पर निर्भर करती है: औसत लागत लगभग है 6700 रूबल. हालाँकि, सभी भावी माता-पिता को गर्भधारण करने से पहले एक परीक्षण कराने की सलाह दी जाती है। यदि विवाहित जोड़े में असामान्यताओं का समय पर पता चल जाता है, तो एक विशेषज्ञ बना सकता है इष्टतम स्थितियाँबच्चे के विकास के लिए और गर्भपात या समय से पहले जन्म को रोकने के लिए।

डॉक्टर वंशानुगत बीमारियों के बारे में बात करते हैं:

परीक्षा के लिए संकेत

गर्भावस्था की योजना बनाते समय, प्रत्येक परिवार के लिए साइटोजेनेटिक अध्ययन कराने की सलाह दी जाती है। व्यक्तिगत नागरिकों को आणविक कैरियोटाइपिंग से गुजरना आवश्यक है।

आइए देखें कि प्रक्रिया किस श्रेणी के व्यक्तियों के लिए निर्धारित है:

1. एक या दोनों पति-पत्नी की उम्र 35 वर्ष से अधिक है।
2. अज्ञात एटियलजि की बांझपन.
3. आईवीएफ प्रयासों की विफलता.
4. माता-पिता में वंशानुगत विकृति की उपस्थिति।
5. अंतःस्रावी विकार गर्भवती माँ.
6. अज्ञात कारण से क्षीण स्खलन या शुक्राणु गतिविधि।
7. प्रतिकूल पारिस्थितिकी की उपस्थिति और श्रम गतिविधिरसायनों के साथ.
8. उपलब्धता बुरी आदतेंधूम्रपान, शराब पीने, ड्रग्स या दवाएँ लेने के रूप में।
9. सहज गर्भपात, छूटे हुए गर्भपात या समय से पहले जन्म के मामले दर्ज किए गए।
10. रक्त संबंधी से विवाह.
11. आनुवंशिक विकृति वाले पहले से ही पैदा हुए बच्चे।
12. जोड़े में से एक को विकिरण जोखिम प्राप्त होता है।

विश्लेषण की तैयारी

गुणसूत्रों का अध्ययन करने और जीन विकृति का निर्धारण करने के लिए, रक्त कोशिकाओं को लेना आवश्यक है। उसकी चिंता मत करो प्रयोगशाला परीक्षणआपको या आपके बच्चे को नुकसान पहुंचा सकता है: यह बिल्कुल सुरक्षित है।

परीक्षण की तैयारी की विधि में वे उपाय शामिल हैं जो अपेक्षित विश्लेषण से 2 सप्ताह पहले शुरू किए जाते हैं:

1. शराब पीना और धूम्रपान करना बंद करें।
2. इस दौरान न लें दवाएं, विशेषकर एंटीबायोटिक्स।
3. तीव्र बीमारियों या पुरानी बीमारियों के बढ़ने की अनुपस्थिति में परीक्षण लें।

तंत्र

परीक्षण के लिए, दोनों भागीदारों से शिरापरक रक्त लिया जाता है। अध्ययन 5 दिनों तक चलता है। निर्दिष्ट समय के दौरान, माइटोटिक डिवीजन चरण में लिम्फोसाइट्स प्लाज्मा से अलग हो जाते हैं। 72 घंटों के भीतर, रक्त कोशिकाओं के प्रसार का विश्लेषण किया जाता है, जिससे विकृति विज्ञान की उपस्थिति और गर्भपात के जोखिम के बारे में निष्कर्ष निकालना संभव हो जाता है। विभाजन चरण में, एक विशेषज्ञ कांच पर माइक्रोस्लाइड तैयार करके गुणसूत्रों की जांच करता है।

प्रयोगशाला तकनीशियन गुणसूत्रों के डिफोस्टेनिंग के साथ या उसके बिना परीक्षण कर सकता है। बेहतर दृश्य के लिए, विशेषज्ञ न्यूक्लियोप्रोटीन संरचना का विभेदक धुंधलापन करता है, जिसके बाद उनकी व्यक्तिगत धारियाँ स्पष्ट रूप से दिखाई देने लगती हैं। गुणसूत्रों की संख्या की गणना की जाती है, युग्मित गुणसूत्रों की धारी की तुलना की जाती है, और प्रत्येक की संरचना का विश्लेषण किया जाता है।

अनूठी तकनीक आपको 15 लिम्फोसाइटों की जांच करके सटीक परिणाम प्राप्त करने की अनुमति देती है। इसका मतलब है कि आपको दोबारा रक्त या शरीर के तरल पदार्थ दान करने की आवश्यकता नहीं है। एक विवाहित जोड़े का एक कैरियोटाइपिंग विश्लेषण गर्भावस्था की योजना बनाना और स्वस्थ बच्चों को जन्म देना संभव बनाता है।

जब गर्भधारण पहले ही हो चुका होता है, तो विशेषज्ञ डाउन सिंड्रोम, टर्नर सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम, कैट क्राई और अन्य विसंगतियों जैसी विकृति की पहचान करने के लिए गर्भधारण के शुरुआती चरणों में एक परीक्षण करने की सलाह देते हैं। सामग्री गर्भ में पल रहे बच्चे और जीवनसाथी से एकत्र की जाती है।

प्रसवपूर्व कैरियोटाइपिंग के आक्रामक और गैर-आक्रामक तरीके हैं। पहले को अधिक सुरक्षित माना जाता है और इसमें कार्यान्वयन शामिल है अल्ट्रासाउंड निदानमार्करों को निर्धारित करने के लिए अपेक्षित मां से रक्त का नमूना लेना।

आक्रामक विधि को अधिक सटीक माना जाता है और त्रुटियों को लगभग पूरी तरह से समाप्त कर देता है, लेकिन कभी-कभी यह काफी जोखिम भरा हो सकता है और इसलिए कई घंटों तक रोगी के अवलोकन की आवश्यकता होती है। इस तरह के अध्ययन को करने के लिए विशेष उपकरण की आवश्यकता होती है जिसका उपयोग आनुवंशिक सामग्री लेने के लिए गर्भाशय के अंदर हेरफेर करने के लिए किया जाता है।

डीएनए स्ट्रैंड पर आक्रामक कारकों के प्रभाव के निशान की पहचान करने के लिए, विपथन के साथ एक कैरियोटाइप निर्धारित किया जाता है। इस प्रक्रिया को एक उन्नत आनुवंशिक परीक्षा माना जाता है, जिसमें विशेषज्ञ असामान्य मेटाफ़ेज़ की गणना करने के लिए 100 कोशिकाओं की सावधानीपूर्वक जांच करते हैं। परीक्षण काफी श्रम-गहन है, और कई प्रयोगशालाएँ ऐसा परीक्षण नहीं करती हैं।

यदि जांच में असामान्यताएं सामने आएं तो क्या करें - डॉक्टर सलाह देते हैं

मनुष्यों में, दैहिक कोशिकाओं के नाभिक में 46 गुणसूत्र होते हैं, जिनमें से एक जोड़ी लिंग गुणसूत्र होती है: सामान्य महिला कैरियोटाइप को 46 XX और पुरुष कैरियोटाइप को 46 XY के रूप में दर्शाया जाता है। कैरियोग्राम प्राप्त करने के बाद, आनुवंशिकीविद् परीक्षण की व्याख्या करता है और जोड़े के लिए एक विशेष परामर्श आयोजित करता है, जिसके दौरान वह विकृति विज्ञान या असामान्यताओं वाले बच्चे के होने की संभावना के बारे में बताता है। वह अनुशंसा करते हैं कि वे बच्चे की योजना बनाने के चरण में चिकित्सा का एक कोर्स करें, जिसके बाद बच्चे में विकारों को रोकना संभव है।

जब गर्भधारण के दौरान पहले से ही असामान्यताओं का पता चल जाता है, तो डॉक्टर अगली बार एक स्वस्थ बच्चे को गर्भ धारण करने का प्रयास करने के लिए गर्भावस्था को समाप्त करने की सलाह देते हैं। या डॉक्टर पति-पत्नी को यह चुनने का अधिकार देता है कि वे "विशेष" बच्चे के जन्म के लिए क्या तैयार होंगे। यदि भावी माता-पिता के लिए सब कुछ सामान्य है और उत्कृष्ट अनुकूलता है, तो विशेषज्ञ उन्हें गर्भावस्था योजना के सभी चरणों के बारे में विस्तार से बताते हैं।

पहचान करते समय वंशानुगत विकारआप अपने साथी से प्राप्त दाता की आनुवंशिक सामग्री का उपयोग कर सकते हैं। इस काम के लिए स्वस्थ पुरुष के शुक्राणु का उपयोग किया जाता है।

निष्कर्ष

स्वस्थ बच्चे का जन्म सबसे अधिक होता है महत्वपूर्ण कार्यअभिभावक। गर्भावस्था नियोजन चरण में, आप साइटोजेनेटिक अध्ययन करके विकृति से बच सकते हैं। जीवनसाथी की कैरियोटाइपिंग करने से हमें जोड़े की अनुकूलता की पहचान करने की अनुमति मिलती है संभावित उल्लंघनशिशु में और गर्भावस्था के दौरान, भ्रूण में विकास संबंधी असामान्यताओं की उपस्थिति का निर्धारण करें।

कैरियोटाइप किसी दी गई जैविक प्रजाति की विशेषता वाले गुणसूत्रों के प्रकार का नाम है, और इसकी परिभाषा है बडा महत्वजोड़े की प्रजनन प्रणाली की व्यापक जांच में। इसे निर्धारित करने के लिए, एक विशेष आणविक विश्लेषण की आवश्यकता होती है, जो किसी दिए गए जोड़े की आनुवंशिक विशेषताओं की पूरी तस्वीर देता है, और इस तस्वीर के आधार पर, समस्याओं को हल करने के विकल्प प्रस्तावित किए जाते हैं। यह परीक्षण कोशिकाओं के नमूने में गुणसूत्रों के आकार, संख्या और आकार का अध्ययन है।

अतिरिक्त गुणसूत्रों या उसके कुछ हिस्सों की उपस्थिति, एक गुणसूत्र या उनमें से किसी के हिस्से की अनुपस्थिति अंगों और प्रणालियों के कार्यों के विकास में समस्याएं पैदा कर सकती है। यहां तक ​​कि काफी स्वस्थ आदमीगुणसूत्र पुनर्व्यवस्था का वाहक हो सकता है, हालाँकि उनकी उपस्थिति के कोई स्पष्ट संकेत नहीं हैं। इनकी वजह से गर्भधारण, बांझपन और भ्रूण की जन्मजात विकृतियां जैसी समस्याएं हो सकती हैं।

कैरियोटाइप के लिए रक्त परीक्षण क्यों करें?

सबसे पहले, एक रक्त परीक्षण एक जोड़ी के गुणसूत्र सेट में विकृति का निर्धारण करने में मदद करता है - ट्रांसलोकेशन, मोज़ेकिज़्म, विलोपन, मोनोसॉमी, ट्राइसॉमी, आदि।

यह क्रोमोसोमल विश्लेषण यह पता लगाने के लिए किया जाता है कि इसका कारण क्या है जन्मजात बीमारियाँया बच्चे के दोष; क्या गुणसूत्र दोष बांझपन या गर्भपात का कारण बनता है; क्या भ्रूण में असामान्य गुणसूत्र हैं; क्या किसी वयस्क के गुणसूत्र असामान्य हैं, और उनका उसके और अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य पर क्या प्रभाव पड़ता है; Y गुणसूत्र की उपस्थिति या अनुपस्थिति के माध्यम से किसी व्यक्ति का लिंग निर्धारित करें (उदाहरण के लिए, यदि बच्चे का लिंग स्पष्ट नहीं है); आपको चुनने में मदद करने के लिए उपयुक्त उपचारकुछ प्रकार के ट्यूमर के लिए.

पहले से ही गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में, वे आनुवंशिक परिवर्तन जो भ्रूण की विशेषता हैं, दिखाई देते हैं: पटौ, शेरशेव्स्की-टर्नर, डाउन, क्लाइनफेल्टर, एडवर्ड्स, प्रेडर-विली सिंड्रोम, ऑटिज़्म और अन्य गंभीर विकासात्मक दोष।

गुणसूत्र विश्लेषण की आवश्यकता किसे है?

सैद्धांतिक रूप से, प्रत्येक जोड़े को यह विश्लेषण दिखाया जाता है, क्योंकि हममें से कोई भी अपने जीन की पुष्टि नहीं कर सकता है।

जैसे-जैसे व्यक्ति की उम्र बढ़ती है, क्रोमोसोमल परिवर्तन की संभावना बढ़ जाती है, इसलिए यदि पति और पत्नी की उम्र 35 वर्ष से अधिक है, तो उनके लिए क्रोमोसोमल विश्लेषण का संकेत दिया जाता है। बार-बार दोहराए जाने की स्थिति में सहज गर्भपात, भ्रूण के विकास में रुकावट, गर्भधारण करने में असमर्थता, ऐसा रक्त परीक्षण दोनों भागीदारों के लिए भी किया जाता है। जब पहले से ही किसी बच्चे में विकास संबंधी समस्याएं हों और दूसरी गर्भावस्था की योजना बनाई गई हो, तो पति-पत्नी को निश्चित रूप से कैरियोटाइप की जांच करने की आवश्यकता होती है। खैर, यह स्पष्ट है कि यदि गुणसूत्रों के सेट में आनुवंशिक परिवर्तन वाले रिश्तेदार हैं, या कोई व्यक्ति लगातार हानिकारक कारकों (रासायनिक, भौतिक, विकिरण) के प्रभाव में है, तो यह परीक्षण बिना किसी प्रश्न के लिया जाना चाहिए।

इस प्रकार का विश्लेषण पहचानने में मदद करता है:

• anueploidy - अर्थात, गुणसूत्रों की संख्या में मानक से वृद्धि/कमी की ओर परिवर्तन। सच है, निम्न-स्तरीय मोज़ेकवाद के मामले में उन्हें निर्धारित करना मुश्किल हो सकता है (जब शरीर में सामान्य कोशिकाओं के साथ-साथ कम संख्या में गुणसूत्रों के परिवर्तित सेट वाली कोशिकाएं होती हैं)। हालाँकि, एन्युप्लोइडीज़ संरचना में एक छोटे से हिस्से पर कब्जा कर लेते हैं आनुवंशिक विकृति विज्ञानसामान्य तौर पर और कारणों के बीच जन्म दोषविकास;
• गुणसूत्रों की संरचनात्मक असामान्यताएं - विच्छेद के बाद असामान्य संयोजन में जुड़ना। कैरियोटाइप अध्ययन कर सकते हैं इस मामले मेंकेवल बड़ी विसंगतियाँ निर्धारित की जा सकती हैं, लेकिन ऐसे परिवर्तन प्रतिदीप्ति संकरण विधि और विशेष माइक्रोएरे क्रोमोसोमल विश्लेषण के लिए सुलभ हैं।

विश्लेषण के लिए रक्त दान करना

किसी विशेष तैयारी की आवश्यकता नहीं है, मुख्य बात एक अनुभवी आनुवंशिकीविद् को ढूंढना है जो आपको सब कुछ समझने, समझाने, जोखिमों का आकलन करने और सही निर्णय लेने में मदद करेगा।

पर क्लासिक परीक्षण(जिसमें 5 उप-प्रजातियां हैं) एक नस से लगभग 10-20 मिलीलीटर रक्त लिया जाता है, और कोशिकाओं को सुसंस्कृत और स्थिर किया जाता है। इसके बाद, गुणसूत्रों को दाग दिया जाता है और प्रकाश माइक्रोस्कोपी का उपयोग करके जांच की जाती है। यदि यह प्रसवपूर्व निदान का मामला है, तो विश्लेषण प्लेसेंटा या एमनियोटिक द्रव से प्राप्त कोशिकाओं पर किया जाता है। कभी-कभी अस्थि मज्जा कोशिकाओं का परीक्षण किया जाता है।

SKY (स्पेक्ट्रल कैरियोटाइपिंग) भी है - यह गुणसूत्रों का अध्ययन करने के लिए एक पूरी तरह से नई, अत्यधिक प्रभावी विधि है, जो उन मामलों में क्रोमोसोमल असामान्यताओं को जल्दी और स्पष्ट रूप से पहचानती है जहां मानक कैरियोटाइपिंग विधियों का उपयोग करके क्रोमोसोमल सामग्री की उत्पत्ति स्थापित करना असंभव है। यह विधि संपूर्ण गुणसूत्रों के 24-रंग फ्लोरोसेंट धुंधलापन पर आधारित है।

SKY क्रोमोसोम मार्करों, क्लिनिकल के लिए एक उत्कृष्ट उपकरण है गुणसूत्र विश्लेषणट्रांसलोकेशन, जटिल इंटरक्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्था, और कई क्रोमोसोमल असामान्यताएं ढूंढता है।

मछली विश्लेषण विधि (फ्लोरोसेंट संकरण) एक और आधुनिक है प्रभावी तरीकागुणसूत्रों में संख्यात्मक असामान्यताओं और कैरियोटाइप में जटिल असामान्यताओं का अध्ययन। इस प्रकार के विश्लेषण में, आधार फ्लोरोसेंट टैग और विशिष्ट गुणसूत्र क्षेत्रों का विशिष्ट बंधन है। यह दृष्टिकोण शास्त्रीय कैरियोटाइपिंग की तुलना में बड़ी संख्या में कोशिकाओं का परीक्षण करना संभव बनाता है, हालांकि, यह रक्त कोशिकाओं पर किया जाता है, लेकिन इसके लिए उनकी खेती की आवश्यकता नहीं होती है। मछली विश्लेषण के लिए सामग्री भ्रूण, भ्रूण या शुक्राणु कोशिकाएं हो सकती हैं।

शादी करते समय, हर कोई अपने प्यारे बच्चों के साथ एक खुशहाल, लंबी जिंदगी का सपना देखता है। हालाँकि, दुर्भाग्य से माता-पिता बनने की ख़ुशी हर किसी को नहीं मिलती। बांझपन के बहुत सारे कारण हैं, और आनुवंशिक विकार उनमें से कम महत्वपूर्ण नहीं हैं। इसलिए, विकसित देशों में, जीवनसाथी के कैरियोटाइप का निर्धारण किया जाता है अनिवार्य प्रक्रियाउन लोगों के लिए जो विवाह बंधन में बंधना चाहते हैं।

जैसा कि हम जीव विज्ञान से याद करते हैं, कैरियोटाइप गुणसूत्रों का विवरण है शारीरिक कोशाणू(उनकी संख्या, आकार, आकार और संरचनात्मक विशेषताएं)। एक व्यक्ति बिना जाने भी पुनर्व्यवस्थित गुणसूत्रों के वर्गों का स्वामी हो सकता है। समस्या केवल तभी उत्पन्न होगी जब गर्भधारण करने का प्रयास किया जाएगा, क्योंकि गुणसूत्र दोष के कारण गर्भावस्था छूटने, गर्भपात होने या आनुवांशिक बीमारियों वाले बच्चे के जन्म का खतरा बहुत बढ़ जाता है।

बेशक, बेहतरी के लिए जीवनसाथी के चरित्र को बदलना असंभव है। लेकिन, बांझपन या गर्भपात के कारणों के बारे में जानकर आप इस समस्या से निपटने के उपाय ढूंढ सकते हैं। उदाहरण के लिए, कृत्रिम गर्भाधान कार्यक्रम की ओर रुख करें। इसके अलावा, ध्यान में रखते हुए भारी जोखिमअस्वस्थ संतानों के जन्म पर, दाता बायोमटेरियल (अंडे या शुक्राणु) का उपयोग करने का अवसर हमेशा मिलता है।

कैरियोटाइपिंग

कैरियोटाइपिंग, कैरियोटाइप अनुसंधान या साइटोजेनेटिक विश्लेषण एक ऐसी प्रक्रिया है जो गुणसूत्रों की संरचना और संख्या में विचलन की पहचान करने के लिए डिज़ाइन की गई है जो अजन्मे बच्चे में बांझपन या वंशानुगत बीमारियों का कारण बन सकती है।

प्रत्येक जीव में गुणसूत्रों का एक विशिष्ट समूह होता है, जिसे कैरियोटाइप कहा जाता है। विशेष फ़ीचरमानव कैरियोटाइप - 46 गुणसूत्र (44 ऑटोसोम - 22 जोड़े, जिनकी महिला और पुरुष शरीर में समान संरचना होती है, और सेक्स क्रोमोसोम की एक जोड़ी होती है)। महिलाओं में दो एक्स क्रोमोसोम (कैरियोटाइप 46XX) होते हैं, पुरुषों में एक एक्स क्रोमोसोम और एक वाई क्रोमोसोम (कैरियोटाइप 46XY) होता है।
प्रत्येक गुणसूत्र में आनुवंशिकता के लिए जिम्मेदार जीन होते हैं, और कैरियोटाइपिंग, बदले में, वंशानुगत बीमारियों का पता लगाना संभव बनाता है जो सीधे कैरियोटाइप में परिवर्तन (गुणसूत्र सेट में खराबी, गुणसूत्र आकार, व्यक्तिगत जीन में दोष) से ​​संबंधित होते हैं। इन बीमारियों में सिंड्रोम शामिल हैं: डाउन, पटौ, एडवर्ड्स; "बिल्ली का रोना" सिंड्रोम। ऐसी बीमारियाँ उन लोगों में पाई जाती हैं जिन्हें कैरियोटाइप 47 विरासत में मिला है, जिसके सेट में एक अतिरिक्त गुणसूत्र होता है।

आज, कैरियोटाइप अनुसंधान की दो मुख्य विधियों का उपयोग किया जाता है:

1. आवेदकों की रक्त कोशिकाओं का गुणसूत्र विश्लेषण (साइटोजेनेटिक परीक्षा);

2. प्रसवपूर्व कैरियोटाइपिंग (भ्रूण गुणसूत्रों का विश्लेषण)।

साइटोजेनेटिक परीक्षण हमें बांझपन या गर्भपात के मामलों की पहचान करने की अनुमति देता है, जब पति-पत्नी में से किसी एक में संतान होने की संभावना तेजी से कम हो जाती है, और कभी-कभी पूरी तरह से अनुपस्थित हो जाती है। इसके अलावा, मामलों का पता लगाना संभव है उल्लेखनीय वृद्धिजीनोम अस्थिरता, और फिर एंटीऑक्सिडेंट और इम्युनोमोड्यूलेटर के साथ विशेष उपचार कुछ हद तक गर्भधारण विफलता के जोखिम को कम कर देगा।

प्रसव पूर्व कैरियोटाइप जांच (कैरियोटाइपिंग) कराती है संभव परिभाषा गुणसूत्र विकृति विज्ञानभ्रूण अपने चरम पर प्रारम्भिक चरणगर्भावस्था. और यह बहुत प्रासंगिक है, क्योंकि निराशाजनक संख्याएँ चिकित्सा आँकड़ेउनका कहना है कि 350 नवजात नर शिशुओं में से एक का 47XX कैरियोटाइप या 47XY कैरियोटाइप होना निश्चित है, जिसमें सभी शामिल हैं सहवर्ती बीमारियाँ. ऐसा मत सोचिए कि नवजात लड़कियों को आनुवंशिक रोग नहीं होते। टर्नर सिंड्रोम, जो अन्य बीमारियों की तरह 45 एक्स कैरियोटाइप का कारण बनता है, भी अक्सर होता है।

• परिवार या कबीले में गुणसूत्र विकृति;
• गर्भपात;
• गर्भवती महिला की आयु 35 वर्ष से अधिक है (30 जन्मों के लिए - आनुवंशिक विकृति का 1 मामला);
• उत्परिवर्ती प्रभावों (रासायनिक, विकिरण या अन्य) का मूल्यांकन।

भावी माता-पिता की साइटोजेनेटिक जांच

गुणसूत्र सेट का विश्लेषण करने के लिए, रोगियों से रक्त लिया जाता है और लिम्फोसाइटों को अलग किया जाता है। फिर उन्हें इन विट्रो में उत्तेजित किया जाता है, जिससे उन्हें विभाजित होने के लिए मजबूर किया जाता है, और कुछ दिनों के बाद संस्कृति को एक विशेष पदार्थ के साथ इलाज किया जाता है जो उस चरण में कोशिका विभाजन को रोकता है जब गुणसूत्र पहले से ही दिखाई दे रहे होते हैं। कल्चर में प्राप्त कोशिकाओं से कांच पर स्मीयर तैयार किये जाते हैं, जिनका उपयोग अनुसंधान के लिए किया जाता है।

रसीद अतिरिक्त जानकारीकैरियोटाइप में संभावित परिवर्तन के बारे में विशेष धुंधलापन के उपयोग से संकेत मिलता है, जिसके परिणामस्वरूप सभी गुणसूत्रों को एक विशिष्ट क्रॉस-स्ट्रिएशन प्राप्त होता है। जब कैरियोटाइप और इडियोग्राम (गुणसूत्रों के एक सेट की व्यवस्थित छवि) प्राप्त हो जाती है, तो विश्लेषण प्रक्रिया शुरू होती है।

आनुवंशिकीविद् कैरियोटाइप (गुणसूत्र सेट) में परिवर्तन की पहचान करने के लिए माइक्रोस्कोप के तहत 11 या 13 कोशिकाओं की जांच करता है, मात्रात्मक और संरचनात्मक विसंगतियों का पता लगाने की कोशिश करता है। उदाहरण के लिए, टर्नर सिंड्रोम के साथ, जो छोटे कद, चेहरे की संरचना की विशेषताओं आदि से प्रकट होता है महिला बांझपन, कैरियोटाइप 45X का पता चला है, अर्थात। वहाँ एक X गुणसूत्र होता है, दो नहीं, जैसा कि सामान्य है।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम में, जो पुरुष बांझपन की विशेषता है, इसके विपरीत, एक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र होता है, जिसे कैरियोटाइप 47 XX द्वारा व्यक्त किया जाएगा। इसके अलावा, स्वयं गुणसूत्रों की संरचनात्मक असामान्यताओं का पता लगाया जाता है, जैसे: उलटा - गुणसूत्र खंड का 180° घूमना; विलोपन क्रोमोसोम के वर्गों का नुकसान है, ट्रांसलोकेशन एक क्रोमोसोम के टुकड़ों को दूसरे क्रोमोसोम में स्थानांतरित करना है, आदि।

प्रसव पूर्व निदान

प्रक्रियाओं का यह सेट बच्चे के जन्म से पहले उसकी अंतर्गर्भाशयी जांच है, जिसका उद्देश्य पहचान करना है वंशानुगत रोगया विकासात्मक दोष. इस शोध के कई प्रकार हैं.

1. गैर-आक्रामक तरीके.वे पूरी तरह से सुरक्षित और मतलबी हैं अल्ट्रासोनोग्राफीभ्रूण और गर्भवती महिला के रक्त से कुछ जैव रासायनिक मार्करों की पहचान।

2. आक्रामक तरीके, जिसमें अनुसंधान के लिए सामग्री एकत्र करने के लिए गर्भाशय में नियंत्रित "आक्रमण" शामिल है। इस तरह आप भ्रूण के कैरीोटाइप में परिवर्तनों को सटीक रूप से निर्धारित कर सकते हैं और संभावित के बारे में चेतावनी दे सकते हैं सहवर्ती विकृति(डाउन सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम, आदि)

आक्रामक प्रक्रियाओं में शामिल हैं: कोरियोनिक विलस बायोप्सी, एमनियोसेंटेसिस, प्लेसेंटोसेंटेसिस, कॉर्डोसेन्टेसिस। शोध के उद्देश्य से कोरियोन कोशिकाएं या प्लेसेंटा, एमनियोटिक द्रव या भ्रूण की गर्भनाल से लिया गया रक्त लिया जाता है।

आक्रामक प्रक्रियाओं को करने से जटिलताओं का जोखिम होता है, इसलिए उन्हें केवल सख्त संकेतों के अनुसार ही किया जाता है:

• आयु सीमा (35 से अधिक महिलाएँ);
• कैरियोटाइप या विकासात्मक दोषों में परिवर्तन के साथ पहले से ही परिवार में पैदा हुए बच्चे;
• गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था की पैतृक गाड़ी;
• जैव रासायनिक मार्करों (पीपीएपी, एचसीजी, एएफपी) के स्तर में परिवर्तन;
• भ्रूण के अल्ट्रासाउंड के दौरान विकृति का पता लगाना।

यदि भ्रूण के विकसित होने का खतरा अधिक हो तो आक्रामक निदान भी किया जाता है जीन रोगया उन बीमारियों में शिशु के लिंग का निर्धारण करना जिनकी विरासत लिंग से जुड़ी होती है (उदाहरण के लिए, हीमोफिलिया, जिसे एक माँ केवल अपने बेटों को दे सकती है)।

सभी आक्रामक प्रक्रियाएंकेवल अनुभवी विशेषज्ञों द्वारा ही किया जाता है दिन का अस्पतालऔर अल्ट्रासाउंड नियंत्रण में। जोड़तोड़ के बाद गर्भवती महिला कुछ घंटों तक निगरानी में रहेगी। रोकथाम के उद्देश्य से संभावित जटिलताएँएक महिला को कुछ निर्धारित किया जाता है दवाइयाँ. परिणामी भ्रूण कोशिकाओं का कैरियोटाइप में परिवर्तन का पता लगाने और विशिष्ट जीन रोगों की पहचान करने के लिए आणविक तरीकों से विश्लेषण किया जाता है।

आज, इस पद्धति का उपयोग करके 5 हजार ज्ञात वंशानुगत बीमारियों में से 300 का निदान करना संभव है, जैसे हीमोफिलिया, फेनिलकेटोनुरिया, सिस्टिक फाइब्रोसिस, डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी और अन्य।