Մուտացիաների ներկայացում. Փոփոխականություն

Կենսաբանություն 10-րդ դասարան

Թեմա՝ «Մուտացիաներ. մուտացիաների տեսակները»

Դասի նպատակները.

Ուսումնական: ուսումնասիրելով մուտացիաների տեսակները և դրանց առաջացման պատճառները

Զարգացնող վերառարկայական և ներառարկայական կոմպետենցիաների զարգացում, աշխարհի գիտական ​​պատկերի ձևավորում։

Ուսումնական սեփական և ուրիշների առողջության համար գիտակցված պատասխանատվության խթանում.Զույգերով գործարար համագործակցություն և փոխադարձ վերահսկողություն կազմակերպելու ունակություն. զարգացնել արտացոլման հմտությունները

Դասի տեսակը՝ նոր նյութ սովորելը

Մեթոդներ:

Սովորելու նկատմամբ հետաքրքրության զարգացման մեթոդներ (պատմություն, հուզական խթանման մեթոդներ)

Ուսումնական գործունեության և գործողությունների կազմակերպման և իրականացման մեթոդներ (պատմություն, զրույց, ցուցադրություն, առաջադրանքների կատարում);

Ինքնակառավարման մեթոդներ ուսումնական գործունեություն (ինքնուրույն աշխատանք);

Վերահսկողության և ինքնատիրապետման մեթոդներ (աշխատանք քարտերով, գրքով (անկախ աշխատանք), զրույց, տարրերի օգտագործում. խնդրի վրա հիմնված ուսուցում, բանավոր հարցաքննություն, տախտակի մոտ աշխատանք, խաղային տեխնոլոգիայի կիրառում):

ՍԱՐՔԱՎՈՐՈՒՄՆԵՐ՝ TCO, ներկայացում,

Դասերի ընթացքում.

Կազմակերպման ժամանակ.

Ուսուցիչ: Բարի օր, տղաներ:

Ի՞նչ թեմա եք ուսումնասիրել վերջին դասին:

Ի՞նչ է փոփոխականությունը: Եկեք ստուգենք ձեր գիտելիքները թեմայի փոփոխականություն: Դա անելու համար ես առաջարկում եմ լրացնել դիագրամը ձեր նոթատետրերում:

Նոր նյութ սովորելը .

Այսօրվա դասը կսկսենք Ա.Պուշկինի հայտնի բանաստեղծությամբ.

Ախ, որքան հրաշալի բացահայտումներ ունենք1 սլայդ

Հոգին պատրաստվում է լուսավորության,

Եվ փորձը, դժվար սխալների որդի,

Եվ հանճար, պարադոքսների ընկեր,

Եվ պատահականություն, Աստված գյուտարար...

Ասացեք, խնդրում եմ, այս խոսքերը ճիշտ են կենսաբանության համար: (հայտնագործությունները շատ են): Կա՞ն պարադոքսներ կենսաբանության մեջ: Ի՞նչ մակարդակով կարելի է դրանք նկատել։ Իսկ միգուցե ինչ-որ բան հորինելու հնարավորություն կա՞։

Ուշադրություն դարձրեք սլայդներին.

2 սլայդ

Տղերք, ասեք, խնդրում եմ, այստեղ ինչ-որ պարադոքս տեսե՞լ եք: Ինչ-որ արտասովոր բան. (հնարավոր պատասխաններ. անսովոր սպիտակ առյուծ, երկգլխանի օձ, բոլորովին սովորական թիթեռ և բույսեր - պարադոքս. «նորմալ» և «աննորմալ» օրգանիզմներ):

Իրոք, բնության մեջ հազվադեպ է տեսնել երկգլխանի օձ կամ սպիտակ առյուծ, սա պարադոքս է: Կարո՞ղ եք գուշակել, թե որն է այս պարադոքսալ, անսովոր օրգանիզմների առաջացման պատճառը։ (հնարավոր պատասխան. մարմնում փոփոխությունների առկայություն)

(Որտե՞ղ են տեղի ունեցել փոփոխությունները), մուտացիաներ (Ի՞նչ են մուտացիաները)): Այս բոլոր օրգանիզմները մարմնի, գեների և քրոմոսոմների փոփոխությունների հետևանք են։

Մեր դասի թեման է «Մուտացիաներ. պարադոքս, թե՞ օրինաչափություն»:ՍԼԱՅԴ 3. .

Այսօր դասարանում մենք կնայենք մուտացիաների տեսակներին, կպարզենքԻ՞նչ մուտացիաներ են տեղի ունենում մարդու օրգանիզմում, ի՞նչ հիվանդությունների է դա հանգեցնում։

Մուտացիա լատիներենից»mytatio- փոփոխություն. Դրանք օրգանիզմների ԴՆԹ-ի որակական և քանակական փոփոխություններն են, որոնք հանգեցնում են գենոտիպի փոփոխության։ (սլայդ 4 և մուտքագրում աշխատանքային քարտում):

Տերմինը ներմուծվել է Հյուգո դե Վրիսի կողմից 1901 թվականին։

Ի՞նչ հետևանքների կարող են հանգեցնել մուտացիաները: Արդյո՞ք դա միշտ հիվանդություններ և ֆիզիկական դեֆորմացիաներ են: (վերադառնալ սլայդ, նշենք, որ թիթեռը և բույսերը նույնպես մարմնում փոփոխություններ ունեն՝ մուտացիաներ) –սլայդ 5

(հնարավոր պատասխան. մուտացիաները միշտ չէ, որ դրսևորվում են ֆենոտիպային): Ազդում է ԴՆԹ-ի վրա տարբեր աստիճաններմեկ գեն, մեկ քրոմոսոմ կամ ամբողջ գենոտիպ: Ըստ մուտացիաների առաջացման աստիճանի՝ դրանք բաժանվում են խմբերի (աշխատանքային թերթիկ՝ գծապատկերով, սովորողները լրացնում են աշխատանքային քարտը): Սլայդ 5

մուտացիաներ

Գենային մուտացիաներ. սլայդ 6 (աշխատանք դասագրքի հետ). Գենի ներսում մեկ կամ մի քանի նուկլեոտիդների փոփոխություններ, դրանք հաճախ կոչվում են կետային: Դրանք առաջանում են ԴՆԹ-ի վերարտադրության ժամանակ, փոխլրացնող A-T և G-C զույգերի փոխարեն առաջանում են սխալ համակցություններ, որոնք հանգեցնում են նուկլեոտիդների նոր համակցությունների, որոնք կոդավորում են նոր կամ փոփոխված սպիտակուցներ։ Նման աննշան թվացող փոփոխությունները հանգեցնում են լուրջ, անբուժելի հիվանդությունների։ Դալտոնիկություն, հեմոֆիլիա, պիգմենտացիայի բացակայություն՝ այս ամենը գենային մուտացիաներ են։ (սլայդներ 7,8,9)

սլայդ 9. Հեմոֆիլիայի գենը կապված է X-ի հետ, ուստի այն ստացել է մորից: Արքայազնի տատիկը՝ Ալիսը, մուտանտի գենի կրողն էր, որը նա իր հերթին ստացել էր մորից՝ թագուհի Վիկտորյայից։ Իսկ Վիկտորյա թագուհին դա ժառանգել է իր նախնիներից մեկից, բայց քանի որ նրա ամուսինը՝ արքայազն Ալբերտը, նրա զարմիկն էր, հնարավոր է, որ նրանց դուստրերը թերի X քրոմոսոմ են ստացել կամ հորից կամ մորից: Նրանք բոլորը մուտանտի գենի կրողներ էին։ Նրանցից հեմոֆիլիան սկսեց տարածվել Եվրոպայի թագավորական և թագավորական ընտանիքներում։ Վիկտորյա թագուհու մեկ որդին, երեք թոռները և չորս (իսկ այլ աղբյուրների համաձայն՝ 6) ծոռները տառապում էին հեմոֆիլիայով։

Քրոմոսոմային մուտացիաներ. ( քրոմոսոմների կառուցվածքի զգալի փոփոխությունները ազդում են մի քանի գեների վրա: Կախված փոփոխություններից՝ դրանք բաժանվում են խմբերի՝ (աշխատանք դասագրքի հետ)

Ա) կորուստ - քրոմոսոմի տերմինալ մասի առանձնացում (մարդու քրոմոսոմ 21-ի քրոմոսոմային մուտացիաների պատճառները սուր լեյկոզև հանգեցնում է մահվան):

Բ) ջնջում – միջին մասի կորուստ (ծանր հիվանդություններ, մահ)

Գ) կրկնօրինակում՝ ցանկացած հատվածի կրկնապատկում

Դ) ինվերսիա - քրոմոսոմի բեկում 2 տեղով, ստացված բեկորի պտույտ 180°-ով և հակադարձ տեղադրում ընդմիջման վայրում։

Քրոմոսոմային մուտացիաներ. բնականաբար հանգեցնում են օրգանիզմների մահվան, քանի որ դրանք ազդում են ամբողջ քրոմոսոմների վրա (օրգանիզմները կենսունակ չեն. մարդու 21-րդ քրոմոսոմի մուտացիան հանգեցնում է ծանր լեյկեմիայի և մահվան:)

Պարադոքս. վիրուսները (բակտերիոֆագները) կարող են կորցնել իրենց միակ քրոմոսոմի զգալի մասը և այն փոխարինել օտար ԴՆԹ-ով: Միեւնույն ժամանակ, նրանք ոչ միայն պահպանում են իրենց ֆունկցիոնալ գործունեությունը, այլեւ ձեռք են բերում նոր հատկություններ: Հնարավոր է, որ այնպիսի հիվանդությունները, ինչպիսիք են թռչնի և խոզի գրիպը– վիրուսների քրոմոսոմային մուտացիաների հետևանք։

Գենոմային մուտացիաներ. քրոմոսոմների քանակի փոփոխություն (սլայդ 14)

Ա) ոչ բազմապատիկ հապլոիդ հավաքածուի (± 1 քրոմոսոմ) - հետերոպլոիդիա - Դաունի համախտանիշ(«արևոտ երեխաներ») Շերեշևսկի - Թերներ (սլայդ 14)

Բ) հապլոիդների բազմապատիկ (քրոմոսոմների քանակի ավելացում 2, 4 կամ ավելի անգամ) – պոլիպլոիդիա։ Բնորոշ է բույսերին՝ հանգեցնելով զանգվածի և բերքատվության ավելացման։ Այն ստացվում է արհեստականորեն՝ բջիջը կոլխիցինի ազդեցության ենթարկելով (ոչնչացնում է լիսեռը)։ (սլայդ պոլիպլոիդ բույսեր –15)

Որովհետեւ այս տեսակըմուտացիաները հանգեցնում են քրոմոսոմների քանակի փոփոխության,

Սլայդ 17.գտնել և ընդգծել 1-2 փաստ, որը հաստատում է.

Առաջին շարքը՝ մուտացիաների պատճառները կարող են լինել ծնողների ապրելակերպը։

Երկրորդ շարք - մուտացիաների պատճառները կարող են լինել շրջակա միջավայրի աղտոտումը:

Երրորդ շարք՝ մուտացիաների հետևանքները հիվանդություններն են։

Մուտագենները և դրանց ազդեցությունը մարմնի վրա.

Ապխտածի մեջ հայտնաբերվել է բարձր մուտագեն ակտիվությունսթեյքեր, չափազանց եփած միս, սև պղպեղ, վանիլին, ճարպ, որը բազմիցս օգտագործվում է տապակելու համար, ալկոհոլ, ծխախոտի ծխի նյութեր:Մի քանի բնածին արատներզարգացումը կարող է պայմանավորված լինել տարբեր ոչ ժառանգական գործոններով (կարմրախտի վիրուս, դեղեր, սննդային հավելումներ ), խանգարում է սաղմնածին: Եթե ​​հղիության ընթացքում մայրը սննդակարգում բավարար քանակությամբ ցինկ չի ստացել, որը հայտնաբերված է հիմնականում մսի մեջ, ապա երեխան հետագայում դժվարությամբ կսովորի կարդալ:

Մուտացիաներ, որոնք տեղի են ունենումմարմնի սոմատիկ բջիջներում, պատճառ վաղաժամ ծերացում, կրճատել տեւողությունըկյանքը,սա կրթության առաջին քայլն է չարորակ ուռուցքներ. Կրծքագեղձի քաղցկեղի բոլոր դեպքերի ճնշող մեծամասնությունն ենսոմատիկ մուտացիաների արդյունք.

Չեռնոբիլի ատոմակայանում տեղի ունեցած վթարից հետոճառագայթման ազդեցության հետևանքով, քաղցկեղի հաճախականությունըՎահանաձև գեղձը Գոմելի շրջանում աճել է 20 անգամ. ԱվելորդությունՆոր ուլտրամանուշակագույն ճառագայթումը մեծացնում է քաղցկեղի առաջացման վտանգըմաշկը.

IN ծխախոտի ծուխըպարունակում է ավելի քան 4 հզ.քիմիական միացություններ, որոնցիցմոտ 40-ը դասակարգվում են որպես քաղցկեղածին,իսկ 10-ը ակտիվորեն նպաստում են զարգացմանըքաղցկեղային հիվանդություններ.Կոշտ բաղադրիչներով քիչ թե շատծխախոտը հաջողությամբ հաղթահարում է այնզտիչներ, բայց ածխածնի երկօքսիդից և ածխածնիցհեղուկ գազ, ամոնիում, ցիանիդրդ ջրածինը, բենզինը և այլն վնասակար նյութերգազային վիճակումԶտիչները չեն օգնում կանգնելիս:

Գեներատիվ մուտացիաներ այսինքն՝ ԴՆԹ-ի կառուցվածքի խախտում պոլոյումբջիջները, կարող են հանգեցնել ինքնաբուխ աբորտների (վիժումների),մեռելածնություն և ավելացել էժառանգական հիվանդությունների հաճախականությունըվանիա.

Չեռնոբիլի աղետից հետոտանիքներ տուժած տարածքներումառավելագույն աղտոտվածությունդիոնուկլիդներ՝ գրեթե 2 անգամ ավելիորոշվել է երեխաների ծնունդների հաճախականությունըզարգացման անոմալիաներով (ճեղքերմենք շուրթերն ու քիմքը, երիկամների կրկնապատկումըեւ միզածորաններ, պոլիդակտիլիա, ուղեղի զարգացման խանգարումներուղեղ և այլն):

Վիտամինները, ծծումբ պարունակող ամինաթթուները, բանջարեղենի և մրգային հյութերը (կաղամբ, խնձոր, անանուխ, արքայախնձոր) ունեն ընդգծված հակամուտագեն ազդեցություն։ Ինչ եզրակացություններ կարելի է անել այս տվյալներից առողջ պատկերկյանքը?

Սլայդ 18.Ի՞նչ խախտումներ եք հայտնաբերել ստորև ներկայացված նկարներում: (Ձախ կողմում երեք X քրոմոսոմ են, աջում՝ XXY):

Ո՞ր քրոմոսոմներում են տեղի ունեցել մուտացիաները: (Սեռական օրգաններում): Ի՞նչ է կոչվում մուտացիայի այս տեսակը: (Սեռական քրոմոսոմի տրիզոմիա): Կլայնֆելտերի համախտանիշ, Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշ):

XXX հավաքածու ունեցող կանայք որևէ էական պաթոլոգիա չունեն: XXY հավաքածու ունեցող տղամարդը տառապում է Կլայնֆելտերի հիվանդությամբ: ( Վերարտադրողական համակարգթերզարգացած, բարձրահասակ, ցածր ինտելեկտ, կանացի կազմվածք): Եթե ​​կնոջ մարմնում բացակայում է մեկ սեռի X քրոմոսոմը, ապա զարգանում է Շերեշևսկի-Թերների համախտանիշ ունեցող աղջիկ: (Անպտղություն, կարճ հասակ, կարճ պարանոց):

III .Ամրապնդում.

Խաղ «Լոտո». (Խճանկար)

Կապույտ գույն- գենային մուտացիաներ

Քրոմոսոմների քանակի փոփոխություն

Նոր օրգանիզմը վերարտադրողականորեն մեկուսացված է, ինչը հանգեցնում է բնական էվոլյուցիոն գործընթացի՝ տեսակավորման։

ժամըհ

սլայդ 20. ճիշտ խճանկար.

Այժմ վերադառնանք առաջին սլայդին և ներկայացված օրգանիզմին՝ երկգլխանի օձ, որը մենք հաճախ անվանում ենք այդպիսի օրգանիզմներ «մուտանտ»: Ասա ինձ, սա ինչ տեսակի մուտացիա է: Պարադոքսն այն է, որ գենետիկայի տեսանկյունից այս օրգանիզմը չի կարելի անվանել մուտանտ, քանի որ փոփոխություններն այստեղ ոչ թե ԴՆԹ-ի, այլ սաղմի մակարդակում են (զիգոտի մասնատման գործընթացը խաթարված է): Սա «մուտանտ օձ» է, բայց առանց մուտացիաների։

Եվ վերջում, եկեք ևս մեկ անգամ անդրադառնանք Պուշկինի տողերին. կա՞ն պարադոքսներ կենսաբանության մեջ: (Այո, մենք համոզվեցինք դասի ժամանակ), կարո՞ղ եք, օգտագործելով այսօրվա դասի օրինակը, հաստատել «Գյուտարար Աստծո գործը» տողը - (պատահական մուտացիաները հանգեցնում են տեսակավորման): Տեսակների բազմազանությունը բնական էվոլյուցիոն գործընթաց է, որը տեղի է ունենում հիմնականում մուտացիաների պատճառով, բայց արդյունքում բնական ընտրությունՊահպանվում են միայն օգտակար մուտացիաները:

Այսպիսով, մուտացիան պարադոքս է, թե՞ օրինաչափություն: Սրանք մի կողմից բնական փոփոխություններ են շրջակա միջավայրի գործոնների ազդեցության տակ, մյուս կողմից սա պարադոքս է, քանի որ հայտնվում են նոր տեսակներ և գոյատևում են բոլորովին անսովոր օրգանիզմներ։

Հանկարծ ի հայտ գալով՝ մուտացիաները, ինչպես հեղափոխությունները, քանդում ու ստեղծում են, բայց բնության օրենքները չեն քանդում։ Նրանք իրենք են ենթարկվում դրանց։

Արտացոլում.

Բժշկական գենետիկան դեռ ամեն ինչ չգիտի։ Գեններից դեպի հատկանիշներ տանող ճանապարհին թաքնված են բազմաթիվ անհայտություններ և անսպասելի բաներ:Հավանաբար ձեզանից ոմանք նոր բացահայտումներ կանեն մարդու ժառանգական հիվանդությունները կանխելու ճանապարհին։ Բայց սա հաջորդ դասի թեման է։ Շնորհակալություն դասի համար։ Ցտեսություն. Եվ հիշեք ձեր տատիկի իմաստուն խոսքերը. «Գլխավորը առողջությունն է»:

IV .Տնային աշխատանք.

Ամփոփելով. Գնահատում.

«Մուտացիաների տեսակները» թեմայով թեստային աշխատանք.

Տարբերակ 1.

1. Քրոմոսոմների քանակի փոփոխության տանող մուտացիաներ.

2. Քրոմոսոմի հատվածի կրկնապատկումը կոչվում է.

ա) կրկնօրինակում; բ) ջնջում; գ) շրջադարձ.

3. Քրոմոսոմների քանակի բազմակի փոփոխություններ.

ա) պոլիպլոիդիա; բ) անեուպլոիդիա; գ) ալոպոլիպլոիդիա.

4. Քրոմոսոմային մուտացիաների առաջացումը կապված է.

բ) քրոմոսոմների կոտրվածքով և նոր համակցություններով վերամիավորմամբ.

գ) ԴՆԹ նուկլեոտիդների հաջորդականության փոփոխությամբ.

5. Դաունի համախտանիշի պատճառը մուտացիան է.

ա) գենետիկ; բ) քրոմոսոմային; գ) գենոմային.

Թեմայի վերաբերյալ թեստային աշխատանք; «Մուտացիաների տեսակները».

Տարբերակ 2.

1. ԴՆԹ նուկլեոտիդների հաջորդականության փոփոխությունների հետ կապված մուտացիաներ.

ա) քրոմոսոմային; բ) գենոմային; գ) գենետիկ.

2. Բազմաթիվ քրոմոսոմներ.

ա) պոլիպլոիդիա; բ) անեուպլոիդիա (հետերոպլոիդիա);

գ) աուտոպոլիպլոիդիա.

3. քրոմոսոմային հատվածի բացակայություն.

ա) շրջադարձ; բ) կրկնօրինակում; գ) ջնջում.

4. Դաունի համախտանիշը մուտացիայի դրսեւորում է.

ա) գենոմային; բ) քրոմոսոմային; գ) գենետիկ.

5. Գենոմային մուտացիաների առաջացումը կապված է.

ա) միտոզի կամ մեյոզի խախտմամբ.

բ) ԴՆԹ-ում նուկլեոտիդների հաջորդականության փոփոխությամբ.

գ) քրոմոսոմների կոտրվածքով և նոր համակցություններով վերամիավորմամբ:

Աշխատանքային քարտ.

10-րդ դասարանի սովորող(ներ) _________________________________________________________________

Բառապաշարային աշխատանք.

Պարադոքս - իրավիճակ ( , , ձևավորում Դասի թեման «……………………………………………………………………

Օրգանիզմների ԴՆԹ-ի որակական և քանակական փոփոխությունները, որոնք հանգեցնում են գենոտիպի փոփոխության, կոչվում են _______________________:

Ներդրված ժամկետ ________________________________________________

Մուտացիաների տեսակները

Մուտագեն գործոններ. Մուտացիաների հատկությունները.

Խաղ «Լոտո». (Խճանկար)

Յուրաքանչյուր բջիջի վրա գունավոր բացիկներ ենք սոսնձում: Մենք որոշում ենք, թե յուրաքանչյուր հատկանիշ մուտացիայի որ տեսակին է պատկանում:

Կանաչ գույն - գենային մուտացիաներ

Կարմիր գույն - գենոմային մուտացիաներ

Դեղին- քրոմոսոմային մուտացիաներ

Քրոմոսոմների ձևի և չափի փոփոխություններ

Գենի ներսում մեկ կամ մի քանի նուկլեոտիդների փոփոխություն

Դաունի համախտանիշ, Շերեշևսկի-Թերների համախտանիշ

Դլտոնիկություն, հեմոֆիլիա, պիգմենտացիայի բացակայություն

Քրոմոսոմների քանակի փոփոխություն

Դրանք առաջանում են ԴՆԹ-ի վերարտադրության ժամանակ

Նոր օրգանիզմը վերարտադրողականորեն մեկուսացված է, ինչը հանգեցնում է բնական էվոլյուցիոն գործընթացի՝ տեսակավորման։

ժամըհ Հեմոգլոբինի մոլեկուլում առաջանում է 1 ամինաթթվի բացակայություն լուրջ հիվանդություն- մանգաղ բջջային անեմիա

Կախված փոփոխություններից՝ դրանք բաժանվում են խմբերի՝ կորուստ, ջնջում, կրկնօրինակում։

Թեստային աշխատանք

Կենսաբանություն

9-րդ դասարան

Ուսուցիչ:

Իվանովա Նատալյա Պավլովնա

ՄԿՈՒ Դրեսվյանսկայայի միջնակարգ դպրոց

Դասի թեման.

Փոփոխականության օրինաչափություններ.

մուտացիոն փոփոխականություն.

Մուտացիաներ գենոտիպի փոփոխություն է, որը տեղի է ունենում արտաքին կամ ներքին միջավայրի գործոնների ազդեցության տակ:

Hugo (hugo) de Vries (1848 թվականի փետրվարի 16 Գ – 21 մայիսի, 1935 թ Գ )

Ներկայացրեց մուտացիայի ժամանակակից, գենետիկական հասկացությունը նշելու համար հազվագյուտ տարբերակներհատկանիշներ ծնողների սերունդներում, ովքեր չունեին այս հատկանիշը:

Հիմնական դրույթներ մուտացիայի տեսություն:

- Մուտացիաները լինում են հանկարծակի, սպազմոդիկ:

-Մուտացիաները ժառանգական են, այսինքն՝ համառորեն փոխանցվում են սերնդեսերունդ։

Մուտացիաները ուղղորդված չեն. գենը կարող է մուտացիայի ենթարկվել ցանկացած տեղանքում՝ առաջացնելով փոփոխություններ ինչպես փոքր, այնպես էլ կենսական նշաններում:

- Նույն մուտացիաները կարող են կրկնվել:

- Մուտացիաները կարող են օգտակար կամ վնասակար լինել մարմնի համար, գերիշխող կամ ռեցեսիվ:

Ըստ գենոտիպի փոփոխության բնույթի՝ մուտացիաները բաժանվում են երեք խմբի.

• Գենետիկ.
• Քրոմոսոմային.
• Գենոմիկ.

Գեն, կամ կետ, մուտացիաներ:

Դրանք առաջանում են, երբ մեկ կամ մի քանի նուկլեոտիդներ մեկ գենի մեջ փոխարինվում են մյուսներով։

Հիմքերի բացթողում

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

Հիմքերի փոխարինում.

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys

Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys

ACCTGCGT GTGTGC

ACCTG Ա GTGCCAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val- Cys-Val

Thr- STOP - Val-Pro-Tyr-Val-Cys

Հիմքերի ավելացում

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys

ACCTGCGTGCCAGTACAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro- Phe-Gln-Cys-Val

վալին): Սա հանգեցնում է նրան, որ արյան մեջ նման հեմոգլոբինով կարմիր արյան բջիջները դեֆորմացվում են (կլորից մինչև մանգաղաձև) և արագ քայքայվում: Այս դեպքում զարգանում է սուր սակավարյունություն և նկատվում է արյան միջոցով տեղափոխվող թթվածնի քանակի նվազում։ Անեմիան առաջացնում է ֆիզիկական թուլություն, սրտի և երիկամների հետ կապված խնդիրներ և կարող է հանգեցնել վաղ մահմարդիկ, որոնք հոմոզիգոտ են մուտանտի ալելի համար: «լայնություն = 640»

Մանգաղ բջջային անեմիա

Ռեցեսիվ ալել, որն առաջացնում է դա հոմոզիգոտ վիճակում ժառանգական հիվանդություն, արտահայտվում է ընդամենը մեկ ամինաթթվի մնացորդի փոխարինմամբ ( Բ - հեմոգլոբինի մոլեկուլի շղթաներ ( գլուտամիկ թթու-" - վալին): Սա հանգեցնում է նրան, որ արյան մեջ նման հեմոգլոբինով կարմիր արյան բջիջները դեֆորմացվում են (կլորից մինչև մանգաղաձև) և արագ քայքայվում: Այս դեպքում զարգանում է սուր սակավարյունություն և նկատվում է արյան միջոցով տեղափոխվող թթվածնի քանակի նվազում։ Անեմիան առաջացնում է ֆիզիկական թուլություն, սրտի և երիկամների հետ կապված խնդիրներ և կարող է հանգեցնել մուտանտի ալելի հոմոզիգոտ մարդկանց վաղ մահվան:

Քրոմոսոմային մուտացիաներ.

Մի քանի գեների վրա ազդող քրոմոսոմային կառուցվածքի զգալի փոփոխություններ:

Քրոմոսոմային մուտացիաների տեսակները.

Ա Բ IN Գ Դ Ե ԵՎ Զ – նորմալ քրոմոսոմ:

Ա Բ IN Գ Դ Ե ԵՎ - կորուստ (վերջնական մասի կորուստ

քրոմոսոմներ)

Ա Բ IN Դ Ե ԵՎ Զ – ջնջում (ներքին կորուստ

քրոմոսոմային շրջան)

Ա Բ IN Գ Դ Ե Գ Դ Ե ԵՎ Զ – կրկնօրինակում (մի քանի անգամ կրկնապատկելով

քրոմոսոմի ցանկացած մաս)

Ա Բ IN Գ ԵՎ Ե Դ Զ – ինվերսիա (պտտել տարածքը ներսում

քրոմոսոմներ 180˚)

Կատվի լացի համախտանիշ (քրոմոսոմային հիվանդություն)

5-րդ քրոմոսոմի մեկ թեւի կրճատում.

-Հատկանշական լաց, որը հիշեցնում է կատվի լացի:

- Խորը մտավոր հետամնացություն.

- Բազմաթիվ անոմալիաներ ներքին օրգաններ.

- աճի դանդաղում.

Գենոմային մուտացիաներ.

Նրանք սովորաբար առաջանում են մեյոզի ժամանակ և հանգեցնում են առանձին քրոմոսոմների (անեուպլոյդիա) կամ քրոմոսոմների հապլոիդ խմբերի (պոլիպլոիդիա) ձեռքբերմանը կամ կորստին։

Անեուպլոիդիայի օրինակներն են.

• Մոնոսոմիա ընդհանուր բանաձեւ 2n-1 (45, XO), հիվանդություն – Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշ:

• Տրիզոմիա, ընդհանուր բանաձեւ 2n+1 (47, XXX կամ 47, XXY), հիվանդություն՝ Կլայնֆելտերի համախտանիշ։

Դաունի համախտանիշ.

Տրիզոմիա 21-րդ քրոմոսոմի վրա.

Մտավոր և ֆիզիկական հետամնացություն.

Կիսաբաց բերան.

Մոնղոլոիդ դեմքի տեսակ. Թեք աչքեր. Քթի լայն կամուրջ.

Սրտի արատներ.

Կյանքի տեւողությունը նվազում է 5-10 անգամ

Պատաուի համախտանիշ.

Տրիզոմիա 13

Միկրոցեֆալիա (ուղեղի նեղացում):

Ցածր թեք ճակատ, նեղացած palpebral ճեղքեր:

Ճեղքվածք վերին շրթունքև քիմք.

Պոլիդակտիլիա.

Բարձր մահացություն (հիվանդների 90%-ը չի գոյատևում մինչև 1 տարի):

Գործոններ առաջացնելով մուտացիաներ, կոչվում են մուտագեն։

Մուտագեն գործոնները ներառում են.

1) Ֆիզիկական (ճառագայթում, ջերմաստիճան, էլեկտրամագնիսական ճառագայթում).

2) քիմիական նյութեր (նյութեր, որոնք առաջացնում են օրգանիզմի թունավորում. սպիրտ, նիկոտին, կոլխիցին, ֆորմալդեհիդ).

3) Կենսաբանական (վիրուսներ, բակտերիաներ).

Մուտացիաների իմաստը

Մուտացիաները կարող են լինել օգտակար, վնասակար կամ չեզոք:

• Օգտակար մուտացիաներ. մուտացիաներ, որոնք հանգեցնում են օրգանիզմի դիմադրողականության բարձրացման (ուտիճների դիմադրություն թունաքիմիկատներին):
• Վնասակար մուտացիաներ. խուլություն, դալտոնիկություն.
• Չեզոք մուտացիաներ. մուտացիաները ոչ մի կերպ չեն ազդում օրգանիզմի կենսունակության վրա (աչքի գույն, արյան խումբ)։

Տնային աշխատանք:

• Դասագրքի 3.12 բաժին.
• Հարցեր, էջ 122։
• Հաղորդագրություն «Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշ» թեմայով.

Մուտացիաներ, մուտոգեններ, մուտացիաների տեսակներ, մուտացիաների պատճառներ, մուտացիաների իմաստ

Մուտացիան (լատ. mutatio – փոփոխություն) գենոտիպի մշտական ​​(այսինքն, որը կարող է ժառանգվել տվյալ բջջի կամ օրգանիզմի հետնորդների կողմից) փոխակերպումն է, որը տեղի է ունենում արտաքին կամ ներքին միջավայրի ազդեցության տակ։
Տերմինն առաջարկել է Հյուգո դե Վրիսը։
Մուտացիաների գործընթացը կոչվում է մուտագենեզ։

Մուտացիաների պատճառները
Մուտացիաները բաժանվում են ինքնաբուխ և առաջացած:
Ինքնաբուխ մուտացիաները տեղի են ունենում ինքնաբերաբար օրգանիզմի ողջ կյանքի ընթացքում, բնականոն միջավայրի պայմաններում, բջջի յուրաքանչյուր սերնդի համար մոտավորապես մեկ նուկլեոտիդ հաճախականությամբ:
Առաջացած մուտացիաները ժառանգական փոփոխություններ են գենոմում, որոնք առաջանում են արհեստական ​​(փորձարարական) պայմաններում կամ շրջակա միջավայրի անբարենպաստ ազդեցության տակ որոշակի մուտագեն ազդեցությունների արդյունքում:
Մուտացիաները մշտապես հայտնվում են կենդանի բջջում տեղի ունեցող գործընթացների ժամանակ։ Մուտացիաների առաջացմանը տանող հիմնական գործընթացներն են ԴՆԹ-ի վերարտադրությունը, ԴՆԹ-ի վերականգնման խանգարումները, տրանսկրիպցիան և գենետիկական ռեկոմբինացիան:

Մուտացիաների և ԴՆԹ-ի վերարտադրության միջև կապը
Շատ ինքնաբուխ քիմիական փոփոխություններ նուկլեոտիդներում հանգեցնում են մուտացիաների, որոնք տեղի են ունենում վերարտադրության ժամանակ: Օրինակ, դրա հակառակ ցիտոզինի դեամինացիայի պատճառով ուրացիլը կարող է ներառվել ԴՆԹ շղթայում (ձևավորում զույգ U-G C-G կանոնական զույգի փոխարեն): ԴՆԹ-ի վերարտադրության ժամանակ ադենինը մտնում է նոր շղթայի հակառակ ուրացիլին, ձևավորվում է U-A զույգ, իսկ հաջորդ վերարտադրության ժամանակ այն փոխարինվում է. զույգ Տ-Ա, այսինքն՝ տեղի է ունենում անցում (պիրիմիդինի կետային փոխարինում մեկ այլ պիրիմիդինով կամ պուրինը մեկ այլ պուրինով)։

Մուտացիաների և ԴՆԹ-ի ռեկոմբինացիայի միջև կապը
Ռեկոմբինացիայի հետ կապված պրոցեսներից անհավասար հատումը առավել հաճախ հանգեցնում է մուտացիաների: Այն սովորաբար տեղի է ունենում այն ​​դեպքերում, երբ քրոմոսոմի վրա կան բնօրինակ գենի մի քանի կրկնօրինակ պատճեններ, որոնք պահպանել են նմանատիպ նուկլեոտիդային հաջորդականությունը: Անհավասար հատման արդյունքում ռեկոմբինանտ քրոմոսոմներից մեկում տեղի է ունենում կրկնօրինակում, իսկ մյուսում՝ ջնջում։

Մուտացիաների և ԴՆԹ-ի վերականգնման միջև կապը
ԴՆԹ-ի ինքնաբուխ վնասումը բավականին տարածված է և տեղի է ունենում յուրաքանչյուր բջիջում: Նման վնասի հետևանքները վերացնելու համար կան հատուկ վերանորոգման մեխանիզմներ (օրինակ, ԴՆԹ-ի սխալ հատվածը կտրվում է և սկզբնականը վերականգնվում է այս վայրում): Մուտացիաները տեղի են ունենում միայն այն դեպքում, երբ վերանորոգման մեխանիզմը ինչ-ինչ պատճառներով չի աշխատում կամ չի կարող հաղթահարել վնասի վերացումը: Վերականգնման համար պատասխանատու սպիտակուցները կոդավորող գեներում տեղի ունեցող մուտացիաները կարող են հանգեցնել այլ գեների մուտացիայի հաճախականության բազմակի ավելացման (մուտատորի էֆեկտ) կամ նվազմանը (հակամուտատոր էֆեկտ): Այսպիսով, մուտացիաները գեների շատ enzymes է excision վերանորոգման համակարգի հանգեցնում է կտրուկ աճմարդկանց մոտ սոմատիկ մուտացիաների հաճախականությունը, և դա, իր հերթին, հանգեցնում է քսերոդերմայի պիգմենտոզումի և մաշկի չարորակ ուռուցքների զարգացմանը: Մուտացիաները կարող են ի հայտ գալ ոչ միայն վերարտադրման ժամանակ, այլ նաև վերանորոգման ժամանակ՝ էքսցիզիոն վերանորոգում կամ հետվերարտադրողական վերանորոգում։

Մուտագենեզի մոդելներ
Ներկայումս կան մի քանի մոտեցումներ՝ բացատրելու մուտացիաների առաջացման բնույթն ու մեխանիզմները։ Ներկայումս ընդհանուր առմամբ ընդունված է մուտագենեզի պոլիմերազային մոդելը։ Այն հիմնված է այն մտքի վրա, որ մուտացիաների առաջացման միակ պատճառը ԴՆԹ պոլիմերազների պատահական սխալներն են։ Ուոթսոնի և Քրիքի կողմից առաջարկված մուտագենեզի տավտոմերային մոդելում առաջին անգամ առաջ քաշվեց այն միտքը, որ մուտագենեզը հիմնված է ԴՆԹ-ի հիմքերի տարբեր տավտոմերային ձևերի ունակության վրա։ Մուտացիայի առաջացման գործընթացը դիտարկվում է որպես զուտ ֆիզիկական և քիմիական երևույթ։ Ուլտրամանուշակագույն մուտագենեզի պոլիմերազա-տավտոմերային մոդելը հիմնված է այն մտքի վրա, որ cis-syn ցիկլոբութան պիրիմիդին դիմերների ձևավորման ժամանակ դրանց բաղկացուցիչ հիմքերի տավտոմերային վիճակը կարող է փոխվել։ Ուսումնասիրվել է ցիս-սին ցիկլոբուտան պիրիմիդին դիմերներ պարունակող ԴՆԹ-ի սխալ հակված և SOS սինթեզը: Կան այլ մոդելներ։

Մուտագենեզի պոլիմերազային մոդել
Մուտագենեզի պոլիմերազային մոդելում ենթադրվում է, որ մուտացիաների առաջացման միակ պատճառը ԴՆԹ պոլիմերազների սպորադիկ սխալներն են։ Ուլտրամանուշակագույն մուտագենեզի պոլիմերազային մոդելն առաջին անգամ առաջարկվել է Բրեսլերի կողմից։ Նա ենթադրում է, որ մուտացիաները հայտնվում են այն բանի հետևանքով, որ ԴՆԹ պոլիմերազները հակառակ ֆոտոդիմերներին երբեմն ներդնում են ոչ կոմպլեմենտար նուկլեոտիդներ։ Ներկայումս այս տեսակետը ընդհանուր առմամբ ընդունված է։ Գոյություն ունի հայտնի կանոն (Ա կանոն), ըստ որի ԴՆԹ պոլիմերազը ամենից հաճախ ադենիններ է մտցնում վնասված հատվածների դիմաց։ Մուտագենեզի պոլիմերազային մոդելը բացատրում է թիրախային բազայի փոխարինման մուտացիաների բնույթը:

Մուտագենեզի տավտոմերային մոդելը
Ուոթսոնը և Քրիքը ենթադրեցին, որ ինքնաբուխ մուտագենեզը հիմնված է ԴՆԹ-ի հիմքերի ունակության վրա՝ որոշակի պայմաններում փոխակերպվելու ոչ կանոնական տավտոմերային ձևերի՝ ազդելով հիմքերի զուգավորման բնույթի վրա: Այս վարկածը ուշադրություն գրավեց և ակտիվորեն զարգացավ։ Ցիտոզինի հազվագյուտ տավտոմերային ձևեր են հայտնաբերվել ուլտրամանուշակագույն լույսով ճառագայթված նուկլեինաթթուների հիմքերի բյուրեղներում։ Բազմաթիվ փորձարարական և տեսական հետազոտությունհստակ ցույց է տալիս, որ ԴՆԹ-ի հիմքերը կարող են կանոնական տավտոմերային ձևերից անցնել հազվագյուտ տավտոմերային վիճակների: Մեծ աշխատանք է կատարվել ԴՆԹ-ի հիմքերի հազվագյուտ տավտոմերային ձևերի ուսումնասիրության վրա։ Օգտագործելով քվանտային մեխանիկական հաշվարկները և Մոնտե Կառլոյի մեթոդը, ցույց է տրվել, որ ցիտոսին պարունակող դիմերների և ցիտոզինի հիդրատի տավտոմերային հավասարակշռությունը տեղափոխվում է դեպի իրենց իմինո ձևերը ինչպես գազային փուլում, այնպես էլ՝ ջրային լուծույթ. Ուլտրամանուշակագույն մուտագենեզը բացատրվում է դրա հիման վրա: Գուանին-ցիտոզին զույգում կայուն կլինի միայն մեկ հազվագյուտ տավտոմերային վիճակ, որի դեպքում հիմքերի զուգավորման համար պատասխանատու առաջին երկու ջրածնային կապերի ջրածնի ատոմները միաժամանակ փոխում են իրենց դիրքերը։ Եվ քանի որ սա փոխում է ջրածնի ատոմների դիրքերը, որոնք ներգրավված են Ուոթսոն-Կրիքի հիմքերի զուգակցման մեջ, հետևանքը կարող է լինել հիմքի փոխարինման մուտացիաների ձևավորումը, ցիտոսինից տիմինի անցումը կամ հոմոլոգ տրանսվերսիաների ձևավորումը ցիտոսինից գուանին: Հազվագյուտ տավտոմերային ձևերի մասնակցությունը մուտագենեզում բազմիցս քննարկվել է:

Մուտացիաների դասակարգումներ
Ըստ մուտացիաների մի քանի դասակարգման կա տարբեր չափանիշներ. Մյոլերն առաջարկել է մուտացիաները բաժանել՝ ըստ գենի գործունեության փոփոխության բնույթի, հիպոմորֆների (փոփոխված ալելները գործում են նույն ուղղությամբ, ինչ վայրի տիպի ալելները. սինթեզվում է միայն ավելի քիչ սպիտակուցային արտադրանք), ամորֆ (մուտացիան նման է գենի ֆունկցիայի ամբողջական կորուստ, օրինակ՝ սպիտակ մուտացիա Drosophila-ում), հակամորֆ (մուտանտի հատկանիշը փոխվում է, օրինակ՝ եգիպտացորենի հատիկի գույնը փոխվում է մանուշակագույնից շագանակագույն) և նեոմորֆ։
Ժամանակակից ուսումնական գրականությունՕգտագործվում է նաև ավելի պաշտոնական դասակարգում, որը հիմնված է առանձին գեների, քրոմոսոմների և գենոմի կառուցվածքի փոփոխությունների բնույթի վրա: Այս դասակարգման շրջանակներում առանձնանում են մուտացիաների հետևյալ տեսակները.
գենոմային;
քրոմոսոմային;
գենետիկ

Գենոմիկ. - պոլիպլոիդացում (օրգանիզմների կամ բջիջների ձևավորում, որոնց գենոմը ներկայացված է քրոմոսոմների ավելի քան երկու (3n, 4n, 6n և այլն) խմբերով) և անեուպլոյդիա (հետերոպլոիդիա) - քրոմոսոմների քանակի փոփոխություն, որը չի հանդիսանում հապլոիդ բազմության բազմապատիկ (տես Ինգե-Վեխտոմով, 1989): Կախված պոլիպլոիդների մեջ քրոմոսոմային բազմությունների ծագումից՝ առանձնանում են ալոպոլիպլոիդներ, որոնք ունեն հիբրիդացումից ստացված քրոմոսոմների հավաքածուներ. տարբեր տեսակներ, և աուտոպոլիպլոիդներ, որոնցում սեփական գենոմի քրոմոսոմային հավաքածուների թիվը ավելանում է n-ի բազմապատիկով։

ժամը քրոմոսոմային մուտացիաներտեղի են ունենում առանձին քրոմոսոմների կառուցվածքի հիմնական վերադասավորումներ։ Այս դեպքում տեղի է ունենում մեկ կամ մի քանի քրոմոսոմների գենետիկական նյութի մի մասի կորուստ (ջնջում) կամ կրկնապատկում, առանձին քրոմոսոմներում քրոմոսոմների հատվածների կողմնորոշման փոփոխություն (ինվերսիա), ինչպես նաև փոխանցում. գենետիկական նյութի մի մասը մի քրոմոսոմից մյուսը (տեղափոխում) (ծայրահեղ դեպք՝ ամբողջ քրոմոսոմների միավորում, այսպես կոչված, Ռոբերտսոնյան տրանսլոկացիա, որը քրոմոսոմային մուտացիայից գենոմայինի անցումային տարբերակ է):

Գենային մակարդակում մուտացիաների ազդեցության տակ գտնվող գեների առաջնային ԴՆԹ կառուցվածքի փոփոխություններն ավելի քիչ էական են, քան քրոմոսոմային մուտացիաների դեպքում, սակայն գենային մուտացիաները ավելի տարածված են։ Որպես արդյունք գենային մուտացիաներտեղի են ունենում մեկ կամ մի քանի նուկլեոտիդների փոխարինումներ, ջնջումներ և ներդիրներ, փոխադրումներ, կրկնօրինակումներ և շրջումներ տարբեր մասերգեն. Այն դեպքում, երբ մուտացիայի ազդեցությամբ փոխվում է միայն մեկ նուկլեոտիդ, խոսում են կետային մուտացիաների մասին։

Կետային մուտացիա
Կետային մուտացիան կամ մեկ բազայի փոխարինումը ԴՆԹ-ի կամ ՌՆԹ-ի մուտացիայի տեսակ է, որը բնութագրվում է մեկ ազոտային բազայի փոխարինմամբ մյուսով։ Տերմինը կիրառվում է նաև զույգ նուկլեոտիդային փոխարինումների համար։ Կետային մուտացիա տերմինը ներառում է նաև մեկ կամ մի քանի նուկլեոտիդների ներդիրներ և ջնջումներ։ Կետային մուտացիաների մի քանի տեսակներ կան.
Հիմքի փոխարինման կետի մուտացիաներ. Քանի որ ԴՆԹ-ն պարունակում է միայն երկու տեսակի ազոտային հիմքեր՝ պուրիններ և պիրիմիդիններ, բոլոր կետային մուտացիաները բազային փոխարինումներով բաժանվում են երկու դասի՝ անցումներ և տրանսվերսիաներ: Անցումը հիմքի փոխարինման մուտացիա է, երբ մի պուրինային հիմքը փոխարինվում է մեկ այլ պուրինային հիմքով (ադենինից գուանին կամ հակառակը), կամ պիրիմիդինային հիմքը մեկ այլ պիրիմիդինային հիմքով (տիմինից ցիտոսին կամ հակառակը: Տրանսվերսիան հիմքի փոխարինման մուտացիա է, երբ մեկ պուրինային հիմքը փոխարինվում է պիրիմիդինային հիմքի կամ հակառակը): Անցումներն ավելի հաճախ են տեղի ունենում, քան տրանսվերսիաները:
Շրջանակի փոփոխման կետի մուտացիաների ընթերցում: Դրանք բաժանված են ջնջումների և ներդիրների։ Ջնջումները շրջանակի փոփոխական մուտացիաներ են, երբ մեկ կամ մի քանի նուկլեոտիդներ կորչում են ԴՆԹ-ի մոլեկուլում: Ներդիրը ընթերցման շրջանակի փոփոխության մուտացիա է, երբ մեկ կամ մի քանի նուկլեոտիդներ տեղադրվում են ԴՆԹ-ի մոլեկուլի մեջ:

Առաջանում են նաև բարդ մուտացիաներ։ Սրանք ԴՆԹ-ի փոփոխություններ են, երբ դրա մի հատվածը փոխարինվում է այլ երկարությամբ և այլ նուկլեոտիդային կազմով:
Կետային մուտացիաները կարող են առաջանալ ԴՆԹ-ի մոլեկուլի հակառակ վնասը, որը կարող է դադարեցնել ԴՆԹ սինթեզը: Օրինակ՝ հակադիր ցիկլոբուտան պիրիմիդին դիմերները։ Նման մուտացիաները կոչվում են թիրախային մուտացիաներ («թիրախ» բառից): Ցիկլոբութանի պիրիմիդինի դիմերները առաջացնում են և՛ նպատակային հիմքի փոխարինման մուտացիաներ, և՛ նպատակային շրջանակի փոփոխման մուտացիաներ:
Երբեմն կետային մուտացիաները տեղի են ունենում ԴՆԹ-ի այսպես կոչված չվնասված հատվածներում, հաճախ ֆոտոդիմերների փոքր մոտակայքում: Նման մուտացիաները կոչվում են չնպատակային բազային փոխարինման մուտացիաներ կամ աննպատակային շրջանակների տեղափոխման մուտացիաներ։
Միշտ չէ, որ կետային մուտացիաները ձևավորվում են մուտագենի ազդեցությունից անմիջապես հետո: Երբեմն դրանք հայտնվում են տասնյակ կրկնօրինակման ցիկլերից հետո: Այս երեւույթը կոչվում է հետաձգված մուտացիաներ։ Գենոմային անկայունությամբ՝ չարորակ ուռուցքների առաջացման հիմնական պատճառը, չնպատակային և հետաձգված մուտացիաների թիվը կտրուկ աճում է։
Չորս հնարավոր է գենետիկական հետևանքներկետային մուտացիաներ՝ 1) կոդոնի նշանակության պահպանում՝ գենետիկ կոդի այլասերվածության պատճառով (հոմանիշ նուկլեոտիդային փոխարինում), 2) կոդոնի իմաստի փոփոխություն, որը հանգեցնում է ամինաթթվի փոխարինմանը համապատասխան տեղում։ պոլիպեպտիդային շղթա (missense մուտացիա), 3) անիմաստ կոդոնի ձևավորում՝ վաղաժամ ավարտով (անհեթեթ մուտացիա): Գենետիկ կոդի մեջ կան երեք անիմաստ կոդոններ՝ սաթ՝ UAG, օխեր՝ UAA և օփալ՝ UGA (համապատասխանաբար կոչվում են նաև անիմաստ եռյակների առաջացմանը հանգեցնող մուտացիաները՝ օրինակ՝ սաթի մուտացիա), 4) հակադարձ փոխարինում։ (stop codon to sens codon):

Ելնելով գեների արտահայտման վրա իրենց ազդեցությունից՝ մուտացիաները բաժանվում են երկու կատեգորիայի՝ մուտացիաներ, ինչպիսիք են բազային զույգի փոխարինումները և
ընթերցման շրջանակի հերթափոխի տեսակը (frameshift): Վերջիններս նուկլեոտիդների ջնջումներ կամ ներդիրներ են, որոնց թիվը երեքի բազմապատիկ չէ, ինչը կապված է գենետիկ կոդի եռակի բնույթի հետ։
Առաջնային մուտացիան երբեմն կոչվում է ուղղակի մուտացիա, իսկ այն մուտացիան, որը վերականգնում է գենի սկզբնական կառուցվածքը, կոչվում է հակադարձ մուտացիա կամ հետադարձ: Մուտանտ օրգանիզմի սկզբնական ֆենոտիպին վերադարձը մուտանտ գենի ֆունկցիայի վերականգնման պատճառով հաճախ տեղի է ունենում ոչ թե իրական վերադարձի, այլ նույն գենի մեկ այլ մասի կամ նույնիսկ մեկ այլ ոչ ալելային գենի մուտացիայի պատճառով: Այս դեպքում կրկնվող մուտացիան կոչվում է ճնշող մուտացիա։ Գենետիկական մեխանիզմները, որոնց պատճառով ճնշվում է մուտանտի ֆենոտիպը, շատ բազմազան են։
Բողբոջների մուտացիաները (սպորտային) մշտական ​​սոմատիկ մուտացիաներ են, որոնք տեղի են ունենում բույսերի աճի կետերի բջիջներում: Հանգեցնել կլոնային փոփոխականության: Պահպանվում են վեգետատիվ բազմացման ժամանակ։ Մշակովի բույսերի շատ տեսակներ բողբոջների մուտացիաներ են:

Մուտացիաների հետևանքները բջիջների և օրգանիզմների համար
Մուտացիաները, որոնք խաթարում են բջիջների ակտիվությունը բազմաբջիջ օրգանիզմում, հաճախ հանգեցնում են բջիջների ոչնչացման (մասնավորապես՝ ծրագրավորված բջիջների մահ՝ ապոպտոզ)։ Եթե ​​ներբջջային և արտաբջջային պաշտպանական մեխանիզմներչճանաչեց մուտացիան և բջիջը անցավ բաժանման միջով, այնուհետև մուտանտի գենը կփոխանցվի բջջի բոլոր հետնորդներին և, ամենից հաճախ, հանգեցնում է նրան, որ այս բոլոր բջիջները սկսում են այլ կերպ գործել:
Մուտացիա համալիրի սոմատիկ բջիջում բազմաբջիջ օրգանիզմկարող է հանգեցնել չարորակ կամ բարորակ նորագոյացություններ, սեռական բջջի մուտացիան հանգեցնում է ամբողջ ժառանգական օրգանիզմի հատկությունների փոփոխության։
Գոյության կայուն (անփոփոխ կամ փոքր-ինչ փոփոխվող) պայմաններում անհատների մեծ մասն ունի օպտիմալին մոտ գենոտիպ, և մուտացիաները հանգեցնում են մարմնի ֆունկցիաների խաթարման, նրա ֆիթնեսի նվազեցմանը և կարող են հանգեցնել անհատի մահվան: Այնուամենայնիվ, շատ հազվադեպ դեպքերում մուտացիան կարող է հանգեցնել նորի առաջացմանը օգտակար նշաններ, իսկ հետո մուտացիայի հետեւանքները դրական են; այս դեպքում դրանք օրգանիզմը հարմարեցնելու միջոց են միջավայրըև, համապատասխանաբար, կոչվում են հարմարվողական:

Մուտացիաների դերը էվոլյուցիայում
Կյանքի պայմանների զգալի փոփոխության դեպքում այդ մուտացիաները, որոնք նախկինում վնասակար էին, կարող են օգտակար լինել: Այսպիսով, մուտացիաները բնական ընտրության նյութ են: Այսպիսով, Անգլիայի կեչի ցեցի պոպուլյացիաներում մելանիստիկ մուտանտները (մուգ գույնի անհատներ) առաջին անգամ հայտնաբերվեցին գիտնականների կողմից 19-րդ դարի կեսերին բնորոշ բաց գույնի անհատների շրջանում: Մուգ գույնը առաջանում է մեկ գենի մուտացիայի արդյունքում։ Թիթեռները օրն անցկացնում են ծառերի բների և ճյուղերի վրա, որոնք սովորաբար ծածկված են քարաքոսերով, որոնց դեմ բաց գույնը քողարկման դեր է կատարում։ Արդյունաբերական հեղափոխության արդյունքում, որն ուղեկցվում էր օդի աղտոտվածությամբ, քարաքոսերը սատկեցին, իսկ կեչիների թեթև բները ծածկվեցին մուրով։ Արդյունքում, 20-րդ դարի կեսերին (ավելի քան 50-100 սերունդ) արդյունաբերական տարածքներում մուգ մորֆը գրեթե ամբողջությամբ փոխարինեց լուսայինին։ Ցույց է տրվել, որ հիմնական պատճառըՍև ձևի գերակշռող գոյատևումը թռչունների գիշատումն էր, որոնք աղտոտված տարածքներում ընտրողաբար ուտում էին բաց գույնի թիթեռներ:

Եթե ​​մուտացիան ազդում է ԴՆԹ-ի «լուռ» հատվածների վրա կամ հանգեցնում է գենետիկ կոդի մեկ տարրի փոխարինմանը հոմանիշով, ապա այն սովորաբար չի արտահայտվում ֆենոտիպում (նման հոմանիշ փոխարինման դրսևորումը կարող է կապված լինել. տարբեր հաճախականություններկոդոնի օգտագործումը): Այնուամենայնիվ, նման մուտացիաները կարող են հայտնաբերվել գենային վերլուծության մեթոդների միջոցով: Քանի որ մուտացիաները ամենից հաճախ առաջանում են արդյունքում բնական պատճառներ, ապա այն ենթադրությամբ, որ հիմնական հատկությունները արտաքին միջավայրչի փոխվել, պարզվում է, որ մուտացիայի արագությունը պետք է լինի մոտավորապես հաստատուն: Այս փաստը կարող է օգտագործվել ֆիլոգենիայի ուսումնասիրության համար՝ տարբեր տաքսոնների, այդ թվում՝ մարդկանց ծագման և փոխհարաբերությունների ուսումնասիրություն: Այսպիսով, լուռ գեների մուտացիաները հետազոտողների համար ծառայում են որպես «մոլեկուլային ժամացույց»։ «Մոլեկուլային ժամացույցի» տեսությունը բխում է նաև նրանից, որ մուտացիաների մեծ մասը չեզոք է, և տվյալ գենում դրանց կուտակման արագությունը կախված չէ կամ թույլ կախված է բնական ընտրության գործողությունից և, հետևաբար, երկար ժամանակ մնում է անփոփոխ: Այնուամենայնիվ, այս ցուցանիշը կտարբերվի տարբեր գեների համար:
Միտոքոնդրիալ ԴՆԹ-ի մուտացիաների ուսումնասիրությունը (մայրական գծով ժառանգված) և Y քրոմոսոմներում (հայրական գծով ժառանգված) լայնորեն օգտագործվում է էվոլյուցիոն կենսաբանության մեջ՝ ռասաների, ազգությունների, վերակառուցման ծագումն ուսումնասիրելու համար։ կենսաբանական զարգացումմարդկությունը։

Պատահական մուտացիաների խնդիրը
40-ականներին մանրէաբանների շրջանում տարածված տեսակետն այն էր, որ մուտացիաները առաջանում են շրջակա միջավայրի գործոնի (օրինակ՝ հակաբիոտիկի) ազդեցության հետևանքով, որին նրանք թույլ են տալիս հարմարվել։ Այս վարկածը ստուգելու համար մշակվել է տատանումների թեստ և կրկնօրինակման մեթոդ:
Luria-Delbrück տատանումների թեստը բաղկացած է սկզբնական բակտերիալ մշակույթի փոքր մասերի ցրումից հեղուկ միջավայրով փորձանոթների մեջ և բաժանման մի քանի փուլից հետո հակաբիոտիկ է ավելացվում փորձանոթներին: Այնուհետև (առանց հետագա բաժանումների) գոյատևած հակաբիոտիկներին դիմացկուն բակտերիաները սերմանվում են պինդ միջավայրով Պետրի ափսեների վրա: Փորձարկումը ցույց է տվել, որ տարբեր խողովակների դիմացկուն գաղութների թիվը շատ փոփոխական է՝ շատ դեպքերում այն ​​փոքր է (կամ զրո), իսկ որոշ դեպքերում՝ շատ մեծ։ Սա նշանակում է, որ հակաբիոտիկների նկատմամբ դիմադրողականություն առաջացնող մուտացիաները առաջացել են պատահական պահերժամանակը և՛ դրա բացահայտումից առաջ, և՛ դրանից հետո:

Քրոմոսոմ Քրոմոսոմը թելանման կառուցվածք է բջջային կորիզ, կրելով գենետիկ տեղեկատվություն գեների տեսքով, որը տեսանելի է դառնում բջիջի բաժանման ժամանակ։ Քրոմոսոմը բաղկացած է երկու երկար պոլինուկլեատիդ շղթայից, որոնք կազմում են ԴՆԹ մոլեկուլ։ Շղթաները պարուրաձև ոլորված են մեկը մյուսի շուրջ: Յուրաքանչյուրի հիմքում սոմատիկ բջիջՄարդու քրոմոսոմը պարունակում է 46 քրոմոսոմ, որոնցից 23-ը՝ մայրական, 23-ը՝ հայրական։ Յուրաքանչյուր քրոմոսոմ կարող է վերարտադրել իր ճշգրիտ պատճենը բջիջների բաժանումների միջև, այնպես որ ձևավորված յուրաքանչյուր նոր բջիջ ստանում է քրոմոսոմների ամբողջական փաթեթ:

Քրոմոսոմային վերադասավորումների տեսակները Տեղափոխումը քրոմոսոմի որոշ մասի տեղափոխումն է նույն քրոմոսոմի մեկ այլ վայր կամ մեկ այլ քրոմոսոմ: Ինվերսիան ներքրոմոսոմային վերադասավորումն է, որն ուղեկցվում է քրոմոսոմային հատվածի 180-ով պտույտով, որը փոխում է քրոմոսոմի գեների (AGVBDE) կարգը։ Ջնջումը քրոմոսոմից գենի հատվածի հեռացումն է (կորուստը), քրոմոսոմի հատվածի կորուստը (ABCD քրոմոսոմ և ABGDE քրոմոսոմ): Կրկնապատկումը (կրկնապատկումը) քրոմոսոմային վերադասավորումների (մուտացիա) տեսակ է, որը բաղկացած է քրոմոսոմի ցանկացած մասի (ABCD քրոմոսոմի) կրկնապատկումից։

Դաունի համախտանիշի բնութագրերը արտաքին նշաններմարդիկ նշում են հարթ դեմքթեք աչքերով, լայն շուրթերով, լայն հարթ լեզվով, որի վրա խորը երկայնական ակոս է: Կլոր գլուխ, թեք նեղ ճակատ, ականջներըուղղահայաց ուղղությամբ կրճատված, կցված բլթակով, աչքերը՝ բծավոր ծիածանաթաղանթով։ Գլխի մազերը փափուկ են, նոսր, ուղիղ՝ պարանոցի վրա ցածր աճի գիծով։ Դաունի համախտանիշով մարդկանց բնորոշ են վերջույթների փոփոխությունները՝ ձեռքերի և ոտքերի կրճատում և լայնացում (ակրոմիկրիա): Փոքր մատը կրճատված և կորացած է՝ ընդամենը երկու ճկվող ակոսներով։ Ափերի վրա կա միայն մեկ լայնակի ակոս (չորս մատներով): Ատամների աննորմալ աճ կա, բարձր երկինք, ներքին օրգանների, հատկապես մարսողության և սրտի փոփոխություններ:

Անգելմանի համախտանիշ Բնութագրական արտաքին նշաններ՝ 1. ստրաբիզմ՝ մաշկի և աչքերի հիպոպիգմենտացիա; 2. լեզվի շարժումների նկատմամբ վերահսկողության կորուստ, ծծելու և կուլ տալու դժվարություններ; 3. երթի ընթացքում ձեռքերը բարձրացված, ծալված. 4.երկարացված ստորին ծնոտ; 5. լայն բերան, ատամների միջև լայն տարածություն; 6. հաճախակի ջրահեռացում, լեզուն դուրս ցցված; 7. գլխի հարթ թիկունք; 8.հարթ ափեր.

Կլայնֆելտերի համախտանիշ Սեռահասունացման սկզբում ձևավորվում են մարմնի բնորոշ համամասնություններ. հիվանդները հաճախ ավելի բարձր են, քան իրենց հասակակիցները, բայց ի տարբերություն տիպիկ էունուխոիդիզմի, նրանց ձեռքի բացվածքը հազվադեպ է գերազանցում մարմնի երկարությունը, իսկ ոտքերը նկատելիորեն ավելի երկար են, քան իրան: Բացի այդ, այս համախտանիշով որոշ երեխաներ կարող են դժվարություններ ունենալ սովորելու և արտահայտելու իրենց մտքերը: Որոշ ուղեցույցներ ցույց են տալիս, որ Կլայնֆելտերի համախտանիշով հիվանդների մոտ սեռական հասունացումից առաջ ամորձու ծավալը փոքր-ինչ նվազել է:

PATAU SYNDROME Trisomy 13-ը առաջին անգամ նկարագրվել է Թոմաս Բարտոլինիի կողմից 1657 թվականին, սակայն հիվանդության քրոմոսոմային բնույթը հաստատվել է դոկտոր Կլաուս Պատաուի կողմից 1960 թվականին: Հիվանդությունը կոչվում է նրա անունով: Պատաուի համախտանիշը նկարագրվել է նաև Խաղաղ օվկիանոսի կղզու ցեղերի շրջանում։ Ենթադրվում էր, որ այս դեպքերը առաջացել են ատոմային ռումբի փորձարկումների ճառագայթումից: