9-р сарын 8 бол цистик фиброзтой өвчтөнүүдийн өдөр юм. Энэ ямар өвчин вэ? Найруулагч хэлж байна буяны санМайя Сонинагийн "Хүчилтөрөгч".
Цистик фиброз хэзээ оношлогддог вэ?
Одоо нярайн скринингийн хөтөлбөрийн дагуу төрөх эмнэлэгт байгаа нярайгаас цусны шинжилгээ авч, цистик фиброз зэрэг удамшлын олон өвчнийг илрүүлдэг. 2006 оноос өмнө төрсөн, энэ хөтөлбөрт хамрагдаагүй хүмүүс зөв оношийг цаг тухайд нь авахгүй байх эрсдэлтэй байдаг. Насанд хүрэгчид ч гэсэн урьд нь ямар нэгэн зүйлээр эмчлүүлж байсан ч өвчин нь эргэлт буцалтгүй даамжирсан үед маш хожуу оношлогдсон байдаг.
Манай улсад хууль тогтоомж байнга өөрчлөгдөж, нийгмийн болон эрүүл мэндийн төсөвт төсвийн мөнгө хэмнэх хандлага ажиглагдаж байгаа тул өвчтэй хүүхдүүдийн эцэг эх, өвчтөнүүд өөрсдөө ирээдүйд ямар азтай байхыг таахад хэцүү байдаг. Гэсэн хэдий ч манай улсад ч гэсэн анагаахын шинжлэх ухаан хөгжиж байгаа бөгөөд олон саад бэрхшээлийг даван туулсан ч Орос улсад энэ өвчнийг эмчлэх дэвшилтэт аргуудыг сурталчилж байгаа анагаах ухааны сонирхогчдод итгэл найдвар бий. Тиймээс одоогийн 15-18 настай хүүхдүүдээс одоогийн ХС-тэй хүүхдүүд илүү азтай байгаасай гэж найдъя.
Одоо Калидеко буюу Ивакафтор эм нь АНУ-д бүртгэгдсэн бөгөөд энэ нь цистик фиброзын шалтгаан болох бүх хэсэгт хуримтлагддаг хэт наалдамхай салстын гадаад шүүрлийн булчирхайг үүсгэдэг. дотоод эрхтнүүд. Одоогийн байдлаар цистик фиброзын олон мутациас зөвхөн нэг ховор мутацид зориулсан эмийг боловсруулсан боловч бусад мутацид тустай эмийн туршилтууд бас явагдаж байна. Өвчтөн насан туршдаа ийм эмийг хэрэглэх ёстой бөгөөд өнөөдөр харамсалтай нь Калидекогийн жилийн курс жилд ойролцоогоор 300 мянган доллар байна. Энэ хэмжээ нь буян үйлдэгчдийн хувьд хориотой боловч Калидеко эцэстээ ховор байхаа больж, олон улсын зах зээлд гарах болно гэж найдаж байна. Тэрээр хүнийг бүрэн дүүрэн амьдралд нь эргүүлж өгдөг гайхалтай эмчилгээний үр дүнтэй байдаг.
Манай улсад цистик фиброзыг мэддэг мэргэжилтэн цөөхөн байдаг бөгөөд тэд алтаар үнэлэгддэг. Москвагийн эмчилгээний төвүүд өөрсдийн мэдлэг, туршлагаа улс даяар түгээхийг хичээж байна. Тэд өөрсдөө ойр дотно харилцаатай байдаг Европын төвүүдцистик фиброзын эмчилгээнд. Өнөөг хүртэл манай улсад энэ өвчний эмчилгээний протоколыг орчин үеийн Европын стандартад нийцүүлээгүй байна. Тиймээс эмч нар онцгой хүнд тохиолдолд нөхцөл байдлаас гарах арга замыг бие даан олох ёстой.
Манайд хайхрамжгүй хандсан, эмчилгээ хийлгээгүй олон өвчтөн бий. Үүний шалтгаан нь ор хүрэлцээгүй, нарийн мэргэжлийн эмчийн дутагдал, өвчтөний эмчилгээний хэрэгцээг улсаас дутуу санхүүжүүлдэгтэй холбоотой. Үндсэн хялбаршуулсан эмчилгээний дэглэм нь антибиотик, муколитик, гепатопротектор, уушгины халдвартай цэрний зогсонги байдлыг арилгах тусгай физик эмчилгээний дасгалуудаас бүрддэг. Энэ схемийг энд болон гадаадад эмчлэхэд ашигладаг. Өөр нэг зүйл бол ихэнхдээ манай өвчтөнүүд оронд нь авдаг үр дүнтэй эмүүдтэдний дотоодын болон зүүн орлуулагчид, эсвэл ихэвчлэн төрөөс юу ч авдаггүй.
Нөхөн сэргээх боломжтой юу?
Цистик фиброзтой өвчтөний амьдралын хамгийн эхний гол нөхцөл бол сахилга бат, хичээл зүтгэл юм. Насан туршдаа өдөр бүр цаг тутамд эм уух хэрэгтэй, та идэвхтэй дагаж мөрдөх хэрэгтэй биеийн тамирын дасгалИнгэснээр цэр уушгинд зогсонги байдалд орохгүй. Хоёр дахь үндсэн нөхцөл: өвчтөнд туслах дургүй төртэй амь нас, эрхийнхээ төлөө тэмцэж чаддаг байх. Нотлох чадвартай байх, хөөгдсөн албан тушаалдаа буцаж очих чадвартай байх, шаардах чадвартай байх зохих эмчилгэээмээр хангах. Хүн бүр үүнийг хийж чаддаггүй бөгөөд ихэнхдээ эрхээ хамгаалж дасаагүй эцэг эхчүүд зөвхөн буяны үйлсээс татгалзаж эсвэл найддаг. Ийм байж болохгүй.
Энэрэл нь төрийг орлож, бүх нүхийг бөглөж чадахгүй. Эерэг үр дүнӨвчтөн, эмч, хамаатан садан гэсэн бүрэн бүрэлдэхүүнтэй баг бий болсон тохиолдолд л боломжтой. Өвчтөний хамаатан садан ч, өвчтөн өөрөө ч идэвхгүй хүлээх байр суурийг эзэлж чадахгүй, эс тэгвээс тэр амьд үлдэхгүй. Бүс нутаг бүр өөрийн гэсэн идэвхтэй өвчтөний байгууллагатай, зүгээр л харилцан туслалцаатай байх ёстой бөгөөд ингэснээр хүмүүс өөрсдийн буланд нуугдаж, чадвар, эрхээ судалж, ийм хэцүү туршлагаа хуваалцахгүй байх ёстой.
Хилийн чанадад цистик фиброзтой өвчлөл хүрсэн хүмүүс байдаг тэтгэврийн насмөн амьдрах бүрэн амьдрал. Бидний хувьд эдгээр нь ихэвчлэн ердийн зүйлийг хослуулахыг хичээдэг хүүхэд, залуучууд юм эрүүл амьдрал-тай өдөр тутмын эмчилгээ. Тэднийг юу ч заналхийлсэн ч өвчнөө сөхрүүлэхээс нь өмнө их дээд сургуульд элсэн орж, үерхэж, гэр бүл зохиож, ажил хийж, хөл дээрээ босож спортоор хичээллэдэг.
Хэд хэдэн хөрөг зураг
Аня Колосова 32 настай. Тэр өөрийгөө урт элэгтэй гэж үздэг.
Аня бол эмч мэргэжилтэй. Тэрээр докторын зэрэг хамгаалсан бөгөөд цаашид ажиллаж, амьдрахаар төлөвлөж байна.
Аня цистик фиброзоор өвдөж, уушиг шилжүүлэн суулгах мэс засал хийлгэхээр хүлээгдэж байгаа бөгөөд тэрээр чөлөөтэй амьсгалж эхлэх тул амьдрал огцом эргэх өдрийг хүртэл амьдарна гэж найдаж байна.
Аня нь Pomogi.org буяны санд ажилладаг бөгөөд Хүчилтөрөгч буяны сангийн сайн дурын ажилтан, удирдах зөвлөлийн гишүүн юм. Аня түүн шиг хүмүүст тусалдаг.
Энэ сайн жишээядаргаа, сэтгэл гутралын талаар гомдоллодог бүх хүмүүст зориулагдсан. Аня үхлийг хараад түүн шиг аз тааруухан, оргүй, эм тариагүйн улмаас аврагдаж чадаагүй хүмүүстэй салах ёс гүйцэтгэсэн. Аня үхлийн талаар философийн хандлагатай бөгөөд түүнд айх зүйл байхгүй, учир нь түүний амьдралд бүх муу зүйл аль хэдийн тохиолдсон: тэр Орост цистик фиброзтой төрсөн.
Ийм өвчтөнүүдэд ямар сангаас тусламж үзүүлдэг вэ?
Бурханд талархъя, цистик фиброзтой хүмүүсийг буяны үйлс өршөөдөггүй. "Pomogi.org", "Бүтээл", "Итгэл найдвар өгөх", "Чин бишрэл" гэх мэт CF өвчтөнүүдэд туслах зорилготой олон талт сангууд байдаг. Ийм өвчтөнүүдэд туслах чиглэлээр мэргэшсэн сангууд байдаг: Санкт-Петербургт "Арлууд", Москвад "Амьдралын нэрээр", "Хүчилтөрөгч". Залуус тусламж хүсэх газартай байгаа ч хөрөнгө мөнгө, төрөөс тэдэнд юу өгөх ёстойг мэдэхгүй хүмүүс олон байна.
Эрүүл мэндийн яамтай холбоо тогтоож, өвчтөн болон тэдний төрөл төрөгсдөд хууль зүйн боловсрол олгох, эмчилгээний европ стандартыг нэвтрүүлэх, эцсийн дүндээ олон улсад хөөрөгдөж буй имиж дээр гайхалтай мөнгө оруулахгүй байх хэрэгтэй. улс, гэхдээ энэ мөнгийг энэ улсын ядуу хүмүүст туслахад зарцуул. Ийм хүч л хүчтэй байж чадна.
Цистик фиброз (муковисцидоз; ижил утгатай: цистофиброз, нойр булчирхайн фиброз) нь удамшлын өвчин юм. системийн гэмтэлгадаад шүүрлийн булчирхай (гадна шүүрлийн булчирхай) ба амьсгалын систем, ходоод гэдэсний зам болон бусад олон эрхтэн, тогтолцооны үйл ажиллагааны хүнд хэлбэрийн эмгэгээр илэрдэг.
Энэ өвчнийг анх 1938 онд Америкийн эмгэг судлаач Дороти Андерсон тодорхойлсон байдаг. Тэрээр мөн түүний удамшлын шинж чанарыг нотолсон.
1946 онд Америкийн хүүхдийн эмч Сидней Фарбер "цистик фиброз" (Латин салиа - салиа, наалдамхай - наалдамхай) гэсэн нэр томъёог санал болгосон.
Энэ өвчин нь эсийн мембранаар натри, хлорын ионыг зөөвөрлөх үүрэгтэй CFTR генийн мутацитай холбоотой (цистик фиброз трансмембран дамжуулалтыг зохицуулагч, эсвэл Оросын нэр CFTR - цистик фиброз трансмембран зохицуулагч) юм.
CFTR генийг 1989 онд тодорхойлсон. Өнөөдрийг хүртэл түүний 1500 гаруй мутаци илэрсэн байна.
Дэлхийн 20 дахь оршин суугч бүр (Европын 30 дахь оршин суугч бүр) гэмтэлтэй генийн тээгч байдаг. Хэрэв түүний эцэг эх хоёулаа ийм генийн тээгч байвал цистик фиброз үүсдэг. Энэ тохиолдолд тэдний төрөх магадлал эрүүл хүүхэдердөө 25% байна.
Цистик фиброз нь Кавказчуудын дунд хамгийн түгээмэл тохиолддог боловч бүх арьстнуудад тохиолдол бүртгэгдсэн байдаг. Кавказын хүн амын дунд 2000-3000 нярайд нэг тохиолдол бүртгэгддэг бол хар Африк, Японы хүн амын дунд 100 мянгад нэг тохиолдол бүртгэгддэг.
Энэ нь охид, хөвгүүдийн аль алинд нь адилхан тохиолддог.
ОХУ-д цистик фиброзтой 1509 өвчтөн албан ёсоор бүртгэгдсэн байна. Манай улсад оношлогдсон өвчтөн бүрт оношлогдоогүй 10 тохиолдол ногдож байгааг мэргэжилтнүүд хэлж байна.
Өвчин нь ихэвчлэн бага насны хүүхдүүдэд илэрдэг. Шинж тэмдэг: давслаг амтхөлрөх, гуурсан хоолой, гуурсан хоолойд салс бөглөрөх, байнгын бронхит, уушгины хатгалгаа, гэдэсний үйл ажиллагаа сулрах.
Өөр өөр мутаци нь өөр өөр байдаг эмнэлзүйн зурагөвчин.
Салст ялгаруулдаг бүх эрхтэнд (гуурсан хоолойн уушигны систем, нойр булчирхай, элэг, хөлс булчирхай) CFTR генийн согогийн үр дүнд шүлсний булчирхай, гэдэсний булчирхай, бэлгийн булчирхай), зузаан, наалдамхай агууламж хуримтлагдаж, ялгарах нь хэцүү байдаг.
Цистик фиброзын үед нойр булчирхай нөлөөлж болох бөгөөд энэ нь шаардлагатай хэмжээний ферментийг шингээхэд хүргэдэггүй. хоол боловсруулах системмөн хоол хүнс шингэдэггүй. Бараг бүх өвчтөнүүд жингийн дутагдалд ордог. Нойр булчирхайн суваг бөглөрч, уйланхай үүсдэг. Чихрийн шижин нь ихэвчлэн цистик фиброзын дэвсгэр дээр үүсдэг.
Гуурсан хоолойн систем гэмтсэн тохиолдолд өвчтөнүүд маш наалдамхай цэр ялгаруулж, эмгэг төрүүлэгч бичил биетүүд амархан ордог бөгөөд энэ нь аажмаар устахад хүргэдэг. уушигны эд. Өвчин эмгэгийн хамгийн түгээмэл эмгэг төрүүлэгчид Staphylococcus aureusболон Pseudomonas aeruginosa. Салст бөглөө нь гуурсан хоолой, гуурсан хоолойд илэрдэг. Тэдний бөглөрөлтэй хослуулан гуурсан хоолойн үрэвсэлт үйл явц идээт залгууруудихэвчлэн уушигны хөндийгөөр эргэлт буцалтгүй тэлэлт, бронхиолэктаз үүсэхэд хүргэдэг.
Цөс өтгөрч, бөглөрсний улмаас цөсний сувагӨвчин нь элгэнд бас нөлөөлдөг. Ихэнхдээ элэгний хатуурал үүсдэг.
Ялагдал хөлс булчирхайЭнэ нь төрсний дараа шууд илэрдэг бөгөөд хөлсөөр биеэс их хэмжээний давс ялгардаг.
Хамгийн түгээмэл нь цистик фиброзын холимог (уушигны гэдэсний) хэлбэр (75-80%) юм. Өвчтөнүүдийн 15-20% нь уушигны хэлбэр, 5% нь гэдэсний хэлбэрээр өвддөг.
Ихэнх өвчтөнүүд хоёр наснаас өмнө оношлогддог бөгөөд өвчтөнүүдийн 4% -д цистик фиброз нь насанд хүрсэн үед оношлогддог.
Төрөхийн өмнөх (жирэмсний) үзлэгийн орчин үеийн боломжууд нь өвчинд хүргэдэг мутацийг тодорхойлох боломжийг олгодог.
Цистик фиброзын эмчилгээ нь нарийн төвөгтэй бөгөөд гуурсан хоолойн наалдамхай цэрийг шингэлэх, арилгах, уушгинд халдварын эсрэг тэмцэх, нойр булчирхайн дутагдаж буй ферментийг нөхөх, олон төрлийн амин дэмийн дутагдлыг арилгах, цөсийг шингэлэх зорилготой юм.
Цистик фиброзтой хүн амьдралынхаа туршид байнга их хэмжээний тунгаар эм хэрэглэх шаардлагатай байдаг. Тэдэнд муколитик хэрэгтэй - салстыг устгаж, салгахад тусалдаг бодисууд. Өсөх, жин нэмэх, наснаас хамааран хөгжихийн тулд өвчтөн хүлээн авах ёстой ферментийн бэлдмэл. Үгүй бол хоол нь зүгээр л шингэхгүй. Мөн чухалхоолтой. Өвчтэй хүүхдүүдэд амархан шингэцтэй хоол бэлддэг. Хоол хүнс нь бүдүүн ширхэгтэй эслэг агуулсан байх ёсгүй.
Амьсгалын замын халдварыг хянахын тулд антибиотикийг ихэвчлэн хэрэглэх шаардлагатай байдаг бөгөөд өвчний хурцадмал байдлыг намдаах эсвэл урьдчилан сэргийлэх зорилгоор тогтоодог. Элэг гэмтсэн тохиолдолд гепатопротектор шаардлагатай байдаг - цөсийг шингэлж, элэгний эсийн үйл ажиллагааг сайжруулдаг эмүүд. Олон эмэнд амьсгалах эмийг хэрэглэх шаардлагатай байдаг.
Уушиг, элэг шилжүүлэн суулгах нь цистик фиброзтой өвчтөнүүдэд нөөцийн дараа өөр нэг хувилбар юм эмийн эмчилгээядарсан.
Цистик фиброзтой өвчтөнүүдэд кинезитерапи маш чухал. амьсгалын дасгалуудмөн цэр арилгахад чиглэсэн тусгай дасгалууд. Хичээлүүд өдөр бүр, насан туршдаа байх ёстой.
Цистик фиброзтой өвчтөнүүдийг сургуулийн өмнөх боловсролын байгууллагад байлгахыг зөвлөдөггүй. Сургуульд сайн, хангалттай нөхцөлд хамрагдах боломжтой боловч долоо хоногт нэмэлт амралтын өдөр, эмнэлэгт (уушигны эмгэг судлалын төвд) эмчилгээ, үзлэг хийх өдрүүдэд сургуульд үнэ төлбөргүй хамрагдах, шалгалтаас чөлөөлөх шаардлагатай. Цистик фиброзтой хүүхдүүдэд вакцин хийх боломжийн асуудлыг дангаар нь шийддэг.
Цистик фиброзтой хүүхдүүдийг диспансерийн бүртгэлээс хасдаггүй, харин 15 нас хүрсний дараа эмчийн хяналтан дор насанд хүрэгчдийн эмнэлэгт шилжүүлдэг.
Цистик фиброзтой өвчтөнүүдийн дунд нас баралтын түвшин маш өндөр байдаг: хүүхдүүдийн 50-60% нь насанд хүрэхээсээ өмнө нас бардаг. АНУ-д болон Европын орнуудЭдгээр өвчтөнүүдийн дундаж наслалт жил бүр нэмэгддэг. Асаалттай Энэ мөчЭнэ бол амьдралын 35-40 жил юм.
Австралийн эрдэмтдийн хийсэн сүүлийн үеийн судалгаагаар цистик фиброзтой эмэгтэйчүүд эрчүүдээс эрт нас бардаг болохыг тогтоожээ.
Шинжээчдийн үзэж байгаагаар 2000 онд төрсөн өвчтөн орчин үеийн анагаах ухаан 50 жилийн амьдралыг баталгаажуулах боломжтой. Америкийн эмч нар өндөр настан, зарим нь 60-аас дээш насны өвчтөнүүдийг аль хэдийн хянаж байна.
ОХУ-д цистик фиброз нь үндэсний тэргүүлэх хөтөлбөр болж, энэ өвчтэй өвчтөнүүдэд уушиг шилжүүлэн суулгах анхны мэс засал хийлгэсэн. 2007 оноос хойш "Эрүүл мэндийн үндэсний хөтөлбөр"-ийн хүрээнд ОХУ-ын бүх бүрэлдэхүүн хэсгүүдэд олон нийтийн үзлэгийг нэвтрүүлсэн. оношлогооны арга хэмжээ) цистик фиброзын шинэ төрсөн хүүхдүүд. Цистик фиброзтой өвчтөнд үзүүлэх тусламж үйлчилгээг сайжруулахад ОХУ-ын болон бүс нутгийн тусгай төвүүдийн байгууллага, түүнчлэн цистик фиброзтой өвчтөнүүдийг оношлох, эмчлэх, нөхөн сэргээх, түүнчлэн одоогийн засгийн газрын тушаал, тушаалууд чухал үүрэг гүйцэтгэсэн. Цистик фиброзтой хөгжлийн бэрхшээлтэй хүүхдүүдэд үзүүлэх хэд хэдэн тэтгэмжийн талаар Эрүүл мэнд, нийгмийн хөгжлийн яамны .
9-р сарын 8-нд Орос улс цистик фиброзын олон улсын өдрийг тэмдэглэдэг. удамшлын өвчин, тодорхой генийн мутацийн улмаас зогсонги салиа нь эрхтнүүдэд хуримтлагдаж, амин чухал эрхтэнүүд, ялангуяа уушиг нь өвддөг. Энэ бол удамшлын өвчний дунд хамгийн түгээмэл эмгэг юм. Энэхүү дурсгалын өдрийг байгуулах нь энэхүү ноцтой өвчний оношлогоо, эмчилгээний асуудалд анхаарал хандуулах бас нэг арга зам юм. ОХУ-д цистик фиброзтой гэж оношлогдсон өвчтөнүүдийн асуудлын талаар - цистик фиброзтой өвчтөнүүдэд тусалдаг Хүчилтөрөгчийн буяны сангийн захирал Майя Сонинатай хийсэн бидний яриа.
Лавлагаа:
"Цистик фиброз" гэдэг үг нь салиа - "салст" ба viscidus - "наалдамхай" гэсэн Латин үгнээс гаралтай. Энэ нь хуваарилагдсан гэсэн үг янз бүрийн эрхтэншүүрэл нь хэт өндөр нягтралтай, зуурамтгай чанартай байдаг тул гуурсан хоолойн уушигны систем, гэдэсний булчирхай, элэг, нойр булчирхай, хөлс, шүлсний булчирхай зэрэгт нөлөөлдөг.Уушиг нь ялангуяа архаг хэлбэрээр өвддөг. үрэвсэлт үйл явц. Тэдний агааржуулалт, цусны хангамж тасалдаж, үүсдэг өвдөлттэй ханиалгаамьсгал давчдах. Цистик фиброзтой өвчтөнүүдийн үхлийн гол шалтгаан нь гипокси, амьсгал боогдох явдал юм.
-Маяа, бидний мэдэж байгаагаар манай улсад цистик фиброзтой өвчтөнүүдийн нөхцөл байдал гадаадаас тэс өөр байдаг. Энэ өвчнөөр өвчлөгсдийн маань гол асуудал юу байна вэ?
– Энэ нь 18-аас дээш насны өвчтөний орны хүрэлцээ муутай, үнэтэй эм тариа байнга хомсдож байгаа явдал юм. Хүүхдүүдийн хувьд нөхцөл байдал сайжирч, мэргэжилтэн, ор олширч, төрөөс хүүхдүүдэд анхаарал хандуулж байна Онцгой анхаарал. Донорууд ч гэсэн хүүхдүүдэд туслах дуртай. Насанд хүрэгчид, тэдний хэлснээр нисэж байна.
Өвчтэй хүүхдүүд 18 нас хүрсэн даруйдаа амьд үлдэх марафонд оролцогч болдог. Нэгдүгээрт, тахир дутуу болох нь тэдэнд хэцүү байдаг бөгөөд энэ нь тэдэнд эм, эмчилгээний ашиг тусаа өгөхгүй байх аюулыг бий болгодог. Нийслэлд цистик фиброзтой насанд хүрэгчдэд зориулсан ердөө 4 ор байсаар байна гээд бод доо. Ярославль, Самара зэрэг тодорхой бүс нутгууд байдаг бөгөөд тэндээс өвчтөнүүд Москва, Санкт-Петербург руу явахыг хүсдэггүй, учир нь тэнд бүх зүйл тогтвортой, бүх зүйл ойрхон, сайн эмчилгээ, эмчилгээ хийдэг. эмийн хангамж. Үлдсэн хэсэг нь харамсалтай нь дараалалд зогсохоос өөр аргагүйд хүрч байна. Тиймээс эмчилгээ, ердийн оношлогоог алгасах хэрэгтэй. Энэ нь аль хэдийн эргэлт буцалтгүй, биднийг үхэлд ойртуулдаг. Тийм ч учраас дундаж хугацааМанай улсын цистик фиброзтой өвчтөнүүдийн нас гадаадаас хамаагүй богино байдаг.
– Тэгэхээр Орост уйланхайт фиброзтой өвчтөн насанд хүрсэн хүн болох магадлал бага байдаг гэсэн үг үү? Энэ өвчин хэр аюултай вэ? Өвчтөн чадна хангалттай эмчилгээөндөр наслах уу?
– Мэдлэггүй хүмүүс, тэр байтугай муж улс ч гэсэн арга барилаас нь харахад цистик фиброз нь хүүхдүүдэд нөлөөлдөг, ийм өвчтөнүүд насанд хүрээгүй гэсэн сэтгэгдэл төрүүлдэг. Гэвч үнэн хэрэгтээ цистик фиброз нь үхэлд хүргэдэггүй, ийм өвчтэй хүн насан туршийн эмчилгээ шаарддаг боловч жишээлбэл астма, чихрийн шижин өвчтэй хүмүүсийн адил амьдрах боломжтой бөгөөд амьдрах ёстой. Зарим алдартай хэвлэл мэдээллийн хэрэгслээр цистик фиброзтой өвчтөнүүдийг амиа золиослогчид гэж "тархинд оруулдаг" бөгөөд тэдэнд туслах нь утгагүй, учир нь тэд ямар ч байсан үхэх болно. Гэсэн хэдий ч 18 нас хүрсэн хүүхдүүд идэвхтэй амьдралаар амьдрахыг хичээдэг бөгөөд эрүүл чийрэг үе тэнгийнхэнтэйгээ ижил сонирхолтой байдаг. Хэрэв тэднийг зохих ёсоор дэмжиж, эмчийн зааврыг бүрэн дагаж мөрдөж, зохих эмээр хангаж, эмчилгээгээ сайн хийж чадвал урт наслах, эрүүл хүүхэдтэй болох, ажил хийх, суралцах, гэр бүл зохиох, зарчмын хувьд хөгшрөлт хүртэл амьдар. Гадаадад ийм оноштой өвчтөнүүд тэтгэврийн насанд хүрсэн байх нь ховор болсон. Орос улсад байхгүй.
Эдгээр өвчтөнүүд бүрэн амьдралаар амьдрах боломжтой бөгөөд хамгийн түрүүнд хийх ёстой зүйл бол ногдуулсан хэвшмэл ойлголтоос татгалзах явдал юм. Тиймээс энгийн иргэд ч тэр, хамгийн гол нь албаныхан ч ийм өвчтөнүүдэд тусалж, тал талаас нь уулзах ёстой гэдгийг ойлгоосой.
– Өнөөдрийн байдлаар өвчний статистик ямар байна вэ? Бид чиг хандлагын талаар ярьж болох уу?
“Ийм өвчтэй хүмүүс үргэлж байсаар ирсэн. Оношлогоо нь 90-ээд оны үеийнхээс хамаагүй дээр болсон гэж бид итгэлтэйгээр хэлж чадна. Оношлогдсон нярайн тоо нэмэгдэж байна. Москвагийн хүүхдийн эмч нар одоо улсын өнцөг булан бүрээс өвчтэй хүүхдүүдийг эмнэлгүүдэд хүлээн авах нь нэмэгдсэнтэй холбоотойгоор илүү их ачаалалтай ажиллаж байна. Цаашид юу болох нь надад тодорхойгүй байна. Харамсалтай нь манай улсад энэ өвчнийг эмчлэх ажил зөвхөн урам зоригтой эмч нарын хүчин чармайлтаар урагшилж байна. Өнөө үед умайн доторх оношлогоо сайн хөгжсөн бөгөөд харамсалтай нь зарим эхчүүд хүүхэд ийм оноштой болохыг мэдсэнийхээ дараа жирэмслэлтийг зогсоохоор шийддэг. Ихэнхдээ ийм төрлийн пренатал үзлэгийг энэ өвчтэй хүүхэд төрөх тохиолдол аль хэдийн гарсан гэр бүлүүдэд хийдэг.
– Гэр бүлд ижил төстэй оноштой дараагийн хүүхэд төрөх магадлал хэр байдаг вэ?
-Бүх зүйл хувь хүн. Дөрвөн хүүхэд дараалан төрсөн, бүгд өвдсөн өнөр өтгөн айлууд бий. Мөн зарим айлд ганц хүүхэд л өвддөг. Урьдчилан таамаглах боломжгүй. Гэхдээ статистикийн мэдээгээр, хэрэв ээж, аав нь мутаци тээгч бол өвчтэй хүүхэдтэй болох магадлал 25% байдаг.
– ОХУ-д цистик фиброзтой гэж оношлогдсон хүүхдүүдийн нас баралтын талаарх мэдээлэл бидэнд бий юу?
-Хүүхдийн эндэгдлийн түвшин 90-ээд оны үзүүлэлттэй харьцуулахад одоо мэдэгдэхүйц буурч байна. Манай улсад хүүхдийн эмчилгээг их, бага хэмжээгээр дэмждэг. Хүүхдийн эмч нар насанд хүрэгчдийн салбар руу шилжсэн өвчтөнүүдийг эмчилдэг хүмүүсээс илүү их боломжуудтай байдаг. Тиймээс ерөнхийдөө хүүхдийн эндэгдэл буурсан. Одоогоос 10 жилийн өмнөхөөс ялгаатай нь биеийн байдал хүнд байгаа хүүхдүүд маш ховор болжээ. Эдгээр нь энгийн, энгийн хүүхдүүд: тэд гүйдэг, алхдаг, тоглодог. Цорын ганц зүйл бол тэдэнд эм, дэглэмийн байнгын дэмжлэг хэрэгтэй байдаг.
-Тэгэхээр насанд хүрсэн өвчтөнүүдийн байдал сэтгэл дундуур байна уу?
-Маш гутарч байна. Өвчтөнүүд шаардлагатай эмчилгээ хийлгэж чадахгүй байсаар байдлаа улам дордуулж, бидний нүдний өмнө хэрхэн үхэж байгааг харах ёстой. Тэгээд бид энэ талаар юу ч хийж чадахгүй. Москвад цистик фиброзтой өвчтөнүүдийг эмнэлэгт хэвтүүлэх газар хэтэрхий цөөн байдаг. Мөн бүс нутгуудад эмч нар эдгээр өвчтөнүүдийг хэрхэн эмчлэх, аль талаас нь хандахаа ойлгодоггүй. Бидэнд өвөрмөц байдлыг харгалзан үздэг эмчилгээний шаардлагатай стандартууд ч байдаггүй энэ өвчний. Бүс нутгуудад хүн бүрийг ижил аргаар эмчилдэг: шинж тэмдгийн дагуу, бүх өвчний нийтлэг стандартын дагуу, өвчний шинж чанар, түүний явцыг харгалзан үздэггүй. Тиймээс бид боломж байсан бол амьд үлдэх байсан залуусын үхлийн тухай сонссоор л байна орчин үеийн технологиэмчилгээ.
-Таны тусламжийн гол найдвар хэн бэ? Төрийн болон хувийн филантропуудын талаар илүү ихийг хэлэх үү?
– Гол найдвар нь буяныханд байгаа юм шиг байгаа юм бол одоо төр, ядаж ЭМЯ-ныхны хувьд манай өвчтөнүүд рүү нүүрээ буруулах шиг боллоо. Эрүүл мэндийн яам илүү ардчилсан болж, албаныхан нь яриа хэлэлцээ хийхэд бэлэн байна. Харагдсан шууд утасЭрүүл мэндийн яам, энэ нь олон зүйлийг хялбаршуулдаг ноцтой асуудлуудМанай өвчтөнүүдийг бүс нутгийн эмнэлгүүдэд эмнэлэгт хэвтүүлэх, эмчлэх, эмээр хангахад тулгарч буй бэрхшээлүүд. Гэсэн хэдий ч бид төрд тодорхой итгэл найдвар тавьж байна. Тэгээд бурхан хүсвэл одоогийн Эрүүл мэндийн яам нас барина, тэгвэл бид хамтдаа их зүйлийг хийх цаг гарна.
Хувийн буяны тусламжгүйгээр хийх боломжгүй, учир нь манай улсын Эрүүл мэндийн яам бүх асуудлыг, тэр дундаа санхүүгийн асуудлыг шийдэж чадахгүй. Гэхдээ үүнтэй зэрэгцэн ямар ч бөөгнөрөл нь зөвхөн цистик фиброзтой өвчтөнүүдийн төдийгүй бусад хүнд өвчтэй хүмүүсийн хэрэгцээг хангахгүй, хэрэв тэд төрөөс сонсогдохгүй бол.
– Цистик фиброзтой өвчтөний амьдралыг хадгалахад их хэмжээний мөнгө зарцуулагддаг уу?
-Тийм ээ, тэд хувь хүний филантропистуудад хэтэрхий их байдаг. Өвчтөнүүд болон тэдний төрөл төрөгсөд буяныхан тэднийг аварна гэж үнэхээр найдаж байна. Харамсалтай нь маш олон өвчтөн байгаа тул хүн бүрт тусалж чадахгүй. Тиймээс та дайн шиг ийм хэцүү сонголт хийх хэрэгтэй болдог.
-Таны бодлоор нөхцөл байдлыг сайжруулахын тулд ямар арга хэмжээ авах ёстой вэ?
– Цистик фиброзын эмчилгээний стандартыг дэлхийн түвшинд, дэлхийн практикт нийцүүлэн батлах ёстой. Тэгээд цаашдаа бүрэн дэмжлэг үзүүлэх ёстой шаардлагатай эмчилгээ. Харамсалтай нь манай эмчилгээ Европтой адилгүй: хангалттай нөөц байхгүй. Мөн мэдээжийн хэрэг санхүү. Санхүүг багасгаж байгаа ч эсрэгээр нь нэмэгдүүлэх ёстой бөгөөд үе үе биш, зөвхөн хүүхдүүдэд туслах болно! Эцсийн эцэст, эдгээр хүүхдүүд ч удахгүй насанд хүрнэ. Тэд 18 нас хүртлээ буяны хүмүүс болон төрөөс эмчилгээ хийлгэж байсан бөгөөд өсч том болсон хойноо ийм тусламжид найдаж чадахгүй болжээ. Тэд тийм ч сонирхолтой биш, тийм ч сэтгэл татам биш болсон. Ийм байж болохгүй. Хүн бүр амьдрахыг хүсдэг, зөвхөн хүүхэд төдийгүй насанд хүрэгчид ч гэсэн.
Гарчиг Цистик фиброзтой өвчтөнүүд урт насалдаг ч олон асуудал байсаар байна
_ Зохиогч
_ Түлхүүр үгс
Цистик фиброзын сангийн мэдээлснээр уйланхай (нойр булчирхайн уйланхай) бүхий өвчтөнүүдийн дундаж наслалт мэдэгдэхүйц нэмэгдэж, одоо дунджаар 35 жил болжээ. Одоогийн байдлаар насанд хүрэгчид цистик фиброзтой өвчтөнүүдийн 40 хүртэлх хувийг эзэлж байна. Сүүлийн жилүүдэд дундаж наслалт 50 орчим хувиар нэмэгджээ.
Дундаж наслалт, түүний чанарыг сайжруулах гол хүчин зүйл бол илүү түрэмгий хоол тэжээлийн стратеги, антибиотик, муколитикийн үр нөлөөг сайжруулах, түүнчлэн төвүүдийг хөгжүүлэх явдал юм. тусгай тусламж.
Цистик фиброзтой дундаж хүн өнөөдөр баяр баясгаланг мэдэрч чадна гэр бүлийн амьдрал, коллежид суралцаж, карьераа хөөцөлдөж байна.
Гэсэн хэдий ч шийдвэрлэх шаардлагатай асуудлууд байсаар байна: 1) эмчлэхэд хэцүү бактери. Өвчтөнүүдийн 80 орчим хувь нь 18 нас хүртлээ Pseudomonas бичил биетний колоничлогдсон байдаг. Цаг хугацаа өнгөрөх тусам энэ нян антибиотикт тэсвэртэй болдог.
2) Чухал асуудал бол уушигны өвчин юм. Залуу хүмүүс их хэмжээний нөөцтэй боловч өвчтөнүүдийн дөрөвний нэг нь байдаг амин чухал хүчин чадалуушиг нь хүлээгдэж байснаас 40 гаруй хувиар бага байна.
Цистик фиброз нь уушгийг устгаад зогсохгүй нойр булчирхайн сувгийг салст бөглөөтэй бөглөрдөг. Үүний үр дүнд нойр булчирхайн ферментүүд хоол боловсруулах замд ордоггүй, хоол хүнс шингээх боломжгүй байдаг. Нойр булчирхайтай холбоотой асуудлууд өвчтөнүүдийн амьдралыг богиносгосоор байна. Цистик фиброзтой өвчтөнүүдийн 20-25% нь чихрийн шижин өвчтэй байдаг. Дундаж нас 18-24 насны чихрийн шижин өвчний "дебют".
Энэ өвчний үед ясны эмзэг байдал нь умайд тэмдэглэгддэг. Ойролцоогоор 67% нь яс сийрэгжиж, ясны сийрэгжилттэй байдаг. Энэ нь нойр булчирхайн дутагдал нь өөх тосыг задлах, шингээх үйл явцыг алдагдуулдагтай холбоотой юм. өөх тосонд уусдаг витаминууд A, E, K, ялангуяа D нь ясны бат бөх байдалд чухал үүрэгтэй. Тогтмол дасгал хийх нь ясыг бэхжүүлэхэд тусалдаг боловч цистик фиброзтой өвчтөнүүд дасгал хийх ёсгүй амьсгалын дутагдалчадахгүй.
Гэр бүлийн асуудал
Цистик фиброзтой эрчүүд хүүхэдтэй болоход асуудалтай байдаг. Цистик фиброзтой эрчүүдийн 95 гаруй хувь нь ариутгасан байдаг. Цистик фиброзын үед вас деференсийн төрөлхийн дутагдал ихэвчлэн ажиглагддаг - эр бэлгийн эсийг эр бэлгийн эсээс гадагшлуулах сувгийн хэвийн бус хөгжил.
Мөн эмэгтэйчүүдийн үржил шим буурдаг. Тэд хүүхэдтэй болох боломжтой, гэхдээ хүнд хэлбэрүүдЦистик фиброз нь хоол тэжээлийн эмгэгийн улмаас жирэмслэхэд хүндрэл учруулдаг. Үүнээс гадна уушгины үйл ажиллагааны алдагдал нь жирэмслэлттэй холбоотой асуудал үүсгэдэг. Хэрэв жирэмслэлттэй холбоотой асуудал гарвал үрчилж авсан хүүхдүүд эсвэл донорын эр бэлгийн эсийг ашиглах нь шийдэл байж болно. Жишээлбэл, эр бэлгийн эсийг боловсорч гүйцсэн өндөгний цитоплазмд шууд шахдаг ICSI буюу интрацитоплазмын эр бэлгийн эсийн тарилга (ICSI) хэрэглэж болно.Гэхдээ ICSI нь нэг тарилга нь 10,000 долларын үнэтэй бөгөөд амжилтанд хүрэх баталгаа байхгүй.
Сэтгэлзүйн зураг: гэр бүлээ байгуулах шийдвэр нь үхэлд ойртож буй мэдрэмжээс болж саад болдог. Тэд хүүхэдтэй болсон ч тэднийг "хөл дээр нь босгох" цаг үргэлж байдаггүй.
Уушиг шилжүүлэн суулгах нь цөхрөлийн эмчилгээ хэвээр байна. Уушигны үйл ажиллагаа 30% хүртэл буурсан тохиолдолд энэ эмчилгээг хийхийг зөвлөж байна. Гэсэн хэдий ч өвчтөнүүдийн зөвхөн 60% нь шилжүүлэн суулгаснаас хойш 5-аас дээш жил амьдардаг. Олон эрдэмтдийн үзэж байгаагаар уушиг шилжүүлэн суулгах мэс засал нь амьдралыг уртасгах төдийгүй чанарыг нь сайжруулдаг.
Цистик фиброз ( цистик фиброз) – удамшлын өвчин, цагаан арьстны дунд түгээмэл байдаг. Европын орнуудад ойролцоогоор арван мянган хүн тутмын дөрөв нь цистик фиброз үүсэх бодит эрсдэлтэй байдаг.
Агаар дусал болон бусад замаар дамждаггүй, томуу, элэгний үрэвсэл шиг халдварлахгүй, төрөлхийн өвчин. Хэрэв эцэг эх хоёулаа өөрчлөгдсөн генийн тээгч бол хүүхдэд цистик фиброз үүсч болно; хэрэв ийм мутант ген ганцхан удамшвал хүүхэд мөн тээгч байх болно, гэхдээ тэр өвчинтэй тулгардаггүй.
Хэрэв 1969 онд ийм оноштой өвчтөнүүд ердөө арван дөрвөн жил амьдардаг байсан бол одоо цистик фиброзыг цаазаар авах ял гэж нэрлэхээ больсон.
Энэ өвчний талаар дэлгэрэнгүй олж мэдэхэд хялбар бөгөөд хайлтын программ дээр "Цистик фиброзын танилцуулга" гэж бичнэ үү.
Өнгөрсөн оны 10-р сард Маяк радиогийн хөтлөгчид цистик фиброз гэж юу болохыг хамгийн хүртээмжтэй, гэхдээ огт зөв биш гэж тайлбарлахыг хичээсэн. Удирдлагууд болон хөтлөгчдийн төлөөлөл болсон “Маяк” дараа нь уучлалт гуйж, дургүйцсэн олон нийтийн шахалтаар нэвтрүүлгийг хаажээ. Ямар ч өвчин, ялангуяа цистик фиброз гэх мэт эмчилгээ нь 40-өөс дээш жил амьдрах боломжгүй хэвээр байгаа нь хошигнох шалтгаан болж чадах уу?
Өвчний мөн чанар юу вэ
Цистик фиброз хэрхэн үүсдэг вэ? Шалтгаан - генийн мутаци. Хүний биед мембран уураг байдаг бөгөөд түүний гол үүрэг нь хлорын ионыг дамжуулах явдал юм эсийн мембрануудэлэг, ходоод гэдэсний зам, уушгинд. Өөрчлөгдсөн ген нь мембраны уургийг зөв кодлох чадваргүй, түүний ажил тасалдаж, улмаар эрхтнүүдийн дотоод гадаргууг бүрхсэн салиа нь илүү наалдамхай болдог. Ойролцоогоор дөчин хүн тутмын нэг нь ийм өөрчлөгдсөн генийн тээгч байж болно, i.e. Энэ үзэгдэл нэлээд түгээмэл бөгөөд төрсөн 2500 хүүхэд тутмын нэг нь цистик фиброзтой гэж оношлогддог. Энэ сэдвээр интернет форумууд нь тодорхой баталгаа юм.
Ямар аюул байна
Насанд хүрэгчид болон хүүхдүүдэд цистик фиброз нь амь насанд аюултай өвчин юм. Зөвхөн эрт оношлохзайлсхийх боломжийг олгодог үхлийн үр дагавар, учир нь бараг бүх бие нь аюулд өртөж байна. Удамшлын гажиг нь дотоод шүүрлийн булчирхай хэвийн ажиллаж чадахгүй, эрхтнүүд хоёрдогч өөрчлөлтөд хүргэдэг бөгөөд энэ нь цистик фиброзын аюул юм. Википедиагийн тухай ярьдаг ноцтой зөрчиламьсгалын болон хоол боловсруулах эрхтний үйл ажиллагаа болон ходоод гэдэсний зам. Бактери нь наалдамхай салстаар эрчимтэй үрждэг тул эрүүл мэндийн байнгын асуудал үүсдэг. Уушигны цусны хангамж, агааржуулалт муудаж, уушгины халдвар, астма халдлага байнга гардаг.
Нойр булчирхай нь хангалттай фермент ялгаруулдаггүй, хоол хүнс муу задарч, бие махбодид шингэдэггүй. Элэг, цөсний хүүдийн үйл ажиллагаа суларч, цөсний зогсонги байдал нь элэгний хатуурал үүсэх, чулуу үүсэх аюултай. Чихрийн шижин өвчин тусах аюултай.
Шинж тэмдэг
Хүүхдэд цистик фиброз нь удамшлын шинж чанартай тул өөрийгөө аль хэдийн мэдэрдэг бага насбөгөөд энэ нь зөвхөн цаг хугацааны явцад урагшилдаг. Үүнээс гадна, өвчний илрэл нь эцэг эхийн нас, хүрээлэн буй орчин, эсвэл өвчлөлөөс хамаардаггүй гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй. Муу зуршил. Жирэмсний үеийн стресс, эм нь хүүхдэд цистик фиброз үүсэх эсэхэд ямар ч нөлөө үзүүлэхгүй бөгөөд эцэг эх хоёулаа өөрчлөгдсөн генийг дамжуулсан тохиолдолд л шинж тэмдэг илэрдэг.
Нойр булчирхай дахь өөрчлөлтүүд, in амьсгалын замын эрхтнүүд, хоол боловсруулах эрхтний үед аль хэдийн эхэлж болно умайн доторх хөгжилТиймээс шинэ төрсөн хүүхдэд цистик фиброзыг хэд хэдэн шинж тэмдгээр тодорхойлж болно.
Үүнд цөсний гадагшлах урсгал гацаж, амьсгалахад хүндрэлтэй, хоолны дуршилгүй болох зэргээс болж амьдралын эхний өдрүүдээс үүсдэг шарлалт орно. Гэдэсний түгжрэл- шинэ төрсөн хүүхдэд цистик фиброз байгааг илтгэдэг гол үзүүлэлтүүдийн нэг. Шинж тэмдэг: хүүхэд бөөлжих, гэдэс дүүрэх зэргээр өвддөг. Эхлээд тайван бус, хэдэн өдрийн дараа нойрмоглож, биеийн ерөнхий хордлогын улмаас арьс нь хуурай, цайвар өнгөтэй болдог.
Уушигны цистик фиброз, эсвэл уушигны хэлбэр нь амьсгалын тогтолцоонд нөлөөлдөг. Шинж тэмдэг - байнгын ханиалга, өвдөлттэй, дайралттай. Ирээдүйд - байнга бронхит, маш өндөр температуртай удаан үргэлжилсэн уушигны үрэвсэл.
Цистик фиброз, гэдэсний хэлбэрэсвэл нойр булчирхайн уйланхайт фиброз нь хоол боловсруулахад шаардлагатай ферментүүд үүсэхгүй байх үед бүх дотоод шүүрлийн булчирхайн үйл ажиллагааны доголдол юм. шим тэжээлбараг задардаггүй, шингэдэггүй, i.e. бие нь үнэхээр өлсөж байна. Шинж тэмдэг: гэдэс дүүрэх, хэвлийгээр өвдөх, нойрмоглох, витамин дутагдах, бага зэрэг дараа нь хоол тэжээлийн дутагдал, жингийн дутагдал.
Хамгийн түгээмэл хэлбэр нь уушигны гэдэсний хэлбэр бөгөөд 80 тохиолдолд энэ төрлийн цистик фиброз илэрдэг. Энэ тохиолдолд шинж тэмдгүүд нь холимог боловч бүх хэлбэрийн нийтлэг шинж тэмдэг нь хүүхдийн арьс давслаг амттай байдаг.
Үүнийг эмчлэх боломжтой юу?
Хэрэв дээрх шинж тэмдгүүдийн дор хаяж зарим нь илэрвэл цистик фиброзын сэжиг байгаа бол хөлсний шинжилгээ хийх шаардлагатай. Хлоридын түвшинг тодорхойлдог бөгөөд өвчтөнд ихэвчлэн нэмэгддэг. Зөвхөн генетикийн шинжилгээ нь оношийг бүрэн баталж чадна.
Орчин үеийн анагаах ухаан нь цистик фиброзыг бүрэн эмчлэх боломжгүй байна. Салст, цөсийг шингэлэх эмээр өвчний шинж тэмдгийг багасгах, бие махбодийг өөрөө үйлдвэрлэж чадахгүй шаардлагатай ферментүүд, витамин, микроэлементүүдийг өгөх, халдвараас аль болох хамгаалахад тусалдаг. Эдгээр нь нойр булчирхайн фермент, гепатопротектор, бронходилатор ба антибиотикууд бөгөөд цистик фиброзыг оношлоход амин чухал юм. Энэ өвчинтэй тэмцэх шинэ боломжуудын тухай нийтлэлүүд нь молекулын түвшинд түүний үүсэх шалтгааныг судлах нь үр дүнтэй, аюулгүй эмийг бий болгоход тусална гэсэн итгэл найдвар төрүүлдэг.
Жил бүр зохион байгуулагддаг олон улсын симпозиум, бага хурал, эмч, эрдэмтдийн хамтын хүчин чармайлт нь цистик фиброзын асуудлыг шийдвэрлэхэд үр дүнгээ өгөх нь дамжиггүй. Мэдээ Сүүлийн жилүүдэдЭнэ чиглэлээр өвчин нь цаазаар авах ял байхаа больж, өвчтөнүүд зөвхөн урт наслаад зогсохгүй эрүүл хүмүүстэй адил бүрэн дүүрэн амьдрах, ажиллаж, суралцах боломжтой болсон гэдгийг тэмдэглэж болно.
