Kariotypowanie rodziców. Masz problemy z zajściem w ciążę? Analiza kariotypu: co to jest?

Jak przebiega diagnostyka?

Materiał do badań mogą działać dowolne dzielące się komórki pochodzące z naskórka, szpik kostny, przez łożysko (podczas rozwoju płodu w macicy), ale częściej z krwi (limfocyty).

• Od pacjenta pobierana jest krew żylna, którą umieszcza się w probówce i wysyła do laboratorium w celu zbadania.
• Limfocyty oddziela się od powstałego materiału, umieszcza w probówce i dodaje substancję (mitogeny), która powoduje ich aktywny podział.
• Następnie w celu zatrzymania dodaje się inną substancję (kolchicynę). podział komórek na etapie metafazy.
• Uzyskane wyniki są rejestrowane, barwione specjalnym roztworem (barwnikiem) i fotografowane. Cała procedura odbywa się pod mikroskopem.
• Z uzyskanego zestawu fotografii powstaje kariotyp lub ponumerowany zestaw homologicznych chromosomów. Po ułożeniu ich w pary specjalista je analizuje.

Przygotowanie do badania

Diagnostyka nie wymaga specjalny trening . Jednocześnie pacjent musi zrozumieć, że zabieg wykonuje się tylko raz w życiu, ponieważ kariotyp nie zmienia się w czasie. Dlatego eksperci zalecają przestrzeganie pewnych zasad przed przystąpieniem do testu:

• Nie zaleca się oddawania krwi na pusty żołądek, w przeciwieństwie do wielu innych rodzajów badań.
• Przez 3-4 tygodnie wyklucza się stosowanie antybiotyków.
• Pamiętaj, aby w noc poprzedzającą badanie dobrze się wyspać i wyeliminować wpływ stresujących sytuacji.

Wskazania do zabiegu

Diagnostyka genetyczna można wykonać, jeśli istnieją określone wskazania medyczne lub bez nich (na wniosek małżonków).

Wskazania do diagnostyki:

• Nieudana ciąża u kobiet, powtarzana kilka razy z rzędu bez wyraźnego powodu (zanik płodu, poronienie).
• Podejrzenie niepłodności ojca lub matki (obojga małżonków, niezależnie od płci).
• Wewnątrzmaciczna śmierć płodu.
• Narodziny dziecka z poważną chorobą choroby dziedziczne, anomalie rozwojowe.

Co może określić kariotyp?

Wyniki badania mogą wykazać:

• Ryzyko urodzenia dziecka z patologiami w rozwoju (podczas badania kariotypu małżonków).
• Przyczyna wrodzonej anomalii dziecięcej ( upośledzenie umysłowe, ZPR).
• Uznanie choroby chromosomalne płód (zespół Downa, Patau i inne).

Za pomocą kariotypowania można wyraźnie prześledzić strukturę zestawu chromosomów i zidentyfikować:

• Odwrócenie regionu chromosomalnego (inwersja).
• Utrata części chromosomu lub delecja.
• Obecność dodatkowego trzeciego chromosomu w parze (trisomia), która występuje w zespole Downa.
• Powielanie fragmentu w łańcuchu (monosomia).
• Ruch odcinków w strukturze chromosomów (roszada).

Czego nie może pokazać?

Pomimo głębokości analizy, nie będzie ona w stanie rozpoznać pewnych odstępstw od normy, a mianowicie:

• Pozycja poszczególnych genów w łańcuchu DNA.
• Dokładna liczba genów w chromosomach.
• Drobny mutacje genowe co spowodowało patologię płodu.

Wyniki analizy

Standardowe wyniki to:

• * 46, XY, co odpowiada prawidłowemu kariotypowi męskiemu.
• * 46, XX, co odpowiada prawidłowemu kariotypowi kobiety.

Wartości te dotyczą również badania dzieci według płci dziecka. Specjalista rejestruje wszelkie inne opcje zgodnie z formą międzynarodowej nomenklatury cytogenetycznej i na jej podstawie dokonuje dekodowania akceptowane wartości, na przykład: 47, XX,+21; 47,XY,+21 ( rozwijająca się choroba W dole płodu - Trisomia na 21. chromosomie), 47, XX, +13; 47, XY, +13 (zespół Patau u płodu) itp.

Gdzie przeprowadzić analizę?

Kariotypowanie - kosztowny i czasochłonny proces. W przychodniach powiatowych nie będzie możliwości oddania krwi do tego badania ze względu na brak specjalistycznych specjalistów i sprzętu. Diagnostykę można przeprowadzić w ośrodkach planowania rodziny, instytutach genetycznych, laboratoriach ogólnych, ośrodkach dla matek i dzieci, niektórych nowoczesne kliniki.

• W Moskwie usługę świadczą: Invitro, Klinika rodzinna dr Anna, VitroClinic, Centrum Diagnostyki Molekularnej CMD, Laboratorium CIR, Centrum Zdrowia Matki i Dziecka im. V.I. Kulakova, Centrum Medycyny Płodu i inni.
• W Petersburg Usługę świadczą: Centrum Reprodukcji Genesis, Klinika Matki i Dziecka, Klinika Technologii Rozrodu EmbryLife, Klinika Matki i Dziecka, Invitro, Klinika Ava-Peter i inne.

Cena i czas realizacji do analizy

Kariotypowanie odnosi się do drogie metody diagnostyczne. Przybliżony koszt:

• Badanie kariotypu jednego pacjenta (krew z heparyną) - 4500-7500 rubli.
• Wykonanie badania krwi na kariotyp ze zdjęciami chromosomów kosztuje 5 000–8 000 rubli.
• Kariotypowanie z wykrywaniem aberracji (krew z heparyną) jest analizą bardziej pouczającą, ale jej koszt jest droższy - od 5500-6000 rubli.
• Kariotypowanie z identyfikacją aberracji ze zdjęciami chromosomów - od około 6000 rubli.

Termin wykonania analizy należy ustalić w miejscu, w którym będzie wykonywana diagnostyka. Zwykle wynosi on od 14 do 28 dni (nie licząc dnia pobrania materiału).

Badanie kariotypu krwi jest ważną nowoczesną procedurą diagnostyczną. Pozwala dokładnie ocenić liczbę i strukturę chromosomów w organizmie człowieka. Pomoże to znaleźć przyczyny wady wrodzone u płodu i genetycznych chorób dziedzicznych.

Analiza kariotypu jest nowoczesne badanie laboratoryjne, które pozwala wykryć ewentualne zaburzenia patologiczne na poziomie genetycznym, ustalić przyczynę niepłodności, a nawet określić, czy nienarodzone dziecko będzie zdrowe. Otrzymany wynik rejestruje zmiany w zestawie chromosomów. Procedura diagnostyczna jest obecnie bardzo poszukiwane, ponieważ umożliwia to ustalić poziom dopasowania genetycznego między mężczyznami i kobietami.

Kariotyp – zestaw chromosomów, wyróżniający się pewnymi cechami. Normą jest obecność 46 chromosomów:

• 44 – odpowiada za podobieństwo do rodziców (kolor oczu, włosów itp.).
• 2 – wskazać płeć.

Aby to ustalić, konieczna jest analiza kariotypu zaburzenia patologiczne zachodzących w organizmie. Diagnostyka laboratoryjna jest niezbędna do ustalenia przyczyn i występowania niepłodności wrodzone patologie, które można odziedziczyć.

Kolejność kariotypowania:

1. Pobieranie krwi żylnej i badanie przesiewowe leukocytów jednojądrzastych w laboratorium.
2. Umieszczenie materiału biologicznego w pożywce z PHA (fitohemaglutyniną) i rozpoczęcie hodowli komórek (podział mitotyczny).
3. Zakończenie mitozy po osiągnięciu etapu metafazy, który odbywa się za pomocą kolchicyny.
4. Leczenie roztworem hipotonicznym i wytwarzanie mikroszkiełek.
5. Badanie i fotografowanie powstałych komórek za pomocą specjalnego mikroskopu.

Dopiero po 2 tygodniach specjaliści w laboratorium otrzymują wynik badania. Formularz zawiera informacje dot Łączna rejestrowane są chromosomy i istniejące naruszenia kodu genetycznego.

Wyznaczony badania genetyczne na potrzeby oceny funkcje rozrodcze pary planujące dzieci. Do postawienia diagnozy niezbędny jest pełny obraz cech genetycznych. Na podstawie uzyskanych wyników można szukać sposobów rozwiązania istniejącego problemu, jeśli taki istnieje. Kariotypowanie ma na celu określenie liczby, kształtu i wielkości chromosomów w próbce biologicznej.

Jeśli wystąpią jakiekolwiek naruszenia, występują problemy ze strony systemy wewnętrzne i narządy. W niektórych przypadkach całkowicie zdrowi ludzie są nosicielami mutacji genetycznej. Wizualnie nie da się tego określić. Konsekwencją tego są problemy z poczęciem, wady rozwojowe czy urodzenie niezdrowego dziecka.

Istnieją następujące wskazania medyczne do wykonania kariotypu:

• granica wieku 35 lat i więcej;
• przerwanie ciąży i niepłodność;
• zaburzenia hormonalne w kobiece ciało;
• narażenie na promieniowanie lub zatrucie chemiczne;
• zanieczyszczone środowisko i obecność złych nawyków;
• dziedziczne predyspozycje i pokrewieństwo;
• obecność mutacji chromosomowych u poprzednich dzieci.

Badanie krwi na kariotyp należy wykonać jednorazowo, ponieważ cechy te nie zmieniają się wraz z wiekiem. Bezwzględnym wskazaniem do wykonania kariotypu jest problem zapłodnienia i niemożność doniesienia ciąży. W ostatnie lata Coraz więcej młodych par poddaje się temu badaniu, aby mieć pewność, że ich dzieci urodzą się zdrowe. Diagnostyka laboratoryjna pozwala ocenić prawdopodobieństwo urodzenia się dziecka z nieprawidłowościami wynikającymi z nieprawidłowości chromosomalnych oraz ustalić prawdziwą przyczynę niepłodności.

Przygotowanie do kariotypowania

Komórki krwi służą do kariotypowania, dlatego przed przystąpieniem do badania należy się przygotować, eliminując wpływ czynników zewnętrznych, które komplikują ich wzrost. W przeciwnym razie przeprowadzone badania będą mało pouczające.

Przygotowanie należy rozpocząć 2 tygodnie wcześniej:

1. Wyeliminuj alkohol, palenie i szkodliwą żywność.
2. Przedyskutuj przerwanie terapii lekowej z lekarzem.
3. Na 9-11 godzin przed pobraniem materiału biologicznego należy unikać jedzenia.
4. 2-3 godziny wcześniej badania laboratoryjne nie pić płynu.

Oddawanie krwi na kariotyp odbywa się rano, na czczo. W przypadku pogorszenia się stanu zdrowia, wystąpienia choroby zakaźnej lub zaostrzenia chorób przewlekłych badanie zostaje odroczone do czasu wyzdrowienia pacjenta.

• Aneuploidia (zmiana ilości). W przypadku złej jakości materiał biologiczny Podczas procesu diagnostycznego mogą pojawić się trudności.
• Odchylenia konstrukcyjne - połączone kombinacje po rozdzieleniu. Badanie ujawnia poważne naruszenia. Aby zidentyfikować drobne odchylenia, zalecana jest analiza chromosomów mikromacierzy.

Rodzaje diagnostyki

Kariotypowanie przeprowadza się na kilka sposobów, które różnią się podejściem do badań i źródłami materiału biologicznego:

1. Klasyczny– do badania pobiera się krew żylną (10-20 ml). U kobiet w ciąży do diagnozy może być konieczne pobranie płynu owodniowego. W niektórych przypadkach komórki pobiera się ze szpiku kostnego. Chromosomy barwi się i bada za pomocą mikroskopu świetlnego.
2. NIEBO (spektralne) – nowa technika, który uznawany jest za najskuteczniejszy, gdyż pozwala na jasne i szybkie zidentyfikowanie naruszeń. W tym przypadku części chromosomów wykrywa się za pomocą znaczników fluorescencyjnych bez hodowli komórek. Stosowane, gdy standardowe kariotypowanie nie powiodło się.
3. Analiza FISH (hybrydyzacja fluorescencyjna)– badanie prowadzone jest w sposób szczególny i polega na specyficznym wiązaniu określonych odcinków chromosomów i znaczników fluorescencyjnych. Do diagnostyki laboratoryjnej pobiera się komórki embrionalne lub ejakulat.

Aby uzyskać najdokładniejszy wynik, badanie krwi przeprowadza się w połączeniu z innymi, nie mniej pouczającymi testami genetycznymi.

Jak odszyfrować

Rozpoznanie stawia się na podstawie wyniku kariotypu uzyskanego przez genetyka. Specjalista przeprowadza wnikliwą analizę i wyciąga wnioski wskazujące przyczyny zaburzeń rozrodu lub narodzin niezdrowego dziecka.

Dekodowanie analizy pozwala nam określić następujące zaburzenia genetyczne:

• obecność komórek odmiennych genetycznie;
• przemieszczanie się odcinków kodu genetycznego;
• odwrócenie lub podwojenie chromosomu;
• brak jednego fragmentu lub obecność dodatkowego.

Za pomocą kariotypu można ustalić predyspozycje do rozwoju nadciśnienia, zapalenia stawów, zawału mięśnia sercowego, udaru mózgu i cukrzycy. Dzięki tej analizie tysiące małżeństw zidentyfikowało przyczynę niepłodności i skutecznie wyzdrowiało z istniejących zaburzeń w organizmie.

Odchylenia są możliwe zarówno po stronie męskiej, jak i żeńskiej. Normalne wskaźniki:

• dla mężczyzn - 46XY;
• dla kobiet - 46XX.

U dzieci obserwuje się następujące naruszenia kodu genetycznego:

1. 47XX+21 lub 47XY+21 – Zespół Downa (obecność dodatkowego chromosomu).
2. 47XX+13 lub 47XY+13 – zespół Pataua.

Istnieją inne odstępstwa od normy, które są mniej niebezpieczne. Tylko genetyk może obliczyć ryzyko posiadania niezdrowego dziecka w każdym indywidualnym przypadku. Jeśli kariotypowanie zostanie ujawnione niebezpieczne naruszenia lub mutacje, lekarz zaleca przerwanie ciąży.

Kariotypowanie ocenia nie tylko liczbę, ale także stan genów:

• Mutacje powodujące powstawanie skrzeplin, zakłócając odżywianie małych naczyń w momencie tworzenia się łożyska, co powoduje poronienia.
• Patologie z genu mukowiscydozy, aby wykluczyć prawdopodobieństwo rozwoju określonej choroby u dziecka.
• Zaburzenia genowe na chromosomie Y.
• Odchylenia w genach odpowiedzialnych za zdolność do dezynfekcji czynników toksycznych.

Jeśli w chromosomie Y zostanie wykryta delecja (utrata odcinka), mówimy o niepłodności męskiej spowodowanej upośledzoną spermatogenezą. Jest to przyczyną chorób dziedzicznych.

Co zrobić w przypadku wykrycia odchyleń

Aby wykluczyć możliwość wystąpienia nieprawidłowości genetycznych u dziecka, przed poczęciem należy sprawdzić kariotyp obojga rodziców. Jeśli występują zaburzenia genetyczne, lekarz wyjaśni możliwe ryzyko. Nie panikuj, gdy odkryjesz mutacje chromosomowe. Nawet w tym przypadku można dotrzymać ciąży i urodzić zdrowe dziecko w przypadku znalezienia dziecka, stosując się do zaleceń lekarza.

Planowanie dziecka pozwala przygotować organizm matki i ojca na narodziny zdrowego potomstwa oraz określić ryzyko posiadania niezdrowego potomstwa. Nawet po zajściu w ciążę w pierwszym tygodniu można wykonać kariotyp, aby ocenić możliwe ryzyko, co pozwala na podjęcie w odpowiednim czasie działań zapobiegających poronieniu. W przypadku występowania poważnych mutacji genetycznych decyzję o przerwaniu ciąży podejmuje małżeństwo. Lekarz tylko zwraca uwagę możliwe konsekwencje i wydaje zalecenia, gdy konieczna jest przerwa.

Wniosek

Genetyka jest obecnie bardzo rozwiniętą dziedziną nauki. Przy pomocy nowoczesnych testy diagnostyczne można wykryć odchylenia formy początkowe postępu i podjąć działania mające na celu ich zwalczanie. Dzięki kariotypowaniu możliwe jest wyleczenie niepłodności, zapobieganie powtarzającym się poronieniom i wyeliminowanie prawdopodobieństwa posiadania dzieci z mutacją genetyczną. Planując rodzinę, nie będzie zbędne sprawdzanie zgodności genetycznej.

Kariotypowanie to analiza mająca na celu identyfikację nieprawidłowości chromosomowych, przeprowadzana w celu określenia nieprawidłowości w liczbie i strukturze chromosomów. Tę metodę badawczą można włączyć do ogólnej listy badań zalecanych parom przed planowaniem poczęcia. Jego wdrożenie jest ważną częścią diagnozy, ponieważ wyniki pozwalają zidentyfikować nieprawidłowości chromosomalne, które zakłócają poczęcie, ciążę i powodują poważne nieprawidłowości w rozwoju płodu.

Do analizy kariotypu można wykorzystać zarówno krew żylną (czasami szpik kostny lub komórki skóry) rodziców, jak i fragmenty łożyska lub płynu owodniowego. Szczególnie ważne jest, aby je wykonać, kiedy wysokie ryzyko transfery patologie chromosomowe nienarodzonemu dziecku (na przykład, jeśli u jednego z krewnych zdiagnozowano Edwardsa, Pataua itp.).

Co to jest kariotyp? Kto powinien poddać się kariotypowaniu? Jak przeprowadzana jest taka analiza? Co może ujawnić? Odpowiedzi na te i inne popularne pytania uzyskasz czytając ten artykuł.

Co to jest kariotyp?

Kariotyp to zestaw chromosomów w komórce ludzkiej. Zwykle zawiera 46 (23 pary) chromosomów, z czego 44 (22 pary) jest autosomalnych i ma tę samą strukturę zarówno w ciałach męskich, jak i żeńskich. Jedna para chromosomów różni się budową i określa płeć nienarodzonego dziecka. U kobiet jest reprezentowany przez chromosomy XX, a u mężczyzn przez chromosomy XY. Prawidłowy kariotyp u kobiet to 46, XX, a u mężczyzn - 46, XY.

Każdy chromosom składa się z genów determinujących dziedziczność. Przez całe życie kariotyp się nie zmienia, dlatego można wykonać analizę w celu jego ustalenia raz.

Istota metody

Aby określić kariotyp, stosuje się hodowlę komórek pobranych od osoby, którą bada się in vitro (tj. W probówce). Po wyizolowaniu niezbędnych komórek (limfocytów krwi, komórek skóry lub szpiku kostnego) dodaje się do nich substancję w celu ich aktywnego rozmnażania. Komórki takie trzyma się przez pewien czas w inkubatorze, a następnie dodaje się do nich kolchicynę, co zatrzymuje ich podział w metafazie. Następnie materiał barwi się barwnikiem wyraźnie uwidoczniającym chromosomy i bada pod mikroskopem.

Chromosomy są fotografowane, numerowane, układane w pary w formie karogramu i analizowane. Numery chromosomów przypisuje się w malejącej kolejności wielkości. Ostatni numer przypisane do chromosomów płci.

Wskazania

Kariotypowanie jest zwykle zalecane na etapie planowania poczęcia – takie podejście pozwala zminimalizować ryzyko urodzenia dziecka z patologiami dziedzicznymi. Jednak w niektórych przypadkach analiza ta staje się możliwa po ciąży. Kariotypowanie na tym etapie pozwala określić ryzyko odziedziczenia określonej patologii lub przeprowadza się je na komórkach płodu (kariotypowanie prenatalne) w celu wykrycia już odziedziczonej nieprawidłowości rozwojowej (np. zespołu Downa).

• wiek małżonków przekracza 35 lat;
• obecność w historii rodziny kobiety lub mężczyzny przypadków patologii chromosomalnych (zespół Downa, Patau, Edwards itp.);
• długotrwały brak poczęcia z nieznanych przyczyn;
• planowanie;
• wcześniej wykonane nieudane procedury IVF;
• złe nawyki lub przyjmowanie niektórych leków przez przyszłą matkę;
• brak równowagi hormonalnej u kobiet;
• częste kontakty z promieniowanie jonizujące i szkodliwe chemikalia;
• kobiety w przeszłości dokonywały samoistnych aborcji;
• historia urodzenia martwego dziecka;
• obecność dzieci z chorobami dziedzicznymi;
• historia epizodów wczesnej śmiertelności noworodków;
• spowodowane zaburzeniami rozwoju plemników;
• małżeństwo pomiędzy bliskimi krewnymi.

• nieprawidłowości w rozwoju płodu;
• odchylenia w rozwoju psychomotorycznym lub psycho-mowy w połączeniu z mikroanomaliami;
• wady wrodzone;
• upośledzenie umysłowe;
• opóźnienie wzrostu;
• odchylenia w rozwoju seksualnym.

Jak przeprowadzana jest analiza?

• picie alkoholu;
• biorąc trochę leki(zwłaszcza antybiotyki);
• pikantny choroba zakaźna lub zaostrzenie przewlekłych patologii.

Pobieranie krwi z żyły do ​​analizy pobiera się rano, gdy pacjent jest dobrze odżywiony. Nie zaleca się oddawania biomateriału na czczo. Podczas pobierania próbek tkanek do kariotypowania płodu pobieranie próbek odbywa się pod kontrolą USG.

Jak długo czekać na wynik?

Wynik kariotypu można uzyskać po 5-7 dniach od przekazania materiału do badań. W tym czasie specjaliści obserwują podział komórek w inkubatorze, w pewnym momencie hamują ich rozwój, analizują powstały materiał, łączą dane w jeden schemat cytogenetyczny, porównują go z normą i wyciągają wnioski.

Co może ujawnić kariotypowanie?

Analiza pozwala określić:

• kształt, wielkość i struktura chromosomów;
• pierwotne i wtórne zwężenia między sparowanymi chromosomami;
• heterogeniczność obszarów.

Wyniki kariotypowania według ogólnie przyjętego schematu międzynarodowego wskazują:

• liczba chromosomów;
• należące do autosomów lub chromosomów płciowych;
• cechy strukturalne chromosomów.

Badanie kariotypu pozwala na identyfikację:

• trisomia (lub obecność trzeciego chromosomu w parze) - wykryta w zespole Downa, z trisomią na chromosomie 13, rozwija się zespół Patau, ze wzrostem liczby na chromosomie 18, występuje zespół Edwardsa, z pojawieniem się dodatkowego X chromosom, wykryto zespół Klinefeltera;
• monosomia – brak jednego chromosomu w parze;
• delecja – brak odcinka chromosomu;
• inwersja – odwrócenie odcinka chromosomu;
• translokacja – ruch odcinków chromosomów.

Kariotypowanie pozwala zidentyfikować następujące patologie:

• zespoły chromosomowe: Downa, Patau, Klinefeltera, Edwardsa;
• mutacje powodujące zwiększone tworzenie się skrzeplin i przedwczesne przerwanie ciąży;
• mutacje genowe, gdy organizm nie jest w stanie przeprowadzić detoksykacji (neutralizować czynników toksycznych);
• zmiany w chromosomie Y;
• tendencja do i;
• tendencja do.

Co zrobić w przypadku wykrycia odchyleń?

Wykrywając nieprawidłowości w kariotypie, lekarz wyjaśnia pacjentowi cechy wykrytej patologii i opowiada o charakterze jej wpływu na życie dziecka. Szczególną uwagę zwraca się na nieuleczalne nieprawidłowości chromosomalne i genowe. Decyzję o celowości kontynuowania ciąży podejmują wyłącznie rodzice nienarodzonego dziecka, a lekarz udziela jedynie niezbędnych informacji na temat patologii.

W przypadku zidentyfikowania tendencji do rozwoju określonych chorób (na przykład zawału mięśnia sercowego, cukrzycy lub nadciśnienia tętniczego), można podjąć próby zapobiegania im w przyszłości.

Kariotypowanie to analiza zestawu chromosomów danej osoby. Test ten przeprowadza się poprzez badanie limfocytów we krwi, komórek szpiku kostnego, skóry, płynu owodniowego lub łożyska. Jej wdrożenie jest wskazane już na etapie planowania poczęcia, jednak w razie potrzeby analizę można przeprowadzić w czasie ciąży (na próbkach komórek rodziców lub płodu) lub już narodzonym dziecku. Wyniki kariotypu pozwalają nam wykryć ryzyko rozwoju chromosomów i patologie genetyczne i określić predyspozycje do niektórych chorób.