কুগেলবার্গের স্পাইনাল অ্যামিওট্রফি। মেরুদন্ডের পেশীর অ্যাট্রোফি টাইপ কুগেলবার্গ-ওয়েল্যান্ডার রোগের বাসিন্দা

কুগেলবার্গ-ওয়েল্যান্ডার স্পাইনাল জুভেনাইল সিউডোমিওপ্যাথিক পেশীবহুল অ্যাট্রোফি কী?

কুগেলবার্গ-ওয়েল্যান্ডারের মেরুদণ্ডের কিশোর সিউডোমিওপ্যাথিক পেশীবহুল অ্যাট্রোফি।ফ্রিকোয়েন্সি সেট করা হয়নি।

কুগেলবার্গ-ওয়েল্যান্ডার স্পাইনাল জুভেনাইল সিউডোমিওপ্যাথিক পেশীবহুল অ্যাট্রোফির কারণ কী?

এটি একটি অটোসোমাল রিসেসিভ পদ্ধতিতে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয়, কম প্রায়ই - একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী, এক্স-লিঙ্কড রিসেসিভ টাইপ।

কুগেলবার্গ-ওয়েল্যান্ডার স্পাইনাল জুভেনাইল সিউডোমিওপ্যাথিক পেশীবহুল অ্যাট্রোফির সময় প্যাথোজেনেসিস (কী হয়?)

মেরুদন্ডের অগ্রভাগের শৃঙ্গের কোষের অনুন্নয়ন এবং অবক্ষয়, পূর্ববর্তী শিকড়ের ডিমাইলিনেশন, মোটর নিউক্লিয়াস IX, X, XII এর অবক্ষয় সনাক্ত করা হয় করোটিসঙ্ক্রান্ত স্নায়ু. ভিতরে কঙ্কাল পেশী akh - নিউরোজেনিক অ্যামায়োট্রফি (পেশী তন্তুগুলির ফ্যাসিকুলার অ্যাট্রোফি) এবং প্রাথমিক মায়োডিস্ট্রফিস (পেশী তন্তুগুলির অ্যাট্রোফি এবং হাইপারট্রফি, হাইপারপ্লাসিয়া) এর মিলিত পরিবর্তনগুলি যোজক কলা).

কুগেলবার্গ-ওয়েল্যান্ডার স্পাইনাল জুভেনাইল সিউডোমিওপ্যাথিক পেশীবহুল অ্যাট্রোফির লক্ষণ

রোগের প্রথম লক্ষণ 4-8 বছর বয়সে প্রদর্শিত হয়। রোগের সূত্রপাত এবং আরও কিছু ক্ষেত্রে দেরী বয়স- 15-30 বছর। রোগের শুরুতে, বৈশিষ্ট্যযুক্ত লক্ষণগুলি দীর্ঘস্থায়ী শারীরিক ক্রিয়াকলাপের (হাঁটা, দৌড়ানো) সময় পায়ে প্যাথলজিকাল পেশী ক্লান্তি এবং কখনও কখনও স্বতঃস্ফূর্ত পেশী মোচড়।

বাহ্যিকভাবে, বর্ধিত বাছুরের পেশী মনোযোগ আকর্ষণ করে। Atrophis প্রাথমিকভাবে স্থানীয়করণ করা হয় প্রক্সিমাল গ্রুপপেশী নিম্ন অঙ্গপ্রত্যঙ্গের, পেলভিক কোমরবন্ধ, পোঁদ এবং সর্বদা প্রতিসম। তাদের চেহারা পায়ে মোটর ফাংশন সীমাবদ্ধতার কারণ - সিঁড়ি আরোহণ অসুবিধা, একটি অনুভূমিক পৃষ্ঠ থেকে উঠতে। চলাফেরা ধীরে ধীরে পরিবর্তন হয়। উচ্চারিত মোটর ডিসঅর্ডারের পর্যায়ে, এটি একটি "হাঁসের মতো" চরিত্র অর্জন করে। প্রক্সিমাল পেশী গ্রুপে অ্যাট্রোফি উপরের চেহারাসাধারণত নিম্ন প্রান্ত প্রভাবিত হওয়ার কয়েক বছর পরে বিকাশ হয়। স্ক্যাপুলার এবং কাঁধের অঞ্চলগুলির অ্যাট্রোফির কারণে, বাহুতে সক্রিয় নড়াচড়ার পরিধি হ্রাস পায়, কাঁধের ব্লেডগুলি "উইং-আকৃতির" হয়ে যায়। প্রক্সিমাল পেশী গ্রুপে পেশীর স্বর হ্রাস পায়। টেন্ডন রিফ্লেক্সগুলি প্রথমে পায়ে এবং তারপর বাহুতে বিবর্ণ হয় (বাইসেপস এবং ট্রাইসেপস ব্র্যাচি পেশী থেকে প্রতিফলন)। কুগেলবার্গ-ওয়েলান্ডারের মেরুদণ্ডের অ্যামিয়োট্রফিকে এরব-রথের ফেনোটাইপিকভাবে অনুরূপ প্রাথমিক প্রগতিশীল পেশীবহুল ডিস্ট্রোফি থেকে আলাদা করে এমন বৈশিষ্ট্যযুক্ত লক্ষণগুলি হল পেশী বিভাজন, জিহ্বার ফাইব্রিলেশন এবং আঙ্গুলের সূক্ষ্ম কম্পন। হাড় এবং জয়েন্টের ব্যাধি, টেন্ডন প্রত্যাহার মাঝারি বা অনুপস্থিত।

প্রবাহ।রোগটি ধীরে ধীরে বৃদ্ধি পায়।

কুগেলবার্গ-ওয়েলান্ডারের মেরুদণ্ডের কিশোর সিউডোমিওপ্যাথিক পেশীবহুল অ্যাট্রোফির নির্ণয়

বংশগত বিশ্লেষণের ভিত্তিতে নির্ণয় করা হয় (অটোসোমাল রিসেসিভ, অটোসোমাল ডমিন্যান্ট, রিসেসিভ এক্স-লিঙ্কড ধরনের উত্তরাধিকার), ক্লিনিকাল বৈশিষ্ট্য (প্রধানত 4-8 বছর বয়সে রোগের সূত্রপাত, প্রতিসম পেশী অ্যাট্রোফি, পাশাপাশি ছড়িয়ে পড়ে। পেশী ফ্যাসিকুলেশনের ঊর্ধ্বগতি, জিহ্বার সূক্ষ্ম কম্পন, সিউডোহাইপারট্রফি বাছুর পেশী, ধীরে ধীরে প্রগতিশীল কোর্স), গ্লোবাল এবং সুই ইলেক্ট্রোমায়োগ্রাফি এবং কঙ্কালের পেশীগুলির অঙ্গসংস্থানগত পরীক্ষার ফলাফল, যা আমাদের পরিবর্তনগুলির বিকৃতকরণ প্রকৃতি সনাক্ত করতে দেয়।

রোগটিকে বেকার, এরব-রথ এবং ওয়ের্ডনিগ-হফম্যানের মেরুদণ্ডের অ্যামায়োট্রফির প্রগতিশীল পেশীবহুল ডিস্ট্রোফি থেকে আলাদা করা উচিত।

আপনার যদি কুগেলবার্গ-ওয়েল্যান্ডার স্পাইনাল জুভেনাইল সিউডোমিওপ্যাথিক পেশীবহুল অ্যাট্রোফি থাকে তবে আপনার কোন ডাক্তারের সাথে যোগাযোগ করা উচিত?

নিউরোলজিস্ট

প্রচার এবং বিশেষ অফার

মেডিকেল খবর

07.05.2019

2018 সালে রাশিয়ান ফেডারেশনে মেনিনোকোকাল সংক্রমণের ঘটনা (2017 এর তুলনায়) 10% বৃদ্ধি পেয়েছে (1)। সংক্রামক রোগ প্রতিরোধের একটি সাধারণ উপায় হল টিকা। আধুনিক কনজুগেট ভ্যাকসিনগুলি এর সংঘটন রোধ করার লক্ষ্যে মেনিনোকোকাল সংক্রমণএবং মেনিনজোকোককাল মেনিনজাইটিসেরশিশুদের মধ্যে (এমনকি ছোটবেলা), কিশোর এবং প্রাপ্তবয়স্করা।

25.04.2019

দীর্ঘ সপ্তাহান্ত আসছে, এবং অনেক রাশিয়ান শহরের বাইরে ছুটিতে যাবে। টিক কামড় থেকে কীভাবে নিজেকে রক্ষা করবেন তা জানা একটি ভাল ধারণা। তাপমাত্রামে মাসে বিপজ্জনক পোকামাকড় সক্রিয়করণে অবদান রাখে...

05.04.2019

রাশিয়ান ফেডারেশনে 2018 সালে হুপিং কাশির ঘটনা (2017 সালের তুলনায়) 14 বছরের কম বয়সী শিশুদের সহ প্রায় 2 গুণ 1 বৃদ্ধি পেয়েছে। জানুয়ারি-ডিসেম্বর পর্যন্ত হুপিং কাশির মোট রিপোর্ট করা মামলার সংখ্যা 2017 সালে 5,415টি কেস থেকে বেড়ে 2018 সালের একই সময়ের জন্য 10,421 কেস হয়েছে। 2008 সাল থেকে হুপিং কাশির ঘটনা ক্রমাগত বৃদ্ধি পাচ্ছে...

সবগুলোর প্রায় 5% ম্যালিগন্যান্ট টিউমারসারকোমা গঠন করে। তারা অত্যন্ত আক্রমণাত্মক দ্রুত বিস্তার hematogenously এবং চিকিত্সার পরে relapse একটি প্রবণতা. কিছু সারকোমা বছরের পর বছর ধরে কোন লক্ষণ না দেখিয়ে বিকাশ লাভ করে...

ভাইরাসগুলি কেবল বাতাসে ভাসতে পারে না, সক্রিয় থাকা অবস্থায় হ্যান্ড্রেইল, আসন এবং অন্যান্য পৃষ্ঠে অবতরণ করতে পারে। অতএব, ভ্রমণ করার সময় বা সর্বজনীন স্থানে, শুধুমাত্র অন্য লোকেদের সাথে যোগাযোগ বাদ দেওয়াই নয়, এড়ানোরও পরামর্শ দেওয়া হয়...

প্রত্যাবর্তন ভাল দৃষ্টিএবং চশমাকে চিরতরে বিদায় বলুন কন্টাক্ট লেন্স- অনেক মানুষের স্বপ্ন। এখন এটি দ্রুত এবং নিরাপদে বাস্তবে পরিণত করা যেতে পারে। নতুন সুযোগ লেজার সংশোধনদৃষ্টি সম্পূর্ণরূপে অ-যোগাযোগ Femto-LASIK কৌশল দ্বারা খোলা হয়।

আমাদের ত্বক এবং চুলের যত্নের জন্য ডিজাইন করা প্রসাধনী আসলে আমরা যতটা ভাবি ততটা নিরাপদ নাও হতে পারে

স্পাইনাল পেশির অ্যাট্রোফি হয় বিরল দলবংশগত রোগ যা মেরুদন্ডের অগ্রভাগের শৃঙ্গের কোষগুলির প্রগতিশীল অবক্ষয় ঘটায়। অবক্ষয়ের সঠিক কারণ অজানা। এই কোষগুলির ক্ষতি প্রগতিশীল মোটর নিউরন রোগের দিকে পরিচালিত করে। কিন্তু কুগেলবার্গ-ওয়েল্যান্ডার স্পাইনাল পেশীবহুল অ্যাট্রোফি হল (একটি) মেরুদন্ডের পেশীর অ্যাট্রোফির একটি হালকা রূপ, যার লক্ষণ এবং প্রকাশগুলি, একটি নিয়ম হিসাবে, 18 মাস বয়সের পরে দেখা দিতে শুরু করে।

মেরুদণ্ডের পেশীর অ্যাট্রোফি প্রথম 1890 এর দশকে ভিয়েনা বিশ্ববিদ্যালয়ের একজন চিকিত্সক গুইডো ওয়ারডনিগ দ্বারা বর্ণনা করা হয়েছিল। এর কিছুক্ষণ পরে, হাইডেলবার্গ বিশ্ববিদ্যালয়ের অধ্যাপক জোহান হফম্যান জিনগতভাবে স্বাভাবিক পিতামাতার সাথে শৈশবকালে ভাইবোনের প্রগতিশীল অপচয়, দুর্বলতা এবং মৃত্যুর একটি সিনড্রোম বর্ণনা করে একটি গবেষণাপত্র উপস্থাপন করেন। উভয় ডাক্তারই তাদের রোগীদের ময়নাতদন্ত করেছেন এবং মেরুদন্ডের ভেন্ট্রাল শিকড়ের গুরুতর অ্যাট্রোফি খুঁজে পেয়েছেন। তারা এই অঞ্চলের পূর্ববর্তী শিং কোষগুলিতে মোটর নিউরনের ক্ষতির হিস্টোলজিকাল প্রমাণও খুঁজে পেয়েছে। হফম্যান এই সিনড্রোমের নাম দিয়েছেন স্পাইনাল মাস্কেল্যাট্রফি (স্পাইনাল পেশীবহুল অ্যাট্রোফি)।

1960 এর দশকের গোড়ার দিকে, বায়ার্স রোগীর ফলাফলের পূর্বাভাস দেওয়ার জন্য লক্ষণগুলির শুরুতে তীব্রতা এবং বয়স অনুসারে সমস্ত অ্যাট্রোফিকে শ্রেণীবদ্ধ করেছিলেন। তার সিস্টেম, নীচে দেখানো হয়েছে, বর্তমানে সমস্ত মেরুদণ্ডের পেশীর অ্যাট্রোফির শ্রেণীবিভাগে ব্যবহৃত সর্বাধিক গৃহীত সিস্টেমের বিকাশের ভিত্তি হয়ে উঠেছে।

• 6 মাস বয়সের আগে লক্ষণগুলি শুরু হয়
• এই ধরনের ইনফ্যান্টাইল-অনসেট স্পাইনাল পেশির অ্যাট্রোফি বা ওয়ের্ডনিগ-হফম্যান ডিজিজ নামেও পরিচিত।

• 6 থেকে 18 মাস বয়সের মধ্যে লক্ষণগুলি বিকশিত হতে শুরু করে
• এই ধরনের ক্রনিক স্পাইনাল পেশীবহুল অ্যাট্রোফি বা মধ্যবর্তী মেরুদন্ডী পেশীবহুল অ্যাট্রোফি নামেও পরিচিত।

• লক্ষণগুলি 18 মাস বয়সের মধ্যে এবং সাধারণত শৈশবের শেষের দিকে বা কৈশোরের শুরুতে বিকাশ শুরু হয়।
• এই ধরনের কুগেলবার্গ-ওয়েল্যান্ডার সিন্ড্রোম বা হালকা মেরুদন্ডের পেশীর অ্যাট্রোফি নামেও পরিচিত।

• এই বিভাগটি সেই সমস্ত অ্যাট্রোফিগুলির জন্য উদ্দিষ্ট যার লক্ষণগুলি কেবলমাত্র প্রাপ্তবয়স্ক হওয়ার শুরুতে দেখা দিতে শুরু করে।
• এই ব্যাধি সাধারণত অন্যান্য ধরনের তুলনায় অনেক ভাল পূর্বাভাস আছে.

এই নিবন্ধে আমরা শুধুমাত্র III এবং IV প্রকারের উপর ফোকাস করব।

কুগেলবার্গ-ওয়েল্যান্ডার স্পাইনাল পেশীবহুল অ্যাট্রোফি। কারণসমূহ

কুগেলবার্গ-ওয়েল্যান্ডার স্পাইনাল পেশীবহুল অ্যাট্রোফির সঠিক ইটিওলজি অজানা। মেরুদণ্ডের পেশীর অ্যাট্রোফিগুলি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত রোগ যা প্রায় সবসময়ই অটোসোমাল রিসেসিভ হয়। মেরুদন্ডের পেশীবহুল অ্যাট্রোফির সমস্ত রূপ ক্রোমোজোম 5, ব্যান্ড 5q13 এর দীর্ঘ বাহুতে জিন অপসারণের সাথে জড়িত। এই জিনের মধ্যে রয়েছে SMN1 এবং SMN2। এবং SMN1 জিনটি প্রাথমিক রোগ সৃষ্টিকারী জিন বলে মনে করা হয়। SMN1 প্রোটিন বিশেষ রাইবোনিউক্লিওপ্রোটিনগুলির সমাবেশের সাথে যুক্ত যা mRNA প্রক্রিয়াকরণে গুরুত্বপূর্ণ। SMN1 প্রোটিন প্রোগ্রামড সেল ডেথ (অ্যাপোপ্টোসিস) নিয়ন্ত্রণে সহায়তা করে। কিছু গবেষক পরামর্শ দিয়েছেন যে SMN জিনের মুছে ফেলা 3′,5′-অ্যাডিনোসিন মনোফসফেট বিপাকের অস্বাভাবিকতার সাথে যুক্ত হতে পারে। তবে এই ব্যাধিগুলি নিউরোনাল অবক্ষয়ের জন্য অবদান রাখে কিনা তা এখনও জানা যায়নি এবং দেখা বাকি রয়েছে।

কুগেলবার্গ-ওয়েল্যান্ডার স্পাইনাল পেশীবহুল অ্যাট্রোফি। প্যাথোফিজিওলজি

কোষ এবং মোটর পেশীগুলির কাঠামোর ক্রমিক অবক্ষয়ের কারণে মেরুদন্ডের পেশীবহুল অ্যাট্রোফি বিকাশ ঘটে। সামনের শৃঙ্গের প্রগতিশীল ক্ষতির কারণে পেশীবহুল অ্যাট্রোফি মেরুদন্ড, সার্বজনীন। এছাড়াও জড়িত হতে পারে মোটর স্নায়ুমস্তিষ্কের নীচের অংশে, একটি নিয়ম হিসাবে, এটি ক্র্যানিয়ালকে উদ্বেগ করে স্নায়ু V-XII(V, VII, IX, XII)। এই এলাকায়, অবক্ষয়ের বিভিন্ন পর্যায় হিস্টোলজিক্যালভাবে লক্ষ্য করা যায়। সংখ্যা যত কমছে স্নায়ু কোষের, গবেষকরা পেরিফেরাল স্নায়ুতে গ্লিওসিস, পাইকনোসিস এবং ওয়ালেরিয়ান অবক্ষয় লক্ষ্য করতে পারেন। এই প্রক্রিয়াগুলি সাধারণত কডাল প্রান্তে শুরু হয় এবং এগুলি সাধারণত প্রতিসম হয়। নীচের অংশগুলি সাধারণত উপরের প্রান্তের চেয়ে আগে এবং আরও গভীরভাবে প্রভাবিত হয়। এই অবক্ষয় প্রায়শই প্রক্সিমাল পেশীকে প্রভাবিত করে।

কুগেলবার্গ-ওয়েল্যান্ডার স্পাইনাল পেশীবহুল অ্যাট্রোফি। লক্ষণ এবং প্রকাশ

• কুগেলবার্গ-ওয়েল্যান্ডার স্পাইনাল পেশীবহুল অ্যাট্রোফির রোগীরা দুর্বলতার একটি প্রতারণামূলক সূচনা অনুভব করেন যা প্রায়শই ফ্লুর মতো অল্প সময়ের অসুস্থতার পরে বিকাশ লাভ করে।
• রোগীদের এক্সটেনসর, হিপ এবং জয়েন্টের পেশীগুলির দুর্বলতার সাথে সম্পর্কিত লক্ষণগুলি রিপোর্ট করার সম্ভাবনা বেশি। এই পেশীগুলির দুর্বলতা প্রায়শই সিঁড়ি বেয়ে উঠতে বা মেঝেতে বসার অবস্থান থেকে শরীর তুলতে অসুবিধা দ্বারা বর্ণনা করা হয়।
• কিছু রোগী হালকা কম্পন এবং কখনও কখনও বেদনাদায়ক পেশী খিঁচুনি অনুভব করতে পারে।
• হাঁটা বা দৌড়াতে অসুবিধা।
• কুগেলবার্গ-ওয়েল্যান্ডার স্পাইনাল পেশীবহুল অ্যাট্রোফিতে আক্রান্ত শিশুদের পিতামাতারা তাদের বাচ্চাদের বিকাশগত বিলম্ব বা ক্রীড়া ক্ষমতা হ্রাসের রিপোর্ট করতে পারেন।

শারীরিক পরীক্ষা

• প্রক্সিমাল পেশী দুর্বলতা কাঁধের কোমরের তুলনায় পেলভিক গার্ডলে বেশি প্রকট।
• রোগীর সংখ্যা হ্রাস পেতে পারে পেশী স্বন, গভীর টেন্ডন প্রতিচ্ছবি হ্রাস.
• রোগীকে আঙ্গুল সোজা করতে বলা হলে সামান্য কম্পন ধরা পড়তে পারে। এটি পুনর্গঠিত এবং বর্ধিত মোটর কোষগুলির পুনর্জন্ম এবং অসিঙ্ক্রোনাস ফায়ারিং দ্বারা অনুসৃত ডিনারভেশনের ফলাফল।
• রোগীদের মধ্যে, আপনি একটি waddling চলাফেরা লক্ষ্য করতে পারেন।
• প্রায় এক তৃতীয়াংশ রোগীর দুর্বলতা রয়েছে ম্যাস্টেটরি পেশী.
• সংবেদনশীল তথ্য স্বাভাবিক।

কুগেলবার্গ-ওয়েল্যান্ডার স্পাইনাল পেশীবহুল অ্যাট্রোফি। কারণ নির্ণয়

• আণবিক জেনেটিক পরীক্ষা। কুগেলবার্গ-ওয়েল্যান্ডার স্পাইনাল পেশীবহুল অ্যাট্রোফির জন্য বর্তমান ডায়াগনস্টিক পরীক্ষায় SMN1 জিনের এক্সন 7 এবং 8-এ লক্ষ্যযুক্ত মিউটেশন বিশ্লেষণ জড়িত।
• অন্যান্য পরীক্ষা - ক্রিয়েটাইন কিনেসের মাত্রা বাড়ানো হতে পারে।
• পেশী আল্ট্রাসাউন্ড কুগেলবার্গ-ওয়েল্যান্ডার মেরুদন্ডের পেশীর অ্যাট্রোফিতে নিউরোজেনিক অ্যাট্রোফি মূল্যায়নের জন্য সঞ্চালিত হতে পারে, তবে এটি বেশ অনির্দিষ্ট। এবং আজ, আল্ট্রাসাউন্ড এই অ্যাট্রোফি নির্ণয়ের একটি ডায়গনিস্টিক টুল হিসাবে তার সুবিধাগুলি হারিয়েছে। একটি মস্তিষ্কের স্ক্যান মস্তিষ্কে কোন অস্বাভাবিকতা দেখায় না।
• পেশী টিস্যু বায়োপসিগুলির বিশ্লেষণ নিউরোজেনিক অ্যাট্রোফি এবং দীর্ঘস্থায়ী পুনর্জন্মের প্রমাণ নির্দেশ করতে পারে। কুগেলবার্গ-ওয়েল্যান্ডার স্পাইনাল পেশীবহুল অ্যাট্রোফিতে ফ্রেমের পরিবর্তনের মধ্যে রয়েছে সরু, বড়, হাইপারট্রফিড ফাইবারগুলির সংমিশ্রণ। এই ফাইবারগুলি প্রচুর ফ্যাটি এবং তন্তুযুক্ত টিস্যু দ্বারা একে অপরের থেকে পৃথক করা হয়।
• ইলেক্ট্রোমাইগ্রাফি (ইএমজি) এবং স্নায়ু সঞ্চালন অধ্যয়ন কুগেলবার্গ-ওয়েল্যান্ডার মেরুদন্ডের পেশীর অ্যাট্রোফি নির্ণয়ের ক্ষেত্রে চিকিত্সকের পক্ষে খুব সহায়ক হতে পারে। ছড়িয়ে পড়া পরিবর্তনইএমজিতে অঙ্গ এবং বুলবার পেশীতে পরিলক্ষিত হয়। ফলাফলগুলি অ্যাক্সোনাল অবক্ষয়ের সাথে সামঞ্জস্যপূর্ণ।

কুগেলবার্গ-ওয়েল্যান্ডার স্পাইনাল পেশীবহুল অ্যাট্রোফি। চিকিৎসা

কুগেলবার্গ-ওয়েল্যান্ডার স্পাইনাল পেশীবহুল অ্যাট্রোফির জন্য আজ কোন পরিচিত চিকিৎসা নেই। এইভাবে, রোগীর যত্ন লক্ষণীয় নিয়ন্ত্রণ এবং প্রতিরোধমূলক স্বাস্থ্য উন্নতির উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করা হবে। রোগীর যৌথ গতিশীলতা বজায় রাখা খুবই গুরুত্বপূর্ণ কারণ লক্ষ্য হবে চুক্তির তীব্রতা কমানো। একজন অভিজ্ঞ শারীরিক থেরাপিস্টের তত্ত্বাবধানে রোগীদের স্ট্রেচিং এবং শক্তি প্রশিক্ষণ প্রতিরোধমূলক পুনর্বাসনের একটি অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ উপাদান। স্কুল-বয়সী রোগীদের জন্য, একজন শারীরিক থেরাপিস্ট উপযুক্ত অভিযোজিত পদ্ধতির বিষয়ে পরামর্শ দিতে পারেন। ওয়াটার থেরাপিও রয়েছে একটি মহান উপায়েজয়েন্টগুলির গতিশীলতা, শক্তি এবং নমনীয়তা বজায় রাখা।

কুগেলবার্গ-ওয়েল্যান্ডার স্পাইনাল পেশীবহুল অ্যাট্রোফির সাথে যুক্ত প্রগতিশীল দুর্বলতার কারণে, রোগীদের পুরো সময়ের জন্য হুইলচেয়ার ব্যবহারের প্রয়োজন হতে পারে।

পেশাগত থেরাপিও একটি ভূমিকা পালন করে গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকারোগীদের স্বতন্ত্র চাহিদা মোকাবেলায়। পেশাগত থেরাপি দৈনন্দিন জীবনে রোগীর স্বাধীনতা বৃদ্ধিতে সহায়ক।

যদি একজন রোগীর স্কোলিওসিস হয়, তবে কিছু প্রয়োজন হতে পারে অস্ত্রোপচারের হস্তক্ষেপ. জয়েন্ট ফাংশন উন্নত করার জন্য টেন্ডন লম্বা করা প্রয়োজন হতে পারে।

কুগেলবার্গ-ওয়েল্যান্ডার স্পাইনাল পেশীবহুল অ্যাট্রোফি। জটিলতা

• অর্থোপেডিক জটিলতা। কুগেলবার্গ-ওয়েল্যান্ডার স্পাইনাল পেশীবহুল অ্যাট্রোফিতে আক্রান্ত অর্ধেক রোগীর ক্ষেত্রে স্কোলিওসিস একটি গুরুতর সমস্যা। এই রোগীদের অবশ্যই নিয়মিত এক্স-রে করাতে হবে, এবং কারও কারও অস্ত্রোপচার বা ব্রেসের প্রয়োজন হতে পারে, যা মেরুদণ্ডের বিকৃতি নিয়ন্ত্রণে সাহায্য করতে পারে।
• জয়েন্ট subluxation সাধারণ.
• শ্বাসকষ্ট - পালমোনারি রোগএট্রোফি আক্রান্ত রোগীদের গুরুতর অসুস্থতা এবং উচ্চ মৃত্যুহারের একটি প্রধান কারণ। শ্বাস-প্রশ্বাস এবং শ্বাস নেওয়ার শক্তিতে ভারসাম্যহীনতার কারণে শ্বাস-প্রশ্বাসে ব্যাঘাত ঘটে, ঘুমের সময় হাইপোভেন্টিলেশন এবং বারবার সংক্রমণ হওয়ার সম্ভাবনা বেড়ে যায়। একজন গবেষক একটি প্রতিবেদন প্রকাশ করেছেন যে দেখায় যে 17 বছর বয়সী রোগীদের মধ্যে, ফুসফুসের কার্যকারিতা 79% পর্যন্ত কমে যায়।
• ঘুমের সমস্যা. রোগীরা রাতের নাক ডাকা এবং অ্যাপনিয়া থেকে দিনের ক্লান্তি বৃদ্ধির রিপোর্ট করতে পারে।
• চুক্তি
• ডিসফ্যাগিয়া

কুগেলবার্গ-ওয়েল্যান্ডার স্পাইনাল পেশীবহুল অ্যাট্রোফি। পূর্বাভাস

মেরুদণ্ডের পেশীবহুল অ্যাট্রোফির রোগীদের ক্ষেত্রে, অবস্থা মোটর ফাংশন হারাতে অগ্রসর হবে।

মেরুদণ্ডের পেশীবহুল অ্যাট্রোফি প্রকার III এবং IV, প্রকার I এবং II এর বিপরীতে, স্বাভাবিক আয়ুর সাথে সামঞ্জস্যপূর্ণ। বেশিরভাগ রোগীই ব্যবহার করবেন হুইলচেয়ারইতিমধ্যে জীবনের চতুর্থ দশক থেকে।

মেডিকেল এবং সামাজিক পরীক্ষাএবং মেরুদণ্ডের অ্যামায়োট্রফির কারণে অক্ষমতা

সংজ্ঞা
স্পাইনাল অ্যামিওট্রফিগুলি হল বংশগত রোগের একটি গ্রুপ যা মেরুদন্ডের পূর্ববর্তী শৃঙ্গে একটি প্রাথমিক ডিস্ট্রোফিক প্রক্রিয়া দ্বারা সৃষ্ট হয়, যা ফ্ল্যাসিড প্যারেসিস এবং পেশী অ্যাট্রোফি দ্বারা উদ্ভাসিত হয়।
এগুলি অন্যান্য মোটর নিউরন রোগের প্রায় 7% তৈরি করে, যার মধ্যে অ্যামায়োট্রফিক ল্যাটারাল স্ক্লেরোসিস, খুব বিরল প্রাথমিক পার্শ্বীয় স্ক্লেরোসিস এবং প্রগতিশীল বুলবার পালসি অন্তর্ভুক্ত। জনসংখ্যায় মেরুদণ্ডের অ্যামায়োট্রফির প্রসার প্রতি 100,000 জনসংখ্যার মধ্যে 0.65 থেকে 1.6 পর্যন্ত।

শ্রেণীবিভাগ
বিভিন্ন ক্লিনিকাল ফর্মমেরুদণ্ডের অ্যামিয়োট্রফিগুলি শুরু হওয়ার বয়স, অগ্রগতির হার এবং রোগের উত্তরাধিকারের ধরণে পৃথক হয়।

সবচেয়ে সাধারণ ফর্ম:
I. শৈশব এবং কৈশোরের মেরুদণ্ডের অ্যামিয়োট্রফিস:
1) তীব্র ম্যালিগন্যান্ট ইনফ্যান্টাইল স্পাইনাল অ্যামিওট্রফি (ওয়ের্ডনিগ-হফম্যান);
2) ক্রনিক ইনফ্যান্টাইল স্পাইনাল অ্যামিয়োট্রফি;
3) কিশোর মেরুদণ্ডের অ্যামিয়োট্রফি (কুগেলবার্গ-ওয়েল্যান্ডার)।
২. প্রাপ্তবয়স্কদের মেরুদণ্ডের অ্যামিয়োট্রফি:
1) বালবোস্পাইনাল অ্যামিয়োট্রফি (কেনেডি);
2) দূরবর্তী মেরুদণ্ডের অ্যামিয়োট্রফি (ডুচেন-আরানা);
3) স্ক্যাপুলো-পেরোনিয়াল অ্যামিওট্রফি (ভুলপিয়ানা)।

ক্লিনিক এবং ডায়াগনস্টিক মানদণ্ড
1. সাধারণ ক্লিনিকাল বৈশিষ্ট্য: প্রক্সিমালের প্রতিসম দুর্বলতা, কম প্রায়ই দূরবর্তী পেশী। অঙ্গপ্রত্যঙ্গের পেশীগুলির ক্ষতির অসমতা এবং বুলবার পেশী গ্রুপের জড়িত হওয়া তুলনামূলকভাবে বিরল। একটি নিয়ম হিসাবে, কোন সংবেদনশীল ব্যাধি নেই; পিরামিডাল অপ্রতুলতা সাধারণ নয়, যদিও এটি কখনও কখনও রোগের শেষ পর্যায়ে ঘটে।

2. ডায়াগনস্টিক মানদণ্ড:
- রোগের বংশগত প্রকৃতি (উত্তরাধিকারের ধরনটি প্রতিষ্ঠিত করা সবসময় সহজ নয়);
- ফ্যাসিকুলেশন, ফাইব্রিলেশন সহ পেশী অ্যাট্রোফি;
- ইএমজি - মেরুদণ্ডের অগ্রভাগের শিংগুলির ক্ষতির ছবি;
- সংবেদনশীল এবং পেলভিক ব্যাধি অনুপস্থিতি;
- প্রগতিশীল কোর্স;
- বায়োপসিতে পেশী ফাইবারের ফ্যাসিকুলার অ্যাট্রোফি।

3. পৃথক ফর্মের ক্লিনিকাল বৈশিষ্ট্য:
1) ওয়ের্ডনিগ-হফম্যান স্পাইনাল অ্যামিওট্রফি (ম্যালিগন্যান্ট ইনফ্যান্টাইল স্পাইনাল অ্যামিওট্রফি) একটি অটোসোমাল রিসেসিভ রোগ, মিউট্যান্ট জিনটি 5 তম ক্রোমোজোমে ম্যাপ করা হয়। আরেকটি জিন সনাক্ত করা হয়েছে যা অ্যাপোপটোসিসকে দমন করে - নিউরনের প্রোগ্রামড মৃত্যু। এই জিনটি প্রায়শই গুরুতর অসুস্থ রোগীদের মধ্যে অনুপস্থিত থাকে। রোগের ঘটনা 1: 25,000 নবজাতক। ভিতরে সম্প্রতিএটি তীব্র (আসলে ওয়ের্ডনিগ-হফম্যান ফর্ম) এবং ক্রনিক ইনফ্যান্টাইল স্পাইনাল অ্যামিয়োট্রফিতে বিভক্ত।
তীব্র ফর্মটি জীবনের প্রথম 5 মাসে নিজেকে প্রকাশ করে এবং 1.5 বছরের মধ্যে মারাত্মকভাবে শেষ হয়। দীর্ঘস্থায়ী আকারে, শৈশবকালের একটি প্রাথমিক ফর্ম রয়েছে (1.5-2 বছরের আগে শুরু হয়, শ্বাসযন্ত্রের ব্যর্থতা থেকে 4-5 বছর পরে মৃত্যু, নিউমোনিয়া) এবং দেরী ফর্ম (2 বছরের আগে শুরু হয়, 10 বছরের মধ্যে অচলতা, মৃত্যু 15-18 বছর বয়সে)। প্রধান লক্ষণ: প্রক্সিমাল পায়ের প্যারেসিস, তারপরে বাহু, ট্রাঙ্কের পেশী, শ্বাসযন্ত্রের পেশী, অ্যারেফ্লেক্সিয়া, ফাইব্রিলেশন, কঙ্কালের পেশী এবং জিহ্বার ফ্যাসিকুলেশন, সংকোচন, হাড়ের বিকৃতি, বুলবার লক্ষণ, সাধারণ হাইপারহাইড্রোসিস। ইএমজিতে - স্বতঃস্ফূর্ত বায়ো বৈদ্যুতিক কার্যকলাপবিশ্রামে মোহময় সম্ভাবনার উপস্থিতি। স্বেচ্ছায় সংকোচনের সময়, একটি "পিকেট বেড়া" ছন্দ সহ বৈদ্যুতিক কার্যকলাপ হ্রাস করা হয়। সিরাম এনজাইমগুলির কার্যকলাপ পরিবর্তন হয় না। প্যাথমরফোলজিকাল পরীক্ষায় মেরুদন্ডের পূর্ববর্তী শৃঙ্গে, মস্তিষ্কের স্টেমের মোটর নিউক্লিয়াসে কোষের সংখ্যা হ্রাস এবং তাদের মধ্যে অবক্ষয়জনিত পরিবর্তন প্রকাশ পেয়েছে। পেশীগুলিতে - পেশী তন্তুগুলির ফ্যাসিকুলার অ্যাট্রোফি;

2) কুগেলবার্গ-ওয়েল্যান্ডার স্পাইনাল অ্যামিয়োট্রফি (কিশোর বা সিউডোমিওপ্যাথিক ফর্ম) - একটি অটোসোমাল রিসেসিভ ধরণের উত্তরাধিকার সহ একটি রোগ। কোর্সের ধরন এবং পেশী অ্যাট্রোফির বন্টন Erb-Roth পেশীবহুল ডিস্ট্রোফির মতই, কিন্তু পেশী ফ্যাসিকুলেশনের ব্যাপকতা রয়েছে। ইএমজি পেশী অ্যাট্রোফির মেরুদণ্ডের প্রকৃতি নিশ্চিত করে। নিউরোজেনিক (ফ্যাসিকুলার) অ্যামায়োট্রফি সহ বায়োপসির সময় পেশীগুলির প্যাথোমরফোলজি প্রাথমিক (প্রসারিত) পেশী ক্ষতির লক্ষণ প্রকাশ করে।
এই রোগটি 2 থেকে 15 বছর বয়সের মধ্যে শুরু হয় এবং খুব ধীরে ধীরে অগ্রসর হয়। পেশীর দূর্বলতাএবং অ্যাট্রোফি প্রথমে প্রক্সিমাল পায়ে, পেলভিক গার্ডলে বিকশিত হয় এবং ধীরে ধীরে কাঁধের কোমরের পেশীতে ছড়িয়ে পড়ে। কিছু রোগীর পেশীর সিউডোহাইপারট্রফি, হাইপারফার্মেন্টেমিয়া (বিশেষত সিপিকে বৃদ্ধি), যা এই ফর্মটিকে পিএমডির কাছাকাছি নিয়ে আসে। কোন হাড়ের বিকৃতি বা পেশী প্রত্যাহার নেই। বুলবার আন্দোলনের ব্যাধি রোগের শেষ পর্যায়ে ঘটে। রোগীরা দীর্ঘ সময়ের জন্য স্ব-যত্ন করার ক্ষমতা ধরে রাখে এবং প্রায়শই কয়েক বছর ধরে কাজ করতে সক্ষম হয়;

3) কেনেডি বুলবোস্পাইনাল অ্যামিয়োট্রফি - একটি এক্স-লিঙ্কযুক্ত রিসেসিভ রোগ যা সাধারণত 30 বছর পরে নিজেকে প্রকাশ করে। এটি এক্স ক্রোমোজোমে ম্যাপ করা অ্যান্ড্রোজেন রিসেপ্টর জিনের একটি নির্দিষ্ট মিউটেশনের কারণে ঘটে। শুধুমাত্র পুরুষরা অসুস্থ হয়। এটি হাত-পায়ের প্রক্সিমাল অংশ দিয়ে শুরু হয়; 10-20 বছর পরে (কখনও কখনও আগে) বুলবার ডিসঅর্ডারগুলি অ্যাট্রোফি এবং ম্যাস্টেটরি পেশীগুলির দুর্বলতা, ডিসফ্যাগিয়া এবং ডিসার্থরিয়া আকারে দেখা দেয়। রোগের খুব ধীর অগ্রগতির কারণে, বুলবার ডিসঅর্ডার বাড়ে না গুরুতর ব্যাধিগুরুত্বপূর্ণ গুরুত্বপূর্ণ ফাংশন. হাত এবং মাথার একটি কাঁপুনি আছে, যা অপরিহার্য কম্পনের স্মরণ করিয়ে দেয়। একটি চরিত্রগত লক্ষণপেরিওরাল পেশী এবং জিহ্বায় ফ্যাসিকুলেশন এবং অন্তঃস্রাবী ব্যাধি(গাইনোকোমাস্টিয়া, ক্ষমতা হ্রাস, টেস্টিকুলার অ্যাট্রোফি, ডায়াবেটিস) কোর্সটি ধীর, সামাজিক পূর্বাভাস সাধারণত অনুকূল;

4) Duchenne-Aran এর দূরবর্তী মেরুদণ্ডের অ্যামিয়োট্রফি। উত্তরাধিকারের মোড হল অটোসোমাল প্রভাবশালী বা অটোসোমাল রিসেসিভ, বিক্ষিপ্ত ঘটনাগুলি খুব সাধারণ। 20 বছর পর শুরু হয় (সাধারণত 30-50)। রোগের ক্লাসিক রূপটি উপরের প্রান্তের দূরবর্তী অংশগুলিতে ("নখরযুক্ত হাত") শুরু হওয়ার দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, পরে অ্যাট্রোফি বাহু, কাঁধে ("কঙ্কালের বাহু") ছড়িয়ে পড়ে এবং বহু বছর পরে পেশীগুলির দুর্বলতা। পেরোনাল গ্রুপ এবং নীচের পা, উরু এবং ধড়ের অন্যান্য পেশী ঘটে। হালকা পিরামিডাল লক্ষণ দেখা দেয়। প্রক্রিয়ার শুরুতে, একটি একতরফা ক্ষত হতে পারে, মনোপেরেসিস (মোজোলভস্কি ইউ। ভি। এট আল।, 1988)। পারকিনসোনিজম, টর্শন ডাইস্টোনিয়া এবং মায়োক্লোনিক হাইপারকিনেসিসের সংমিশ্রণ সম্ভব (মাকারভ এ ইউ।, 1967)। অত্যন্ত ধীরগতির অগ্রগতির কারণে এই রোগটি খুব কমই উল্লেখযোগ্যভাবে রোগীদের সামাজিক অবস্থাকে প্রভাবিত করে (সহযোগী প্যাথলজির ক্ষেত্রে ব্যতীত);

5) Vulpian scapulo-peroneal form. 20-40 বছরের মধ্যে কাঁধের কোমরের পেশীগুলির অ্যাট্রোফির সাথে শুরু হয় (এতে নড়াচড়ার সীমাবদ্ধতা কাঁধের জয়েন্টগুলি, "উইং-আকৃতির" কাঁধের ব্লেড), সময়ের সাথে সাথে, পা এবং পায়ের এক্সটেনসরগুলির দুর্বলতা যোগ করা হয়, যদিও বিপরীত ক্রম সম্ভব। ডিফারেনশিয়াল নির্ণয়েরপ্রাথমিকভাবে Davidenkov এর scapuloperoieal myodystrophy দিয়ে করা উচিত। অগ্রগতি ধীর, প্রায়ই 30-40 বছরের অসুস্থতা সহ বয়স্ক রোগীরা স্বাধীনভাবে চলাফেরা করতে সক্ষম হয়।

4. অতিরিক্ত গবেষণা তথ্য:
- ইএমজি, ইএনএমজি। টোটাল ইএমজি সহ, অগ্রবর্তী হর্নের ক্ষতের লক্ষণ: বিশ্রামের মোডে, 200 μV পর্যন্ত প্রশস্ততা সহ ফিসকুলেশন সম্ভাবনার আকারে স্বতঃস্ফূর্ত জৈববিদ্যুত কার্যকলাপ, স্বেচ্ছায় সংকোচনের সাথে, একটি "পিকেট বেড়া" ছন্দ সহ একটি ধীর গতির ইএমজি এবং তীব্রভাবে পেশী ক্ষতি মধ্যে নিঃসৃত. ENMG M- প্রতিক্রিয়ার প্রশস্ততা এবং কার্যকরী মোটর ইউনিটের সংখ্যা হ্রাস দেখায়। মেরুদন্ডের অ্যামায়োট্রফির আকার এবং রোগীর বয়সের উপর নির্ভর করে আবেগ সঞ্চালনের গতি পরিবর্তিত হয়;
- পেশী বায়োপসি (বান্ডেল অ্যাট্রোফি সাধারণ, পিএমডিতে ছড়িয়ে পড়া অ্যাট্রোফির বিপরীতে);
- এমআরআই। কখনও কখনও এটি স্পাইনাল কর্ড অ্যাট্রোফি সনাক্ত করতে সাহায্য করে;
- রক্তের সিরামে CPK, LDH, ALT-এর কার্যকলাপের অধ্যয়ন (পিএমডির বিপরীতে, এটি স্বাভাবিক বা সামান্য বৃদ্ধি);
- চিকিৎসা এবং জেনেটিক কাউন্সেলিং।
ডিফারেনশিয়াল নির্ণয়ের: 1. পিএমডির সাথে যা মেরুদণ্ডের অ্যামায়োট্রফিকে ফেনোকপি করে (এরব-রথ রোগ, ডেভিডেনকভের স্ক্যাপুলোপেরোনিয়াল মায়োডিস্ট্রফি, ইত্যাদি)।
2. ওয়ের্ডনিগ-হফম্যানের তীব্র মেরুদণ্ডের অ্যামিয়োট্রফি - "ফ্ল্যাসিড চাইল্ড" সিন্ড্রোমের অন্যান্য কারণের সাথে (সেরিব্রাল পালসি, জন্মগত মায়োপ্যাথি, মারফান সিন্ড্রোম ইত্যাদি)।
3. অ্যামিওট্রফিক ল্যাটারাল স্ক্লেরোসিসের সাথে - কেনেডি বুলবোস্পাইনাল অ্যামিওট্রফি, প্রাপ্তবয়স্কদের মেরুদণ্ডের অ্যামিওট্রফির অন্যান্য রূপ (চূড়ান্ত নির্ণয় প্রায়শই রোগীর 1-3 বছর পর্যবেক্ষণের পরে করা হয়)।
4. সার্ভিকাল ইস্কেমিক মাইলোপ্যাথি (প্রাপ্তবয়স্কদের মেরুদণ্ডের অ্যামিওট্রফি) সহ।
5.C ক্রনিক ফর্মটিক-জনিত এনসেফালাইটিস, লাইম রোগ।
6. পোস্ট-পোলিও সিন্ড্রোম সহ।

কোর্স এবং পূর্বাভাস
রোগ শুরু হওয়ার বয়সের উপর নির্ভর করে। শৈশব ফর্ম, ফলাফল এমনকি ক্ষেত্রে মারাত্মক দীর্ঘস্থায়ী কোর্সএবং 2 বছর বয়সের আগে রোগের সূত্রপাত। কিশোর কুগেলবার্গ-ওয়েল্যান্ডার অ্যামিয়োট্রফির ক্ষেত্রে, স্ব-যত্ন করার ক্ষমতা বহু বছর ধরে থাকে। প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে মেরুদণ্ডের অ্যামিয়োট্রফির অন্যান্য রূপগুলিতে, আয়ু আসলে পরিবর্তন হয় না, তবে মোটর ঘাটতি ক্রমবর্ধমানভাবে সীমিত জীবন কার্যকলাপ এবং কাজ করার ক্ষমতার দিকে পরিচালিত করে (রোগ শুরু হওয়ার অনেক বছর পরে)।

চিকিৎসার মূলনীতি
জন্য হাসপাতালে ভর্তি প্রাথমিক রোগ নির্ণয়, রক্ষণাবেক্ষণ থেরাপির পুনরাবৃত্তি কোর্স (বছরে 1-2 বার), আঘাতের পরে রোগের পচনশীলতার ক্ষেত্রে, সংক্রামক রোগএবং ইত্যাদি.
চিকিত্সা পেশী ডিস্ট্রোফির মতো একই নীতির উপর ভিত্তি করে - স্নায়ু আবেগের সঞ্চালন উন্নত করা, পেশীগুলিতে শক্তির ব্যাঘাত সংশোধন করা, পেরিফেরাল সঞ্চালন উন্নত করা। কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্রের কাজকে উদ্দীপিত করে এমন ওষুধগুলিও ব্যবহার করা হয় - সেরিব্রোলাইসিন, নোট্রপিক্স। ফিজিওথেরাপি পদ্ধতি ব্যাপকভাবে ব্যবহৃত হয়, বিশেষ করে amplipulse - benzohexonium এবং proserine phoresis। কিছু ক্ষেত্রে, চুক্তি এবং প্যারেসিসের অর্থোপেডিক সংশোধন প্রয়োজন।

VUT এর চিকিৎসা ও সামাজিক পরীক্ষার মানদণ্ড

কর্মরত রোগীদের ভিএল-এর জন্য ইঙ্গিত (কুগেলবার্গ-ওয়েল্যান্ডার অ্যামিয়োট্রফি, প্রাপ্তবয়স্কদের মেরুদণ্ডের অ্যামিয়োট্রফি সহ) অস্থায়ী ক্ষয় হতে পারে, হাসপাতালে চিকিত্সার একটি প্রতিরোধমূলক কোর্স (সময়কাল - 1-2 মাস)।
অক্ষমতার বৈশিষ্ট্য
শৈশবকালীন ফর্মগুলির দ্রুত অগ্রগতির সাথে (ওয়ের্ডনিগ-হফম্যান রোগ), নড়াচড়া করার ক্ষমতা এবং স্ব-যত্ন দ্রুত প্রতিবন্ধী হয়। অন্যান্য আকারে, ডাইসার্থরিয়া (বালবোস্পাইনাল অ্যামিয়োট্রফি কেনেডি) এর কারণে নড়াচড়া করার এবং হেরফের করার ক্ষমতা (প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে অ্যামায়োট্রফির দূরবর্তী রূপ) এবং যোগাযোগ করার ক্ষমতা। সমস্ত ফর্মের চূড়ান্ত পর্যায়ে, অত্যাবশ্যক কার্যকলাপের অবস্থা মূল্যায়নের প্রধান মাপকাঠি হ'ল বিস্তৃত প্যারেসিস এবং চুক্তির কারণে নড়াচড়া করার এবং স্ব-যত্ন করার ক্ষমতা।

Contraindicated প্রকার এবং কাজের শর্ত
1) তীব্র শারীরিক শ্রম সব ধরনের, একটি জোরপূর্বক শরীরের অবস্থান সঙ্গে কাজ, সঙ্গে দীর্ঘমেয়াদী চাপএকটি নির্দিষ্ট পেশী গ্রুপ, একটি নির্ধারিত গতিতে (একটি সমাবেশ লাইনে, একটি ব্রিগেডে), ড্রাইভিং পেশা; 2) বিষাক্ত পদার্থ, কম্পন, বিকিরণ ইত্যাদির সংস্পর্শে সম্পর্কিত কাজ।

BMSE রেফারেল জন্য ইঙ্গিত
1. 18 বছরের কম বয়সী, যখন একটি শিশু, যদি চিকিৎসা সংক্রান্ত ইঙ্গিত থাকে, তখন তাকে প্রতিবন্ধী হিসাবে স্বীকৃত করা যেতে পারে।
2. মোটর ফাংশন মাঝারি বা গুরুতর বৈকল্য, ক্ষমতা সীমিত স্বাধীন আন্দোলন, স্ব-যত্ন বা কাজের ক্রিয়াকলাপ।
3. কর্মরত রোগীরা রোগের প্রগতিশীল কোর্স, ক্রমাগত পচনশীলতা এবং দীর্ঘমেয়াদী অস্থায়ী অক্ষমতার কারণে তাদের বিশেষত্বে কাজ চালিয়ে যেতে অক্ষম।

সক্ষম রোগীদের
একটি সৌম্য, ধীরে ধীরে প্রগতিশীল কোর্সের সাথে (বিশেষ করে উত্তরাধিকারের প্রভাবশালী ফর্মগুলির সাথে); হালকা প্যারেসিস সহ দূরবর্তী বিভাগশুধুমাত্র নিম্ন বা শুধুমাত্র উপরের অংশ (প্রাপ্তবয়স্কদের মেরুদণ্ডের অ্যামিয়োট্রফি); প্রক্সিমাল লোয়ার এক্সট্রিমিটি এবং পেলভিক গার্ডলে হালকা প্যারেসিস সহ, শিক্ষা, বিশেষত্ব, কাজের অভিজ্ঞতা, তাদের কাজের কারণগুলির অনুপস্থিতিতে যা রোগের কোর্সকে নেতিবাচকভাবে প্রভাবিত করে। এত অসুস্থ করার সময় প্রয়োজনীয় শর্তাবলীশ্রম, প্রায়ই ভিসির উপসংহার অনুযায়ী, তারা দীর্ঘ সময়ের জন্য কাজ করার ক্ষমতা বজায় রাখতে পারে।

BMSE উল্লেখ করার সময় ন্যূনতম প্রয়োজনীয় পরীক্ষা
1) রোগের উত্তরাধিকারের ধরণ সম্পর্কে তথ্য।
2) EMG, ENMG।
3) পেশী বায়োপসির প্যাথমোরফোলজিক্যাল পরীক্ষার ফলাফল।
4) রক্তের সিরামে CPK কার্যকলাপ নির্ধারণের ফলাফল।

BMSE রেফারেল জন্য ইঙ্গিত
যখন 18 বছরের কম বয়স নির্ধারণ করা হয়: ক) একটি বংশগত রোগের প্রকাশ হিসাবে জীবন কার্যকলাপের আংশিক প্রতিবন্ধকতা এবং সামাজিক অসঙ্গতি (ওয়ারডনিগ-হফম্যানের দীর্ঘস্থায়ী মেরুদণ্ডের অ্যামিয়োট্রফি, কুগেলবার্গ-ওয়েল্যান্ডারের অ্যামিওট্রফি এবং অন্যান্য শৈশব এবং কিশোর ফর্ম); খ) অঙ্গগুলির মোটর ফাংশনের গুরুতর প্রগতিশীল বৈকল্য।

যখন 18 বছর বয়সের পরে নির্ধারিত হয়:
গ্রুপ I: দ্বারা নির্ধারিত দেরী পর্যায়, এট্রোফিক প্রক্রিয়ার ব্যাপক সাধারণীকরণের সাথে: নিম্ন বা উপরের প্যারাপ্লেজিয়া, গুরুতর টেট্রাপারেসিস; ট্রাঙ্কের পেশীগুলির গুরুতর ক্ষতি, হাতের বড় জয়েন্টগুলিতে ব্যাপক সংকোচন, যেহেতু এই ব্যাধিগুলি নড়াচড়া করার ক্ষমতা এবং তৃতীয় ডিগ্রির স্ব-যত্নকে দুর্বল করে দেয় (সাধারণত ওয়ের্ডনিগ-হফম্যান আকারে);

গ্রুপ II: ধীর অগ্রগতি, কিন্তু অ্যাট্রোফিক প্রক্রিয়ার সাধারণীকরণের শুরুর পর্যায়ে, উচ্চারিত দূরবর্তী নিম্ন প্যারাপারেসিসের উপস্থিতিতে, উপরের অংশের মাঝারি প্যারাপারেসিসের সাথে এর সংমিশ্রণ, বিশেষ করে যদি প্রক্রিয়াটি অগ্রভাগের সাথে জড়িত থাকে; উচ্চারিত প্রক্সিমাল লোয়ার প্যারাপারেসিস এবং পেলভিক গার্ডেল পেশীগুলির প্যারেসিসের উপস্থিতিতে, যা হাঁটা এবং দাঁড়ানোর ক্ষমতার তীক্ষ্ণ প্রতিবন্ধকতার দিকে পরিচালিত করে; উচ্চারিত উপরের প্যারাপারেসিস সহ - দূরবর্তী এবং প্রক্সিমাল উভয়ই; পায়ের উল্লেখযোগ্যভাবে উচ্চারিত (2-3 পয়েন্ট) প্যারেসিসে এমনকি হালকা বুলবার ডিসঅর্ডার যোগ করার ক্ষেত্রে (নাড়াচাড়া করার ক্ষমতা, দ্বিতীয় ডিগ্রির কাজের কার্যকলাপের মানদণ্ড অনুসারে);

গ্রুপ III: উপরের বা নীচের প্রান্তের মাঝারিভাবে গুরুতর প্যারাপারেসিস সহ ধীরে ধীরে অ্যামিয়োট্রফির অগ্রগতি, প্রক্সিমাল নিম্ন প্রান্তের মাঝারিভাবে গুরুতর প্যারেসিস এবং পেলভিক গার্ডল, যদি এই ব্যাধিগুলি প্রধান পেশায় কাজ করতে অক্ষমতার দিকে পরিচালিত করে, এবং যুক্তিযুক্ত কর্মসংস্থান অসম্ভব, বা পেশাবিহীন ব্যক্তিদের বৃত্তিমূলক প্রশিক্ষণের সময়কালের জন্য, সেইসাথে নতুন একটি অর্জন করতে বাধ্য করা হয় (সাধারণত কুগেলবার্গ-ওয়েল্যান্ডার আকারে) - প্রথম ডিগ্রির স্বাধীন চলাচলের সীমিত ক্ষমতার মানদণ্ড অনুসারে এবং (বা) প্রথম ডিগ্রির কাজ।

মোটর ফাংশনের গুরুতর বৈকল্য এবং পুনর্বাসন ব্যবস্থার অসারতার ক্ষেত্রে, অক্ষমতা অনির্দিষ্টকালের জন্য প্রতিষ্ঠিত হয় (রোগীর পর্যবেক্ষণের 4 বছরের বেশি না পরে)।

অক্ষমতার কারণ: 1) শৈশব থেকেই অক্ষমতা (কুগেলবার্গ-ওয়েল্যান্ডার আকারে); 2) সাধারণ রোগবা সামরিক পরিষেবার সময় অর্জিত একটি রোগ (প্রাপ্তবয়স্কদের মেরুদণ্ডের অ্যামিয়োট্রফি সহ)।
PMD রোগীদের ক্ষেত্রে যা করা হয় তার সাথে মিলে যায়। একটি পরিচিত জিন লোকাস সহ ফর্মগুলির জন্য, প্রসবপূর্ব নির্ণয় সম্ভব প্রাথমিক সময়কালগর্ভাবস্থা কুগেলবার্গ-ওয়েল্যান্ডার অ্যামিয়োট্রফির ক্ষেত্রে, অক্ষমতা প্রতিরোধ প্রায়ই প্রাথমিক কর্মজীবন নির্দেশিকা এবং রোগীদের শিক্ষার মাধ্যমে সহজতর হয়; প্রাপ্তবয়স্কদের মেরুদণ্ডের অ্যামিয়োট্রফিতে, যুক্তিযুক্ত কর্মসংস্থান, কখনও কখনও একটি নতুন পেশা অর্জনের পরে।

পুনর্বাসন
কুগেলবার্গ-ওয়েল্যান্ডার রোগ এবং প্রাপ্তবয়স্ক মেরুদণ্ডের অ্যামিয়োট্রফিতে আক্রান্ত রোগীদের জন্য একটি পৃথক প্রোগ্রাম তৈরি করা হয়েছে।
1.মেডিকেল পুনর্বাসন পুনরাবৃত্তি কোর্স নিয়ে গঠিত ঔষুধি চিকিৎসা, ম্যাসেজ, শারীরিক থেরাপি, স্যানিটোরিয়াম-রিসর্ট চিকিত্সা, সরবরাহ অর্থোপেডিক জুতা, ফিক্সিং ডিভাইস, একটি বিছানা এবং একটি বিশেষভাবে ডিজাইন করা গদি। এর মনস্তাত্ত্বিক দিকটির মধ্যে রয়েছে বাড়িতে প্রতিবন্ধী শিশুদের জন্য শিক্ষার আয়োজন করা, রোগী এবং তার পিতামাতাকে পর্যাপ্ত কর্মসংস্থানের দিকে পরিচালিত করা এবং পরিবারে শিশুর জীবনকে সংগঠিত করা।
2. বৃত্তিমূলক পুনর্বাসন:
ক) কারিগরি স্কুলে বৃত্তিমূলক প্রশিক্ষণ (লাইসিয়াম, কলেজ), কুগেলবার্গ-ওয়েল্যান্ডার অ্যামিয়োট্রফি এবং প্রাপ্তবয়স্কদের মেরুদণ্ডের অ্যামিয়োট্রফির রোগীদের জন্য বৃত্তিমূলক পুনর্বাসন কেন্দ্র। প্রস্তাবিত বিশেষত্ব: অ্যাকাউন্টিং, অফিস ম্যানেজমেন্ট, মার্কেটিং, আইনশাস্ত্র এবং সামাজিক নিরাপত্তা ব্যবস্থায় অ্যাকাউন্টিং, স্ট্যান্ডার্ডাইজেশন টেকনোলজিস্ট, স্থির রেডিও এবং টেলিভিশন সরঞ্জাম মেরামতের জন্য রেডিও মেকানিক, জুতা মেরামতের জন্য জুতা প্রস্তুতকারক, ঘড়ি প্রস্তুতকারক, বুকবাইন্ডার ইত্যাদি;
খ) প্রতিবন্ধীদের কর্মসংস্থান গ্রুপ III. প্রধান স্থানীয়করণ এবং পেশী অ্যাট্রোফির তীব্রতার উপর নির্ভর করে, নিম্নলিখিত কাজের সুপারিশ করা যেতে পারে:
- মানসিক শ্রম: অর্থনীতিবিদ, পরিকল্পনাবিদ, প্রকৌশলী, প্রক্রিয়া প্রযুক্তিবিদ, আইনজীবী, অনুবাদক, পরিসংখ্যানবিদ, গ্রন্থপঞ্জী, গ্রন্থাগারিক;
- অ্যাকাউন্টিং, কেরানি এবং প্রশাসনিক কাজ: অ্যাকাউন্ট্যান্ট, স্ট্যান্ডার্ড সেটার, অ্যাকাউন্ট্যান্ট, মার্চেন্ডাইজার, এইচআর ডিপার্টমেন্ট ইন্সপেক্টর, ডরমিটরি কমান্ড্যান্ট ইত্যাদি;
- হালকা এবং মাঝারি শারীরিক শ্রম (লেগ প্যারেসিস রোগীদের জন্য): ছোট আকারের পণ্যগুলির ফিটার-সংযোজনকারী, কর্মশালায় রেডিও এবং টেলিভিশন সরঞ্জামের মেরামতকারী, বুকবাইন্ডার;
- গণ-গৃহস্থালী পেশাগুলিতে কাজ করুন (উপরের বা নীচের অংশের ক্ষতি সহ): প্রহরী, টাইমকিপার, একটি স্থির কর্মক্ষেত্রে প্রেরণকারী, কিয়স্ক অপারেটর।

শ্রম সুপারিশগুলি কাজের সর্বোত্তম প্রকৃতির জন্য প্রদান করা উচিত, হালকা শারীরিক এবং প্রয়োজন নিউরোসাইকিকআরামদায়ক বা আরামদায়ক অবস্থার কাছাকাছি স্ট্রেস (তীব্রতা বিভাগ I - ওজন 2 কেটির বেশি নয় এক সময় উত্তোলন, প্রতি শিফটে শারীরিক কার্যকলাপ - 900 kcal)।

গ) গ্রুপ II (প্রাপ্তবয়স্কদের অ্যামিয়োট্রফি এবং কুগেলবার্গ-ওয়েল্যান্ডার রোগ) অক্ষম ব্যক্তিদের বাড়িতে তাদের প্রধান বিশেষত্ব (উচ্চ যোগ্য মানসিক কর্মী), পাশাপাশি বুকবাইন্ডার, গ্লুয়ার, ছোট অংশের সংযোজনকারী, নিটারে নিয়োগ করা যেতে পারে।

3. সামাজিক পুনর্বাসন: রোগীদের বাথরুম, টয়লেট এবং হুইলচেয়ার ব্যবহারের জন্য বিশেষ ডিভাইস সরবরাহ করা। রোগের প্রগতিশীল কোর্সের কারণে, ড্রাইভিং রোগীর জন্য contraindicated হয়।

অন্য নাম এই রোগের- ফ্যাসিকুলেশন সহ শৈশব এবং কৈশোরের সৌম্য মেরুদণ্ডের অ্যামিয়োট্রফি। উত্তরাধিকারের ধরন অটোসোমাল রিসেসিভ। রোগের প্রথম লক্ষণগুলি শৈশবকালে দেখা দিতে পারে, তবে প্রায়শই 8-12 বছর বয়সে। প্রক্সিমাল অঙ্গ, ফাইব্রিলারি এবং ফ্যাসিকুলার টুইচিং এর পেশীগুলির অ্যাট্রোফি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। পেশী হাইপারট্রফি এবং শারীরিক ও মানসিক বিকাশে প্রতিবন্ধকতা প্রায়শই পরিলক্ষিত হয়।

15.3.3। চারকোট-মারি-দাঁতের নিউরাল অ্যামিয়োট্রফি

এটি একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী পদ্ধতিতে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয় এবং প্রায়শই 20-30 বছর বয়সে শুরু হয়, কম প্রায়ই স্কুল জীবনএবং সাবটাইপ 1a এবং 16 আছে। জিনটি ক্রোমোজোম 5 এর দীর্ঘ বাহুতে ম্যাপ করা হয়। অবস্থানগত ক্লোনিং ক্রোমোজোম 17p11.2 (টাইপ 1a) এ একটি রোগের অবস্থান এবং ক্রোমোজোম Ig22 (টাইপ 16) এ একটি ছোট অবস্থান প্রকাশ করে।

প্যাথমরফোলজিক্যালভাবেনিউরাল অ্যামিওট্রফি মেরুদন্ডের পূর্ববর্তী শিং এবং পশ্চাৎ কলামের পাশাপাশি শিকড় এবং পেরিফেরাল স্নায়ুর অবক্ষয়জনিত পরিবর্তন দ্বারা চিহ্নিত করা হয়।

ক্লিনিকাল প্রকাশ.দূরবর্তী প্রান্তের পেশীগুলিতে অ্যাট্রোফিক পরিবর্তনগুলি, প্রায়শই নীচের অংশগুলি প্রাধান্য পায়। নীচের পায়ের এক্সটেনসারগুলি, সেইসাথে পায়ের ডোরসাল ফ্লেক্সরগুলি প্রভাবিত হয়, যার ফলস্বরূপ পা ঝুলতে শুরু করে। রোগী হাঁটে, হাঁটু উঁচু করে (স্টেপেজ) এবং পায়ের ভালগাস অবস্থান তৈরি হয় (বাহ্যিক ঘূর্ণন)। টেন্ডন রিফ্লেক্স, প্রায়শই অ্যাকিলিস, বিবর্ণ হয়ে যায়। উল্লেখযোগ্য পেশী অ্যাট্রোফি এবং মোটর ফাংশন সংরক্ষণের মধ্যে কিছু অমিল রয়েছে; বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, "গ্লাভস" এবং "মোজা" ধরণের দূরবর্তী সংবেদনশীল ব্যাধিগুলি উল্লেখ করা হয়। ব্যথা এবং paresthesia প্রদর্শিত হতে পারে, সেইসাথে সুষুম্না কর্ডের পিছনের কলামগুলির ক্ষতির কারণে গভীর সংবেদনশীলতা হ্রাস। পায়ের বিকৃতি প্রায়শই সনাক্ত করা হয়: তারা একটি উচ্চ খিলান, প্রধানের সম্প্রসারণ এবং টার্মিনাল ফ্যালাঞ্জের বাঁক সহ ফাঁপা হয়ে যায়। রোগের কোর্স ধীরে ধীরে প্রগতিশীল হয়।

নিউরাল অ্যামিওট্রফিকে ফ্রেডরিচের অ্যাটাক্সিয়া, প্রাথমিক মায়োপ্যাথি এবং সংক্রামক পলিনিউরোপ্যাথি থেকে আলাদা করা উচিত।

15.4। মায়োটোনিক সিন্ড্রোমের সাথে বংশগত নিউরোমাসকুলার রোগ

মায়োটোনিয়াসংকোচনের পরে বিলম্বিত পেশী শিথিল হওয়ার ঘটনা। অ্যাকশন মায়োটোনিয়া, পারকাশন এবং ইলেক্ট্রোমায়োগ্রাফিক মায়োটোনিয়া রয়েছে।

রোগী থাকলে মায়োটোনিয়া ক্রিয়াতাকে তার মুঠি মুঠো করতে বলুন এবং দ্রুত এটি খুলে ফেলুন, তাহলে হাতটি সম্পূর্ণ সোজা হওয়ার আগে এটি করতে তার একটি নির্দিষ্ট সময় লাগবে।

পারকাশন মায়োটোনিয়াএকটি হাতুড়ি দিয়ে জোরে আঘাত করলে পেশী সংকোচনের দ্বারা উদ্ভাসিত হয়।

ইলেক্ট্রোমিওগ্রাফিক মায়োটোনিয়াএকটি সুই ইলেক্ট্রোড ব্যবহার করে সনাক্ত করা হয়। উচ্চ-ফ্রিকোয়েন্সি স্রাব ইএমজিতে প্রদর্শিত হয়, যা প্রাথমিকভাবে ফ্রিকোয়েন্সিতে বৃদ্ধি পায় এবং তারপরে হ্রাস পায়। মায়োটোনিয়ার ঘটনাটি পেশী ফাইবার ঝিল্লির বর্ধিত অস্থিরতা দ্বারা ব্যাখ্যা করা হয়।

15.4.1। ডিস্ট্রোফিক মায়োটোনিয়া (স্টেইনার্ট-কার্শম্যান রোগ)

এটি একটি মাল্টিসিস্টেম রোগ যা একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী পদ্ধতিতে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়। রোগের জিনটি 19ovl3.3 অঞ্চলে 19 ক্রোমোজোমে ম্যাপ করা হয়েছে। ডিস্ট্রোফিক মায়োটোনিয়ার প্রথম প্রকাশ সাধারণত 15-35 বছর বয়সে পরিলক্ষিত হয়; পুরুষ এবং মহিলারা প্রায়ই সমানভাবে অসুস্থ হয়ে পড়ে। এই রোগটি মায়োটোনিক স্প্যাজমের ধীরে ধীরে বিকাশ দ্বারা চিহ্নিত করা হয় এবং পরবর্তীকালে মায়োপ্যাথিক প্রকাশগুলি বৃদ্ধি পায়। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, ptosis পরিলক্ষিত হয় (অরবিকুলারিস ওকুলি পেশীর দুর্বলতার কারণে)। ম্যাস্টেটরি পেশীগুলির ওজন হ্রাস গাল এবং টেম্পোরাল ফোসায়ের মন্দার দিকে পরিচালিত করে। মাথাটি প্রথমে পিছনে ফেলে দেওয়া হয়, এবং তারপরে, ঘাড়ের পেশীগুলির অ্যাট্রোফির ফলে, এটি সামনের দিকে বাঁকানো হয় ("হংসের ঘাড়")। বাহু এবং পেরোনিয়াল পেশীগুলির সবচেয়ে উচ্চারিত অ্যাট্রোফি। টেন্ডন রিফ্লেক্স কমে যায়। মায়োটোনিক ব্যাধিগুলি মায়োপ্যাথিকগুলির থেকে তীব্রতার দিক থেকে নিকৃষ্ট। অন্তঃস্রাবী এবং ট্রফিক ডিসঅর্ডারের কারণে, যে কোনও বয়সের পুরুষদের দ্রুত টাকের প্যাচ তৈরি হয় এবং লিঙ্গ নির্বিশেষে, প্রজনন ফাংশন ক্ষতিগ্রস্ত হয়। কিছু রোগীদের মধ্যে, মাইট্রাল ভালভ প্রোল্যাপস সনাক্ত করা হয়। হাইপোথাইরয়েডিজম, হাইপোগোনাডিজম, ডায়াবেটিস মেলিটাস, হাইপারসোমনিয়া এবং অবস্ট্রাকটিভ স্লিপ অ্যাপনিয়া এবং মানসিক ব্যাধি সাধারণ। CPK মাত্রা সাধারণত সামান্য উঁচু হয়, কিন্তু স্বাভাবিক হতে পারে। স্নায়ু তন্তু বরাবর আবেগ সংক্রমণের গতি হ্রাস করা হয়।

কুগেলবার্গ-ওয়েল্যান্ডার সিন্ড্রোম, বা কিশোর মেরুদণ্ডের অ্যামিয়োট্রফি টাইপ 3, একটি বংশগত রোগ যা ট্রাঙ্ক এবং অঙ্গগুলির পেশীগুলির দুর্বলতা এবং আরও অ্যাট্রোফি হিসাবে নিজেকে প্রকাশ করে। প্রায়শই, এই রোগটি সেই মুহুর্তে লক্ষণগুলি দেখাতে শুরু করে যখন শিশুটি ইতিমধ্যে 2 বছর বয়সী হয় এবং সে বসতে, দাঁড়াতে, হাঁটতে, স্বাধীনভাবে খেতে এবং অন্যান্য অনেক দক্ষতা থাকতে পারে।

এই রোগের একটি অটোসোমাল রিসেসিভ ধরণের উত্তরাধিকার রয়েছে, অর্থাৎ, যে জিনটি সিন্ড্রোম সৃষ্টি করে তা পিতামাতার উভয়ের দেহে উপস্থিত থাকে, তবে এটি কোনওভাবেই নিজেকে প্রকাশ করে না, তবে শিশুদের মধ্যে এটি 25 সালে প্যাথলজি হিসাবে নিজেকে প্রকাশ করতে পারে। সব ক্ষেত্রে %.

এই রোগবিদ্যা প্রথম 1982 সালে বর্ণিত হয়েছিল, কিন্তু এই রোগের তুলনামূলকভাবে সৌম্য কোর্সটি শুধুমাত্র 1956 সালে দুই বিশেষজ্ঞ দ্বারা আলোচনা করা শুরু হয়েছিল - সুইজারল্যান্ডের একজন স্নায়ু বিশেষজ্ঞ ই. কুডেলবার্গ এবং এল. ওয়ালান্ডার, এছাড়াও এই দেশের একজন ডাক্তার। এটি তাদের সম্মানে যে সিন্ড্রোমটির নাম পেয়েছিল। কিন্তু এখনও, সমস্ত বিশেষজ্ঞরা কুগেলবার্গ-ওয়েল্যান্ডার সিন্ড্রোমকে একটি স্বাধীন রোগ হিসাবে বিবেচনা করেন না, এটিকে ওয়ের্ডনিগ-হফম্যান রোগের একটি রূপ বিবেচনা করে।

রোগের বর্ণনা

একটি নিয়ম হিসাবে, শিশুটি 2 বছর বয়সে পরিণত হলে রোগটি নিজেকে প্রকাশ করতে শুরু করে, যদিও এমন কিছু ঘটনা ঘটেছে যেখানে প্রথম লক্ষণগুলি অনেক পরে নির্ণয় করা হয়েছিল - 6 - 10 বছর বয়সে এবং এমনকি প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যেও। একই সঙ্গে রোগীরা অনেকক্ষণনড়াচড়া করার ক্ষমতা ধরে রাখুন, স্ব-যত্ন করার ক্ষমতা আছে এবং এমনকি কাজ করতে পারে। এটি এই কারণে যে এই ক্ষেত্রে পেশী অ্যাট্রোফি খুব ধীরে ধীরে অগ্রসর হয়।

যদি প্যাথলজিটি শিশুর দেড় বছর বয়সের আগে নিজেকে প্রকাশ করতে শুরু করে, তবে সে কেবল দুই বছর বয়সে স্বাধীনভাবে হাঁটতে শিখতে পারে। এই ক্ষেত্রে, ধীরে ধীরে, কিন্তু খুব ধীরে ধীরে, মোটর নিউরনগুলির অবক্ষয়, যা মেরুদন্ডে অবস্থিত, অগ্রসর হয়। দুর্বলতা এবং পেশীর এট্রোফি ধীরে ধীরে বৃদ্ধি পায়, এবং কিছু রোগী 30-40 বছর বয়সেও স্বাধীনভাবে চলাফেরা করার ক্ষমতা ধরে রাখে, যদিও কিছু ক্ষেত্রে শিশুরা তাদের কিশোর বয়সে গভীরভাবে অক্ষম হয়ে পড়ে।

লক্ষণ

বাবা-মায়েরা প্রথম যে বিষয়টির দিকে মনোযোগ দেন তা হল একটি শিশুর চলাফেরার ব্যাঘাত, যারা আগে কোনো সমস্যা ছাড়াই হাঁটত। হাঁটাচলা চলাফেরা লক্ষ্য করা যায় এবং অল্প দূরত্বে হাঁটা বা দৌড়ানোর সময়ও ক্লান্তির অভিযোগ দেখা যায়। পেশী দুর্বলতা এবং অ্যাট্রোফি প্রথমে পা এবং শ্রোণীতে বিকাশ লাভ করে, কিন্তু ধীরে ধীরে কাঁধের কোমরে চলে যায়। তারপরে নিম্নলিখিত লক্ষণগুলি লক্ষ্য করা যায়:

1. হাইপোমাইমিয়া (মুখের অভিব্যক্তির ব্যাধি)।
2. আঙুল কাঁপছে।
3. জিহ্বা এলাকায় দ্রুত পেশী twitching.
4. কাঁধের অনিচ্ছাকৃত সংকোচন।
5. টেন্ডন রিফ্লেক্সের সম্পূর্ণ অনুপস্থিতি।

কিছু ক্ষেত্রে, রোগী নিতম্ব বা বাছুরের পেশীগুলির হাইপারট্রফি অনুভব করে। যাইহোক, এটি মিথ্যা, যেহেতু একটি প্রতিস্থাপন ঘটে পেশী কোষচর্বি এবং সংযোজক টিস্যুতে, যা পেশীগুলিকে পাম্প করা দেখায়। চলাচলের ব্যাধিঅনেক পরে নিজেকে প্রকাশ করা শুরু - যখন রোগগত প্রক্রিয়ামোটর নিউরন ধ্বংস অনেক দূরে চলে গেছে.

জটিলতা

জটিলতার মধ্যে, স্কোলিওসিস এবং শ্বাসযন্ত্রের ব্যর্থতা. মেরুদণ্ডের বক্রতা ঘটে যখন রোগটি পিছনের পেশীগুলিকে প্রভাবিত করে এবং তারা আর সমর্থন করতে পারে না পৃষ্ঠবংশভি স্বাভাবিক অবস্থান. অতএব, নির্ণয়ের প্রথম দিন থেকে, শিশুদের বিশেষ চিকিত্সার প্রয়োজন - স্কোলিওসিস এবং অন্যান্য মেরুদণ্ডের ব্যাধি প্রতিরোধ করা প্রয়োজন।

দ্বিতীয় স্থানে রয়েছে শ্বাসকষ্ট। যাইহোক, যেহেতু রোগটি ধীরে ধীরে অগ্রসর হয়, তাই তারা শুধুমাত্র শেষ মুহূর্তে উপস্থিত হতে পারে। প্রায়শই, এটিই একজন ব্যক্তির মৃত্যুর কারণ।

চিকিৎসা

কুগেলবার্গ-ওয়েল্যান্ডার সিন্ড্রোম একটি বংশগত রোগ, এবং এখনও পর্যন্ত এমন কোনও চিকিত্সা নেই যা রোগীদের পুনরুদ্ধার করতে সহায়তা করতে পারে। রোগ নির্ণয়ের পরে, লক্ষণীয় থেরাপি বাহিত হয়, যার মধ্যে ম্যাসেজ, ব্যায়াম অন্তর্ভুক্ত শারীরিক চিকিৎসাএকটি পৃথকভাবে বিকশিত প্রোগ্রাম অনুসারে, ভিটামিন এবং নোট্রপিক্স গ্রহণ করা - পাইরাসিটাম, গ্লাইসিন, প্যান্টোগাম, পিকামিলন।

উপায় দ্বারা, আপনি নিম্নলিখিত আগ্রহী হতে পারে বিনামূল্যেউপকরণ:

• বিনামূল্যে বই: "সকালের ব্যায়ামের জন্য সেরা 7টি ক্ষতিকারক ব্যায়াম যা আপনার এড়ানো উচিত" | "কার্যকর এবং নিরাপদ স্ট্রেচিংয়ের জন্য 6 নিয়ম"
• হাঁটু পুনর্বাসন এবং নিতম্বের জয়েন্টগুলিআর্থ্রোসিসের জন্য- একজন শারীরিক থেরাপি ডাক্তার দ্বারা পরিচালিত ওয়েবিনারের বিনামূল্যে ভিডিও রেকর্ডিং এবং খেলাধুলার ওষুধ- আলেকজান্দ্রা বোনিনা
• একটি প্রত্যয়িত থেকে নীচের কোমর ব্যথা চিকিত্সার বিনামূল্যে পাঠ শারীরিক থেরাপি ডাক্তার . এই ডাক্তার মেরুদণ্ডের সমস্ত অংশ পুনরুদ্ধারের জন্য একটি অনন্য সিস্টেম তৈরি করেছেন এবং ইতিমধ্যে সাহায্য করেছেন 2000 এর বেশি ক্লায়েন্টপিঠ ও ঘাড়ের বিভিন্ন সমস্যা নিয়ে!
• আপনি চিমটি চিকিত্সা কিভাবে জানতে চান? সায়াটিক স্নায়ু? তারপর সাবধানে এই লিঙ্কে ভিডিও দেখুন.
• স্বাস্থ্যকর মেরুদণ্ডের জন্য 10টি প্রয়োজনীয় পুষ্টি উপাদান- এই প্রতিবেদনে আপনি এটি কেমন হওয়া উচিত তা জানতে পারবেন প্রত্যাহিক খাবারযাতে আপনি এবং আপনার মেরুদণ্ড সবসময় ভিতরে থাকে সুস্থ শরীরএবং আত্মা। খুব দরকারী তথ্য!
• আপনার কি osteochondrosis আছে? তারপরে আমরা অধ্যয়নের পরামর্শ দিই কার্যকর পদ্ধতিকটিদেশীয় চিকিত্সা, সার্ভিকাল এবং বক্ষঃ osteochondrosis ওষুধ ছাড়া।