Çocuklarda kistik fibroz olabilir mi? Ünlüler ve kistik fibroz

Başlık Kistik fibroz hastaları daha uzun yaşıyor ancak birçok sorun devam ediyor
_Yazar
_Anahtar kelimeler

Kistik Fibrozis Vakfı'na göre, kistik fibrozlu (pankreasın kistik fibrozisi) hastaların ortalama yaşam beklentisi önemli ölçüde arttı ve artık ortalama 35 yıl oluyor. Şu anda yetişkinler kistik fibrozlu hastaların %40'ını oluşturmaktadır. İÇİNDE son yıllar Yaşam beklentisi yaklaşık %50 arttı.

Yaşam beklentisini ve kalitesini artıran ana faktörler, daha agresif bir beslenme stratejisi, antibiyotiklerin ve mukolitiklerin etkinliğinin artması ve ayrıca merkezlerin geliştirilmesidir. uzman yardımı.
Kistik fibrozlu ortalama bir kişi bugün neşeyi yaşayabilir aile hayatı, üniversiteye gidiyor ve kariyer peşinde koşuyor.
Ancak hâlâ çözülmesi gereken sorunlar var: 1) tedavisi zor olan bakteriler. Hastaların yaklaşık %80'i, 18 yaşına kadar Pseudomonas bmikroorganizması ile kolonize olur. Zamanla bu bakteri antibiyotiklere karşı giderek daha dirençli hale gelir.
2) Önemli bir sorun akciğer hastalıklarıdır. Gençlerin büyük rezervleri var ama hastaların dörtte biri hayati kapasite akciğerler beklenenden yüzde 40 daha az.
Kistik fibroz sadece akciğerleri yok etmekle kalmaz, aynı zamanda pankreas kanallarını da mukus tıkaçlarıyla tıkar. Sonuç olarak pankreas enzimleri sindirim sistemine girmez ve besinler emilemez. Pankreasla ilgili sorunlar hastaların ömrünü kısaltmaya devam ediyor. Kistik fibrozlu hastaların %20 ila 25'inde diyabet gelişir. Ortalama yaş Diyabetin 18'den 24'e "ilk çıkışı".
Bu hastalıkta kemik kırılganlığı rahimde görülür. Yaklaşık %67'sinde kemik incelmesi ve osteoporoz görülür. Bunun nedeni pankreas yetmezliğinin yağ sindirimi ve emilimi süreçlerini bozmasıdır. yağda çözünen vitaminler A, E, K ve özellikle kemik gücü için kritik olan D. Düzenli fiziksel egzersiz kemiklerin güçlenmesine yardımcı olur ancak kistik fibrozlu hastalar solunum yetmezliği nedeniyle fiziksel egzersiz yapamazlar.
Aile meseleleri
Kistik fibrozlu erkekler, çocukların doğumunda sorunlar yaşarlar. Kistik fibrozlu erkeklerin %95'inden fazlası kısırdır. Kistik fibroz ile, doğuştan vas deferens yokluğu sıklıkla gözlemlenebilir - spermin testislerden geçişini sağlayan kanalın anormal gelişimi.
Kadınlarda doğurganlık da azalır. Çocuk sahibi olabilirler ama şiddetli formlar Kistik fibroz sıklıkla beslenme bozuklukları nedeniyle gebe kalma sorunlarına neden olur. Ayrıca akciğer fonksiyonlarının bozulması hamilelikte sorunlara neden olabilir. Eğer gebelikle ilgili sorunlar varsa, evlat edinilen çocuklar veya donör sperminin kullanılması bir çözüm olabilir. Örneğin, spermin doğrudan olgun yumurtaların sitoplazmasına enjekte edildiği intrasitoplazmik sperm enjeksiyonu (ICSI) kullanılabilir, ancak ICSI'nin enjeksiyon başına maliyeti 10.000 dolardır ve başarı garantisi yoktur.
Psikolojik tablo: Aile kurma kararı, yaklaşan ölüm hissi nedeniyle engelleniyor. Çocuk sahibi olabilseler bile, her zaman “onları ayağa kaldırmaya” zamanları olmayacak.

Akciğer nakli umutsuzluğun tedavisi olmaya devam ediyor. Akciğer fonksiyonu %30'a düştüğünde bu tedavi önerilir. Ancak hastaların sadece %60'ı nakil sonrasında 5 yıldan fazla yaşamaktadır. Pek çok bilim adamına göre akciğer nakli yaşamı uzatmaktan ziyade kalitesini artırıyor.

- ağır doğuştan hastalık doku hasarı ve ekzokrin bezlerinin salgı aktivitesinin bozulmasıyla kendini gösterir, ayrıca fonksiyonel bozukluklar esas olarak solunum ve sindirim sistemlerinden kaynaklanır. Kistik fibrozun pulmoner formu ayrı ayrı ayırt edilir. Bunun yanı sıra bağırsak, karışık, atipik şekil ve mekonik bağırsak tıkanıklığı. Pulmoner kistik fibrozis kendini şu şekilde gösterir: çocukluk Kalın balgamlı paroksismal öksürük, obstrüktif sendrom, tekrarlanan uzun süreli bronşit ve zatürre, deformasyona yol açan ilerleyici solunum fonksiyon bozukluğu göğüs ve işaretler kronik hipoksi. Tanı anamnez, akciğer grafisi, bronkoskopi ve bronkografi, spirometri ve moleküler genetik testlere göre konur.

ICD-10

E84 Kistik fibrozis

Genel bilgi

– doku hasarı ve ekzokrin bezlerinin salgılama aktivitesinin bozulması ve ayrıca öncelikle solunum ve sindirim sistemindeki fonksiyonel bozukluklarla kendini gösteren ciddi bir konjenital hastalık.

Kistik fibrozdaki değişiklikler pankreası, karaciğeri, teri, Tükürük bezleri, bağırsaklar, bronkopulmoner sistem. Hastalık, otozomal resesif kalıtımla (mutant genin taşıyıcısı olan her iki ebeveynden) kalıtsaldır. Kistik fibrozlu organlardaki bozukluklar, gelişimin intrauterin aşamasında ortaya çıkar ve hastanın yaşıyla birlikte giderek artar. Kistik fibroz ne kadar erken ortaya çıkarsa, hastalığın seyri o kadar şiddetli ve prognozu da o kadar ciddi olur. Dolayı kronik seyir patolojik süreç kistik fibrozisli hastaların ihtiyacı var kalıcı tedavi ve uzman denetimi.

Kistik fibrozun nedenleri ve gelişim mekanizması

Kistik fibrozun gelişiminde üç ana faktör vardır: ekzokrin bezlerinde hasar, bağ dokusunda değişiklikler, su ve elektrolit bozuklukları. Kistik fibrozun nedeni gen mutasyonu Bunun sonucunda CFTR (kistik fibrozis transmembran düzenleyici) proteininin yapısı ve işlevi rol oynar. su-elektrolit metabolizması Bronkopulmoner sistemi, pankreası, karaciğeri kaplayan epitel, gastrointestinal sistem, üreme sisteminin organları.

Kistik fibroz ile ekzokrin bezlerinin (mukus, gözyaşı sıvısı, ter) salgılanmasının fizikokimyasal özellikleri değişir: artan elektrolit ve protein içeriği ile kalınlaşır ve pratik olarak boşaltılmaz boşaltım kanalları. Viskoz salgıların kanallarda tutulması, bunların genişlemesine ve özellikle bronkopulmoner ve sindirim sistemlerinde küçük kistlerin oluşmasına neden olur.

Elektrolit bozuklukları, salgılardaki yüksek konsantrasyonlarda kalsiyum, sodyum ve klor ile ilişkilidir. Mukusun durgunluğu, glandüler dokunun atrofisine (kurumasına) ve ilerleyici fibrozise (glandüler dokunun kademeli olarak değiştirilmesi) yol açar - bağ dokusu), organlarda sklerotik değişikliklerin erken ortaya çıkması. Gelişme durumu zorlaştırıyor cerahatli iltihaplanma ikincil enfeksiyon durumunda.

Kistik fibrozda bronkopulmoner sistemde hasar, balgam akıntısının zorluğu (viskoz mukus, disfonksiyon) nedeniyle oluşur. siliyer epitel), mukoztazın gelişimi (mukus durgunluğu) ve kronik iltihap. Kistik fibrozda solunum sistemindeki patolojik değişikliklerin altında küçük bronş ve bronşiyollerin açıklığının bozulması yatmaktadır. Mukoza-pürülan içerikli, boyutları artan bronş bezleri, bronşların lümenini çıkıntı yapar ve bloke eder. Sakküler, silindirik ve “gözyaşı damlası şeklinde” bronşektazi oluşur, akciğerin amfizematöz bölgeleri oluşur, bronşların balgamla tamamen tıkanması - atelektazi bölgeleri, akciğer dokusunda sklerotik değişiklikler (yaygın pnömoskleroz).

Kistik fibroz için patolojik değişiklikler Bronşlarda ve akciğerlerde bağlanma nedeniyle karmaşıktır bakteriyel enfeksiyon (Stafilokok aureus, Pseudomonas aeruginosa), apse oluşumu (akciğer apsesi), gelişme yıkıcı değişiklikler. Bunun nedeni lokal bağışıklık sistemindeki rahatsızlıklardır (antikor seviyelerinde azalma, interferon, fagositik aktivite, bronşiyal epitelyumun fonksiyonel durumundaki değişiklikler).

Kistik fibroz, bronkopulmoner sistemin yanı sıra mide, bağırsak, pankreas ve karaciğerde de hasara neden olur.

Kistik fibrozun klinik formları

Kistik fibroz, belirli organlardaki (ekzokrin bezleri) değişikliklerin ciddiyetine, komplikasyonların varlığına ve hastanın yaşına bağlı olarak çeşitli belirtilerle karakterize edilir. Aşağıdaki kistik fibroz formları ortaya çıkar:

• pulmoner (kistik fibroz);
• bağırsak;
• karışık (solunum organları ve sindirim sistemi aynı anda etkilenir);
• mekonyum ileusu;
• bireysel ekzokrin bezlerinin (siroz, ödemli-anemik) izole lezyonlarıyla ilişkili atipik formların yanı sıra silinmiş formlar.

Kistik fibrozun formlara bölünmesi keyfidir, çünkü solunum yolundaki baskın hasarla birlikte sindirim organlarında bozukluklar da gözlenir ve bağırsak formu Bronkopulmoner sistemde değişiklikler gelişir.

Kistik fibroz gelişimindeki ana risk faktörü kalıtımdır (CFTR proteinindeki bir kusurun iletilmesi - kistik fibrozis transmembran düzenleyicisi). Kistik fibrozun ilk belirtileri genellikle çok erken periyot Bir çocuğun yaşamının: Vakaların% 70'inde tespit yaşamın ilk 2 yılında gerçekleşir, daha ileri yaşlarda çok daha az görülür.

Kistik fibrozun pulmoner (solunum) formu

Kistik fibrozun solunum yolu formu kendini gösterir. Erken yaş ve solgunluk ile karakterizedir deri, uyuşukluk, halsizlik, normal iştahla birlikte düşük kilo alımı, sık ARVI. Çocuklarda, kalın mukoza-pürülan balgamla sürekli paroksismal, boğmaca öksürüğü, tekrarlanan uzun süreli (her zaman iki taraflı) pnömoni ve bronşit, şiddetli obstrüktif sendrom vardır. Solunum serttir, kuru ve nemli raller duyulur ve bronş tıkanıklığı ile kuru hırıltı duyulur. Enfeksiyona bağlı bronşiyal astım gelişme olasılığı vardır.

Solunum fonksiyon bozukluğu sürekli olarak ilerleyerek sık alevlenmelere, hipokside artışa, pulmoner semptomlara (istirahatte nefes darlığı, siyanoz) ve kalp yetmezliğine (taşikardi, kor pulmonale, ödem) neden olabilir. Göğüste deformasyon (omurgalı, fıçı şeklinde veya huni şeklinde), tırnaklarda saat camı şeklinde değişiklikler ve parmakların uç falanjlarında baget şeklinde değişiklikler vardır. Çocuklarda uzun süreli kistik fibroz ile nazofarenks iltihabı tespit edilir: kronik sinüzit, bademcik iltihabı, polipler ve adenoidler. Önemli fonksiyon bozuklukları durumunda dış solunum bir değişim var asit baz dengesi asidoza doğru.

Akciğer semptomları eşlik ediyorsa akciğer dışı belirtiler, sonra karışık bir kistik fibrozis formundan bahsediyorlar. Şiddetli bir seyir ile karakterizedir, diğerlerinden daha sık görülür, pulmoner ve bağırsak belirtileri hastalıklar. Yaşamın ilk günlerinden itibaren şiddetli tekrarlanan zatürre ve uzun süreli bronşit görülür; inatçı öksürük, hazımsızlık.

Kistik fibrozun şiddetinin kriteri, solunum yollarındaki hasarın niteliği ve derecesidir. Bu kritere bağlı olarak kistik fibrozun dört aşamalı hasarı vardır. solunum sistemi:

• Aşama I aralıklı fonksiyonel değişikliklerle karakterizedir: balgamsız kuru öksürük, egzersiz sırasında hafif veya orta derecede nefes darlığı.
• Aşama II kronik bronşit gelişimi ile ilişkilidir ve balgam üretimi ile öksürük, orta derecede nefes darlığı, eforla ağırlaştırılmış, parmak falanjlarının deformasyonu, sert nefes almanın arka planında duyulan nemli raller ile kendini gösterir.
• Aşama III bronkopulmoner sistem lezyonlarının ilerlemesi ve komplikasyonların gelişimi (sınırlı pnömoskleroz ve yaygın pnömofibroz, kistler, bronşektazi, sağ ventriküler tipte ("kor pulmonale") şiddetli solunum ve kalp yetmezliği ile ilişkilidir.
• IV aşamasıÖlüme yol açan ciddi kardiyopulmoner yetmezlik ile karakterizedir.

Kistik fibrozun komplikasyonları

Kistik fibroz tanısı

Kistik fibrozisin zamanında tanısı, hasta bir çocuğun yaşamının prognozu açısından çok önemlidir. Kistik fibrozun pulmoner formu obstrüktif bronşit, boğmaca, diğer kökenlerden kaynaklanan kronik pnömoniden ayrılır. bronşiyal astım; bağırsak formu - çölyak hastalığı, enteropati, bağırsak disbiyozu, disakkaridaz eksikliği ile ortaya çıkan bozulmuş bağırsak emilimi ile.

Kistik fibroz tanısı şunları içerir:

• Aile ve kalıtsal geçmişin incelenmesi, erken belirtiler hastalıklar, klinik belirtiler;
• Genel kan ve idrar analizi;
• Coprogram - dışkıların yağ, lif, kas lifleri, nişasta varlığı ve içeriği açısından incelenmesi (sindirim sistemi bezlerinin enzimatik bozukluklarının derecesini belirler);
• Balgamın mikrobiyolojik incelenmesi;
• Bronkografi (karakteristik “damla şeklinde” bronşektazi, bronşiyal defektlerin varlığını tespit eder)
• Bronkoskopi (bronşlarda iplik şeklinde kalın ve viskoz balgamın varlığını tespit eder);
• Akciğerlerin röntgeni (bronşlarda ve akciğerlerde infiltratif ve sklerotik değişiklikleri ortaya çıkarır);
• Spirometri (belirler işlevsel durum solunan havanın hacmini ve hızını ölçerek akciğerler);
• Ter testi - ter elektrolitlerinin incelenmesi - kistik fibroz için ana ve en bilgilendirici analiz (kistik fibrozlu bir hastanın terindeki yüksek klor ve sodyum iyonu içeriğini tespit etmemizi sağlar);
• Moleküler genetik testler (kistik fibrozis genindeki mutasyonların varlığı açısından kan veya DNA örneklerinin test edilmesi);
• Doğum öncesi tanı - yenidoğanların genetik ve konjenital hastalıklar açısından incelenmesi.

Kistik fibrozisin tedavisi

Kalıtsal bir hastalık olan kistik fibrozis önlenemediğinden, zamanında tanı ve telafi edici tedavi büyük önem taşımaktadır. Ne kadar erken başlarsa yeterli tedavi kistik fibroz, hasta bir çocuğun hayatta kalma şansı o kadar artar.

Kistik fibrozis hastalarına yoğun tedavi uygulanır. Solunum yetmezliği II-III derece, akciğerlerin tahribatı, “pulmoner kalp” dekompansasyonu, hemoptizi. Cerrahi müdahaleŞiddetli formlar için endikedir bağırsak tıkanıklığı, şüpheli peritonit, akciğer kanaması.

Kistik fibrozun tedavisi çoğunlukla semptomatiktir, solunum ve gastrointestinal sistem fonksiyonlarını düzeltmeyi amaçlar ve hastanın yaşamı boyunca gerçekleştirilir. Kistik fibrozun bağırsak formu baskınsa, proteinler (et, balık, süzme peynir, yumurta) açısından zengin bir diyet, karbonhidrat ve yağların (sadece kolayca sindirilebilenler) sınırlandırılmasıyla reçete edilir. Kaba lif hariçtir, laktaz eksikliği durumunda süt hariçtir. Yiyeceklere her zaman tuz eklemek, artan miktarda sıvı tüketmek (özellikle sıcak mevsimde) ve vitamin almak gerekir.

Kistik fibrozisin bağırsak formuna yönelik replasman tedavisi, aşağıdakileri içeren ilaçların alınmasını içerir: sindirim enzimleri: pankreatin vb. (dozaj lezyonun ciddiyetine bağlıdır, ayrı ayrı reçete edilir). Tedavinin etkinliği dışkının normalleşmesi, ağrının kaybolması, dışkıda nötr yağ bulunmaması, ağırlığın normalleşmesi ile değerlendirilir. Sindirim salgılarının viskozitesini azaltmak ve çıkışlarını iyileştirmek için asetilsistein reçete edilir.

Kistik fibrozun pulmoner formunun tedavisi, balgam kalınlığını azaltmayı ve bronş açıklığını yeniden sağlamayı, bulaşıcı ve inflamatuar süreci ortadan kaldırmayı amaçlamaktadır. Mukolitik ajanlar (asetilsistein) aerosoller veya inhalasyonlar şeklinde, bazen de inhalasyonlar şeklinde reçete edilir. enzim preparatları(kimotripsin, fibrinolizin) yaşam boyunca günlük olarak. Fizik tedaviye paralel olarak fizik tedavi, titreşimli göğüs masajı ve pozisyonel (postural) drenaj kullanılmaktadır. İLE tedavi amaçlı bronkoskopik sanitasyon uygulayın bronş ağacı mukolitiklerin kullanılması (bronkoalveoler lavaj).

huzurunda akut belirtiler zatürre, bronşit yapılır antibakteriyel tedavi. Miyokardiyal beslenmeyi iyileştiren metabolik ilaçlar da kullanılır: kokarboksilaz, potasyum orotat, glukokortikoidler, kardiyak glikozitler kullanılır.

Kistik fibrozlu hastalar, bir göğüs hastalıkları uzmanı ve yerel bir terapist tarafından dispanser gözlemine tabi tutulur. Çocuğun akrabalarına veya ebeveynlerine teknikler öğretilir titreşim masajı, hasta bakımı kuralları. Kistik fibrozis hastası çocuklar için koruyucu aşı konusuna bireysel olarak karar verilir.

Çocuklar ışık formları kistik fibroz olsun sanatoryum tedavisi. Kistik fibrozlu çocukların okul öncesi kurumlarda kalmasını engellemek daha iyidir. Okula devam edebilmesi çocuğun durumuna bağlıdır, ancak kendisine okul haftası boyunca ek bir dinlenme günü, tedavi ve muayene zamanı ve sınav sınavlarından muafiyet verilir.

Kistik fibrozisin tahmini ve önlenmesi

Kistik fibrozun prognozu son derece ciddidir ve hastalığın ciddiyetine (özellikle akciğer sendromu), ilk semptomların ortaya çıkma zamanı, tanının zamanında olması, tedavinin yeterliliği. Büyük bir yüzde var ölümler(özellikle 1 yıllık hasta çocuklarda). Bir çocukta kistik fibroz tanısı ne kadar erken konulur ve hedefe yönelik tedaviye başlanırsa, hastalık olasılığı da o kadar artar. olumlu gidişat. Son yıllarda kistik fibrozlu hastaların ortalama yaşam beklentisi artmış olup, gelişmiş ülkelerde 40 yıldır.

Aile planlaması, kistik fibrozlu çiftlere tıbbi ve genetik danışmanlık verilmesi ve bu ciddi hastalığı olan hastaların tıbbi muayenesi konuları büyük önem taşımaktadır.

Kistik fibrozis en sık görülenidir kalıtsal hastalık. Kistik fibrozlu kişiler uzun süre yaşayabilir tüm hayat, ancak bu ilaç gerektirir. Projeyi desteklemenizi ve hayati önem taşıyan satın almalara yardımcı olmanızı rica ediyoruz. gerekli ilaçlar Kistik fibrozlu hastalar için.

Acilen yardıma ihtiyacımız var!

Pushkov Misha ve Nastya

Her iki çocukta da kistik fibroz var. Tedavi pahalıdır; birçok ilaç gerekir. iyi yemek, inhalerler. Ve tüm masrafların ikiyle çarpılması gerekiyor. Ebeveynler zorlukla başa çıkabiliyor. Biri zorunlu ilaçlar- Gianeb, yalnızca bunun için yılda 187.200 ruble gerekiyor. Sizden yardım istiyoruz!

Çok az insan “kistik fibrozun” ne olduğunu biliyor. Ancak bu en yaygın kalıtsal hastalıktır. Her şeye çarpıyor iç organlar Bunlar öncelikle akciğerler olmak üzere mukus salgılayan ve sindirim sistemi. Ülkemizde her otuz kişiden biri bu genin taşıyıcısıdır. Son zamanlarda bu hastalığın tedavisini öğrendiler. Artık bu tanıya sahip kişiler, tıpkı diyabet hastaları gibi, destek tedavisi alırken dolu dolu bir yaşam sürdürebilirler.
Uygar dünyanın her yerinde, kistik fibroz tedavisine ilişkin sorunlar, hedefe yönelik hükümet programları ve özel fonların yardımıyla çözülmektedir. Rusya'da kistik fibrozlu hastalar kendilerini neredeyse yasal çerçevenin dışında buluyor. Tek yok federal program kistik fibrozise adanmıştır. Hastalar hayati önem taşıyan ilaçları alamıyor. Engelli çocukların ebeveynlerinin eksik ilaçların bedelini kendi başlarına ödemeleri son derece zordur. Çocuklar gerekli tedaviyi alamıyor ve bunun sonucunda da yabancı akranlarının yarısı kadar uzun yaşıyor.

Son birkaç yıldır ülkemizde kistik fibrozlu hastalara akciğer nakli yapılmaya başlandı. Ama görmek için yaşıyorlar olası ameliyat bir kaç. Daha da az sayıda hasta ameliyat olmak için gücünü ve sağlığını korumayı başarıyor.

Projeyi destekleyerek, yardım arayanlara ilaç, inhalasyon terapisi ekipmanı, solunum cihazı gibi kistik fibroz hastası bir kişinin hayatta kalamayacağı şeyler sağlanmasına yardımcı oluyorsunuz. Sizin sayenizde hastaların uzun ve tatmin edici bir hayat yaşaması mümkün değil, gerçek bir şansa sahip.

Kistik fibrozis dünya çapında 100 binden fazla insanı etkileyen nadir bir genetik hastalığın adıdır. Rusya'da bu hastalık çok az biliniyor. İstatistiklere göre Kafkas ırkının her 20 temsilcisinden biri a geninin taşıyıcısıdır.

Sağlık ve Sosyal Kalkınma Bakanlığı'na göre Rusya'da yaklaşık 2.500 kişi bu teşhisle yaşıyor. Ancak gerçek rakam bunun 4 katıdır.

Hastalığın ilk belirtilerinden bazıları şiddetli, ağrılı ve nefes darlığıdır. Akciğerlerde havalandırma ve kan temini bozulur, biriken viskoz balgam nedeniyle gelişirler inflamatuar süreçler. Hastalar sıklıkla zatürre ve zatürreden muzdariptir, bazen de yaşamın ilk aylarından itibaren.

Pankreas enzimlerinin eksikliği nedeniyle, pankreas hastalarında yiyeceklerin sindirimi zayıftır, bu nedenle bu tür çocuklar, iştah artışına rağmen kilo bakımından geridedir. Bebek bezlerinden ya da lazımlıktan yıkanması zor, bol, yağlı, kötü kokulu dışkıları vardır ve rektal sarkma vardır. Safranın durgunluğu nedeniyle bazı çocuklarda karaciğer hastalığı gelişir, taşlar oluşabilir. safra kesesi. Anneler fark eder tuzlu tat Ter yoluyla artan sodyum ve klor kaybıyla ilişkili olan bebeğin cildi.

2. Hastalık öncelikle hangi organları etkiliyor?

Kistik fibroz tüm endokrin bezlerini etkiler. Ancak hastalığın şekline bağlı olarak ya bronkopulmoner sistem ya da sindirim sistemi öncelikli olarak etkilenir.

3. Hastalık hangi formları alabilir?

5. Hastalık etkiliyor mu? zihinsel gelişim kişi?

Hayır, bu hastalık bulaşıcı değildir ve yalnızca genetik düzeyde bulaşır. Hiçbiri doğal afetler, ebeveynlerin hastalıkları, sigara içmeleri veya alkollü içki içmeleri, Stresli durumlarönemli değil.

7. Hastalık sadece kendini gösterebilir mi? olgun yaş Yoksa belirtiler doğumdan itibaren mi ortaya çıkıyor?

Kistik fibroz oldukça uzun bir süre ortaya çıkabilir ve asemptomatik olabilir - vakaların% 4'ünde yetişkinlikte teşhis edilir. Ancak çoğu zaman hastalık yaşamın ilk yıllarında kendini gösterir. Yüksek teknolojili teşhis ve tedavinin ortaya çıkmasından önce, kanserli çocuklar nadiren 8-9 yaşlarından sonra yaşıyorlardı.

8. Hasta çocuklar spor yapabilir mi, yoksa hafif bir rejime mi sahip olmalılar?

Spor yapmak sadece mümkün değil, aynı zamanda gerekli. fiziksel egzersiz mukusun daha etkili bir şekilde boşaltılmasına ve korunmasına yardımcı olur iyi performans. Yüzmek, bisiklete binmek,

binicilik ve en önemlisi çocuğun yöneldiği spor. Ancak ebeveynlerin travmatik sporlara karşı dikkatli olmaları gerekmektedir.

Hasta bir çocuğun her gün kinesiterapiye ihtiyacı vardır. özel kompleks egzersizler ve nefes egzersizleri balgamın giderilmesini amaçlamaktadır. Yenidoğanlarda ve 3 yaş altı çocuklarda kullanılan, çocuğun vücudunun pozisyonunda değişiklik, sallama ve manuel titreşimi içeren pasif bir teknik bulunmaktadır. Daha sonra çocuğun kendisi egzersizleri yaptığında hasta aktif tekniğe aktarılmalıdır. Kinesiterapiye başlamadan önce ebeveynlerin bir doktora danışması gerekir.

14. Egzersizler sırasında doktor bulunmalı mı?

İlk aşamada, ilgili hekimin veya kinezyoterapistin her masaj seansında bulunması gerekir; daha sonra ebeveynler terapötik masajı kendileri öğrenebilirler.

Her iki ebeveyn de mutasyonlu gen taşıyıcısıysa ancak kendileri hasta değilse, çocuğun hasta olma olasılığı %25'tir.

18. Bu hastalığı teşhis etmek mümkün mü? erken aşamalar hamile kadın?

Evet, hamileliğin 10-12. haftalarında fetal hastalık tespit edilebilir. Ancak tanının hamilelik zaten meydana geldiğinde yapıldığı dikkate alınmalıdır, bu nedenle olumlu sonuç Ebeveynlerin hamileliği sürdürüp sürdürmeyeceğine veya sonlandırıp sonlandırmayacağına karar vermesi gerekir.

- Mukus, tükürük, ter, gözyaşı, sindirim suları ve safra üreten ekzokrin bezlerinin işleyişini bozan en yaygın yetim genetik hastalık. Sonuç olarak akciğerler, mide-bağırsak sistemi, pankreas ve karaciğer gibi hayati organlar etkilenir. Son yıllarda kistik fibrozis tedavisinde önemli atılımlar yapılmış olmasına rağmen (tanı ve ilaçlar sayesinde hastaların yaşam beklentisi uzadı), hala hastalıkla ilgili birçok efsane var. Tıp Bilimleri Doktoru, Göğüs Hastalıkları ve Alerji Bilim Dalı Başkanı'ndan en yaygın olanları ortadan kaldırmasını istedik. Bilim merkeziçocuk sağlığı RAMS Olga Simonova.

Efsane 1. Kistik fibroz ölümcül bir hastalıktır.

Aslında, eski günlerde, eğer bir anne bir çocuğu öptüyse ve belirgin bir tuzlu tat hissettiyse (kistik fibrozun karakteristik bir semptomu), bebeğin ölüme mahkum olduğuna inanılıyordu, çünkü o günlerde varlığını bilmiyorlardı. Sadece 1989'da keşfedilen kistik fibroz geni veya hastalığın tedavi yöntemleri hakkında. Ve bundan sadece 20 yıl kadar önce, yani yakın geçmişimizde, bu tür çocuklar 3-5 yaşlarını görecek kadar yaşamıyordu. Ancak bugün Avrupa'da bu hastalığa yakalananların ortalama yaşam süresi 50 yıl civarındadır. 1 Ve uzmanlar gelecekte bunun daha da artacağına inanıyor çünkü hastaların 60. veya 70. yaş günlerini kutladıkları iyi bilinen vakalar var. Bu iyimser tahmin aynı zamanda en son teknolojilerin kullanımıyla da ilişkilidir. ilaçlar ve teşhis sisteminin iyileştirilmesiyle. Örneğin, Rusya'da 2007'den beri kistik fibroz yenidoğan tarama programına dahil edilmiştir (yenidoğanların kalıtsal ve doğuştan hastalıklar açısından zorunlu muayenesi).

Ancak yine de yerli teşhis sistemi kusurludur. Böylece, Rusya Federasyonu Sağlık Bakanlığı'nın resmi verilerine göre Rusya'da yaklaşık 2.600 kistik fibroz hastası bulunmaktadır. Bununla birlikte, genin kalıtım sıklığını dikkate alarak ülkenin tüm nüfusunu yeniden hesaplarsak, hasta sayısı önemli ölçüde daha fazla olmalıdır - en az 8-10 bin kişi.

Kistik fibrozisin tamamen iyileşmesi mümkün değildir. Ancak hastalık zamanında tespit edilirse, hasta modern standartlara göre kaliteli tedavi alırsa ve doğru bir yaşam tarzı sürdürürse uzun ve sağlıklı yaşayabilir. Kistik fibrozis artık ölümcül bir teşhis değil. Ayrıca şu anda büyük umutlar var. genetik mühendisliği Bu da önümüzdeki 5-7 yıl içinde kistik fibroz geninin işleyişini normalleştiren bir ilaç yaratmaya yaklaşmamızı sağlayacak.

Efsane 2. Kistik fibrozise yakalanabilirsiniz

Bu efsane muhtemelen kistik fibrozlu bir hastanın bronkopulmoner sistemle ilgili sorunları olmasından kaynaklanmaktadır: artan viskozite nedeniyle balgamın bronşlardan temizlenmesi zordur, hasta nefes darlığından muzdariptir ve sıklıkla zatürreden muzdariptir. Bununla birlikte, kistik fibroz ile enfekte olmak kesinlikle imkansızdır, çünkü hastalık yalnızca genetik düzeyde bulaşır - eğer çocuğun her iki ebeveyni de patolojik genin taşıyıcılarıysa.

Efsane 3: Kistik fibrozlu kişiler aktif bir yaşam tarzı sürdüremezler.

Bazı ebeveynler, hastaların kendileri ve hatta doktorlar, kistik fibroz tanısı konulduğunda bunun tedaviyi tamamen reddetmek anlamına geldiğini düşünüyor. fiziksel aktivite: Çocuk evde kalacak ve hareketsiz bir yaşam tarzı sürdürecek. Ancak her şey taban tabana zıttır. Kistik fibrozlu hastalar olabildiğince aktif, atletik olmalı ve mümkün olduğunca çok hareket etmelidir. Kistik fibrozlu birçok kişi sporcudur. Ne yazık ki, Rusya'da bazıları büyük spor dallarında yer alma fırsatını kaybetmemek için teşhislerini gizlemek zorunda kalıyor, ancak yurtdışında bu konuda açıklık tam tersine geliştiriliyor. Örneğin, 5 yaşındayken kistik fibroz teşhisi konan Kanadalı Toller Cranston, onun olağanüstü bir artistik patinajcı olmasını engellemedi ve Olimpiyat şampiyonu.

Kistik fibrozun sadece egzersizi değil aynı zamanda ilaç desteğini de (balgam incelticiler, antibiyotikler, pankreas için enzimler, hepatoprotektörler, hepatoprotektörler) içermesi gereken özel bir yaşam tarzı olduğunu söyleyebiliriz. vitamin kompleksleri). İle devlet programı“7 nosoloji” yalnızca bir ilacı ücretsiz olarak sağlıyor: mukolitik dornaz alfa enzimi. Hastanın kalan ilaçları nasıl alacağı yerel olarak kararlaştırılır. Bununla birlikte, bu çoğu zaman hastanın ilaçların önemli bir kısmını masrafları kendisine ait olmak üzere satın almak zorunda kalması gerçeğine yol açmaktadır. Diğer bir sorun ise, refahtaki iyileşmenin arka planına karşı hastanın sakatlığının ortadan kaldırılmasıdır, bu da ilacın sağlanmasından elde edilen faydaları kaybetmesi anlamına gelir.

Efsane 4. Kistik fibroz, kişiyi yeteneklerden mahrum bırakır

Büyük besteci Frederic Chopin'in kistik fibroz hastası olduğuna dair spekülasyonlar var. Müzik dehasının biyografi yazarlarının açıklamalarına bakılırsa, her şeye sahipti. karakteristik özellikler Bu hastalığın belirtileri: doğumdan itibaren zayıflık, sürekli öksürük, parmakların kalınlaşmış falanksları, sözde "davul parmakları" ve "saat gözlüğü", ince kırılgan saçlar, kısırlık, 39 yıllık yaşam. Araştırmalar, kistik fibrozlu hastalar arasında çeşitli alanlarda resim yapan, şiir yazan, filmlerde rol alan ve hatta model olarak film çekimlerine katılan çok sayıda yetenekli kişinin bulunduğunu göstermektedir. Bu hastalık kişinin zihinsel ve yaratıcı yeteneklerini etkilemez. Psikologlar bu kişilerin popülasyondaki akranlarına kıyasla %25 daha yetenekli olduğunu kanıtladı. Bu sosyal aktif insanlar Uygun tedavi ve tüm tıbbi reçetelere uyulması durumunda hastalıktan etkilenmeyen kişilerden ayırt edilemeyen kişiler.

1 Kaynak: Krasovsky S.A. Kistik fibrozlu hastaların tedavisinde Moskova bölgesi sicilinin rolü // Pulmonoloji. 2013. No. 2. S. 27-32.

Tartışma

iyi ki böyle insanlar var iyi konular ve akıllı makaleler!

"Kistik fibroz: 4 yaygın efsane" makalesine yorum yapın

“Kistik fibroz hastalığı nedir” konusu hakkında daha fazlası:

Bulaşıcılıkla ilgili mitler, hakkında mitler genetik eğilim, karakter, zihinsel yetenekler vb. üzerindeki etkiye ilişkin mitler. Bazı insanlar işe alınmıyor, bazıları ise evlenip çocuk sahibi olmaktan korkuyor. Kistik fibroz: 4 yaygın efsane.

Kistik fibroz: 4 yaygın efsane. Kapranov Nikolay. Kistik fibroz kalıtsaldır Genetik hastalık. Kistik fibrozun tanı ve tedavisi.

Kistik fibroz: 4 yaygın efsane. Örneğin, 5 yaşında kistik fibroz teşhisi konan Kanadalı Toller Cranston, onun olağanüstü bir patenci ve Olimpiyat şampiyonu olmasını engellemedi. Kistik fibrozun sadece özel bir görüntü olduğunu söyleyebiliriz...

Kistik fibroz: 4 yaygın efsane. Kistik fibroz hakkında 9 efsane: Rusya'da tedavi edilmesi mümkün mü? Ortalama süre Avrupa'da bu hastalıktan muzdarip olanların ömrü 50 yıldır Efsane 3: Rusya'da KF'li insan sayısı Avrupa'ya göre daha azdır.

Diğer tartışmalara göz atın: Kistik fibroz: 4 yaygın efsane. Kistik fibrozis genetik bir hastalık, tanı ve tedavidir. Kistik fibrozis artık ölümcül bir teşhis değil. Ayrıca artık genetiğe de büyük umutlar bağlandı...

Kistik fibroz: 4 yaygın efsane. ve üzerinizde detaylı genetik analiz yapan genetikçiler sizde olup olmadığını size söyleyemiyor mu? Kistik fibrozis kalıtsal bir genetik hastalıktır.

Kistik fibroz (KF), salgı salgılayan tüm organları (sindirim sıvıları, ter, tükürük vb.) etkileyen ciddi bir genetik hastalıktır. Kalın mukus bronşlarda birikerek akciğerlerin nefes almasını engeller ve sindirim sistemini tıkar.

kistik fibrozis. Tıp/çocuk. Benimseme. Evlat edinme konularının tartışılması, çocukları ailelere yerleştirme biçimleri, evlat edinilen çocukları yetiştirme, velayet ile etkileşim, evlat edinen ebeveynler için okulda eğitim.

Kistik fibroz (KF), yalnızca kalıtsal olan ve bebeklik döneminde kendini gösteren en yaygın genetik hastalıktır. Bu tanıyı alan çocuklar akıllı ve yeteneklidir ve en önemlisi hastalıkları birçok insanın sandığı gibi bulaşıcı değildir.

Ve başka bir soru: Kistik fibroz kareotipleme ile belirlenir mi? Filatov hastanesinde ter testi yapılan bir kistik fibroz merkezi var, Moskova Şehir Kistik Fibrozlu Hastalara Yardım Merkezi (ayakta tedavi).

Bugün geçtik ve defterde kistik fibroz testinin tekrarlandığına dair bir not farkettim. İnternette bunun ne tür bir saçmalık olduğunu okudum ve tam GW'deyiz. Bu hastalık hakkında başka ne okudum, kalıtsaldır, yani. eğer anne ve baba bu genin taşıyıcılarıysa, o zaman...

Doktorla ancak akşam konuşabileceğim... ama şimdilik sadece destek olun... Çocuğu kistik fibrozis açısından kontrol etmeye karar verdim çünkü bu hastalığın tam olarak 7. kromozomda meydana geldiği bilgisini buldum. bizimki kırık...

kistik fibrozis. Bu hastalığa yakalanan var mı? Az önce bu hastalığın yedinci kromozomda saklı olduğunu okudum... Açıklamayı okudum... çok fazla tesadüf ve bronşit var, ayrıca mukus birikimi, kalp-akciğer yetmezliği, kor pulmonale, nefes darlığı, yorgunluk...

Bölüm: Hastalıklar (ileri yaşta yanlışlıkla kistik fibroz tanısı konmuş olanlar). Bize astım teşhisi konuldu... Herkese merhaba! Ve bir şekilde hastalık kendiliğinden gerilemeye başladı ve ortadan kayboldu. Size de acil şifalar diliyorum! Önemli olan bunun sonsuza kadar sürmeyeceğine inanmaktır.

Efsane 1: KF ölümcül bir hastalıktır Efsane 2: KF beyaz ırkın bir hastalığıdır Efsane 5: Hastalık entelektüel yetenekleri etkiler. Kistik fibroz: 4 yaygın efsane. Kistik fibroz genetik bir hastalık, tanı ve tedavidir.

Astım ve kistik fibroz. Hastalıklar. Pediatrik tıp. Bir çocuğun hayatı boyunca kaç tane pnömoni ve cerahatli obstrüktif bronşit geçirdi? Kistik fibroz tedavisinin yokluğunda böyle bir çocukta bu hastalıklar basitçe kronik hale gelir.

Kistik fibrozis. Hastalıklar. Diğer çocuklar. Katılan doktor "kistik fibroz - ne tür bir hayvan?" Sorusunu yanıtladı. elini salladı: "Endişelenmeyin, Tanrı bunun tek bir çocuğun üzerine de yüklenemez...", bir şekilde bu cevap beni ikna etmedi, özellikle de öncesinden beri Tam iyileşme Daha...

Diğer tartışmalara göz atın: Kistik fibroz: 4 yaygın efsane. Araştırmalar, kistik fibrozlu hastalar arasında çeşitli alanlarda yetenekli birçok kişinin bulunduğunu gösteriyor.Bu arada, bu testi kullanarak bir çocuğun bağışıklığını kontrol edebilirsiniz.

Kistik fibroz: 4 yaygın efsane. Operasyonun ardından hasta Katya, 2 yıldır peşini bırakmayan hava tüpü olmadan artık rahat nefes alabiliyor. Burada yardım kampanyalarından, fon etkinliklerinden, ihtiyaçlardan, fırsatlardan bahsedeceğim...

Kistik fibroz: 4 yaygın efsane. Doktorlar kistik fibrozun sinsi olduğunu söylüyor: hastalığın seyri ve semptomlar her hasta için ayrıdır ve mutasyona ve ciddiyetine bağlıdır. Neden 5 kere alıyorsunuz???