Допомога держави хворим на МВ. Життя дітей із муковісцидозом

Сайт надає довідкову інформаціювинятково для ознайомлення. Діагностику та лікування захворювань потрібно проходити під наглядом фахівця. Усі препарати мають протипоказання. Консультація фахівця є обов'язковою!

Що це за таке захворювання? Чому деякі люди хворіють на них, а інші ні? Чим сучасна медициначи може допомогти хворим на цю недугу і чи можна вижити людині, хворій на муковісцидоз?
.сайт) допоможе Вам отримати з цієї статті.

Що таке муковісцидоз?

Хвороба ця досить підступна. На думку деяких лікарів, на один діагностований випадок захворювання припадає десять (!) не виявлених. Наскільки правдивою є подібна статистика – важко сказати. Але діагностувати захворювання непросто. Хоча є можливість виявити захворювання прямо після появи на світ малюка. Чим раніше виявлено захворювання та чим раніше розпочато лікування, тим більше шансів у дитини прожити довше.

Яка щорічно проводиться у багатьох країнах світу з метою підвищення обізнаності суспільства про це захворювання. При муковісцидозі (МВ) уражаються всі екзокрінні залози організму і починають виробляти дуже в'язкий секрет. В наш час це генетичне захворювання навчилися лікувати, і діти, яким діагноз поставлено вчасно, можуть жити довго та майже звичайним життям. Незважаючи на це, з муковісцидозом, як і раніше, пов'язано безліч міфів. Розповідає доктор медичних наук, завідувач відділення пульмонології та алергології ФДБНУ «Науковий центр здоров'я дітей» Ольга Симонова.

Міф 1: МВ - фатальне захворювання

Визначення «фатальне» застосовувалося до цього тяжкого спадкового захворювання 15-20 років тому. На сьогоднішній день муковісцидоз – одне з небагатьох генетично обумовлених захворювань, які успішно лікуються. Середня тривалість життя тих, хто страждає на цю недугу, в Європі становить 50 років, але кордон ця з кожним роком все більше відсувається до 60-70 років.

Міф 2: МВ – хвороба білої раси

У ряді публікацій у ЗМІ муковісцидоз позиціонується як орфанне (рідкісне) захворювання, більш характерне для європейців. Це абсолютний міф. МВ хворіють у всьому світі - в Арабських Еміратах, Індії, Японії. Вважають, що в африканських країнах немає муковісцидозу, але, за словами експертів, подібні дослідження на Чорному континенті не проводилися. Більше того, всередині захворювання є мутації, які характерні для тієї чи іншої національності. Усі вони мають наукові генетичні назви, але між собою їх так і називають: слов'янська мутація, азербайджанська, єврейська, чеченська тощо.

Міф 3: Людей з МВ у Росії менше, ніж у Європі

Росію з її величезною територією, різноманітними кліматичними зонами та різною щільністю населення оцінювати складно. У густонаселених європейській та приморській частинах нашої країни за кількістю людей, які є носіями гена МВ, ми близькі до європейських показників — носієм є кожна п'ятнадцята-двадцята людина. Інша річ, що у Росії зареєстровано трохи більше 3000 пацієнтів із підтвердженим діагнозом, але, на думку фахівців, насправді їх значно більше.

Міф 4: Хворого МВ можна визначити за зовнішніми ознаками

Муковісцидоз підступний, картина перебігу хвороби та симптоми індивідуальні для кожного пацієнта та залежать від мутації та ступеня її впливу на прояви хвороби. В даний час відомі понад 2300 варіантів поломки гена та 6 класів мутацій. При важких мутаціях 1-3-го класів захворювання протікає більш агресивно, болісно, ​​має вираженими симптомами, Складніше лікується. При генетичних поломках 4-6-го класу хвороба протікає м'якше, легше піддається терапії та прогноз сприятливіший.

Класичні симптоми — «барабанні» пальці зі збільшеними фалангами, нігті у формі «годинного скла», деформація грудної клітки, часте дихання, мокрий - характерні для тяжких форм хвороби У пацієнтів з легкими варіантами мутацій часто взагалі немає жодних зовнішніх симптомів. Такі діти нічим не відрізняються від своїх однолітків.

Міф 5: Хвороба позначається на інтелектуальних здібностях

Світові дослідження підтверджують, що МВ не впливає на функції центральної нервової системи та психологічний статус. Найчастіше діти з цим діагнозом — яскраві, самодостатні особистості, які мають таланти у різних галузях — літературі, живопису, музиці. Психологи підтверджують, що в них, порівняно з однолітками, у популяції обдарованість вища на 25%.

Причина подібної розвиненості цілком зрозуміла - ці діти оточені підвищеною увагою, турботою, опікою. Вони живуть в атмосфері любові та підтримки, з ними багато займаються та спілкуються в сім'ї.

Міф 6: Людям із МВ не можна займатися спортом

Гіподинамія несумісна з муковісцидозом. Одна з головних проблем при цьому захворюванні - скупчення в легенях в'язкого секрету, який необхідно виводити щодня. Тому раніше, до створення новітніх технологійЛікування, активні заняття спортом були практично єдиною можливістю зберегти людину життя. Для пацієнтів навіть була розроблена спеціальна дихальна гімнастика— кінезітерапія, яка «дістає» мокротиння та очищає легені щодня.

Звичайно, всі фізичні навантаження мають бути у субмаксимальному (близько 75% від максимального), а не надмірному режимі. Щоденні інтенсивні тренування формують справжній спортивний характер - стійкий та цілеспрямований, здатний долати будь-які труднощі. Тому серед хворих на муковісцидоз є не просто спортсмени-аматори, але навіть олімпійські чемпіони.

Міф 7: Серед російських зірок немає людей із діагнозом МВ

На Заході вже давно виробилася культура ставлення до інвалідів, тому там не заведено приховувати своє захворювання. Відомі спортсмени, актори, музиканти, успішні бізнесмени із муковісцидозом. Незважаючи на те, що за Останніми рокамиставлення до хворих у нашій країні змінилося на краще, люди досі не люблять говорити про свій діагноз. Але у сім'ях російських знаменитостейтеж є діти із МВ. Захворювання не вибирає людей за соціальним станом.

Міф 8: Хворі на МВ безплідні

Серед варіантів мутацій є такі, що визначають нездатність до запліднення у чоловіка з МВ. У дівчат здатність мати дітей визначається медичними показаннями — чи здатна вона за станом здоров'я до зачаття, вагітності та пологів. Сучасні здобуткинауки дозволяють зайнятися професійним вирішенням цього складного питання та плануванням народження здорових дітей у сім'ї. У кожному випадку потрібно вирішувати все індивідуально — є кілька варіантів, які приймаються в сім'ї залежно від того, хто з подружжя хворий.

Міф 9: Лікуватися від МВ у Росії важко

Завдяки програмі неонатального скринінгу ми можемо діагностувати хворобу на ранній стадії та вжити «превентивних заходів», запобігши її прогресуванню. Сучасне лікування передбачає щоденну медикаментозну підтримку - препарати, що розріджують мокротиння, антибіотики, ферменти для роботи підшлункової залози, гепатопротектори, вітаміни.

У рамках державної програми «7 нозологій» пацієнт може отримати одне дороге ліки — ферментний муколітик дорназу альфа. Як хворий купуватиме решта необхідні препарати, вирішується місцевим МОЗ У Москві та Санкт-Петербурзі ситуація відносно непогана. Однак у регіонах пацієнтам значну частку лікарських засобівдоводиться купувати власним коштом.

Ще одна проблема – перехід пацієнта з дитячого регістру до дорослого. Завдяки хорошому лікуванню, підліток з МВ гарний, добре почувається. І з нього на цій підставі знімають інвалідність. Пацієнт відразу втрачає пільги на лікарське забезпечення, і, як наслідок, хвороба знову вступає у свої права.

На щастя, в Останнім часому лікуванні дорослих з діагнозом муковісцидоз намітилися позитивні зрушення. З'явилися лікарі, які можуть спостерігати повнолітніх пацієнтів, та нове відділення для дорослих – 15 сучасних, обладнаних боксів у московській міській. клінічній лікарні№ 57. (Раніше було всього чотири таких ліжко-місця). Пацієнти та експерти сподіваються, що це лише початок низки позитивних змін.

Коментувати статтю "9 міфів про муковісцидоз: чи можна лікуватися в Росії"

Ще за темою "9 міфів про муковісцидоз: чи можна лікуватися в Росії":

Сьогодні прийнято не вірити лікарям на слово, будь-які призначення лікарів перевіряти ще раз в Інтернеті, підозрювати в змові фармацевтів і лікарів, лікуватися самостійно. Препарати інтерферонів, які широко призначають лікарі для лікування застуди та грипу, часто критикують, але при цьому вони очолюють рейтинги найпопулярніших засобів від застуди та грипу. Ми постаралися зібрати всі важливі факти про інтерферони в одному матеріалі. 1. Інтерферони – це противірусні білки.

Я алергік та алергія у мене з дитинства. Особливо важко мені доводиться навесні. Але алерготест на кішок у мене негативний. Чи означає це, що я позбавлена ​​алергії на своїх улюбленців? Ні! Але я живу з безліччю кішок в одній квартирі. Виходить, порода кішок балінез гіпоалергенна. Теж немає. Як же так? Міфи про алергію на кішок: 1) Існують гіпоалергенні породи кішок. 2) Тести на алергію абсолютно достовірні. 3) Якщо є алергія на шерсть, то на лису кішку не буде. 4)...

Гомеопатія – метод медицини та існуючий близько 200 років особливий вид терапії. Настільки особливий, що у розумінні (а вірніше – у нерозумінні) багатьох людей гомеопатія – це синонім альтернативного способулікування, який завжди – науково обгрунтованого. Йдуть роки, удосконалюються технології виробництва лікарських засобів, а помилки залишаються незмінними. Давайте розглянемо популярні стереотипи і розберемося, наскільки виправдане їхнє існування і чому більшість із них є невірними. Міф 1. Усі...

Скажу одразу: відвідування храму викликало у мене цікаві відчуття і емоційні, і фізичні. Я довго шукав їм визначення та. мабуть, найточніше це відчуття можна охарактеризувати як благосне. Що стало його джерелом, сказати важко: чи то аура намоленого місця (тут ще до християнської церкви стояв храм Артеміди), чи прохолода, яку зберігають товсті кам'яні стіни, у той час, як зовні одурююча спека, чи на перший погляд незначні свідчення повсякденному...

Якщо я чимось захопилася, зупинити мене практично неможливо:) Все винен сайт Хлібопічка, з очманілими ручками дівчаток. Тепер на черзі домашня шинка, частуйте! Для довідки рецепт і корисні порадибрала тут: [посилання-1] і тут: [посилання-2] і трохи тут: [посилання-3] Склад: У мене було приблизно 400 г індички, і 700 г свинини. Лід 40 гр., спеції – мускатний горіх, сіль – 8гр, цукор-4 гр, коньяк. Скажу відразу, що після проби дружно вирішили, що солі треба було втричі більше і...

Вітаю. Підкажіть пож-та чим лікувати ГРВІ після вакцинації від грипу? Дитині 4 роки. Щеплення зробили у садку три дні тому. Всі три дні дитина почувала себе нормально, я сьогодні ввечері піднялася тем-ра 39,0!! Зрозуміло, що ГРВІ на тлі ослабленого імунітету, але питання – чим і як лікувати?

Як показують результати міжнародних досліджень, росіяни проводять на лікарняному через застуду чи грип у середньому 6 днів і цілих 9 днів, якщо хворіють їхні діти! Якщо вірити результатам досліджень, 63% росіян, які захворіли на застуду чи грип, звинувачують у захворюванні місця громадського користування (автобуси, поїзди тощо), при цьому 40% вважають, що підхопили хворобу від колег по роботі. Не виключено, що вони мають рацію. Адже більшість вірусів грипу та застуди поширюються при прямому...

Чоловік не погоджується її лікувати, начитався, що це нормальна флораі що скажу зі свого досвіду ... вже багато років лікуємося. У мене знаходять більш ніж 10*4. У чоловіка все чисто.

Сказав лікар - сильне запалення. За ідеєю треба антибіотики. Але поки що вирішили почекати. Виписала глюконат кальцію внутрішньовенно та краплі кандибіотиків. У них в анотації теж протипоказання при лактації.

Питання до тих, у кого у чоловіків був простатит. У мене у вересні була завмерла. На сьогоднішній момент я здала всі аналізи: інфекції, гормони, TORCH, коуголограми всякі. Хотіли в грудні пробувати вагітніти знову. А тут з'ясовується, що у чоловіка у спермограмі високий рівеньлейкоцитів та еритроцити теж присутні. Мабуть простатит:-(Підемо в п'ятницю на прийом до андролога. Я засмучена немає слів як. Скажіть, пліз, як довго лікується ця хвороба? Якими препаратами? Адже не можна планувати до одужання? І як ви думаєте, чи міг простатит стати причиною завмерлої ?

Скільки лікується мікоплазмоз? у кого було, скажіть, як швидко вилікували??? (У мене, мабуть він давно, лікували від циститу часто, а виявилося причина в іншому: (() коли можна потім без ...

Чи можна на більших термінах лікувати зуби, чи не спровокує там чого це лікування? або мені Sega. цікавлюся про ГВ Кондратея. Мені лікуватися не пора? millimetr.

Можна й удома лікувати. Так і лікувалися насправді там. У сенсі якщо що - везли дитину до приймальні, і протягом хвороби возили дивитися.

А чи можна вилікувати виразку 12-палої кишки НАЗАВЖДИ? 2. Лікуватися одним квамателом сенсу немає, виразка загоїться, причина виразки залишиться, отже, наступного загострення не уникнути.

Я подумала, що протримаюсь весь термін з дірками, а після народження малюка піду лікуватися. Не впевнена, що можна.... хоча у лікарів різні думки. Я почала лікувати після виходу...

Щось я у лікаря забула запитати, чи можна паралельно з діоксидином ще травами лікуватися або почекати тиждень, поки все прокопаємо...

- Тяжке вроджене захворювання, що виявляється ураженням тканин та порушенням секреторної діяльностіекзокринних залоз, а також функціональними розладами, насамперед, з боку дихальної та травної систем. Окремо виділяють легеневу форму муковісцидозу. Крім неї зустрічаються кишкова, змішана, атипова форми та меконива непрохідність кишечника. Легеневий муковісцидоз проявляється в дитячому віціприступоподібним кашлем з густим мокротинням, обструктивним синдромом повторними затяжними бронхітами та пневмоніями, прогресуючим розладом дихальної функції, що призводить до деформації грудної клітки та ознак хронічної гіпоксії. Діагноз встановлюється за даними анамнезу, рентгенографії легень, бронхоскопії та бронхографії, спірометрії, молекулярно-генетичного тестування.

МКБ-10

E84Кістозний фіброз

Загальні відомості

- тяжке вроджене захворювання, що проявляється ураженням тканин та порушенням секреторної діяльності екзокринних залоз, а також функціональними розладами, перш за все, з боку дихальної та травної систем.

Зміни при муковісцидозі зачіпають підшлункову залозу, печінку, потові, слинні залози, кишечник, бронхолегеневу систему. Захворювання спадкове, з аутосомно-рецесивним наслідуванням (від обох батьків-носіїв мутантного гена). Порушення в органах при муковісцидозі виникають у внутрішньоутробну фазу розвитку, а з віком пацієнта прогресивно наростають. Чим раніше проявився муковісцидоз, тим важчий перебіг захворювання, і тим серйознішим може бути його прогноз. У зв'язку з хронічним перебігом патологічного процесу, пацієнтам з муковісцидозом необхідно постійне лікуваннята спостереження фахівця.

Причини та механізм розвитку муковісцидозу

У розвитку муковісцидозу провідними є три основні моменти: ураження залоз зовнішньої секреції, зміни з боку сполучної тканини, водно-електролітні порушення. Причиною муковісцидозу служить генна мутація, в результаті якої порушується будова та функції білка МВТР (трансмембранного регулятора муковісцидозу), що бере участь у водно-електролітному обмініепітелію, що вистилає бронхопульмональну систему, підшлункову залозу, печінку, шлунково-кишковий тракт, органи репродуктивної системи.

При муковісцидозі змінюються фізико-хімічні властивості секрету екзокринних залоз (слизу, слізної рідини, поту): він стає густим, з підвищеним вмістом електролітів та білка, практично не евакуюється з вивідних проток. Затримка в'язкого секрету в протоках викликає їх розширення та формування дрібних кіст, найбільшою мірою бронхолегеневої та травної систем.

Електролітні порушення пов'язані з високою концентрацією кальцію, натрію та хлору в секретах. Застій слизу призводить до атрофії (усихання) залозистої тканини та прогресуючого фіброзу (поступового заміщення тканини залози сполучною тканиною), ранній появі склеротичних змін в органах. Ускладнює розвиток гнійного запалення у разі вторинного інфікування.

Ураження бронхолегеневої системи при муковісцидозі відбувається внаслідок утруднення відходження мокротиння (в'язкий слиз, порушення функції миготливого епітелію), розвитку мукостазу (застою слизу) та хронічного запалення. Порушення прохідності дрібних бронхів та бронхіол лежить в основі патологічних змін органів дихання при муковісцидозі. Бронхіальні залози зі слизово-гнійним вмістом, збільшуючись у розмірах, випинаються і перекривають просвіт бронхів. Формуються мішчасті, циліндричні та «каплевидні» бронхоектази, утворюються емфізематозні ділянки легені, при повній обтурації бронхів мокротинням – зони ателектазу, склеротичні зміни тканини легені (дифузний пневмосклероз).

При муковісцидозі патологічні зміниу бронхах та легенях ускладнюються приєднанням бактеріальної інфекції (золотистого стафілокока, синьогнійної палички), абсцедуванням (абсцес легені), розвитком деструктивних змін. Це з порушеннями у системі місцевого імунітету (зниження рівня антитіл, інтерферону, фагоцитарної активності, зміна функціонального стану епітелію бронхів).

Крім бронхолегеневої системи при муковісцидозі відзначається ураження шлунка, кишечника, підшлункової залози, печінки.

Клінічні форми муковісцидозу

Муковісцидоз характеризується різноманіттям проявів, які залежать від вираженості змін у тих чи інших органах (залізах зовнішньої секреції), наявності ускладнень, віку пацієнта. Зустрічаються такі форми муковісцидозу:

• легенева (муковісцидоз легень);
• кишкова;
• змішана (уражаються одночасно органи дихання та травний тракт);
• меконієва непрохідність кишечника;
• атипові форми, пов'язані з ізольованими ураженнями окремих залоз зовнішньої секреції (циротична, набряково – анемічна), а також стерті форми.

Розподіл муковісцидозу на форми умовний, тому що при переважному ураженні респіраторного тракту спостерігаються і порушення органів травлення, а при кишковій формірозвиваються зміни з боку бронхолегеневої системи.

Головним чинником ризику розвитку муковісцидозу є спадковість (передача дефекту білка МВТР - муковісцидозного трансмембранного регулятора). Початкові прояви муковісцидозу спостерігаються зазвичай у самому ранньому періодіжиття дитини: у 70 % випадків виявлення відбувається у перші 2 роки життя, у старшому віці набагато рідше.

Легенева (респіраторна) форма муковісцидозу

Респіраторна форма муковісцидозу проявляється в ранньому віціі характеризується блідістю шкірного покриву, млявістю, слабкістю, малою надбавкою у вазі при нормальному апетиті, частими ГРВІ. У дітей спостерігається постійний нападоподібний, кашлюкоподібний кашель з густим слизово-гнійним мокротинням, повторні затяжні (завжди двосторонні) пневмонії та бронхіти, з вираженим обструктивним синдромом. Дихання жорстке, прослуховуються сухі та вологі хрипи, при обструкції бронхів – сухі свистячі хрипи. Існує ймовірність розвитку інфекційно-залежної бронхіальної астми.

Порушення дихальної функції можуть неухильно прогресувати, викликаючи часті загострення, наростання гіпоксії, симптомів легеневої (задишка у стані спокою, ціаноз) та серцевої недостатності (тахікардія, «легеневе серце», набряки). Виникає деформація грудної клітки (кілеподібна, бочкоподібна або лійкоподібна), зміна нігтів у вигляді годинникового скла та кінцевих фаланг пальців за формою барабанних паличок. При тривалому перебігу муковісцидозу у дітей виявляється запалення носоглотки: хронічний синусит, тонзиліт, поліпи та аденоїди. При значних порушеннях функції зовнішнього диханняспостерігається зрушення в кислотно-лужній рівновазіу бік ацидозу.

Якщо легенева симптоматика поєднується з позалегеневими проявами, то говорять про змішану форму муковісцидозу. Вона характеризується важким перебігом, зустрічається частіше за інших, поєднує в собі легеневі та кишкові симптомизахворювання. З перших днів життя спостерігаються тяжкі повторні пневмонії та бронхіти затяжного характеру, постійний кашель, розлад травлення.

Критерієм тяжкості перебігу муковісцидозу прийнято вважати характер та ступінь ураження респіраторного тракту. У зв'язку з цим критерієм при муковісцидозі виділяють чотири стадії ураження дихальної системи:

• I стадіяхарактеризується непостійними функціональними змінами: сухим кашлем без мокротиння, незначною або помірною задишкою при фізичному навантаженні.
• ІІ стадіяпов'язана з розвитком хронічного бронхіту і проявляється кашлем з відділенням мокротиння, помірною задишкою, що посилюється при напрузі, деформацією фаланг пальців рук, вологими хрипами, що вислуховуються на тлі жорсткого дихання.
• ІІІ стадія пов'язана з прогресуванням уражень бронхопульмональної системи та розвитком ускладнень (обмеженого пневмосклерозу та дифузного пневмофіброзу, кіст, бронхоектазів, вираженої дихальної та серцевої недостатності за правошлуночковим типом («легеневе серце»).
• IV стадіяхарактеризується тяжкою серцево-легеневою недостатністю, що призводить до летального результату.

Ускладнення муковісцидозу

Діагностика муковісцидозу

Своєчасно поставлений діагноз при муковісцидозі дуже важливий у плані прогнозу життя хворої дитини. Легеневу форму муковісцидозу диференціюють з обструктивним бронхітом, кашлюком, хронічною пневмонією іншого генезу, бронхіальною астмою; кишкову форму - з порушеннями кишкового всмоктування, що виникають при целіакії, ентеропатії, дисбактеріозі кишечника, дисахаридазної недостатності.

Постановка діагнозу муковісцидозу передбачає:

• Вивчення сімейно-спадкового анамнезу, ранніх ознакзахворювання, клінічних проявів;
• Загальний аналіз крові та сечі;
• Копрограму – дослідження калу на наявність та вміст жиру, клітковини, м'язових волокон, крохмалю (визначає ступінь ферментативних порушень залоз травного тракту);
• Мікробіологічне дослідження мокротиння;
• Бронхографію (виявляє наявність характерних «каплевидних» бронхоектазів, вад бронхів)
• Бронхоскопію (виявляє присутність у бронхах густого та в'язкого мокротиння у вигляді ниток);
• Рентгенографія легень (виявляє інфільтративні та склеротичні зміни в бронхах та легенях);
• Спірометрію (визначає функціональний станлегень шляхом вимірювання об'єму і швидкості повітря, що видихається);
• Потовий тест - дослідження електролітів поту - основний та найбільш інформативний аналіз на муковісцидоз (дозволяє виявити високий вміст іонів хлору та натрію в поті пацієнта з муковісцидозом);
• Молекулярно-генетичне тестування (аналіз крові чи зразків ДНК на наявність мутацій гена муковісцидозу);
• Пренатальну діагностику – обстеження новонароджених на генетичні та вроджені захворювання.

Лікування муковісцидозу

Оскільки муковісцидозу, як захворювання спадкового характеру, не можна уникнути, то своєчасне діагностування та компенсуюча терапія набувають першорядного значення. Чим раніше розпочато адекватне лікування муковісцидозу, тим більше шансів вижити з'являється у хворої дитини.

Інтенсивна терапія при муковісцидозі проводиться пацієнтам з дихальної недостатністюІІ-ІІІ ступеня, деструкцією легень, декомпенсацією «легеневого серця», кровохарканням. Хірургічне втручанняпоказано при важких формах кишкової непрохідності, підозрі на перитоніт, легеневій кровотечі

Лікування муковісцидозу здебільшого симптоматичне, спрямоване на відновлення функцій дихального та шлунково-кишкового тракту, проводиться протягом усього життя пацієнта. При переважанні кишкової форми муковісцидозу призначається дієта з високим вмістом протеїнів (м'ясо, риба, сир, яйця), з обмеженням вуглеводів та жирів (можна тільки легко засвоювані). Виключається груба клітковина, при лактазній недостатності молоко. Необхідно завжди підсолювати їжу, споживати підвищену кількість рідини (особливо у спеку), приймати вітаміни.

Замісна терапія при кишковій формі муковісцидозу включає прийом препаратів, що містять травні ферменти: панкреатин та ін. (Дозування залежить від тяжкості ураження, призначається індивідуально). Про ефективність лікування судять щодо нормалізації випорожнень, зникнення болю, відсутності нейтрального жиру в калі, нормалізації ваги. Для зниження в'язкості травних секретів та поліпшення їхнього відтоку призначають ацетилцистеїн.

Лікування легеневої форми муковісцидозу спрямоване на зниження виразності мокротиння та відновлення прохідності бронхів, усунення інфекційно-запального процесу. Призначають муколітичні засоби (ацетилцистеїн) у вигляді аерозолів або інгаляцій, іноді інгаляції з ферментними препаратами(хімотрипсин, фібринолізин) щодня протягом усього життя. Паралельно з фізіолікуванням застосовують лікувальну фізкультуру, вібраційний масаж грудної клітки, позиційний (постуральний) дренаж. З лікувальною метоюпроводять бронхоскопічну санацію бронхіального дереваз використанням муколітичних засобів (бронхоальвеолярний лаваж).

При наявності гострих проявівпневмонії, бронхіту проводять антибактеріальну терапію. Також використовують метаболічні препарати, що покращують харчування міокарда: кокарбоксилазу, калію оротат, застосовують глюкокортикоїди, серцеві глікозиди.

Пацієнти з муковісцидозом підлягають диспансерному спостереженню пульмонолога та дільничного терапевта. Родичі або батьки дитини навчаються прийомам вібраційного масажу, правил догляду за хворим Питання про проведення профілактичних щеплень дітям, які страждають на муковісцидоз, вирішується індивідуально.

Діти з легкими формамимуковісцидозу отримують санаторне лікування. Перебування дітей, хворих на муковісцидоз, у дошкільних закладах краще виключити. Можливість відвідування школи залежить від стану дитини, але їй визначається додатковий день відпочинку протягом навчального тижня, час на лікування та обстеження, звільнення від екзаменаційних випробувань.

Прогноз та профілактика муковісцидозу

Прогноз муковісцидозу вкрай серйозний і визначається тяжкістю захворювання (особливо, легеневого синдрому), часом появи перших симптомів, своєчасністю діагностики, адекватністю лікування. Спостерігається великий відсоток летальних наслідків (особливо у хворих дітей 1-го року життя). Чим раніше у дитини діагностовано муковісцидоз, розпочато цілеспрямовану терапію, тим вірогідніше сприятливий перебіг. За останні роки середня тривалістьжиття пацієнтів, які страждають на муковісцидоз, збільшилася і в розвинених країнах становить 40 років.

Велике значення мають питання планування сім'ї, медико-генетичне консультування пар, у яких є хворі на муковісцидоз, диспансеризація хворих на цю тяжку недугу.

8 вересня в Росії відзначається Міжнародний день хворого на муковісцидоз генетичним захворюванням, при якому через мутацію певного гена в органах накопичується застійний слиз, і страждають життєво важливі органи, зокрема, легені. Це найпоширеніша патологія серед спадкових хвороб. Заснування цього пам'ятного дня – ще один спосіб привернути увагу до проблем діагностики та лікування найтяжчого захворювання. Про проблеми хворих з діагнозом «муковісцидоз» у Росії – наша розмова з Майєю Соніною, директором благодійного фонду«Кисень», що займається допомогою хворим на муковісцидоз.

Довідка:

Слово «муковісцидоз» походить від латинських слів mucus – «слиз» та viscidus – «в'язкий». Це означає, що виділяються різними органамисекрети мають занадто високу щільність і в'язкість, через що страждають бронхолегеневі системи, залози кишечника, печінка, підшлункова залоза, потові і слинні залози та ін. Особливо при цьому уражаються легені, в яких починаються хронічні запальні процеси. Порушується їх вентиляція та кровопостачання, виникає болісний кашельта задишка. Основна причина смертей хворих на муковісцидоз - гіпоксія та задуха.

– Майя, наскільки відомо, у нашій країні ситуація хворих на муковісцидоз сильно відрізняється від тієї, яка існує за кордоном. Які головні проблеми у наших співгромадян, які страждають на дане захворювання?

- Це і катастрофічний недолік ліжко-місць для хворих старше 18 років, і постійна нестача дорогих ліків. З дітьми – ситуація, все ж таки, краще, більше і фахівців і ліжко-місць, і держава на дітей звертає особливу увагу. Жертва теж люблять допомагати діткам. А дорослі, як то кажуть, у прольоті.

Коли хворі діти переступають поріг 18-річчя, вони одразу стають учасниками марафону на виживання. По-перше, їм важко отримати інвалідність, а звідси виникає загроза того, що вони не матимуть пільг на ліки та лікування. Уявіть, для дорослих хворих на муковісцидоз у столиці досі передбачено всього 4 ліжко-місця. Є окремі регіони, такі центри, як Ярославль, Самара, звідки хворі не прагнуть їхати до Москви чи до Санкт-Петербурга, оскільки там все більш менш стабільно, все під рукою, і добре з терапією і лікарським забезпеченням. Решта, на жаль, змушена чекати в черзі. Отже – пропускати лікування, планову діагностику. А це вже необоротно, це наближає до смерті. Тому середня тривалість життя хворих на муковісцидоз у нашій країні значно менша, ніж за кордоном.

– Тобто виходить, що в Росії хворий на муковісцидоз мало шансів стати дорослим? Наскільки загалом це захворювання смертельно? Чи може хворий при адекватному лікуваннідоживати до старості?

– У непосвячених людей, та й у держави, судячи з її підходу, зазвичай складається враження, що муковісцидоз – це діти, які до дієздатного віку такі хворі не доживають. Але насправді муквісцидоз не смертельний, людині з цим захворюванням потрібне довічне лікування, але він може і повинен жити, як живуть, наприклад, люди з астмою чи діабетом. Декількома популярними ЗМІ буквально «вбивається в мозок», що хворі на муковісцидоз – смертники, і виходить, що допомагати їм немає сенсу, тому що вони і так помруть. Проте, діти, які досягають 18-річчя, намагаються вести активне життя, мають ті ж інтереси, що й їхні здорові однолітки. Якщо їх нормально підтримувати, повністю виконувати вказівки лікарів, забезпечувати адекватними медикаментами, проводити терапію на хорошому рівні, то вони можуть жити довго, навіть мати здорових дітей, працювати, вчитися, створювати сім'ї та, в принципі, доживати до старості. За кордоном вже нерідко хворі з таким діагнозом пенсійного віку. У Росії – ні.

Ці хворі можуть жити повноцінним життям, і перше, що потрібно зробити – відмовитись від нав'язаного стереотипу. Щоб і звичайні люди, і головне, чиновники розуміли, що це ті хворі, яким треба допомагати та йти назустріч.

– Якою є статистика захворювання на сьогодні? Чи можна говорити про тенденції?

– Люди із таким захворюванням існували завжди. Можна з упевненістю говорити, що діагностика зараз налагоджена добре, значно краще, ніж, скажімо, у 90-ті роки. Спостерігається зростання кількості діагностованих немовлят. Московські педіатри тепер мають значно велике навантаження через те, що зараз збільшилося надходження до стаціонарів хворих малюків з усієї країни. Мені незрозуміло, що буде далі. На жаль, лікування цього захворювання в нашій країні просувається переважно лише зусиллями лікарів-ентузіастів. Зараз добре розвинена внутрішньоутробна діагностика, і деякі матері, на жаль, вирішуються на переривання вагітності, дізнавшись, що такий діагноз буде у дитини. Часто подібне допологове обстеження роблять у сім'ях, де вже були випадки народження дітей із таким захворюванням.

– А яка ймовірність народження у сім'ї наступних дітей із подібним діагнозом?

– Все індивідуально. Є багатодітні сім'ї, де народилося поспіль четверо дітей і всі хворі. А в деяких сім'ях хвора лише одна дитина. Передбачити неможливо. Але за статистикою, якщо носії мутації мати і батько, то 25% ймовірності того, що у них народиться хвора дитина.

– Чи є дані щодо смертності дітей у нас у Росії з діагнозом муковісцидоз?

– Смертність дітей зараз стала значно нижчою порівняно з показниками 90-х років. Педіатрію у нашій державі більш-менш підтримують. Лікарі-педіатри мають більше можливостей, ніж ті, хто лікує хворих, які перейшли у дорослий сектор. Тому загалом смертність дітей знизилася. Дітей у тяжкому стані зараз можна зустріти дуже рідко, на відміну від того, що було років 10 тому. Це нормальні звичайні діти: вони бігають, гуляють, бавляться. Єдине, їм потрібна постійна підтримка ліками та режим.

– Тобто ситуація з дорослими хворими гнітюча?

- Дуже гнітюча. Доводиться бачити, як у хворих через те, що вони не можуть отримати необхідне лікування, неминуче погіршується стан і вони просто гинуть на наших очах. І ми нічого вдіяти з цим не можемо. У Москві замало місць для госпіталізації хворих на муковісцидоз. А в регіонах лікарі найчастіше не розуміють, як лікувати та з якого боку підійти до цих хворих. У нас немає навіть необхідних терапевтичних стандартів, які враховують специфіку даного захворювання. У регіонах усіх лікують однаково: симптоматично, за загальним всім хвороб стандартам, і навіть не беруться до уваги особливості захворювання, його перебіг. Тому ми постійно дізнаємося про смерті молодих людей, які могли б жити, якби у них був доступ до сучасним технологіямлікування.

– Основна надія у допомозі на кого? Чи більше на державу чи на приватних благодійників?

– Виходить, що основна надія на благодійників, але зараз держава, принаймні, в особі МОЗ, начебто повернулася обличчям до наших хворих. МОЗ стало більш демократичним, його чиновники готові до діалогу. З'явилася гаряча лініяМОЗ, і це спрощує багато серйозних проблем, які виникають при госпіталізації та лікуванні наших хворих у регіональних стаціонарах, у справі їх забезпечення ліками. Все-таки на державу ми покладаємо певні надії. І, дай Боже, те МОЗ, яке зараз є – протримається ще, тоді ми багато що встигнемо спільно зробити.

Без приватної благодійності теж ніяк не можна, тому що МОЗ у нашій країні не може вирішити всі проблеми, насамперед фінансові. Але водночас жодна сукупна благодійність не забезпечить потреби всіх пацієнтів, як хворих на муковісцидоз, а й іншими важкими захворюваннями, якщо вони не будуть почуті державою.

– На підтримку життя хворого на муковісцидоз витрачаються значні суми?

– Так, вони просто непідйомні для поодиноких благодійників. А пацієнти та їхні родичі дуже сподіваються на те, що благодійники їх врятують. На жаль, хворих дуже багато і не всім виходить допомогти. Тому доводиться робити часто такий важкий вибір, як на війні.

– Які, на вашу думку, мають бути вжиті заходи, щоб ситуація покращилася?

– Мають бути прийняті стандарти лікування муковісцидозу на світовому рівні та відповідно до світової практики. І надалі – має бути налагоджено повне забезпечення необхідним лікуванням. Лікують у нас далеко не так, як у Європі, на жаль: не вистачає ресурсів. А ще, звісно, ​​фінанси. Фінанси скорочуються, а вони мають навпаки збільшуватися, і не раз у раз, і не тільки для допомоги дітям! Адже, зрештою, ці діти теж скоро стануть дорослими. Вони отримували до 18 років лікування від благодійників та від держави, підросли – і вже не можуть розраховувати на таку допомогу. Вони стали не такі цікаві, не такі симпатичні. Так не повинно бути. Усі хочуть жити, не лише діти, а й дорослі.

8 вересня відзначається день Хворого на муковісцидоз. Що це за хвороба? Розповідає директор благодійного фонду "Кисень" Майя Соніна.

Коли ставиться діагноз муковісцидоз?

Зараз, за ​​програмою скринінгу новонароджених, вже у пологовому будинку беруть аналіз крові у немовлят для виявлення низки спадкових захворювань, серед яких і муковісцидоз Щоправда, тим, хто народився раніше за 2006 рік, і кого ця програма не торкнулася, ризикують не отримати правильний діагноз вчасно. Досі є навіть вже дорослі люди, яких лікували раніше від чого завгодно, але вірний діагноз їм поставлено з великим запізненням, коли хвороба безповоротно прогресувала.

Оскільки закони в нашій країні постійно змінюються і спостерігається тенденція до економії державних грошей на соціальному та медичному бюджеті, дуже складно прогнозувати, наскільки батькам хворих дітей та самим пацієнтам пощастить у майбутньому. Тим не менш, медична наука розвивається, і навіть у нас в країні, і є надія на тих медиків-ентузіастів, які, проходячи масу перешкод, все ж таки просувають і в Росію прогресивні методи лікування цього захворювання. Тому давайте сподіватися на те, що сьогоднішнім немовлятам, хворим на МВ, пощастило більше, ніж тим, кому сьогодні 15-18 років.

Зараз у США зареєстрований препарат Калідеко, або Івакафтор, який впливає на саму причину муковісцидозу, на вироблення залозами зовнішньої секреції надто в'язкого слизу, що скупчується у всіх внутрішніх органах. Поки що з багатьох і багатьох мутацій муковісцидозу розроблений препарат лише для однієї рідкісної мутації, але йдуть випробування і для ліків, що допомагають за інших мутацій. Такий препарат хворий повинен приймати довічно, і сьогодні, на жаль, річний курс Калідеко становить приблизно 300 тисяч доларів на рік. Сума непідйомна для благодійників, але сподіватимемося, що Калідеко зрештою перестане бути рідкістю і буде доступним на міжнародному ринку. У нього дивовижні результати лікування, які повертають людину до повноцінного життя.

У нашій країні мало фахівців, які знають муковісцидоз і вони на вагу золота. Московські центри з лікування намагаються поширювати свої знання та досвід по всій країні. Самі ж вони щільно контактують із європейськими центрами з лікування муковісцидозу. Досі протоколи лікування цього захворювання, прийняті в нашій країні, не приведені у відповідність до європейських сучасних стандартів. Тому лікарям доводиться якось самостійно шукати вихід зі становища в особливо тяжких випадках.

У нас багато занедбаних і нелікованих хворих. Причина цього — нестача ліжко-місць, нестача спеціалістів та недофінансування державою лікувальних потреб пацієнтів. Основна спрощена схема лікування - це антибіотики, муколітики, гепатопротектори та комплекс спеціальних фізіотерапевтичних вправ для позбавлення легень від застійного інфікованого мокротиння. За цією схемою лікують як у нас, так і за кордоном. Інша справа: найчастіше хворі у нас отримують замість ефективних ліківїхні вітчизняні чи східні замінники, або часто не одержують від держави нічого.

Чи можлива реабілітація?

Для хворого на муковісцидоз у його житті перша головна умова: дисциплінованість і старанність. Щодня довічно потрібно приймати ліки щогодини, потрібно активно виконувати фізичні вправищоб мокротиння не застоювалася в легенях. Друга головна умова: вміти боротися з державою, яка неохоче бажає хворому допомагати, за своє життя та свої права на неї. Вміти доводити, вміти повернутися до того кабінету, з якого вигнали, вміти наполягти правильному лікуванніта забезпечення ліками. Це вміє не всякий, і часто батьки, які не привчені відстоювати права, опускають руки, або сподіваються на одну благодійність. Так не повинно бути.

Благодійність не може замінити державу та заткнути усі дірки. Позитивний результатможливий лише коли створено повноцінну команду: хворий, лікар, родич. Ні родич хворого, ні сам хворий що неспроможні приймати пасивну позицію очікування, інакше вижити. Обов'язково в кожному регіоні має бути своя пацієнтська активна організація і просто взаємодопомога, щоб люди не ховалися по своїх кутах, і вивчали свої можливості та свої права, ділилися таким важким досвідом.

За кордоном є хворі на муковісцидоз, які досягли пенсійного віку і живуть повноцінним життям. У нас це, в основному, діти та молоді хлопці, які намагаються поєднати звичайне здорове життя з щоденним лікуванням. Чим би їм це не загрожував, вони вступають до ВНЗ, закохуються і одружуються, працюють і навіть займаються спортом, поки стоять на ногах, поки хвороба їх не підкосила.

Декілька портретів

Ані Колосовій 32 роки. Вона вважає себе довгожителем.

Аня за фахом – лікар. Вона захистила кандидатську та планує жити та працювати далі.

Аня хвора на муковісцидоз і стоїть у черзі на пересадку легень, сподіваючись дожити до того дня, коли життя круто поверне, бо вона почне дихати вільно.

Аня працює у благодійному фонді «Допоможи.орг» та є волонтером та членом ради благодійного фонду «Кисень». Аня надає допомогу таким самим, як вона.

Це хороший приклад для всіх, хто скаржиться на втому або депресію. Аня бачила смерть і була на прощанні з такими ж, як вона, тими, кому пощастило менше, кого не встигли врятувати через відсутність ліжко-місць та відсутність ліків. Аня філософськи ставиться до смерті, і їй нема чого боятися, тому що все погане в її житті вже сталося: вона народилася з муковісцидозом у Росії.

Які фонди займаються такими хворими?

Слава Богу, хворих на муковісцидоз не минає благодійність. Є фонди багатопрофільні, які займаються допомогою хворим на МВ, такі, як «Помоги.орг», «Створення», «Подаруй надію», «Передання». Є фонди, що спеціалізуються на допомозі таким хворим: «Острова» до СПб, та у Москві — «В ім'я життя» та «Кисень». Дітям є, куди звернутися по допомогу, але скільки ще тих, хто не знає ні про фонди, ні про те, що їм має давати держава.

Потрібно налагоджувати контакт із МОЗ, потрібна юридична освіта пацієнтів та їхніх родичів, потрібне прийняття європейських стандартів лікування, і, зрештою, потрібно не вкладати нечувані гроші на міжнародний дутий імідж країни, а витрачати ці гроші на допомогу знедоленим у цій країні. Тільки така держава може бути сильною.