ক্যারিওটাইপিং - আমরা গর্ভবতী মা এবং পিতাদের জন্য বিশ্লেষণের উদ্দেশ্য ব্যাখ্যা করি। স্বামী/স্ত্রীর ক্যারিওটাইপ এবং গর্ভাবস্থার পরিকল্পনা ক্যারিওটাইপ ফলাফলের ব্যাখ্যা

সাধারণভাবে গৃহীত বোঝার মধ্যে, একটি পরিবার পিতামাতা এবং সুখী সন্তানদের ভালবাসে, তাই শিশুদের জন্ম ও লালন-পালনের জন্য চমৎকার পরিস্থিতি তৈরি করা খুবই গুরুত্বপূর্ণ।

2. বিশ্লেষণ চালানোর জন্য প্রধান কারণ
3. ইঙ্গিত
4. বিশ্লেষণ কি প্রকাশ করে
5. কিভাবে নিতে হবে? বিশ্লেষণের জন্য প্রস্তুতি নিচ্ছি
6. বিচ্যুতি সনাক্ত হলে কি করতে হবে?

বিভিন্ন পরিস্থিতির কারণে, অনেক আধুনিক তরুণ-তরুণীর সন্তান ধারণ করতে সমস্যা হয়, বেশিরভাগ ক্ষেত্রে এটি জেনেটিক অসঙ্গতির কারণে হয়। ধন্যবাদ আধুনিক প্রযুক্তিএবং অনন্য সরঞ্জাম আজ বহন করতে পারেন বিশেষ বিশ্লেষণ, যা পিতামাতার সামঞ্জস্যের শতাংশ, সেইসাথে সম্ভাব্য জেনেটিক বিচ্যুতি প্রকাশ করবে।

এই পদ্ধতিক্যারিওটাইপিং বলা হয়, আপনার জীবনে একবার আপনি প্রয়োজনীয় জেনেটিক উপাদান দান করেন এবং বিশেষ ম্যানিপুলেশনের সাহায্যে বিবাহিত দম্পতির ক্রোমোজোম সেট প্রতিষ্ঠিত হয়।

এই বিশ্লেষণের ফলাফলগুলি ব্যবহার করে, আপনি সহজেই স্বামী-স্ত্রীর কাছে সন্তানের জন্মের সম্ভাবনা নির্ধারণ করতে পারেন, সেইসাথে সন্তানের বংশগত অর্জনের সম্ভাবনা চিহ্নিত করতে পারেন। জেনেটিক রোগ. এখন পর্যন্ত, এই পদ্ধতিঅধ্যয়নের প্রায় একশ শতাংশ ফলাফল রয়েছে, যা মূলত একজন মহিলার গর্ভাবস্থার অভাবের জন্য একাধিক কারণ একই সাথে সনাক্ত করা সম্ভব করে তোলে। এই ধরনের পদ্ধতিগুলি একেবারে ব্যথাহীন, তবে নির্দিষ্ট পরিস্থিতিতে বিশেষ প্রস্তুতির প্রয়োজন। সুস্থ সন্তানসন্ততির আকাঙ্ক্ষা প্রতিটি বিবাহিত দম্পতির অন্তর্নিহিত, যার কারণে প্রতি বছর কয়েক হাজার মানুষ ক্যারিওটাইপিং করে।

বিশ্লেষণ পরিচালনার প্রধান কারণ

ক্যারিওটাইপিং একটি মোটামুটি সুপরিচিত পদ্ধতি পশ্চিমা এবং ইউরোপীয় দেশতবে রাশিয়ায় এই বিশ্লেষণএটি খুব বেশি দিন ধরে অনুষ্ঠিত হয়নি, যদিও প্রতি বছর আবেদনকারীদের সংখ্যা বাড়ছে।

এই বিশ্লেষণের মূল উদ্দেশ্য হল পিতামাতার মধ্যে সামঞ্জস্যতা সনাক্ত করা, যা তাদের গর্ভধারণ করতে এবং প্যাথলজি ছাড়াই সন্তানের জন্ম দেওয়ার অনুমতি দেবে এবং বিভিন্ন ধরণেরবিচ্যুতি

একটি নিয়ম হিসাবে, এই জাতীয় বিশ্লেষণ প্রথম পর্যায়ে বাহিত হয়, যদিও গর্ভবতী মহিলার উপর পদ্ধতিটি চালানো সম্ভব। এমন পরিস্থিতিতে, ক্রোমোজোমের সেটের গুণমান নির্ধারণের জন্য ভ্রূণ থেকে প্রয়োজনীয় উপাদান নেওয়া হয়। অবশ্যই, তরুণ পিতামাতার জন্য ক্যারিওটাইপিং একটি বাধ্যতামূলক পদ্ধতি নয়, যদিও এটি একটি অনাগত শিশুর অনেক অস্বাভাবিকতা সনাক্ত করতে সাহায্য করবে।

বিশ্লেষণের সময়, ভবিষ্যতের শিশুর প্রবণতা নির্ধারণ করা সম্ভব ডায়াবেটিস মেলিটাসএবং উচ্চ রক্তচাপ, হার্ট অ্যাটাক এবং হার্ট এবং জয়েন্টগুলির বিভিন্ন প্যাথলজি। পরীক্ষার সংগ্রহের সময়, ক্রোমোজোমের একটি ত্রুটিপূর্ণ জোড়া সনাক্ত করা হয়, যা একজনকে একটি ত্রুটিপূর্ণ শিশুর হওয়ার ঝুঁকি গণনা করতে দেয়।

ইঙ্গিত

কিছু নির্দিষ্ট শ্রেণীর নাগরিক আছে যাদেরকে অনুরূপ পদ্ধতির মধ্য দিয়ে যেতে হবে, আজ এই সংখ্যার মধ্যে রয়েছে:

• পিতামাতার বয়স 35 বছরের বেশি, এমনকি যদি এই নিয়মশুধুমাত্র স্ত্রীদের একজনের জন্য প্রযোজ্য।
• বন্ধ্যাত্ব, যার কারণগুলি আগে সনাক্ত করা যায়নি।
• ইন ভিট্রো ফার্টিলাইজেশনের জন্য অসফল বিকল্প।
• পিতামাতার বংশগত রোগ।
• ফর্সা লিঙ্গের মধ্যে হরমোনের ভারসাম্য নিয়ে সমস্যা।
• প্রতিবন্ধী বীর্যপাত এবং গুণগত শুক্রাণুর কার্যকলাপের অজ্ঞাত কারণ।
• খারাপ পরিবেশএবং রাসায়নিক দিয়ে কাজ করা।
• অনুপস্থিতি সুস্থ ইমেজজীবন, ধূমপান, মাদক, অ্যালকোহল, ওষুধের ব্যবহার।
• পূর্বে গর্ভাবস্থা, গর্ভপাত, অকাল জন্মের সমাপ্তি রেকর্ড করা হয়েছে।
• ঘনিষ্ঠ রক্তের আত্মীয়দের সাথে বিবাহ, সেইসাথে পূর্বে জন্মগ্রহণকারী সন্তানের জেনেটিক ব্যাধি রয়েছে।

বিশ্লেষণ কি প্রকাশ করে?

পদ্ধতিটি একটি অনন্য রক্তের নমুনা প্রযুক্তি ব্যবহার করে, যা আপনাকে রক্তের কোষগুলিকে আলাদা করতে এবং জেনেটিক চেইনকে আলাদা করতে দেয়। একজন জেনেটিসিস্ট সহজেই ট্রাইসোমি (ডাউন সিনড্রোম), চেইনে একটি ক্রোমোজোমের অনুপস্থিতি (মনোসোমি), একটি জেনেটিক অংশের ক্ষতি (মুছে ফেলা, যা পুরুষ বন্ধ্যাত্বের লক্ষণ) এবং সেইসাথে ডুপ্লিকেশনের ঝুঁকির শতাংশ খুঁজে পেতে পারেন। , বিপরীত এবং অন্যান্য জেনেটিক অস্বাভাবিকতা।

এই বিচ্যুতিগুলি নির্ধারণের পাশাপাশি, বিভিন্ন ধরণের অসঙ্গতি স্থাপন করা সম্ভব যা ভ্রূণের বিকাশের প্রক্রিয়াতে গুরুতর বিচ্যুতি ঘটাতে পারে, যার ফলে জিন মিউটেশন, রক্ত ​​জমাট বাঁধা এবং detoxification গঠনের জন্য দায়ী. এই বিচ্যুতিগুলির সময়মত সনাক্তকরণ তৈরি করার অনুমতি দেবে স্বাভাবিক অবস্থাভ্রূণের বিকাশ এবং গর্ভপাত এবং অকাল জন্ম প্রতিরোধের জন্য।

কিভাবে জমা দিতে হবে? বিশ্লেষণের জন্য প্রস্তুতি নিচ্ছি

এই বিশ্লেষণটি পরীক্ষাগারের পরিস্থিতিতে করা হয় এবং পুরুষ এবং মহিলাদের জন্য একেবারে নিরাপদ; রক্ত কণিকা পিতামাতার কাছ থেকে নেওয়া হয় এবং বিভিন্ন ম্যানিপুলেশনক্রোমোজোম সেটটি আলাদা করা হয়, তারপরে বিদ্যমান ক্রোমোজোমের গুণমান এবং জিনের বিকৃতির সংখ্যা নির্ধারণ করা হয়।

আপনি যদি সিদ্ধান্ত নিয়ে থাকেন এবং ক্যারিওটাইপিং পদ্ধতির মধ্য দিয়ে যেতে প্রস্তুত হন, তাহলে আপনাকে অবশ্যই তামাকজাত দ্রব্য, অ্যালকোহল এবং চিকিৎসা সরঞ্জাম. ক্রনিক এর exacerbation ক্ষেত্রে এবং ভাইরাল রোগরক্তের নমুনা নেওয়ার প্রক্রিয়াটি আরও স্থগিত করা প্রয়োজন দেরী সময়কাল. পুরো প্রক্রিয়াটি পাঁচ দিনের মধ্যে বাহিত হয়; 72 ঘন্টার মধ্যে পরিচালিত সম্পূর্ণ বিশ্লেষণকোষের বিস্তার, যা আমাদের প্যাথলজি এবং গর্ভপাতের ঝুঁকি সম্পর্কে সিদ্ধান্ত নিতে দেয়।

অনন্য প্রযুক্তির জন্য ধন্যবাদ, সঠিক ফলাফল পেতে শুধুমাত্র 15টি লিম্ফোসাইটের প্রয়োজন হয় এবং বিভিন্ন ওষুধ, যার মানে আপনাকে রক্ত ​​এবং অন্যান্য দান করতে হবে না জৈবিক তরল. একজন বিবাহিত দম্পতির জন্য, শুধুমাত্র একটি পরীক্ষা করাই যথেষ্ট, যার সাহায্যে আপনি গর্ভাবস্থা এবং সুস্থ শিশুদের জন্মের পরিকল্পনা করতে পারেন।

পরিস্থিতি তৈরি হয় যখন গর্ভাবস্থা ইতিমধ্যেই ঘটেছে, এবং প্রয়োজনীয় পরীক্ষাঅস্বাভাবিকতা সনাক্ত করতে বাহিত হয় নি, তাই জেনেটিক উপাদান ভ্রূণ এবং উভয় পিতামাতার কাছ থেকে সংগ্রহ করা হয়।

গর্ভাবস্থার প্রথম ত্রৈমাসিকে বিশ্লেষণ করা সর্বোত্তম ভ্রূণের বিকাশের এই পর্যায়ে, ডাউন সিনড্রোম, টার্নার সিনড্রোম এবং এডওয়ার্ডস সিনড্রোমের পাশাপাশি অন্যান্য জটিল প্যাথলজিগুলি সহজেই সনাক্ত করা যায়। অনাগত শিশুর ক্ষতি না করার জন্য, পরীক্ষাগুলি নিম্নরূপ করা হয়:

• আক্রমণাত্মক পদ্ধতি
• অ আক্রমণাত্মক পদ্ধতি

একটি অ-আক্রমণাত্মক পদ্ধতিকে ফলাফল পাওয়ার জন্য একটি নিরাপদ উপায় হিসাবে বিবেচনা করা হয়, যার মধ্যে একটি আল্ট্রাসাউন্ড সম্পাদন করা, সেইসাথে বিভিন্ন মার্কার নির্ধারণ করতে মায়ের কাছ থেকে রক্ত ​​নেওয়া জড়িত।

একটি আক্রমণাত্মক পরীক্ষা সম্পাদন করে সবচেয়ে সঠিক ফলাফল পাওয়া যেতে পারে, তবে এটি বেশ ঝুঁকিপূর্ণ। জরায়ুতে ম্যানিপুলেশন চালানোর জন্য বিশেষ সরঞ্জাম ব্যবহার করা হয়, যা প্রয়োজনীয় জেনেটিক উপাদান প্রাপ্ত করার অনুমতি দেয়।

সমস্ত পদ্ধতি মহিলা এবং ভ্রূণের জন্য ব্যথাহীন, তবে আক্রমণাত্মক পদ্ধতি ব্যবহার করে পরীক্ষা করার পরে, কয়েক ঘন্টার জন্য ইনপেশেন্ট পর্যবেক্ষণ প্রয়োজন। এই পদ্ধতিটি গর্ভপাত বা হিমায়িত গর্ভাবস্থার হুমকির কারণ হতে পারে, তাই ডাক্তাররা সমস্ত পরিণতি এবং সম্ভাব্য জটিলতা সম্পর্কে বিস্তারিতভাবে কথা বলেন।

বিচ্যুতি সনাক্ত করা হলে কি করতে হবে?

ফলাফল প্রাপ্তির পরে, জিনতত্ত্ববিদ একটি পরীক্ষা নির্ধারণ করেন, যার সময় তিনি একটি ত্রুটিপূর্ণ সন্তানের সম্ভাবনা সম্পর্কে বিস্তারিতভাবে কথা বলেন। যদি পিতামাতার সামঞ্জস্য অনবদ্য হয় এবং ক্রোমোজোম সেটে কোন অস্বাভাবিকতা না থাকে, তবে অল্পবয়সী পিতামাতাদের গর্ভাবস্থার পরিকল্পনার সমস্ত পর্যায়ে বলা হয়।

যদি বিভিন্ন অস্বাভাবিকতা সনাক্ত করা হয়, তবে ডাক্তার চিকিত্সার একটি কোর্স নির্ধারণ করেন যার সাহায্যে আপনি গর্ভাবস্থার পরিকল্পনা করার সময় কিছু ঝামেলা এড়াতে পারেন। যাইহোক, যদি গর্ভাবস্থায় অস্বাভাবিকতা সনাক্ত করা হয়, তবে পিতামাতাকে গর্ভাবস্থা দূর করার পরামর্শ দেওয়া হয় বা বেছে নেওয়ার অধিকার দেওয়া হয়।

এই পরিস্থিতিতে, আপনি সহজেই একটি ঝুঁকি নিতে পারেন এবং একটি পূর্ণাঙ্গ সুস্থ সন্তানের জন্ম দিতে পারেন, তবে ডাক্তার সমস্ত সম্ভাব্য বিচ্যুতি এবং তাদের পরিণতি সম্পর্কে সতর্ক করতে বাধ্য। একটি শিশুর পরিকল্পনা করার পর্যায়ে, আপনি দাতা জেনেটিক উপাদান ব্যবহার করতে পারেন। জেনেটিসিস্ট এবং গাইনোকোলজিস্ট নেই আইনি ভিত্তিগর্ভাবস্থা অপসারণ করতে বাধ্য করা, তাই পছন্দ সবসময় পিতামাতার সাথে থাকে।

শিশুরা হল সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ জিনিস যা একজন ব্যক্তির হতে পারে; পরিকল্পনা এবং গর্ভধারণ প্রক্রিয়ায় আপনার অত্যন্ত সতর্ক হওয়া উচিত। ভাগ্যক্রমে, ক্যারিওটাইপিং পদ্ধতি ব্যবহার করে, আপনি ভ্রূণের বিকাশের সময় সমস্যাগুলি এড়াতে পারেন।

ভিট্রোক্লিনিক-এ ক্যারিওটাইপ বিশ্লেষণ - উচ্চ নির্ভুলতা এবং দক্ষতা।

মধ্যে মহান মান ব্যাপক পরীক্ষা প্রজনন সিস্টেমক্যারিওটাইপ নির্ধারণ স্বামী / স্ত্রী নির্ধারণে একটি ভূমিকা পালন করে।

একটি ক্যারিওটাইপ হল ক্রোমোজোমের সেট (তাদের সংখ্যা, আকৃতি, আকার, ইত্যাদি) যা একটি প্রদত্ত বৈশিষ্ট্য জৈবিক প্রজাতি. প্রতিটি জীবের একটি নির্দিষ্ট সংখ্যক ক্রোমোজোম রয়েছে। মানুষের ক্যারিওটাইপ 46টি ক্রোমোজোম নিয়ে গঠিত। এর মধ্যে 44টি অটোসোম (22 জোড়া), মহিলা এবং উভয় ক্ষেত্রেই একই গঠন রয়েছে পুরুষ শরীর, এবং এক জোড়া সেক্স ক্রোমোজোম (পুরুষদের মধ্যে XY এবং মহিলাদের মধ্যে XX)।

এটি নির্ধারণ করার জন্য, একটি আণবিক অধ্যয়ন পরিচালনা করা প্রয়োজন, যার ফলস্বরূপ জেনেটিসিস্ট গ্রহণ করেন বিস্তারিত তথ্যবিবাহিত দম্পতির জেনেটিক বৈশিষ্ট্য সম্পর্কে এবং এর ভিত্তিতে, সমস্যার কিছু সমাধান প্রদান করে।

বিশেষায়িত প্রজনন কেন্দ্রগুলিতে ক্রোমোজোমের ক্যারিওটাইপের উপর একটি অধ্যয়ন করা মূল্যবান, যা প্রয়োজনে অনুমতি দেবে, অতিরিক্ত পরীক্ষা, বিভিন্ন ক্ষেত্রে বিশেষজ্ঞদের কাছ থেকে যোগ্য পরামর্শ এবং মতামত পান।

প্রজনন প্রযুক্তির জন্য VitroClinic কেন্দ্রে, আপনি একটি পরীক্ষা দিতে পারেন যা একটি ব্যাপক পরীক্ষার সময় প্রতিটি স্ত্রীর ক্যারিওটাইপ প্রকাশ করবে। আধুনিক গবেষণাগারআমাদের ক্লিনিক উচ্চ-প্রযুক্তির সরঞ্জাম দিয়ে সজ্জিত যা আমাদের উচ্চ-মানের পরীক্ষা পরিচালনা করতে দেয়। মনোযোগী এবং যোগ্য ক্লিনিক কর্মীরা পেশাগতভাবে, দ্রুত এবং নিরাপদে রক্ত ​​এবং অন্যান্য উপাদান সংগ্রহের প্রক্রিয়াটি সম্পাদন করবে। জৈবিক উপাদানঅবিলম্বে অপারেশনে যাবে, যা এই বিশ্লেষণ সম্পাদন করার সময় অত্যন্ত প্রয়োজনীয়।

একটি ক্যারিওটাইপ বিশ্লেষণ কি দেখাবে?

একজন সুস্থ ব্যক্তি তাদের উপস্থিতির দৃশ্যমান লক্ষণ ছাড়াই ক্রোমোসোমাল পুনর্বিন্যাসের বাহক হতে পারে। ক্রোমোসোমাল পুনর্বিন্যাস গর্ভপাত, মহিলা এবং পুরুষ বন্ধ্যাত্ব এবং ভ্রূণের জন্মগত বিকৃতির সমস্যা হতে পারে।

প্রথমত, সাহায্যের সাথে ক্যারিওটাইপ বিশ্লেষণপ্যাথলজিগুলি স্বামী-স্ত্রীর ক্রোমোজোম সেটে নির্ধারিত হয়, যেমন ট্রাইসোমি (এক দ্বারা ক্রোমোজোমের সংখ্যা বৃদ্ধি), মনোসোমি (এক জোড়া ক্রোমোজোমের ক্ষতি), মুছে ফেলা (ক্রোমোজোমের খণ্ডের অনুপস্থিতি), স্থানান্তর (বিভিন্ন ক্রোমোজোমের টুকরোগুলির বিনিময়) ), মোজাইসিজম, ইত্যাদি। এই ধরনের প্রতিটি পরিবর্তন বন্ধ্যাত্ব এবং ক্রমাগত গর্ভপাতের কারণ সনাক্ত করতে সাহায্য করে, সেইসাথে ভবিষ্যতের সন্তানদের মধ্যে বিভিন্ন ত্রুটির বিকাশের সম্ভাবনা নির্ণয় করতে সহায়তা করে। এই তথ্যের উপর ভিত্তি করে, VitroClinic কেন্দ্রের অভিজ্ঞ জিনতত্ত্ববিদরা বিকাশ করবেন কার্যকর প্রোগ্রামবিবাহিত দম্পতির প্রজনন সমস্যা সমাধানের জন্য।

ভ্রূণের ক্যারিওটাইপ ইতিমধ্যেই রয়েছে প্রাথমিক পর্যায়েগর্ভাবস্থা সঠিকভাবে জেনেটিক পরিবর্তনগুলি নির্দেশ করে যা নির্দিষ্ট কিছু রোগের কারণ হয়: ডাউন সিনড্রোম, ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোম, এডওয়ার্ডস সিনড্রোম, পাটাউ সিনড্রোম, শেরেশেভস্কি-টার্নার সিন্ড্রোম, প্রাডার-উইলি সিনড্রোম, প্রামাণিকতা এবং অন্যান্য গুরুতর বিকাশগত ত্রুটি। গর্ভাবস্থায়, প্রজনন প্রযুক্তির জন্য আমাদের কেন্দ্রের বিশেষজ্ঞরা, যদি প্রয়োজন হয়, এই বিশ্লেষণটি পরিচালনা করেন এবং ভ্রূণের জেনেটিক প্যাথলজিগুলি সনাক্ত করার সময় সমস্যা সমাধানের আরও উপায়ের পরামর্শ দেন।

ক্যারিওটাইপ বিশ্লেষণের জন্য ইঙ্গিত

পূর্ণ গর্ভধারণ ও জন্মের জন্য সুস্থ শিশুগর্ভাবস্থার পরিকল্পনা করা প্রতিটি দম্পতির জন্য ক্যারিওটাইপিং পদ্ধতি প্রয়োজনীয়। দুর্ভাগ্যবশত, কিছু পত্নী যাদের একটি ক্যারিওটাইপ পরীক্ষার প্রয়োজন এই বিশ্লেষণের মূল্য দ্বারা বন্ধ করা হয়। একই সময়ে, আমাদের ক্লিনিকের মতো প্রজনন কেন্দ্রগুলিতে, ক্যারিওটাইপের জন্য একটি জটিল রক্ত ​​​​পরীক্ষা দেওয়া হয়, যা উল্লেখযোগ্যভাবে এর খরচ হ্রাস করে এবং গর্ভাবস্থা এবং অনাগত সন্তানের স্বাস্থ্যের সাথে অনেক সমস্যা এড়ায়।

বয়সের সাথে সাথে, ক্রোমোসোমাল পরিবর্তনের সম্ভাবনা বৃদ্ধি পায়, তাই, প্রথমত, 35 বছর পরে গর্ভাবস্থার পরিকল্পনা করা মহিলাদের জন্য একটি ক্যারিওটাইপ সুপারিশ করা হয়। পরিসংখ্যান অনুসারে, এই ক্ষেত্রে, প্রতি 380 শিশুর জন্য, একটি শিশু জেনেটিক ক্রোমোসোমাল পরিবর্তনের কারণে বিকাশগত ত্রুটি নিয়ে জন্মগ্রহণ করে।

ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা বন্ধ্যাত্ব এবং গর্ভপাত ঘটাতে পারে, তাই ঘন ঘন স্বতঃস্ফূর্ত গর্ভপাত, গর্ভাবস্থায় ভ্রূণের বিকাশে বাধা এবং গর্ভধারণে অক্ষমতার জন্য স্বামী-স্ত্রীর ক্যারিওটাইপ নির্ধারণের প্রয়োজন হয়।

যদি পরিবারে কোনও শিশুর বিকাশজনিত সমস্যা থাকে, তবে দ্বিতীয় গর্ভাবস্থার পরিকল্পনা করার আগে এটি সম্পাদন করা প্রয়োজন এই ধরনেরজেনেটিক পরীক্ষা।

এছাড়াও, ঝুঁকিপূর্ণ ব্যক্তিদের জন্য ক্যারিওটাইপ বিশ্লেষণ করা প্রয়োজন: যাদের ক্রোমোজোম সেটে জিনগত পরিবর্তনের সাথে আত্মীয় রয়েছে, তারা পেশাদার বা অন্যান্য ক্রিয়াকলাপের সময় ক্রমাগত প্রভাবের মুখোমুখি হন। ক্ষতিকারক কারণ: বিকিরণ, রাসায়নিক, শারীরিক।

ক্যারিওটাইপ নির্ধারণের পদ্ধতি

এই বিশ্লেষণটি চালানোর জন্য, একটি শিরা থেকে ক্যারিওটাইপের জন্য রক্ত ​​​​দান করা প্রয়োজন। ভিতরে শাস্ত্রীয় পদ্ধতিঅধ্যয়নের সময়, উপাদানটি 72 ঘন্টার জন্য কোষ সংস্কৃতি এবং ফিক্সেশনের অধীন হয়। এরপরে আসে ক্রোমোজোমগুলিকে দাগ দেওয়ার এবং হালকা মাইক্রোস্কোপি ব্যবহার করে পরীক্ষা করার প্রক্রিয়া।

রক্ত সংগ্রহের মুহূর্ত থেকে কাজের জন্য বায়োমেটেরিয়াল প্রাপ্তি পর্যন্ত দীর্ঘ সময়ের ব্যবধানের কারণে একটি উচ্চ-মানের গবেষণা ফলাফল পাওয়ার চাবিকাঠি হল কোষের মৃত্যু (মাইটোটিক কার্যকলাপের অভাব) বাদ দেওয়া। বিশ্লেষণ করার জন্য প্রতিষ্ঠিত পদ্ধতির জন্য ধন্যবাদ ক্যারিওটাইপ নির্ধারণ VitroClinic কেন্দ্রের কাঠামোর মধ্যে, রোগীর কাছ থেকে বায়োমেটেরিয়াল নেওয়ার পরপরই বিশ্লেষণ করা হবে।

সঙ্গে সন্তান নেওয়ার ইচ্ছা সুস্বাস্থ্যযে কোন ব্যক্তির বৈশিষ্ট্য, যে কারণে অনেক বিবাহিত দম্পতিরা মধ্য দিয়ে যায় বিভিন্ন গবেষণা. তার মধ্যে একটি হল স্বামী-স্ত্রীর ক্যারিওটাইপিং।

গবেষণাটিকে সাইটোজেনেটিক বিশ্লেষণের পদ্ধতিও বলা হয়। ইভেন্টের সারমর্ম হল ভবিষ্যতের পিতামাতার ক্রোমোজোম সেট অধ্যয়ন করা। পরীক্ষার প্রায় 100% ফলাফল রয়েছে এবং দম্পতির গর্ভধারণের অভাবের কারণগুলি নির্ধারণ করতে সহায়তা করে।

আমাদের দেশে, বিশ্লেষণটি ব্যাপকভাবে পরিচিত নয়, যখন ইউরোপ এবং মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে পদ্ধতিটি দীর্ঘকাল ধরে ব্যবহৃত হচ্ছে। এটা কি এবং কেন এটা করা হয়?

ক্যারিওটাইপিং কি এবং কেন এটি সঞ্চালিত হয়?

অধ্যয়নের উদ্দেশ্য হল অংশীদারদের মধ্যে সামঞ্জস্যতা নির্ধারণ করা, যা আপনাকে গর্ভধারণ করতে এবং জেনেটিক্যালি সুস্থ সন্তানের জন্ম দিতে দেয়। ক্যারিওটাইপিং শিশুর পরিকল্পনা পর্যায়ে সঞ্চালিত হয়। যাইহোক, গর্ভাবস্থার সূত্রপাতের পরে, পদ্ধতিটিও সঞ্চালিত হয়: প্রয়োজনীয় উপাদানক্রোমোজোমের সেট নির্ধারণের জন্য তারা গর্ভের শিশুর কাছ থেকেও এটি গ্রহণ করে।

একজন জেনেটিসিস্টের পক্ষে একটি শিশুর বংশগত অস্বাভাবিকতার ঝুঁকি সনাক্ত করা সহজ। জিনগতভাবে সুস্থ ব্যক্তির দেহে 22 জোড়া নন-সেক্স ক্রোমোজোম এবং 2 জোড়া সেক্স ক্রোমোজোম থাকে: পুরুষদের মধ্যে XY, মহিলাদের মধ্যে XX।

অধ্যয়ন নিম্নলিখিত প্যাথলজির উপস্থিতি দেখায়:

1. মনোসোমি: একটি জোড়ায় 1টি ক্রোমোজোমের অনুপস্থিতি (শেরেশেভস্কি-টার্নার সিন্ড্রোম)।
2. ট্রাইসোমি: জোড়ায় একটি অতিরিক্ত ক্রোমোজোম (ডাউন সিনড্রোম, পাটাউ)।
3. নকল: একটি ক্রোমোজোমের একটি নির্দিষ্ট অংশ দ্বিগুণ হয়।
4. মুছে ফেলা: একটি ক্রোমোজোমের একটি খণ্ড অনুপস্থিত।
5. ইনভার্সন: যে প্রক্রিয়ার মাধ্যমে ক্রোমোজোমের একটি অংশ ঘুরে দাঁড়ায়।
6. স্থানান্তর: ক্রোমোসোমাল ক্যাসলিং।

ক্যারিওটাইপিং ব্যবহার করে, জিনের অবস্থা মূল্যায়ন করা হয় এবং নিম্নলিখিতগুলি চিহ্নিত করা হয়:

1. রক্ত জমাট বাঁধার প্রবণতার জন্য দায়ী জিন মিউটেশন।তারা স্বতঃস্ফূর্ত গর্ভপাত বা বন্ধ্যাত্বের কারণ হতে পারে।
2. ওয়াই ক্রোমোজোমের মিউটেশন - ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোম।রোগের একটি বৈশিষ্ট্য হল Y ক্রোমোজোমের উপস্থিতি, X ক্রোমোজোমের অতিরিক্ত উপস্থিতি সত্ত্বেও, রোগীরা সবসময় পুরুষ। গর্ভাবস্থা অর্জন করতে, আপনাকে দাতার শুক্রাণু ব্যবহার করতে হবে। ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোমের ক্যারিওটাইপের রূপগুলি: 47 XXY, 48 XXXY, 49 XXXXY।
3. ডিটক্সিফিকেশন প্রক্রিয়ার জন্য দায়ী জিন মিউটেশন।আশেপাশের বিষাক্ত উপাদানগুলিকে জীবাণুমুক্ত করার জন্য শরীরের একটি কম ক্ষমতা রয়েছে।
4. সিস্টিক ফাইব্রোসিস জিনে মিউটেশন।সম্ভাব্যতা নির্ধারিত হয় বিপজ্জনক রোগশিশুর এ

ক্যারিওটাইপিংয়ের জন্য ধন্যবাদ, বেশ কয়েকটি রোগের বংশগত প্রবণতা নির্ণয় করা হয় - ডায়াবেটিস মেলিটাস, মায়োকার্ডিয়াল ইনফার্কশন, উচ্চ রক্তচাপ এবং রোগগত প্রক্রিয়াজয়েন্টগুলোতে

ক্যারিওটাইপিংয়ের খরচ কত? অধ্যয়নের মূল্য শহর এবং ক্লিনিকের স্তরের উপর নির্ভর করে: গড় খরচ প্রায় 6700 রুবেল. যাইহোক, সমস্ত গর্ভবতী পিতামাতাকে গর্ভধারণের আগে একটি পরীক্ষা করার পরামর্শ দেওয়া হয়। যদি সময়মত বিবাহিত দম্পতির মধ্যে অস্বাভাবিকতা সনাক্ত করা হয় তবে একজন বিশেষজ্ঞ তৈরি করতে পারেন সর্বোত্তম অবস্থাশিশুর বিকাশের জন্য এবং গর্ভপাত বা অকাল জন্ম রোধ করতে।

ডাক্তার বংশগত রোগ সম্পর্কে কথা বলেন:

পরীক্ষার জন্য ইঙ্গিত

গর্ভাবস্থার পরিকল্পনা করার সময়, প্রতিটি পরিবারের জন্য একটি সাইটোজেনেটিক অধ্যয়ন পরিচালনা করার পরামর্শ দেওয়া হয়। স্বতন্ত্র নাগরিকদের আণবিক ক্যারিওটাইপিং করা দরকার।

আসুন কোন শ্রেণীর ব্যক্তিদের পদ্ধতিটি নির্ধারিত হয়েছে তা ঘনিষ্ঠভাবে দেখে নেওয়া যাক:

1. এক বা উভয় স্বামীর বয়স 35 বছরের বেশি।
2. অজানা etiology এর বন্ধ্যাত্ব।
3. IVF প্রচেষ্টার ব্যর্থতা।
4. পিতামাতার মধ্যে বংশগত প্যাথলজির উপস্থিতি।
5. এন্ডোক্রাইন ডিসঅর্ডার সন্তানসম্ভবা রমণী.
6. অজানা ইটিওলজির প্রতিবন্ধী বীর্যপাত বা শুক্রাণুর কার্যকলাপ।
7. প্রতিকূল বাস্তুশাস্ত্র উপস্থিতি এবং শ্রম কার্যকলাপরাসায়নিক দিয়ে।
8. উপস্থিতি খারাপ অভ্যাসধূমপান, অ্যালকোহল পান, ওষুধ বা ওষুধ গ্রহণের আকারে।
9. স্বতঃস্ফূর্ত গর্ভপাত, মিস গর্ভপাত বা অকাল জন্মের রেকর্ড করা ঘটনা।
10. রক্তের আত্মীয়ের সাথে বিয়ে।
11. ইতিমধ্যে জেনেটিক প্যাথলজি সহ জন্মগ্রহণকারী শিশু।
12. দম্পতির মধ্যে একজন বিকিরণ এক্সপোজার পায়।

বিশ্লেষণের জন্য প্রস্তুতি নিচ্ছি

ক্রোমোজোম অধ্যয়ন করতে এবং জিনের বিকৃতি নির্ধারণ করতে, রক্ত ​​​​কোষ গ্রহণ করা প্রয়োজন। যে চিন্তা করবেন না পরীক্ষাগারে যাচাইআপনার বা আপনার সন্তানের ক্ষতি করতে পারে: এটি সম্পূর্ণ নিরাপদ।

পরীক্ষার জন্য প্রস্তুতির পদ্ধতিতে এমন ব্যবস্থা অন্তর্ভুক্ত রয়েছে যা প্রত্যাশিত বিশ্লেষণের 2 সপ্তাহ আগে শুরু হয়:

1. অ্যালকোহল পান এবং ধূমপান বন্ধ করুন।
2. এই সময়ের মধ্যে গ্রহণ করবেন না ঔষধবিশেষ করে অ্যান্টিবায়োটিক।
3. তীব্র রোগের অনুপস্থিতিতে বা দীর্ঘস্থায়ী রোগের বৃদ্ধির ক্ষেত্রে পরীক্ষা নিন।

পদ্ধতি

পরীক্ষার জন্য, উভয় অংশীদার থেকে শিরাস্থ রক্ত ​​নেওয়া হয়। অধ্যয়ন 5 দিন স্থায়ী হয়। নির্দিষ্ট সময়ের মধ্যে, মাইটোটিক ডিভিশন ফেজে লিম্ফোসাইটগুলি প্লাজমা থেকে বিচ্ছিন্ন হয়। 72 ঘন্টার মধ্যে, রক্ত ​​​​কোষের বিস্তারের একটি বিশ্লেষণ করা হয়, যা প্যাথলজির উপস্থিতি এবং গর্ভপাতের ঝুঁকি সম্পর্কে একটি উপসংহার টানা সম্ভব করে তোলে। বিভাজন পর্যায়ে, একজন বিশেষজ্ঞ কাচের উপর মাইক্রোস্লাইড তৈরি করে ক্রোমোজোম পরীক্ষা করেন।

ল্যাবরেটরি টেকনিশিয়ান ক্রোমোজোমের ডিফোস্টেইনিং সহ বা ছাড়াই পরীক্ষাটি করতে পারেন। ভাল ভিজ্যুয়ালাইজেশনের জন্য, বিশেষজ্ঞ নিউক্লিওপ্রোটিন কাঠামোর ডিফারেনশিয়াল স্টেনিং সঞ্চালন করেন, যার পরে তাদের পৃথক স্ট্রাইশনগুলি স্পষ্টভাবে দৃশ্যমান হয়। ক্রোমোজোমের সংখ্যা গণনা করা হয়, জোড়া ক্রোমোজোমের স্ট্রিয়েশন তুলনা করা হয় এবং প্রতিটির গঠন বিশ্লেষণ করা হয়।

অনন্য প্রযুক্তি আপনাকে 15 টি লিম্ফোসাইট পরীক্ষা করে একটি সঠিক ফলাফল পেতে দেয়। এর মানে আপনার আবার রক্ত ​​বা শরীরের তরল দান করার দরকার নেই। বিবাহিত দম্পতির একটি ক্যারিওটাইপিং বিশ্লেষণ গর্ভাবস্থার পরিকল্পনা করা এবং সুস্থ সন্তানের জন্ম দেওয়া সম্ভব করে তোলে।

যখন গর্ভধারণ ইতিমধ্যে ঘটেছে, বিশেষজ্ঞরা ডাউন সিনড্রোম, টার্নার সিনড্রোম, এডওয়ার্ডস সিনড্রোম, বিড়ালের কান্না এবং অন্যান্য অসঙ্গতির মতো প্যাথলজিগুলি সনাক্ত করতে গর্ভাবস্থার প্রাথমিক পর্যায়ে একটি পরীক্ষা করার পরামর্শ দেন। গর্ভের সন্তান এবং স্ত্রীদের কাছ থেকে উপাদান সংগ্রহ করা হয়।

প্রসবপূর্ব ক্যারিওটাইপিংয়ের আক্রমণাত্মক এবং অ আক্রমণাত্মক পদ্ধতি রয়েছে। প্রথমটিকে নিরাপদ বলে মনে করা হয় এবং এর বাস্তবায়ন জড়িত আল্ট্রাসাউন্ড ডায়াগনস্টিকসমার্কার নির্ধারণ করতে গর্ভবতী মায়ের কাছ থেকে রক্তের নমুনা নিয়ে।

আক্রমণাত্মক পদ্ধতিটিকে আরও নির্ভুল হিসাবে বিবেচনা করা হয় এবং প্রায় সম্পূর্ণরূপে ত্রুটিগুলি দূর করে, তবে কখনও কখনও বেশ ঝুঁকিপূর্ণ হতে পারে এবং তাই কয়েক ঘন্টার জন্য ইনপেশেন্ট পর্যবেক্ষণের প্রয়োজন হয়। এই ধরনের একটি অধ্যয়ন পরিচালনা করার জন্য, বিশেষ সরঞ্জামের প্রয়োজন হয় যা জেনেটিক উপাদান নিতে জরায়ুর ভিতরে ম্যানিপুলেট করতে ব্যবহৃত হয়।

ডিএনএ স্ট্র্যান্ডে আক্রমনাত্মক কারণগুলির প্রভাবের চিহ্নগুলি সনাক্ত করতে, বিকৃতি সহ একটি ক্যারিওটাইপ নির্ধারণ করা হয়। পদ্ধতিটিকে একটি উন্নত জেনেটিক পরীক্ষা হিসাবে বিবেচনা করা হয়, যেখানে বিশেষজ্ঞরা অস্বাভাবিক মেটাফেস গণনা করার জন্য 100 টি কোষকে সাবধানে পরীক্ষা করেন। পরীক্ষাটি বেশ শ্রম-নিবিড়, এবং অনেক পরীক্ষাগার এই ধরনের পরীক্ষা পরিচালনা করে না।

পরীক্ষায় অস্বাভাবিকতা প্রকাশ করলে কী করবেন - ডাক্তার পরামর্শ দেন

মানুষের মধ্যে, সোম্যাটিক কোষের নিউক্লিয়াসে 46টি ক্রোমোজোম থাকে, যার মধ্যে এক জোড়া হল যৌন ক্রোমোজোম: স্বাভাবিক মহিলা ক্যারিওটাইপ 46 XX এবং পুরুষ ক্যারিওটাইপ 46 XY হিসাবে উপস্থাপিত হয়। ক্যারিওগ্রাম পাওয়ার পরে, জিনতত্ত্ববিদ পরীক্ষার ব্যাখ্যা করেন এবং দম্পতির জন্য একটি বিশেষ পরামর্শ পরিচালনা করেন, যার সময় তিনি প্যাথলজি বা অস্বাভাবিকতা সহ একটি সন্তান হওয়ার সম্ভাবনা ব্যাখ্যা করেন। তিনি সুপারিশ করেন যে তারা একটি শিশুর পরিকল্পনা করার পর্যায়ে থেরাপির একটি কোর্স করান, যার পরে শিশুর মধ্যে ব্যাধি প্রতিরোধ করা সম্ভব।

যখন গর্ভাবস্থায় ইতিমধ্যেই অস্বাভাবিকতা সনাক্ত করা হয়, তখন ডাক্তার পরের বার একটি সুস্থ শিশুর গর্ভধারণের চেষ্টা করার জন্য গর্ভাবস্থা বন্ধ করার পরামর্শ দেন। অথবা চিকিত্সক স্বামী / স্ত্রীদের বেছে নেওয়ার অধিকার দেন যেখানে তারা একটি "বিশেষ" সন্তানের জন্মের জন্য প্রস্তুত থাকবে। যদি গর্ভবতী পিতামাতার জন্য সবকিছু স্বাভাবিক হয় এবং চমৎকার সামঞ্জস্য থাকে তবে বিশেষজ্ঞ তাদের গর্ভাবস্থার পরিকল্পনার সমস্ত পর্যায়ে বিস্তারিতভাবে বলে।

শনাক্ত করার সময় বংশগত ব্যাধিআপনি আপনার সঙ্গীর কাছ থেকে দাতার জেনেটিক উপাদান ব্যবহার করতে পারেন। এই উদ্দেশ্যে, একটি সুস্থ মানুষের শুক্রাণু ব্যবহার করা হয়।

উপসংহার

সুস্থ শিশুর জন্ম সবচেয়ে বেশি গুরুত্বপূর্ণ কাজপিতামাতা গর্ভাবস্থার পরিকল্পনার পর্যায়ে, আপনি সাইটোজেনেটিক অধ্যয়ন করে প্যাথলজিগুলি এড়াতে পারেন। স্বামী / স্ত্রীদের ক্যারিওটাইপিং করা আমাদের দম্পতির সামঞ্জস্যতা সনাক্ত করতে দেয় এবং সম্ভাব্য লঙ্ঘনশিশুর মধ্যে, এবং গর্ভাবস্থায়, ভ্রূণের বিকাশগত অস্বাভাবিকতার উপস্থিতি নির্ধারণ করুন।

একটি ক্যারিওটাইপ হল একটি প্রদত্ত জৈবিক প্রজাতির বৈশিষ্ট্যযুক্ত ক্রোমোজোমের প্রকারের নাম এবং এর সংজ্ঞা হল তাত্পর্যপূর্ণদম্পতির প্রজনন ব্যবস্থার একটি ব্যাপক পরীক্ষায়। এটি নির্ধারণ করার জন্য, একটি বিশেষ আণবিক বিশ্লেষণ প্রয়োজন, যা একটি প্রদত্ত দম্পতির জেনেটিক বৈশিষ্ট্যগুলির একটি সম্পূর্ণ চিত্র দেয় এবং এই ছবির উপর ভিত্তি করে, সমস্যাগুলি সমাধানের জন্য বিকল্পগুলি প্রস্তাব করা হয়। এই পরীক্ষাটি কোষের নমুনায় ক্রোমোজোমের আকার, সংখ্যা এবং আকারের একটি অধ্যয়ন।

অতিরিক্ত ক্রোমোজোম বা এর অংশগুলির উপস্থিতি, একটি ক্রোমোজোমের অনুপস্থিতি বা তাদের যে কোনও একটি অংশ অঙ্গ এবং সিস্টেমের কার্যকারিতার বিকাশে সমস্যা সৃষ্টি করতে পারে। এমনকি বেশ সুস্থ মানুষক্রোমোসোমাল পুনর্বিন্যাসের বাহক হতে পারে, যদিও তাদের উপস্থিতির কোন দৃশ্যমান লক্ষণ নেই। তাদের কারণে, গর্ভাবস্থা, বন্ধ্যাত্ব এবং ভ্রূণের জন্মগত বিকৃতির সমস্যা হতে পারে।

কেন karyotype জন্য একটি রক্ত ​​​​পরীক্ষা করবেন?

প্রথমত, একটি রক্ত ​​​​পরীক্ষা একটি জোড়ার ক্রোমোজোম সেটে প্যাথলজিগুলি নির্ধারণ করতে সহায়তা করে - ট্রান্সলোকেশন, মোজাইসিজম, মুছে ফেলা, মনোসোমি, ট্রাইসোমি ইত্যাদি।

এই ক্রোমোসোমাল বিশ্লেষণটি কী কারণে হচ্ছে তা খুঁজে বের করার জন্য করা হয় জন্মগত রোগবা সন্তানের ত্রুটি; ক্রোমোজোমের ত্রুটি বন্ধ্যাত্ব বা গর্ভপাত ঘটায় কিনা; ভ্রূণের অস্বাভাবিক ক্রোমোজোম আছে কিনা; একজন প্রাপ্তবয়স্কের ক্রোমোজোমগুলি কি অস্বাভাবিক এবং তার এবং অনাগত সন্তানের স্বাস্থ্যের উপর কী প্রভাব ফেলে; Y ক্রোমোজোমের উপস্থিতি বা অনুপস্থিতির মাধ্যমে একজন ব্যক্তির লিঙ্গ নির্ধারণ করুন (উদাহরণস্বরূপ, যদি সন্তানের লিঙ্গ পরিষ্কার না হয়); আপনাকে বেছে নিতে সাহায্য করার জন্য উপযুক্ত চিকিৎসাকিছু ধরণের টিউমারের জন্য।

ইতিমধ্যে গর্ভাবস্থার প্রাথমিক পর্যায়ে, ভ্রূণের বৈশিষ্ট্যযুক্ত জিনগত পরিবর্তনগুলি দৃশ্যমান: Patau, Shereshevsky-Turner, Down, Klinefelter, Edwards, Prader-Willi syndromes, autism এবং অন্যান্য গুরুতর উন্নয়নমূলক ত্রুটি।

কার ক্রোমোজোম বিশ্লেষণ প্রয়োজন?

তাত্ত্বিকভাবে, প্রতিটি দম্পতিকে এই বিশ্লেষণ দেখানো হয়, যেহেতু আমরা কেউই আমাদের জিনের পক্ষে প্রমাণ দিতে পারি না।

একজন ব্যক্তির বয়স হিসাবে, ক্রোমোসোমাল পরিবর্তনের সম্ভাবনা বৃদ্ধি পায়, তাই যদি একজন স্বামী এবং স্ত্রীর বয়স 35 বছরের বেশি হয় তবে তাদের জন্য একটি ক্রোমোজোমাল বিশ্লেষণ নির্দেশিত হয়। ঘন ঘন পুনরাবৃত্তি ক্ষেত্রে স্বতঃস্ফূর্ত গর্ভপাত, ভ্রূণের বিকাশের গ্রেপ্তার, গর্ভধারণে অক্ষমতা, এই জাতীয় রক্ত ​​​​পরীক্ষা উভয় অংশীদারদের জন্যও করা হয়। যখন ইতিমধ্যেই একটি শিশুর বিকাশজনিত সমস্যা রয়েছে এবং দ্বিতীয় গর্ভাবস্থার পরিকল্পনা করা হয়েছে, তখন স্বামী এবং স্ত্রীর অবশ্যই ক্যারিওটাইপ পরীক্ষা করতে হবে। ঠিক আছে, এটা স্পষ্ট যে যদি ক্রোমোজোমের সেটে জিনগত পরিবর্তনের সাথে আত্মীয় থাকে, বা একজন ব্যক্তি ক্রমাগত ক্ষতিকারক কারণগুলির (রাসায়নিক, শারীরিক, বিকিরণ) প্রভাবের অধীনে থাকে তবে এই পরীক্ষাটি অবশ্যই প্রশ্ন ছাড়াই নেওয়া উচিত।

এই ধরনের বিশ্লেষণ সনাক্ত করতে সাহায্য করে:

• anueploidy - অর্থাৎ, আদর্শ থেকে বৃদ্ধি/কমানোর দিকে ক্রোমোজোমের সংখ্যার পরিবর্তন। সত্য, নিম্ন-স্তরের মোজাইসিজমের ক্ষেত্রে এগুলি নির্ধারণ করা কঠিন হতে পারে (যখন শরীরে স্বাভাবিক কোষের সাথে অল্প সংখ্যক ক্রোমোজোমের পরিবর্তিত সেট সহ কোষ থাকে)। যদিও, aneuploidies উভয় গঠন একটি ছোট অংশ দখল জেনেটিক প্যাথলজিসাধারণভাবে এবং কারণগুলির মধ্যে জন্ম ত্রুটিউন্নয়ন
• ক্রোমোজোমের কাঠামোগত অস্বাভাবিকতা - বিরতির পরে একটি অস্বাভাবিক সংমিশ্রণে যোগদান। ক্যারিওটাইপ অধ্যয়ন করতে পারেন এক্ষেত্রেশুধুমাত্র বড় অসঙ্গতিগুলি নির্ধারণ করা যেতে পারে, তবে এই ধরনের পরিবর্তনগুলি ফ্লুরোসেন্ট হাইব্রিডাইজেশন পদ্ধতি এবং বিশেষ মাইক্রোয়ারে ক্রোমোসোমাল বিশ্লেষণে অ্যাক্সেসযোগ্য।

বিশ্লেষণের জন্য রক্ত ​​দান

কোন বিশেষ প্রস্তুতির প্রয়োজন নেই, প্রধান জিনিস হল একজন অভিজ্ঞ জেনেটিস্ট খুঁজে বের করা যিনি আপনাকে বুঝতে, সবকিছু ব্যাখ্যা করতে, ঝুঁকিগুলি ওজন করতে এবং সঠিক সিদ্ধান্ত নিতে সাহায্য করবেন।

এ ক্লাসিক পরীক্ষা(যার 5টি উপ-প্রজাতি রয়েছে) একটি শিরা থেকে প্রায় 10-20 মিলি পরিমাণ রক্ত ​​নেওয়া হয় এবং কোষগুলিকে সংস্কৃত এবং স্থির করা হয়। এর পরে, ক্রোমোজোমগুলি দাগযুক্ত এবং হালকা মাইক্রোস্কোপি ব্যবহার করে পরীক্ষা করা হয়। যদি এটি প্রসবপূর্ব নির্ণয়ের ক্ষেত্রে হয় তবে বিশ্লেষণটি প্লাসেন্টা বা অ্যামনিওটিক তরল থেকে প্রাপ্ত কোষগুলির উপর করা হয়। কখনও কখনও অস্থি মজ্জা কোষ পরীক্ষা করা হয়।

এছাড়াও SKY (বর্ণালী ক্যারিওটাইপিং) রয়েছে - এটি ক্রোমোজোম অধ্যয়নের জন্য একটি সম্পূর্ণ নতুন, অত্যন্ত কার্যকর পদ্ধতি, যা ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতাগুলি দ্রুত এবং স্পষ্টভাবে সনাক্ত করে যেখানে স্ট্যান্ডার্ড ক্যারিওটাইপিং পদ্ধতি ব্যবহার করে ক্রোমোসোমাল উপাদানের উত্স স্থাপন করা অসম্ভব। পদ্ধতিটি পুরো ক্রোমোজোমের 24-রঙের ফ্লুরোসেন্ট স্টেনিংয়ের উপর ভিত্তি করে।

SKY ক্রোমোজোম মার্কার, ক্লিনিকাল জন্য একটি চমৎকার হাতিয়ার ক্রোমোজোম বিশ্লেষণস্থানান্তর, জটিল আন্তঃক্রোমোসোমাল পুনর্বিন্যাস, এবং একাধিক ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা খুঁজে পায়।

মাছ বিশ্লেষণ পদ্ধতি (ফ্লুরোসেন্ট হাইব্রিডাইজেশন) আরেকটি আধুনিক কার্যকর পদ্ধতিক্রোমোজোমের সংখ্যাগত অস্বাভাবিকতা এবং ক্যারিওটাইপের জটিল অস্বাভাবিকতার অধ্যয়ন। এই ধরনের বিশ্লেষণে, ভিত্তি হল ফ্লুরোসেন্ট ট্যাগ এবং ক্রোমোজোমের নির্দিষ্ট অঞ্চলগুলির নির্দিষ্ট বাঁধাই। এই পদ্ধতিটি ক্লাসিক্যাল ক্যারিওটাইপিংয়ের চেয়ে বৃহত্তর সংখ্যক কোষ পরীক্ষা করা সম্ভব করে, যেহেতু এটি রক্ত ​​​​কোষে চালিত হলেও এটি তাদের চাষের প্রয়োজন হয় না। মাছের বিশ্লেষণের উপাদান ভ্রূণ, ভ্রূণ বা শুক্রাণু কোষ হতে পারে।

বিয়ে করার সময়, প্রত্যেকে তাদের প্রিয় সন্তানদের ঘিরে একটি সুখী, দীর্ঘ জীবনের স্বপ্ন দেখে। যাইহোক, বাবা-মা হওয়ার সুখ, দুর্ভাগ্যবশত, সবার কাছে পাওয়া যায় না। বন্ধ্যাত্বের অনেকগুলি কারণ রয়েছে এবং জেনেটিক ব্যাধিগুলি তাদের মধ্যে কম গুরুত্বপূর্ণ নয়। অতএব, উন্নত দেশগুলিতে, স্বামীদের ক্যারিওটাইপ নির্ধারণ করা হয় বাধ্যতামূলক পদ্ধতিযারা বিয়ে করতে ইচ্ছুক তাদের জন্য।

আমরা জীববিজ্ঞান থেকে মনে করি, একটি ক্যারিওটাইপ হল ক্রোমোজোমের একটি বিবরণ দেহকোষ(তাদের সংখ্যা, আকৃতি, আকার এবং কাঠামোগত বৈশিষ্ট্য)। একজন ব্যক্তি এমনকি এটি না জেনেও পুনর্বিন্যস্ত ক্রোমোজোমের অংশগুলির মালিক হতে পারে। গর্ভধারণের চেষ্টা করার সময়ই সমস্যাটি দেখা দেবে, কারণ একটি ক্রোমোজোমের ত্রুটি গর্ভাবস্থা, গর্ভপাত বা জেনেটিক রোগে আক্রান্ত সন্তানের জন্মের ঝুঁকি অনেকাংশে বাড়িয়ে দেয়।

অবশ্যই, ভালোর জন্য স্বামীদের ক্যারিওটাইপ পরিবর্তন করা অসম্ভব। কিন্তু, বন্ধ্যাত্ব বা গর্ভপাতের কারণ সম্পর্কে জেনে, আপনি এই সমস্যা সমাধানের উপায় খুঁজে পেতে পারেন। উদাহরণস্বরূপ, কৃত্রিম গর্ভধারণ কর্মসূচিতে যান। তাছাড়া, একাউন্টে গ্রহণ উচ্চ ঝুঁকিঅস্বাস্থ্যকর সন্তানের জন্ম, সবসময় দাতা বায়োমেটেরিয়াল (ডিম বা শুক্রাণু) ব্যবহার করার সুযোগ থাকে।

ক্যারিওটাইপিং

ক্যারিওটাইপিং, ক্যারিওটাইপ গবেষণা বা সাইটোজেনেটিক বিশ্লেষণ হল একটি পদ্ধতি যা ক্রোমোজোমের গঠন এবং সংখ্যার বিচ্যুতি সনাক্ত করার জন্য ডিজাইন করা হয়েছে যা একটি অনাগত শিশুর মধ্যে বন্ধ্যাত্ব বা বংশগত রোগের কারণ হতে পারে।

প্রতিটি জীবের একটি নির্দিষ্ট সেট ক্রোমোজোম থাকে, যাকে ক্যারিওটাইপ বলে। স্বাতন্ত্র্যসূচক বৈশিষ্ট্যমানব ক্যারিওটাইপ - 46 ক্রোমোজোম (44 অটোসোম - 22 জোড়া, যার গঠন মহিলা এবং পুরুষের দেহে একই রকম এবং এক জোড়া যৌন ক্রোমোজোম)। মহিলাদের দুটি X ক্রোমোজোম (ক্যারিওটাইপ 46XX), পুরুষদের একটি X ক্রোমোজোম এবং একটি ওয়াই ক্রোমোজোম (ক্যারিওটাইপ 46XY) থাকে।
প্রতিটি ক্রোমোজোম বংশগতির জন্য দায়ী জিন বহন করে, এবং ক্যারিওটাইপিং, ফলস্বরূপ, বংশগত রোগগুলি সনাক্ত করা সম্ভব করে যা সরাসরি ক্যারিওটাইপের পরিবর্তনের সাথে সম্পর্কিত (ক্রোমোজোমের সেটে ত্রুটি, ক্রোমোজোমের আকৃতি, পৃথক জিনের ত্রুটি)। এই রোগগুলির মধ্যে রয়েছে সিন্ড্রোম: ডাউন, পাটাউ, এডওয়ার্ডস; "বিড়ালের কান্না" সিন্ড্রোম। এই জাতীয় রোগগুলি এমন লোকদের মধ্যে পাওয়া যায় যারা উত্তরাধিকারসূত্রে ক্যারিওটাইপ 47 পেয়েছে, যার সেটে একটি অতিরিক্ত ক্রোমোজোম রয়েছে।

আজ, ক্যারিওটাইপ গবেষণার দুটি প্রধান পদ্ধতি ব্যবহার করা হয়:

1. আবেদনকারীদের রক্তের কোষের ক্রোমোজোম বিশ্লেষণ (সাইটোজেনেটিক পরীক্ষা);

2. জন্মপূর্ব ক্যারিওটাইপিং (ভ্রূণের ক্রোমোজোমের বিশ্লেষণ)।

সাইটোজেনেটিক পরীক্ষা আমাদের বন্ধ্যাত্ব বা গর্ভপাতের ঘটনাগুলি সনাক্ত করতে দেয়, যখন স্বামী / স্ত্রীর মধ্যে একজনের সন্তানসন্ততি হওয়ার সম্ভাবনা তীব্রভাবে হ্রাস পায় এবং কখনও কখনও সম্পূর্ণ অনুপস্থিত থাকে। উপরন্তু, মামলা সনাক্ত করা সম্ভব উল্লেখযোগ্য বৃদ্ধিজিনোম অস্থিরতা, এবং তারপরে অ্যান্টিঅক্সিডেন্ট এবং ইমিউনোমডুলেটরগুলির সাথে বিশেষ চিকিত্সা কিছু পরিমাণে গর্ভধারণ ব্যর্থতার ঝুঁকি হ্রাস করবে।

জন্মপূর্ব ক্যারিওটাইপ পরীক্ষা (ক্যারিওটাইপিং) করে সম্ভাব্য সংজ্ঞা ক্রোমোসোমাল প্যাথলজিভ্রূণ তার সর্বাধিক প্রাথমিক পর্যায়েগর্ভাবস্থা এবং এই খুব প্রাসঙ্গিক, কারণ হতাশাজনক সংখ্যা চিকিৎসা পরিসংখ্যানতারা বলে যে 350 জন নবজাতক পুরুষ শিশুর মধ্যে একজনের অবশ্যই 47XX ক্যারিওটাইপ বা 47XY ক্যারিওটাইপ আছে, যা সবগুলোকে অন্তর্ভুক্ত করে। সহগামী অসুস্থতা. ভাববেন না যে নবজাতক মেয়েরা জেনেটিক রোগে ভোগেন না। টার্নার সিন্ড্রোম, যা 45 এক্স ক্যারিওটাইপ সৃষ্টি করে, অন্যান্য রোগের মতো, এটিও প্রায়শই ঘটে।

• পরিবার বা বংশে ক্রোমোসোমাল প্যাথলজি;
• গর্ভপাত
• গর্ভবতী মহিলার বয়স 35 বছরের বেশি (30টি জন্মের জন্য - জেনেটিক প্যাথলজির 1 টি ক্ষেত্রে);
• মিউটেজেনিক প্রভাবের মূল্যায়ন (রাসায়নিক, বিকিরণ বা অন্যান্য)।

ভবিষ্যতের পিতামাতার সাইটোজেনেটিক পরীক্ষা

ক্রোমোজোম সেট বিশ্লেষণ করার জন্য, রোগীদের থেকে রক্ত ​​নেওয়া হয় এবং লিম্ফোসাইটগুলিকে বিচ্ছিন্ন করা হয়। তারপরে তারা ভিট্রোতে উদ্দীপিত হয়, তাদের বিভক্ত করতে বাধ্য করে এবং কিছু দিন পরে সংস্কৃতিটিকে একটি বিশেষ পদার্থ দিয়ে চিকিত্সা করা হয় যা ক্রোমোজোমগুলি ইতিমধ্যে দৃশ্যমান অবস্থায় কোষ বিভাজন বন্ধ করে দেয়। সংস্কৃতিতে প্রাপ্ত কোষ থেকে, কাচের উপর স্মিয়ার প্রস্তুত করা হয়, যা পরে গবেষণার জন্য ব্যবহার করা হয়।

প্রাপ্তি অতিরিক্ত তথ্যক্যারিওটাইপের সম্ভাব্য পরিবর্তন সম্পর্কে বিশেষ স্টেনিং ব্যবহার দ্বারা নির্দেশিত হয়, যার ফলস্বরূপ সমস্ত ক্রোমোজোম একটি নির্দিষ্ট ক্রস-স্ট্রিয়েশন পায়। যখন ক্যারিওটাইপ এবং ইডিওগ্রাম (ক্রোমোজোমের একটি সেটের পদ্ধতিগত চিত্র) প্রাপ্ত হয়, তখন বিশ্লেষণ পদ্ধতি শুরু হয়।

জিনতত্ত্ববিদ ক্যারিওটাইপ (ক্রোমোজোম সেট) পরিবর্তনগুলি সনাক্ত করতে একটি মাইক্রোস্কোপের নীচে 11 বা 13টি কোষ পরীক্ষা করেন, পরিমাণগত এবং কাঠামোগত অসঙ্গতি সনাক্ত করার চেষ্টা করেন। উদাহরণস্বরূপ, টার্নার সিন্ড্রোমের সাথে, যা সংক্ষিপ্ত আকার, মুখের কাঠামোর বৈশিষ্ট্য এবং মহিলা বন্ধ্যাত্ব, karyotype 45X সনাক্ত করা হয়েছে, i.e. একটি X ক্রোমোজোম আছে দুটি নয়, যেমন স্বাভাবিক।

ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোমে, পুরুষ বন্ধ্যাত্ব দ্বারা চিহ্নিত, বিপরীতভাবে, একটি অতিরিক্ত এক্স ক্রোমোজোম রয়েছে, যা ক্যারিওটাইপ 47 XX দ্বারা প্রকাশ করা হবে। উপরন্তু, ক্রোমোজোমগুলির গঠনগত অস্বাভাবিকতাগুলি সনাক্ত করা হয়, যেমন: বিপরীত - 180° দ্বারা একটি ক্রোমোজোম বিভাগের ঘূর্ণন; মুছে ফেলা হল ক্রোমোজোমের অংশগুলির ক্ষতি, ট্রান্সলোকেশন হল এক ক্রোমোজোমের টুকরোগুলিকে অন্য ক্রোমোজোমে স্থানান্তর করা ইত্যাদি।

জন্মপূর্ব রোগ নির্ণয়

পদ্ধতির এই সেটটি হল একটি শিশুর জন্মের আগে একটি অন্তঃসত্ত্বা পরীক্ষা, যার লক্ষ্য শনাক্ত করা বংশগত রোগবা উন্নয়নমূলক ত্রুটি। এই গবেষণা বিভিন্ন ধরনের আছে.

1. অ আক্রমণাত্মক পদ্ধতি।তারা সম্পূর্ণ নিরাপদ এবং খারাপ আল্ট্রাসনোগ্রাফিগর্ভবতী মহিলার রক্ত ​​থেকে ভ্রূণ এবং নির্দিষ্ট জৈব রাসায়নিক চিহ্নিতকারীর সনাক্তকরণ।

2. আক্রমণাত্মক পদ্ধতি, যা গবেষণার জন্য উপাদান সংগ্রহ করার জন্য জরায়ুতে একটি নিয়ন্ত্রিত "আক্রমণ" জড়িত। এইভাবে আপনি ভ্রূণের ক্যারিওটাইপের পরিবর্তনগুলি সঠিকভাবে নির্ধারণ করতে পারেন এবং সম্ভাব্য সম্পর্কে সতর্ক করতে পারেন সহগামী প্যাথলজিস(ডাউন সিনড্রোম, এডওয়ার্ডস সিনড্রোম, ইত্যাদি)

আক্রমণাত্মক পদ্ধতির মধ্যে রয়েছে: কোরিওনিক ভিলাস বায়োপসি, অ্যামনিওসেন্টেসিস, প্লেসেন্টোসেন্টেসিস, কর্ডোসেন্টেসিস। গবেষণার উদ্দেশ্যে, কোরিওন কোষ বা প্লাসেন্টা, অ্যামনিওটিক তরল বা ভ্রূণের নাভি থেকে নেওয়া রক্ত ​​নেওয়া হয়।

আক্রমণাত্মক পদ্ধতিগুলি সম্পাদনে জটিলতার ঝুঁকি রয়েছে, তাই সেগুলি শুধুমাত্র কঠোর ইঙ্গিত অনুসারে সঞ্চালিত হয়:

• বয়স সীমা (35 বছরের বেশি মহিলা);
• শিশুরা ইতিমধ্যে ক্যারিওটাইপ বা বিকাশগত ত্রুটির পরিবর্তন নিয়ে পরিবারে জন্মগ্রহণ করেছে;
• ক্রোমোসোমাল পুনর্বিন্যাস পিতামাতার বহন;
• জৈব রাসায়নিক মার্কার স্তরের পরিবর্তন (PPAP, hCG, AFP);
• ভ্রূণের আল্ট্রাসাউন্ডের সময় প্যাথলজি সনাক্তকরণ।

ভ্রূণের বিকাশের উচ্চ ঝুঁকি থাকলে আক্রমণাত্মক ডায়গনিস্টিকও করা হয় জিন রোগবা এমন রোগে শিশুর লিঙ্গ নির্ধারণ করা যার উত্তরাধিকার লিঙ্গের সাথে সম্পর্কিত (উদাহরণস্বরূপ, হিমোফিলিয়া, যা একজন মা কেবল তার ছেলেদের কাছেই দিতে পারে)।

সব আক্রমণাত্মক পদ্ধতিশুধুমাত্র অভিজ্ঞ বিশেষজ্ঞদের দ্বারা বাহিত দিন হাসপাতালএবং আল্ট্রাসাউন্ড নিয়ন্ত্রণে। ম্যানিপুলেশনের পরে, গর্ভবতী মহিলাকে কয়েক ঘন্টা পর্যবেক্ষণে রাখা হবে। প্রতিরোধের উদ্দেশ্যে সম্ভাব্য জটিলতাএকটি মহিলার কিছু নির্ধারিত হয় ওষুধগুলো. ফলস্বরূপ ভ্রূণ কোষগুলি ক্যারিওটাইপের পরিবর্তন সনাক্ত করতে এবং নির্দিষ্ট জিন রোগ সনাক্ত করতে আণবিক পদ্ধতি দ্বারা বিশ্লেষণ করা হয়।

আজ, এই পদ্ধতিটি ব্যবহার করে 5 হাজার পরিচিত বংশগত রোগের মধ্যে 300টি নির্ণয় করা সম্ভব, যেমন হিমোফিলিয়া, ফিনাইলকেটোনুরিয়া, সিস্টিক ফাইব্রোসিস, ডুচেন পেশীবহুল ডিস্ট্রোফি এবং অন্যান্য।