- 1. © Městská vzdělávací instituce Oktyabrskaya Secondary School 2011 Genové mutace Provádí studentka __10_ třídy Ekaterina Rumyantseva Učitelka biologie Rozina G.G.
- 2. Definice Genové (bodové) mutace jsou změny v počtu a/nebo sekvenci nukleotidů ve struktuře DNA (inzerce, delece, přesuny, substituce nukleotidů) v rámci jednotlivých genů, vedoucí ke změně množství nebo kvality odpovídajících genů. proteinové produkty.
- 3. Na základě povahy změn ve složení genu se rozlišují následující typy mutací: Delece - ztráta úseku DNA o velikosti od jednoho nukleotidu po gen Duplikace - zdvojení nebo opětovná duplikace DNA segment od jednoho nukleotidu po celé geny. Inverze jsou otočení segmentu DNA o 180° o velikosti od dvou nukleotidů po fragment, který obsahuje několik genů. Inzerce jsou vložení fragmentů DNA o velikosti od jednoho nukleotidu po celý gen. Transverze jsou nahrazení purinové báze pyrimidinovou bází nebo naopak v jednom z kodonů. Přechody jsou nahrazení jedné purinové báze jinou purinovou bází nebo jedné pyrimidinové báze jinou ve struktuře kodonu.
- 4. klasifikace genových mutací podle důsledků Neutrální mutace (tichá mutace) - mutace nemá fenotypovou expresi (např. v důsledku degenerace genetického kódu mutace Missense - nahrazení nukleotidu v kódující části a). gen - vede k nahrazení aminokyseliny v polypeptidu. Nesmyslová mutace - nahrazení nukleotidu v kódující části genu - vede k vytvoření terminátorového kodonu (stop kodonu) a zastavení translace. Regulační mutace je mutace v 5- nebo 3-nepřekládaných oblastech genu, taková mutace narušuje genovou expresi. Dynamické mutace jsou mutace způsobené zvýšením počtu trinukleotidových repetic ve funkčně významných částech genu. Takové mutace mohou vést k inhibici nebo blokádě transkripce, získání vlastností proteinovými molekulami, které narušují jejich normální metabolismus.
- 5. Genetická onemocnění K srpnu 2001 bylo uvedeno nejméně 4200 monogenních onemocnění způsobených mutacemi specifického genu. U značného počtu postižených genů byly identifikovány různé alely, jejichž počet u některých monogenních onemocnění dosahuje desítek a stovek V závislosti na funkční třídě pozměněného polypeptidu (strukturní proteiny, enzymy, receptory, transmembránové transportéry atd.). jsou prováděny pokusy o klasifikaci monogenních onemocnění podle tohoto kritéria. V tuto chvíli můžeme říci, že mutantní geny kódující enzymy vedou k rozvoji enzymopatií, nejčastějších monogenních onemocnění Pro každé monogenní onemocnění je podstatnou charakteristikou typ dědičnosti: autosomálně dominantní, autozomálně recesivní, vázaný na chromozom X (. dominantní a recesivní), holandrické (spojené s chromozomem Y) imitochondriální.
- 6. PolydaktyliePolydaktylie (z poly... a řeckého dáktylos - prst), polydaktylie, přítomnost nadbytečných prstů na ruce nebo noze.
- 7. Jsem dědičné onemocnění, jehož podkladem je metabolická porucha ve způsobu přeměny galaktózy na glukózu (mutace strukturního genu zodpovědného za syntézu enzymu galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy).
- 8. Křivice Křivice (z řeckého ῥάχις - páteř) je onemocnění kojenců a nízký věk, vyskytující se při porušené kostní tvorbě a nedostatečné mineralizaci, způsobené především nedostatkem vitaminu D (viz též hypovitaminóza D) a jeho aktivních forem během nejv. intenzivní růst tělo. Nejdříve charakteristické změny detekovaný rentgenem v koncových částech dlouhých kostí.
- 9. Hemofilie Hemofilie je dědičné onemocnění spojené s poruchou koagulace (proces srážení krve); při tomto onemocnění dochází ke krvácení do kloubů, svalů a vnitřní orgány, a to jak spontánně, tak v důsledku úrazu popř chirurgický zákrok.
- 10. Jsem (z jiného řeckého ἀ- - nepřítomnost, ζῷον - zvíře a σπέρμα - semeno) - patologický stav, ve kterém nejsou v ejakulátu žádné spermie.
- 11. psia psia (starořecky ἐπιληψία z ἐπίληπτος, „zabavený, chycený, chycený“; lat. epilepsia nebo caduca) je jednou z nejčastějších chronických neurologická onemocnění osoba, projevující se v predispozici těla k náhlému nástupu křečových záchvatů
- 12. Závěr Genové mutace způsobit nemoci. Genové mutace se vyskytují méně často a mají malý vliv na životaschopnost a plodnost organismu. Tato kategorie genových mutací má i přes svou relativní vzácnost velký význam, protože poskytuje základní materiál pro přirozený i umělý výběr. nutná podmínka evoluce a výběr. Náhodná genetická mutace.
skupina žáků 11. ročníku
K hodině „Dědičné nemoci“ si připravili prezentaci tři studenti.
Stažení:
Náhled:
Chcete-li používat náhledy prezentací, vytvořte si účet ( účet) Google a přihlaste se: https://accounts.google.com
Popisky snímků:
Dědičná variabilita. Mutace.
Dědičná variabilita (genotypová) kombinační mutace genomový chromozomální genové mutace mutace mutace
Kombinační variabilita. Základem kombinační variability je sexuální reprodukci organismy. Zdroje kombinační variability. 1. Nezávislá divergence chromozomů v prvním dělení meiózy. 2. Rekombinace genů na základě fenoménu křížení chromozomů při křížení. 3. Náhodné setkání gamet při oplození.
Mutační variabilita. Mutace se vyskytují náhodně přetrvávající změny genotyp, postihující celé chromozomy, jejich části nebo jednotlivé geny. Podle účinku na organismus: 1. Škodlivý. 2. Užitečné. 3. Neutrální. Podle stupně projevu: 1. Dominantní (projevuje se v další generaci). 2. Recesivní (projevuje se při křížení 2 jedinců nesoucích stejnou mutaci). Problematická otázka. Proč se nemocné děti často rodí v příbuzenských manželstvích?
Genomické mutace. Genomové mutace jsou takové, které vedou ke změně počtu chromozomů. Polyploidie je mnohonásobná změna počtu chromozomů (3n, 4n, 5n, 6n atd. až 10–12krát). Mezi rostlinami je mnoho polyploidů, které se často vyznačují mohutnějším růstem, velkou velikostí a vytrvalostí.
2. Aneuploidie – mnohočetná změna počtu chromozomů (2n +1; 2n-1; 2n+2; 2n-2; 2n+3 atd.) Příklad: Downův syndrom. Prezentace "Genomické mutace"
Downův syndrom Karyotyp je reprezentován 47 chromozomy místo normálních 46, protože chromozomy 21. páru místo normálních dvou jsou reprezentovány třemi kopiemi. Existují ještě dvě formy tohoto syndromu: translokace chromozomu 21 na jiné chromozomy (obvykle na 15, méně často na 14, ještě méně často na 21, 22 a Y chromozomu) - 4 % případů a mozaiková varianta syndromu - 1 %. Na každých 750 zdravých dětí se narodí 1 nemocné dítě. Nemoc se projevuje těžkou demencí, šikmýma očima, ošklivou postavou a malformacemi vnitřních orgánů. Když je jeden chromozom 21. páru zkrácen, může se vyvinout vážné onemocnění krev – leukémie (maligní myloleukémie).
Onemocnění způsobené anomálií chromozomové sady (změna počtu nebo struktury autozomů), jejíž hlavní projevy jsou mentální retardace, podivný vzhled trpělivý a vrozené vady rozvoj. Jedno z nejčastějších chromozomálních onemocnění se vyskytuje s průměrnou frekvencí 1 ze 700 novorozenců. Downova nemoc
Downův syndrom Onemocnění se vyskytuje stejně často u chlapců i dívek. Děti s Downovým syndromem se častěji rodí starým rodičům. Pokud je věk matky 35 - 46 let, pak se pravděpodobnost nemocného dítěte s věkem matky zvyšuje na 4,1 %; Možnost druhého případu onemocnění v rodině s trizomií 21 je 1 - 2 %.
Klinefelterův syndrom Klinefelterův syndrom se vyskytuje u 1 z 500 chlapců. Extra chromozom X se dědí od matky v 60 % případů, zejména v pozdním těhotenství. Riziko zdědění otcovského chromozomu nezávisí na věku otce. Klinefelterův syndrom je charakterizován následujícími příznaky: vysoká postava, neúměrně dlouhé nohy. Poruchy vývoje pohlavních orgánů se zjišťují v období puberty a později. Pacienti jsou většinou neplodní.
x xy X x yy xx y Duševní rozvoj opožděné, ale u dospělých je mentální postižení mírné. Časté jsou poruchy chování, epileptické záchvaty. Doprovodné nemoci: rakovina mléčné žlázy, cukrovka, nemoci štítná žláza, chronická onemocnění plíce.
Shereshevsky-Turnerův syndrom Shereshevsky-Turnerův syndrom je jedinou formou monosomie u živě narozených dětí. Klinicky se projevuje Shereshevsky-Turnerův syndrom následující znaky. Nedostatečný rozvoj pohlavních orgánů nebo jejich absence. Existují různé vady kardiovaskulárního systému a ledviny. Nedochází k poklesu inteligence, ale pacienti vykazují emoční nestabilitu. Vzhled pacienti jsou zvláštní. Výrazný charakteristické příznaky: krátký krk s přebytečnou kůží a záhyby ve tvaru křídel; PROTI dospívání je zjištěno zpoždění v růstu a vývoji sekundárních pohlavních znaků; dospělí se vyznačují poruchami kostry, nízkou polohou uši, tělesné nerovnováhy (zkrácené nohy, poměrně široké ramenního pletence, úzká pánev).
45 kronik - XO Výška dospělých pacientů je 20-30 cm pod průměrem. Léčba pacientů s tímto syndromem je komplexní a zahrnuje rekonstrukční a plastická chirurgie, hormonální terapie(estrogeny, růstový hormon), psychoterapie.
Prezentaci připravila studentka třídy 10 B MOKU PSOSH č.1. Pokrovka Ponamoreva Anastasia.
Chromozomální mutace- Toto jsou přeuspořádání chromozomů. Delece je ztráta části chromozomu. Duplikace je zdvojení části chromozomu. Inverze je otočení úseku chromozomu o 180°. Translokace je výměna úseků nehomologních chromozomů. Fúze dvou nehomologních chromozomů do jednoho.
Genové nebo bodové mutace jsou změny v sekvenci nukleotidů v molekule DNA. Genové mutace by měly být považovány za výsledek „chyb“, ke kterým dochází během duplikace molekul DNA. Genová mutace se vyskytuje v průměru u jedné ze 100 000 gamet. Ale protože počet genů v lidském těle je velký, téměř každý jedinec je nositelem nově vzniklé mutace. Prezentace "Dědičná onemocnění způsobená genovými mutacemi."
Dědičná onemocnění způsobená genovými mutacemi Dědičná onemocnění jsou onemocnění, jejichž výskyt a rozvoj je spojen s defekty v softwaru buněk, zděděnými gametami.
Hemofilie Hemofilie je dědičné onemocnění spojené se zhoršenou koagulací (procesem srážení krve); Při tomto onemocnění dochází ke krvácení do kloubů, svalů a vnitřních orgánů, a to jak spontánně, tak následkem úrazu či operace. U hemofilie se prudce zvyšuje riziko úmrtí pacienta na krvácení do mozku a dalších životně důležitých orgánů, a to i při drobném traumatu. Pacienti s těžká forma hemofilici podléhají invaliditě v důsledku častých krvácení do kloubů (hemartróza) a svalová tkáň(hematomy) Obvykle muži trpí hemofilií a ženy jsou nositelkami nemocného genu.
Barvoslepost Barvoslepost, barvoslepost, je dědičná, méně často získaná zraková vlastnost, vyjádřená neschopností rozlišit jednu nebo více barev. Pojmenován po Johnu Daltonovi, který v roce 1794 poprvé popsal typ barvosleposti na základě svých vlastních pocitů.
Takto člověk vidí obrázek: a) s normálním vnímáním barev; b) barvoslepý.
Nejjednodušší test barvosleposti: KOZHZGSF - „Každý lovec chce vědět, kam jde bažant“. Kde: K - červená; O - oranžová, F - žlutá, Z - zelená, G - modrá, C - modrá, F - fialová. Předběžně můžete předpokládat, že nejste barvoslepí, pokud dokážete správně rozlišit barvy obrázku.
Albinismus Albinismus je vrozená absence pigmentu v kůži, vlasech, duhovce a pigmentových membránách oka. Vnější projevy U některých forem albinismu dochází ke snížení intenzity barvy kůže, vlasů a duhovky, zatímco u jiných se barva duhovky převážně mění. Mohou se objevit změny na sítnici, různé poruchy vidění, včetně krátkozrakosti, dalekozrakosti a astigmatismu, stejně jako zvýšená citlivost na světlo a další anomálie. Albíni mají bílou kůži (což je zvláště patrné u nebělošských skupin); jejich vlasy jsou bílé (nebo jsou blond). Četnost albínů mezi národnostmi Evropské země odhaduje se přibližně na 1 z 20 000 obyvatel. U některých jiných národností jsou albíni běžnější. Ve studii na 14 292 černošských dětech v Nigérii bylo mezi nimi nalezeno 5 albínů, což odpovídá frekvenci asi 1 ku 3 000, a mezi indiány z Panamy (záliv San Blas) byla frekvence 1 ku 132.
Albinismus
Srpkovitá anémie. Genová vada způsobená substitucí valinu kyselina glutamová v poloze 6. Srpkovité červené krvinky způsobují zvýšení viskozity krve, vytvářejí mechanickou bariéru v malých arteriolách a kapilárách, což vede k ischemii tkáně (která je spojena s krizemi bolesti). Červené krvinky srpkovitého tvaru jsou navíc méně odolné vůči mechanickému namáhání, což vede k jejich destrukci. Klinický obraz: střední žloutenka, trofické vředy v oblasti kotníku, lag in fyzický vývoj(hlavně chlapci).
Závěr Existuje mnoho dalších genové choroby, ale tyto čtyři jsou nejčastější.
Práci provedla Maria Martynova, studentka 10. ročníku Středního vzdělávacího zařízení Střední školy č. 1 S. Pokrovka, okres Oktyabrsky.
Mutagenní faktory způsobující dědičná onemocnění.
Cíl: zjistit příčiny dědičných lidských onemocnění Cíle: 1. Zjistit důsledky vlivu mutagenů na organismus; 2. Určit důsledky vlivu alkoholu, nikotinu a drog na vývoj lidského embrya.
Odkud mutagen pochází? záření radioaktivní rentgen ultrafialové Slunce, ultrazvuk, fluorografie, rentgenové vyšetření, počítač, mobilní telefon, Spotřebiče(mikrovlnná, TV) buněčná DNA Poškozená DNA mutace
Chemikálie 1. Soli rtuti; 2. soli olova; 3. formalín; 4. chloroform; 5. Akridinová barviva. buněčná DNA DNA delece translokace replikace virová genová mutace Biologická (živé organismy)
alkohol nikotin Narkotické látky Vliv na gamety Zpomalení růstu embrya Brzdí vývoj nervové buňky Funkční poruchy mutace
Rozštěp rtu a patra
Děti drogově závislých. Kopírovat, voskovat.
Siamská dvojčata s rodiči závislými na drogách. Příroda, konzervovaná v alkoholu.
Děti rodičů s dědičnými chorobami. Kopírovat, voskovat.
Dítě narozené v důsledku incestu (incest příbuzných). Příroda, konzervovaná v alkoholu. Odpovězte na problematickou otázku. Proč se nemocné děti často rodí v příbuzenských manželstvích?
Dítě narozené v rodině obětí Černobylu. Příroda, mami.
Kyklopský muž a sloní žena. Žil v 19. století. Kopírovat, voskovat.
Mutageny, alkohol, nikotin a drogy negativně ovlivňují vývoj embrya a celého těla jako celku. Kromě toho existuje řada dalších důvodů pro dědičnou variabilitu. Závěr:
Práci dokončila Olga Derevyanko, studentka 10. třídy.
Mutace, které se vyskytují v zárodečných buňkách, se nazývají generativní. Vedou ke změnám vlastností celého organismu potomka. Mutace, které vznikly v buňkách těla ( somatické buňky), se nazývají somatické. Mutace v somatické buňce komplexu mnohobuněčný organismus může vést k maligním nebo benigním novotvarům.
Závěr: Mutagenní faktory Mutace Změny struktury chromozomů a genů Změny struktury a vlastností organismu
Zákon homologické řady dědičné variability. N.I. Vavilov "Druhy a rody, které jsou si geneticky blízké, se vyznačují podobnou řadou dědičné variability s takovou pravidelností, že při znalosti řady forem v rámci jednoho druhu lze předpovědět přítomnost paralelních forem u jiných druhů a rodů."
Posílení Vyberte jednu správnou odpověď. 1. Který z jevů lze přičíst genomové mutaci? a) výskyt srpkovité anémie; b) výskyt triploidní formy brambor; c) výskyt albína v potomstvu. 2. Mnoho genových mutací se fenotypově projevuje po několika generacích. To se vysvětluje tím, že: a) genové mutace jsou zpravidla dominantní; b) genové mutace jsou obvykle recesivní; c) záleží pouze na frekvenci genových mutací; d) všechny výše uvedené důvody.
3. Přesun genu nebo části chromozomu z jednoho lokusu do druhého se nazývá: a) delece; b) translokace; c) duplikace; d) převrácení dobra. 4. Určete mutační variabilitu mezi uvedenými příklady. a) na jednom záhonu při dobré péči rajče plodilo velké plody a na záhonu při špatné péči malé plody. b) přišlo chladné počasí - srst zajíců zhoustla. c) z jedné vonné tabákové rostliny vyrostl z poupěte neobvyklý výhonek s krásnými pruhovanými listy. d) na dobře vyhnojené půdě zelí vytváří velké hlávky a na chudé půdě malé hlávky.
5.Zdvojení genu nebo genového úseku se nazývá: a) delece; b) translokace; c) duplikace; d) inverze. 6. Určete mutační variabilitu mezi uvedenými příklady. a) když jsou králíci chováni v chladu, jejich srst zhoustne; b) pokud se zelí pěstuje v oblastech se středomořským klimatem, netvoří hlávku; c) pokud je ovocná muška Drosophila ozářena rentgenovými paprsky, pak její četní potomci zaznamenají různé změny: u jednoho se změní velikost křídel, u jiného se objevují nebo mizí štětiny, třetí má tmavší nebo světlejší chitinózní obal; d) na farmě zlepšili krmení krav - bylo více mléka, ale zhoršili krmení - bylo méně mléka.
Určete typ mutace na základě sady chromozomů.
Určete typ mutace na základě sady chromozomů.
Korelujte typ mutace se změnami ve struktuře chromozomů. Normální pořadí genů: A B C D E E. Typy mutací: 1. Delece A) A B C D C D E E; 2. Duplikace B) A B D D C E; 3. Inverze C) A B C D; Domácí práce: § 33, 34, úkol č. 3 na str. 122.
Genové mutace – dochází ke změnám v molekulární struktuře genu. Jsou způsobeny narušením pořadí nukleotidů v DNA v důsledku inzercí, delecí nebo substitucí jednotlivých nukleotidů. V důsledku toho dochází ke změně čtení dědičného programu z DNA, což vede ke změně pořadí aminokyselin nebo jejich složení v polypeptidových řetězcích bílkovin a ke vzniku mutací.
Genové mutace jsou největší a jsou velmi zajímavé pro selekci.
Chromozomální mutace
Chromozomální mutace jsou způsobeny přestavbami chromozomů a narušením jejich struktury.
Obvykle se vyskytují během buněčného dělení.
V závislosti na povaze restrukturalizace, ke které dochází, existují:
nedostatek, delece, duplikace, inverze a translokace chromozomů.
Chromozomální mutace
Nedostatek – dochází ke ztrátě koncové části chromozomu a zkrácení chromozomu.
Delece – střední část chromozomu je ztracena.
Duplikace – dochází k duplikaci jakékoli části chromozomů.
Inverze – chromozomy se lámou a na druhých koncích opět srůstají.
Translokace je vzájemná výměna částí nehomologních chromozomů.
Genomické mutace -
je změna počtu chromozomů v buňce , vznikající nejčastěji v důsledku porušení buněčné dělení. V tomto případě může dojít ke snížení nebo zvýšení počtu chromozomů s kompletními haploidními sadami a poté haploidy a polyploidy , nebo díky jednotlivým chromozomům v diploidní sadě a jsou tvořeny heteroploidy.
Variabilita kombinací - vznikající při pohlavním styku
reprodukce
Fáze výskytu kombinační variability:
v profázi 1 v důsledku přechodu;
v anofázi 1 s nezávislou divergenci homologních chromozomů každého páru (mateřského a otcovského) k různým pólům buňky;
Během oplodnění může dojít k náhodné kombinaci zárodečných buněk.
Vlastnosti kombinační variability
S kombinační variací dochází k nové kombinaci genů. Samotné geny a jejich molekulární struktura se nemění. Mění se pouze jejich kombinace a povaha interakce v genotypu
Význam v evolučním procesu
Kombinační variabilita je spojena pouze s novými kombinacemi a rekombinacemi genů a dává obrovskou rozmanitost forem.
Genové mutace vytvářejí nové dědičné jednotky - geny a tím předkládají zdrojový materiál přirozenému výběru. Právě genové mutace způsobují velmi vágní variabilitu, které Darwin přikládal v evoluci primární význam
Význam v evolučním procesu
Přírodní výběr hodnotí kvalitu mutací. Zachovává ty formy, které se v důsledku mutací ukázaly být více přizpůsobené daným podmínkám a ničí formy s mutacemi, které snižují jejich zdatnost.
Metody studia variability
Metody studia genetické variability jsou založeny na stanovení míry vlivu dědičnosti a prostředí na projev fenotypu.
Při studiu vnitrodruhové variability se využívají statistické metody pro zpracování kvantitativních charakteristik jednotlivých vzorků skupin jedinců patřících do odlišné typy, poddruhy nebo odrůdy.
Snímek 1
Lekce „Příčiny mutací. Somatické a generativní mutace»
Lekci připravila učitelka biologie Astrachaňského městského rozpočtového vzdělávacího zařízení „Střední škola č. 23“ Medková E.N.
Snímek 2
Epigrafem lekce mohou být slova ze slavné pohádky A. S. Puškina „Příběh cara Saltana“
„Královna porodila v noci buď syna, nebo dceru; Ne myš, ne žába, ale neznámé zvíře.“ A. S. Puškin
Snímek 3
Snímek 4
Motivace v lekci:
Úvodní slovo učitele o problému fenoménu mutací u lidí a v realitě kolem nich Problematické otázky: Proč k mutacím dochází? Jsou mutace opravdu tak nebezpečné? Máme se jich bát? Mohou být mutace prospěšné? Jsou v přírodě nutné mutace?
Snímek 5
Účel lekce:
prohloubit a rozšířit znalosti o molekulárně cytologických základech mutační variability na základě studia hlavních charakteristik mutační variability a diverzity somatických a generativních mutací rozvíjet poznatky o mutagenních faktorech jako příčinách mutací na základě poznatků z kursu fyziky a chemie
Snímek 6
Cíle lekce:
Odpovězte na otázky studiem: pojem mutace a klasifikace mutací, charakteristiky různé typy mutace Zjistěte příčiny mutací v přírodě Shrňte lekci: Význam mutací v přírodě a v životě člověka
Snímek 7
Základní pojmy:
Mutace, mutageneze, mutageny, mutanty, Mutagenní faktory Somatické mutace Generativní mutace
Další koncepty
Ionizující záření Ultrafialové záření
Chromozomální, genové a genomové mutace Letální mutace Pololetální mutace Neutrální mutace Prospěšné mutace
Snímek 8
Definice:
Mutace
Mutageny
Mutace (z latinského mutatio - změna, změna) je jakákoli změna v sekvenci DNA. Mutace je kvalitativní a kvantitativní změna v DNA organismů, vedoucí ke změnám genotypu. Termín zavedl Hugo de Vries v roce 1901. Na základě svých výzkumů vytvořil teorii mutací.
mutageny – environmentální faktory způsobující mutace v organismech
Snímek 9
Mutace (podle stupně změny genotypu)
gen (bod)
Chromozomální
Genomický
Snímek 10
Genové mutace:
Změna jednoho nebo více nukleotidů v genu.
Snímek 11
Srpkovitá anémie -
dědičné onemocnění spojené s poruchou struktury proteinu hemoglobinu. Červené krvinky pod mikroskopem mají charakteristický tvar srpku (tvar srpku)
Pacienti se srpkovitou anémií mají zvýšenou (i když ne absolutní) vrozenou odolnost vůči infekci malárie.
Snímek 12
Příklady genových mutací
Hemofilie (nesrážlivost krve) je jednou z nejzávažnějších genetická onemocnění způsobené vrozeným nedostatkem koagulačních faktorů v krvi. Za předka je považována královna Viktorie.
Snímek 13
ALBINISMUS – nedostatek pigmentu
Příčinou depigmentace je úplná nebo částečná blokáda tyrosinázy, enzymu nezbytného pro syntézu melaninu, látky, na které závisí barva tkání.
Snímek 14
Chromozomální mutace
Změny tvaru a velikosti chromozomů.
Snímek 15
Chromozomální mutace
Snímek 16
Snímek 17
Genomické mutace -
Změna počtu chromozomů
Snímek 18
Genomické mutace -
„Extra“ chromozom v páru 21 vede k Downovu syndromu (karyotyp je reprezentován -47 chromozomy)
Snímek 19
Polyploidie
Hexoploidní rostlina (6n)
Diploidní rostlina (2n)
Snímek 20
Lidské využití polyploidů
Snímek 21
Mutace se rozlišují:
Viditelné (morfologické) - krátké nohy a bezsrstost u zvířat, gigantismus, nanismus a albinismus u lidí a zvířat. Biochemické – mutace narušující metabolismus. Například některé typy demence jsou způsobeny mutací v genu odpovědném za syntézu tyrosinu.
Snímek 22
Snímek 23
Existuje několik klasifikací mutací
Mutace se rozlišují podle místa výskytu: Generativní - vyskytující se v zárodečných buňkách. Objevují se v další generaci. Somatické – vyskytují se v somatických buňkách (buňkách těla) a nedědí se.
Snímek 24
Mutace podle adaptivní hodnoty:
Užitečné - zvýšení vitality jedinců. Škodlivý – snižující životaschopnost jedinců. Neutrální – neovlivňuje životaschopnost jedinců. Smrtelné – vedoucí ke smrti jedince v embryonálním stadiu nebo po jeho narození
Snímek 25
Snímek 26
Mutace se rozlišují:
Skryté (recesivní) – mutace, které se neobjevují ve fenotypu u jedinců s heterozygotní genotyp(Ah). Spontánní – spontánní mutace jsou v přírodě velmi vzácné. Indukované - mutace, ke kterým dochází z mnoha důvodů.
Snímek 27
Mutagenní faktory:
Fyzikální faktory
Chemické faktory
Biologické faktory
Snímek 28
Otázky pro konverzaci o fyzických mutagenech:
1. Jaké znáte druhy záření? 2. Jaké záření se nazývá infračervené? (uvedeme souvislost mezi teplotou a mutacemi) 3. Proč se ultrafialové záření nazývá chemicky aktivní? 4. Co je to ionizující záření? 5. Jaký je dopad ionizující radiace na živé organismy?
Snímek 29
Mutagenní faktory:
Fyzikální mutageny ionizující záření ultrafialové záření - nadměrně vysoká nebo nízká teplota. Biologické mutageny některé viry (spalničky, zarděnky, virus chřipky) - produkty látkové výměny (produkty oxidace lipidů);
Snímek 30
Fyzikální mutageny
Mutace v důsledku výbuchu v Černobylu Vědci zjistili, že 25 let poté Černobylská katastrofa genetické mutace zdvojnásobil počet vrozené anomálie u potomků lidí žijících v oblastech zasažených radiací
Snímek 31
Chemické mutageny:
- dusičnany, dusitany, pesticidy, nikotin, metanol, benzopyren. - některé výživové doplňky například aromatické uhlovodíky - ropné produkty - organická rozpouštědla - léky, přípravky obsahující rtuť, imunosupresiva.
Snímek 32
Vystavení chemickým mutagenům
Oxid dusnatý. Toxická látka, která se v lidském těle rozkládá na dusitany a dusičnany. Dusitany vyvolávají mutace v tělesných buňkách a mutují zárodečné buňky, což vede k nevratným změnám u novorozenců. Nitrosaminy. Mutageny, na které jsou řasinkové epiteliální buňky nejcitlivější. Podobné buňky lemují plíce a střeva, což vysvětluje skutečnost, že kuřáci mají vysoký výskyt rakoviny plic, jícnu a střev. Neustálé vdechování benzenu přispívá k rozvoji leukémie - rakovinová onemocnění krev.
Mutace
souhrn prezentacíSnímky: 18 Slov: 438 Zvuky: 0 Efekty: 117 Mutace. Definice mutace. Mutace se v přírodě vyskytují náhodně a nacházejí se u potomků. „Každá rodina má svou černou ovci“. Mutace mohou být dominantní nebo recesivní. Dominantní mutace
žlutá. Recesivní mutace: nahá \vlevo\ a bezsrstá \vpravo\. Varitint waddler. Dominantní tečkování. Neurologická mutace zmrazení v jakékoli poloze. Mutace u japonských valčíkových myší způsobuje podivné předení a hluchotu. Homologní mutace. Identické nebo podobné mutace se mohou vyskytovat u druhů společného původu. Holandská strakatá mutace. Ztráta vlasů. "Byla jednou jedna bezocasá kočka, která chytila bezocasou myš." - Mutace.ppt
Mutace v biologiiZarovnání... Mutace a selekce. Dnes se zaměříme na mutace. CDS, kódující sekvence – genová kódující sekvence. Schéma replikace. Typy mutací. Příčiny mutací jsou různé. CDS mutace a selekce. Jak zobrazit vztah předek-potomek pro nukleotidy? „Dědičnost“ aminokyselinového zbytku proteinu. Problém se zarovnáním. Příklad zarovnání. Co dělat se zbytky, které by se neměly odklízet? Zarovnání a evoluce. Sekvence obalového proteinu ze dvou kmenů Coxsackieviru. Sekvence obalového proteinu ze dvou kmenů Coxsackieviru a lidského enteroviru. - Mutace v biologii.ppt
Typy mutací
Snímky: 20 Slov: 323 Zvuky: 0 Efekty: 85Mutace je zdrojem tvorby biologické rozmanitosti. Jaký význam má výskyt mutací pro proces evoluce? Hypotéza: Mutace mohou být škodlivé i prospěšné. Cíle studia. Typy mutací. Jak se může genetický materiál změnit? Mutace. Variabilita. Genom. Gen. Chromozóm. Modifikace. Dědičný. Nedědičné. Fenotypické. Genotypový. Ekologické předpoklady. Kombinační. Mutační. Mitóza, meióza, oplodnění. Mutace. Nové znamení. Genetický materiál. Mutageneze. Mutant. Vlastnosti mutací. Náhlé, náhodné, neřízené, dědičné, individuální, vzácné. - Typy mutací.ppt
Genové mutace
Snímky: 57 Slov: 1675 Zvuky: 0 Efekty: 2Definice. Klasifikace genových mutací. Nomenklatura genových mutací. Význam genových mutací. Biologické antimutační mechanismy. Vlastnosti genů. Pokračujeme v mluvení o reakcích zahrnujících DNA. Přednáška byla těžko pochopitelná. Muton, nejmenší jednotka mutace, se rovná páru komplementárních nukleotidů. Genové mutace. Definice. Dovolte mi připomenout: Struktura eukaryotického genu. Genové mutace jsou jakékoli změny v nukleotidové sekvenci genu. Geny. strukturální - kódují protein nebo tRNA nebo rRNA. Regulační – regulují práci strukturálních. Unikátní – jedna kopie na genom. - Genové mutace.ppt
Příklady mutací
Snímky: 21 Slov: 1443 Zvuky: 0 Efekty: 21Mutace. Cíle práce. Úvod. Jakákoli změna v sekvenci DNA. Mutace v zárodečných buňkách rodičů dědí děti. Klasifikace mutací. Genomické mutace. Chromozomy uspořádány v pořadí podle velikosti. Strukturální mutace. Různé typy chromozomální mutace. Genové mutace. Dědičné onemocnění fenylketonurii. Příklady mutací. Indukovaná mutageneze. Lineární závislost na dávce záření. Fenylalanin, aromatická aminokyselina. Tyrosin, aromatická aminokyselina. Počet mutací prudce klesá. Genová terapie. Metody transplantace tkání. Plíce myší 3 dny po infekci rakovinnými buňkami. - Příklady mutací.ppt
Proces mutace
Snímky: 11 Slov: 195 Zvuky: 0 Efekty: 34Evoluční role mutací. Populační genetika. S.S. Chetverikov. Nasycení přirozených populací recesivními mutacemi. Kolísání genové frekvence v populacích v závislosti na působení faktorů vnější prostředí. Proces mutace -. Počítáno. V průměru je jedna gameta ze 100 tisíc 1 milion. Gameta nese mutaci na určitém lokusu. 10-15% gamet nese mutantní alely. Proto. Přirozené populace jsou nasyceny širokou škálou mutací. Většina organismů je heterozygotní pro mnoho genů. Člověk může hádat. Světle zbarvené - aa Tmavě zbarvené - AA. - Proces mutace.ppt
Příklady mutační variability
Snímky: 35 Slov: 1123 Zvuky: 0 Efekty: 9Mutační variabilita. Formy variability. Mutační teorie. Klasifikace mutací. Klasifikace mutací podle místa jejich výskytu. Klasifikace mutací podle charakteru jejich projevu. Dominantní mutace. Klasifikace mutací podle adaptivní hodnoty. Genové mutace. Genomické mutace. Generativní mutace. Klinefelterův syndrom. Shershevsky-Turnerův syndrom. Patauův syndrom. Downův syndrom. Chromozomální mutace. Vymazání. Duplikace. Translokace. Výměna základny. Primární struktura hemoglobinu. Mutace v gen. Morfanův syndrom. Adrenalinový nápor. R. Hemofilie. Prevence.
- Příklady mutační variability.ppt
Mutační variabilita organismůSnímky: 28 Slov: 1196 Zvuky: 0 Efekty: 12 Genetika a evoluční teorie. Problematická otázka. Cílová. Úkoly. Přírodní výběr je vůdčím a hnacím faktorem evoluce. Variabilita je schopnost získávat nové vlastnosti. Variabilita. Variabilita modifikace
. Dědičná variabilita. Kombinační variabilita. Genetické programy. Primárním materiálem je mutační variabilita. Mutace. Klasifikace je podmíněná. Chromozomální a genomové mutace. Rostoucí složitost organizace živých věcí. Genové (bodové) mutace. Co se stane s jednotlivcem? Populace je základní jednotkou evolučního procesu. - Mutační variabilita organismů.ppt
Typy mutační variabilitySnímky: 16 Slov: 325 Zvuky: 0 Efekty: 12 Mutační variabilita. Dědičná variabilita. Faktory. Charakteristika mutační variability. Typy mutací podle vlivu na organismus. Typy mutací změnou genotypu. Chromozomální mutace. Chromozomální mutace u zvířat. Změna počtu chromozomů. Polyploidie. Downův syndrom. Změny ve struktuře genů. Genomické mutace. Genové mutace. Typy variability. Domácí práce. - Typy mutační variability.pptx
Mutační variabilita
Snímky: 17 Slov: 717 Zvuky: 0 Efekty: 71Mutační variabilita. Genetika. Z historie: Mutace: S procesem vzniku mutací souvisí mutační variabilita. Kdo to vytvořil: Organismy, ve kterých došlo k mutaci, se nazývají mutanti. Mutační teorii vytvořil Hugo de Vries v letech 1901-1903. Posuvný oddělovač. Podle způsobu výskytu Ve vztahu k embryonální cestě Podle adaptivní hodnoty. Lokalizací v buňce. Klasifikace mutací. Podle způsobu výskytu. Existují spontánní a indukované mutace. Mutageny jsou tří typů: fyzikální, chemické, biologické. Ve vztahu k zárodečné cestě. - Mutační variabilita.ppt
Dědičná variabilita
Snímky: 14 Slov: 189 Zvuky: 0 Efekty: 0Dědičná variabilita. Srovnání modifikace a mutační variability. Otestujme své znalosti. Kombinační variabilita. Náhodná kombinace genů v genotypu. Mutace jsou náhlé, trvalé změny v genech a chromozomech, které se dědí. Mechanismus mutací. Genomika vede ke změnám v počtu chromozomů. Genetický Spojuje se se změnami v nukleotidové sekvenci molekuly DNA. Chromozomální jsou spojeny se změnami ve struktuře chromozomů. Cytoplazmatický je výsledkem změn v DNA buněčných organel – plastidů, mitochondrií. Příklady chromozomálních mutací. - Dědičná proměnlivost.ppt
Typy dědičné variability
Snímky: 24 Slov: 426 Zvuky: 0 Efekty: 8Dědičná variabilita. Určete formu variability. Rodiče. První generace potomků. Typy dědičné variability. Předmět studia. homozygot. Zákon uniformity. Kombinační. Cytoplazmatická dědičnost. Kombinační variabilita. Typy dědičné variability. Typy dědičné variability. Mutační variabilita. Typy dědičné variability. Albinismus. Typy dědičné variability. Chromozomální mutace. Genomická mutace. Downův syndrom. Genomická mutace květů zelí. Genová mutace. Cytoplazmatická variabilita. -
