Gambaran klinis multiple sclerosis (MS) sangat beragam, dan tidak ada satu pun tanda spesifik yang menjadi ciri entitas nosologis ini, yang menjelaskan tingginya frekuensi kesalahan diagnostik. Telah ditetapkan bahwa bahkan saat ini, 5-10% pasien yang didiagnosis menderita multiple sclerosis sebenarnya tidak mengidap penyakit ini.
Hal tersulit adalah menegakkan diagnosis pada awal multiple sclerosis. Permulaan penyakit yang sebenarnya sering kali luput dari pandangan peneliti, yang difasilitasi oleh jangka waktu yang signifikan antara awal klinis dari proses patologis dan perjalanan selanjutnya. Penting memiliki data anamnestik, yang hampir selalu berisi indikasi sifat penyakit yang polisimptomatik, ketidakstabilan gejala, serta perjalanan penyakit yang progresif atau remisi. Sangat penting untuk mengidentifikasi gejala penyakit yang paling awal, meskipun sangat jauh. Anda harus selalu mengingat kemungkinan salah tafsir terhadap eksaserbasi sebelumnya (saat mengumpulkan anamnesis) - adanya kehilangan penglihatan unilateral, Bell's palsy, trigeminal neuralgia, vertigo sistemik episodik atau "carpal tunnel syndrome" dengan gangguan sensorik yang tidak sesuai dengan area persarafan saraf medianus.
Jangka waktu di mana pasien menganggap dirinya sehat, melupakan episode tersebut, bisa memakan waktu beberapa tahun. Oleh karena itu, tanda-tanda awal penyakit seringkali tidak tercatat, dan terkadang remisi jangka panjang membuat hal ini perlu dipertimbangkan gejala awal, yang terjadi bertahun-tahun yang lalu, karena tidak ada hubungannya dengan penyakit yang mendasarinya. Seringkali, pasien menemui dokter setelah eksaserbasi kedua dan selanjutnya, biasanya dimanifestasikan oleh sejumlah besar gejala yang lebih persisten dibandingkan saat serangan pertama. Manifestasi pertama penyakit ini seringkali monosimtomatik, tidak stabil, jauh dari eksaserbasi kedua dengan remisi yang lebih lama dan seringkali tidak diperhitungkan.
Sindrom klinis pada permulaan multiple sclerosis
Secara teoritis, dengan timbulnya multiple sclerosis, perkembangan hampir semua gejala neurologis mungkin terjadi. Namun, area tertentu pada sistem saraf pusat lebih sering terkena multiple sclerosis dibandingkan area lain (lihat gambar). Misalnya, meskipun jumlah mielin di saraf optik relatif kecil, kerusakannya dalam bentuk neuritis optik (retrobulbar) pada awal penyakit diamati pada 15-20% kasus. Untuk yang lainnya sering pertama Manifestasi klinis dari multiple sclerosis termasuk sindrom mielopati transversal (biasanya tidak lengkap) (10-15%), okular gangguan pergerakan, lebih sering dalam bentuk oftalmoplegia internuklear tidak lengkap (7-10%), gejala kerusakan saluran piramidal pada berbagai tingkat (10%), gangguan sensitivitas dalam dan superfisial (33%), serta disfungsi otak kecil dan jalurnya.
Neuritis retrobulbar (optik).(RBN) dimanifestasikan dengan penglihatan kabur atau kabur, nyeri saat menggerakkan bola mata, dan terkadang fotofobia. Ditandai dengan lesi satu sisi, perkembangan akut atau subakut, serta kehilangan penglihatan yang reversibel. Secara obyektif, penurunan ketajaman penglihatan, cacat pupil aferen, desaturasi warna (terutama merah), dan skotoma sentral terdeteksi. Tes penglihatan kontras rendah adalah metode yang sangat sensitif untuk mendeteksi lesi halus, yang mendeteksi kelainan bahkan pada ketajaman penglihatan normal; V tahap akut dengan papilitis yang terkadang berkembang, edema diskus terdeteksi di fundus saraf optik, tetapi dengan neuritis retrobulbar “murni” ada perubahan periode akut tidak ada (cakram saraf pucat biasanya berkembang kemudian). Tidak khas untuk neuritis optik pada multiple sclerosis termasuk gejala berikut: ketidakhadiran total nyeri, kehilangan penglihatan total, onset hiperakut (tipikal etiologi neuropati vaskular), keterlibatan bilateral (tipikal neuromielitis optica, neuropati Leber), adanya neuroretinitis fundus, perdarahan retina, adanya demam atau pemulihan klinis yang buruk selama satu bulan atau lebih setelah timbulnya gejala.
mielitis(mielitis transversal tidak lengkap)
mielitis biasanya melintang tidak lengkap (pelanggaran tidak ketiga saluran fungsional utama sumsum tulang belakang - fungsi sensorik, motorik dan pengatur panggul). Sensasi kesemutan yang khas di dada atau perut mencerminkan kerusakan pada kolom posterior dan sering dikombinasikan dengan gangguan sensorik tingkat horizontal. Gejala-gejala yang tidak khas untuk mielitis pada multiple sclerosis termasuk timbulnya hiperakut, adanya mielitis transversal memanjang atau lengkap, nyeri radikular yang parah, dan perkembangan syok tulang belakang.
Sindrom batang
Sindrom batang biasanya muncul dengan oftalmoplegia internuklear yang tidak lengkap, tetapi miokemia atau kelemahan wajah, vertigo sistemik, gangguan sensorik wajah (mungkin juga mencerminkan lesi pada sumsum tulang belakang leher bagian atas atau subkortikal), dan sindrom lain juga mungkin terjadi.
Gangguan gerakan
Gangguan gerakan disajikan oleh paresis piramidal, seringkali unilateral dan sering mempengaruhi ekstremitas bawah, mungkin berhubungan dengan spastisitas, kekakuan, kejang, kram dan gangguan gaya berjalan ( gejala yang ditunjukkan terkadang berkembang tanpa adanya paresis formal).
Gangguan sensorik
Gangguan sensorik pada awalnya, sebagian besar, mencerminkan fokus di kolom posterior, dan bukan di dalam saluran spinotalamikus, dan penurunan sensitivitas getaran biasanya terjadi pada tahap awal, dan selalu sebelum gangguan indera otot-artikular; gangguan sensorik bisa negatif atau positif - kesemutan, terbakar, gatal, paresthesia, hyperpathia, allodynia, dysesthesia, kadang-kadang sulit dijelaskan (misalnya, perasaan bengkak pada anggota badan, atau perasaan bahwa kulit dikelilingi oleh kain pakaian .
Gangguan otak kecil
Gangguan otak kecil pada multiple sclerosis, mereka memanifestasikan dirinya sebagai pusing sistemik, ketidakstabilan (yang terakhir, bagaimanapun, mungkin mencerminkan gangguan sensitivitas yang dalam, sistem vestibular, kelenturan atau kelemahan umum), kecanggungan, kehilangan keseimbangan, dan gemetar. Secara obyektif, ucapan yang dipindai, fenomena mundur, ataksia anggota badan atau gaya berjalan, dismetria dan tremor niat terdeteksi; Gejala Romberg sering dilaporkan, tetapi biasanya gangguan postural muncul dengan mata terbuka dan tertutup [Khabirov F.A., Averyanova L.A., Babicheva N.N., Granatov E.V., Khaibullin T.I., 2015].
Gejala lainnya
Multiple sclerosis, terutama pada awal kemunculannya, ditandai dengan sindrom paroksismal. Yang terakhir ini ditandai dengan baik oleh kejang tonik dan ataksia paroksismal dan disartria, dalam kedua kasus serangannya sangat singkat - dari 10 detik hingga 2 menit, dengan frekuensi hingga 10-40 per hari, dipicu oleh gerakan hiperventilasi; kejang tonik yang berasal dari tulang belakang (fleksi tangan dan lengan) sering didahului oleh gangguan sensorik (demam, nyeri) pada anggota tubuh yang berlawanan; jika kejang juga menyerang wajah, maka biasanya tidak ada gangguan sensorik, dan fokusnya terletak di batang tubuh; hal yang sama berlaku untuk episode disartria dan ataksia jangka pendek. Kasus-kasus terisolasi dari sindrom-sindrom ini telah dijelaskan dengan kerusakan pada sistem saraf pusat pada SLE, namun secara umum sindrom-sindrom ini sangat spesifik untuk multiple sclerosis sehingga dianggap hampir patognomonik. Gejala paroksismal lainnya kurang spesifik - neuralgia glossopharyngeal, gatal paroksismal, kehilangan nada secara tiba-tiba, athetosis kinesiogenik, cegukan, mioklonus segmental; paroksismal juga mencakup fenomena Lhermitte dan neuralgia trigeminal; yang terakhir berkembang pada multiple sclerosis pada usia yang lebih muda dan seringkali bilateral, tetapi secara umum, tidak seperti banyak penyakit lainnya gejala paroksismal, multiple sclerosis menyumbang proporsi kasus yang sangat kecil neuralgia trigeminal diamati dalam praktik rutin. Selain gejala non-epilepsi, gejala sebenarnya juga telah dijelaskan pada permulaan multiple sclerosis. serangan epilepsi, sebagai suatu peraturan, dalam kerangka sindrom ensefalopati dengan debut multiple sclerosis yang mirip ADEM.
Menurut data kami, sindrom yang paling umum pada permulaan multiple sclerosis (Gambar) dari sudut pandang topikal adalah neuritis optik (16%) dan sindrom mielopati (20%), yang lebih jarang adalah gangguan batang otak dan gangguan serebelar (13 dan 7%, masing-masing). Gangguan sensorik dan motorik hemisfer terdeteksi pada 11 dan 8% pasien, dan berbagai pilihan debut polifokal - dalam 14%. Kami mengamati varian lain dari timbulnya penyakit ini pada kurang dari 6% kasus (terutama gejala non-pileptik paroksismal, kejang epilepsi, dan sindrom ensefalopati sebagai bagian dari timbulnya multiple sclerosis yang mirip ADEM) [Khabirov F.A., Khaibullin T.I., Granatov E.V., Averyanova L.A., Babicheva N.N., Shakirzyanova S.R., 2015].
Menggambar. Struktur sistem saraf pusat paling sering terpengaruh pada timbulnya multiple sclerosis. Varian timbulnya polifokal mencakup sekitar 14% kasus (analisis dilakukan terhadap lebih dari 800 kasus multiple sclerosis yang baru diidentifikasi dari tahun 2010 hingga 2016).
Sindrom klinis pada stadium lanjut multiple sclerosis
Seperti pada awal penyakit, fitur karakteristik multiple sclerosis - variasi manifestasi klinisnya. Penyakit ini ditandai dengan terbentuknya fokus peradangan yang tersebar di sistem saraf pusat, oleh karena itu biasanya memanifestasikan dirinya dengan serangkaian gejala yang berhubungan dengan kerusakan berbagai sistem konduksi.
Multiple sclerosis ditandai dengan sindrom “disosiasi klinis” (“pemisahan”), yang mencerminkan ketidakkonsistenan gejala kerusakan pada satu atau lebih sistem fungsional. Misalnya, dengan paresis sentral dengan peningkatan propriorefleks dan adanya tanda piramidal patologis, hipotensi terdeteksi alih-alih kelenturan yang diharapkan. Gejala lain yang khas dari multiple sclerosis adalah fenomena “mandi air panas” (fenomena Uchthoff), yang ditandai dengan peningkatan sementara atau munculnya gejala seiring dengan peningkatan suhu. lingkungan(mandi air panas, sauna, makan makanan panas, hiperinsolasi) atau peningkatan suhu tubuh pasien ( Latihan fisik, demam).
Penilaian kualitatif gangguan neurologis pada multiple sclerosis sesuai dengan standar internasional dilakukan dengan menggunakan expand disabilitas scale (EDSS), yang meliputi penilaian sistematis status neurologis menurut 7 sistem fungsional Kurtzke, serta kemampuan berjalan pasien. dan perawatan diri (lihat gambar).
Menggambar. Contoh antarmuka kalkulator EDSS online dalam bahasa Rusia, yang memungkinkan Anda menghitung skor EDSS secara otomatis (tangkapan layar dari situs web http://edss.ru).
Sebagai alat dan referensi ahli, aplikasi ini berguna bagi ahli saraf yang berspesialisasi dalam diagnosis dan pengobatan multiple sclerosis dan penyakit demielinasi lainnya dan yang menggunakan EDSS setiap hari. Untuk memperluas jangkauan pengguna, program ini tersedia dalam 3 bahasa (Inggris, Rusia, Jerman), dan antarmukanya juga mudah digunakan baik di layar komputer maupun smartphone. Kalkulator EDSS mendapat Sertifikat Pendaftaran Negara Program Komputer No. 2016610500 tanggal 13 Januari 2016.
Menurut patogenesis multiple sclerosis, gambaran klinis rinci didominasi oleh gejala polimorfik kerusakan sistem saraf pusat akibat kerusakan inflamasi dan neurodegeneratif pada jalur, terutama dengan berkembangnya selubung mielin penghantar cepat: saluran optik, saluran piramidal, saluran serebelar, fasikulus longitudinal posterior, serat asosiatif belahan otak, kolom posterior otak sumsum tulang belakang, dll. Jadi, dalam status neurologis, berbagai kombinasi kerusakan asimetris pada saraf optik (neuritis optik dengan kemungkinan atrofi parsial berikutnya), disfungsi saraf okulomotor(berbagai jenis strabismus, penglihatan ganda, refleks patologis gerakan mata berupa nistagmus), sindrom pseudobulbar, paresis sentral dan kelumpuhan dengan spastisitas, gejala serebelar (kegoyahan dalam posisi berdiri dan berjalan, gemetar pada anggota badan, kelambatan dan kelangkaan bicara, penurunan tonus otot ), berbagai varian hiperkinesis gemetar (tremor kepala, badan, anggota badan), gangguan sensorik, disfungsi organ panggul (retensi urin, urgensi, konstipasi, inkontinensia), kompleks gejala kognitif-emosional (gangguan berpikir abstrak, perhatian, peningkatan mood, penurunan kritik dan kritik diri).
Kerusakan saraf kranial
Neuritis optik sering berkembang sebagai satu-satunya atau salah satu manifestasi dari eksaserbasi multiple sclerosis berikutnya dan biasanya dimanifestasikan oleh penurunan ketajaman penglihatan unilateral. Penglihatan biasanya pulih sebagian atau seluruhnya dalam periode yang bervariasi - dari beberapa hari hingga beberapa bulan, namun dengan seringnya neuritis berulang, hal ini akhirnya berkembang. atrofi parsial saraf optik dengan cacat penglihatan permanen yang lebih atau kurang jelas (yang, bagaimanapun, biasanya tidak mencapai kebutaan total)
Dari orang lain saraf kranial Otot okulomotor paling sering terkena. Selain kerusakan langsung akibat proses demielinasi pada area intrastem saraf itu sendiri, kelainan okulomotor sering disebabkan oleh kerusakan fasikulus longitudinal posterior di batang otak dengan perkembangan oftalmoplegia internuklear unilateral atau bilateral (diplopia pada pandangan lateral, sedangkan ketidakmampuan untuk menambahkan bola mata pada sisi lesi diamati, dan nistagmus horizontal pada mata yang diabduksi). Gejala multiple sclerosis yang sangat umum adalah nistagmus, yang dapat muncul di hampir semua varian tergantung pada lokasi fokus demielinasi. Misalnya, nistagmus horizontal, seringkali dengan komponen berputar, dikaitkan dengan kerusakan batang otak, monokular - dengan keterlibatan otak kecil dalam prosesnya, dan vertikal - dengan kerusakan pada bagian mulut batang otak. Dengan adanya nistagmus, pasien sering mengeluhkan penglihatan kabur atau ilusi benda bergetar (oscillopsia).
Gejala dari pasangan saraf kranial V dan VII yang berhubungan dengan kerusakan pada serabut yang membentuknya di batang otak juga sering terjadi. Sehingga terjadi kerusakan pada bagian intrastem saraf wajah memanifestasikan dirinya paresis perifer otot wajah, yang dalam beberapa kasus merupakan bagian dari sindrom hemiplegik bergantian. Ciri-ciri kerusakan saraf wajah pada multiple sclerosis adalah tidak adanya tanda-tanda kerusakan parah, ketidakstabilan gejala, dan kombinasi yang sering dengan kerusakan pada CN lainnya. Jika iritasi pada serabut saraf wajah mendominasi, miokemia wajah atau hemispasme wajah dapat terjadi. Mengalahkan saraf trigeminal dapat bermanifestasi sebagai neuralgia atau gangguan sensitivitas pada wajah dan paresis otot pengunyahan.
Kerusakan hubungan inti vestibular dengan struktur batang otak lainnya dan otak kecil dimanifestasikan oleh pusing sistemik, disertai mual dan muntah; dengan kerusakan simultan pada serat-serat milik bagian pendengaran dari pasangan VIII CN, tinnitus dan/atau gangguan pendengaran mungkin terjadi ( gejala terkini bukan merupakan manifestasi umum dari multiple sclerosis).
Kerusakan pada bagian intra-batang saraf kelompok bulbar menyebabkan perkembangan kelumpuhan otot-otot langit-langit lunak, faring, laring dan lidah, yang dimanifestasikan oleh disartria, disfagia, dan disfonia, yang, bagaimanapun, lebih sering terjadi. konsekuensi dari lesi supranuklear, mis. terjadi sebagai bagian dari kelumpuhan pseudobulbar, disertai dengan tawa atau tangisan yang hebat.
Sindrom Piramida (halpertahanan saluran piramidal)
Gejala kerusakan saluran piramidal merupakan manifestasi paling umum dari multiple sclerosis dan penyebab utama kecacatan pada pasien. Tergantung pada lokasi lesi, pasien mungkin mengalami mono-, hemi-, tri- dan tetraparesis sentral, tetapi paraparesis bagian bawah adalah karakteristik paling umum dari MS. Paresis biasanya disertai spastisitas, peningkatan propriofleksi, klonus kaki, dan tempurung lutut, patologis tanda berhenti(biasanya tipe ekstensor) dan penurunan refleks kulit, terutama refleks perut. Namun, kombinasi sering kali diamati paresis sentral dengan hipotonia otot yang parah (karena kerusakan pada otak kecil dan/atau konduktor sensorik dalam) atau dengan distonia, dalam kasus seperti itu propriorefleks dapat berkurang atau bahkan tidak ada.
Kerusakan pada jalur sensorik
Gangguan sensorik diamati pada lebih dari 80% pasien dengan multiple sclerosis. Paling gejala yang sering terjadi bahwa pasien dengan multiple sclerosis yang muncul selama pemeriksaan adalah perasaan mati rasa, terbakar, dan sensasi “merangkak.” Gangguan ini seringkali bersifat tidak stabil dan seringkali disertai dengan sensasi menyakitkan. Gangguan sensitivitas dapat bersifat konduktif atau, yang lebih jarang, segmental. Gangguan sensitivitas mosaik sering diamati. Untuk multiple sclerosis, gangguan sensitivitas dalam, khususnya getaran, dan sensasi otot-artikular adalah tipikal, yang disertai dengan perkembangan ataksia sensitif dan paresis sensitif. Saat melokalisasi fokus demielinasi di sumsum tulang belakang, terutama di dalam kolom posterior, gejala Lhermitte mungkin terjadi - terjadinya, ketika kepala dimiringkan, sensasi paroksismal arus listrik mengalir di sepanjang tulang belakang, kadang-kadang menjalar ke anggota badan.
Gangguan otak kecil
Gangguan serebelar pada multiple sclerosis dapat diwakili oleh ataksia statis dan dinamis, dis dan hipermetri, asinergia, kesalahan dalam tes koordinasi, pemindaian ucapan dan megalografi, penurunan tonus otot, dan gaya berjalan ataksia. Tremor niat sering diamati; jika terjadi kerusakan pada serat yang menghubungkan dentate dan inti merah, tremor Holmes berkembang (tremor istirahat, yang meningkat dalam kondisi postural dan ketika mencoba gerakan yang disengaja, diubah menjadi gerakan tak sadar skala besar yang dapat menyebar ke kepala dan batang tubuh. Dengan kerusakan pada vermis serebelar, selain ataksia statis yang parah, tremor aksial pada kepala dan/atau batang tubuh (titubasi) mungkin terjadi [Averyanova L.A., 2014].
Gangguan panggul
Pada sebagian besar pasien dengan multiple sclerosis, terutama dengan kerusakan sumsum tulang belakang, pada tahap penyakit tertentu, terjadi disfungsi organ panggul. Akibatnya, fungsi sinkron detrusor dan sfingter terganggu Kandung kemih: hiper atau arefleksia detrusor, disinergi detrusor-sfingter.
Gejala hiperrefleksia detrusor meliputi frekuensi buang air kecil, urgensi, dan inkontinensia urin. Arefleksia detrusor - kurangnya keinginan untuk buang air kecil, kandung kemih penuh dan inkontinensia urin, kesulitan buang air kecil dengan aliran yang lamban, perasaan pengosongan kandung kemih yang tidak tuntas. Dissinergi detrusor-sfingter ditandai dengan pengosongan kandung kemih yang tidak tuntas dengan sisa urin (kemungkinan berkembangnya komplikasi inflamasi), aliran urin yang terputus-putus, retensi urin, disertai nyeri pada perut bagian bawah dan perineum.
Disfungsi rektum lebih jarang diamati dibandingkan patologi buang air kecil. Mereka biasanya diwakili oleh konstipasi, kurang lebih persisten, lebih jarang oleh keinginan mendesak untuk mengosongkan usus dan inkontinensia tinja (ketika fokus demielinasi terlokalisasi di bagian lumbosakral sumsum tulang belakang).
Gangguan pada organ panggul pada pria biasanya disertai dengan disfungsi seksual(gangguan ereksi dan ejakulasi).
Gangguan kognitif dan psikoemosional
Gangguan fungsi mental dan intelektual-mnestik sebagai akibat dari multiple sclerosis itu sendiri atau sebagai reaksi psikologis penyakit ini sering dicatat. Mereka dapat diwakili oleh gangguan emosional dan afektif: depresi, euforia, keadaan seperti neurosis, dan yang lebih jarang, psikosis. Pada beberapa pasien dengan multiple sclerosis, serangan panik. Dalam varian perjalanan penyakit yang lebih ringan, suasana hati yang labil, aksentuasi karakteristik kepribadian bawaan, sikap apatis atau keadaan kecemasan. Seiring dengan itu, gangguan kognitif dapat berkembang: gangguan memori, perhatian, berpikir abstrak, penurunan kecepatan berpikir, dan kecepatan penilaian informasi. Ketika penyakit ini berkembang, demensia ringan atau bahkan sedang dapat berkembang.
Sindrom ini sangat khas dari multiple sclerosis kelelahan kronis- kelelahan fisik yang cepat disertai kebutuhan untuk sering istirahat, kelelahan emosional, tidak mampu menunggu lama, motivasi terbatas, mengantuk. Ciri khas sindrom ini pada multiple sclerosis adalah kelelahan pasien tidak sebanding dengan stres fisik atau stres lainnya.
Merupakan kebiasaan untuk membedakan empat jenis utama MS.
Tentu saja tipe kambuh-remisi
Multiple sclerosis yang kambuh dan kambuh ditandai dengan adanya eksaserbasi yang dapat diidentifikasi dengan jelas pemulihan penuh atau dengan konsekuensi dan defisiensi sisa, periode antara eksaserbasi ditandai dengan tidak adanya perkembangan penyakit. Ini yang paling banyak pilihan umum multiple sclerosis, ini menyumbang 80 hingga 90% dari semua kasus penyakit ini.
Progresif sekundertipe aliran
Sklerosis multipel progresif sekunder ditandai dengan permulaan perkembangan setelah perjalanan awal yang kambuh-remisi, dengan atau tanpa eksaserbasi sesekali, remisi ringan, atau periode stabil. Jangka waktu dari timbulnya penyakit hingga timbulnya tahap perkembangan bervariasi dan rata-rata dapat berkisar antara 9 hingga 20 tahun atau lebih.
Progresif primertipe aliran
Sklerosis multipel progresif primer Ditandai dengan perkembangan sejak awal penyakit, kadang-kadang terjadi periode stabil atau perbaikan kecil sementara. Bentuk yang lebih jarang ini menyumbang hingga 10% dari seluruh kasus penyakit ini.
Jenis kursus progresif-berulang
Multiple sclerosis yang kambuh secara progresif ditandai dengan perkembangan sejak awal penyakit, dengan eksaserbasi akut yang jelas, dengan atau tanpa pemulihan penuh, periode antar eksaserbasi yang ditandai dengan perkembangan berkelanjutan. Kursus ini diamati pada sebagian kecil pasien dengan penyakit progresif primer.
Dalam hal ini, eksaserbasi multiple sclerosis berarti perkembangan gejala neurologis baru atau intensifikasi yang sudah ada, khas dari kerusakan demielinasi inflamasi akut pada sistem saraf pusat, yang berlangsung setidaknya 24 jam, tanpa adanya demam atau proses infeksi. Gejala eksaserbasi multiple sclerosis dapat bersifat konstan atau paroksismal (banyak episode gangguan paroksismal selama setidaknya 24 jam). Kriteria eksaserbasi multiple sclerosis pada EDSS biasanya mencakup peningkatan 1 poin pada minimal 2 sistem fungsional, atau peningkatan 2 poin pada 1 sistem fungsional, atau peningkatan skor EDSS minimal 0,5 poin. Dua eksaserbasi multiple sclerosis dianggap terpisah jika interval waktu antara selesainya eksaserbasi pertama dan berkembangnya eksaserbasi kedua setidaknya 30 hari. Perkembangan penyakit biasanya dipahami sebagai peningkatan bertahap dalam derajat kelainan neurologis selama 1 tahun atau lebih.
Seiring dengan varian aliran yang diakui oleh sebagian besar peneliti, beberapa varian aliran tambahan terkadang diidentifikasi. Misalnya, penyakit multiple sclerosis yang jinak dengan perkembangan gejala neurologis minimal selama 10 tahun atau lebih, penyakit yang bersifat sementara-progresif (gambar).
Menggambar. Jenis multiple sclerosis (MS). “Klasik”: RR MS - perjalanan penyakit multiple sclerosis yang kambuh-remisi; SPT MS adalah penyakit multiple sclerosis progresif sekunder; PPT MS adalah penyakit progresif utama dari multiple sclerosis; PRT MS adalah penyakit multiple sclerosis yang kambuh secara progresif. Tambahan: DT MS - perjalanan penyakit multiple sclerosis yang jinak; TPT MS adalah penyakit multiple sclerosis yang bersifat sementara-progresif. Diadaptasi dari.
DI DALAM tahun terakhir karena kebutuhan untuk lebih mencerminkan pemahaman modern tentang patogenesis multiple sclerosis, serta dengan tujuan menyebarkan istilah CIS secara luas dan kebutuhan untuk memperhitungkan tidak hanya aktivitas klinis, tetapi juga aktivitas MRI dari penyakit ini, tipe klasik aliran tersebut direvisi pada tahun 2013. Definisi fenotip aliran baru dan hubungannya dengan aliran tradisional disajikan pada gambar.
Menggambar. Definisi baru tentang jenis multiple sclerosis. Pembagian jenis perjalanan menjadi relaps-remisi dan tetap progresif. Definisi kekambuhan dan perkembangan tidak berubah, namun fenotip CIS dan deskripsi “aktivitas” telah ditambahkan, yang berarti adanya eksaserbasi klinis atau peningkatan kontras, lesi T2 baru atau jelas membesar pada MRI, yang mana dilakukan minimal setahun sekali. (jelas, CIS aktif berubah menjadi fenotip MS yang kambuh). Diadaptasi dari Lublin F.D., Reingold S.C., Cohen J.A. dkk., 2014.
Tahapan perkembangan sementara
Pengenalan istilah secara luas " sindrom multiple sclerosis yang terisolasi secara klinis“(KIS RS), lalu istilah” Sindrom multiple sclerosis yang terisolasi secara radiologis"(RIS MS) menjadi dasar untuk mengembangkan konsep tahapan temporal perkembangan multiple sclerosis. CIS dipahami sebagai episode pertama gangguan neurologis yang disebabkan oleh lesi demielinasi inflamasi pada sistem saraf pusat, yang, bagaimanapun, tidak memenuhi kriteria diagnostik formal untuk multiple sclerosis yang kambuh-remisi, biasanya karena kurangnya kriteria untuk penyebarannya. waktu. Tentu saja, sangat penting untuk melakukan secara menyeluruh perbedaan diagnosa dan pengecualian penyebab lain dari kerusakan SSP tersebut. CIS dapat bersifat mono atau multifokal, mono atau polisimptomatik. Varian monofokal CIS yang paling umum adalah neuritis optik, mielopati transversal tidak lengkap, berbagai sindrom batang otak, dan lesi fokal hemisfer. Sampai saat ini, tidak ada satu pun cara yang dapat diandalkan, yang dapat membantu menentukan apakah (dan kapan) CIS dapat berkembang menjadi multiple sclerosis, meskipun banyak biomarker dan faktor prognostik berbeda yang telah diusulkan.
Adapun istilah “sindrom terisolasi secara radiologis” (RIS), mengacu pada perubahan yang tidak sengaja terdeteksi pada MRI, khas dari multiple sclerosis, namun tidak ada manifestasi klinisnya. Untuk menetapkan bahwa suatu subjek menderita RIS, kriteria berikut harus dipenuhi.
- A. Ciri-ciri perubahan fokus pada materi putih otak menurut MRI:
- lesi berbentuk bulat telur, berbatas tegas, dan homogen Corpus callosum atau tanpa itu;
- ukuran lesi hiperintens T2 lebih dari 3 mm dan memenuhi kriteria Barkov (setidaknya 3 dari 4) dalam hal penyebaran dalam ruang;
- kelainan materi putih tidak mengikuti pola vaskular;
- B. Tidak ada riwayat relaps-remisi gejala klinis disfungsi neurologis;
- B. Kelainan MRI tidak berhubungan dengan gangguan yang nyata secara klinis dalam fungsi sosial, pekerjaan, atau umum;
- D. Kelainan MRI tidak berhubungan langsung dengan paparan zat (obat-obatan, racun rumah tangga) atau kondisi medis;
- E. Fenotip MRI tidak konsisten dengan leukoaraiosis atau kelainan white matter yang meluas tanpa keterlibatan corpus callosum;
- E. Tidak dapat dijelaskan oleh proses patologis lainnya.
Risiko transformasi RIS menjadi CIS tidak diketahui secara pasti, namun risikonya meningkat jika terdapat lesi tulang belakang. Dengan demikian, RIS secara de facto adalah bentuk subklinis dari multiple sclerosis, berdasarkan hal ini, tahapan temporal penyakit dapat direpresentasikan sebagai urutan berikut: RIS → CIS → multiple sclerosis yang kambuh → multiple sclerosis progresif sekunder.
Fenotipe spesifik dari multiple sclerosis
Ada beberapa varian multiple sclerosis, yang berbeda dari kasus biasa baik dalam perjalanan penyakitnya atau dalam MRI (atau gambaran patomorfologinya).
penyakit Marburg
penyakit Marburg- varian ganas dari multiple sclerosis. Penyakit ini ditandai dengan serangan akut dengan kerusakan dominan pada batang otak, perkembangan penyakit yang cepat, dan tidak adanya remisi. Tidak dapat diubah kelainan saraf meningkat dengan sangat cepat, dan setelah waktu yang singkat pasien sudah mengalami kesulitan yang berhubungan dengan pergerakan dan perawatan diri (skor 6 poin atau lebih pada skala EDSS 3 tahun atau lebih awal sejak timbulnya penyakit). Dengan demikian, penyakit ini ditandai dengan timbulnya akut, perjalanan penyakit yang parah dengan timbulnya gangguan fungsional yang parah dengan cepat, hingga akibat yang fatal. MRI menunjukkan beberapa fokus demielinasi dengan berbagai ukuran, termasuk yang besar, dengan area edema perifokal yang tumpang tindih. Lesi ditandai dengan peningkatan kontras dan lokalisasinya di batang otak.
Sklerosis konsentris Balo
Sklerosis konsentris Balo- varian multiple sclerosis yang relatif jarang dan progresif cepat pada orang muda, di mana terdapat pembentukan fokus demielinasi besar di materi putih belahan otak, terkadang melibatkan materi abu-abu. Lesi terdiri dari area demielinasi lengkap dan parsial yang bergantian, terletak secara konsentris atau kacau, yang menciptakan gambaran patomorfologi yang khas, dalam banyak kasus divisualisasikan oleh MRI (plak diwakili oleh area konsentris bergantian). Dalam beberapa kasus, penyakit ini mungkin memiliki perjalanan penyakit yang relatif jinak, terutama dengan terapi denyut nadi yang tepat waktu dengan glukokortikoid.
Sklerosis multipel pseudotumor dicirikan Gambaran klinis proses menempati ruang secara subakut, biasanya lokalisasi serebral; dicatat pada pasien dengan multiple sclerosis yang pasti. Kadang-kadang proses seperti itu mungkin terjadi pada awal proses demielinasi. Dalam beberapa kasus, sindrom pseudotumor bisa kambuh. Sejumlah ciri (misalnya, sifat akumulasi kontras dalam bentuk cincin terbuka) memungkinkan untuk membedakan opsi ini dari lesi mirip tumor pada sistem saraf pusat, namun, dalam banyak kasus hal ini diperlukan. untuk melakukan PET, metode MRI khusus, atau mempelajari spesimen biopsi.
Saat ini, konsep sindrom terisolasi secara radiologis [RIS] dan sindrom terisolasi secara klinis [CIS] telah diperkenalkan ke dalam praktik klinis (Anda dapat membaca tentang RIS).
Peningkatan yang ada dan pengenalan metode neuroimaging baru, serta pengembangan kriteria diagnostik baru untuk multiple sclerosis (MS) telah memungkinkan untuk secara memadai deteksi dini. Manifestasi klinis MS tidak selalu bertepatan dengan waktu timbulnya penyakit. Pada sekitar 90% kasus MS, episode pertama demielinasi terjadi dalam bentuk apa yang disebut “sindrom terisolasi secara klinis”, ketika tidak ada tanda-tanda “penyebaran dalam waktu”, dan tanda-tanda “penyebaran dalam ruang” tidak ada. ada atau tidak ada.
Sindrom terisolasi secara klinis ( CIS) [saat ini didefinisikan sebagai] adalah gejala monofasik (yaitu, untuk pertama kalinya dengan onset yang relatif cepat), atau lebih tepatnya, episode klinis individual yang disebabkan oleh penyakit demielinasi inflamasi. "CIS" memiliki sinonim - "episode demielinasi pertama" (atau "episode demielinasi pertama").
Ingat! CIS ditandai dengan terbentuknya gejala neurologis dalam waktu 2 - 3 minggu tanpa ada gejala apa pun alasan yang jelas dan tanpa adanya demam. Fitur karakteristik CIS adalah regresi gejala.
Manifestasi CIS yang paling umum adalah neuritis retrobulbar unilateral, neuralgia trigeminal, mielitis transversal, tanda Lhermitte, oftalmoplegia internuklear bilateral, disartria/ataksia paroksismal, kejang tonik paroksismal, atau gangguan sensorik.
(! ) Kita tidak boleh lupa bahwa CIS tidak selalu merupakan manifestasi pertama dari MS, namun dapat menjadi manifestasi penyakit seperti tumor otak atau sumsum tulang belakang, spondylosis serviks, vaskulitis serebral, sarkoidosis, ensefalopati mitokondria, dll.
Gejala yang terdeteksi selama CIS berfungsi sebagai tanda objektif [klinis] dari satu atau lebih fokus demielinasi di otak atau sumsum tulang belakang (dalam 50-70% kasus CIS, beberapa fokus demielinasi subklinis sudah terdeteksi pada MRI pertama); kadang-kadang dengan CIS monosimtomatik, fokus demielinasi yang “diam” secara klinis juga dapat diidentifikasi (yaitu, tanda-tanda lesi multipel pada sistem saraf pusat juga terdeteksi, yang menegaskan penyebaran dalam ruang). Jadi, pada CIS, pasien mungkin datang dengan kombinasi gejala neurologis dan temuan MRI yang berbeda; Selain itu, meskipun terdapat kemungkinan untuk mendeteksi beberapa manifestasi klinis/paraklinis (CIS) secara bersamaan, namun penyebarannya dari waktu ke waktu tidak akan terlihat jelas. Dalam hal ini, di klasifikasi modern Jenis (varian) CIS berikut ini dibedakan:
jenis 1
- secara klinis monofokal; setidaknya 1 lesi MRI tanpa gejala;
jenis 2
- secara klinis multifokal; setidaknya 1 lesi MRI tanpa gejala;
jenis 3
- secara klinis monofokal; MRI mungkin tanpa patologi; tidak ada lesi MRI tanpa gejala;
jenis 4
-secara klinis multifokal; MRI mungkin tanpa patologi; tidak ada lesi MRI tanpa gejala;
jenis 5
- Tidak ada temuan klinis yang menunjukkan penyakit demielinasi, namun terdapat temuan MRI yang menunjukkan.
Dengan demikian, Kriteria untuk “CIS” bukanlah isolasi gejala neurologis klinis semiotik-topik (sindrom), tetapi (yaitu gejala) “sementara” A Saya terbatas” - monofasik (yaitu, tidak adanya tanda-tanda penyebaran dari waktu ke waktu); CIS dapat bersifat monofokal atau multifokal, tetapi selalu tanpa tanda-tanda penyebaran dari waktu ke waktu, mis. selalu terbatas waktu - monofasik.
Sulit untuk memprediksi apakah MS akan berkembang setelah episode pertama, namun kriteria MacDonald yang saat ini digunakan (karena meluasnya penggunaan MRI dan meningkatnya perannya dalam diagnosis MS) memungkinkan persentase tertentu kasus CIS untuk berkembang. menegakkan diagnosis pasti MS sebelum berkembangnya serangan klinis kedua. C.Dalton dkk. (2003) menemukan bahwa penggunaan kriteria McDonald memungkinkan diagnosis MS dua kali lebih banyak dalam tahun pertama setelah deteksi CIS, tanpa menunggu episode demielinasi kedua. Identifikasi 9 (sembilan) atau lebih lesi pada tomogram yang tidak mengakumulasi zat kontras merupakan tanda prognostik penting dari MS.
Catatan! Semakin rutin praktek klinis pada pasien yang menjalani pencitraan resonansi magnetik (MRI) untuk pemeriksaan indikasi seperti cedera otak traumatis atau migrain, patologi materi putih di pusat sistem saraf(SSP). Perubahan ini dapat bersifat nonspesifik (dijelaskan oleh ahli radiologi sebagai “objek cahaya tak dikenal”) atau sangat khas dari patologi demielinasi, dengan mempertimbangkan morfologi dan lokalisasinya di sistem saraf pusat. Diusulkan untuk menyoroti yang terakhir di “ sindrom terisolasi secara radiologis" (RIS), yang mendahului sindrom terisolasi secara klinis (CIS) dan merupakan manifestasi klinis pertama dari multiple sclerosis.
catatan .
Pierre Duquette dan Jolly Proulx-Therrien, Klinik Multiple Sclerosis, Rumah Sakit Pusat de l'Université de Montréal, Kanada
Sindrom yang terisolasi secara klinis dapat didefinisikan sebagai manifestasi timbulnya (pertanda) MS.
Diagnosis klinis MS memerlukan adanya dua kejadian yang terpisah waktu dan keterlibatan area berbeda pada sistem saraf pusat. Dengan munculnya MRI otak dan sumsum tulang belakang, kini dimungkinkan untuk mengidentifikasi individu yang berisiko terkena multiple sclerosis, karena ini menunjukkan sindrom yang terisolasi secara klinis. Berbagai penelitian telah mendefinisikan dengan lebih baik risiko “konversi” dari sindrom yang terisolasi secara klinis menjadi multiple sclerosis—bukti bahwa konversi pengobatan yang memodifikasi penyakit ke tahap sindrom yang terisolasi secara klinis menunda konversi MS dan timbulnya tahap progresif.
Ilmu pengetahuan Alam
Presentasi klinis dari tanda-tanda awal sangat bervariasi. Namun, biasanya orang dengan sindrom terisolasi secara klinis adalah orang dewasa muda Kaukasia ( umur rata-rata mulai muncul pada usia 30). Pada 46% kasus, sindrom (kerusakan) yang terisolasi secara klinis terletak di sumsum tulang belakang, lebih sering muncul dengan gejala sensorik dibandingkan gejala motorik. Saraf optik adalah tempat kedua yang paling umum, karena 21% orang dengan sindrom terisolasi secara klinis menderita neuritis optik akut. Tanda multifokal (melibatkan lebih dari satu tempat di sistem saraf pusat) ditemukan pada 23% kasus. Yang lainnya akan mengalami kerusakan pada batang otak, atau pada belahan otak. Setelah beberapa minggu, gejala-gejala ini hilang sebagian atau seluruhnya.
Riwayat alami jangka panjang orang-orang dengan sindrom terisolasi secara klinis kini lebih diketahui melalui observasi kelompok dengan sindrom terisolasi secara klinis yang diikuti hingga 20 tahun. Neuritis optik, seperti yang baru-baru ini dilaporkan oleh Optic Neuritis Study Group, dikaitkan dengan 50% risiko keseluruhan terkena MS 15 tahun setelah timbulnya penyakit. Di sisi lain, gejala serebelar atau multifokal dan pemulihan yang buruk biasanya berhubungan dengan prognosis yang buruk.
Neuritis optik dapat menyebabkan penglihatan kabur
Kebutaan sementara dan nyeri di belakang mata
Diagnosa
Karena sindrom yang terisolasi secara klinis mungkin merupakan awal dari multiple sclerosis, maka sangat penting untuk menyingkirkan kondisi lain. Hal ini dilakukan melalui anamnesis, pemeriksaan klinis, dan pemeriksaan darah (untuk menyingkirkan kemungkinan sistemik dan lainnya penyakit autoimun). Dua pemeriksaan utama adalah MRI otak dan sumsum tulang belakang, serta pemeriksaan cairan otak. MRI menunjukkan lesi inflamasi dengan gambaran yang konsisten dengan demielisasi pada 90% kasus. Lesi ini menimbulkan kecurigaan klinis terhadap multiple sclerosis dan berdampak pada risiko konversi menjadi RRMS dan, selanjutnya, menjadi SPMS. Sebuah penelitian terhadap 107 orang menyimpulkan bahwa 80% orang dengan sindrom terisolasi secara klinis dengan MRI abnormal, dan 20% dengan MRI normal, akan mengembangkan multiple sclerosis yang ditentukan secara klinis setelah usia 20 tahun. Jumlah kerusakan yang lebih besar membawa lebih banyak kerusakan berisiko tinggi Transformasi MS dan tahap awal perkembangan sekunder.
Sekitar 70 persen orang dengan sindrom yang terisolasi secara klinis pada akhirnya akan mengembangkan MS terlepas dari adanya lesi pada MRI. Di beberapa negara, pungsi lumbal dilakukan lebih jarang untuk menegakkan diagnosis multiple sclerosis yang pasti secara klinis dan jarang untuk sindrom yang terisolasi secara klinis.
Perlakuan
Steroid, biasanya metilprednisolon IV dosis tinggi, digunakan untuk mengobati eksaserbasi akut yang menyebabkan gejala baru atau memperburuk gejala yang sudah ada. Mengidentifikasi mereka yang berisiko tinggi terkena sindrom terisolasi secara klinis dan memperkenalkan terapi awal yang dapat memodifikasi penyakit adalah hal yang sangat penting.
Berbagai uji klinis dengan interferon beta telah membuktikan efektivitasnya dalam mengurangi tingkat kekambuhan dan menunda perkembangan penyakit. Interferon beta memiliki sifat anti inflamasi dan dapat meningkatkan integritas sawar darah otak.
Uji coba plasebo ini (subjek dalam penelitian yang tidak menjalani pengobatan aktif) menemukan bahwa semakin lama pengobatan ditunda, semakin besar risiko perkembangan kecacatan. Tiga uji klinis menunjukkan bahwa interferon beta dapat mengurangi risiko episode kedua sebesar 50% selama dua tahun. Faktanya, 40% orang dengan sindrom yang terisolasi secara klinis akan mengembangkan multiple sclerosis yang pasti secara klinis dalam waktu dua tahun. Jika terapi dimulai dua tahun setelah sindrom terisolasi secara klinis, risiko CDMS lebih tinggi bila dibandingkan dengan pasien yang menerima CDMS pengobatan dini(49% dari mereka yang mendapat pengobatan tertunda dibandingkan 36% dari mereka yang mendapat pengobatan dini, sebelum lima tahun. Mengidentifikasi mereka yang berisiko tinggi terkena sindrom terisolasi secara klinis dan memperkenalkan terapi pengubah penyakit sejak dini adalah hal yang sangat penting.
Hasil serupa juga dicapai pada orang dengan sindrom terisolasi klinis dan MS glatiramer asetat- bentuk sintetik protein mielin yang menyebabkan respons supresif terhadap limfosit yang reaktif terhadap antigen di sistem saraf pusat.
Natalizumab, antibodi monoklonal manusiawi yang mencegah infiltrasi limfosit teraktivasi melintasi sawar darah-otak di sistem saraf pusat, belum dicoba pada manusia dengan sindrom terisolasi secara klinis.
Kesimpulannya: sindrom terisolasi secara klinis sekarang diakui sebagai manifestasi awal dari multiple sclerosis dengan sindrom terisolasi secara klinis, mereka yang memiliki lesi inflamasi pada MRI otak atau sumsum tulang belakang, berisiko tinggi mengalami konversi dini menjadi MS yang teridentifikasi secara klinis, mungkin juga menjadi MS. tahap awal perkembangan sekunder. Mempelajari orang-orang ini dengan interferon beta atau glatiramer asetat memperlambat kejadian ini.
Obat-obatan modern dapat mengubah perjalanan penyakit serius ini
Michelle Maglioni membutuhkan waktu tiga tahun untuk memperjelas diagnosis multiple sclerosis.
Eksaserbasi pertamanya terjadi pada tahun 1988, ketika ia mengalami serangan mati rasa yang menakutkan di tubuh bagian bawah, dimulai dari punggung bawah. Kemudian dia memutuskan bahwa dia menderita pergeseran tulang belakang atau saraf terjepit karena gerakan tiba-tiba. Dia dirujuk ke ahli saraf, yang memastikan bahwa dia menderita herniasi diskus dan meresepkan terapi fisik. Setelah beberapa bulan, mati rasa itu hilang. Maglioni saat itu berusia 30 tahun, dia aktif bekerja di salah satu kota New York organisasi publik. Dia mencoba melupakan apa yang telah terjadi dari pikirannya.
Namun penyakit tersebut membalas dendam atas kurangnya perhatian, dan kembali terasa saat Michelle mengunjungi teman-temannya di Eropa. “Kali ini mereka menolak tangan kanan Dan kaki kiri", kenangnya. Sekembalinya ke rumah, dia menemui ahli saraf lain, yang secara resmi mendiagnosisnya menderita multiple sclerosis pada bulan Juni 2001. Sebulan kemudian, dia mulai rutin mengonsumsi obat pemodifikasi penyakit baru yang terbukti mampu memperlambat perkembangan multiple sclerosis.
Beruntung dengan diagnosisnya
Anehnya, Maglioni menganggap dirinya beruntung. “Selama waktu yang berlalu dari diagnosis hingga dimulainya pengobatan, saya mulai kehilangan penglihatan tepi, dia berkata. – Bagi saya itu bahkan lebih buruk dari segalanya gejala fisik yang aku punya." Setelah dua bulan pengobatan, penglihatan tepi pulih, dan beberapa gejala lainnya hilang. Masih ada beberapa gejala penyakit ini - misalnya sensasi kesemutan di telapak tangan kirinya - namun Michelle tahu bahwa keadaan bisa menjadi lebih buruk jika diagnosisnya tidak jelas dalam waktu yang lama.
Sampai saat ini, tidak menjadi masalah apakah Maglioni didiagnosis pada tahap awal atau akhir penyakitnya. “Kami tidak mendapatkan perawatan apa pun, dan yang secara teoritis bisa dia harapkan hanyalah asuransi dan asuransi tunjangan tenaga kerja"kenang Dr. Patricia Coyle, profesor neurologi di Universitas Negeri New York di Stony Brook, direktur Pusat pengobatan yang kompleks multiple sklerosis di Stony Brook.
Hari ini segalanya telah berubah. Para ahli kini sepakat bahwa penggunaan obat-obatan dasar untuk pengobatan multiple sclerosis (termasuk Avonex, Betaseron, Copaxone, Novantrone dan Rebif) memberikan peluang terbaik untuk menunda perkembangan penyakit, asalkan pengobatan dimulai sejak dini. Penelitian ilmiah terbaru menunjukkan bahwa efek perlindungan terbaik akan dicapai jika obat ini diberikan segera setelah episode klinis pertama (sindrom terisolasi secara klinis), meskipun diagnosis formal multiple sclerosis tidak dapat dibuat sampai pasien menderita setidaknya dua serangan penyakit. .
Apa itu “sindrom terisolasi secara klinis”?
Sindrom terisolasi secara klinis (CIS) dapat dianggap sebagai “serangan pertama” multiple sclerosis, jelas Dr. Coyle. Ini adalah eksaserbasi klinis tunggal, yang menunjukkan adanya perubahan demielinasi (penghancuran zat pelindung yang menutupi ujung saraf di otak dan sumsum tulang belakang). Misalnya, neuritis optik unilateral atau mati rasa pada satu sisi tubuh dapat dianggap CIS. Sindrom yang terisolasi secara klinis biasanya tidak disertai sindrom lain tanda-tanda klinis atau gejalanya, dan (seperti halnya Maglioni), ada banyak penjelasan lain yang bisa diberikan untuk mati rasa mendadak pada satu tangan atau penurunan penglihatan. Namun menurut Dr Coyle, jika dokter Anda mengesampingkan hal lain kemungkinan alasan, dan studi MRI menunjukkan adanya perubahan karakteristik, episode CIS harus menjadi alasan untuk mendiskusikan masalah ini dengan dokter kemungkinan tujuan terapi dasar melawan multiple sklerosis.
Manfaat pengobatan dini untuk multiple sclerosis
Menurut Dr. Coyle, penelitian menunjukkan bahwa orang muda yang hanya memiliki sindrom yang terisolasi secara klinis, namun memiliki perubahan tertentu pada MRI otak, memiliki risiko sangat tinggi terkena multiple sclerosis. “Ada tiga uji coba fase 3 yang besar dan independen, dan ketiganya menunjukkan prognosis yang lebih baik untuk pasien dalam kelompok ini yang menggunakan obat MS yang memodifikasi penyakit dibandingkan dengan plasebo,” katanya. Studi-studi ini, yang meneliti efek obat Avonex, Betaseron dan Rebif, menemukan bahwa penggunaan obat-obatan tersebut pada pasien yang pernah mengalami satu episode klinis membantu menunda timbulnya multiple sclerosis. Berapa lama efek perlindungan ini dapat bertahan masih harus ditentukan melalui penelitian ilmiah yang sedang berlangsung.
Ketika seseorang dengan multiple sclerosis mengembangkan “sindrom terisolasi secara klinis” (contohnya adalah mati rasa pada tubuh bagian bawah yang dialami Michelle Maglioni pada tahun 2001), itu berarti penyakit tersebut telah berkembang di otak selama beberapa waktu. John Richert, wakil presiden penelitian dan program di Multiple Sclerosis Society of America, membandingkan proses tersebut dengan gerakan lokomotif yang meluncur menuruni bukit. “Setelah dimulai, reaksi autoimun berkembang lebih jauh seperti kereta api yang melewati pegunungan. Jauh lebih mudah untuk mengeremnya di awal penurunan dibandingkan saat akselerasinya tidak terkendali,” katanya.
Memperlambat multiple sclerosis
Meskipun pengobatan belum dimulai setelah serangan pertama pada tahun 2001, Maglioni percaya bahwa memulai terapi dasar untuk multiple sclerosis, bahkan pada tahap pengobatannya, dapat “memperlambat” “lokomotif” penyakitnya. yang sudah mulai meningkat - menurut setidaknya untuk sementara waktu. “Sejak mulai mengonsumsi obat ini, saya tidak mengalami satu pun eksaserbasi yang jelas. Dan tidak ada plak baru di MRI selama dua tahun terakhir,” katanya. “Ini adalah harapan terbaik saya: obatnya bekerja sebagaimana mestinya – memperlambat perkembangan penyakit dan mencegah berkembangnya eksaserbasi.”
Namun multiple sclerosis gagal “memperlambat” aktivitas vital Maglioni. Saat ini dia adalah wakil presiden komunikasi untuk Multiple Sclerosis Society of America cabang New York. Dia aktif berpartisipasi dalam acara penggalangan dana, mengorganisir tim untuk berbaris melawan multiple sclerosis dan bahkan berenang sejauh tiga mil melintasi Hudson sebagai bagian dari kampanye untuk mengumpulkan uang untuk penelitian dan program lain tentang multiple sclerosis.
“Saya ingat apa yang saya rasakan saat pertama kali mendengar diagnosis saya - saya benar-benar hancur karenanya. Namun jika didiagnosis dengan multiple sclerosis dapat dianggap suatu keberuntungan, hal itu hanya terjadi pada zaman kita, ketika begitu banyak obat dasar telah diciptakan untuk mengubah perjalanan penyakit. Dan obat-obatan baru sedang dikembangkan, dan kini terdapat lebih banyak pengetahuan tentang penyakit ini dibandingkan 10 tahun yang lalu,” katanya. “Dokter sudah bisa melakukan banyak hal untuk mengendalikan penyakit kita, tapi kita yang mengidap penyakit ini harus bertindak bersama dengan mereka.”
