Salah satu kelainan bawaan - agenesis corpus callosum otak - terjadi sebagai akibatnya alasan genetik dan pengaruh buruk eksternal selama kehamilan. Anomali ini terjadi pada sejumlah kecil pasien, dan hanya pada 20% kasus disertai kelainan serius yang mengganggu kehidupan normal.
Corpus callosum merupakan simpul kecil yang terdiri dari saraf yang menghubungkan kedua lobus organ otak. Unsur organ utama sistem saraf ini berbentuk datar dan lebar. Dengan agenesis, tidak ada jaringan parut, tetapi alasan pastinya proses patologis Belum dapat menginstalnya.
Pembentukan otak yang tidak normal selalu merupakan kelainan bawaan; jarang sekali muncul. Dari segi morfologi, kegagalan terjadi sekitar 10-20 minggu kehamilan, saat jaringan ikat mulai terbentuk.
Kekuatan keparahan dan manifestasinya mungkin berbeda: perlengketan sama sekali tidak ada, atau agenesis parsial corpus callosum terdeteksi. Faktor-faktor yang berkontribusi terhadap perkembangan kondisi ini:
- perubahan kromosom, termasuk keturunan;
- mutasi spontan yang tidak diketahui penyebabnya;
- infeksi intrauterin akibat infeksi virus pada ibu;
- pengaruh zat narkotika dan obat-obatan;
- sindrom alkohol pada janin akibat kekerasan ibu;
- gangguan metabolisme pada wanita atau kekurangan nutrisi pada embrio.
Penyakit ini tunduk pada diagnosis intrauterin, namun keakuratan menentukan agenesis corpus callosum rendah.
Gejala klinis
DI DALAM masa kecil Agenesis corpus callosum terdeteksi, itu memanifestasikan dirinya hanya dalam kasus bentuk yang parah, karena disertai dengan gejala yang parah. Pada orang dewasa, agenesis corpus callosum ditemukan secara kebetulan, terutama selama pemeriksaan penyakit lain. Seringkali patologi ini ringan dan tidak menimbulkan kesulitan dalam hidup.
Pada beberapa bayi, penyakit ini terdeteksi pada usia 3-4 bulan, saat masalah perkembangan dimulai.
Agenesis corpus callosum dimanifestasikan oleh tanda-tanda pertama seperti: paru-paru serangan epilepsi, kejang dan kejang infantil. Gejala lain, beberapa di antaranya dapat dideteksi saat pemeriksaan intrauterin:
- perubahan proses pembentukan corpus callosum;
- atau mikroensefali;
- porencephaly, penyakit pada mantel otak;
- atrofi saraf pendengaran atau optik;
- sindrom perubahan jaringan tulang belakang, Aicardia;
- kista dan neoplasma lain di belahan otak;
- konvolusi yang bentuknya buruk;
- munculnya lipoma;
- lebih awal perkembangan seksual pada usia yang lebih tua;
- kelainan organ dalam;
- sering terjadi proses tumor di usus dan gangguan fungsi saluran pencernaan tanpa alasan yang jelas;
- perkembangan psikomotorik yang lambat;
- masalah somatik;
- koordinasi yang buruk, otot lemah, kelainan tulang.
Agenesis corpus callosum pada janin tidak menunjukkan tanda-tanda eksternal apapun.
Diagnostik
Paling sering digunakan untuk deteksi. Seorang spesialis dengan pengalaman dan pengetahuan yang memadai dapat secara akurat menentukan apakah seorang anak menderita agenesis corpus callosum. Teknik tambahan digunakan jika anomali bersifat parsial dan ringan.
Selain itu, pasien diberi resep MRI. Terkadang diperlukan tes darah yang menyertainya. Sangat sulit untuk membedakan agenesis dengan penyakit lain, namun untuk amannya, beberapa ahli menyarankan untuk mencari nasihat dari 2 dokter atau lebih untuk mendapatkan gambaran pendapat yang lebih lengkap.
Apakah patologinya dapat disembuhkan - video
Pengobatan modern tidak dapat menyembuhkan agenesis, tetapi ada metode untuk memperbaiki penyakit ini. Mereka dipilih secara terpisah untuk masing-masing kasus klinis. Dokter memperhitungkan kesejahteraan umum anak, serta tingkat keparahan agenesis corpus callosum.
Obat khusus digunakan untuk meredakan gejala. Namun, dokter yakin: sebagian besar metode tidak mampu meredakan gejala secara permanen. Obat ampuh digunakan untuk terapi:
- Fenobarbital. Mengurangi jumlah serangan kejang infantil.
- Benzidiazepin. Produk psikoaktif yang menghambat reaksi psikomotorik dan mengurangi jumlah kejang.
- Kortikosteroid. Diperlukan untuk memerangi serangan epilepsi.
- Neuroleptik. Digunakan untuk mengobati gangguan mental.
- Nootropik. Digunakan untuk memperbaiki fungsi otak.
- Diazepam. Memperbaiki gangguan perilaku.
- Neuropeptida. Meningkatkan komunikasi antar ujung saraf.
Selain obat-obatan, terkadang juga digunakan operasi untuk stimulasi saraf vagus. Untuk melakukan hal ini, generator pulsa listrik diperkenalkan.
Operasi semacam itu hanya mungkin dilakukan jika agenesis corpus callosum mengancam patologi akut organ-organ penting.
Pembedahan juga diresepkan jika metode terapi lain tidak membuahkan hasil. Generator dipasang di daerah subklavia. Setelah stimulator dipasang, anak sebaiknya mengunjungi dokter setiap beberapa bulan sekali. Keuntungan memasang stimulator agenesis corpus callosum adalah pengurangan jumlah serangan yang signifikan.
Pasien mentoleransi gejala apa pun dengan lebih baik, namun alat ini mungkin tidak efektif dalam beberapa situasi. Terkadang patologi menyebabkan skoliosis, dalam hal ini terapi olahraga dan fisioterapi diresepkan untuk pengobatan. Lebih jarang, operasi tulang belakang diperlukan untuk memperbaiki kondisi jaringan tulang.
Prognosis penyakit ini
Perkembangan agenesis parsial corpus callosum dalam kasus yang jarang menyebabkan patologi yang memperpendek umur pasien. Bentuk penyakit ini terjadi pada 80% kasus dan tidak disertai gejala parah. Koreksi neurologis, terapi olahraga, dan fisioterapi terkadang diperlukan.
Namun, bentuk yang jelas dan tingkat patologi rata-rata memicu berbagai gangguan. Dalam hal ini, tidak mungkin membicarakan prognosis yang baik. Paling sering, gangguan utama adalah masalah kecerdasan, perkembangan mental, patologi neurologis yang diucapkan. Pengobatan, terapi tradisional dalam hal ini tidak berpengaruh.
Meskipun hasil yang diperoleh menguntungkan, agenesis corpus callosum dianggap parah. kelainan saraf yang tidak dapat berhasil diperbaiki. Tidak mungkin untuk menentukan penyebab pasti atau faktor-faktor yang dapat mengurangi jumlah manifestasi patologi.
Agenesis corpus callosum adalah penyakit otak yang kompleks, mempengaruhi manusia hanya di panggung perkembangan embrio. Meskipun demikian, penyakit ini jarang ditemukan dan dalam banyak kasus tidak menimbulkan masalah bagi pasien. Waktu deteksi anomali sama sekali tidak mempengaruhi keberhasilan pengobatannya.
Corpus callosum adalah adhesi kuat dari belahan besar yang terlokalisasi di dalamnya. Patologi yang jarang namun kompleks adalah hipoplasia atau disgenesis corpus callosum, yang mempengaruhi pekerjaan dari tubuh ini. Alasan perkembangan patologi semacam itu mungkin berbeda, dan efektivitas terapi tergantung pada kompleksitas patologi dan gejala yang muncul.
Corpus callosum atau komisura mayor adalah sejenis akumulasi serabut saraf yang terlokalisasi di otak. Mereka menghubungkan kedua belahan otak, yang membentuk organ.
Selain itu, corpus callosum bertanggung jawab atas fungsi otak yang terkoordinasi, dan juga mendukung proses transmisi dan penerimaan impuls dari berbagai belahan otak. Komisura besar menghubungkan materi abu-abu yang terletak di belahan otak.
Corpus callosum merupakan struktur yang cukup padat dan berwarna putih. Bentuknya seperti struktur memanjang, yang panjangnya ditentukan oleh jenis kelamin dan usia pasien. Area lokalisasi komisura besar adalah celah memanjang otak manusia.
Zona lokalisasi corpus callosum merupakan area yang terletak di antara dua belahan otak. Ini berfungsi sebagai semacam konduktor neuron, dan karena itu proses vital berikut didukung dalam tubuh manusia:
- ekspresi perasaan
- gerakan aktif
- proses kognitif
Pernyataan bahwa dengan displasia corpus callosum terdapat keterbatasan yang tajam pada proses tersebut tidak sepenuhnya benar. Kondisi ini hanya terjadi pada bentuk penyakit yang rumit, dan adanya kelainan tersebut pada pasien dapat dilihat dengan mata telanjang.
Alasan berkembangnya hipoplasia corpus callosum belum sepenuhnya dipahami.
Pada saat yang sama, sebagian besar ahli berpendapat bahwa hal ini disebabkan oleh kegagalan genetik. Periode berbahaya ketika penyimpangan tersebut terjadi selama perkembangan janin dalam kandungan adalah bulan pertama kehamilan.
Selain itu, ada anggapan bahwa penyebab hipoplasia bisa berupa mutasi yang mempengaruhi proses pembentukan otak. Para ahli menganggap perempuan berisiko jika:
- minum alkohol selama kehamilan
- terkena radiasi
- menderita patologi seperti rubella, toksoplasmosis atau bentuk influenza yang rumit selama kehamilan
- terkena racun dalam tubuh
Disgenesis corpus callosum dianggap sebagai patologi yang jarang dan agak kompleks, yang didiagnosis pada setiap 10.000 bayi baru lahir.
Tanda dan bahaya penyakit
Hipoplasia corpus callosum pada bayi ditentukan terutama selama beberapa bulan pertama setelah lahir, namun dalam banyak kasus hal ini dapat dilakukan selama perkembangan intrauterin janin.
Dalam situasi di mana spesialis tidak dapat mengidentifikasi patologi sebelum kelahiran anak, selama beberapa tahun pertama bayi tidak akan menunjukkan kelainan perkembangan yang terlihat.
Hanya setelah beberapa tahun barulah orang tua dapat melihat kelainan perkembangan berikut pada bayinya:
- masalah pada organ penglihatan
- kelainan pada penciuman dan sentuhan
- tangisan samar
- kejang infantilisme
- serangan epilepsi
- masalah komunikasi
- sindrom kejang
- manifestasi yang disebabkan oleh hipotensi otot
Jika karena alasan tertentu hipoplasia corpus callosum tidak dapat didiagnosis pada masa kanak-kanak, maka hipoplasia tersebut pasti akan muncul pada orang dewasa. Gejala umum termasuk hipotermia, inkoordinasi, dan masalah memori visual dan pendengaran. Selain itu, gangguan intelektual, masalah perkembangan fisik dan berbagai gangguan neurologis sering didiagnosis.
Informasi lebih lanjut tentang struktur dan fungsi otak dapat dilihat pada video:
Displasia korpus kalosum otak merupakan penyakit yang paling sering didiagnosis selama perkembangan janin. Jika hal ini tidak dapat dilakukan, berarti tidak ada yang efektif perawatan medis Kedepannya muncul berbagai permasalahan di bidang neurologi.
Praktek medis menunjukkan bahwa sebagian besar pasien dengan patologi ini mengalami gangguan perkembangan intelektual sedang dan berat yang dikombinasikan dengan keterbelakangan mental dan perkembangan fisik. Selain itu, pada lebih dari separuh pasien dengan hipoplasia korpus kalosum otak, konsekuensi penyakit seperti keterbelakangan mental terdeteksi. Jika tidak disediakan bantuan yang efektif pasien dengan diagnosis seperti itu mungkin mengalami gangguan mental dan skizofrenia yang lebih serius.
Metode diagnostik
Seiring dengan hipoplasia corpus callosum, seorang anak mungkin menunjukkan sejumlah besar patologi yang berbeda, sehingga gejala tambahan mungkin muncul. Dalam kebanyakan kasus, patologi ini dapat ditentukan selama perkembangan intrauterin janin dengan bantuan.
Untuk mendapatkan gambaran klinis yang rinci atau ketika orang tua mengunjungi dokter spesialis, mereka mungkin akan diresepkan penelitian tambahan. Sebuah survei dilakukan, riwayat kesehatan pasien dipelajari dan adanya gejala yang merupakan karakteristik dari patologi tersebut diklarifikasi.
Untuk mengatur yang benar dan diagnosis yang akurat dapat ditugaskan:
- ensefalogram kepala
- penelitian lain di bidang ilmu saraf
Berdasarkan hasil penelitian, spesialis membuat kesimpulan tentang ada tidaknya patologi, dan, jika perlu, memilih perawatan yang diperlukan.
Metode terapi
Hingga saat ini, belum ada pengobatan efektif yang dapat menyembuhkan penyakit ini. Dokter terutama berjuang melawan gejala displasia corpus callosum, dan pasien dengan diagnosis ini memerlukan terapi berkelanjutan dan perawatan suportif.
Rencana perawatan dipilih oleh dokter secara individual tergantung pada tingkat keparahan kerusakan corpus callosum dan gejala penyakitnya. Praktek medis menunjukkan bahwa seringkali tidak ada hasil yang menguntungkan. Anak-anak dengan diagnosis ini berisiko tinggi terkena berbagai penyakit cacat mental dan skizofrenia.
Pengobatan patologi dilakukan dengan menggunakan intervensi terapeutik, yang dapat dibagi menjadi beberapa kelompok:
- efek simtomatik pada pasien
- resep pengganti dan pilihan pengobatan konservatif kegagalan kronis ginjal
Jika anomali yang bersifat struktural dan anatomis terdeteksi, maka mereka akan melakukan tindakan tersebut intervensi bedah. Praktek medis menunjukkan bahwa jika operasi dilakukan dengan benar dan profesional, efek terapi akan positif.
Paling sering, operasi dilakukan ketika komplikasi berbahaya pada organ vital manusia yang berhubungan langsung dengan corpus callosum. Peran penting Fakta bahwa intervensi bedah dilakukan tepat waktu juga berperan.
Ketika diagnosis seperti hipoplasia serebral ditegakkan, bayi akan membutuhkan bantuan dan dukungan orang tuanya. Di rumah, Anda dapat menggunakan rekomendasi berikut:
- pantau kondisi anak dan bila lelah biarkan ia istirahat sebentar, lalu lanjutkan pelajaran
- menggendong bayi dengan pose pesawat terbang yang memberikan efek menguatkan pada tubuh anak
- letakkan bayi berhadapan muka di dada Anda dan usap dia dari kepala ke bawah, yang memungkinkan Anda memindahkan berat badan dari kepala ke panggul
- Ketika seorang anak mengucapkan bunyi, bunyi tersebut harus diulangi dengan intonasi yang sama, dengan jeda singkat.
- saat bermain dengan mainan, Anda perlu memberi anak kesempatan untuk mengarahkan pandangannya ke mainan tersebut, perlahan-lahan menggerakkannya dari sisi ke sisi
Hipoplasia corpus callosum adalah patologi serius yang sering disertai dengan perkembangan patologi yang menyertainya. Orang tua harus bersabar dan memastikan untuk mendapatkan hasil yang baik.
Corpus callosum adalah sekelompok serabut saraf padat yang membagi korteks serebral menjadi kanan dan kiri. Ini menghubungkan bagian kanan dan kiri, sehingga menyediakan komunikasi antar belahan. Struktur ini mentransmisikan informasi motorik (motorik), sensorik dan kognitif antara belahan otak.
Sejarah penelitian
Corpus callosum untuk waktu yang lama tetap menjadi misteri anatomi manusia. Para ilmuwan tidak dapat menentukan secara pasti fungsi apa yang dimiliki bagian otak ini. Ngomong-ngomong, pada tahun 1981, ilmuwan yang menemukan corpus callosum menerimanya Penghargaan Nobel. Namanya Roger Sperry.
Operasi pertama pada corpus callosum ditujukan untuk mengobati epilepsi. Jadi, dengan memutus hubungan antar belahan otak, dokter sebenarnya menyembuhkan banyak pasien dari serangan epilepsi. Namun seiring berjalannya waktu, para ilmuwan memperhatikan terjadinya efek samping spesifik pada pasien tersebut - reaksi perilaku dan kemampuan berubah. Jadi, sebagai hasil percobaan, ditemukan bahwa setelah operasi yang mempengaruhi corpus callosum, seseorang hanya dapat menulis tangan kanan, dan menggambar hanya dengan tangan kiri. Sehingga corpus callosum yang fungsinya masih belum diketahui para ilmuwan, tidak lagi dibedah dalam operasi pengobatan epilepsi.
Beberapa tahun kemudian, para ilmuwan menemukan hubungan antara fokus corpus callosum dan perkembangan multiple sclerosis.
Corpus callosum: fungsi
Fungsi bagian otak ini cukup beragam dan penting. Corpus callosum adalah kumpulan serabut saraf terbesar di otak. Ini berisi sekitar 200 juta akson dan melakukan beberapa akson fungsi penting dalam organisme:
- Koneksi antar belahan otak.
- Pergerakan bola mata.
- Menjaga keseimbangan antara proses eksitasi dan inhibisi di korteks serebral.
- Persepsi taktil.
Lokalisasi
Secara spasial, bagian otak ini terletak di bawah belahan sepanjang garis tengah. Dari anterior ke posterior, corpus callosum dapat dibagi menjadi beberapa zona berbeda: genu, bagian tengah tubuh, badan, ujung posterior, dan splenium. Lutut, melengkung ke bawah, membentuk paruh, serta pelat rostral. Di atas, corpus callosum ditutupi lapisan tipis materi abu-abu.
Struktur lain dari bagian otak ini adalah pancaran. Untaian neuron berbentuk kipas meluas ke frontal, parietal, temporal dan lobus oksipital belahan otak.
Agenesis korpus kalosum
Dengan agenesis, corpus callosum otak tidak ada seluruhnya atau sebagian. Kelainan otak ini dapat disebabkan oleh sejumlah faktor berbeda, termasuk mutasi kromosom, faktor keturunan genetik, infeksi intrauterin, serta alasan lain yang belum sepenuhnya dipelajari oleh para ilmuwan. Individu dengan agenesis corpus callosum mungkin mengalami gangguan kognitif dan komunikasi. Mereka juga kesulitan memahaminya pidato lisan dan pedoman sosial.
Namun, mengingat fungsi yang dilakukan oleh corpus callosum di otak, bagaimana orang yang tidak memilikinya sejak lahir dapat hidup? Bagaimana interaksi antara belahan otak kanan dan kiri? Para ilmuwan telah menemukan aktivitas otak saat istirahat Orang yang sehat praktis tidak berbeda dengan orang yang didiagnosis menderita agenesis corpus callosum. Fakta ini menunjukkan bahwa otak dibangun kembali dalam kondisi ini, dan fungsi corpus callosum yang tidak ada dilakukan oleh area sehat lainnya. Bagaimana tepatnya dan melalui struktur apa proses ini dilakukan, para ilmuwan belum mengetahuinya.
Gejala agenesis corpus callosum
Meskipun diagnosis ini sangat jarang terjadi, para ilmuwan telah mempelajari gejalanya dengan baik. Beberapa manifestasi paling umum dari agenesis corpus callosum adalah:
- Atrofi (lengkap atau sebagian) saraf pendengaran dan (atau) optik.
- Formasi kistik di jaringan otak (porencephaly).
- Tumor jaringan ikat - lipoma.
- Gangguan paling langka pada perkembangan janin dalam kandungan adalah schizencephaly - celah otak.
- Penurunan signifikan pada ukuran otak dan tengkorak secara keseluruhan disebut mikroensefali.
- Berbagai patologi pada sistem pencernaan.
- Spina bifida.
- Gangguan struktur retina (sindrom Ecardi).
- Pubertas dini.
- Keterlambatan perkembangan psikomotorik.
Gangguan ini dan banyak kelainan lainnya dalam satu atau lain hal berkaitan erat dengan tidak adanya corpus callosum. Biasanya, mereka mengizinkan diagnosis dibuat dalam 1-2 tahun pertama kehidupan seorang anak. Konfirmasi akhir dari diagnosis adalah MRI otak.
Hipoplasia corpus callosum
Hipoplasia adalah diagnosis yang serius, namun untungnya cukup jarang. Intinya, ini, seperti agenesis, merupakan pelanggaran terhadap perkembangan jaringan otak intrauterin. Jika selama agenesis korpus kalosum otak sama sekali tidak ada, maka dengan hopoplasia otak tersebut kurang berkembang. Tentu saja pengobatan penyakit ini cara pengobatan modern mustahil. Terapi melibatkan serangkaian tindakan yang meminimalkan penyimpangan dalam perkembangan pasien. Ahli neuropsikologi merekomendasikan agar pasien secara teratur melakukan kompleks yang dirancang khusus Latihan fisik, mempromosikan pemulihan hubungan antar belahan otak, serta terapi gelombang informasi.
Dimorfisme seksual
Sejumlah ilmuwan Rusia dan asing percaya bahwa perbedaan cara berpikir dan reaksi perilaku antara pria dan wanita dikaitkan dengan perbedaan struktur dan ukuran corpus callosum. Oleh karena itu, Newsweek menerbitkan sebuah artikel yang menjelaskan sifat intuisi perempuan: perempuan memiliki corpus callosum yang sedikit lebih luas dibandingkan laki-laki. Fakta ini, menurut ilmuwan yang sama, juga menjelaskan fakta bahwa wanita, tidak seperti pria, mampu mengatasi beberapa hal berbagai tugas serentak.
Setelah beberapa waktu, sekelompok ilmuwan Perancis melaporkan bahwa, berdasarkan persentase ukuran otak, pria memiliki corpus callosum lebih besar dibandingkan wanita, namun para ilmuwan tidak menarik kesimpulan yang jelas. Meski begitu, semua ilmuwan hanya sepakat bahwa corpus callosum adalah salah satu komponen struktural terpenting yang menjalankan sejumlah fungsi vital.
Otak manusia adalah mekanisme biologis yang kompleks di mana proses terus menerus berlangsung yang menjamin fungsi vital tubuh.
Ini adalah sistem terpadu yang menerima, memproses, dan mengirimkan informasi ke seluruh organ, sel, dan jaringan. Hal ini terjadi berkat impuls yang terkonsentrasi di corpus callosum otak.
Apa itu corpus callosum: informasi umum
Corpus callosum otak (MC), atau komisura mayor, sebagaimana para ahli menyebut elemen ini, merupakan kumpulan serabut saraf.
Ini menyatukan dua bagian yang membentuk otak - kanan dan belahan kiri. Corpus callosum juga mengoordinasikannya 
operasi yang stabil, memastikan konsistensi dalam transmisi dan penerimaan sinyal dari setiap belahan bumi. Selain itu, corpus callosum menyatukan materi abu-abu di masing-masing belahan otak.
Formasinya merupakan struktur padat putih. Anatomi corpus callosum cukup kompleks - secara umum merupakan struktur memanjang dari depan ke belakang, yang panjangnya, tergantung pada usia dan jenis kelamin, berkisar antara 7 hingga 9 cm.
Lokasi komisura besar adalah celah memanjang otak manusia.
Penemuan bagian otak ini terjadi lebih dari 50 tahun yang lalu saat mencari cara untuk mengobati penyakit kompleks – dan masalah yang menyertainya. Penelitian lebih lanjut menunjukkan bahwa corpus callosum bertanggung jawab atas berbagai perilaku, menyebabkan dimorfisme seksual (perbedaan antar manusia) dan bertanggung jawab atas beberapa kemampuan dan kapabilitas yang dimiliki seseorang.
Anatomi dan fungsi
Corpus callosum ditutupi di bagian atas oleh lapisan kecil materi abu-abu otak, yang menjelaskan lapisan abu-abu di atasnya. Berdasarkan pemeriksaan visual, 3 bagian utama dapat dibedakan:
- batang tubuh (atau otak tengah);
- lutut (bagian otak yang terletak di depan);
- paruh atau splenium corpus callosum (bagian posterior).
Kecerahan komisura besar (bila dilihat pada foto atau bagian) disediakan oleh serat-serat yang terletak secara radial dan terletak di masing-masing belahan.
Bagian tengahnya jika dilihat tampak seperti tonjolan yang juga merupakan bagian terpanjang dari keseluruhan otak. Bagian posterior terlihat secara visual sebagai penebalan dibandingkan dengan bagian dan zona lain, yang terletak bebas di atas area otak yang berdekatan. Materi abu-abu diwakili oleh garis-garis dan terletak di atas.
Fungsi yang disediakan oleh corpus callosum:
- transfer informasi (impuls) yang penting untuk berfungsinya tubuh dari satu belahan bumi ke belahan bumi lainnya;
- pembentukan ciri-ciri utama yang menentukan kepribadian dan ciri-cirinya;
- keterampilan dasar (dasar, penentu) dan kemungkinan penerapannya sepanjang hidup seseorang;
- bekerja pada pembentukan lingkungan emosional dan pribadi.
Komisi besar sedang diserang...
Gangguan pada corpus callosum merupakan fenomena langka, terjadi pada 2% dari seluruh kasus. Dalam kasus penyakit pada corpus callosum, hal-hal berikut diamati:
- gangguan dengan sifat dan intensitas yang berbeda-beda, dimanifestasikan dalam bidang emosional, pribadi dan kognitif;
- masalah fisiologis pada fungsi anggota tubuh;
- masalah dengan bola mata dan visi secara umum.
Penyakit terkait berkembang - agenesis, hipoplasia dan displasia (disgenesis) korpus kalosum otak.
Agenesis: penyebab utama, gejala, pengobatan
Sebagai penyakit independen, ini adalah kelainan kompleks yang bersifat struktural. Jika hal ini terjadi, maka pasien mengalami gangguan hubungan asosiatif antara belahan otak kanan dan kiri, yang tidak diamati dalam keadaan normal, karena organ ini bertanggung jawab untuk menyatukan area-area ini.
Penyakit ini berkembang akibat adanya gangguan (kelainan) pada masa perkembangan. Jarang - sekitar 2%, bawaan, dimanifestasikan dalam ketidakhadiran seluruhnya atau sebagian ketika diperiksa dalam foto atau studi tentang formasi struktural ini.
Pembentukan MT tanpa patologi dimulai pada periode 10-20 minggu kehamilan - saat inilah awal diferensiasi jaringan dicatat.
Agenesis diekspresikan dengan tidak adanya komisura besar atau keterbelakangannya, terkadang hanya ada sebagian (tidak ada area spesifik). Dalam hal ini, formasi, jika kurang berkembang atau ada sebagian, disajikan dalam bentuk septa yang memendek secara signifikan atau kolom transparan pada kubah otak.
Faktor dan gejala yang memprovokasi
Ahli saraf dan ilmuwan modern tidak dapat secara akurat menyebutkan alasan utama yang mempengaruhi perkembangan patologi ini. Faktor utama yang dicurigai adalah:
- faktor keturunan (dalam 70% kasus, jika keluarga sudah mempunyai masalah serupa, masalah tersebut akan terulang kembali di generasi mendatang);
- perubahan dan mutasi genetik (termasuk kromosom);
- penataan ulang kromosom (selama pembentukan janin);
- perkembangan infeksi yang disebabkan oleh virus yang terjadi selama kehamilan (di dalam rahim, terutama berbahaya di dalam tahap awal);
- cedera;
- konsumsi zat yang memiliki efek toksik (beracun) pada tubuh atau janin yang sedang berkembang (termasuk paparan alkohol);
- konsekuensi dari minum obat ( efek samping atau komplikasi);
- gangguan kehamilan (defisiensi nutrisi pada janin selama perkembangan);
- pelanggaran proses metabolisme dalam tubuh wanita hamil.
Gejala utama yang menunjukkan adanya agenesis corpus callosum pada seseorang dan perlunya diagnosis segera yang memenuhi syarat:
Serangkaian tindakan
Perawatan paling sering dilakukan terapi obat. Termasuk mengonsumsi obat antiepilepsi, serta hormon kortikosteroid. Juga, dalam beberapa kasus, terapi olahraga (pendidikan jasmani dengan bias terapeutik) diindikasikan.
Displasia dan hipoplasia - MT yang salah atau kurang berkembang
Hipoplasia, atau, sebagaimana disebut juga penyakit ini, adalah patologi yang kompleks, selama perjalanan dan perkembangannya terjadi penurunan yang signifikan (nilainya diambil berdasarkan indikator biasa) volume otak dan, karenanya, juga corpus callosum.
Dalam kebanyakan kasus, bersamaan dengan diagnosis hipoplasia, kelainan lain juga diamati, termasuk perkembangan yang tidak tepat pada bagian corpus callosum saat ini (displasia atau disgenesis), perkembangan sumsum tulang belakang yang tidak mencukupi, keterbelakangan anggota badan dan sejumlah organ dalam. .
Penyebab dan klinik patologi
Penyebab utama gangguan perkembangan dan pengecilan ukuran (atau ketidakhadiran total) dari corpus callosum adalah satu atau beberapa kelainan bawaan. Faktor penyebab perubahan tersebut:
- Ketersediaan kebiasaan buruk pada wanita hamil (merokok, mengonsumsi obat-obatan narkotika atau alkohol);
- kemabukan;
- paparan radiasi (pengion);
- konsekuensi yang kompleks dan penyakit serius– rubella (didapat pada usia dewasa atau terutama selama kehamilan), influenza, toksoplasmosis.
Perhatian khusus harus diberikan pada tahap awal (1-2 trimester) kehamilan - selama pembentukan struktur otak.
Gejala penyakit:
- penurunan volume otak relatif terhadap nilai normal (gejala utama);
- perubahan struktur konvolusi otak yang biasa dan beberapa struktur (konvolusinya datar);
- perkembangan temporal dan yang tidak memadai lobus frontal otak manusia;
- pengurangan ukuran piramida - elemen medulla oblongata(berkembang);
- gangguan dan malfungsi yang teridentifikasi pada fungsi otak kecil;
- disfungsi batang otak (bagian otak);
- dalam banyak kasus terdapat gangguan intelektual;
- gangguan perkembangan fisik;
- kelainan neurologis dan kelainan khas;
- patologi talamus optik.
Keadaan pengobatan modern
Untuk hipoplasia tengkorak ukurannya lebih kecil dari yang biasanya dimiliki seseorang.
Meskipun pengobatan modern berkembang, tidak ada pengobatan yang berkualitas tinggi dan efektif untuk gangguan semacam itu. Gejala dapat diminimalkan.
Penting untuk diingat bahwa anomali ini menyebabkan penurunan angka harapan hidup. Ukuran pengaruh utama adalah minum obat.
Konsekuensi dari hipoplasia
Jika tindakan yang tepat tidak diambil pada tahap awal perkembangan dan pembentukan anomali, maka pada sebagian besar pasien di masa depan (sudah di masa kanak-kanak dan masa remaja) berbagai permasalahan di bidang neurologi akan diamati.
Selain itu, banyak pasien hipoplasia mengalami gangguan intelektual sedang dan berat, keterlambatan perkembangan, baik mental maupun fisik.
Jadi, menurut berbagai macam penelitian medis, pada tidak kurang dari 68-71% kasus diagnosis hipoplasia corpus callosum, terdapat akibat seperti. Selain itu, gangguan tersebut berujung pada munculnya gangguan jiwa yang lebih serius, seperti skizofrenia.
Konsekuensi dari disgenesis
Disgenesis corpus callosum dapat menyebabkan perubahan pada sistem otot dan kerangka secara keseluruhan. Ini adalah penyebab umum skoliosis.
Terjadi keterlambatan perkembangan mental dan psiko-emosional anak dan remaja. Gangguan intelektual juga diamati, masalah neurologis, keterlambatan perkembangan, sehingga pasien dalam banyak kasus memerlukan pengawasan terus-menerus dan perawatan intensif.
Jika tindakan diambil untuk menghilangkan manifestasinya, anak-anak dapat mempelajari keterampilan yang diperlukan, termasuk menguasai kurikulum sekolah sederhana.
Dalam sisa yang kering tapi penting
Dengan demikian, corpus callosum otak, meski berukuran kecil, memiliki pengaruh yang besar terhadap kehidupan seseorang. Memungkinkan pembentukan kepribadian, bertanggung jawab atas munculnya kebiasaan, tindakan sadar, kemampuan berkomunikasi dan membedakan objek.
Itulah mengapa sangat penting untuk menjaga kesehatan Anda selama kehamilan, karena gangguan metabolisme utama terbentuk selama periode ini. 
Kita tidak boleh lupa bahwa corpus callosum membentuk kecerdasan dan menjadikan seseorang berkepribadian. Terlepas dari segala upaya untuk mempelajari struktur ini, para ilmuwan belum mampu mengungkap semua rahasianya, dan oleh karena itu sangat sedikit metode untuk mengobati kelainan ini, jika ada, yang telah dikembangkan.
Yang utama adalah terapi obat Dan kompleks khusus latihan – terapi olahraga, yang memungkinkan Anda mempertahankan performa optimal perkembangan fisik. Tindakan untuk menghilangkan gejala gangguan harus segera diambil, jika tidak, perbaikan yang diinginkan mungkin tidak terjadi.
Agenesis dan disgenesis corpus callosum Bisa lengkap atau sebagian. Dalam kasus terakhir, bagian posterior biasanya hilang karena corpus callosum berkembang ke arah anteroposterior, meskipun agenesis anterior juga mungkin terjadi (Aicardi et al., 1987; Barkovich dan Norman, 1988b; Sztriha, 2005). Ada bentuk atipikal yang sulit dibedakan dengan holoprosencephaly (Barkovich, 1990). Agenesis corpus callosum relatif umum terjadi. Prevalensi pada populasi umum diperkirakan 3–7/1000 (Bedeschi et al., 2006).
Insiden yang diamati telah meningkat dengan diperkenalkannya CT dan MPT. Jeret dkk. (1987) mengidentifikasi 33 kasus dalam serangkaian 1447 CT scan.
Bahkan sekarang, diagnosis hanya dibuat pada pasien dengan gejala neurologis, jadi frekuensi sebenarnya tidak diketahui.
Ketiadaan komisura kalosal biasanya digantikan oleh dua ligamen memanjang, yang dikenal sebagai kumpulan longitudinal corpus callosum atau Probst, berjalan di sepanjang di dalam belahan bumi. Alur sering muncul di sisi dalam dengan susunan radial dan tanduk oksipital melebar, mempertahankan morfologi janinnya, yang disebut colpocephaly (Noorani et al., 1988). Kelainan terkait lainnya sering kali mencakup pembentukan kista di posterior ventrikel ketiga, berkomunikasi atau tidak berkomunikasi (Yokota et al., 1984, Griebel et al., 1995, Barkovich et al., 2001b) kelainan vermis serebelar dan batang otak, dan malformasi campuran SSP seperti heterotopia, anomali giral, atau sefalokel (Jeret et al., 1987; Barkovich dan Norman, 1988b; Serur et al., 1988).
Kista raksasa mungkin memiliki hasil yang baik meskipun ukurannya mengesankan (Lena et al., 1995; Haverkamp et al, 2002). Malformasi SSP ditemukan pada 33% pasien dengan agenesis lengkap dan 42% pada pasien dengan agenesis parsial (Bedeschi et al., 2006).
Kombinasi anomali inilah yang bertanggung jawab atas manifestasi klinis. Lipoma corpus callosum hampir selalu menyertai agenesis struktur ini (Zee et al., 1981; Vade dan Horowitz, 1992). Malformasi perifer merupakan karakteristik (Parrish et al., 1979). Kelainan mata sangat umum terjadi (Aicardi et al., 1987). Hipoplasia corpus callosum (Bodensteiner et al., 1994) mungkin merupakan bentuk minimal dari disgenesis callosal, namun lebih sering merupakan akibat dari hilangnya neuron kortikal.
Etiologinya bervariasi. Setidaknya 46 malformasi sindrom atau kelainan metabolisme dan 30 gen mutan telah diidentifikasi (Kamnasaran, 2005). Dalam bentuk non-sindrom, penularan genetik jarang terjadi, meskipun kasus familial dengan autosomal resesif (Finlay et al., 2000), X-linked resesif (Menkes et al., 1964; Kaplan, 1983) dan pewarisan autosomal dominan telah dilaporkan. (Aicardi dkk. 1987). Berbagai cacat kromosom telah diidentifikasi, termasuk trisomi 8, 13, 16 dan 18, serta campuran cacat kromosom yang kurang umum.
Agenesis corpus callosum, (kiri) MRI (pemulihan inversi):corpus callosum longitudinal (bundel Probst) di dekat permukaan bagian dalam badan ventrikel otak.
(kanan) Tampilan sagital: tidak adanya corpus callosum dan distribusi alur secara radial pada sisi dalam hemisfer.
Serur dkk. (1988) mengulas 81 kasus dari literatur, dimana 21 kasus memiliki trisomi 8, 14 kasus memiliki trisomi 13-15, dan 18 kasus mempengaruhi kromosom 17 atau 18. Dari 34 kariotipe yang dilakukan, dua diantaranya ditemukan memiliki trisomi 8. Penyimpangan subtelomer diidentifikasi pada 5% kasus Bedeschi dkk. (2006). Di antara faktor lingkungan, sindrom alkohol janin menonjol. Beberapa penyakit metabolik, terutama hiperglikemia (Dobyns, 1989), defisiensi piruvat dehidrogenase (Bamforth et al., 1988, Raoul et al., 2003) dan gangguan metabolisme lainnya bersama-sama menyebabkan sekitar 2% kasus agenesis corpus callosum. Dalam kebanyakan kasus, asal usulnya tidak diketahui.
Keterangan manifestasi klinis callose agenesia dapat dibagi menjadi dua bagian: bentuk non-sindrom dan sindromik (Davila-Guttierez, 2002).
Bentuk non-sindrom adalah yang paling umum (Jeret et al., 1987; Serur et al., 1988). Persentase kasus yang tidak diketahui tetap tidak menunjukkan gejala atau hanya terdeteksi secara kebetulan karena ukuran kepalanya yang besar. Kebanyakan pasien datang dengan keterbelakangan mental, kejang, dan/atau ukuran kepala besar (Aicardi et al., 1987). Hipertelorisme sering ditemukan. Dalam sebuah studi oleh Jeret dkk. (1987) 82% pasien mengalami keterbelakangan mental atau keterlambatan perkembangan, 43% menderita kejang, dan 31% mengalami kelumpuhan otak.
Namun, perkembangan kognitif normal diamati pada 9 dari 63 anak (Bedeschi et al., 2006), kemungkinan lebih sering terjadi karena kasus tanpa gejala cenderung tidak terdiagnosis. Kejang jenis apa pun mungkin terjadi, termasuk kejang infantil, tetapi lebih sering bersifat fokal. Meskipun peningkatan ukuran kepala merupakan ciri khasnya, terkadang lebih dari 5-7 SD dari rata-rata, indikasi untuk pemasangan bypass cukup ketat, karena banyak kasus “hidrosefalus” stabil secara spontan tanpa menimbulkan masalah apa pun. Macrocephaly mungkin sebagian disebabkan oleh kehadirannya kista raksasa, terletak di posterior ventrikel ketiga (Barkovich et al., 2001b).
Gangguan spesifik pada transmisi interhemispheric tidak ada atau hanya minimal (Jeeves dan Temple, 1987).
Namun, ada laporan tentang pelanggaran halus komunikasi interhemispheric dan memori topografi. Dalam kasus yang jarang terjadi, patologi endokrinologis dapat diamati (Paul et al., 2003).
Lipoma corpus callosum pada anak perempuan berusia 8 tahun dengan kejang parsial kompleks, namun tanpa gangguan neurologis. (Kiri) CT: massa lemak besar dipisahkan oleh tanduk anterior ventrikel lateral, dengan kalsifikasi perifer dan dua area lateral kecil perluasan massa lemak.
(tengah) MRI (tampilan sagital): penggantian corpus callosum dengan jaringan lipoma.
(kanan) MRI (urutan pembobotan T 2): penggantian lengkap tubuh kalosal dengan jaringan adiposa.
Hipoplasia corpus callosum, (kiri) MRI (tampilan aksial): penampakan ventrikel sesuai dengan agenesis corpus callosum. (tengah) Tampak sagital: corpus callosum lengkap dengan genu dan splenium, tetapi memendek dan menipis. Perhatikan susunan radial girus medial.
(kanan) Tampak depan: pemisahan luas badan ventrikel oleh girus limbik yang prolaps.
Bentuk sindromik tercantum pada tabel di bawah ini.
(Chevrie dan Aicardi, 1986, Aicardi, 2005) dikaitkan dengan sekitar 1% kasus kejang infantil, kemungkinan disebabkan oleh X-linked mutasi dominan. Hal ini terjadi hampir secara eksklusif pada anak perempuan, meskipun ada laporan mengenai dua kasus pada anak laki-laki dengan set kromosom XXY. Hanya ada satu kasus keluarga yang diketahui melibatkan dua saudara perempuan (Molina et al., 1989). Karakteristik Sindrom ini mencakup kejang infantil dan kekosongan koroid tertentu, seringkali dikombinasikan dengan koloboma cakram optik. Anomali tulang belakang-kosta terjadi pada separuh kasus. Hasilnya biasanya tidak baik, dengan kejang yang terus-menerus dan dalam keterbelakangan mental. Spektrum tingkat keparahan tampaknya lebih luas dari perkiraan sebelumnya (Menezes dkk, 1994). Dalam kasus yang jarang terjadi, corpus callosum mungkin ada (Aicardi, 1994, 1996).
Diagnosis ditentukan oleh kekosongan koroid dan kelainan terkait yang diidentifikasi pada MRI (heterotopia periventrikular, korteks displastik, kista ependymal). Pada pemeriksaan patologis otak menunjukkan banyak area heterotopia dan polimikrogyria dari tipe tidak berlapis (Billette de Villemeur et al., 1992), sedangkan apa yang disebut lakuna mewakili penipisan lapisan epitel pigmen dan pembuluh darah dengan hilangnya butiran pigmen. Kista ependimal sering ditemukan di sekitar ventrikel ketiga. Kista atau tumor pada pleksus koroid dapat mencapai ukuran besar(Aicardi, 2005). Jika terdeteksi bersamaan dengan agenesis corpus callosum, diagnosis prenatal dapat dilakukan.
Bentuk sindrom lainnya jarang terjadi atau sebagian besar terbatas pada kelompok etnis tertentu.
Sindrom Aicardi pada seorang gadis berusia tiga bulan. Perhatikan asimetri hemisfer, kista pleksus koroid bilateral, kista di sekitar ventrikel ketiga dengan sinyal bervariasi, dan heterotopia periventrikular.
Asal ependymal kista pleksus koroid dikonfirmasi dengan pemeriksaan histologis.
Agenesis kalosum. Pemeriksaan antenatal USG, proyeksi sagital. Perhatikan ventrikel keempat yang normal, kurangnya gema dari corpus callosum, dan ventrikel lateral yang melebar.
Di sebelah kiri foto adalah bagian belakang kepala janin.
Agenesis familial dari sindrom corpus callosum dengan patologi genital, yang juga dapat muncul dengan mikrosefali dan kelainan SSP lainnya, merupakan bagian dari spektrum kelainan yang lebih besar yang terkait dengan mutasi pada gen ARX pada kromosom Xp22.3 (Hartmann et al, 2004).
Sindrom Andermann dijelaskan pada seorang Kanada Perancis di daerah Danau St. Johns (Andermann, 1981), namun hanya sedikit kasus yang dilaporkan di luar Kanada. Sindrom ini mempengaruhi perifer sistem saraf selain agenesis corpus callosum atau wasting. Agenesis corpus callosum sering kali merupakan bagian dari sindrom orofacial-digital tipe I.
Hipotermia intermiten dan sindrom berkeringat(Shapiro et al., 1969) dapat diobati secara efektif dengan klonidin, yang telah diuji sehubungan dengan penemuan perubahan metabolisme norepinefrin pada sindrom ini. Benar, setengah dari kasus tidak disertai dengan callose agenesis (Sheth et al., 1994). Agenesis corpus callosum dengan hipertermia intermiten (“sindrom Shapiro terbalik”) telah dilaporkan (Hirayama et al., 1994).
Diagnosis agenesis kalosal didasarkan pada data neuroimaging. Diagnosis agenesis lengkap mudah dilakukan dengan ultrasonografi, CT dan MPT (Aicardi et al., 1987; Jeret et al., 1987; Serur et al., 1988). MPT lebih efektif dalam mendiagnosis agenesis parsial. Diagnosis menggunakan metode neuroimaging tidak sulit; CT atau MRI menunjukkan elevasi ventrikel ketiga dan pemisahan tanduk anterior yang lebar dengan pola klasik “tanduk banteng” di bagian depan. Tensor difusi MR (Lee et al., 2005) dapat mendeteksi deviasi saluran, terutama berkas Probst, yang diarahkan ke posterior dekat dinding ventrikel dan tidak melintasi sisi yang berlawanan.
Diagnosis prenatal dapat dilakukan mulai minggu ke-22 (Bennett et al., 1996; Simon et al., 2000a). Keputusan untuk mengakhiri kehamilan sulit diambil tanpa syarat tanpa adanya data mengenai prevalensi kasus tanpa gejala. Bloom dkk. (1990) melaporkan bahwa 6 dari 12 bayi yang didiagnosis agenesis corpus callosum saat antenatal mengalami perkembangan normal berusia 2-8 tahun. Moutard dkk. (2003) mengamati 17 kasus dengan agenesis terisolasi yang didiagnosis sebelum lahir dengan pengukuran IQ berulang. Pada usia 6 tahun, semua anak memiliki IQ sebesar tingkat normal dengan kecenderungan menuju batas bawah norma. Sembilan anak dalam penelitian oleh Bedeschi dkk. (2006) mengalami perkembangan normal.
Namun, 2 dari 9 anak yang didiagnosis sebelum lahir dengan MRI tanpa kelainan terkait mengalami keterlambatan perkembangan (Volpe et al., 2006). Kasus-kasus yang berhubungan dengan malformasi lain atau kelainan kromosom selalu mempunyai hasil yang buruk. Oleh karena itu, kariotipe janin sangat penting dan pemeriksaan penuh untuk adanya cacat perkembangan yang menyertainya.
