Strona zapewnia informacje podstawowe wyłącznie w celach informacyjnych. Diagnozowanie i leczenie chorób musi odbywać się pod nadzorem specjalisty. Wszystkie leki mają przeciwwskazania. Wymagana konsultacja ze specjalistą!
Co to za choroba? Dlaczego niektórzy ludzie to rozumieją, a inni nie? Jak nowoczesna medycyna w stanie pomóc pacjentom z tą chorobą i czy osoba chora na mukowiscydozę ma szansę na przeżycie?.site) pomoże Ci uzyskać z tego artykułu.
Co to jest mukowiscydoza?
Ta choroba jest dość podstępna. Zdaniem części lekarzy na każdy zdiagnozowany przypadek tej choroby przypada dziesięć (!) niezdiagnozowanych. Trudno powiedzieć, na ile prawdziwe są takie statystyki. Jednak zdiagnozowanie choroby nie jest łatwe. Chociaż możliwe jest wykrycie choroby zaraz po urodzeniu dziecka. Im wcześniej choroba zostanie wykryta i im szybciej rozpocznie się leczenie, tym większe szanse na dłuższe życie dziecka.Który odbywa się corocznie w wielu krajach na całym świecie, aby podnieść świadomość społeczną na temat tej choroby. Mukowiscydoza (CF) wpływa na wszystkie gruczoły zewnątrzwydzielnicze organizmu, które zaczynają wytwarzać bardzo lepką wydzielinę. Obecnie nauczyli się leczyć tę chorobę genetyczną, a dzieci zdiagnozowane na czas mogą żyć długo i prawie normalnie. Mimo to wciąż krąży wiele mitów związanych z mukowiscydozą. Doktor nauk medycznych, kierownik Katedry Pulmonologii i Alergologii Federalnej Państwowej Instytucji Budżetowej „Centrum Naukowe Zdrowia Dzieci” – mówi Olga Simonova.
Mit 1: CF jest chorobą śmiertelną
Definicja „śmiertelna” została zastosowana do tej ciężkiej choroby dziedzicznej 15–20 lat temu. Obecnie mukowiscydoza jest jedną z niewielu chorób uwarunkowanych genetycznie, które można skutecznie leczyć. Średnia długość życia osób cierpiących na tę chorobę w Europie wynosi 50 lat, ale z każdym rokiem granica ta przesuwa się coraz dalej i wynosi 60–70 lat.
Mit 2: CF jest chorobą rasy białej
W wielu publikacjach medialnych mukowiscydoza jest pozycjonowana jako choroba sieroca (rzadka), bardziej typowa dla Europejczyków. To absolutny mit. CF dotyka cały świat – w Zjednoczonych Emiratach Arabskich, Indiach i Japonii. Powszechnie przyjmuje się, że w krajach Afryki nie występuje mukowiscydoza, jednak zdaniem ekspertów na Czarnym Kontynencie nie przeprowadzono podobnych badań. Ponadto w obrębie choroby występują mutacje charakterystyczne dla danej narodowości. Wszyscy mają naukowe nazwy genetyczne, ale lekarze nazywają je między sobą w ten sposób: mutacja słowiańska, azerbejdżańska, żydowska, czeczeńska itp.
Mit 3: W Rosji jest mniej osób chorych na mukowiscydozę niż w Europie
Rosję ze swoim rozległym terytorium, zróżnicowanymi strefami klimatycznymi i różną gęstością zaludnienia trudno ocenić. W gęsto zaludnionych europejskich i nadmorskich częściach naszego kraju pod względem liczby osób będących nosicielami genu mukowiscydozy jesteśmy blisko wskaźników europejskich – co piętnasta-dwudziesta osoba jest nosicielem. Inna sprawa, że w Rosji zarejestrowanych jest nieco ponad 3 tysiące pacjentów z potwierdzoną diagnozą, choć zdaniem ekspertów w rzeczywistości jest ich znacznie więcej.
Mit 4: Osobę chorą na mukowiscydozę można rozpoznać po zewnętrznych oznakach.
Mukowiscydoza jest podstępna, przebieg choroby i objawy są indywidualne dla każdego pacjenta i zależą od mutacji i stopnia jej wpływu na objawy choroby. Obecnie znanych jest ponad 2300 wariantów rozkładu genów i 6 klas mutacji. W przypadku ciężkich mutacji klas 1-3 choroba jest bardziej agresywna, bolesna i ma ciężkie objawy, trudniejszy do leczenia. W przypadku wad genetycznych klasy 4-6 choroba jest łagodniejsza, łatwiejsza w leczeniu, a rokowanie korzystniejsze.
Klasycznymi objawami są palce „bębenkowe” z powiększonymi paliczkami, paznokcie w kształcie „klepsydr”, deformacja klatki piersiowej, szybkie oddychanie, mokry - charakterystyczny dla ciężkich postaci choroby. Pacjenci z łagodnymi wariantami często nie mają żadnych mutacji. objawy zewnętrzne. Takie dzieci niczym nie różnią się od swoich rówieśników.
Mit 5: Choroba wpływa na zdolności intelektualne
Badania ogólnoświatowe potwierdzają, że mukowiscydoza nie wpływa na funkcje ośrodkowego układu nerwowego i stan psychiczny. Najczęściej dzieci z tą diagnozą to bystre, samowystarczalne jednostki, posiadające talenty w różnych dziedzinach - literaturze, malarstwie, muzyce. Psychologowie potwierdzają, że w porównaniu do rówieśników ich uzdolnienia w populacji są o 25% wyższe.
Powód takiego rozwoju jest całkiem zrozumiały - te dzieci otoczone są wzmożoną uwagą, opieką i opieką. Żyją w atmosferze miłości i wsparcia, wykonują wiele czynności i komunikują się z rodziną.
Mit 6: Osoby chore na mukowiscydozę nie powinny ćwiczyć
Brak aktywności fizycznej jest niezgodny z mukowiscydozą. Jednym z głównych problemów związanych z tą chorobą jest gromadzenie się w płucach lepkiej wydzieliny, którą należy codziennie usuwać. Dlatego wcześniej, przed stworzeniem najnowsze technologie leczenie i aktywny sport były praktycznie jedyną szansą na uratowanie życia człowieka. Opracowano nawet specjalny dla pacjentów. ćwiczenia oddechowe- kinezyterapia, która codziennie „dobiera” plwocinę i oczyszcza płuca.
Oczywiście wszelka aktywność fizyczna powinna być submaksymalna (około 75% maksymalnej), a nie nadmierna. Codzienny intensywny trening buduje prawdziwie sportowy charakter – wytrwały i celowy, potrafiący pokonać wszelkie trudności. Dlatego wśród chorych na mukowiscydozę są nie tylko sportowcy amatorzy, ale nawet mistrzowie olimpijscy.
Mit 7: Wśród rosyjskich gwiazd nie ma osób, u których zdiagnozowano mukowiscydozę
Na Zachodzie od dawna wykształciła się kultura stosunku do osób niepełnosprawnych, dlatego nie ma tam zwyczaju ukrywania swojej choroby. Na mukowiscydozę chorują znani sportowcy, aktorzy, muzycy i odnoszący sukcesy biznesmeni. Pomimo faktu, że ostatnie lata Stosunek do pacjentów w naszym kraju zmienił się na lepsze, ludzie w dalszym ciągu nie lubią rozmawiać o swojej diagnozie. Ale w rodzinach Rosyjskie gwiazdy Są też dzieci chore na mukowiscydozę. Choroba nie selekcjonuje ludzi na podstawie ich statusu społecznego.
Mit 8: Osoby chore na mukowiscydozę są bezpłodne
Wśród wariantów mutacji znajdują się takie, które z góry przesądzają o niemożności zapłodnienia mężczyzny chorego na mukowiscydozę. U dziewcząt o możliwości posiadania potomstwa decydują wskazania lekarskie – czy ze względów zdrowotnych może ona zajść w ciążę, zajść w ciążę i urodzić dziecko. Współczesne osiągnięcia nauka pozwala nam profesjonalnie podejść do tego złożonego problemu i zaplanować narodziny zdrowego dziecka w rodzinie. W każdym przypadku wszystko należy ustalać indywidualnie - w rodzinie akceptowanych jest kilka opcji, w zależności od tego, który z małżonków jest chory.
Mit 9: Leczenie mukowiscydozy w Rosji jest trudne
Dzięki programowi badań przesiewowych noworodków możemy zdiagnozować chorobę we wczesnym stadium i podjąć „działania profilaktyczne”, aby zapobiec jej postępowi. Nowoczesne leczenie obejmuje codzienne wspomaganie lekami - lekami rozrzedzającymi plwocinę, antybiotykami, enzymami trzustki, hepatoprotektorami, witaminami.
W ramach państwowego programu „7 nozologii” pacjent może otrzymać jeden drogi lek – enzym mukolityczny dornazę alfa. Jak pacjent zdobędzie resztę? niezbędne leki, decyduje lokalne Ministerstwo Zdrowia. W Moskwie i Petersburgu sytuacja jest stosunkowo dobra. Jednak w regionach znaczny udział mają pacjenci leki musisz kupić na własny koszt.
Kolejnym problemem jest przejście pacjenta z rejestru pediatrycznego do rejestru osób dorosłych. Dzięki dobremu leczeniu nastolatka chora na mukowiscydozę jest piękna i czuje się dobrze. I na tej podstawie usuwa się jego niepełnosprawność. Pacjent natychmiast traci świadczenia z tytułu podawania leków, w wyniku czego choroba powraca do zdrowia.
Na szczęście w Ostatnio Nastąpiły pozytywne zmiany w leczeniu osób dorosłych, u których zdiagnozowano mukowiscydozę. Są lekarze, którzy mogą obserwować dorosłych pacjentów i nowy oddział dla dorosłych - 15 nowoczesnych, wyposażonych lóż w mieście Moskwie szpital kliniczny nr 57. (wcześniej były tylko cztery takie łóżka). Pacjenci i eksperci mają nadzieję, że to dopiero początek serii pozytywnych zmian.
Skomentuj artykuł „9 mitów na temat mukowiscydozy: czy w Rosji można leczyć”
Więcej na temat „9 mitów na temat mukowiscydozy: czy w Rosji można leczyć”:
Obecnie panuje zwyczaj nie wierzyć lekarzom na słowo, dokładnie sprawdzać recepty w Internecie, podejrzewać farmaceutów i lekarzy o zmowę i leczyć się samodzielnie. Leki interferonowe, powszechnie przepisywane przez lekarzy na przeziębienie i grypę, są często krytykowane, ale zajmują czołowe miejsca w rankingach najpopularniejszych leków na przeziębienie i grypę. Staraliśmy się zebrać w jednym materiale wszystkie istotne fakty dotyczące interferonów. 1. Interferony są białkami przeciwwirusowymi Wciąż w środku...
Jestem alergikiem i mam alergię od dzieciństwa. Szczególnie wiosną jest mi ciężko. Ale mój test alergiczny na koty jest negatywny. Czy to oznacza, że jestem wolny od alergii na zwierzęta? NIE! Ale mieszkam z wieloma kotami w jednym mieszkaniu. Okazuje się, że rasa kotów balijskich jest hipoalergiczna. Również nie. Jak to? Mity na temat alergii na koty: 1) Istnieją hipoalergiczne rasy kotów. 2) Testy alergiczne są całkowicie wiarygodne. 3) Jeśli występuje alergia na futro, bezwłosy kot nie będzie. 4)...
Homeopatia to metoda medycyny i szczególny rodzaj terapii, która istnieje od około 200 lat. Tak wyjątkowe, że w rozumieniu (a raczej niezrozumieniu) wielu ludzi homeopatia jest synonimem alternatywny sposób leczenia, nie zawsze mającego uzasadnienie naukowe. Mijają lata, technologie produkcji leków są udoskonalane, ale błędne przekonania pozostają te same. Przyjrzyjmy się popularnym stereotypom i zobaczmy, jak uzasadnione jest ich istnienie i dlaczego większość z nich jest błędna. Mit 1. Wszystko...
Powiem od razu: wizyta w świątyni dostarczyła mi ciekawych wrażeń, zarówno emocjonalnych, jak i fizycznych. Długo szukałam dla nich definicji. Być może najtrafniej można to uczucie opisać jako błogość. Trudno mi powiedzieć, co stało się jego źródłem: albo aura miejsca kultu (była tu świątynia Artemidy jeszcze przed kościołem chrześcijańskim), albo chłód, jaki utrzymują grube kamienne mury, podczas gdy na zewnątrz upał jest ogłuszający lub, na pierwszy rzut oka, nieistotny dowód na co dzień...
Jeśli coś mnie poniesie, prawie nie da się mnie powstrzymać :) To wszystko wina strony Wypiekacza Chleba i szalonych rąk dziewcząt. Teraz czas na domową szynkę, częstuj się! W celach informacyjnych, przepis i przydatne porady Wziąłem go tutaj: [link-1] i tutaj: [link-2] i trochę tutaj: [link-3] Składniki: Miałem około 400 gramów indyka i 700 gramów wieprzowiny. Lód 40 g, przyprawy – gałka muszkatołowa, sól – 8 g, cukier – 4 g, koniak. Od razu powiem, że po testach jednomyślnie uznali, że potrzeba trzy razy więcej soli i…
Cześć. Proszę mi powiedzieć jak leczyć ARVI po szczepieniu przeciw grypie? Dziecko ma 4 lata. Szczepienie odbyło się w ogrodzie trzy dni temu. Dziecko czuło się dobrze przez wszystkie trzy dni, dziś wieczorem temperatura wzrosła do 39,0!! Wiadomo, że ARVI jest spowodowane osłabionym układem odpornościowym, ale pytanie brzmi – jak i jak to leczyć?
Jak pokazują wyniki międzynarodowych badań, Rosjanie spędzają średnio 6 dni na zwolnieniu lekarskim z powodu przeziębienia lub grypy i aż 9 dni, jeśli ich dzieci są chore! Z badań wynika, że 63% Rosjan, którzy chorują na przeziębienie lub grypę, obwinia za swoją chorobę miejsca publiczne (autobusy, pociągi itp.), a 40% uważa, że zaraziło się od kolegów z pracy. Możliwe, że mają rację. W końcu większość wirusów grypy i przeziębienia rozprzestrzenia się bezpośrednio...
Mąż nie zgadza się na żadne traktowanie jej, przeczytał, że tak jest normalna flora i powiem Ci z własnego doświadczenia... leczymy się już wiele lat. Znajduję więcej niż 10*4. Mój mąż jest cały czysty.
Lekarz stwierdził, że stan zapalny jest ciężki. Teoretycznie potrzebne są antybiotyki. Ale na razie postanowiliśmy poczekać. Przepisała dożylnie glukonian wapnia i krople Candibiotic. W adnotacji znajdują się także przeciwwskazania do laktacji.
Pytanie do tych, których mężowie mieli (mają) zapalenie prostaty. We wrześniu miałam mrożoną. Na dzień dzisiejszy przeszedłem wszystkie badania: infekcje, hormony, TORCH, wszelkiego rodzaju cougologramy. W grudniu chcieliśmy ponownie zajść w ciążę. A potem okazuje się, że spermogram mojego męża pokazuje wysoki poziom obecne są także leukocyty i czerwone krwinki. Najwyraźniej zapalenie prostaty:-(W piątek chodźmy na wizytę do androloga. Jestem już nie do zniesienia. Powiedz mi, proszę, jak długo trwa leczenie tej choroby? Jakimi lekami? Nie możemy planować do czasu wyzdrowienia? I jak myślisz, czy zapalenie prostaty może być przyczyną zamrożenia?
Jak długo trwa leczenie mykoplazmozy? Kto to miał, powiedz jak szybko wyleczył??? (Miałam to podobno od dawna; często leczyłam się na zapalenie pęcherza moczowego, ale okazało się, że powód był inny:(() jak najszybciej, a potem bez...
Czy można leczyć zęby długoterminowo? Czy takie leczenie będzie coś powodować? albo ja, Sega. Ciekawi mnie GV Kondrateya. Czy to nie czas, żebym się leczył? milimetr
Można go leczyć także w domu. W zasadzie tak ich tam traktowano. To znaczy, gdyby coś się działo, zabierali dziecko na izbę przyjęć, a w trakcie choroby zabierali je na obejrzenie.
Czy można wyleczyć wrzód dwunastnicy NA ZAWSZE? 2. Nie ma sensu leczyć się samym quamatelem, wrzód się zagoi, przyczyna wrzodu pozostanie, co oznacza, że nie da się uniknąć kolejnego zaostrzenia.
Myślałam, że cały semestr wytrzymam z dziurami, a po urodzeniu dziecka pójdę na leczenie. Nie jestem pewna, czy to możliwe… chociaż lekarze są innego zdania. Zaczęłam się leczyć po wyjściu...
Jakoś zapomniałam zapytać lekarza, czy można leczyć ziołami równolegle z dioksydyną, czy też powinnam poczekać tydzień, aż wszystko weźmiemy...
- ciężki choroba wrodzona objawiające się uszkodzeniem i rozerwaniem tkanek działalność wydzielnicza gruczoły zewnątrzwydzielnicze, a także zaburzenia funkcjonalne przede wszystkim z dróg oddechowych i układy trawienne. Odrębnie wyróżnia się postać płucną mukowiscydozy. Oprócz tego występują formy jelitowe, mieszane, nietypowe i mekoniczna niedrożność jelit. Mukowiscydoza płuc objawia się m.in dzieciństwo napadowy kaszel z gęstą plwociną, zespół obturacyjny, powtarzające się długotrwałe zapalenie oskrzeli i płuc, postępująca dysfunkcja oddechowa prowadząca do deformacji klatki piersiowej i objawów przewlekła niedotlenienie. Rozpoznanie ustala się na podstawie wywiadu, radiografii klatki piersiowej, bronchoskopii i bronchografii, spirometrii oraz molekularnych badań genetycznych.
ICD-10
E84 Mukowiscydoza
Informacje ogólne
– ciężka choroba wrodzona, objawiająca się uszkodzeniem tkanek i zaburzeniem czynności wydzielniczej gruczołów zewnątrzwydzielniczych, a także zaburzeniami czynnościowymi, przede wszystkim układu oddechowego i pokarmowego.
Zmiany w mukowiscydozie dotyczą trzustki, wątroby, potu, ślinianki, jelita, układ oskrzelowo-płucny. Choroba jest dziedziczna, dziedziczona jest autosomalnie recesywnie (od obojga rodziców będących nosicielami zmutowanego genu). Zaburzenia w narządach u chorych na mukowiscydozę występują już w wewnątrzmacicznej fazie rozwoju i stopniowo nasilają się wraz z wiekiem pacjentki. Im wcześniej ujawni się mukowiscydoza, tym cięższy przebieg choroby i poważniejsze rokowanie. Ze względu na przewlekły przebieg proces patologiczny, pacjenci z mukowiscydozą potrzebują stałe leczenie i nadzór specjalistyczny.
Przyczyny i mechanizm rozwoju mukowiscydozy
Istnieją trzy główne czynniki rozwoju mukowiscydozy: uszkodzenie gruczołów zewnątrzwydzielniczych, zmiany w tkance łącznej, zaburzenia wodno-elektrolitowe. Przyczyną mukowiscydozy jest mutacja genu, która zaburza strukturę i funkcję białka CFTR (ang. metabolizm wodno-elektrolitowy nabłonek wyściełający układ oskrzelowo-płucny, trzustkę, wątrobę, przewód pokarmowy, narządy układu rozrodczego.
W przypadku mukowiscydozy zmieniają się właściwości fizykochemiczne wydzieliny gruczołów zewnątrzwydzielniczych (śluz, płyn łzowy, pot): staje się gęsty, ze zwiększoną zawartością elektrolitów i białka i praktycznie nie jest ewakuowany z przewody wydalnicze. Zatrzymywanie lepkiej wydzieliny w przewodach powoduje ich rozszerzanie i powstawanie małych cyst, zwłaszcza w układzie oskrzelowo-płucnym i trawiennym.
Zaburzenia elektrolitowe związane są z wysokim stężeniem wapnia, sodu i chloru w wydzielinach. Zastój śluzu prowadzi do atrofii (wysuszenia) tkanki gruczołowej i postępującego zwłóknienia (stopniowa wymiana tkanki gruczołowej - tkanka łączna), wczesne pojawienie się zmian sklerotycznych w narządach. Sytuację komplikuje rozwój ropnego zapalenia w przypadku wtórnej infekcji.
Do uszkodzenia układu oskrzelowo-płucnego w mukowiscydozie dochodzi na skutek utrudnionego oddawania plwociny (lepki śluz, dysfunkcja nabłonek rzęskowy), rozwój mukostazy (stagnacja śluzu) i przewlekłe zapalenie. U podłoża zmian patologicznych w układzie oddechowym w przebiegu mukowiscydozy leży upośledzenie drożności małych oskrzeli i oskrzelików. Gruczoły oskrzelowe z zawartością śluzowo-ropną, powiększające się, wystają i blokują światło oskrzeli. Tworzą się workowate, cylindryczne i „łzowate” rozstrzenie oskrzeli, tworzą się rozedmowe obszary płuc, z całkowitym niedrożnością oskrzeli plwociną - strefy niedodmy, zmiany sklerotyczne w tkance płucnej (rozproszona pneumoskleroza).
Na mukowiscydozę zmiany patologiczne w oskrzelach i płucach są skomplikowane przez przywiązanie infekcja bakteryjna (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa), powstawanie ropni (ropień płuc), rozwój destrukcyjne zmiany. Dzieje się tak na skutek zaburzeń miejscowego układu odpornościowego (obniżony poziom przeciwciał, interferonu, aktywność fagocytarna, zmiany w stanie funkcjonalnym nabłonka oskrzeli).
Oprócz układu oskrzelowo-płucnego mukowiscydoza powoduje uszkodzenie żołądka, jelit, trzustki i wątroby.
Kliniczne postacie mukowiscydozy
Mukowiscydoza charakteryzuje się różnorodnymi objawami, które zależą od nasilenia zmian w niektórych narządach (gruczołach zewnątrzwydzielniczych), obecności powikłań i wieku pacjenta. Występują następujące formy mukowiscydozy:
- płuca (mukowiscydoza);
- jelitowy;
- mieszane (jednocześnie dotknięte są narządy oddechowe i przewód pokarmowy);
- niedrożność smółkowa;
- formy nietypowe związane z izolowanymi zmianami poszczególnych gruczołów zewnątrzwydzielniczych (marskość, obrzękowo-niedokrwistość), a także formy wymazane.
Podział mukowiscydozy na formy jest dowolny, ponieważ przy dominującym uszkodzeniu dróg oddechowych obserwuje się również zaburzenia narządów trawiennych, a przy postać jelitowa rozwijają się zmiany w układzie oskrzelowo-płucnym.
Głównym czynnikiem ryzyka rozwoju mukowiscydozy jest dziedziczność (przenoszenie defektu białka CFTR – transbłonowego regulatora mukowiscydozy). Początkowe objawy mukowiscydozy obserwuje się zwykle już na samym początku wczesny okresżycia dziecka: w 70% przypadków wykrycie następuje w pierwszych 2 latach życia, w starszym wieku jest to znacznie rzadsze.
Płucna (oddechowa) postać mukowiscydozy
Oddechowa postać mukowiscydozy objawia się młodym wieku i charakteryzuje się bladością skóry, letargiem, osłabieniem, niewielkim przyrostem masy ciała przy prawidłowym apetycie i częstymi ostrymi infekcjami wirusowymi dróg oddechowych. Dzieci mają ciągły napadowy, krztusiec z gęstą śluzowo-ropną plwociną, powtarzające się długotrwałe (zawsze obustronne) zapalenie płuc i oskrzeli, z ciężkim zespołem obturacyjnym. Oddech jest trudny, słychać suche i wilgotne rzężenia, a przy niedrożności oskrzeli - suchy świszczący oddech. Istnieje możliwość rozwoju astmy oskrzelowej na tle infekcyjnym.
Dysfunkcja układu oddechowego może stale postępować, powodując częste zaostrzenia, wzrost niedotlenienia, objawy płucne (duszność spoczynkowa, sinica) i niewydolność serca (tachykardia, serce płucne, obrzęki). Występuje deformacja klatki piersiowej (wygięta, beczkowata lub lejkowata), zmiany w paznokciach w postaci szkieł zegarkowych i końcowych paliczków palców w kształcie podudzia. Przy długim przebiegu mukowiscydozy u dzieci wykrywa się zapalenie nosogardzieli: przewlekłe zapalenie zatok, zapalenie migdałków, polipy i migdałki. W przypadku znacznych dysfunkcji oddychanie zewnętrzne następuje przesunięcie Równowaga kwasowej zasady w kierunku kwasicy.
Jeśli objawy płucne łączą się z objawami pozapłucnymi, wówczas mówią o mieszanej postaci mukowiscydozy. Charakteryzuje się ciężkim przebiegiem, występuje częściej niż inne, łączy w sobie płuca i objawy jelitowe choroby. Od pierwszych dni życia obserwuje się ciężkie, powtarzające się zapalenie płuc i oskrzeli o przewlekłym charakterze, ciągły kaszel i niestrawność.
Kryterium ciężkości mukowiscydozy jest charakter i stopień uszkodzenia dróg oddechowych. W związku z tym kryterium mukowiscydoza ma cztery etapy uszkodzenia Układ oddechowy:
- Etap I charakteryzuje się okresowymi zmianami czynnościowymi: suchym kaszlem bez plwociny, lekką lub umiarkowaną dusznością podczas wysiłku.
- Etap II wiąże się z rozwojem przewlekłego zapalenia oskrzeli i objawia się kaszlem z odkrztuszaniem plwociny, umiarkowaną dusznością, nasilaną wysiłkiem, deformacją paliczków palców, wilgotnymi rzężeniami słyszalnymi na tle ciężkiego oddechu.
- Etap III wiąże się z postępem zmian chorobowych układu oskrzelowo-płucnego i rozwojem powikłań (ograniczone stwardnienie płuc i rozsiane zwłóknienie płuc, torbiele, rozstrzenie oskrzeli, ciężka niewydolność oddechowa i serca typu prawokomorowego („serce płucne”).
- IV etap charakteryzuje się ciężką niewydolnością krążeniowo-oddechową, prowadzącą do śmierci.
Powikłania mukowiscydozy
Diagnostyka mukowiscydozy
Terminowe rozpoznanie mukowiscydozy jest bardzo ważne z punktu widzenia rokowania na życie chorego dziecka. Postać płucną mukowiscydozy odróżnia się od obturacyjnego zapalenia oskrzeli, krztuśca, przewlekłego zapalenia płuc innego pochodzenia, astma oskrzelowa; postać jelitowa - z upośledzonym wchłanianiem jelitowym, które występuje przy celiakii, enteropatii, dysbiozie jelitowej, niedoborze disacharydazy.
Diagnostyka mukowiscydozy obejmuje:
- Studium historii rodziny i dziedziczności, wczesne objawy choroby, objawy kliniczne;
- Ogólna analiza krwi i moczu;
- Coprogram - badanie kału na obecność i zawartość tłuszczu, błonnika, włókien mięśniowych, skrobi (określa stopień zaburzeń enzymatycznych gruczołów przewodu pokarmowego);
- Badanie mikrobiologiczne plwociny;
- Bronchografia (wykrywa obecność charakterystycznych rozstrzeni oskrzeli typu „kropla”, ubytków oskrzeli)
- Bronchoskopia (wykrywa obecność gęstej i lepkiej plwociny w postaci nici w oskrzelach);
- Rentgen płuc (ukazuje zmiany naciekowe i sklerotyczne w oskrzelach i płucach);
- Spirometria (określa stan funkcjonalny płuca poprzez pomiar objętości i prędkości wydychanego powietrza);
- Test potu - badanie elektrolitów potu - główna i najbardziej pouczająca analiza w kierunku mukowiscydozy (pozwala wykryć wysoką zawartość jonów chloru i sodu w pocie pacjenta z mukowiscydozą);
- Molekularne badania genetyczne (badanie próbek krwi lub DNA na obecność mutacji w genie mukowiscydozy);
- Diagnostyka prenatalna - badanie noworodków pod kątem chorób genetycznych i wrodzonych.
Leczenie mukowiscydozy
Ponieważ mukowiscydozy, jako choroby dziedzicznej, nie da się uniknąć, niezwykle ważna jest wczesna diagnostyka i terapia wyrównawcza. Im szybciej rozpocznie się odpowiednie leczenie mukowiscydozy, tym większa szansa na przeżycie chorego dziecka.
Intensywna terapia mukowiscydozy prowadzona jest u pacjentów z niewydolność oddechowa II-III stopień, zniszczenie płuc, dekompensacja „serca płucnego”, krwioplucie. Interwencja chirurgiczna pokazano kiedy ciężkie formy niedrożność jelit, podejrzenie zapalenia otrzewnej, krwotoku płucnego.
Leczenie mukowiscydozy ma głównie charakter objawowy, ma na celu przywrócenie funkcji układu oddechowego i pokarmowego i jest prowadzone przez całe życie pacjenta. Jeśli dominuje jelitowa postać mukowiscydozy, zaleca się dietę bogatą w białko (mięso, ryby, twarożek, jaja) z ograniczeniem węglowodanów i tłuszczów (tylko łatwo przyswajalnych). Wyklucza się błonnik gruby; w przypadku niedoboru laktazy wyklucza się mleko. Zawsze konieczne jest dodawanie soli do potraw, spożywanie większej ilości płynów (szczególnie w okresie upałów) oraz przyjmowanie witamin.
Terapia zastępcza jelitowej postaci mukowiscydozy obejmuje przyjmowanie leków zawierających enzymy trawienne: pankreatyna itp. (dawkowanie zależy od ciężkości zmiany, przepisywane jest indywidualnie). Skuteczność leczenia ocenia się na podstawie normalizacji stolca, ustąpienia bólu, braku obojętnego tłuszczu w kale i normalizacji masy ciała. Aby zmniejszyć lepkość wydzieliny trawiennej i poprawić jej odpływ, przepisuje się acetylocysteinę.
Leczenie płucnej postaci mukowiscydozy ma na celu zmniejszenie grubości plwociny i przywrócenie drożności oskrzeli, eliminując proces zakaźny i zapalny. Środki mukolityczne (acetylocysteina) są przepisywane w postaci aerozoli lub inhalacji, czasami wziewnych preparaty enzymatyczne(chymotrypsyna, fibrynolizyna) codziennie przez całe życie. Równolegle z fizykoterapią stosuje się fizykoterapię, masaż wibracyjny klatki piersiowej i drenaż pozycyjny (posturalny). Z cel terapeutyczny przeprowadzić dezynfekcję bronchoskopową drzewo oskrzelowe stosując leki mukolityczne (płukanie oskrzelowo-pęcherzykowe).
W obecności ostre objawy zapalenie płuc, zapalenie oskrzeli terapia antybakteryjna. Stosuje się również leki metaboliczne poprawiające odżywienie mięśnia sercowego: stosuje się kokarboksylazę, orotan potasu, glukokortykoidy, glikozydy nasercowe.
Pacjenci z mukowiscydozą podlegają obserwacji ambulatoryjnej prowadzonej przez pulmonologa i miejscowego terapeutę. Technik uczy się krewnych lub rodziców dziecka masaż wibracyjny, zasady opieki nad pacjentem. Kwestia szczepień ochronnych dzieci chorych na mukowiscydozę jest ustalana indywidualnie.
Dzieci z lekkie formy mukowiscydoza leczenie sanatoryjne. Lepiej wykluczyć dzieci chore na mukowiscydozę z pobytu w placówkach przedszkolnych. Możliwość uczęszczania do szkoły uzależniona jest od stanu dziecka, przy czym przysługuje mu dodatkowy dzień odpoczynku w tygodniu szkolnym, czas na leczenie i badania oraz zwolnienie z zaliczeń egzaminacyjnych.
Prognozowanie i zapobieganie mukowiscydozie
Rokowanie w przypadku mukowiscydozy jest niezwykle poważne i zależy od ciężkości choroby (szczególnie zespół płucny), czas pojawienia się pierwszych objawów, terminowość rozpoznania, adekwatność leczenia. Występuje duży odsetek zgonów (szczególnie u chorych dzieci w 1. roku życia). Im wcześniej u dziecka zostanie rozpoznana mukowiscydoza i rozpocznie się leczenie celowane, tym większe jest prawdopodobieństwo jej wystąpienia korzystny kurs. W ostatnich latach przeciętny czas trwania Długość życia chorych na mukowiscydozę wzrosła i w krajach rozwiniętych wynosi 40 lat.
Duże znaczenie mają zagadnienia planowania rodziny, poradnictwa medycznego i genetycznego par chorych na mukowiscydozę oraz badań lekarskich pacjentów cierpiących na tę poważną chorobę.
8 września Rosja obchodzi Międzynarodowy Dzień Mukowiscydozy - Choroba genetyczna, w którym z powodu mutacji określonego genu w narządach gromadzi się zastój śluzu i cierpią na tym ważne narządy, w szczególności płuca. Jest to najczęstsza patologia wśród chorób dziedzicznych. Ustanowienie tego dnia pamięci jest kolejnym sposobem na zwrócenie uwagi na problemy diagnostyki i leczenia tej poważnej choroby. O problemach pacjentów ze zdiagnozowaną mukowiscydozą w Rosji – nasza rozmowa z dyrektorką Mayą Soniną fundacja charytatywna„Tlen”, który pomaga pacjentom z mukowiscydozą.
Odniesienie:
Słowo „mukowiscydoza” pochodzi od łacińskich słów mucus – „mucus” i viscidus – „lepki”. Oznacza to, że przydzielono różne narządy wydzielina ma zbyt dużą gęstość i lepkość, dlatego szczególnie dotknięte są układ oskrzelowo-płucny, gruczoły jelitowe, wątroba, trzustka, gruczoły potowe i ślinowe itp. Szczególnie dotknięte są płuca, które są przewlekłe procesy zapalne. Ich wentylacja i dopływ krwi są zakłócone, powodując bolesny kaszel i duszność. Główną przyczyną zgonów chorych na mukowiscydozę jest niedotlenienie i uduszenie.
– Maja, z tego co wiemy, w naszym kraju sytuacja chorych na mukowiscydozę bardzo różni się od tej, jaka panuje za granicą. Jakie są główne problemy naszych współobywateli cierpiących na tę chorobę?
– To katastrofalny brak łóżek dla pacjentów powyżej 18. roku życia i ciągły brak drogich leków. Z dziećmi sytuacja jest jeszcze lepsza, jest więcej specjalistów i łóżek, a państwo zwraca uwagę na dzieci Specjalna uwaga. Darczyńcy chętnie pomagają także dzieciom. A dorośli, jak mówią, uciekają.
Kiedy chore dzieci kończą 18 lat, od razu stają się uczestnikami maratonu o przetrwanie. Po pierwsze, trudno jest im uzyskać niepełnosprawność, co stwarza zagrożenie, że nie będą mieli świadczeń na leki i leczenie. Wyobraźcie sobie, że w stolicy są jeszcze tylko 4 łóżka dla dorosłych chorych na mukowiscydozę. Są pewne regiony, takie ośrodki jak Jarosław, Samara, skąd pacjenci nie chcą jechać do Moskwy czy Petersburga, bo tam wszystko jest mniej więcej stabilne, wszystko jest pod ręką, dobre leczenie i dostarczanie leków. Reszta niestety zmuszona jest czekać w kolejce. Dlatego należy pominąć leczenie i rutynową diagnostykę. A to jest nieodwracalne, przybliża nas do śmierci. Dlatego też średnia długość życia chorych na mukowiscydozę w naszym kraju jest znacznie krótsza niż za granicą.
– Czyli okazuje się, że w Rosji pacjent chory na mukowiscydozę ma niewielkie szanse na dorosłość? Jak śmiertelna jest ta choroba? Czy pacjent może odpowiednie leczenie dożyć starości?
– Osoby niewtajemniczone, a nawet państwo, sądząc po jego podejściu, zwykle odnoszą wrażenie, że mukowiscydoza dotyka dzieci i że tacy pacjenci nie dożywają pełnoletności. Ale tak naprawdę mukowiscydoza nie jest śmiertelna; osoba chora na tę chorobę wymaga leczenia przez całe życie, ale może i powinna żyć, tak jak żyją na przykład osoby chore na astmę lub cukrzycę. Niektóre popularne media dosłownie „wbijają do mózgu”, że pacjenci z mukowiscydozą to zamachowcy-samobójcy, a okazuje się, że nie ma sensu im pomagać, bo i tak umrą. Jednak dzieci, które dożywają 18. roku życia, starają się prowadzić aktywny tryb życia i mają takie same zainteresowania jak ich zdrowi rówieśnicy. Jeśli będą odpowiednio wspierani, bezwzględnie stosowali się do zaleceń lekarzy, zapewnili odpowiednie leki, prowadzili terapię na dobrym poziomie, to będą mogli długo żyć, mieć nawet zdrowe dzieci, pracować, uczyć się, zakładać rodziny i w zasadzie: dożyć starości. Za granicą nierzadko zdarza się, że pacjenci z tą diagnozą są w wieku emerytalnym. W Rosji nie ma.
Ci pacjenci mogą żyć pełne życie, a pierwszą rzeczą, którą należy zrobić, to porzucić narzucony stereotyp. Aby zarówno zwykli ludzie, jak i, co najważniejsze, urzędnicy zrozumieli, że to właśnie tym pacjentom należy pomóc i wyjść naprzeciw.
– Jakie są dzisiejsze statystyki dotyczące tej choroby? Czy możemy rozmawiać o trendach?
„Ludzie cierpiący na tę chorobę istnieli zawsze. Można śmiało powiedzieć, że diagnostyka jest obecnie dobrze ugruntowana, znacznie lepsza niż, powiedzmy, w latach 90-tych. Rośnie liczba diagnozowanych noworodków. Moskiewscy pediatrzy mają teraz znacznie większe obciążenie pracą ze względu na fakt, że wzrosła liczba przyjęć do szpitali chorych dzieci z całego kraju. Nie jest dla mnie jasne, co będzie dalej. Niestety leczenie tej choroby w naszym kraju postępuje głównie dzięki wysiłkom pełnych entuzjazmu lekarzy. Obecnie diagnostyka wewnątrzmaciczna jest bardzo rozwinięta i niektóre matki niestety, gdy dowiedzą się, że u dziecka zostanie zdiagnozowana taka diagnoza, decydują się na przerwanie ciąży. Często takie badanie prenatalne wykonuje się w rodzinach, w których zdarzały się już przypadki urodzenia dzieci z tą chorobą.
– Jakie jest prawdopodobieństwo posiadania w rodzinie kolejnych dzieci z podobną diagnozą?
– Wszystko jest indywidualne. Są rodziny duże, w których urodziło się czworo dzieci z rzędu i wszystkie są chore. A w niektórych rodzinach tylko jedno dziecko jest chore. Nie da się tego przewidzieć. Jednak według statystyk, jeśli matka i ojciec są nosicielami mutacji, istnieje 25% szans, że urodzi im się chore dziecko.
– Czy mamy dane na temat śmiertelności dzieci ze zdiagnozowaną mukowiscydozą w Rosji?
– Współczynnik umieralności dzieci jest obecnie znacznie niższy w porównaniu do wskaźników z lat 90-tych. Pediatria jest w naszym państwie mniej więcej wspierana. Pediatrzy mają więcej możliwości niż ci, którzy leczą pacjentów, którzy przeszli do sektora dorosłych. Dlatego ogólnie śmiertelność dzieci spadła. W przeciwieństwie do tego, co wydarzyło się 10 lat temu, dzieci w poważnym stanie są obecnie niezwykle rzadkie. To są normalne, zwyczajne dzieci: biegają, chodzą, bawią się. Jedyną rzeczą jest to, że potrzebują stałego wsparcia w postaci leków i schematu leczenia.
– Czyli sytuacja dorosłych pacjentów jest przygnębiająca?
-Bardzo przygnębiające. Musimy zobaczyć, jak pacjenci, nie mogąc otrzymać wymaganego leczenia, nieuchronnie pogarszają swój stan i po prostu umierają na naszych oczach. I nic na to nie możemy poradzić. W Moskwie jest zbyt mało miejsc do hospitalizacji chorych na mukowiscydozę. A w regionach lekarze najczęściej nie rozumieją, jak leczyć i z której strony podejść do tych pacjentów. Nie mamy nawet niezbędnych standardów terapeutycznych, które uwzględniałyby specyfikę tej choroby. W regionach wszystkich leczy się tak samo: objawowo, według standardów wspólnych dla wszystkich chorób, bez uwzględnienia cech choroby i jej przebiegu. Dlatego ciągle słyszymy o śmierci młodych ludzi, którzy mogliby przeżyć, gdyby mieli do nich dostęp nowoczesne technologie leczenie.
– Kto jest Twoją główną nadzieją na pomoc? Więcej o filantropach państwowych czy prywatnych?
– Okazuje się, że główną nadzieję pokłada się w filantropach, ale teraz państwo, przynajmniej w osobie Ministerstwa Zdrowia, zdaje się odwróciło oblicze do naszych pacjentów. Ministerstwo Zdrowia stało się bardziej demokratyczne, jego urzędnicy są gotowi do dialogu. Pojawił się infolinia Ministra Zdrowia, a to upraszcza wiele poważnych problemów, jakie pojawiają się podczas hospitalizacji i leczenia naszych pacjentów w szpitalach regionalnych, w zapewnieniu im leków. Mimo to wiążemy z państwem pewne nadzieje. I, jeśli Bóg pozwoli, obecne Ministerstwo Zdrowia potrwa, wtedy będziemy mieli czas, aby wiele razem zrobić.
Nie da się obejść także bez prywatnej działalności charytatywnej, gdyż Ministerstwo Zdrowia w naszym kraju nie jest w stanie rozwiązać wszystkich problemów, przede wszystkim finansowych. Ale jednocześnie żadna zbiorowa organizacja charytatywna nie zaspokoi potrzeb wszystkich pacjentów, nie tylko tych chorych na mukowiscydozę, ale także innych poważnych chorób, jeśli nie zostaną one wysłuchane przez państwo.
– Czy na utrzymanie życia pacjenta chorego na mukowiscydozę przeznaczane są znaczne sumy pieniędzy?
– Tak, to po prostu za dużo dla indywidualnych filantropów. A pacjenci i ich bliscy naprawdę mają nadzieję, że filantropi ich uratują. Niestety, chorych jest zbyt wielu i nie każdemu można pomóc. Dlatego często trzeba dokonywać tak trudnych wyborów, jak na wojnie.
– Jakie działania, Pana zdaniem, należy podjąć, aby poprawić sytuację?
– Standardy leczenia mukowiscydozy muszą zostać przyjęte na poziomie światowym i zgodnie ze światową praktyką. W przyszłości należy zapewnić pełne zapewnienie niezbędnego leczenia. Niestety, nasze leczenie nie jest takie samo jak w Europie: nie ma wystarczających środków. No i oczywiście finanse. Zmniejsza się finanse, a wręcz przeciwnie, należy je zwiększać, i to nie od czasu do czasu, i nie tylko po to, aby pomóc dzieciom! W końcu te dzieci też wkrótce staną się dorosłymi. Do 18. roku życia otrzymywali leczenie od filantropów i państwa; kiedy dorosli, nie mogli już na taką pomoc liczyć. Stali się nie tak interesujący, nie tak atrakcyjni. Nie powinno tak być. Żyć chce każdy, nie tylko dzieci, ale i dorośli.
8 września to Dzień Chorego na Mukowiscydozę. Co to za choroba? Historię opowiada dyrektor fundacji charytatywnej Oxygen, Maya Sonina.
Kiedy rozpoznaje się mukowiscydozę?
Teraz, zgodnie z programem badań przesiewowych noworodków, już w szpitalu położniczym pobiera się od dzieci badanie krwi, aby zidentyfikować szereg choroby dziedziczne, w tym mukowiscydoza. To prawda, że w przypadku osób urodzonych przed 2006 rokiem, na które program ten nie miał wpływu, istnieje ryzyko, że nie otrzymają na czas prawidłowej diagnozy. Są jeszcze nawet dorośli, którzy byli wcześniej na cokolwiek leczeni, ale trafną diagnozę postawiono im bardzo późno, już gdy choroba była już nieodwracalnie postępująca.
Ponieważ prawo w naszym kraju ciągle się zmienia i istnieje tendencja do oszczędzania pieniędzy publicznych w budżecie socjalnym i medycznym, bardzo trudno przewidzieć, jakie szczęście będą mieli w przyszłości rodzice chorych dzieci i sami pacjenci. Niemniej jednak medycyna nawet w naszym kraju rozwija się i jest nadzieja dla tych pasjonatów medycyny, którzy pomimo wielu przeszkód nadal propagują w Rosji postępowe metody leczenia tej choroby. Dlatego miejmy nadzieję, że dzisiejsze dzieci chore na mukowiscydozę będą miały więcej szczęścia niż te, które dzisiaj mają 15-18 lat.
Teraz w Stanach Zjednoczonych zarejestrowany został lek Kalydeco, czyli Iwakaftor, który wpływa na samą przyczynę mukowiscydozy, czyli wytwarzanie przez gruczoły zewnątrzwydzielnicze zbyt lepkiego śluzu, który gromadzi się we wszystkich narządy wewnętrzne. Jak dotąd z wielu, wielu mutacji mukowiscydozy opracowano lek tylko na jedną rzadką mutację, ale trwają również badania nad lekami, które pomagają w przypadku innych mutacji. Pacjent musi brać taki lek przez całe życie, a dziś niestety roczny kurs Kalydeco wynosi około 300 tysięcy dolarów rocznie. Kwota jest zaporowa dla dobroczyńców, ale miejmy nadzieję, że Kalydeco w końcu przestanie być rzadkością i będzie dostępne na rynku międzynarodowym. Ma niesamowite efekty leczenia, które przywracają człowieka do pełni życia.
W naszym kraju specjalistów zajmujących się mukowiscydozą jest niewielu, a są oni na wagę złota. Moskiewskie ośrodki lecznicze starają się szerzyć swoją wiedzę i doświadczenie na terenie całego kraju. Oni sami pozostają w ścisłym kontakcie z europejskimi ośrodkami leczenia mukowiscydozy. Dotychczas przyjęte w naszym kraju protokoły leczenia tej choroby nie zostały dostosowane do współczesnych standardów europejskich. Dlatego lekarze muszą w jakiś sposób samodzielnie znaleźć wyjście z sytuacji w szczególnie ciężkich przypadkach.
Mamy wielu zaniedbanych i nieleczonych pacjentów. Powodem jest brak łóżek, brak specjalistów oraz niedofinansowanie przez państwo potrzeb leczniczych pacjentów. Główny uproszczony schemat leczenia składa się z antybiotyków, leków mukolitycznych, hepatoprotektorów i zestawu specjalnych ćwiczeń fizjoterapeutycznych, aby pozbyć się z płuc zastoju zakażonej plwociny. Ten schemat jest stosowany w leczeniu zarówno tutaj, jak i za granicą. Kolejna rzecz: często nasi pacjenci otrzymują zamiast tego skuteczne leki swoich krajowych lub wschodnich odpowiedników, albo często nie dostają nic od państwa.
Czy rehabilitacja jest możliwa?
Dla pacjenta chorego na mukowiscydozę pierwszym głównym warunkiem w jego życiu jest dyscyplina i pracowitość. Każdego dnia przez całe życie musisz brać leki na godziny, musisz aktywnie podążać ćwiczenia fizyczne aby flegma nie zalegała w płucach. Drugi główny warunek: móc walczyć z państwem, które nie chce pomóc pacjentowi, o Twoje życie i Twoje prawa do niego. Potrafić udowodnić, móc wrócić do urzędu, z którego zostałeś wyrzucony, móc nalegać właściwe traktowanie i zaopatrzenie w leki. Nie każdy może to zrobić i często rodzice, nieprzyzwyczajeni do obrony praw, rezygnują lub polegają wyłącznie na miłości. Nie powinno tak być.
Dobroczynność nie może zastąpić państwa i załatać wszystkich dziur. Wynik pozytywny jest możliwe tylko wtedy, gdy zostanie stworzony pełnoprawny zespół: pacjent, lekarz, krewny. Ani krewny pacjenta, ani sam pacjent nie może przyjąć biernej pozycji oczekiwania, w przeciwnym razie nie przeżyje. Każdy region musi mieć swoją aktywną organizację pacjentów i po prostu wzajemną pomoc, aby ludzie nie chowali się w swoich kątach, a poznawali swoje możliwości i prawa oraz dzielili się tak trudnymi doświadczeniami.
Za granicą są pacjenci chorzy na mukowiscydozę, którzy osiągnęli wiek emerytalny i żyją pełnią życia. Dla nas są to głównie dzieci i młodzież, którzy próbują połączyć zwykłe, zdrowe życie codzienne leczenie. Bez względu na to, co im grozi, idą na uniwersytety, zakochują się i pobierają, pracują, a nawet uprawiają sport, gdy są na nogach, zanim choroba ich powali.
Kilka portretów
Anya Kolosova ma 32 lata. Uważa się za długą wątrobę.
Ania jest z zawodu lekarzem. Obroniła doktorat i planuje dalsze życie i pracę.
Anya jest chora na mukowiscydozę i znajduje się na liście oczekujących na przeszczep płuc, mając nadzieję, że dożyje dnia, w którym życie gwałtownie się zmieni, bo zacznie swobodnie oddychać.
Anya pracuje dla fundacji charytatywnej Pomogi.org oraz jest wolontariuszką i członkinią zarządu fundacji charytatywnej Oxygen. Anya pomaga ludziom takim jak ona.
To dobry przykład dla wszystkich, którzy narzekają na zmęczenie lub depresję. Ania zobaczyła śmierć i pożegnała się z takimi jak ona, tymi, którzy mieli mniej szczęścia, których nie udało się uratować z powodu braku łóżek i lekarstw. Anya ma filozoficzne podejście do śmierci i nie ma się czego bać, ponieważ wszystko, co złe w jej życiu, już się wydarzyło: urodziła się w Rosji z mukowiscydozą.
Jakie fundusze opiekują się takimi pacjentami?
Dzięki Bogu, osoby cierpiące na mukowiscydozę nie są oszczędzane przez działalność charytatywną. Istnieją multidyscyplinarne fundacje zajmujące się pomocą chorym na mukowiscydozę, takie jak „Pomogi.org”, „Creation”, „Daj nadzieję”, „Devotion”. W pomaganiu takim pacjentom działają fundacje: „Wyspy” w Petersburgu, a w Moskwie „W imię życia” i „Tlen”. Chłopaki mają się gdzie zwrócić o pomoc, ale wciąż jest wielu, którzy nie wiedzą o funduszach ani o tym, co państwo jest zobowiązane im zapewnić.
Trzeba nawiązać kontakt z Ministerstwem Zdrowia, potrzebna jest edukacja prawna pacjentów i ich bliskich, przyjęcie europejskich standardów leczenia, a w końcu nie inwestowanie bajecznych pieniędzy w wyolbrzymiony międzynarodowy wizerunek kraju, ale wydać te pieniądze na pomoc osobom znajdującym się w niekorzystnej sytuacji w tym kraju. Tylko taka moc może być silna.
