CF xəstələrinə dövlət yardımı. Kistik fibrozlu uşaqların həyatı

Sayt təmin edir fon məlumatı yalnız məlumat məqsədləri üçün. Xəstəliklərin diaqnozu və müalicəsi bir mütəxəssisin nəzarəti altında aparılmalıdır. Bütün dərmanların əks göstərişləri var. Bir mütəxəssislə məsləhətləşmə tələb olunur!

Bu hansı xəstəlikdir? Niyə bəzi insanlar bunu alır, digərləri isə yox? Necə müasir tibb bu xəstəliyə tutulan xəstələrə kömək edə bilər və kistik fibrozlu bir insanın sağ qalması mümkündürmü?
.site) bu məqalədən əldə etməyə kömək edəcək.

Kistik fibroz nədir?

Bu xəstəlik olduqca məkrlidir. Bəzi həkimlərin fikrincə, hər bir diaqnoz qoyulmuş xəstəliyə on (!) diaqnozu qoyulmamış xəstə düşür. Belə statistikanın nə dərəcədə doğru olduğunu söyləmək çətindir. Ancaq xəstəliyin diaqnozu asan deyil. Baxmayaraq ki, körpə doğulduqdan dərhal sonra xəstəliyi aşkar etmək mümkündür. Xəstəlik nə qədər tez aşkar edilərsə və müalicəyə nə qədər tez başlansa, uşağın daha uzun yaşama şansı bir o qədər çox olar.

Hansı ki, hər il dünyanın bir çox ölkəsində bu xəstəlik haqqında ictimaiyyəti məlumatlandırmaq üçün keçirilir. Kistik fibroz (KF) ilə bədənin bütün ekzokrin bezləri təsirlənir və çox viskoz sekresiya istehsal etməyə başlayır. İndi onlar bu genetik xəstəliyi müalicə etməyi öyrəniblər və vaxtında diaqnoz qoyulan uşaqlar uzun və demək olar ki, normal həyat sürə bilirlər. Buna baxmayaraq, hələ də kistik fibrozla əlaqəli bir çox mif var. Tibb elmləri doktoru, "Uşaqların Sağlamlığı Elmi Mərkəzi" Federal Dövlət Büdcə Müəssisəsinin Pulmonologiya və Allerqologiya şöbəsinin müdiri Olqa Simonova deyir.

Mif 1: CF ölümcül bir xəstəlikdir

Bu ağır irsi xəstəliyə “ölümcül” anlayışı 15-20 il əvvəl tətbiq edilib. Bu gün kistik fibroz müvəffəqiyyətlə müalicə olunan bir neçə genetik cəhətdən müəyyən edilmiş xəstəliklərdən biridir. Avropada bu xəstəlikdən əziyyət çəkənlərin orta ömrü 50 ildir, lakin bu hədd ildən-ilə daha da irəliləyir və 60-70 yaşa çatır.

Mif 2: CF ağ irq xəstəliyidir

Bir sıra media nəşrlərində kistik fibroz Avropalılar üçün daha xarakterik olan yetim (nadir) xəstəlik kimi yer alır. Bu, mütləq bir mifdir. CF bütün dünyada - Birləşmiş Ərəb Əmirliklərində, Hindistanda və Yaponiyada təsir göstərir. Afrika ölkələrində kistik fibrozun olmadığı ümumiyyətlə qəbul edilir, lakin mütəxəssislərin fikrincə, Qaranlıq qitədə analoji tədqiqatlar aparılmayıb. Üstəlik, xəstəlik daxilində müəyyən bir millətə xas olan mutasiyalar var. Onların hamısının elmi genetik adları var, lakin öz aralarında həkimlər onları belə adlandırırlar: slavyan mutasiya, azərbaycanlı, yəhudi, çeçen və s.

Mif 3: Rusiyada CF olan insanlar Avropadakından daha azdır

Geniş ərazisi, müxtəlif iqlim zonaları və müxtəlif əhali sıxlığı ilə Rusiyanı qiymətləndirmək çətindir. Ölkəmizin sıx məskunlaşdığı Avropa və sahilyanı hissələrində CF geninin daşıyıcısı olan insanların sayına görə biz Avropa göstəricilərinə yaxınıq – hər on beş-iyirmi nəfərdən bir daşıyıcıdır. Başqa bir şey odur ki, Rusiyada təsdiqlənmiş diaqnozu olan 3000-dən bir qədər çox xəstə qeydiyyatdadır, lakin ekspertlərin fikrincə, əslində daha çoxdur.

Mif 4: CF olan bir insan xarici əlamətlərlə müəyyən edilə bilər.

Kistik fibroz məkrlidir, xəstəliyin gedişatı və simptomları hər bir xəstə üçün fərdi olur və mutasiyadan və xəstəliyin təzahürlərinə təsir dərəcəsindən asılıdır. Hazırda genlərin parçalanmasının 2300-dən çox variantı və mutasiyaların 6 sinfi məlumdur. 1-3 siniflərin ağır mutasiyaları ilə xəstəlik daha aqressiv, ağrılı və var ağır simptomlar, müalicəsi daha çətindir. 4-6-cı siniflərin genetik qüsurları ilə xəstəlik daha yumşaqdır, müalicə etmək daha asandır və proqnoz daha əlverişlidir.

Klassik simptomlar genişlənmiş falanqları olan "baraban" barmaqları, "saat eynəkləri" şəklində dırnaqlar, sinə deformasiyası, sürətli nəfəs, yaş - xəstəliyin ağır formaları üçün xarakterikdir. Yüngül variantları olan xəstələrdə çox vaxt mutasiyalar ümumiyyətlə olmur. xarici simptomlar. Belə uşaqların yaşıdlarından heç bir fərqi yoxdur.

Mif 5: Xəstəlik intellektual qabiliyyətlərə təsir göstərir

Ümumdünya tədqiqatları təsdiqləyir ki, KF mərkəzi sinir sisteminin funksiyalarına və psixoloji vəziyyətə təsir etmir. Çox vaxt bu diaqnozu olan uşaqlar müxtəlif sahələrdə - ədəbiyyatda, rəssamlıqda, musiqidə istedadları olan parlaq, özünü təmin edən şəxslərdir. Psixoloqlar təsdiq edirlər ki, həmyaşıdları ilə müqayisədə onların istedadlılığı əhali arasında 25% yüksəkdir.

Belə inkişafın səbəbi olduqca başa düşüləndir - bu uşaqlar artan diqqət, qayğı və qəyyumluqla əhatə olunur. Sevgi və dəstək mühitində yaşayırlar, çoxlu fəaliyyət göstərirlər və ailə ilə ünsiyyət qururlar.

Mif 6: CF olan insanlar idman etməməlidirlər

Fiziki hərəkətsizlik kistik fibrozla uyğun gəlmir. Bu xəstəliyin əsas problemlərindən biri də ağciyərlərdə viskoz ifrazatların yığılmasıdır ki, bu sekresiyaların gündəlik çıxarılması lazımdır. Buna görə də əvvəllər, yaradılışdan əvvəl ən son texnologiyalar müalicə və aktiv idman bir insanın həyatını xilas etməyin praktiki olaraq yeganə yolu idi. Hətta xəstələr üçün xüsusi bir şey hazırlanmışdır. nəfəs məşqləri- hər gün bəlğəm "alır" və ağciyərləri təmizləyən kineziterapiya.

Əlbəttə ki, bütün fiziki fəaliyyət submaksimal olmalıdır (maksimumun təxminən 75% -i) və həddindən artıq olmamalıdır. Gündəlik intensiv məşq əsl idman xarakterini formalaşdırır - israrlı və məqsədyönlü, istənilən çətinliyin öhdəsindən gəlməyi bacarır. Buna görə də, kistik fibrozlu xəstələr arasında təkcə həvəskar idmançılar deyil, hətta Olimpiya çempionları da var.

Mif 7: Rus ulduzları arasında KF diaqnozu qoyulmuş insanlar yoxdur

Qərbdə əlillərə münasibət mədəniyyəti çoxdan formalaşıb, ona görə də orada xəstəliyini gizlətmək adət deyil. Kistik fibrozlu məşhur idmançılar, aktyorlar, musiqiçilər, uğurlu iş adamları var. Baxmayaraq ki son illərÖlkəmizdə xəstələrə münasibət müsbətə doğru dəyişib, insanlar hələ də onların diaqnozu barədə danışmağı sevmirlər. Ancaq ailələrdə rusiyalı məşhurlar CF olan uşaqlar da var. Xəstəlik insanları sosial statusuna görə seçmir.

Mif 8: CF olan insanlar sonsuzdur

Mutasiya variantları arasında CF ilə bir insanı dölləmək mümkün olmamasını əvvəlcədən təyin edənlər var. Qızlarda uşaq sahibi olmaq qabiliyyəti tibbi göstəricilərə görə müəyyən edilir - sağlamlıq səbəbi ilə hamiləlik, hamiləlik və doğuşa qadir olub-olmaması. Müasir nailiyyətlər elm bizə bu mürəkkəb məsələni peşəkarlıqla həll etməyə və ailədə sağlam uşaqların doğulmasını planlaşdırmağa imkan verir. Hər bir halda, hər şeyi fərdi olaraq həll etmək lazımdır - hansı həyat yoldaşının xəstə olduğuna bağlı olaraq ailədə qəbul edilən bir neçə variant var.

Mif 9: Rusiyada KF-dən müalicə olunmaq çətindir

Neonatal skrininq proqramı sayəsində biz xəstəliyi erkən mərhələdə diaqnoz edə və onun inkişafının qarşısını almaq üçün “profilaktik tədbirlər” görə bilərik. Müasir müalicə gündəlik dərman dəstəyini əhatə edir - bəlğəmi sulandıran dərmanlar, antibiotiklər, pankreas üçün fermentlər, hepatoprotektorlar, vitaminlər.

“7 nozologiya” dövlət proqramı çərçivəsində pasiyent bir bahalı dərmanı – mukolitik dornaza alfa fermentini ala bilər. Xəstə qalanını necə əldə edəcək? zəruri dərmanlar, yerli Səhiyyə Nazirliyi tərəfindən qərar verilir. Moskva və Sankt-Peterburqda vəziyyət nisbətən yaxşıdır. Bununla belə, bölgələrdə xəstələrin böyük payı var dərmanlaröz hesabına almalısan.

Digər problem isə xəstənin uşaq reyestrindən böyüklər reyestrinə keçməsidir. Yaxşı müalicə sayəsində CF olan bir yeniyetmə gözəldir və özünü yaxşı hiss edir. Və bunun əsasında onun əlilliyi götürülür. Xəstə dərhal dərman təminatının faydasını itirir və nəticədə xəstəlik yenidən özünə gəlir.

Xoşbəxtlikdən, in Son vaxtlar Kistik fibroz diaqnozu qoyulmuş böyüklərin müalicəsində müsbət dəyişikliklər olmuşdur. Yetkin xəstələri müşahidə edə bilən həkimlər və böyüklər üçün yeni bir şöbə var - Moskva şəhərində 15 müasir, təchiz olunmuş qutu klinik xəstəxana No 57. (əvvəllər cəmi dörd belə çarpayı var idi). Xəstələr və ekspertlər ümid edirlər ki, bu, bir sıra müsbət dəyişikliklərin yalnız başlanğıcıdır.

"Kistik fibroz haqqında 9 mif: Rusiyada müalicə oluna bilərmi" məqaləsini şərh edin.

"Kistik fibroz haqqında 9 mif: Rusiyada müalicə oluna bilərmi" mövzusunda daha çox:

Bu gün həkimlərin sözünə qulaq asmamaq, İnternetdə hər hansı həkim reseptini təkrar yoxlamaq, əczaçı və həkimlərin sövdələşməsindən şübhələnmək və özünüzü müalicə etmək adətdir. Həkimlər tərəfindən soyuqdəymə və qripin müalicəsi üçün geniş şəkildə təyin olunan interferon dərmanları tez-tez tənqid olunur, lakin onlar ən məşhur soyuqdəymə və qripə qarşı dərmanların reytinqində birinci yerdədirlər. İnterferonlar haqqında bütün vacib faktları bir materialda toplamağa çalışdıq. 1.İnterferonlar virus əleyhinə zülallardır.Hələ ortada...

Mən allergiya xəstəsiyəm və uşaqlıqdan bəri allergiyam var. Yaz aylarında mənim üçün xüsusilə çətindir. Ancaq pişiklər üçün alerji testim mənfidir. Bu o deməkdirmi ki, mənim ev heyvanlarıma qarşı allergiyam yoxdur? Yox! Amma bir mənzildə çoxlu pişiklərlə yaşayıram. Bali pişik cinsinin hipoalerjenik olduğu ortaya çıxdı. Həmçinin yox. Necə? Pişik allergiyası haqqında miflər: 1) Hipoallergen pişik cinsləri var. 2) Allergiya testləri tamamilə etibarlıdır. 3) Kürkə qarşı allergiya varsa, tüksüz bir pişik olmayacaq. 4)...

Homeopatiya təqribən 200 ildir mövcud olan bir tibb üsulu və xüsusi bir terapiya növüdür. O qədər xüsusidir ki, bir çox insanın anlayışında (daha doğrusu, anlaşılmazlıqda) homeopatiya sinonimdir. alternativ yol müalicə, həmişə elmi əsaslarla deyil. İllər keçir, dərman istehsal texnologiyaları təkmilləşdirilir, lakin yanlış təsəvvürlər dəyişməz olaraq qalır. Populyar stereotiplərə nəzər salaq və onların mövcudluğunun nə dərəcədə əsaslı olduğunu və onların əksəriyyətinin niyə yanlış olduğunu görək. Mif 1. Hər şey...

Dərhal deyəcəyəm: məbədi ziyarət etmək mənə həm emosional, həm də fiziki cəhətdən maraqlı hisslər verdi. Uzun müddətdir ki, onlar üçün tərif axtarıram. Bəlkə də bu hissi ən dəqiq şəkildə xoşbəxtlik kimi təsvir etmək olar. Onun mənbəyi nə oldu, deməkdə çətinlik çəkirəm: ya ibadət yerinin aurası (burada xristian kilsəsindən əvvəl də Artemida məbədi olub), ya da çöldəki istidən insanı heyrətləndirən qalın daş divarların saxladığı sərinlik. , ya da ilk baxışda hər gün əhəmiyyətsiz sübutlar...

Nəyəsə əsəbləşsəm, məni dayandırmaq demək olar ki, mümkün deyil :) Bütün bunlar, qızların çılğın əlləri ilə Çörəkçi saytının günahıdır. İndi evdə hazırlanmış vetçina vaxtıdır, özünüzə kömək edin! Reseptə istinad üçün və faydalı məsləhətlər Burada götürdüm: [link-1] və burada: [link-2] və bir az da: [link-3] Tərkibi: Məndə təxminən 400 qram hinduşka və 700 qram donuz əti var idi. Buz 40 q, ədviyyatlar - muskat, duz - 8 q, şəkər - 4 q, konyak. Dərhal deyim ki, sınaqdan sonra yekdilliklə qərara gəldilər ki, üç dəfə çox duza ehtiyac var və...

Salam. Zəhmət olmasa deyin qrip peyvəndindən sonra ARVI-nı necə müalicə etmək olar? Uşağın 4 yaşı var. Bağda peyvənd üç gün əvvəl aparılıb. Üç gün ərzində uşaq özünü yaxşı hiss etdi, amma bu axşam temperaturum 39.0-a yüksəldi! Aydındır ki, ARVI zəifləmiş immun sistemindən qaynaqlanır, amma sual budur - onu necə və necə müalicə etmək olar??

Beynəlxalq araşdırmaların nəticələri göstərir ki, ruslar soyuqdəymə və ya qripə görə orta hesabla 6 gün, uşaqları xəstə olduqda isə 9 günə qədər xəstəlik məzuniyyətində olurlar! Araşdırmaların nəticələrinə görə, soyuqdəymə və ya qripə yoluxan rusların 63%-i xəstəliklərində ictimai yerləri (avtobuslar, qatarlar və s.) günahlandırır, 40%-i isə xəstəliyə iş yoldaşlarından tutulduqlarına inanır. Mümkündür ki, onlar haqlıdırlar. Axı qrip və soyuqdəymə viruslarının əksəriyyəti birbaşa...

Ər onunla heç bir şəkildə rəftar etməyə razı deyil, bunun belə olduğunu oxudu normal flora və mən sizə öz təcrübəmdən danışacağam... biz uzun illərdir müalicə alırıq. Mən 10*4-dən çox tapıram. Ərim hər şey təmizdir.

Həkim dedi ki, iltihab ağırdır.Nəzəri olaraq antibiotik lazımdır. Ancaq hələlik gözləməyə qərar verdik. O, venadaxili kalsium qlükonat və Candibiotic damcıları təyin etdi. Annotasiyada laktasiya üçün əks göstərişlər də var.

Ərlərində prostatit olanlar üçün sual. Sentyabr ayında məndə dondurulmuş biri vardı. Bu gündən etibarən mən bütün testlərdən keçdim: infeksiyalar, hormonlar, TORCH, hər cür kuloqramma. Dekabr ayında yenidən hamilə qalmağa cəhd etmək istədik. Və sonra məlum oldu ki, ərimin spermoqramması göstərir yüksək səviyyə leykositlər və qırmızı qan hüceyrələri də mövcuddur. Deyəsən prostatit:-(Cümə günü androloqun qəbuluna gedək. Əsəbiləşirəm. Mənə deyin, zəhmət olmasa, bu xəstəliyi müalicə etmək nə qədər vaxt aparır? Hansı dərmanlarla? Sağalana qədər planlaşdıra bilmirik? Və? sizcə prostatit dondurmaya səbəb ola bilərmi?

Mikoplazmozu müalicə etmək üçün nə qədər vaxt lazımdır? Kimdə olub, deyin necə tez sağalıb??? (Görünür, məndə uzun müddət idi; tez-tez sistitdən müalicə olunurdum, amma məlum oldu ki, səbəb başqa idi:(() mümkün qədər tez sonra...

Dişləri uzun müddət müalicə etmək mümkündürmü?Bu müalicə hər hansı bir şeyə səbəb olacaqmı? ya da mən Sega. Mən GV Kondrateya ilə maraqlanıram. Mənim müalicə olunmağımın vaxtı deyilmi? millimetr

Evdə də müalicə edə bilərsiniz. Əsasən orada onlarla belə davranırdılar. Demək istədiyim odur ki, nəsə olubsa, uşağı təcili xəstəxanaya aparıblar, xəstəliyin gedişində baxmağa aparıblar.

Onikibarmaq bağırsağın xorasını Əbədi müalicə etmək mümkündürmü? 2. Təkcə kvamatellə müalicə etməyin mənası yoxdur, xora sağalacaq, xoranın səbəbi qalacaq, bu o deməkdir ki, növbəti kəskinləşmədən qaçmaq olmaz.

Düşündüm ki, bütün müddəti deşiklərlə davam etdirəcəyəm və körpə doğulduqdan sonra müalicəyə gedəcəm. Bunun mümkün olduğuna əmin deyiləm... həkimlərin fərqli fikirləri olsa da. Ayrıldıqdan sonra müalicəyə başladım...

Nə isə, dioksidinlə paralel olaraq otlarla müalicə etmək olar, yoxsa hər şeyi götürənə qədər bir həftə gözləmək lazımdırmı həkimdən soruşmağı unutdum...

- ağır anadangəlmə xəstəlik, toxuma zədələnməsi və pozulması ilə özünü göstərir ifrazat fəaliyyəti ekzokrin bezlər, eləcə də funksional pozğunluqlar, ilk növbədə, tənəffüs yollarından və həzm sistemləri. Kistik fibrozun ağciyər forması ayrıca fərqlənir. Bundan əlavə, bağırsaq, qarışıq, atipik formalar və mekonik bağırsaq tıkanıklığı var. Ağciyər kistik fibrozu özünü göstərir uşaqlıq qalın bəlğəmli paroksismal öskürək, obstruktiv sindrom, təkrarlanan uzun müddətli bronxit və pnevmoniya, döş qəfəsinin deformasiyasına və simptomlara səbəb olan mütərəqqi tənəffüs disfunksiyası xroniki hipoksiya. Diaqnoz anamnez, döş qəfəsinin rentgenoqrafiyası, bronxoskopiya və bronxoqrafiya, spirometriya və molekulyar genetik testlərə əsasən qoyulur.

ICD-10

E84 Kistik fibroz

Ümumi məlumat

– toxuma zədələnməsi və ekzokrin vəzilərin sekretor fəaliyyətinin pozulması, həmçinin, ilk növbədə tənəffüs və həzm sistemlərinin funksional pozğunluqları ilə özünü göstərən ağır anadangəlmə xəstəlik.

Kistik fibrozdakı dəyişikliklər mədəaltı vəzi, qaraciyər, tər, tüpürcək vəziləri, bağırsaqlar, bronxopulmoner sistem. Xəstəlik irsi xarakter daşıyır, otosomal resessiv mirasdır (mutant genin daşıyıcısı olan hər iki valideyndən). Kistik fibrozlu orqanlarda pozğunluqlar artıq inkişafın intrauterin mərhələsində baş verir və xəstənin yaşı ilə tədricən artır. Kistik fibroz nə qədər tez özünü büruzə verərsə, xəstəliyin gedişi bir o qədər ağırdır və proqnozu bir o qədər ciddi olur. Xroniki kursa görə patoloji proses, kistik fibrozlu xəstələrə ehtiyac var daimi müalicə və mütəxəssis nəzarəti.

Kistik fibrozun səbəbləri və inkişaf mexanizmi

Kistik fibrozun inkişafında üç əsas amil var: ekzokrin bezlərin zədələnməsi, birləşdirici toxumanın dəyişməsi, su və elektrolit pozğunluqları. Kistik fibrozun səbəbi CFTR proteininin (kistik fibroz transmembran tənzimləyicisi) strukturunu və funksiyasını pozan gen mutasiyasıdır. su-elektrolit mübadiləsi bronxopulmoner sistemi, mədəaltı vəzi, qaraciyər, mədə-bağırsaq traktını, reproduktiv sistem orqanlarını əhatə edən epitel.

Kistik fibroz ilə ekzokrin bezlərin (selik, gözyaşardıcı maye, tər) ifrazının fiziki-kimyəvi xassələri dəyişir: qalınlaşır, tərkibində elektrolitlər və zülallar çoxalır və praktiki olaraq evakuasiya olunmur. ifrazat kanalları. Kanallarda viskoz sekresiyaların saxlanması onların genişlənməsinə və kiçik kistlərin əmələ gəlməsinə səbəb olur, xüsusən də bronxopulmoner və həzm sistemlərində.

Elektrolit pozğunluqları ifrazatlarda yüksək kalsium, natrium və xlor konsentrasiyası ilə əlaqələndirilir. Mucusun durğunluğu vəzi toxumasının atrofiyasına (qurutmasına) və mütərəqqi fibroza (vəzi toxumasının tədricən dəyişdirilməsinə) səbəb olur. birləşdirici toxuma), orqanlarda sklerotik dəyişikliklərin erkən görünüşü. Vəziyyət ikincil infeksiya halında irinli iltihabın inkişafı ilə çətinləşir.

Kistik fibrozda bronxopulmoner sistemin zədələnməsi bəlğəm ifrazının çətinləşməsi (özlü selik, disfunksiya) səbəbindən baş verir. kirpikli epitel), mukostazın inkişafı (mucusun durğunluğu) və xroniki iltihab. Kistik fibrozda tənəffüs sistemində patoloji dəyişikliklərin əsasında kiçik bronxların və bronxiolların keçiriciliyinin pozulması dayanır. Ölçüsü artan selikli-irinli məzmunlu bronxial bezlər bronxların lümenini çıxarır və bloklayır. Saccular, silindrik və "gözyaşardıcı formalı" bronxoektazlar əmələ gəlir, ağciyərin emfizematoz sahələri əmələ gəlir, bronxların bəlğəmlə tam tıxanması - atelektaz zonaları, ağciyər toxumasında sklerotik dəyişikliklər (diffuz pnevmoskleroz).

Kistik fibroz üçün patoloji dəyişikliklər bronxlarda və ağciyərlərdə əlavə ilə mürəkkəbləşir bakterial infeksiya (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa), absesin əmələ gəlməsi (ağciyər absesi), inkişafı dağıdıcı dəyişikliklər. Bu, yerli immunitet sistemindəki pozğunluqlarla bağlıdır (antikorların səviyyəsinin azalması, interferon, faqositar aktivlik, bronxial epitelin funksional vəziyyətində dəyişikliklər).

Bronxopulmoner sistemdən əlavə, kistik fibroz mədə, bağırsaq, mədəaltı vəzi və qaraciyərin zədələnməsinə səbəb olur.

Kistik fibrozun klinik formaları

Kistik fibroz müəyyən orqanlarda (ekzokrin bezlər) dəyişikliklərin şiddətindən, ağırlaşmaların mövcudluğundan və xəstənin yaşından asılı olan müxtəlif təzahürlərlə xarakterizə olunur. Kistik fibrozun aşağıdakı formaları baş verir:

• ağciyər (kistik fibroz);
• bağırsaq;
• qarışıq (tənəffüs orqanları və həzm sistemi eyni vaxtda təsirlənir);
• mekonium ileus;
• ayrı-ayrı ekzokrin bezlərin təcrid olunmuş lezyonları ilə əlaqəli atipik formalar (siroz, ödem-anemiya), həmçinin silinmiş formalar.

Kistik fibrozun formalara bölünməsi ixtiyaridir, çünki tənəffüs yollarının üstünlük təşkil etdiyi zədələnmə ilə həzm orqanlarının pozğunluqları da müşahidə olunur. bağırsaq forması bronxopulmoner sistemdə dəyişikliklər inkişaf edir.

Kistik fibrozun inkişafında əsas risk faktoru irsiyyətdir (CFTR zülalında qüsurun ötürülməsi - kistik fibroz transmembran tənzimləyicisi). Kistik fibrozun ilkin təzahürləri adətən çox müşahidə olunur erkən dövr bir uşağın həyatında: 70% hallarda aşkarlanma həyatın ilk 2 ilində baş verir, daha yaşlı yaşda daha az yaygındır.

Kistik fibrozun ağciyər (tənəffüs) forması

Kistik fibrozun tənəffüs forması özünü göstərir erkən yaş və dəri solğunluğu, süstlük, zəiflik, normal iştahla aşağı çəki artımı və tez-tez kəskin respirator virus infeksiyaları ilə xarakterizə olunur. Uşaqlarda davamlı paroksismal, qalın selikli-irinli bəlğəmli göy öskürək, təkrar uzunmüddətli (həmişə ikitərəfli) sətəlcəm və bronxit, ağır obstruktiv sindrom var. Tənəffüs sərtdir, quru və nəmli rallar eşidilir və bronxial obstruksiya ilə - quru xırıltılar. İnfeksiya ilə əlaqəli bronxial astmanın inkişaf ehtimalı var.

Tənəffüs disfunksiyası davamlı olaraq inkişaf edə bilər, tez-tez kəskinləşmələrə, hipoksiyanın artmasına, ağciyərlərin (istirahətdə nəfəs darlığı, siyanoz) və ürək çatışmazlığının simptomlarına (taxikardiya, kor pulmonale, ödem) səbəb olur. Döş qəfəsinin deformasiyası (keeled, barrel formalı və ya huni şəklində), dırnaqlarda saat eynəkləri şəklində və barmaqların terminal falanqlarında baraban çubuqları şəklində dəyişikliklər var. Uşaqlarda kistik fibrozun uzun bir kursu ilə nazofarenksin iltihabı aşkar edilir: xroniki sinüzit, tonzillit, poliplər və adenoidlər. Əhəmiyyətli disfunksiya halında xarici tənəffüs bir yerdəyişmə var turşu-əsas balansı asidoza doğru.

Pulmoner simptomlar ekstrapulmoner təzahürlərlə birləşdirilirsə, onda onlar kistik fibrozun qarışıq formasından danışırlar. Şiddətli bir kurs ilə xarakterizə olunur, başqalarından daha tez-tez baş verir, pulmoner və birləşdirir bağırsaq simptomları xəstəliklər. Həyatın ilk günlərindən ağır təkrarlanan pnevmoniya və uzun müddətli bronxit, daimi öskürək və həzmsizlik müşahidə olunur.

Kistik fibrozun şiddətinin meyarı tənəffüs yollarının zədələnməsinin təbiəti və dərəcəsidir. Bu meyarla əlaqədar olaraq, kistik fibrozun zədələnməsinin dörd mərhələsi var tənəffüs sistemi:

• Mərhələ I qeyri-ardıcıl funksional dəyişikliklərlə xarakterizə olunur: bəlğəmsiz quru öskürək, məşq zamanı yüngül və ya orta dərəcədə nəfəs darlığı.
• Mərhələ II xroniki bronxitin inkişafı ilə əlaqələndirilir və bəlğəm istehsalı ilə öskürək, orta dərəcədə nəfəs darlığı, gərginlik ilə ağırlaşır, barmaqların falanqlarının deformasiyası, sərt tənəffüs fonunda səslənən nəmli səslər ilə özünü göstərir.
• III mərhələ bronxopulmoner sistemin lezyonlarının irəliləməsi və ağırlaşmaların inkişafı ilə əlaqələndirilir (məhdud pnevmoskleroz və diffuz pnevmofibroz, kistlər, bronxoektazlar, sağ mədəciyin ağır tənəffüs və ürək çatışmazlığı (“kor pulmonale”).
• IV mərhələölümlə nəticələnən ağır ürək-ağciyər çatışmazlığı ilə xarakterizə olunur.

Kistik fibrozun ağırlaşmaları

Kistik fibrozun diaqnozu

Kistik fibrozun vaxtında diaqnozu xəstə uşağın həyatı üçün proqnoz baxımından çox vacibdir. Kistik fibrozun ağciyər forması obstruktiv bronxitdən, göy öskürəkdən, digər mənşəli xroniki pnevmoniyadan, bronxial astma; bağırsaq forması - çölyak xəstəliyi, enteropatiya, bağırsaq disbiozu, disakaridaz çatışmazlığı ilə baş verən pozulmuş bağırsaq udma ilə.

Kistik fibrozun diaqnozu aşağıdakıları əhatə edir:

• Ailə və irsi tarixin öyrənilməsi, erkən əlamətlər xəstəliklər, klinik təzahürlər;
• Ümumi qan və sidik analizi;
• Koprogram - nəcisin yağ, lif, əzələ lifləri, nişastanın olması və tərkibinə görə müayinəsi (həzm traktının vəzilərinin fermentativ pozğunluqlarının dərəcəsini müəyyən edir);
• Bəlğəmin mikrobioloji müayinəsi;
• Bronxoqrafiya (xarakterik "damcıvari" bronxoektazların, bronxial qüsurların mövcudluğunu aşkar edir)
• Bronkoskopiya (bronxlarda iplər şəklində qalın və viskoz bəlğəmin varlığını aşkar edir);
• Ağciyərlərin rentgenoqrafiyası (bronxlarda və ağciyərlərdə infiltrativ və sklerotik dəyişiklikləri aşkar edir);
• Spirometriya (müəyyən edir funksional vəziyyət ekshalasiya olunan havanın həcmini və sürətini ölçməklə ağciyərlər);
• Tər testi - tər elektrolitlərinin öyrənilməsi - kistik fibroz üçün əsas və ən informativ təhlil (kistik fibrozlu bir xəstənin tərində xlor və natrium ionlarının yüksək tərkibini aşkar etməyə imkan verir);
• Molekulyar genetik test (kistik fibroz genində mutasiyaların olması üçün qan və ya DNT nümunələrinin yoxlanılması);
• Prenatal diaqnoz - yeni doğulmuş uşaqların genetik və anadangəlmə xəstəliklərin müayinəsi.

Kistik fibrozun müalicəsi

Kistik fibrozun irsi xəstəlik kimi qarşısını almaq mümkün olmadığı üçün vaxtında diaqnoz və kompensasiya terapiyası böyük əhəmiyyət kəsb edir. Kistik fibroz üçün adekvat müalicə nə qədər tez başlasa, xəstə uşağın sağ qalma şansı bir o qədər çox olar.

Kistik fibrozlu xəstələr üçün intensiv terapiya aparılır tənəffüs çatışmazlığı II-III dərəcə, ağciyərlərin məhv edilməsi, "ağciyər ürəyi"nin dekompensasiyası, hemoptizi. Cərrahi müdaxilə nə vaxt göstərilir ağır formaları bağırsaq obstruksiyası, şübhəli peritonit, ağciyər qanaması.

Kistik fibrozun müalicəsi əsasən simptomatikdir, tənəffüs və mədə-bağırsaq traktının funksiyalarını bərpa etməyə yönəldilmişdir və xəstənin həyatı boyu həyata keçirilir. Kistik fibrozun bağırsaq forması üstünlük təşkil edərsə, karbohidratlar və yağların məhdudlaşdırılması ilə (yalnız asanlıqla həzm olunanlar) zülallarla zəngin bir pəhriz (ət, balıq, kəsmik, yumurta) təyin edilir. Kobud lif xaric edilir, laktaza çatışmazlığı halında süd xaric edilir. Yeməklərə duz əlavə etmək, artan miqdarda maye (xüsusilə isti mövsümdə) istehlak etmək və vitaminlər qəbul etmək həmişə lazımdır.

Kistik fibrozun bağırsaq forması üçün əvəzedici terapiya ehtiva edən dərmanların qəbulunu əhatə edir həzm fermentləri: pankreatin və s. (doza lezyonun şiddətindən asılıdır, fərdi olaraq təyin olunur). Müalicənin effektivliyi nəcisin normallaşması, ağrının yox olması, nəcisdə neytral yağın olmaması və çəkinin normallaşması ilə qiymətləndirilir. Həzm sekresiyalarının viskozitesini azaltmaq və onların çıxışını yaxşılaşdırmaq üçün asetilsistein təyin edilir.

Kistik fibrozun ağciyər formasının müalicəsi bəlğəmin qalınlığını azaltmağa və bronxial açıqlığı bərpa etməyə, yoluxucu və iltihablı prosesin aradan qaldırılmasına yönəldilmişdir. Mukolitik maddələr (asetilsistein) aerozollar və ya inhalyasiya şəklində, bəzən inhalyasiya şəklində təyin edilir. ferment preparatları(kimotripsin, fibrinolizin) həyat boyu gündəlik. Fiziki müalicə ilə paralel olaraq, fiziki müalicə, vibrasiya sinə masajı, mövqe (postural) drenaj istifadə olunur. İLƏ terapevtik məqsəd bronkoskopik sanitariya aparın bronxial ağac mukolitiklərin istifadəsi (bronxoalveolyar lavaj).

iştirakı ilə kəskin təzahürlər pnevmoniya, bronxit aparılır antibakterial terapiya. Miokardın qidalanmasını yaxşılaşdıran metabolik preparatlar da istifadə olunur: kokarboksilaza, kalium orotat, qlükokortikoidlər, ürək qlikozidləri istifadə olunur.

Kistik fibrozlu xəstələr pulmonoloq və yerli terapevt tərəfindən dispanser müşahidəsinə məruz qalırlar. Uşağın qohumlarına və ya valideynlərinə texnika öyrədilir vibrasiya masajı, xəstəyə qulluq qaydaları. Kistik fibrozdan əziyyət çəkən uşaqlar üçün profilaktik peyvənd məsələsi fərdi qaydada həll edilir.

ilə uşaqlar yüngül formalar kistik fibroz olur sanatoriya müalicəsi. Kistik fibrozlu uşaqların məktəbəqədər müəssisələrdə qalmasını istisna etmək daha yaxşıdır. Məktəbə getmək imkanı uşağın vəziyyətindən asılıdır, lakin ona dərs həftəsi ərzində əlavə istirahət günü, müalicə və müayinə üçün vaxt verilir, imtahan imtahanlarından azad edilir.

Kistik fibrozun proqnozu və qarşısının alınması

Kistik fibrozun proqnozu son dərəcə ciddidir və xəstəliyin şiddəti ilə müəyyən edilir (xüsusilə ağciyər sindromu), ilk simptomların görünmə vaxtı, diaqnozun vaxtında olması, müalicənin adekvatlığı. Ölümlərin böyük bir faizi var (xüsusilə həyatın 1-ci ilinin xəstə uşaqlarda). Uşaqda kistik fibroz nə qədər tez diaqnoz qoyulsa və məqsədyönlü terapiyaya başlansa, bir o qədər çox olur. əlverişli kurs. Son illərdə orta müddət Kistik fibrozdan əziyyət çəkən xəstələrin ömrü artıb və inkişaf etmiş ölkələrdə 40 ildir.

Ailənin planlaşdırılması, kistik fibrozlu cütlüklərin tibbi-genetik konsultasiyası, bu ağır xəstəliyi olan xəstələrin tibbi müayinəsi böyük əhəmiyyət kəsb edir.

Sentyabrın 8-i Rusiyada Beynəlxalq Kistik Fibroz Günü qeyd olunur - genetik xəstəlik, hansı ki, müəyyən bir genin mutasiyası səbəbindən orqanlarda durğun mucus yığılır və həyati orqanlar, xüsusən də ağciyərlər əziyyət çəkir. Bu, irsi xəstəliklər arasında ən çox yayılmış patologiyadır. Bu anım gününün təsis edilməsi bu ağır xəstəliyin diaqnostikası və müalicəsi problemlərinə diqqəti cəlb etməyin başqa bir yoludur. Rusiyada kistik fibroz diaqnozu qoyulan xəstələrin problemləri haqqında - rejissor Maya Sonina ilə söhbətimiz xeyriyyə fondu Kistik fibrozlu xəstələrə kömək edən "Oksigen".

İstinad:

"Kistik fibroz" sözü latın mucus - "mucus" və viscidus - "viskoz" sözlərindən yaranmışdır. Bu o deməkdir ki, ayrılmışdır müxtəlif orqanlar ifrazatların sıxlığı və özlülüyü çox yüksəkdir, buna görə də bronxopulmoner sistem, bağırsaq vəziləri, qaraciyər, mədəaltı vəzi, tər və tüpürcək vəziləri və s. iltihabi proseslər. Onların ventilyasiyası və qan tədarükü pozulur, səbəb olur ağrılı öskürək və nəfəs darlığı. Kistik fibrozlu xəstələrdə ölümün əsas səbəbi hipoksiya və boğulmadır.

– Maya, bildiyimizə görə, ölkəmizdə kistik fibrozlu xəstələrin vəziyyəti xaricdəkindən çox fərqlidir. Bu xəstəlikdən əziyyət çəkən həmvətənlərimizin əsas problemləri hansılardır?

– Bu, 18 yaşdan yuxarı xəstələr üçün fəlakətli çarpayı çatışmazlığı və bahalı dərmanların daimi çatışmazlığıdır. Uşaqlarla bağlı vəziyyət hələ də yaxşıdır, mütəxəssislər və çarpayılar daha çoxdur, dövlət uşaqlara diqqət yetirir Xüsusi diqqət. Donorlar da uşaqlara kömək etməyi sevirlər. Böyüklər, necə deyərlər, uçuşdadırlar.

Xəstə uşaqlar 18 yaşına çatanda dərhal yaşamaq üçün marafonun iştirakçıları olurlar. Birincisi, onlar üçün əlillik əldə etmək çətindir və bu, onların dərman və müalicə üçün fayda əldə etməyəcəkləri təhlükəsini artırır. Təsəvvür edin, paytaxtda kistik fibrozlu yetkin xəstələr üçün hələ də cəmi 4 çarpayı var. Müəyyən bölgələr var, məsələn, Yaroslavl, Samara kimi mərkəzlər oradan xəstələr Moskvaya və ya Sankt-Peterburqa getmək istəmirlər, çünki orada hər şey az-çox stabildir, hər şey əlindədir, yaxşı müalicə və dərman təminatı. Qalanları isə təəssüf ki, növbəyə durmağa məcburdurlar. Buna görə müalicə və müntəzəm diaqnostikadan imtina edin. Bu isə artıq geri dönməzdir, bizi ölümə yaxınlaşdırır. Odur ki, ölkəmizdə kistik fibrozlu xəstələrin orta ömür müddəti xaricdəkindən xeyli azdır.

– Belə çıxır ki, Rusiyada kistik fibrozlu xəstənin yetkin olmaq şansı azdır? Bu xəstəlik nə qədər ölümcüldür? Xəstə bilər adekvat müalicə qocalığa qədər yaşamaq?

– Təcrübəsiz insanlar, hətta dövlət, onun yanaşmasına görə, adətən belə bir təəssürat yaranır ki, kistik fibroz uşaqlara təsir edir və belə xəstələr yetkinlik yaşına qədər yaşamırlar. Ancaq əslində, kistik fibroz ölümcül deyil, bu xəstəliyi olan bir insan ömürlük müalicə tələb edir, lakin o, məsələn, astma və ya diabetli insanlar yaşadığı kimi yaşaya bilər və yaşamalıdır. Bəzi məşhur media, kistik fibrozlu xəstələrin intiharçı olduqlarını sözün əsl mənasında "beynə aparır" və məlum olur ki, onlara kömək etməyin mənası yoxdur, çünki onsuz da öləcəklər. Ancaq 18 yaşına çatan uşaqlar aktiv həyat sürməyə çalışırlar və sağlam həmyaşıdları ilə eyni maraqlara malikdirlər. Onlara lazımi dəstək göstərilsə, həkimlərin göstərişlərinə tam əməl etsələr, adekvat dərman preparatları ilə təmin olunsalar, terapiyanı yaxşı səviyyədə aparsalar, o zaman uzun müddət yaşaya, hətta sağlam uşaq sahibi ola, işləyə, oxuya, ailə qura və prinsipcə qocalığa qədər yaşamaq. Xaricdə bu diaqnozu olan xəstələrin pensiya yaşında olması artıq qeyri-adi deyil. Rusiyada yoxdur.

Bu xəstələr yaşaya bilər tam həyat, və ediləcək ilk şey tətbiq edilmiş stereotipdən imtina etməkdir. Belə ki, həm sadə insanlar, həm də ən əsası məmurlar başa düşsünlər ki, bunlar yardıma ehtiyacı olan və yarı yolda qarşılanması lazım olan xəstələrdir.

– Bu gün xəstəliyin statistikası necədir? Trendlər haqqında danışa bilərikmi?

“Bu xəstəliyə tutulmuş insanlar həmişə olub. Əminliklə deyə bilərik ki, diaqnostika indi yaxşı qurulub, məsələn, 90-cı illərdəkindən daha yaxşıdır. Diaqnoz qoyulan körpələrin sayında artım var. Artıq ölkənin hər yerindən xəstə uşaqların xəstəxanalara qəbulu artdığına görə, Moskva pediatrlarının iş yükü indi xeyli böyükdür. Bundan sonra nə olacağı mənə aydın deyil. Təəssüf ki, ölkəmizdə bu xəstəliyin müalicəsi əsasən yalnız həvəsli həkimlərin səyi ilə irəliləyir. İndiki vaxtda intrauterin diaqnostika yaxşı inkişaf etmişdir və bəzi analar təəssüf ki, uşağın belə bir diaqnoz qoyacağını öyrəndikdən sonra hamiləliyini dayandırmaq qərarına gəlir. Çox vaxt belə bir prenatal müayinə bu xəstəliklə uşaqların doğulması halları olan ailələrdə aparılır.

– Ailədə oxşar diaqnozu olan sonrakı uşaqların olma ehtimalı nə qədərdir?

- Hər şey fərdi. Çoxuşaqlı ailələr var ki, ard-arda dörd uşaq doğulub, hamısı xəstədir. Bəzi ailələrdə isə yalnız bir uşaq xəstədir. Bunu proqnozlaşdırmaq mümkün deyil. Amma statistik məlumatlara görə, əgər ana və ata mutasiyanın daşıyıcısıdırsa, onların xəstə uşaq sahibi olma ehtimalı 25% təşkil edir.

– Rusiyada kistik fibroz diaqnozu qoyulan uşaqların ölümü ilə bağlı məlumatımız varmı?

– Hazırda uşaq ölümünün səviyyəsi 90-cı illərin göstəriciləri ilə müqayisədə xeyli aşağı düşüb. Dövlətimizdə pediatriyaya az-çox dəstək verilir. Pediatrların böyüklər sektoruna keçən xəstələri müalicə edənlərdən daha çox imkanları var. Ona görə də ümumilikdə uşaq ölümü azalıb. Vəziyyəti ağır olan uşaqlar 10 il əvvəl baş verənlərdən fərqli olaraq indi çox nadir hallarda rast gəlinir. Bunlar normal, adi uşaqlardır: qaçırlar, gəzirlər, oynayırlar. Yeganə odur ki, onların dərman və rejimlə daimi dəstəyə ehtiyacı var.

– Deməli, yetkin xəstələrin vəziyyəti acınacaqlıdır?

-Çox depressiv. Biz görməliyik ki, xəstələr lazımi müalicəni ala bilmədiklərinə görə, istər-istəməz vəziyyətlərini necə pisləşdirirlər və gözümüzün qabağında ölürlər. Və bununla bağlı heç nə edə bilmərik. Moskvada kistik fibrozlu xəstələrin xəstəxanaya yerləşdirilməsi üçün çox az yer var. Bölgələrdə isə həkimlər əksər hallarda bu xəstələrə necə müalicə etmək, hansı tərəfdən yanaşmaq lazım olduğunu anlamırlar. Xüsusiyyətləri nəzərə alan lazımi terapevtik standartlarımız belə yoxdur bu xəstəlikdən. Bölgələrdə hamıya eyni şəkildə müalicə olunur: simptomatik olaraq, bütün xəstəliklər üçün ümumi olan standartlara uyğun olaraq, xəstəliyin xüsusiyyətləri və gedişi nəzərə alınmır. Odur ki, imkanları olsaydı yaşaya biləcək gənclərin ölümləri haqqında eşitməyə davam edirik müasir texnologiyalar müalicə.

- Əsas ümidiniz kimdəndir? Daha çox dövlət, yoxsa özəl xeyriyyəçilər haqqında?

– Belə çıxır ki, əsas ümid xeyriyyəçilərədir, amma indi dövlət, ən azından Səhiyyə Nazirliyinin simasında, deyəsən üzünü xəstələrimizə tutub. Səhiyyə Nazirliyi daha demokratikləşib, onun rəsmiləri dialoqa hazırdır. Göründü qaynar xətt Səhiyyə Nazirliyi tərəfindən həyata keçirilir və bu da xəstələrimizin rayon xəstəxanalarına yerləşdirilməsində və müalicəsində, onların dərman preparatları ilə təminatında yaranan bir çox ciddi problemləri asanlaşdırır. Yenə də biz dövlətə müəyyən ümidlər bəsləyirik. Və inşallah indiki Səhiyyə Nazirliyi dayanar, o zaman birlikdə çox iş görməyə vaxtımız olar.

Özəl xeyriyyəçilik olmadan da etmək mümkün deyil, çünki ölkəmizdə Səhiyyə Nazirliyi bütün problemləri, ilk növbədə maliyyə problemlərini həll edə bilmir. Ancaq eyni zamanda, heç bir məcmu xeyriyyə bütün xəstələrin ehtiyaclarını ödəməyəcək, nəinki kistik fibrozlu, həm də dövlət tərəfindən eşidilməyən digər ciddi xəstəliklər.

– Kistik fibrozlu xəstənin həyatının saxlanması üçün əhəmiyyətli pullar xərclənirmi?

– Bəli, onlar ayrı-ayrı xeyriyyəçilər üçün həddindən artıqdır. Xəstələr və onların yaxınları həqiqətən də xeyriyyəçilərin onları xilas edəcəyinə ümid edirlər. Təəssüf ki, xəstələr həddən artıq çoxdur və hər kəsə kömək etmək olmur. Ona görə də müharibədə olduğu kimi tez-tez belə çətin seçimlər etməli olursunuz.

– Sizcə, vəziyyəti yaxşılaşdırmaq üçün hansı tədbirlər görülməlidir?

– Kistik fibrozun müalicəsi üçün standartlar qlobal səviyyədə və qlobal təcrübəyə uyğun olaraq qəbul edilməlidir. Gələcəkdə isə lazımi müalicə ilə tam təminat yaradılmalıdır. Təəssüf ki, bizim müalicəmiz Avropadakı kimi deyil: kifayət qədər vəsait yoxdur. Həm də, əlbəttə ki, maliyyə. Maliyyə azaldılır, əksinə, artmalıdır, vaxtaşırı deyil, nəinki uşaqlara kömək etmək üçün! Axı bu uşaqlar da tezliklə yetkinləşəcəklər. Onlar 18 yaşına kimi həm xeyriyyəçilərdən, həm də dövlətdən müalicə alıblar, böyüyəndə artıq belə yardıma arxalana bilmirlər. Onlar o qədər də maraqlı, o qədər də cəlbedici deyildilər. Bu belə olmamalıdır. Hamı yaşamaq istəyir, təkcə uşaqlar deyil, böyüklər də.

8 sentyabr Kistik Fibrozlu Xəstələr Günüdür. Bu hansı xəstəlikdir? Oxygen xeyriyyə fondunun direktoru Maya Sonina hekayəni danışır.

Kistik fibroz nə vaxt diaqnoz qoyulur?

İndi yeni doğulmuşların skrininq proqramına əsasən, artıq doğum evində bir sıra xəstəlikləri müəyyən etmək üçün körpələrdən qan testi alırlar. irsi xəstəliklər, o cümlədən kistik fibroz. Düzdür, 2006-cı ildən əvvəl doğulan və bu proqramdan təsirlənməyənlər vaxtında düzgün diaqnoz qoymamaq riski daşıyırlar. Hələ də əvvəllər hər hansı bir səbəbdən müalicə olunan böyüklər var, lakin düzgün diaqnoz onlara çox gec, artıq xəstəlik dönməz şəkildə irəliləyərkən qoyuldu.

Ölkəmizdə qanunlar mütəmadi olaraq dəyişdiyindən, sosial və tibbi büdcəyə dövlət vəsaitlərinə qənaət etmək tendensiyası müşahidə olunduğundan, xəstə uşaqların valideynlərinin və xəstələrin özlərinin gələcəkdə nə qədər şanslı olacağını proqnozlaşdırmaq çox çətindir. Buna baxmayaraq, tibb elmi, hətta ölkəmizdə də inkişaf edir və bir çox maneələrdən keçməsinə baxmayaraq, hələ də Rusiyada bu xəstəliyin müalicəsinin mütərəqqi üsullarını təbliğ edən tibb həvəskarlarına ümid var. Ona görə də ümid edək ki, indiki KF olan körpələr bu gün 15-18 yaşında olanlardan daha şanslıdırlar.

İndi Kalydeco və ya Ivacaftor dərmanı ABŞ-da qeydə alınıb ki, bu da kistik fibrozun səbəbini, hər yerdə yığılan çox viskoz mucusun ekzokrin bezlərinin istehsalına təsir göstərir. daxili orqanlar. İndiyə qədər kistik fibrozun çoxsaylı mutasiyalarından yalnız bir nadir mutasiya üçün dərman hazırlanıb, lakin digər mutasiyalara kömək edən dərmanlar üçün də sınaqlar davam edir. Xəstə ömür boyu belə bir dərman qəbul etməlidir və bu gün təəssüf ki, Kalydeco-nun illik kursu ildə təxminən 300 min dollardır. Bu məbləğ xeyirxahlar üçün qadağandır, lakin ümid edək ki, Kalydeco sonda nadir olmaqdan çıxacaq və beynəlxalq bazarda satışa çıxacaq. O, insanı tam həyata qaytaran heyrətamiz müalicə nəticələrinə malikdir.

Ölkəmizdə kistik fibrozu bilən mütəxəssislər azdır və onlar öz çəkilərinə qızıl dəyərindədirlər. Moskva müalicə mərkəzləri öz bilik və təcrübələrini ölkə daxilində yaymağa çalışırlar. Onlar özləri də kistik fibrozun müalicəsi üçün Avropa mərkəzləri ilə sıx əlaqə saxlayırlar. İndiyədək bu xəstəliyin ölkəmizdə qəbul edilmiş müalicə protokolları müasir Avropa standartlarına uyğunlaşdırılmayıb. Buna görə də, həkimlər xüsusilə ağır hallarda vəziyyətdən müstəqil şəkildə çıxış yolu tapmalıdırlar.

Baxımsız və müalicə olunmayan xəstələrimiz çoxdur. Buna səbəb çarpayı çatışmazlığı, mütəxəssis çatışmazlığı və xəstələrin müalicə ehtiyacının dövlət tərəfindən kifayət qədər maliyyələşdirilməməsidir. Əsas sadələşdirilmiş müalicə rejimi antibiotiklərdən, mukolitiklərdən, hepatoprotektorlardan və ağciyərləri durğun yoluxmuş bəlğəmdən təmizləmək üçün xüsusi fizioterapevtik məşqlərdən ibarətdir. Bu sxem həm burada, həm də xaricdə müalicə üçün istifadə olunur. Başqa bir şey: tez-tez xəstələrimiz əvəzinə alırlar təsirli dərmanlar onların yerli və ya şərq əvəzediciləri və ya çox vaxt dövlətdən heç nə almırlar.

Reabilitasiya mümkündürmü?

Kistik fibrozlu xəstə üçün həyatında ilk əsas şərt nizam-intizam və çalışqanlıqdır. Həyat üçün hər gün saatda dərman qəbul etməlisiniz, aktiv şəkildə təqib etməlisiniz fiziki məşğələ belə ki, bəlğəm ağciyərlərdə durmasın. İkinci əsas şərt: xəstəyə kömək etməkdən çəkinən dövlətlə canınız və ona olan hüquqlarınız uğrunda mübarizə apara bilmək. Sübut etməyi bacarın, qovulduğunuz ofisə qayıtmağı bacarın, israrlı olun düzgün müalicə və dərman preparatları ilə təmin edilməsi. Hər kəs bunu edə bilməz və çox vaxt hüquqları müdafiə etməyə öyrəşməyən valideynlər imtina edirlər və ya yalnız xeyriyyəçiliyə güvənirlər. Bu belə olmamalıdır.

Xeyriyyə dövləti əvəz edə və bütün dəlikləri bağlaya bilməz. Müsbət nəticə yalnız tam hüquqlu bir komanda yaradıldıqda mümkündür: xəstə, həkim, qohum. Nə xəstənin qohumu, nə də xəstənin özü passiv gözləmə mövqeyi tuta bilməz, əks halda sağ qala bilməz. Hər bir bölgənin özünün fəal xəstə təşkilatı və sadəcə olaraq qarşılıqlı yardımı olmalıdır ki, insanlar öz guşələrində gizlənməsin, imkanlarını, hüquqlarını öyrənməsin, belə çətin təcrübələri paylaşmasın.

Xaricdə kistik fibrozlu xəstələr var ki, onlar pensiya yaşına çatıb, tam həyat sürürlər. Bizim üçün bunlar əsasən adi sağlam həyatı birləşdirməyə çalışan uşaqlar və gənclərdir gündəlik müalicə. Onları nə təhdid edirsə etsin, xəstəlik onları yerə yıxmadan universitetlərə daxil olur, sevib ailə qurur, işləyir, hətta ayaq üstə ikən idmanla məşğul olurlar.

Bir neçə portret

Anya Kolosovanın 32 yaşı var. O, özünü uzunömürlü hesab edir.

Anya ixtisasca həkimdir. O, namizədlik dissertasiyasını müdafiə edib və bundan sonra da yaşayıb işləməyi planlaşdırır.

Anya kistik fibrozdan xəstədir və ağciyər transplantasiyası üçün gözləmə siyahısındadır, həyatın kəskin dönüş edəcəyi günə qədər yaşamağa ümid edir, çünki o, sərbəst nəfəs almağa başlayacaq.

Anya Pomogi.org xeyriyyə fondunda işləyir və Oxygen xeyriyyə fondunun könüllüsü və idarə heyətinin üzvüdür. Anya onun kimi insanlara kömək edir.

Bu, yorğunluq və ya depressiyadan şikayət edənlər üçün yaxşı bir nümunədir. Anya ölümü görüb onun kimilərlə, şansı az olanlarla, çarpayı çatışmazlığından, dərmansızlıqdan xilas ola bilməyənlərlə vidalaşdı. Anya ölümə fəlsəfi münasibət bəsləyir və onun qorxacağı heç nə yoxdur, çünki həyatında hər hansı pislik artıq baş verib: o, Rusiyada kistik fibrozla doğulub.

Belə xəstələrə hansı fondlar qayğı göstərir?

Allaha şükürlər olsun ki, kistik fibrozdan əziyyət çəkənləri sədəqə əsirgəmir. CF xəstələrinə kömək etməyə həsr olunmuş "Pomogi.org", "Yaradılış", "Ümid Ver", "Sədaqət" kimi multidisiplinar fondlar var. Belə xəstələrə kömək etmək üçün ixtisaslaşan fondlar var: Sankt-Peterburqda “adalar”, Moskvada isə “Həyat naminə” və “Oksigen”. Uşaqların kömək üçün müraciət etmək üçün yeri var, lakin hələ də vəsaitlər və ya dövlətin onlara nə verməli olduğunu bilməyən çoxları var.

Səhiyyə Nazirliyi ilə əlaqə yaratmaq lazımdır, xəstələrə və onların yaxınlarına hüquqi maarifləndirməyə ehtiyacımız var, Avropa müalicə standartlarını qəbul etməliyik və sonda beynəlxalq şişirdilmiş imicinə inanılmaz pul yatırmamalıyıq. ölkəni yox, bu pulu bu ölkədəki imkansızlara kömək etmək üçün xərcləyin. Yalnız belə bir güc güclü ola bilər.