Могат ли хората с кистозна фиброза да имат деца? Кистозна фиброза

На 8 септември Русия отбелязва Международния ден на пациентите с кистозна фиброза, генетично заболяване, при което поради мутация на определен ген в органите се натрупва застояла слуз и страдат жизненоважни органи, по-специално белите дробове. Това е най-честата патология сред наследствените заболявания. Установяването на този паметен ден е още един начин да се привлече вниманието към проблемите на диагностиката и лечението на това тежко заболяване. За проблемите на пациентите с муковисцидоза в Русия - нашият разговор с Мая Сонина, директор благотворителна фондация„Кислород“, който помага на пациенти с муковисцидоза.

Справка:

Думата "муковисцидоза" произлиза от латинските думи mucus - "слуз" и viscidus - "вискозен". Това означава, че разпределените различни органисекретите имат твърде висока плътност и вискозитет, което засяга бронхопулмоналната система, чревните жлези, черния дроб, панкреаса, потните и слюнчените жлези и др. Това засяга особено белите дробове, където започват хроничните възпалителни процеси. Тяхната вентилация и кръвоснабдяване се нарушават, причинявайки болезнена кашлица и задух. Основната причина за смърт при пациенти с кистозна фиброза е хипоксия и задушаване.

– Мая, доколкото знаем, у нас положението на пациентите с муковисцидоза е много по-различно от това, което е в чужбина. Какви са основните проблеми на нашите съграждани, страдащи от това заболяване?

– Това е катастрофална липса на легла за пациенти над 18 години и постоянен недостиг на скъпи лекарства. При децата пак е по-добре, има повече специалисти и легла, държавата обръща внимание на децата специално внимание. Дарителите също обичат да помагат на децата. И възрастните, както се казва, са в полет.

Когато болните деца навършат 18 години, те веднага стават участници в маратон за оцеляване. Първо, за тях е трудно да получат инвалидност и това създава заплахата да нямат обезщетения за лекарства и лечение. Представете си, в столицата все още има само 4 свободни легла за възрастни пациенти с муковисцидоза. Има определени региони, такива центрове като Ярославъл, Самара, откъдето пациентите не искат да отидат в Москва или Санкт Петербург, защото там всичко е повече или по-малко стабилно, всичко е под ръка и има добра терапия и снабдяване с лекарства. Останалите, за съжаление, са принудени да чакат на опашка. Затова пропуснете лечението и рутинната диагностика. А това вече е необратимо, доближава ни до смъртта. Следователно средната продължителност на живота на пациентите с муковисцидоза у нас е значително по-малка от тази в чужбина.

– Излиза, че в Русия пациентът с кистозна фиброза има малък шанс да стане възрастен? Колко смъртоносна е тази болест? Може ли пациентът да доживее до дълбока старост при адекватно лечение?

– Непосветените, а дори и държавата, ако се съди по нейния подход, обикновено остават с впечатлението, че муковисцидозата засяга децата и че такива пациенти не доживяват до пълнолетие. Но всъщност кистозната фиброза не е фатална, човек с това заболяване се нуждае от лечение през целия живот, но той може и трябва да живее, както живеят например хората с астма или диабет. Някои популярни медии буквално „забиват в мозъка“, че пациентите с кистозна фиброза са атентатори самоубийци и се оказва, че няма смисъл да им се помага, защото така или иначе ще умрат. Въпреки това, децата, които навършат 18 години, се опитват да водят активен живот и да имат същите интереси като своите здрави връстници. Ако са правилно подкрепени, напълно спазват предписанията на лекарите, осигуряват адекватни лекарства и получават терапия на добро ниво, тогава те могат да живеят дълго време, дори да имат здрави деца, да работят, да учат, да създават семейства и по принцип доживеят до дълбока старост. В чужбина вече не е рядкост пациентите с тази диагноза да са в пенсионна възраст. В Русия - не.

Тези пациенти могат да живеят пълноценен живот, и първото нещо, което трябва да направите, е да се откажете от наложения стереотип. Така че и обикновените хора, и най-важното - служителите, да разберат, че това са пациентите, на които трябва да се помогне и да се посрещне наполовина.

– Каква е статистиката на заболяването днес? Можем ли да говорим за тенденции?

„Винаги е имало хора с това заболяване. Можем да кажем с увереност, че диагностиката вече е добре утвърдена, много по-добра, отколкото, да речем, през 90-те години. Увеличава се броят на диагностицираните бебета. Московските педиатри вече имат значително по-голяма натовареност поради факта, че приемът на болни деца от цялата страна в болници вече се е увеличил. Не ми е ясно какво ще последва. За съжаление, лечението на това заболяване у нас се развива основно само благодарение на усилията на лекари ентусиасти. В днешно време вътрематочната диагностика е добре развита и някои майки, за съжаление, решават да прекъснат бременността си, след като разберат, че детето ще има такава диагноза. Често такъв пренатален преглед се прави в семейства, където вече има случаи на раждане на деца с това заболяване.

– Каква е вероятността да имате следващи деца с подобна диагноза в семейството?

– Всичко е индивидуално. Има големи семейства, в които са родени четири деца подред и всички са болни. А в някои семейства е болно само едно дете. Невъзможно е да се предвиди. Но според статистиката, ако майка и баща са носители на мутацията, тогава има 25% шанс те да имат болно дете.

– Имаме ли данни за смъртността на децата, диагностицирани с кистозна фиброза в Русия?

– Детската смъртност вече е значително по-ниска спрямо показателите от 90-те години. Педиатрията е повече или по-малко поддържана в нашата държава. Педиатрите имат повече възможности от тези, които лекуват пациенти, преминали към сектора за възрастни. Следователно като цяло детската смъртност е намаляла. Децата в тежко състояние вече са изключителна рядкост, за разлика от това, което се случи преди 10 години. Това са нормални, обикновени деца: тичат, ходят, играят. Единственото е, че имат нужда от постоянна подкрепа с лекарства и режим.

– Значи ситуацията с възрастните пациенти е депресираща?

- Много депресиращо. Трябва да видим как пациентите поради факта, че не могат да получат необходимото лечение, неизбежно влошават състоянието си и просто умират пред очите ни. И ние не можем да направим нищо по въпроса. В Москва има твърде малко места за хоспитализация на пациенти с кистозна фиброза. И в регионите лекарите най-често не разбират как да лекуват и от коя страна да подходят към тези пациенти. Ние дори нямаме необходимите терапевтични стандарти, които да отчитат спецификата на това заболяване. В регионите всички се лекуват по един и същи начин: симптоматично, според стандартите, общи за всички заболявания, като характеристиките на заболяването и неговия ход не се вземат предвид. Ето защо непрекъснато слушаме за смъртта на млади хора, които биха могли да оживеят, ако имаха достъп до модерни технологии за лечение.

– Коя е основната ви надежда за помощ? Още за държавните или частните филантропи?

– Оказва се, че основната надежда е в благотворителите, но сега държавата, поне в лицето на Министерството на здравеопазването, сякаш обърна лице към нашите пациенти. Министерството на здравеопазването стана по-демократично, служителите му са готови за диалог. Появи се горещата линия на Министерството на здравеопазването и това опростява мнозина сериозни проблемипроблеми, които възникват при хоспитализацията и лечението на нашите пациенти в областните болници, при осигуряването им с лекарства. Все пак възлагаме известни надежди на държавата. И дай Боже сегашното МЗ да издържи, тогава ще имаме време да направим много заедно.

Не може и без частна благотворителност, защото Министерството на здравеопазването у нас не може да реши всички проблеми, преди всичко финансовите. Но в същото време никаква обща благотворителност няма да отговори на нуждите на всички пациенти, не само на тези с муковисцидоза, но и на други тежки заболявания, ако не бъдат чути от държавата.

– Отиват ли значителни суми за поддържането на живота на пациент с муковисцидоза?

– Да, просто са твърде много за отделните филантропи. А пациентите и техните близки наистина се надяват благотворителите да ги спасят. За съжаление пациентите са твърде много и не на всички може да се помогне. Затова често трябва да правите толкова трудни избори, точно както във война.

– Какви мерки според Вас трябва да се предприемат, за да се подобри ситуацията?

– Стандартите за лечение на муковисцидозата трябва да бъдат приети на световно ниво и в съответствие със световната практика. И в бъдеще трябва да се установи пълно осигуряване на необходимото лечение. За съжаление нашето лечение не е същото като в Европа: няма достатъчно средства. И също, разбира се, финанси. Финансите се намаляват, а напротив трябва да се увеличават и то не от време на време и не само за да се помага на децата! В края на краищата, тези деца също скоро ще станат възрастни. Те се лекуваха от благотворители и държавата до 18-годишна възраст, но с напредване на възрастта вече не могат да разчитат на такава помощ. Те не станаха толкова интересни, не толкова привлекателни. Не трябва да е така. Всички искат да живеят, не само децата, но и възрастните.

Кистозната фиброза е най-често срещаното наследствено заболяване. Хората с кистозна фиброза могат да живеят дълъг, пълноценен живот, но това изисква лекарства. Молим ви да подкрепите проекта и да помогнете за закупуване на жизненоважни лекарства за пациенти с муковисцидоза.

Спешно нужда от помощ!

Пушков Миша и Настя

И двете деца са с кистозна фиброза. Лечението е скъпо - изисква много лекарства, добро хранене, инхалатори. И всички разходи трябва да се умножат по две. Родителите едва се справят. Едно от задължителните лекарства е Gyaneb, което струва 187 200 рубли само на година. Молим ви за помощ!

Малко хора знаят какво е "муковисцидоза". Но това е най-честата наследствена болест. Удря всичко вътрешни органи, отделяне на слуз, предимно в белите дробове и храносмилателната система. У нас всеки тридесети жител е носител на този ген. Напоследък се научиха да лекуват това заболяване. Сега хората с тази диагноза могат, подобно на хората с диабет, да водят пълноценен живот, докато получават поддържащо лечение.
В целия цивилизован свят проблемите с лечението на кистозна фиброза се решават с помощта на целеви държавни програмии специални фондове. В Русия пациентите с кистозна фиброза практически се оказват извън правната рамка. Няма нито една федерална програма, посветена на кистозната фиброза. Пациентите не получават жизненоважни лекарства. За родителите на деца с увреждания е изключително трудно да плащат сами за липсващите лекарства. Децата не получават подходящо лечение и в резултат на това живеят наполовина по-дълго от чуждестранните си връстници.

През последните няколко години у нас започна белодробна трансплантация при пациенти с муковисцидоза. Но малцина оцеляват, за да се подложат на евентуална операция. Още по-малко пациенти успяват да запазят сила и здраве, за да се подложат на операция.

Подкрепяйки проекта, вие помагате за осигуряването на търсещите помощ с лекарства, апаратура за инхалаторна терапия, дихателни апарати – неща, без които човек, болен от муковисцидоза, не може да оцелее. Благодарение на вас пациентите имат не възможен, а реален шанс да живеят дълъг и пълноценен живот.

– тежък вродено заболяване, проявяваща се чрез увреждане и разрушаване на тъканите секреторна дейностекзокринни жлези, както и функционални нарушенияпредимно от дихателната и храносмилателната системи. Отделно се отличава белодробната форма на кистозна фиброза. В допълнение към нея има чревна, смесена, атипична форма и меконична чревна непроходимост. Белодробната кистозна фиброза се проявява в детска възраст като пароксизмална кашлица с гъста храчка, обструктивен синдром, повтарящ се продължителен бронхит и пневмония и прогресивно разстройство дихателна функция, което води до деформация на гръдния кош и признаци на хронична хипоксия. Диагнозата се поставя въз основа на анамнеза, рентгенография на гръден кош, бронхоскопия и бронхография, спирометрия и молекулярно-генетични изследвания.

МКБ-10

E84 Кистозна фиброза

Обща информация

- тежко вродено заболяване, проявяващо се с увреждане на тъканите и нарушаване на секреторната дейност на екзокринните жлези, както и функционални нарушения, предимно на дихателната и храносмилателната система.

Промените при кистозната фиброза засягат панкреаса, черния дроб, потта, слюнчените жлези, червата и бронхопулмоналната система. Заболяването е наследствено, с автозомно-рецесивно унаследяване (от двамата родители, които са носители на мутантния ген). Нарушенията в органите с кистозна фиброза възникват още във вътрематочната фаза на развитие и прогресивно нарастват с възрастта на пациента. Колкото по-рано се прояви кистозната фиброза, толкова по-тежък е ходът на заболяването и толкова по-сериозна е прогнозата му. Поради хроничния ход на патологичния процес пациентите с кистозна фиброза се нуждаят от постоянно лечение и наблюдение от специалист.

Причини и механизми на развитие на кистозна фиброза

Има три основни фактора за развитието на кистозна фиброза: увреждане на екзокринните жлези, промени в съединителната тъкан и водно-електролитни нарушения. Причината за кистозна фиброза е генна мутация, в резултат на което структурата и функцията на протеина CFTR (трансмембранен регулатор на кистозна фиброза), който участва във водно-електролитния метаболизъм на епитела, покриващ бронхопулмоналната система, панкреаса, черния дроб, стомашно-чревния тракт и репродуктивните органи система, е нарушена.

При муковисцидоза, физическото химични свойствасекреция на екзокринните жлези (слуз, слъзна течност, пот): тя става гъста, с повишено съдържание на електролити и протеини и практически не се евакуира от отделителните канали. Задържането на вискозни секрети в каналите води до тяхното разширяване и образуване на малки кисти, най-вече в бронхопулмоналната и храносмилателната система.

Електролитните нарушения са свързани с високи концентрации на калций, натрий и хлор в секретите. Стагнацията на слуз води до атрофия (изсъхване) на жлезистата тъкан и прогресивна фиброза (постепенно заместване на жлезистата тъкан със съединителна тъкан), ранна поява на склеротични промени в органите. Развитието усложнява ситуацията гнойно възпалениев случай на вторична инфекция.

Увреждането на бронхопулмоналната система при кистозна фиброза възниква поради затруднено отделяне на храчки (вискозна слуз, дисфункция ресничест епител), развитие на мукостаза (застой на слуз) и хронично възпаление. Нарушената проходимост на малките бронхи и бронхиоли е в основата на патологичните промени в дихателната система при кистозна фиброза. Бронхиалните жлези със слузно-гнойно съдържание, увеличаващи се по размер, изпъкват и блокират лумена на бронхите. Образуват се сакуларни, цилиндрични и "капковидни" бронхиектазии, образуват се емфизематозни участъци на белия дроб, с пълна обструкция на бронхите с храчки - зони на ателектаза, склеротични промени в белодробната тъкан (дифузна пневмосклероза).

При кистозна фиброза патологичните промени в бронхите и белите дробове се усложняват от прикрепването бактериална инфекция(Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa), образуване на абсцес (белодробен абсцес), развитие разрушителни промени. Това се дължи на смущения в местната имунна система (намалени нива на антитела, интерферон, фагоцитна активност, промени във функционалното състояние на бронхиалния епител).

В допълнение към бронхопулмоналната система, кистозната фиброза причинява увреждане на стомаха, червата, панкреаса и черния дроб.

Клинични форми на кистозна фиброза

Муковисцидозата се характеризира с разнообразни прояви, които зависят от тежестта на промените в определени органи (екзокринни жлези), наличието на усложнения и възрастта на пациента. Срещат се следните форми на кистозна фиброза:

• белодробна (муковисцидоза);
• чревни;
• смесен (дихателните органи и храносмилателният тракт са засегнати едновременно);
• мекониум илеус;
• атипични форми, свързани с изолирани лезии на отделни екзокринни жлези (циротични, едематозно-анемични), както и изтрити форми.

Разделянето на кистозната фиброза на форми е произволно, тъй като при преобладаващо увреждане на дихателните пътища се наблюдават и нарушения на храносмилателните органи, а при чревната форма се развиват промени в бронхопулмоналната система.

Основният рисков фактор за развитието на муковисцидоза е наследствеността (предаване на дефект в протеина CFTR - трансмембранен регулатор на муковисцидозата). Първоначалните прояви на кистозна фиброза обикновено се наблюдават в най-ранния период от живота на детето: в 70% от случаите откриването става през първите 2 години от живота и много по-рядко в по-напреднала възраст.

Белодробна (респираторна) форма на кистозна фиброза

Респираторната форма на кистозна фиброза се проявява в ранна възраст и се характеризира с бледност на кожата, летаргия, слабост, слабо наддаване на тегло с нормален апетит и чести остри респираторни вирусни инфекции. Децата изпитват постоянна пароксизмална магарешка кашлица с гъста лигавично-гнойна храчка, многократна продължителна (винаги двустранна) пневмония и бронхит с тежък обструктивен синдром. Дишането е затруднено, чуват се сухи и влажни хрипове, а при бронхиална обструкция - сухи хрипове. Има вероятност от развитие на бронхиална астма, свързана с инфекция.

Респираторната дисфункция може постоянно да прогресира, причинявайки чести екзацербации, повишаване на хипоксията, симптоми на белодробна (задух в покой, цианоза) и сърдечна недостатъчност (тахикардия, пулмонално сърце, оток). Има деформация на гръдния кош (киловидна, бъчвовидна или фуниевидна), изменения на ноктите под формата на часовникови стъкла и крайните фаланги на пръстите във формата на барабанни палки. При дълъг курс на кистозна фиброза при деца се открива възпаление на назофаринкса: хроничен синузит, тонзилит, полипи и аденоиди. При значителни нарушения на функцията на външното дишане, промяна в киселинно-алкален баланскъм ацидоза.

Ако белодробните симптоми се комбинират с извънбелодробни прояви, тогава говорят за смесена форма на кистозна фиброза. Характеризира се с тежко протичане, среща се по-често от други, съчетава белодробни и чревни симптомизаболявания. От първите дни на живота се наблюдават тежки повтарящи се пневмонии и бронхити с продължителен характер, постоянна кашлица и лошо храносмилане.

Критерият за тежестта на кистозната фиброза е естеството и степента на увреждане на дихателните пътища. Във връзка с този критерий кистозната фиброза има четири етапа на увреждане дихателна система:

• Етап Iхарактеризиращ се с нестабилни функционални промени: суха кашлица без храчки, лек или умерен задух с физическа активност.
• Етап IIе свързано с развитието на хроничен бронхит и се проявява с кашлица с отделяне на храчки, умерен задух, влошен от усилие, деформация на фалангите на пръстите, влажни хрипове, чути на фона на трудно дишане.
• Етап IIIе свързано с прогресирането на лезиите на бронхопулмоналната система и развитието на усложнения (ограничена пневмосклероза и дифузна пневмофиброза, кисти, бронхиектазии, тежка респираторна и сърдечна недостатъчност от деснокамерен тип ("cor pulmonale").
• IV етапхарактеризиращ се с тежка кардиопулмонална недостатъчност, водеща до смърт.

Усложнения на кистозна фиброза

Диагностика на кистозна фиброза

Навременната диагноза на кистозната фиброза е много важна по отношение на прогнозата за живота на болно дете. Белодробната форма на кистозна фиброза се диференцира от обструктивен бронхит, магарешка кашлица, хронична пневмония от друг произход, бронхиална астма; чревна форма - с нарушена чревна абсорбция, която възниква при целиакия, ентеропатия, чревна дисбиоза, дефицит на дизахаридаза.

Диагнозата на кистозна фиброза включва:

• Изследване на фамилна история, ранни признаци на заболяването, клинични прояви;
• Общ анализ на кръв и урина;
• Копрограма - изследване на изпражненията за наличие и съдържание на мазнини, фибри, мускулни влакна, нишесте (определя степента на ензимни нарушения на жлезите на храносмилателния тракт);
• Микробиологично изследване на храчки;
• Бронхография (открива наличието на характерни "капковидни" бронхиектазии, бронхиални дефекти)
• Бронхоскопия (открива наличието на дебели и вискозни храчки под формата на нишки в бронхите);
• Рентгенография на белите дробове (разкрива инфилтративни и склеротични промени в бронхите и белите дробове);
• Спирометрия (определя функционално състояниебелите дробове чрез измерване на обема и скоростта на издишания въздух);
• Тест за пот - изследване на потните електролити - основният и най-информативен анализ за кистозна фиброза (позволява ни да открием високото съдържание на хлорни и натриеви йони в потта на пациент с кистозна фиброза);
• Молекулярно-генетично изследване (изследване на кръвни или ДНК проби за наличие на мутации в гена за кистозна фиброза);
• Пренатална диагностика - изследване на новородени за генетични и вродени заболявания.

Лечение на кистозна фиброза

Тъй като кистозната фиброза, като наследствено заболяване, не може да бъде избегната, навременната диагноза и компенсаторната терапия са от първостепенно значение. Колкото по-рано започне адекватно лечение на кистозна фиброза, толкова по-голям е шансът за оцеляване на болно дете.

Интензивно лечение на кистозна фиброза се провежда при пациенти с дихателна недостатъчност от II-III степен, белодробна деструкция, декомпенсация на "белодробното сърце" и хемоптиза. Хирургическата интервенция е показана при тежки форми на чревна обструкция, съмнение за перитонит и белодробен кръвоизлив.

Лечението на кистозната фиброза е предимно симптоматично, насочено към възстановяване на функциите на дихателния и стомашно-чревния тракт и се провежда през целия живот на пациента. Ако преобладава чревната форма на кистозна фиброза, се предписва диета с високо съдържание на протеини (месо, риба, извара, яйца) с ограничаване на въглехидратите и мазнините (само лесно смилаеми). Грубите влакна са изключени при лактазна недостатъчност, млякото е изключено. Винаги е необходимо да добавяте сол към храната, да консумирате повече течности (особено в горещия сезон) и да приемате витамини.

Заместителната терапия за чревната форма на кистозна фиброза включва приемане на лекарства, съдържащи храносмилателни ензими: панкреатин и др. (дозировката зависи от тежестта на лезията и се предписва индивидуално). Ефективността на лечението се оценява по нормализирането на изпражненията, изчезването на болката, липсата на неутрална мазнина в изпражненията и нормализирането на теглото. За да се намали вискозитета на храносмилателните секрети и да се подобри изтичането им, се предписва ацетилцистеин.

Лечението на белодробната форма на кистозна фиброза е насочено към намаляване на дебелината на храчките и възстановяване на бронхиалната проходимост, елиминиране на инфекциозния и възпалителния процес. Муколитичните средства (ацетилцистеин) се предписват под формата на аерозоли или инхалации, понякога инхалации с ензимни препарати (химотрипсин, фибринолизин) ежедневно през целия живот. Успоредно с физиотерапията се прилагат физикална терапия, вибрационен масаж на гръдния кош и позиционен (постурален) дренаж. Бронхоскопската санация се извършва с терапевтична цел. бронхиално дървоизползване на муколитици (бронхоалвеоларен лаваж).

При наличие на остри прояви на пневмония, бронхит, антибактериална терапия. Използват се и метаболитни лекарства, които подобряват храненето на миокарда: използват се кокарбоксилаза, калиев оротат, глюкокортикоиди, сърдечни гликозиди.

Пациентите с кистозна фиброза подлежат на диспансерно наблюдение от пулмолог и местен терапевт. Роднините или родителите на детето се обучават в техниките за вибрационен масаж и правилата за грижа за пациента. Въпросът за превантивните ваксинации за деца, страдащи от кистозна фиброза, се решава индивидуално.

Деца с леки форми на кистозна фиброза получават санаториално лечение. По-добре е децата с кистозна фиброза да бъдат изключени от престой в предучилищни институции. Възможността за посещаване на училище зависи от състоянието на детето, но му се предоставя допълнителен ден почивка през учебната седмица, време за лечение и преглед и освобождаване от изпитни тестове.

Прогноза и профилактика на кистозна фиброза

Прогнозата на кистозната фиброза е изключително сериозна и се определя от тежестта на заболяването (особено белодробния синдром), времето на поява на първите симптоми, навременността на диагнозата и адекватността на лечението. Има голям процент смъртни случаи (особено при болни деца от 1-вата година от живота). Колкото по-рано се диагностицира кистозна фиброза при дете и се започне целева терапия, толкова по-вероятно е курсът да бъде благоприятен. През последните години средната продължителност на живота на пациентите, страдащи от кистозна фиброза, се е увеличила и в развитите страни е 40 години.

От голямо значение са въпросите за семейното планиране, медико-генетичното консултиране на двойки с кистозна фиброза и диспансеризацията на пациенти с това тежко заболяване.

Други органи на стомашно-чревния тракт също претърпяват патологични промени, но в по-малка степен. В някои случаи може да настъпи увреждане на черния дроб, жлъчния мехур и слюнчените жлези.

Симптоми на кистозна фиброза

В зависимост от: възрастта, появата на първите симптоми и продължителността на заболяването, клинични симптомикистозната фиброза варира в широки граници. Но в преобладаващата част от случаите симптомите на заболяването се определят от увреждане на бронхопулмоналната система и стомашно-чревния тракт. Случва се изолация на бронхопулмоналната система или стомашно-чревния тракт.

Симптоми на кистозна фиброза с увреждане на бронхите и белите дробове

Характерно е постепенното начало на заболяването, чиито симптоми се увеличават с течение на времето и заболяването придобива хронична, продължителна форма. При раждането детето все още няма напълно развити рефлекси на кихане и кашлица. Поради това храчките се натрупват в големи количества в горните дихателни пътища и бронхите.

Въпреки това, болестта започва да се усеща за първи път едва след първите шест месеца от живота. Този факт се обяснява с факта, че кърмещите майки, започвайки от шестия месец от живота на детето, го прехвърлят на смесено хранене, а количеството на майчиното мляко намалява по обем.

Майчиното мляко съдържа много полезни вещества хранителни вещества, включително прехвърлянето на имунни клетки, които предпазват детето от въздействието на патогенни бактерии. Липсата на кърма незабавно се отразява имунен статусбебе. Взети заедно с факта, че стагнацията на вискозни храчки със сигурност води до инфекция на лигавицата на трахеята и бронхите, не е трудно да се отгатне защо, започвайки от шестмесечна възраст, първите симптоми на увреждане на бронхите и белите дробове започват да се появи.

И така, първите симптоми на увреждане на бронхите са:

1. Кашлица с оскъдни жилави храчки. Характерна особеност на кашлицата е нейната упоритост. Кашлицата изтощава детето, нарушава съня и общото състояние. Когато кашляте, цветът на кожата се променя, розовият оттенък преминава в цианотичен (синкав), появява се задух.
2. Температурата може да бъде в нормални граници или леко повишена.
3. Няма симптоми на остра интоксикация.

Липсата на кислород във вдишания въздух води до забавяне на цялостното физическо развитие:

• Детето наддава малко. Обикновено годишно, с телесно тегло от около 10,5 kg, децата с кистозна фиброза значително изостават от необходимите килограми.
• Летаргия, бледност и апатия са характерни признаци на изоставане в развитието.

Когато се присъедини инфекция и патологичният процес се разпространи по-дълбоко в белодробната тъкан, се развива тежка пневмония с редица характерни симптоми под формата на:

1. Повишена телесна температура 38-39 градуса
2. Тежка кашлица, с отделяне на плътни гнойни храчки.
3. Недостиг на въздух, влошаващ се при кашляне.
4. Тежки симптоми на интоксикация на тялото, като главоболие, гадене, повръщане, нарушено съзнание, световъртеж и други.

Периодичните екзацербации на пневмония постепенно разрушават белодробната тъкан и водят до усложнения под формата на заболявания като бронхиектазии, емфизем. Ако върховете на пръстите на пациента променят формата си и стават като барабанни пръсти, а ноктите са заоблени под формата на часовникови очила, това означава, че има хронично белодробно заболяване.

Други характерни симптоми са:

• Формата на гърдите става бъчвообразна.
• Кожата е суха и губи своята стегнатост и еластичност.
• Косата губи блясъка си, става чуплива и пада.
• Постоянен задух, влошаващ се при усилие.
• Цианотичен тен (син) и цялата кожа. Обяснява се с липсата на приток на кислород към тъканите.

Сърдечно-съдова недостатъчностза кистозна фиброза

Хронични заболяваниябелите дробове, разрушавайки бронхиалната рамка, нарушавайки газообмена и притока на кислород към тъканите, неизбежно водят до усложнения от страна на сърдечно-съдовата система. Сърцето не може да изпомпва кръв през болните бели дробове. Постепенно сърдечният мускул се увеличава компенсаторно, но до определена граница, над която настъпва сърдечна недостатъчност. В същото време газообменът, който вече е нарушен, отслабва още повече. В кръвта се натрупва въглероден диоксид и има много малко кислород, необходим за нормалното функциониране на всички органи и системи.

Симптоми на сърцето съдова недостатъчностзависят от компенсаторните възможности на организма, тежестта на основното заболяване и всеки пациент поотделно. Основните симптоми се определят от нарастващата хипоксия (липса на кислород в кръвта).

Сред тях основните са:

• Недостиг на въздух в покой, който се увеличава с увеличаване на физическата активност.
• Цианоза на кожата, първо на върха на пръстите, върха на носа, шията, устните - което се нарича акроцианоза. С напредването на заболяването цианозата се увеличава в цялото тяло.
• Сърцето започва да бие по-бързо, за да компенсира по някакъв начин липсата на кръвообращение. Това явление се нарича тахикардия.
• Пациентите с муковисцидоза изостават значително в физическо развитие, са с поднормено тегло и нисък ръст.
• Появява се подуване на долни крайници, предимно вечер.

Симптоми на кистозна фиброза с увреждане на стомашно-чревния тракт

Когато екзокринните жлези на панкреаса са увредени, се появяват симптоми на хроничен панкреатит.
Панкреатитът е остър или хронично възпалениепанкреас, отличителна чертакоито са тежки храносмилателни разстройства. При остър панкреатит панкреатичните ензими се активират в каналите на жлезата, разрушават ги и излизат в кръвта.

При хронична формаЗаболяванията на екзокринната жлеза при кистозна фиброза претърпяват ранни патологични промени и се заместват от съединителна тъкан. Ензимите на панкреаса в в този случайне е достатъчно. Това определя клиничната картина на заболяването.

Основните симптоми на хроничен панкреатит:

1. Подуване на корема (метеоризъм). Недостатъчното храносмилане води до повишено образуване на газове.
2. Усещане за тежест и дискомфорт в корема.
3. Болка в пояса, особено след обилен прием на мазни, пържени храни.
4. Честа диария (диария). Няма достатъчно панкреатичен ензим - липаза, който преработва мазнините. В дебелото черво се натрупват много мазнини, които привличат вода в чревния лумен. В резултат на това изпражненията стават течни, миризливи, а също така имат характерен блясък (стеаторея).

Хроничен панкреатит в комбинация с стомашно-чревни разстройстваводи до нарушено усвояване на хранителни вещества, витамини и минерали от храната. Децата с кистозна фиброза са слабо развити, не само физическото, но и общото развитие се забавя. Имунната система отслабва, пациентът е още по-податлив на инфекции.

Черният дроб и жлъчните пътища са засегнати в по-малка степен. Тежки симптомилезиите на черния дроб и жлъчния мехур се появяват много по-късно в сравнение с други прояви на заболяването. Обикновено в късни етапиЗаболяването може да разкрие увеличен черен дроб, известно пожълтяване на кожата, свързано със стагнация на жлъчката.

Нарушенията на функцията на пикочно-половите органи се изразяват в забавено сексуално развитие. Предимно при момчета, в юношеството, отбелязва се пълна стерилност. Момичетата също имат намален шанс да заченат дете.

Кистозната фиброза неизбежно води до трагични последици. Комбинацията от нарастващи симптоми води до увреждане на пациента и невъзможност да се грижи за себе си. Постоянните екзацербации от бронхобелодробната и сърдечно-съдовата система изтощават пациента и създават стресови ситуации, нажежавайки и без това напрегнатата ситуация. Правилната грижа, спазването на всички хигиенни правила, превантивното лечение в болница и други необходими мерки удължават живота на пациента. Според различни източници пациентите с кистозна фиброза живеят приблизително 20-30 години.

Диагностика на кистозна фиброза

Диагностиката на кистозната фиброза се състои от няколко етапа. Генетичното изследване на бъдещи майки и предполагаеми бащи е идеално. Ако се открият някакви патологични промени в генетичния код, бъдещите родители трябва незабавно да бъдат информирани за тях и да бъдат консултирани за очаквания възможен риск и последствията, свързани с него.

включено модерен етапМедицинската практика не винаги има възможност да извършва скъпи генетични изследвания. Следователно основната задача на педиатрите е ранно откриванесимптоми, предполагащи възможно наличие на заболяване като кистозна фиброза. Именно ранната диагностика ще позволи да се предотвратят усложненията на заболяването, както и да се предприемат превантивни мерки, насочени към подобряване на условията на живот на детето.
Съвременната диагноза муковисцидоза се основава предимно на симптомите на хроничен възпалителен процес в бронхите и белите дробове. А в случай на увреждане на стомашно-чревния тракт - съответните му симптоми.

Лабораторна диагностика

През 1959 г. е разработен специален тест за пот, който не е загубил значението си и до днес. Този лабораторен анализ се основава на отчитане на количеството хлоридни йони в потта на пациента след предварително приложение на лекарството, наречено пилокарпин, в тялото. С въвеждането на пилокарпин се увеличава секрецията на слуз от слюнчените и слъзните жлези, както и потта от потните жлези на кожата.

Диагностичният критерий, който потвърждава диагнозата, е повишеното съдържание на хлориди в потта на пациента. Съдържанието на хлор при такива пациенти надвишава 60 mmol/l. Тестът се повтаря три пъти, през определен интервал от време. Задължителен критерий е наличието на подходящи симптоми на увреждане на бронхопулмоналната система и стомашно-чревния тракт.

При новородени липсата на първични изпражнения (мекониум) или продължителна диария са подозрителни за кистозна фиброза.

Допълнителни лабораторни изследвания, които разкриват характерни патологични промени във функционирането на органи и системи.

• Общият кръвен тест показва намаляване на броя на червените кръвни клетки и хемоглобина. Това състояниенаречена анемия. Нормата на червените кръвни клетки е 3,5-5,5 милиона хемоглобин - 120-150 g/l.
• Анализът на изпражненията е копрограма. Увреждането на стомашно-чревния тракт и панкреаса е придружено от повишено съдържание на мазнини в изпражненията (стеаторея) и неразградени диетични фибри.
• Анализ на храчки. Най-често храчките са заразени с някои патогенни микроорганизми. В допълнение към тях в храчките се откриват огромен брой имунни клетки (неутрофили, макрофаги, левкоцити). При изследване на храчки се определя чувствителността на съдържащите се в тях бактерии към антибиотици.

Антропометрични данни

Антропометричното изследване включва измерване на тегло, ръст, обиколка на главата, гръдна обиколка, всички според възрастта. Има специални таблици, разработени от педиатрите, за да се отговори по-лесно на въпроса - нормално ли се развива детето в зависимост от възрастта му?

Рентгенография на гръдния кош

от инструментални методиизследванията най-често прибягват до конвенционална рентгенография на гръдния кош.
Няма ясна рентгенова картина за кистозна фиброза. Всичко зависи от разпространението на патологичния процес в белите дробове и бронхите, наличието на екзацербации и други усложнения, свързани с хроничен инфекциозен процес.

Ултразвуково изследване

Извършва се при значителни увреждания на сърдечния мускул, черния дроб и жлъчния мехур. А също и за профилактични цели, за предотвратяване на появата на усложнения.

Лечение и профилактика на кистозна фиброза

Лечението на кистозна фиброза е дълго и много трудно начинание. Основният фокус на усилията на лекарите е да се предотврати бързото прогресиране на заболяването. С други думи, лечението на кистозната фиброза е изключително симптоматично. В допълнение, по време на периоди на ремисия не може да се изключи влиянието на рискови фактори, допринасящи за развитието на заболяването. Само активното лечение на острите състояния на пациента, заедно с доживотната профилактика, може да удължи максимално живота на детето.
За да се лекува кистозна фиброза, има няколко основни стъпки, които трябва да се предприемат.

1. Периодично почиствайте бронхите от гъста слуз.
2. Предотвратете размножаването и разпространението на патогенни бактерии през бронхите.
3. Постоянно поддържайте високо ниво на имунитет, като спазвате диета и ядете храни, богати на всички полезни хранителни вещества.
4. Борба със стреса, който възниква в резултат на постоянно изтощително състояние и при приемане на терапевтични и превантивни процедури.

Съвременните методи за лечение включват няколко общи принципи: медицински процедурипо време на пристъпи на обостряне на заболяването и по време на периоди на временно затишие. Въпреки това, лекарствата и леченията, използвани по време на ремисия, се използват и по време на екзацербации.

При остри и хронични възпалителни процеси се използват:

1. Широкоспектърни антибиотици. Това означава, че се извършва целенасочено действие срещу широк спектър от микроорганизми. Антибиотиците се приемат перорално под формата на таблетки, мускулно или венозно, в зависимост от състоянието на пациента. Количеството на приеманите лекарства и режимът на дозиране се предписват от лекуващия лекар. Най-честите антибиотици, използвани за кистозна фиброза, включват: кларитромицин, цефтриаксон, цефамандол.

1. Глюкокортикостероиди. Това е група лекарства с хормонален произход. Глюкокортикостероидите са се доказали при остри възпалителни и инфекциозни процеси в организма. Най-разпространеният и широко използван глюкокортикостероид е преднизолон. Приложение хормонални лекарстваограничени, тъй като причиняват много странични ефекти, като остеопороза, образуване на язва на стомаха и дванадесетопръстника, електролитни нарушения в организма и много други. Въпреки това, ако няма ефект от лекарства от други групи, се използват глюкокортикостероиди.

Преднизолон се предписва в най-тежките случаи, когато дихателните пътища са блокирани, за облекчаване на спазъма на гладката мускулатура на бронхите, увеличаване на техния лумен и намаляване на силата на възпалителните реакции. По преценка на лекуващия лекар приемът се извършва на кратки курсове за една седмица или в големи дози за 1-2 дни (пулсова терапия).

1. Кислородна терапия. Провежда се както при остри състояния, така и продължително през целия живот на детето. За предписване на кислородна терапия се използват показатели за насищане на кръвта с кислород. За тази цел се извършва пулсова оксиметрия. На върха на пръста се поставя специална щипка, която се свързва с уред – пулсоксиметър. В рамките на минута данните се четат от един от пръстите и се показват на дисплея на монитора. Данните от пулсовата оксиметрия се изчисляват като процент. Нормалното насищане на кръвта с кислород е най-малко 96%. При кистозна фиброза тези цифри са много подценени, така че има нужда от вдишване на кислород.

1. Физиотерапия заедно с инхалации. Загряването на гръдната област се използва като физиотерапия. В същото време белите дробове се разширяват кръвоносни съдовеи бронхите. Подобрява въздушна проводимости обмен на газове в белите дробове. Заедно с употребата на инхалаторни лекарства се засилва почистването на белодробната тъкан и бронхите от вискозната слуз, която е застояла в тях.

Инхалаторните лекарства включват:

• 5% разтвор на ацетилцистеин - разгражда силните връзки на слуз и гнойни храчки, като по този начин улеснява бързото отделяне на секретите.
• Физиологичният разтвор на натриев хлорид (0,9%) също помага за разреждане на гъста слуз.
• Натриев кромогликат. Лекарството, заедно с инхалаторни глюкокортикоиди (флутиказон, беклометазон), намалява силата възпалителна реакцияв бронхите, а също така има антиалергенна активност, разширява дихателните пътища.

1. Корекция на храносмилателни нарушения. Провежда се с цел подобряване на смилаемостта на изядената храна чрез балансирана диета с добавяне на висококалорични храни (заквасена сметана, сирене, месни продукти, яйца) към диетата. За да се подобри обработката и усвояването на приетата храна, на такива пациенти се дават допълнителни ензимни препарати(Креон, Панзинорм, Фестал и други).
2. За деца под една година, които се хранят с бутилка, са разработени специални хранителни добавки като: “Dietta Plus”, “Dietta Extra” - произведени във Финландия, “Portagen” - произведени в САЩ и “Humana Heilnahrung” - произведени в Германия.
3. При дисфункция на черния дроб се приемат лекарства, които подобряват неговия метаболизъм и предпазват от разрушителното действие на токсините и други вредни вещества от нарушената обмяна. Тези лекарства включват: хептрал (адеметионин), есенциале, фосфоглив. При патологични промени в жлъчния мехур и нарушен отток на жлъчка се предписва урсодезоксихолева киселина.
4. Лечението на хронични огнища на инфекция се извършва в задължително. За превантивни цели децата се преглеждат от отоларинголози за възможно наличие на ринит, синузит, тонзилит, аденоиди и други инфекциозни и възпалителни заболявания на горните дихателни пътища.
5. Към най-важното превантивни меркиТова включва пренатална диагностика на бременни жени и плода за наличие на дефекти в гена за муковисцидоза. За тази цел се извършват специални ДНК тестове с полимеразна верижна реакция.

Внимателна грижа за детето, предотвратяване на влиянието на вредни фактори среда, доброто хранене, умерената физическа активност и хигиената ще укрепят имунитета на детето и ще удължат живота му във възможно най-комфортни условия.

Каква е прогнозата за кистозна фиброза?

На съвременния етап от развитието на медицината хората с кистозна фиброза могат да живеят дълъг и пълноценен живот при навременно, адекватно и постоянно лечение. Различни видовеусложненията, които възникват при неспазване на предписанията на лекаря или в резултат на прекъсване на лечебния процес, могат да причинят прогресиране на заболяването и развитие на необратими промени в различни органи и системи, което обикновено води до смърт на пациентите.

Кистозната фиброза се характеризира с образуването на гъста и вискозна слуз във всички жлези на тялото, която запушва отделителните канали на жлезите и се натрупва в засегнатите органи, което води до нарушаване на тяхната функция.

• Белодробна система.Вискозната слуз запушва лумена на бронхите, предотвратявайки нормалния газообмен. Нарушава се защитната функция на слузта, която се състои в неутрализиране и отстраняване на прахови частици и патогенни микроорганизми, които проникват в белите дробове от околната среда. Това води до развитие на инфекциозни усложнения - пневмония ( пневмония), бронхит ( възпаление на бронхите), бронхиектазии ( патологична дилатация на бронхите, придружена от разрушаване на нормалната белодробна тъкан) и хронична дихателна недостатъчност. В крайния стадий на заболяването броят на функционалните алвеоли намалява ( анатомични образувания, които пряко осигуряват обмяната на газове между кръвта и въздуха) и повишава кръвното налягане в белодробните съдове ( се развива белодробна хипертония).
• Панкреас.Обикновено в него се образуват храносмилателни ензими. След като бъдат освободени в червата, те се активират и участват в преработката на храната. При кистозна фиброза вискозен секрет се забива в каналите на жлезата, в резултат на което настъпва ензимно активиране в самия орган. В резултат на разрушаване на панкреаса се образуват кисти ( кухини, пълни с мъртва органна тъкан). Възпалителният процес, характерен за това състояние, води до пролиферация на съединителната тъкан ( цикатрициален) тъкан, която замества нормалните клетки на жлезата. В крайна сметка има дефицит не само на ензимната, но и на хормоналната функция на органа ( Обикновено панкреасът произвежда инсулин, глюкагон и други хормони).
• черен дроб.Стагнацията на жлъчката и развитието на възпалителни процеси водят до пролиферация на съединителната тъкан в черния дроб. Хепатоцити ( нормални чернодробни клетки) се разрушават, което води до намаляване на функционалната активност на органа. На последния етап се развива чернодробна цироза, която често е причина за смъртта на пациентите.
• червата.Обикновено чревните жлези отделят големи количества слуз. При кистозна фиброза отделителните канали на тези жлези се запушват, което води до увреждане на чревната лигавица и нарушена абсорбция хранителни продукти. В допълнение, натрупването на гъста слуз може да наруши преминаването на изпражненията през червата, което може да доведе до чревна обструкция.
• сърце.При муковисцидоза сърцето се засяга вторично поради белодробна патология. Поради увеличаването на налягането в белодробните съдове значително се увеличава натоварването на сърдечния мускул, който трябва да се свие с по-голяма сила. Компенсаторни реакции ( увеличаване на размера на сърдечния мускул) стават неефективни с течение на времето, което може да доведе до сърдечна недостатъчност, характеризираща се с неспособността на сърцето да изпомпва кръв в цялото тяло.
• Репродуктивна система.Повечето мъже с кистозна фиброза са безплодни. Това се дължи или на вродена липса, или на блокиране на семенната връв от слуз ( съдържащи съдовете и нервите на тестиса, както и семепровода). Жените изпитват повишен вискозитет на слузта, секретирана от жлезите на шийката на матката. Това затруднява преминаването на спермата ( мъжки репродуктивни клетки) през цервикалния канал, което затруднява забременяването на такива жени.

Промените в различните органи, описани по-горе, могат да причинят смущения във физическото развитие на болно дете. В същото време трябва да се отбележи, че умствените способности на децата с кистозна фиброза не са нарушени. С адекватна поддържаща терапия те могат да посещават училище, да постигат успех в различни видовенаучна дейност и да живеят пълноценен живот в продължение на много години.

Какви могат да бъдат усложненията на кистозната фиброза?

Усложненията на кистозната фиброза обикновено възникват в резултат на неправилно прилагано или често прекъсвано лечение, което води до влошаване на общото състояние на пациента и нарушаване на функционирането на жизненоважни органи и системи.

Кистозната фиброза се характеризира с нарушаване на процеса на образуване на слуз във всички жлези на тялото. Получената слуз съдържа малко вода, е твърде вискозна и гъста и не може да се освободи нормално. В резултат на това се образуват слузни тапи, които запушват лумена на отделителните канали на жлезите ( слузта се натрупва в тъканта на жлезата и я уврежда). Нарушаването на секрецията на слуз води до увреждане на целия орган, в който се намират жлезите, произвеждащи слуз, което причинява клинично протичанезаболявания.

Кистозната фиброза засяга:

• Белодробна система.Вискозната слуз запушва лумена на бронхите, нарушава процеса на дишане и намалява защитните свойства на белите дробове.
• Сърдечно-съдова система.Нарушената сърдечна функция се причинява от органично увреждане на белите дробове.
• Храносмилателна система.Нарушава се отделянето на храносмилателни ензими от панкреаса, настъпват и увреждания на червата и черния дроб.
• Репродуктивна система.Жените с кистозна фиброза имат повишен вискозитет на цервикалната слуз, което пречи на проникването на спермата ( мъжки репродуктивни клетки) в маточната кухина и пречи на процеса на оплождане. Повечето болни мъже се характеризират с азооспермия ( липса на сперма в еякулата).

Увреждането на белодробната система може да бъде усложнено от:

• Пневмония ( пневмония). Стагнацията на слуз в бронхиалното дърво създава благоприятни условия за растеж и размножаване на патогенни микроорганизми ( Pseudomonas aeruginosa, пневмококи и др). Прогресирането на възпалителния процес е придружено от нарушен газообмен и миграцията на голям брой защитни клетки ( левкоцити) в белодробната тъкан, което без подходящо лечение може да доведе до необратими промени в белите дробове.
• Бронхит.Този термин се отнася до възпаление на стените на бронхите. Бронхитът обикновено е бактериален по природа, характеризиращ се с продължително хронично протичане и устойчивост на лечение. В резултат на развитието на възпалителния процес бронхиалната лигавица се разрушава, което също допринася за развитието на инфекциозни усложнения и допълнително утежнява хода на заболяването.
• Бронхиектазии.Бронхиектазията е патологично разширение на малки и средни бронхи, което възниква в резултат на увреждане на стените им. При кистозна фиброза този процес се улеснява и от запушване на бронхите със слуз. В образуваните кухини се натрупва слуз ( което също допринася за развитието на инфекция) и се отделя по време на кашлица в големи количества, понякога с кръв. На последния етап промените в бронхите стават необратими, в резултат на което може да се наруши външното дишане и да се появи недостиг на въздух ( усещане за липса на въздух), често възниква пневмония.
• Ателектаза.Този термин се отнася до колапс на един или повече лобове на белия дроб. IN нормални условиядори при най-дълбоко издишване в алвеолите ( специални анатомични структури, в които се извършва обмен на газ) винаги остава малко количество въздух, което ги предпазва от падане и слепване. Когато луменът на бронха е блокиран от слузна тапа, въздухът, намиращ се в алвеолите отвъд мястото на запушване, постепенно се разтваря, причинявайки колапс на алвеолите.
• Пневмоторакс.Пневмотораксът се характеризира с проникване на въздух в плевралната кухина в резултат на нарушаване на нейната цялост. Плевралната кухина е запечатано пространство, образувано от два листа серозна мембрана на белите дробове - вътрешната, непосредствено до белодробната тъкан, и външната, прикрепена към вътрешната повърхност на гръдния кош. По време на вдишване гръдният кош се разширява и плеврална кухинаСъздава се отрицателно налягане, което кара въздуха от атмосферата да преминава в белите дробове. Причината за пневмоторакс при кистозна фиброза може да бъде разкъсване на бронхиектазия, увреждане на плеврата от гнилостен инфекциозен процес и т.н. Въздухът, натрупан в плевралната кухина, компресира засегнатия бял дроб отвън, в резултат на което той може напълно да се изключи от акта на дишане. Това състояние често е животозастрашаващо за пациента и изисква спешна медицинска намеса.
• Пневмосклероза.Този термин се отнася до пролиферацията на фиброзни ( цикатрициален) тъкан в белите дробове. Причината за това обикновено са чести пневмонии и бронхити. Нарастващата фиброзна тъкан измества функционалната тъкан на белите дробове, което се характеризира с постепенно влошаване на процеса на газообмен, увеличаване на задуха и развитие на дихателна недостатъчност.
• Дихателна недостатъчност.Е крайната проява на различни патологични процесии се характеризира с неспособността на белите дробове да осигурят адекватно снабдяване на кръвта с кислород, както и отстраняването на въглероден диоксид ( страничен продукт на клетъчното дишане) от тялото. Обикновено това усложнение се развива при неправилно или непоследователно лечение на кистозна фиброза и се характеризира с изключително неблагоприятна прогноза - повече от половината пациенти с тежки форми на дихателна недостатъчност умират през първата година след диагностицирането.

Увреждането на сърдечно-съдовата система може да доведе до развитие на:

• "Белодробно" сърце.Този термин се отнася до патологична промяна в дясната страна на сърцето, която обикновено изпомпва кръв от вените на тялото към белите дробове. Промените в съдовете на белите дробове се причиняват от нарушено доставяне на кислород до стените им, което е свързано със запушване на отделни бронхи, ателектаза и възпалителни процеси ( пневмония, бронхит). Резултатът от това е фиброза на стените на кръвоносните съдове и удебеляване на тяхната мускулна обвивка. Съдовете стават по-малко еластични, в резултат на което сърцето трябва да полага повече усилия, за да ги напълни с кръв. В началния етап това води до миокардна хипертрофия ( увеличаване на обема на сърдечния мускул), но с напредване на заболяването тази компенсаторна реакция се оказва неефективна и се развива сърдечно заболяване ( дясна камера) дефицит. Тъй като сърцето не е в състояние да изпомпва кръв към белите дробове, тя се натрупва във вените, което води до развитие на оток ( в резултат на повишаване на венозното кръвно налягане и освобождаване на течната част от кръвта от съдовото легло) и нарушаване на общото състояние на пациента ( което се дължи на липсата на кислород в тялото).
• Сърдечна недостатъчност.Увеличаването на обема на сърдечния мускул значително нарушава кръвоснабдяването му. Това се улеснява и от нарушен газов обмен, който се развива с различни усложнения на дихателната система. Резултатът от тези процеси е промяна в структурата на мускулните клетки на сърцето, тяхното изтъняване и растеж на белези в сърдечния мускул ( фиброза). Последният етап от тези промени е развитието на сърдечна недостатъчност, която е обща каузасмърт на пациенти с кистозна фиброза.

Увреждането на храносмилателната система може да бъде усложнено от:

• Разрушаване на панкреаса.Обикновено клетките на панкреаса произвеждат храносмилателни ензими, които се освобождават в червата. При кистозна фиброза този процес се нарушава поради блокиране на отделителните канали на органа, в резултат на което ензимите се натрупват в жлезата, активират се и започват да унищожават ( дайджест) жлеза отвътре. Резултатът от това е некроза ( смърт на органни клетки) и образуване на кисти ( кухини, пълни с некротични маси). Такива промени обикновено се откриват веднага след раждането или през първите месеци от живота на детето с кистозна фиброза.
• Захарен диабет.Някои клетки на панкреаса произвеждат хормона инсулин, който осигурява нормалното усвояване на глюкозата от клетките на тялото. При некроза и образуване на кисти тези клетки се разрушават, което води до намаляване на количеството произведен инсулин и развитие на захарен диабет.
• Чревна непроходимост.Нарушеното преминаване на изпражненията през червата се причинява от лоша обработка на храната ( което е свързано с недостатъчност на храносмилателни ензими), както и секрецията на гъста и вискозна слуз от чревните жлези. Това състояние е особено опасно при новородени и деца. младенческа възраст.
• Цироза на черния дроб.Патологичните промени в черния дроб са причинени от стагнация на жлъчката ( каналът, който пренася жлъчката от черния дроб до червата, минава през панкреаса), което води до развитие на възпалителен процес и пролиферация на съединителната тъкан ( фиброза). Последният етап от описаните промени е цироза на черния дроб, характеризираща се с необратимо заместване на чернодробните клетки с белези и нарушаване на всички функции на органа.
• Забавяне във физическото развитие.без адекватно лечениеДецата с кистозна фиброза значително изостават във физическото развитие. Това се дължи на недостатъчно количество кислород в кръвта, намалена абсорбция на хранителни вещества в червата, чести инфекциозни заболявания и нарушени защитни функции на тялото ( поради увреждане на черния дроб).

Има ли пренатална диагностика за кистозна фиброза?

Пренатален ( преди да се роди бебето) диагнозата на кистозна фиброза ви позволява да потвърдите или изключите наличието на това заболяване в плода. Кистозната фиброза в плода може да бъде открита в ранните етапи на бременността, което дава възможност да се повдигне въпросът за нейното прекъсване.

Кистозната фиброза е генетично заболяване, което детето наследява от засегнатите родители. Това заболяване се предава по автозомно рецесивен признак, тоест, за да се роди дете болно, то трябва да наследи дефектни гени и от двамата родители. Ако съществува такава възможност ( ако и двамата родители имат кистозна фиброза, ако семейството вече е имало деца с това заболяване и т.н), има нужда от пренатална диагностика.

Пренаталната диагностика на кистозна фиброза включва:

• биохимично изследване на амниотичната течност.

Полимеразна верижна реакция
PCR – модерен методизследване, за да се определи точно дали плодът има дефектен ген ( при кистозна фиброза се намира на хромозома 7). Материалът за изследване може да бъде всяка тъкан или течност, съдържаща ДНК ( дезоксирибонуклеинова киселина - основата на човешкия генетичен апарат).

Източникът на фетална ДНК може да бъде:

• Биопсия ( парче плат) хорион.Хорионът е феталната мембрана, която осигурява развитието на ембриона. Премахването на малка част от него практически не причинява вреда на плода. Този метод се използва в ранните етапи на бременността ( от 9 до 14 седмици).
• Амниотична течност.Течността около плода през целия период на вътрематочно развитие съдържа определен брой фетални клетки. За събиране на амниотична течност ( амниоцентеза) прибягват до по-късни етапи от бременността ( от 16 до 21 седмица).
• Фетална кръв.Този метод се използва след 21 седмица от бременността. Под контрола на ултразвуков апарат специална игла се вкарва в съда на пъпната връв, след което се изтеглят 3-5 ml кръв.

Биохимично изследване на амниотичната течност
Започвайки от 17-18-та седмица на бременността, някои ензими, произведени в тялото на плода, се освобождават от стомашно-чревния тракт на плода в амниотичната течност ( аминопептидази, чревна форма на алкална фосфатаза и др). При кистозна фиброза тяхната концентрация е значително по-ниска от нормалната, тъй като слузните тапи запушват чревния лумен, предотвратявайки освобождаването на съдържанието му в амниотичната течност.

Заразна ли е кистозната фиброза?

Кистозната фиброза не е заразна, защото е генетично заболяване. Само инфекциозни заболявания могат да се предават от един човек на друг по един или друг начин, защото има специфичен агент, който причинява заболяването. При кистозната фиброза такъв агент не съществува.

Това заболяване се развива поради дефект в гена, кодиращ синтеза на специален протеин - муковисцидоза трансмембранен регулатор на проводимостта. Този ген се намира на дългото рамо на седмата хромозома. Има около хиляда различни варианта на неговата мутация, които водят до един или друг вариант на развитие на болестта, както и до различна тежест на нейните симптоми.

Дефект в този протеин намалява пропускливостта на специални трансмембранни клетъчни помпи за хлоридни йони. Така хлорните йони се концентрират в клетката на екзокринните жлези. След хлорните йони, които носят отрицателен заряд, натриевите йони с положителен заряд се втурват, за да поддържат неутрален заряд в клетката. След натриевите йони водата прониква в клетката. Така водата се концентрира вътре в клетките на екзокринните жлези. Областта около клетките се дехидратира, което води до сгъстяване на секретите на тези жлези.

Както бе споменато по-горе, това заболяване се предава изключително генетично. Предаването от един човек на друг е възможно само вертикално, тоест от родители на деца. Важно е да се отбележи фактът, че не 100 процента от децата развиват кистозна фиброза, ако един от родителите е болен.

Предаването на това заболяване е автозомно рецесивно, тоест, за да има поне минимална вероятност да имате болно дете, и двамата родители трябва да са носители на този дефектен ген. В този случай вероятността е 25%. Вероятността детето да бъде здрав носител на болестта е 50%, а вероятността детето да бъде здраво и генът на болестта да не му бъде предаден е 25%.

Би било възможно да се изчисли вероятността за раждане на болни деца, здрави носители и просто здрави деца при двойки, в които единият или двамата партньори имат кистозна фиброза, но това е практически безсмислено. В този случай природата се е погрижила болестта да не се разпространява. Теоретично жена с кистозна фиброза може да забременее, както и мъж с това заболяване може да забременее, но практическата вероятност за това е незначителна.

Ефективна ли е белодробната трансплантация при кистозна фиброза?

трансплантация ( трансплантация) на белия дроб с кистозна фиброза може да подобри състоянието на пациента само ако увреждането на други органи и системи не е станало необратимо. В противен случай операцията ще бъде безсмислена, тъй като ще премахне само един аспект на болестта.

При кистозна фиброза във всички жлези на тялото се образува гъста, вискозна слуз. Първата и основна проява на заболяването е увреждане на белите дробове, което е свързано с образуването на слузни тапи в бронхите, дихателна недостатъчност и развитие на инфекциозни и дегенеративни промени в тях. Ако не се лекува, се развива дихателна недостатъчност, която води до увреждане на други органи и системи - засяга се сърцето, централната нервна система се нарушава поради недостиг на кислород, има изоставане във физическото развитие. Фиброза и склероза на белите дробове ( тоест заместването на белодробната тъкан с белег) е необратим процес, при който трансплантацията на бял дроб може да бъде единственото ефективно лечение.

Принцип на метода
При кистозна фиброза се получава едновременно двустранно увреждане на белодробната тъкан, поради което се препоръчва трансплантация на двата бели дроба. Освен това, когато се трансплантира само един бял дроб, инфекциозните процеси от втория ( болен) на белия дроб ще се разпространи в здравия, което ще доведе до неговото увреждане и повторна поява на дихателна недостатъчност.

Белите дробове обикновено се вземат от починал донор. Белият дроб на донора винаги е „чужд“ за тялото на реципиента ( този, на когото е трансплантиран), следователно преди операцията, както и през целия период от живота след трансплантацията, пациентът трябва да приема лекарства, които потискат активността на имунната система ( в противен случай ще има реакция на отхвърляне на трансплантанта). Освен това белодробната трансплантация няма да излекува кистозната фиброза, а само ще премахне нейните белодробни прояви, така че лечението на основното заболяване също ще трябва да се проведе до края на живота.

Операцията за трансплантация на бял дроб се извършва под обща анестезияи е с продължителност от 6 до 12 часа. По време на операцията пациентът е свързан към машина сърце-бял дроб, която насища кръвта с кислород, премахва въглеродния диоксид и циркулира кръвта в тялото.

Белодробната трансплантация може да бъде усложнена от:

• Смърт на пациента по време на операция.
• Отхвърляне на трансплантант -това усложнение се среща доста често, въпреки внимателния подбор на донор, тестове за съвместимост и имуносупресивна терапия ( лекарства, които потискат активността на имунната система).
• Инфекциозни заболявания -те се развиват в резултат на потискане на дейността на имунната система.
• Странични ефектиимуносупресори –метаболитни нарушения в организма, увреждане на пикочно-половата система, развитие злокачествени тумории така нататък.

Трансплантация на бял дроб за кистозна фиброза не се извършва:

• с цироза на черния дроб;
• с необратимо увреждане на панкреаса;
• със сърдечна недостатъчност;
• пациенти с вирусен хепатит ( C или B);
• наркомани и алкохолици;
• в присъствието на злокачествени тумори;
• пациенти със СПИН ( синдром на придобита имунна недостатъчност).

Как се предава кистозната фиброза?

Кистозната фиброза е генетично заболяване, което се предава по наследство от болни родители на деца.

Генетичният апарат на човека е представен от 23 двойки хромозоми. Всяка хромозома е компактно опакована ДНК молекула ( дезоксирибонуклеинова киселина), съдържащ огромен брой гени. Селективното активиране на определени гени във всяка отделна клетка определя нейните физични и химични свойства, което в крайна сметка определя функцията на тъканите, органите и целия организъм като цяло.

По време на зачеването 23 мъжки и 23 женски хромозоми се сливат, което води до образуването на пълноценна клетка, която дава начало на развитието на ембриона. Така, когато се формира набор от гени, детето наследява генетична информация и от двамата родители.

Кистозната фиброза се характеризира с мутация само в един ген, разположен на хромозома 7. В резултат на този дефект епителни клетки, лигавицата на отделителните канали на жлезите започва да натрупва големи количества хлор, а след хлора в тях навлизат натрий и вода. Поради липсата на вода, полученият лигавичен секрет става гъст и вискозен. Той "засяда" в лумена на отделителните канали на жлезите различни органи (бронхи, панкреас и др), което определя клиничните прояви на заболяването.

Кистозната фиброза се унаследява като автозомно рецесивен белег. Това означава, че детето ще бъде болно само ако наследи мутантни гени и от двамата родители. В случай на наследяване само на 1 мутантен ген няма да има клинични прояви на заболяването, но детето ще бъде асимптоматичен носител на заболяването, в резултат на което рискът от раждане на болно потомство ще остане.

За идентифициране на дефектен ген и оценка на риска от раждане на болно дете се извършва молекулярно-генетично изследване на бъдещи родители.

Високорисковите групи включват:

• Двойки, при които единият или двамата съпрузи имат кистозна фиброза.
• Хора, чиито родители или преки роднини ( баби и дядовци, братя и сестри) страда от кистозна фиброза.
• Семейни двойки, които преди това са родили дете с кистозна фиброза.

Генетичното изследване на родителите може да разкрие:

• Че и двамата родители са болни.В този случай вероятността да имате болно дете е 100%, тъй като и бащата, и майката имат мутантни гени на 7-мата двойка хромозоми.
• Че единият родител е болен, а другият здрав.Детето на такава двойка ще бъде асимптоматичен носител на гена за кистозна фиброза, тъй като ще наследи 1 дефектен ген от единия родител и 1 нормален ген от другия.
• Че единият родител е болен, а другият е асимптоматичен носител.В този случай детето ще бъде или болно, или асимптоматичен носител на болестта.
• Че и двамата родители са асимптоматични носители на гена за кистозна фиброза.Вероятността да имате болно дете в този случай е 25%, докато вероятността да имате асимптоматичен носител е 50%.

В зависимост от резултатите генетични изследванияИзчислява се вероятността да имате болно дете. Ако съществува такава възможност, в ранните етапи на бременността ( от 9 до 16 седмици) препоръчва се провеждане на пренатална диагностика на кистозна фиброза ( малка част от феталната мембрана се взема със специална игла, чиито клетки се изследват за наличие на генетични мутации). Ако се установи заболяване на плода, се поставя въпросът за прекъсване на бременността.

Ефективно ли е лечението на муковисцидоза с народни средства?

Лечение на кистозна фиброза народни средствае приемливо и може значително да подобри състоянието на пациента, но трябва да се добави, че може да се използва само заедно с традиционното лекарствено лечение.

Традиционната медицина е доста мощно оръжие в борбата срещу почти всяка болест, ако използвате нейните съвети разумно. Муковисцидозата може да се лекува само с лекарства от природната аптека само в началния стадий, когато проявите на заболяването са минимални. В повече тежки стадииЗаболяването изисква намесата на традиционната медицина със синтетични и пречистени лекарства, аналози на които не съществуват в природата. В противен случай болестта ще излезе извън контрол и пациентът може да умре.

При кистозна фиброза най-широко използваните естествени муколитици са разредителите на храчките. Прилагат се както вътрешно, така и под формата на инхалации.

Групата на естествените муколитици включва:

• термопсис;
• мащерка;
• корен от женско биле;
• корен от бяла ружа и др.

Можете също така да използвате естествени спазмолитици - средства, които отпускат гладката мускулатура. При това заболяване е полезно да се отпуснат мускулите на бронхите и да се увеличи дренажът им. Въпреки това, тези отвари и настойки трябва да се приемат с голямо внимание, поради променливостта на дозата. Промените в дозата на лекарствата, които разширяват лумена на бронхите, са опасни, защото ускоряват прогресията на хроничен бронхити наближаваща пневмофиброза - заместване на белодробната тъкан със съединителна. Естествените спазмолитици се използват през устата и под формата на инхалации.

Групата на природните спазмолитици включва:

• беладона;
• любовник;
• лайка;
• невен;
• мента;
• риган и др.

Естествените антисептици също могат да осигурят известна полза, но не трябва да очаквате голям ефект от тях. Тяхната основна задача може да бъде предотвратяването на инфекции на стомашно-чревния тракт по цялата му дължина. Тези настойки и отвари могат да се използват вътрешно и за изплакване на устата.

Към групата естествени антисептицивключват:

• борова кора;
• карамфил;
• червена боровинка;
• боровинка;
• мащерка;
• евкалипт;
• босилек и др.

Каква е класификацията на кистозната фиброза?

Има няколко форми на кистозна фиброза, които се определят в зависимост от преобладаващото увреждане на определени органи. Струва си да се отбележи, че това разделение е много произволно, тъй като това заболяване засяга до известна степен всички органи и системи на тялото.

В зависимост от преобладаващите клинични прояви се разграничават:

• белодробна форма;
• чревна форма;
• смесена форма;
• изтрити форми;
• мекониум илеус.

Белодробна форма
Среща се при 15-20% от пациентите и се характеризира с преобладаващо увреждане на белите дробове. Болестта обикновено се проявява от първите години от живота на детето. Вискозна слуз се забива в малки и средни бронхи. Намаляването на вентилацията на белите дробове води до намаляване на концентрацията на кислород в кръвта, което води до нарушаване на функционирането на всички вътрешни органи ( предимно централната нервна система). Защитната функция на белите дробове също е нарушена ( Обикновено микрочастиците от прах, вируси, бактерии и други токсични вещества, които навлизат в белите дробове при дишане, се отстраняват със слуз). Нововъзникващи инфекциозни усложнения (пневмония, бронхит) водят до увреждане на белодробната тъкан и развитие на фиброза ( растеж на фиброзна тъкан в белите дробове), което допълнително влошава дихателната недостатъчност.

Чревна форма
Като първа проява на кистозна фиброза се среща при 10% от пациентите. Първите симптоми на заболяването се появяват 6 месеца след раждането, когато детето премине към изкуствено хранене ( Хранителните и защитните вещества, съдържащи се в кърмата, временно спират развитието на болестта). Увреждането на панкреаса води до липса на храносмилателни ензими, в резултат на което храната не се усвоява и гнилостните процеси преобладават в червата. Нарушената абсорбция на хранителните вещества води до хиповитаминоза, забавяне на физическото развитие, дистрофични промени в различни органи и др.

Смесена форма
Среща се в повече от 70% от случаите. Характеризира се с едновременното наличие на симптоми на увреждане на дихателната и храносмилателната система.

Изтрити форми
Те възникват в резултат на различни мутации на гена, отговорен за развитието на кистозна фиброза. Класическата клинична картина на заболяването в този случай не се наблюдава, но преобладава увреждането на един или повече органи.

Изтритите форми на кистозна фиброза могат да се проявят:

• Синузит –възпаление на синусите, което се развива в резултат на нарушение на изтичането на слуз от тях, което създава благоприятни условия за разпространението на патогенни микроорганизми.
• Повтарящ се бронхит -също се развиват, когато изтичането на слуз е нарушено, но клиничните прояви са леки, белодробната тъкан е засегната в по-малка степен и заболяването прогресира много бавно, което затруднява диагнозата.
• Мъжко безплодие -се развива в резултат на недоразвитие на семенната връв или запушване на семепровода.
• Женско безплодие -наблюдава се при повишен вискозитет на слуз в цервикалния канал, което води до сперма ( мъжки репродуктивни клетки) не може да проникне в маточната кухина и да оплоди яйцеклетката ( женски полова клетка ).
• Чернодробна цироза –като изолирана форма на кистозна фиброза е изключително рядко и следователно пациентите за дълго времесе лекуват за вирусен хепатити други заболявания, които всъщност не съществуват.

Мекониум илеус
Този термин се отнася до чревна обструкция, причинена от блокиране на терминалния илеум с мекониум ( първите изпражнения на новородено бебе, които се състоят от десквамирани чревни епителни клетки, амниотична течност, слуз и вода). Среща се при приблизително 10% от новородените. 1-2 дни след раждането коремът на детето се подува, повръщане на жлъчка, безпокойство, което впоследствие се заменя с летаргия, намалена активност и симптоми на обща интоксикация ( повишена телесна температура, ускорен пулс, промени в общата кръвна картина).

Без спешно лечение може да се развие чревна руптура и перитонит ( възпаление на перитонеума - серозната мембрана, покриваща вътрешните органи), което често завършва със смъртта на бебето.

Помага ли кинезитерапията при кистозна фиброза?

Терминът "кинезитерапия" включва комплекс от процедури и упражнения, които трябва да се изпълняват от всички пациенти с муковисцидоза. Тази техника насърчава отделянето на храчки от бронхиалното дърво, което подобрява вентилацията на белите дробове и намалява риска от развитие на много опасни усложнения.

Кинезитерапията включва:

• постурален дренаж;
• вибрационен масаж;
• активен дихателен цикъл;
• положително налягане по време на издишване.

Постурален дренаж
Същността на този метод е да се даде на тялото на пациента специална позиция, при която отделянето на слуз от бронхите става възможно най-интензивно. Преди започване на процедурата се препоръчва да се вземат лекарства, които разреждат храчките ( муколитици). След 15-20 минути пациентът трябва да легне на леглото, така че главата да е малко по-ниска от гърдите. След това той започва да се преобръща от едната страна на другата, от гърба към корема и т.н. Освободената по време на този процес храчка стимулира кашличните рецептори в големите бронхи и се отделя от белите дробове заедно с кашлицата.

Вибрационен масаж
Принципът на метода се основава на потупване върху гърдите на пациента ( ръчно или с помощта на специален апарат). Създадените вибрации насърчават отделянето на слуз от бронхите и кашлицата. Вибрационният масаж трябва да се извършва 2 пъти на ден. Честотата на потупване трябва да бъде 30-60 удара в минута. Само за 1 сесия е препоръчително да се извършат 3 – 5 цикъла от по 1 минута, между които да има двуминутна почивка.

Активен дихателен цикъл
Това упражнение включва редуване на различни дихателни техники, които заедно насърчават освобождаването на слуз от бронхите.

Активният дихателен цикъл включва:

• Контрол на дишането.Трябва да дишате спокойно, бавно, без да напрягате коремните мускули. Това упражнение се използва между други видове дишане.
• Упражнения за разширяване на гърдите.На този етап трябва да поемете възможно най-дълбокия и бърз дъх, да задържите дъха си за 2-3 секунди и едва след това да издишате. Тази техника улеснява преминаването на въздух в бронхите, блокирани от слуз и води до неговото отделяне и отстраняване. Това упражнение трябва да се изпълни 2-3 пъти, след което се преминава към принудително издишване.
• Принудително издишване.Характеризира се с рязко, пълно и бързо издишване след дълбоко вдишване. Това улеснява преминаването на слузта в по-големите бронхи, откъдето се отстранява по-лесно чрез кашлица. След 2–3 принудителни издишвания се препоръчва да изпълните техниката „контрол на дишането” за 1–2 минути, след което можете да повторите целия комплекс.

Струва си да се отбележи, че осъществимостта и безопасността на този метод може да се определи само от специалист, така че преди да започнете да използвате описаната техника, се препоръчва да се консултирате с Вашия лекар.

Положително налягане по време на издишване
Този метод осигурява поддържането на малките бронхи в отворено състояние по време на издишване, което насърчава отделянето на храчки и възстановяването на лумена на бронхите. За тази цел са разработени специални устройства, които представляват дихателни маски, оборудвани с клапани за повишаване на налягането и манометър ( уред за измерване на налягането). Препоръчително е да използвате такива маски 2-3 пъти на ден в продължение на 10-20 минути на сесия. Не се препоръчва повишаване на налягането в средата на издишване с повече от 1 - 2 милиметра живачен стълб, тъй като това може да доведе до увреждане на белите дробове ( особено при децата).

Каква е продължителността на живота на хората с кистозна фиброза?

Продължителността на живота с кистозна фиброза може да варира значително в зависимост от формата на заболяването и дисциплината на пациента. Статистически, средно един пациент с това генетично заболяване живее от 20 до 30 години. Въпреки това бяха регистрирани и отклонения от горните цифри, както в едната, така и в другата посока. Минималната продължителност на живота на новородено с тежка кистозна фиброза е няколко часа. Максималната регистрирана продължителност на живота при тази патология е малко над 40 години.

Основните клинични форми на кистозна фиброза са:

• белодробна;
• чревни;
• смесен.

Белодробна форма на кистозна фиброза
Тази форма на заболяването се характеризира с преобладаващо увреждане на белодробната система. От много ранна възраст серозните жлези на бронхите и бронхиолите отделят по-плътен секрет от обичайния при здрави хора. Това води до факта, че техният лумен значително се стеснява, което усложнява циркулацията на въздуха. В допълнение, слузът е отлична среда за размножаване на микроби, които причиняват възпалителни процеси в белодробната тъкан. Секреция на алвеолоцити ( клетки, покриващи повърхността на дихателните алвеоли) също се сгъстява, което нарушава газообмена между атмосферния въздух и кръвта.

С напредване на възрастта такъв пациент често боледува от пневмония, която се характеризира с изключително тежко протичане. Това води до заместване на бронхиалната лигавица и околната мускулна тъкан с нефункционираща съединителна тъкан, което допълнително стеснява бронхите и влошава циркулацията на въздуха в тях. След 5-10 години по-голямата част от белодробната тъкан се превръща в съединителна тъкан. Този процес се нарича пневмофиброза. В същото време кръвообращението през белите дробове се затруднява, което принуждава сърцето да го тласка по-активно. В резултат на това десните части на сърцето хипертрофират ( увеличаване на размера), за да се поддържа достатъчна помпена функция в белодробната циркулация. Всичко обаче си има граница и сърдечният мускул също може да се увеличи само до определена граница. Отвъд тази граница компенсаторните способности на сърдечния мускул изсъхват, което се проявява като сърдечна недостатъчност. Развитието на сърдечна недостатъчност на фона на съществуваща белодробна недостатъчност бързо прогресира, което значително влошава състоянието на пациента.

В съответствие с патогенезата на заболяването са разработени няколко етапа на кистозна фиброза. Те се характеризират с определени структурни промени в белите дробове и сърцето, които определят продължителността на всеки отделен етап в месеци или години.

Клиничните стадии на белодробната форма на кистозна фиброза са:

• Етап на нестабилни функционални промени ( издържа до 10 години). Характеризира се с периодична суха кашлица, задух при тежки физически натоварвания и хрипове в белите дробове.
• Етап на хроничен бронхит ( от 2 до 15 години). Характеризира се с кашлица с храчки, задух при умерено физическо натоварване и бледа кожа. Инфекциозните усложнения често се повтарят ( пневмония, бронхит и др). Този етап се характеризира и с появата на първите признаци на изоставане във физическото развитие.
• Стадий на хроничен бронхит, свързан с усложнения ( от 3 до 5 години). Характеризира се със задух при най-малкото физическо натоварване, бледност или цианоза на кожата и лигавиците и силно изоставане във физическото развитие. Винаги има инфекциозни усложнения - пневмония, белодробен абсцес ( образуване в белодробната тъкан на кухина, пълна с гной) и така нататък.
• Стадий на тежка кардиопулмонална недостатъчност ( няколко месеца, по-малко от шест месеца). Задухът се появява и в покой, подуването на краката и долната част на торса прогресира. Има изразена слабост, до неспособността на пациента да се самообслужва.

Най-много благоприятен курсБелодробната форма на кистозна фиброза се открива на възраст над 5 години, преминава през всички етапи на свой ред и в крайна сметка води до смъртта на пациента на възраст 30-35 години.

При неблагоприятния ход на белодробната форма на кистозна фиброза детето се ражда незабавно с втори или трети стадий на заболяването, което му оставя в най-добрия случай няколко години живот. В този случай детето е принудено постоянно да остане в болницата за поддържащо лечение.

Чревна форма на кистозна фиброза
Тази форма се проявява с преобладаващо увреждане на екзокринните жлези на стомашно-чревния тракт. Говорим за слюнчените жлези, екзокринни ( екзокринна) части от панкреаса и чревните жлези.

Първият признак на чревна кистозна фиброза при новородено може да бъде мекониум илеус. Мекониумът е първото изпражнение на новороденото, което съдържа предимно ексфолирани чревни клетки и амниотична течност. С други думи, обикновено мекониумът е относително мек и се отделя без затруднения. При здраво дете мекониумът преминава на първия, по-рядко на втория ден от живота. При кистозна фиброза мекониумът не преминава дълго време, а в тежки случаи причинява чревна обструкция с всички произтичащи от това усложнения.

Причината за образуването на мекониева тапа е липсата или тежкият дефицит на трипсин, основният ензим на панкреаса. В резултат на това, а също и поради образуването на плътни секрети от чревните жлези, слузът се натрупва в илеоцекалната клапа, мястото на свързване на тънките черва с дебелото черво. Тъй като слузът се натрупва, той възпрепятства преминаването на храна и газове в дебелото черво, причинявайки остра чревна непроходимост, която без незабавно хирургично лечение води до смърт на детето.

В по-напреднала възраст чревната форма на кистозна фиброза придобива характеристика клинична картина. Поради факта, че слюнчените жлези отделят гъста слюнка, дъвченето на храната и образуването на хранителен болус е трудно. При такива пациенти практически няма стомашни язви, тъй като гъстата слуз, покриваща стомашната стена, я предпазва дори по-ефективно, отколкото при здрави хора. Дуоденалните ерозии и язви обаче са чести, тъй като чревните жлези и панкреасът не отделят достатъчно бикарбонати, за да неутрализират киселинния стомашен сок. В резултат на това той дразни лигавицата на дванадесетопръстника толкова много, че причинява увреждане.

Секретът на панкреаса е твърде гъст и поради тази причина се освобождава бавно в чревния лумен. Тази функция води до две отрицателни точки. Първият е, че ензимите на панкреаса се активират във вътрешните му канали, а не в червата ( като здрав човек). В резултат на това тези ензими усвояват самия панкреас отвътре, причинявайки хроничен рецидивиращ панкреатит, който деформира още повече каналите, увеличавайки вероятността от нов рецидив на панкреатит.

Втората отрицателна точка е както качественият, така и количественият дефицит на панкреатичните ензими, което води до недостатъчно смилане на храната. Несмляната храна не може да се абсорбира в червата и се отделя с изпражненията почти непроменена. Тялото страда, защото не получава достатъчно хранителни вещества от раждането. Това води до изоставане във физическото развитие, отслабен имунитет ( защитната система на тялото) и други усложнения.

Такива клинична формакистозната фиброза е най-полезна за пациента, ако се появи изолирано ( без белодробни прояви). Поради факта, че усложненията на чревната форма на кистозна фиброза са по-малко животозастрашаващи и внезапна смъртПоради тяхната рядкост, очакваната продължителност на живота на такива пациенти може да достигне 30 години или повече.

Смесена форма на кистозна фиброза
Той е най-опасният, тъй като съчетава клиниката на белодробната и чревната форма. Тежките смущения във функционирането на дихателната и храносмилателната система не позволяват на тялото да създаде здравословен резерв, като в същото време го изчерпва. Продължителността на живота на такива пациенти с добра грижа и правилно подбрано лечение рядко достига 20 години.

В заключение трябва да се отбележи, че продължителността и качеството на живот на пациент с муковисцидоза до голяма степен зависи от дисциплината на самия пациент и грижите на неговите близки. Такива пациенти се нуждаят от ежедневни процедури и лекарства. Колкото по-внимателно пациентът и семейството му следят здравето му, толкова по-дълго ще живее.

Влияе ли кистозната фиброза на бременността?

Забременяването на жени с кистозна фиброза е изключително трудно, но е възможно. По време на самата бременност обаче могат да се развият редица усложнения, които представляват опасност за здравето и живота на майката и плода.

При нормални условия жлезите на цервикалния канал отделят слуз. Той е доста дебел и вискозен, изпълнява защитна функцияи обикновено е непроницаем за бактерии, вируси или други микроорганизми, включително сперма ( мъжки репродуктивни клетки). В средата менструален цикълпод въздействието на хормонални промени цервикалната слуз изтънява, в резултат на което сперматозоидите могат да проникнат през нея в маточната кухина, да достигнат до яйцеклетката и да я оплодят, т.е. настъпва бременност. При кистозна фиброза слузта не се втечнява. Освен това неговият вискозитет се увеличава още повече, което значително усложнява процеса на торене.

Бременността с кистозна фиброза може да причини:

• Захарен диабет.Самата бременност предразполага към развитието на това заболяване, което се дължи на преструктурирането на метаболизма в женското тяло. Тъй като една от постоянните прояви на кистозна фиброза е увреждането на панкреаса ( клетките на които обикновено секретират хормона инсулин, който е отговорен за използването на глюкозата в тялото), става ясно защо захарният диабет е много по-често срещан при бременни жени с кистозна фиброза, отколкото при останалата част от населението.
• Дихателна недостатъчност.Основната проява на кистозна фиброза е увреждане на белодробната тъкан, което се състои от запушване на бронхите с вискозна слуз и чести инфекциозни заболявания. Резултатът от дълготрайни прогресиращи патологични процеси е белодробна фиброза ( тоест заместването на нормалната тъкан с белег, съединителна тъкан), което води до значително намаляване на дихателната повърхност на белите дробове. Компресията на белите дробове от растящия плод може да влоши хода на заболяването и при наличие на широко разпространен фиброзен процес да доведе до развитие на дихателна недостатъчност.
• Сърдечна недостатъчност.Увреждането на сърцето при кистозна фиброза се причинява от белодробна патология. В резултат на фиброзата на белодробната тъкан, сърцето трябва да се увеличи по размер, за да изтласка кръвта в белодробните съдове, където налягането се повишава. С увеличаването на теглото на плода натоварването върху сърцето се увеличава още повече ( тъй като е принуден да работи "за двама"), а по време на раждане се увеличава няколко пъти, което може да доведе до остра сърдечна недостатъчност и смърт на майката и плода. Ето защо жените с кистозна фиброза се препоръчват редовно да бъдат наблюдавани от гинеколог през целия период на бременност, както и да дадат предпочитание на изкуственото раждане ( цезарово сечение).
• Недоразвитие на плода и спонтанен аборт.Хроничната дихателна и/или сърдечна недостатъчност по време на бременност води до недостатъчно снабдяване на плода с кислород. В допълнение, нарушената абсорбция на хранителни вещества в червата на болна майка също влияе върху храненето на растящия ембрион. Резултатът от описаните процеси може да бъде вътрематочна смърт на плода и спонтанен аборт, общо недоразвитие на плода, аномалии в развитието на различни органи и системи и др.