Кистозната фиброза (муковисцидоза) е наследствено заболяване, разпространено сред бялата раса. В европейските страни приблизително четири на десет хиляди са изложени на реален риск от развитие на кистозна фиброза.
Не се предава по въздушно-капков или друг начин, не може да се зарази като грип или хепатит, това е вродено заболяване. Кистозна фиброза при деца може да възникне, ако и двамата родители са носители на променения ген; ако се наследи само един такъв мутантен ген, детето също ще бъде носител, но няма да се сблъска с болестта.
Ако през 1969 г. пациентите с такава диагноза са живели само до четиринадесет години, сега кистозната фиброза вече не може да се нарече смъртна присъда.
Лесно е да разберете подробно за това заболяване, просто въведете „Представяне на кистозна фиброза“ в програмата за търсене.
Водещите на радио Маяк още през октомври миналата година се опитаха да обяснят в най-достъпната, макар и не съвсем правилна форма, какво е кистозна фиброза. „Маяк“, представен от ръководството и водещите, по-късно се извини; програмата беше затворена под натиска на възмутената общественост. И вярно, може ли всяка болест да бъде повод за шеги, особено такава като кистозна фиброза, чието лечение все още не позволява да живеете повече от 40 години?
Каква е същността на болестта
Как възниква кистозната фиброза? причина - генна мутация. Човешкото тяло съдържа мембранен протеин, чиято основна задача е да транспортира хлорните йони клетъчни мембранив черния дроб, в стомашно-чревния тракт, в белите дробове. Промененият ген не е в състояние правилно да кодира мембранния протеин, работата му се нарушава и в резултат на това слузта, покриваща вътрешната повърхност на органите, става по-вискозна. Приблизително един на всеки четиридесет души може да бъде носител на такъв променен ген, т.е. Феноменът е доста често срещан, едно на 2500 родени бебета е диагностицирано с кистозна фиброза. Интернет форумите по тази тема са ясно потвърждение.
Каква е опасността
Кистозната фиброза при възрастни и деца несъмнено е животозастрашаващо заболяване. само ранна диагностикадава шанс да се избегне смъртта, тъй като почти цялото тяло е изложено на риск. Генетичният дефект води до факта, че ендокринните жлези не могат да функционират нормално и органите претърпяват вторични промени, това е опасността от кистозна фиброза. Уикипедия говори за тежки нарушенияфункциите на дихателните и храносмилателните органи и стомашно-чревния тракт. Бактериите се размножават интензивно във вискозна слуз, което води до постоянни здравословни проблеми. Кръвоснабдяването и вентилацията на белите дробове са нарушени, което води до чести белодробни инфекции и астматични пристъпи.
Панкреасът не отделя достатъчно ензими, храната се разгражда лошо и се усвоява слабо от организма. Функциите на черния дроб и жлъчния мехур са нарушени, а стагнацията на жлъчката е опасна за развитие на цироза и образуване на камъни. Има опасност от развитие на диабет.
Симптоми
Тъй като е наследствена, кистозната фиброза при децата се усеща още в ранна възрасти само прогресира с времето. Освен това трябва да се отбележи, че появата на заболяването не зависи нито от възрастта на родителите, нито от околната среда, нито от лоши навици. Стресът и лекарствата по време на бременност нямат ефект върху това дали децата ще развият кистозна фиброза; симптомите ще се появят само ако и двамата родители предадат променения ген.
Промени в панкреаса, в дихателни органи, в храносмилателните органи може да започне още през периода вътрематочно развитие, следователно, кистозната фиброза при новородени може да се определи по редица признаци.
Това включва жълтеница, която се развива от първите дни на живота, поради факта, че изтичането на жлъчката е възпрепятствано, както и затруднено дишане и липса на апетит. Чревната непроходимост е един от основните показатели, които предполагат кистозна фиброза при новородени. Симптоми: детето страда от повръщане и подуване на корема. Първоначално неспокоен, след няколко дни става летаргичен, кожата му става суха и бледа поради обща интоксикация на тялото.
Кистозната фиброза на белите дробове, или по-скоро бронхопулмоналната форма, засяга дихателната система. Симптоми – упорита кашлица, болезнено, с пристъпи. В бъдеще - чести бронхити, продължителна пневмония с много висока температура.
Кистозна фиброза, чревна форма или кистозна фиброза на панкреаса, е дисфункция на всички ендокринни жлези, когато ензимите, необходими за смилането на храната, не се произвеждат, хранителните вещества почти не се разграждат и не се абсорбират, т.е. тялото всъщност гладува. Симптоми: подуване на корема и болки в корема, летаргия, липса на витамини и малко по-късно - недохранване, липса на тегло.
Най-честата форма е белодробната чревна форма, в 80 случая се диагностицира този вид муковисцидоза. Симптомите в този случай са смесени, но общият симптом за всички форми е, че кожата на детето има солен вкус
Може ли да се излекува?
Ако са налице поне някои от горните симптоми и има съмнение за кистозна фиброза, потният тест е просто необходим. Определя се нивото на хлоридите, обикновено повишени при пациентите. Само генетичен анализ може окончателно да потвърди диагнозата.
Съвременната медицина все още не е в състояние да излекува напълно муковисцидозата. Помощта се състои в минимизиране на симптомите на заболяването с лекарства за разреждане на слузта и жлъчката, осигуряване на необходимите ензими, които той не може да произвежда сам, витамини и микроелементи и защита, доколкото е възможно, от инфекции. Това са панкреатични ензими, хепатопротектори, бронходилататори и антибиотици – жизненоважни за диагностиката на муковисцидозата. Статии за нови възможности за борба с това заболяване дават надежда, че изследването на причините за възникването му на молекулярно ниво ще помогне за създаването на ефективно и безопасно лекарство.
Международните симпозиуми и конференции, които се провеждат всяка година, както и обединените усилия на лекари и учени, несъмнено дават плодове за решаване на проблемите на муковисцидозата. Новините от последните години в тази област ни позволяват да отбележим, че болестта престана да бъде смъртна присъда; пациентите имат възможност да живеят не просто по-дълго, но да живеят пълноценно, да работят и да учат като здрави хора.
– тежък вродено заболяване, проявяващо се с увреждане на тъканите и нарушаване на секреторната активност на екзокринните жлези, както и функционални нарушения, на първо място, от дихателните и храносмилателни системи. Отделно се отличава белодробната форма на кистозна фиброза. В допълнение към нея има чревна, смесена, атипична форма и меконична чревна непроходимост. Белодробната кистозна фиброза се проявява в детствопароксизмална кашлица с гъста храчка, обструктивен синдром, повтарящ се продължителен бронхит и пневмония, прогресивно разстройство дихателна функция, което води до деформация гръден коши знаци хронична хипоксия. Диагнозата се поставя въз основа на анамнеза, рентгенография на гръден кош, бронхоскопия и бронхография, спирометрия и молекулярно-генетични изследвания.
МКБ-10
E84Кистозна фиброза
Главна информация
- тежко вродено заболяване, проявяващо се с увреждане на тъканите и нарушаване на секреторната дейност на екзокринните жлези, както и функционални нарушения, предимно на дихателната и храносмилателната система.
Промените при кистозната фиброза засягат панкреаса, черния дроб, потта, слюнчените жлези, червата, бронхопулмоналната система. Заболяването е наследствено, с автозомно-рецесивно унаследяване (от двамата родители, които са носители на мутантния ген). Нарушенията в органите с кистозна фиброза възникват още във вътрематочната фаза на развитие и прогресивно нарастват с възрастта на пациента. Колкото по-рано се прояви кистозната фиброза, толкова по-тежък е ходът на заболяването и толкова по-сериозна е прогнозата му. Поради хроничен ходпатологичен процес, пациентите с кистозна фиброза се нуждаят постоянно лечениеи специализирано наблюдение.
Причини и механизми на развитие на кистозна фиброза
В развитието на кистозната фиброза има три основни фактора: увреждане на екзокринните жлези, промени в съединителната тъкан, водни и електролитни нарушения. Причината за кистозна фиброза е генна мутация, която нарушава структурата и функцията на протеина CFTR (трансмембранен регулатор на кистозна фиброза), който участва във водно-електролитния метаболизъм на епитела, покриващ бронхопулмоналната система, панкреаса, черния дроб, стомашно-чревния тракт, и органи на репродуктивната система.
При кистозна фиброза се променят физикохимичните свойства на секрецията на екзокринните жлези (слуз, слъзна течност, пот): тя става гъста, с повишено съдържание на електролити и протеини и практически не се евакуира от отделителни канали. Задържането на вискозни секрети в каналите води до тяхното разширяване и образуване на малки кисти, най-вече в бронхопулмоналната и храносмилателната система.
Електролитните нарушения са свързани с високи концентрации на калций, натрий и хлор в секретите. Стагнацията на слуз води до атрофия (изсушаване) на жлезистата тъкан и прогресивна фиброза (постепенно заместване на жлезистата тъкан - съединителната тъкан), ранна поява на склеротични промени в органите. Ситуацията се усложнява от развитието на гнойно възпаление в случай на вторична инфекция.
Увреждането на бронхопулмоналната система при кистозна фиброза възниква поради затруднено отделяне на храчки (вискозна слуз, дисфункция ресничест епител), развитие на мукостаза (застой на слуз) и хронично възпаление. Нарушената проходимост на малките бронхи и бронхиоли е в основата на патологичните промени в дихателната система при кистозна фиброза. Бронхиалните жлези със слузно-гнойно съдържание, увеличаващи се по размер, изпъкват и блокират лумена на бронхите. Образуват се сакуларни, цилиндрични и "капковидни" бронхиектазии, образуват се емфизематозни участъци на белия дроб, с пълна обструкция на бронхите с храчки - зони на ателектаза, склеротични промени в белодробната тъкан (дифузна пневмосклероза).
За кистозна фиброза патологични променив бронхите и белите дробове се усложняват от прикрепването бактериална инфекция (Стафилококус ауреус, Pseudomonas aeruginosa), образуване на абсцес (белодробен абсцес), развитие разрушителни промени. Това се дължи на смущения в местната имунна система (намалени нива на антитела, интерферон, фагоцитна активност, промени във функционалното състояние на бронхиалния епител).
В допълнение към бронхопулмоналната система, кистозната фиброза причинява увреждане на стомаха, червата, панкреаса и черния дроб.
Клинични форми на кистозна фиброза
Муковисцидозата се характеризира с разнообразни прояви, които зависят от тежестта на промените в определени органи (екзокринни жлези), наличието на усложнения и възрастта на пациента. Срещат се следните форми на кистозна фиброза:
- белодробна (муковисцидоза);
- чревни;
- смесен (дихателните органи и храносмилателният тракт са засегнати едновременно);
- мекониум илеус;
- атипични форми, свързани с изолирани лезии на отделни екзокринни жлези (циротични, едематозно-анемични), както и изтрити форми.
Разделянето на кистозната фиброза на форми е произволно, тъй като при преобладаващо увреждане на дихателните пътища се наблюдават и нарушения на храносмилателните органи, а при чревната форма се развиват промени в бронхопулмоналната система.
Основният рисков фактор за развитието на муковисцидоза е наследствеността (предаване на дефект в протеина CFTR - трансмембранен регулатор на муковисцидозата). Първоначалните прояви на кистозна фиброза обикновено се наблюдават в най-ранния период от живота на детето: в 70% от случаите откриването става през първите 2 години от живота и много по-рядко в по-напреднала възраст.
Белодробна (респираторна) форма на кистозна фиброза
Респираторната форма на кистозна фиброза се проявява в ранна възраст и се характеризира с бледност на кожата, летаргия, слабост, слабо наддаване на тегло с нормален апетит и чести остри респираторни вирусни инфекции. Децата имат постоянна пароксизмална магарешка кашлица с гъста лигавично-гнойна храчка, многократна продължителна (винаги двустранна) пневмония и бронхит с тежък обструктивен синдром. Дишането е затруднено, чуват се сухи и влажни хрипове, а при бронхиална обструкция - сухи хрипове. Има вероятност от развитие на бронхиална астма, свързана с инфекция.
Респираторната дисфункция може постоянно да прогресира, причинявайки чести екзацербации, повишаване на хипоксията, симптоми на белодробна (задух в покой, цианоза) и сърдечна недостатъчност (тахикардия, пулмонално сърце, оток). Наблюдава се деформация на гръдния кош (киловидна, бъчвовидна или фуниевидна), изменения на ноктите под формата на часовникови стъкла и крайните фаланги на пръстите във формата на барабанни палки. При дълъг курс на кистозна фиброза при деца се открива възпаление на назофаринкса: хроничен синузит, тонзилит, полипи и аденоиди. В случай на значителна дисфункция външно дишанеима промяна в киселинно-алкален баланскъм ацидоза.
Ако белодробните симптоми се комбинират с извънбелодробни прояви, тогава те говорят за смесена форма на кистозна фиброза. Характеризира се с тежко протичане, среща се по-често от други, съчетава белодробни и чревни симптомизаболявания. От първите дни на живота се наблюдават тежки повтарящи се пневмонии и бронхити с продължителен характер, постоянна кашлица и лошо храносмилане.
Критерият за тежестта на кистозната фиброза е естеството и степента на увреждане на дихателните пътища. Във връзка с този критерий кистозната фиброза разграничава четири етапа на увреждане на дихателната система:
- Етап Iхарактеризиращ се с периодични функционални промени: суха кашлица без храчки, лек или умерен задух по време на физическо натоварване.
- Етап IIе свързано с развитието на хроничен бронхит и се проявява с кашлица с отделяне на храчки, умерен задух, влошен от усилие, деформация на фалангите на пръстите, влажни хрипове, чути на фона на трудно дишане.
- Етап III е свързано с прогресирането на лезиите на бронхопулмоналната система и развитието на усложнения (ограничена пневмосклероза и дифузна пневмофиброза, кисти, бронхиектазии, тежка респираторна и сърдечна недостатъчност от десен вентрикуларен тип ("cor pulmonale").
- IV етапхарактеризиращ се с тежка кардиопулмонална недостатъчност, водеща до смърт.
Усложнения на кистозна фиброза
Диагностика на кистозна фиброза
Навременната диагноза на кистозната фиброза е много важна по отношение на прогнозата за живота на болно дете. Белодробната форма на кистозна фиброза се диференцира от обструктивен бронхит, магарешка кашлица, хронична пневмония от друг произход, бронхиална астма; чревна форма - с нарушена чревна абсорбция, която възниква при целиакия, ентеропатия, чревна дисбиоза, дефицит на дизахаридаза.
Диагнозата на кистозна фиброза включва:
- Проучване на семейна и наследствена история, ранни признацизаболявания, клинични прояви;
- Общ анализ на кръв и урина;
- Копрограма - изследване на изпражненията за наличие и съдържание на мазнини, фибри, мускулни влакна, нишесте (определя степента на ензимни нарушения на жлезите на храносмилателния тракт);
- Микробиологично изследване на храчки;
- Бронхография (открива наличието на характерни "капковидни" бронхиектазии, бронхиални дефекти)
- Бронхоскопия (открива наличието на дебели и вискозни храчки под формата на нишки в бронхите);
- Рентгенография на белите дробове (разкрива инфилтративни и склеротични промени в бронхите и белите дробове);
- Спирометрия (определя функционално състояниебелите дробове чрез измерване на обема и скоростта на издишания въздух);
- Тест за пот - изследване на потните електролити - основният и най-информативен анализ за кистозна фиброза (позволява ни да открием високото съдържание на хлорни и натриеви йони в потта на пациент с кистозна фиброза);
- Молекулярно-генетично изследване (изследване на кръвни или ДНК проби за наличие на мутации в гена за кистозна фиброза);
- Пренатална диагностика - изследване на новородени за генетични и вродени заболявания.
Лечение на кистозна фиброза
Тъй като кистозната фиброза, като наследствено заболяване, не може да бъде избегната, навременната диагноза и компенсаторната терапия са от първостепенно значение. Колкото по-рано започне адекватно лечение на кистозна фиброза, толкова по-голям е шансът за оцеляване на болно дете.
Интензивно лечение на кистозна фиброза се провежда при пациенти с дихателна недостатъчност II-III степен, белодробна деструкция, декомпенсация на "белодробното сърце" и хемоптиза. Хирургическа интервенцияпоказан при тежки форми на чревна обструкция, съмнение за перитонит и белодробен кръвоизлив.
Лечението на кистозната фиброза е предимно симптоматично, насочено към възстановяване на функциите на дихателния и стомашно-чревния тракт и се провежда през целия живот на пациента. С преобладаване чревна формапри кистозна фиброза се предписва диета с високо съдържание на протеини (месо, риба, извара, яйца), с ограничение на въглехидратите и мазнините (само лесно смилаеми). Грубите влакна са изключени, в случай на лактазна недостатъчност млякото е изключено. Винаги е необходимо да добавяте сол към храната, да консумирате повече течности (особено в горещия сезон) и да приемате витамини.
Заместителната терапия за чревната форма на кистозна фиброза включва приемане на лекарства, съдържащи храносмилателни ензими: панкреатин и др. (дозата зависи от тежестта на лезията и се предписва индивидуално). Ефективността на лечението се оценява по нормализирането на изпражненията, изчезването на болката, липсата на неутрална мазнина в изпражненията и нормализирането на теглото. За да се намали вискозитета на храносмилателните секрети и да се подобри изтичането им, се предписва ацетилцистеин.
Лечението на белодробната форма на кистозна фиброза е насочено към намаляване на дебелината на храчките и възстановяване на бронхиалната проходимост, елиминиране на инфекциозния и възпалителния процес. Муколитичните средства (ацетилцистеин) се предписват под формата на аерозоли или инхалации, понякога инхалации с ензимни препарати(химотрипсин, фибринолизин) ежедневно през целия живот. Успоредно с физиотерапията се прилагат физикална терапия, вибрационен масаж на гръдния кош и позиционен (постурален) дренаж. СЪС терапевтична целизвършете бронхоскопска санация бронхиално дървоизползване на муколитици (бронхоалвеоларен лаваж).
В присъствието на остри проявипневмония, бронхит се извършват антибактериална терапия. Използват се и метаболитни лекарства, които подобряват храненето на миокарда: използват се кокарбоксилаза, калиев оротат, глюкокортикоиди, сърдечни гликозиди.
Пациентите с кистозна фиброза подлежат на диспансерно наблюдение от пулмолог и местен терапевт. Роднини или родители на детето се обучават на техники вибрационен масаж, правила за грижа за пациентите. Въпросът за превантивните ваксинации за деца, страдащи от кистозна фиброза, се решава индивидуално.
Деца с леки формимуковисцидоза получите санаториално лечение. По-добре е децата с кистозна фиброза да бъдат изключени от престой в предучилищни институции. Възможността за посещаване на училище зависи от състоянието на детето, но му се предоставя допълнителен ден почивка през учебната седмица, време за лечение и преглед и освобождаване от изпитни тестове.
Прогноза и профилактика на кистозна фиброза
Прогнозата за кистозна фиброза е изключително сериозна и се определя от тежестта на заболяването (особено белодробен синдром), време на поява на първите симптоми, навременност на диагнозата, адекватност на лечението. Има голям процент смъртни случаи(особено при болни деца 1 година от живота). Колкото по-рано се диагностицира кистозна фиброза при дете и се започне таргетна терапия, толкова по-вероятно е благоприятен курс. Отзад последните години средна продължителностПродължителността на живота на пациентите с кистозна фиброза се е увеличила и в развитите страни е 40 години.
От голямо значение са въпросите за семейното планиране, медико-генетичното консултиране на двойки с кистозна фиброза и диспансеризацията на пациенти с това тежко заболяване.
Кистозната фиброза е едно от най-честите генетични заболявания при хората. При това заболяване жлезите на дихателната система, стомашно-чревния тракт и други образуват твърде гъста слуз.
Белодробното заболяване може с течение на времето да причини колапс на дясната долна част на сърцето (дясна камера).
Храносмилателни усложнения
Муковисцидозата прави пациентите по-податливи на диария. Лепкавите секрети запушват каналите на панкреаса, предотвратявайки освобождаването на ензими, необходими за смилането на мазнините и протеините. Изхвърлянето пречи на тялото да абсорбира мастноразтворимите витамини (A, D, E, K).
Кистозната фиброза засяга панкреаса и тъй като този орган контролира нивата на кръвната захар, пациентите с кистозна фиброза може да имат диабет. Освен това, жлъчен каналможе да се запуши и възпали, което да доведе до чернодробни проблеми като цироза.
Лечение и терапия на кистозна фиброза
За да се сведат до минимум симптомите и усложненията на кистозната фиброза, се използват няколко метода на лечение, основните им цели са:
- предотвратяване на инфекции
- намаляване на количеството и изтъняване на консистенцията на секретите от белите дробове
- подобрено дишане
- контрол на калориите и правилното хранене
За постигане на тези цели лечението на кистозна фиброза може да включва:
- антибиотици. Последното поколение лекарства са отлични в борбата с бактериите, които причиняват белодробни инфекции при пациенти с кистозна фиброза. Един от най големи проблемиупотребата на антибиотици е появата на бактерии, устойчиви на лекарствена терапия. Освен това, дългосрочната употреба на антибиотици може да причини гъбични инфекции в устата, гърлото и дихателната система.
- Муколитични лекарства. Муколитичното лекарство прави слузта по-течна и следователно подобрява отделянето на храчките.
- Бронходилататори. Използването на лекарства като салбутамол може да помогне за поддържане на бронхите отворени, позволявайки слузта и секретите да бъдат изкашляни.
- Бронхиален дренаж. При пациенти с кистозна фиброза слузта трябва да се отстрани ръчно от белите дробове. Дренажът често се извършва чрез удряне на гърдите и гърба с ръце. Понякога за това се използва електрическо устройство. Можете също така да носите надуваема жилетка, която излъчва високочестотни вибрации. Повечето възрастни и деца с кистозна фиброза се нуждаят от бронхиален дренаж поне два пъти на ден в продължение на 20 минути до половин час.
- Орална ензимна терапия и правилно хранене. Кистозната фиброза може да доведе до недохранване, тъй като панкреатичните ензими, необходими за храносмилането, не достигат тънко черво. Така че хората с кистозна фиброза може да се нуждаят от повече калории в сравнение с здрави хора. Висококалорична диета, специална водоразтворими витаминии таблетки, съдържащи панкреатични ензими, ще ви помогнат да не отслабнете или дори да напълнеете.
- Трансплантация на бял дроб. Лекарят може да препоръча белодробна трансплантация, ако има такава сериозни проблемис дъх, белодробни усложнениякоито излагат живота на риск или ако бактериите са развили резистентност към използваните антибиотици.
- Аналгетици. Ибупрофен може да забави разрушаването на белите дробове при някои деца с кистозна фиброза.
Начин на живот за хора с кистозна фиброза
Ако детето ви страда от кистозна фиброза, едно от най-добрите неща, които можете да направите, е да научите колкото можете повече за болестта. Диетата, терапията и ранната диагностика на инфекциите са много важни.
Както при възрастните пациенти, важно е да се извършват ежедневни процедури за "удряне" за отстраняване на слузта от белите дробове на детето. Вашият лекар или пулмолог може да ви каже По най-добрия начинза извършване на тази много важна процедура.
- Не забравяйте за ваксинациите. В допълнение към редовните ваксини, ваксинирайте се и срещу пневмококова инфекцияи грип. Муковисцидозата не засяга имунна система, но прави децата по-податливи и склонни към усложнения.
- Насърчавайте детето си да живее нормален живот. Упражнението е от изключителна важност за хора на всяка възраст, страдащи от кистозна фиброза. Редовен физически упражнения, подпомагат изхвърлянето на слуз от дихателните пътища и укрепват сърцето и белите дробове.
- Уверете се, че детето ви се придържа към Здравословна диета. Говорете за правилата за хранене на вашето дете с вашия семеен лекар или диетолог.
- Използвайте хранителни добавки. Давайте на детето си добавки с мастноразтворими витамини и панкреатични ензими.
- Уверете се, че детето пие много течности, – ще помогне за разреждане на слузта. Това е особено важно през летния сезон, когато децата са по-активни и са склонни да губят много течности.
- Да не се пушив къщата и дори в колата и не позволявайте на други да пушат в присъствието на вашето дете. Пасивното пушене е вредно за всички, но хората с кистозна фиброза са особено засегнати.
- Не забравяйте да винаги мийте ръцете си. Научете всички членове на вашето семейство да мият ръцете си преди хранене, след използване на тоалетната и когато се връщат у дома от работа или училище. Измиването на ръцете е най-добрият начин за предотвратяване на инфекция.
Ако имате кистозна фиброза, добавянето на протеини и калории към вашата диета е важно. След медицински съвет можете също да приемате допълнителен мултивитамин, съдържащ витамини A, D, E и K.
Ензими и минерални соли
Всички пациенти с кистозна фиброза трябва да приемат панкреатични ензими. Тези ензими помагат на тялото да метаболизира мазнините и протеините.
Хората, които живеят в горещ климат, може да се нуждаят от малко допълнително готварска сол.
Хранителни навици
- Яжте, когато имате апетит. Това означава, че е най-добре да ядете няколко малки хранения през деня.
- Дръжте под ръка разнообразие от хранителни закуски. Опитайте се да ядете нещо на всеки час.
- Опитайте се да се храните редовно, дори и да са само няколко глътки.
- Добавете настърган кашкавалв супи, сосове, пайове, зеленчуци, варени картофи, ориз, паста или кнедли.
- Използвайте обезмаслено мляко, частично обезмаслена, обогатена сметана или мляко, за готвене или само за пиене.
- Добавете захар към сокове или горещ шоколад. Когато ядете каша, опитайте да добавите стафиди, фурми или ядки.
Кистозната фиброза, генетично заболяване, което засяга белите дробове, черния дроб, панкреаса и червата, е открита при известния френски певец Грегори Лемаршал, когато той е бил само на 2 години. Но въпреки тежко заболяване и усложнения в белите дробове, той успя да се реализира и да даде таланта си на целия свят.
Победителят във френската "Фабрика на звездите" се бори за живота си до последно и чакаше двойна белодробна трансплантация, но те така и не бяха открити. Умира на 30 април 2007 г. Освен семейството и приятелите му, на погребението присъстваха почти всички хора от телевизията и шоубизнеса, оказали голямо влияние върху развитието на таланта му; повече от пет хиляди фенове пристигнаха в Шамбери в деня на погребението му, за да платят техните уважения. Посмъртният албум на Грегъри La voix d'un ange (Гласът на ангел) получи платинена награда от IFPI през 2008 г. за продажба в 1 милион копия в Европа.
Британската поп певица Алис Мартино е родена с генетично заболяване кистозна фиброза. Въпреки силното влошаване на здравето в началото на 2000-те, Мартино работи активно и изнася концерти. През 2002 г. тя каза пред британския вестник The Daily Telegraph, че чака тройна трансплантация (сърце, черен дроб и бял дроб). В края на същата година тя подписва договор с музикалния лейбъл Sony Music. Алис приключи работата по дебютния си албум Daydreams бързо, тъй като повечето от песните от албума бяха записани през последния три години. Нейният дебютен сингъл If I Fall е издаден на 11 ноември 2002 г. Sony Music планира да издаде втория сингъл, The Right Time, на 10 февруари 2003 г., но идеята беше отложена поради лошо състояниездравето на певицата. 30-годишната Алис Мартино почина сутринта на 6 март 2003 г. в дома си, без да дочака тройна трансплантация, която чакаше година и половина. Документален филм за певицата, The 9 Lives of Alice Martino, е заснет няколко месеца преди смъртта й и излъчен по BBC малко след смъртта й.
Канадската спортистка Лиза Бентли е диагностицирана с кистозна фиброза през 1988 г. В деня, в който разбра за това, Лиза реши да се събере и да покаже на всички на какво е способна. Лиза беше решена да започне здравословна и успешна кариера в спорта. Интензивните тренировки (от 25 до 30 часа седмично) дадоха резултати - Лиза стана победител в единадесет състезания по триатлон, които включват плуване (3,8 км), колоездене (180 км) и бягане (42 км). Във всяко интервю Лиза твърди, че най-важното нещо при всяка болест е „никога да не се предаваш“.
Британският политик Гордън Браун също е имал кистозна фиброза. Синът му, роден на 17 юли 2006 г., е диагностициран с фиброкистозна дегенерация.
Австралийският тенисист и треньор Скот Дрейпър основа специална благотворителна фондация на името на първата му съпруга Кели, за да помага на хората в борбата с кистозната фиброза, заболяване, от което тя почина през 1999 г.
Правнучката на легендарния режисьор Алфред Хичкок Мелиса Стоун беше болна от кистозна фиброза. Тя е диагностицирана точно една година преди смъртта на Хичкок, през 1979 г. Мелиса се бореше с това дълго време ужасна болест, на 16-годишна възраст тя получи една белодробна трансплантация, която удължи живота й с още 8 години и й помогна да завърши Училището по кинематографични изкуства през 2001 г. Мелиса работи в Universal Studios в Холивуд до смъртта си. Мелиса почина на 24 години. През това време тя също успя да създаде своя собствена благотворителна фондация и направи голям принос за откриването на гена на кистозната фиброза.
Най-добрата приятелка на американската певица Майли Сайръс Ванеса почина от кистозна фиброза на 12-годишна възраст. Майли много почувства тази трагедия за дълго време. Впоследствие американската певица се татуира под лявата си гърда с надпис Just Breathe.
Канадската певица Селин Дион започва да привлича общественото внимание към болестта още през 1982 г. И до днес певицата е член на Канадската фондация за кистозна фиброза (CCFF). Самата Селин Дион също се сблъска с кистозна фиброза. Племенницата на певицата почина пред очите й от тази болест на 16-годишна възраст.
Американският певец Ричард Маркс е свързван с мнозина благотворителни организациипрез цялата си кариера. По-голямо внимание обаче обръща на Фондацията за муковисцидоза в САЩ. През 2010 г. Ричард дари 3 милиона долара на фондацията.
Сред учените има мнение, че Фредерик Шопен може да е починал от кистозна фиброза. Полски учени искат разрешение да изследват тъкан от сърцето на Фредерик Шопен, която в момента се пази в църква във Варшава. Генетичният анализ ще помогне да се изясни причината за смъртта на великия композитор: много данни показват, че той е страдал от тежко наследствено заболяване - кистозна фиброза. Шопен умира на 39 години във Франция.
РИА новини
Кистозна фиброза е името на рядко генетично заболяване, с която живеят повече от 100 хиляди души по целия свят. В Русия това заболяване остава малко известно. Според статистиката всеки 20-ти представител на кавказката раса има ген за кистозна фиброза. Според Министерството на здравеопазването и социалното развитие около 2500 души живеят с тази диагноза в Русия. Реалната цифра обаче е 4 пъти по-висока.
Какво е кистозна фиброза?
Кистозната фиброза (муковисцидоза) е често срещано наследствено заболяване. Поради дефект (мутация) в CFTR гена, секретите във всички органи са много вискозни и плътни, така че извличането им е трудно. Болестта засяга бронхопулмоналната система, панкреаса, черния дроб, потни жлези, слюнчените жлези, чревните жлези и половите жлези. В белите дробове, поради натрупването на вискозни храчки, още през първите месеци от живота на детето се развиват възпалителни процеси.
1. Какви симптоми проявяват хората с кистозна фиброза?
Един от първите симптоми на заболяването е тежък, болезнена кашлицаи недостиг на въздух. В белите дробове се нарушава вентилацията и кръвоснабдяването и се развиват възпалителни процеси поради натрупването на вискозни храчки. Пациентите често страдат от бронхит и пневмония, понякога още от първите месеци от живота.
Поради липсата на панкреатични ензими, пациентите с кистозна фиброза трудно усвояват храната, така че такива деца, въпреки повишения апетит, изостават в теглото. Имат обилни, мазни, миришещи изпражнения, които трудно се измиват от пелените или гърнето, има и ректален пролапс. Поради стагнация на жлъчката някои деца развиват цироза на черния дроб, могат да се образуват камъни в жлъчен мехур. Майките забелязват солен вкусбебешка кожа, което е свързано с повишена загуба на натрий и хлор чрез потта.
2. Кои органи засяга заболяването?преди всичко?
Муковисцидозата засяга всички ендокринни жлези. Въпреки това, в зависимост от формата на заболяването, основно се засяга бронхопулмоналната или храносмилателната система.
3. Какви форми може да приеме заболяването?
Има няколко форми на кистозна фиброза: белодробна форма, чревна форма, мекониум илеус. Но най-често има смесена форма на кистозна фиброза с едновременно увреждане на стомашно-чревния тракт и дихателните органи.
4. Какви могат да бъдат последствията, акоДали заболяването не е диагностицирано навреме и не е започнато лечение?
В зависимост от формата на заболяването продължителното пренебрегване може да доведе до различни последици. По този начин усложненията на чревната форма на кистозна фиброза включват метаболитни нарушения, чревна непроходимост, уролитиаза, захарен диабет и цироза на черния дроб. Докато респираторната форма на заболяването може да доведе до хронична пневмония. Впоследствие се образуват пневмосклероза и бронхиектазии, появяват се симптоми на "белодробно сърце", белодробна и сърдечна недостатъчност.
5. Болестта засяга ли умственото развитие на човека?
Пациентите с кистозна фиброза са психически напълно функционални. Освен това сред тях има много наистина надарени и интелектуално развити деца. Те са особено добри в дейности, които изискват спокойствие и концентрация – те учат чужди езици, четат и пишат много, занимават се с творчество, правят прекрасни музиканти и художници.
6. Можете ли да получите кистозна фиброза?
Не, това заболяване не е заразно и се предава само на генетично ниво. Нито един природни бедствия, заболяване на родителите, тяхното пушене или пиене на алкохолни напитки, стресови ситуацииняма значение
7. Може ли заболяването да се прояви само в зряла възрастИли симптомите се появяват от раждането?
Кистозната фиброза може да се появи доста дълго време и да бъде безсимптомна - в 4% от случаите се диагностицира в зряла възраст. Но най-често заболяването се проявява през първите години от живота. Преди навлизането на високотехнологичната диагностика и лечение, децата с кистозна фиброза рядко живееха след 8-9 години.
8. Болните деца могат ли да спортуват или трябва да имат щадящ режим?
Не само е възможно да се спортува, но дори е необходимо - физически упражненияспомагат за по-ефективното евакуиране на слузта и поддържат добро представяне. Особено полезни са плуването, колоезденето, конната езда и най-важното - спортът, към който самото дете е привлечено. Родителите обаче трябва да внимават за травматичните спортове.
9. Може ли да се излекува кистозната фиброза или това заболяване е нелечимо?
Днес е невъзможно напълно да се победи тази болест, но с постоянно адекватно лечениечовек с такава диагноза може да живее дълъг, пълноценен живот. Сега се практикуват операции по трансплантация на увредени органи.
10. Как се провежда лечението?
Терапията за кистозна фиброза е комплексна и е насочена към разреждане и отстраняване на вискозни храчки от бронхите, борба с инфекцията в белите дробове, заместване на липсващите панкреатични ензими, коригиране на дефицита на мултивитамини и разреждане на жлъчката.
Човек с кистозна фиброза непрекъснато се нуждае от лекарства през целия си живот, често в големи дози. Те се нуждаят от муколитици - вещества, които разрушават слузта и подпомагат нейното отделяне. За да расте, наддава и се развива според възрастта, пациентът трябва да получава лекарства с всяко хранене. В противен случай храната просто няма да бъде усвоена. Също важноима храна. Антибиотиците често са необходими за контролиране на респираторни инфекции и се предписват за облекчаване или предотвратяване на екзацербации. В случай на увреждане на черния дроб са необходими хепатопротектори - лекарства, които разреждат жлъчката и подобряват функцията на чернодробните клетки. Много лекарства изискват инхалатори за прилагане.
Кинезитерапията е жизненоважна - дихателни упражнения и специални упражнения, насочени към отстраняване на храчките. Занятията трябва да са ежедневни и през целия живот. Затова детето има нужда от топки и други уреди за кинезитерапия.
11. Възможно ли е да се лекува су дома или е необходимо да се лекувате амбулаторно?
Лечението на кистозна фиброза често изисква хоспитализация, но може да се проведе и у дома, особено ако заболяването е тежко. лека форма. В този случай огромна отговорност при лечението на детето пада върху родителите, но е необходима постоянна комуникация с лекуващия лекар.
12. Колко струва лечението на болестта?
В момента лечението на кистозна фиброза е много скъпо - цената на поддържащата терапия за пациент варира от 10 000 до 25 000 долара годишно.
13. Какви упражнения трябва да правят хората с кистозна фиброза?
Болно дете се нуждае от кинезитерапия всеки ден - специален комплексупражнения и дихателни упражнениянасочени към отстраняване на храчки. Има пасивна техника, която се използва при новородени и деца под 3 години и включва промяна в положението на тялото на детето, разклащане и ръчна вибрация. Впоследствие пациентът трябва да бъде прехвърлен към активна техника, когато самото дете прави упражненията. Преди започване на кинезитерапия е необходимо родителите да се консултират с лекар.
14. ТрябваПрисъства ли лекар по време на упражненията?
В началния етап на всяка масажна сесия трябва да присъства лекуващият лекар или кинезитерапевтът, по-късно родителите могат сами да научат терапевтичния масаж.
15. Вярно ли е, че mУковисцидозата ли е най-честата наследствена болест?
Муковисцидозата наистина е една от най-често срещаните наследствени заболяванияпри пациенти, принадлежащи към кавказката (кавказка) популация. Всеки 20-ти жител на планетата е носител на дефектен ген.
16. Колко често се раждат деца с кистозна фиброза?
В Европа едно бебе на 2000-2500 новородени е болно от кистозна фиброза. В Русия средната честота на заболяването е 1:10 000 новородени.
17. Ако виеродителите имат генна мутация, каква е вероятността да имате дете с кистозна фиброза?
Ако и двамата родители са носители на мутирал ген, но самите те не са болни, вероятността да имате болно дете е 25%.
18. Възможно ли едиагностицира това заболяване ранни стадиибременна жена?
Да, на 10-12 седмица от бременността може да се открие заболяване на плода. Но е необходимо да се вземе предвид, че диагнозата се извършва, когато вече е настъпила бременност, следователно в случай на положителен резултатродителите трябва да решат дали да продължат или прекратят бременността.
19. Каква е смъртността сред децата с кистозна фиброза?
Сред пациентите с кистозна фиброза смъртността е много висока: 50-60% от децата умират преди да достигнат зряла възраст.
20. Каква е средната продължителност на живота на пациентитекистозна фиброза?
В целия свят нивото на лечение на кистозна фиброза е показател за развитието на националната медицина. В САЩ и европейски държавиСредната продължителност на живота на тези пациенти се увеличава всяка година. На този моменттова са 35-40 години живот, а бебетата, които се раждат сега, могат да разчитат на още по-дълъг живот. В Русия средната продължителност на живота на пациентите с кистозна фиброза е много по-ниска - само 20-29 години.
21. Има ли фондове, които подпомагат деца и възрастни, страдащи от кистозна фиброза?
Има няколко фондации, работещи с болни деца: това са „Помощи.Орг“, фондация „Сътворението“, специалната фондация „В името на живота“, създадена от родители на деца, страдащи от муковисцидоза, и програмата „Кислород“. благотворителна фондация"Топлина на сърцата"
22. Каква подкрепа се предоставя на пациентите в тези фондове?
