Муковісцидоз (кістозний фіброз) – спадкове захворювання, поширене серед представників білої раси. У країнах Європи приблизно четверо з десяти тисяч наражаються на реальну небезпеку захворіти на муковісцидоз.
Він не передається повітряно-краплинним або будь-яким іншим шляхом, їм не можна заразитися, як грипом або гепатитом, це – вроджена хвороба. Муковісцидоз у дітей може виявитися, якщо обидва батьки - носії зміненого гена, у тому випадку, якщо успадкований лише один такий мутантний ген, дитина теж буде носієм, але захворювання не загрожує.
Якщо ще 1969 року хворі з таким діагнозом доживали лише до чотирнадцяти років, то зараз муковісцидоз уже не можна назвати вироком.
Детально та докладно про це захворювання дізнатися нескладно, достатньо набрати в пошуковій програмі «Муковісцидоз презентація».
Провідні радіо «Маяк» ще в жовтні минулого року намагалися в максимально доступній, хоч і зовсім не в коректній формі пояснити, що таке муковісцидоз. «Маяк», в особі керівництва та ведучих, потім вибачався, програма була закрита під тиском обуреної громадськості. І вірно, чи може бути приводом для жартів будь-яке захворювання, тим більше таке, як муковісцидоз, лікування якого досі не дає можливості прожити більше 40 років?
У чому суть захворювання
Як виникає муковісцидоз? Причина - генна мутація. В організмі людини присутній мембранний білок, основне завдання якого – транспортувати іони хлору через клітинні мембраниу печінці, у шлунково-кишковому тракті, у легенях. Ген, що змінився, не здатний правильно кодувати мембранний білок, його робота порушується і, як наслідок, слиз, що покриває внутрішню поверхню органів, стає більш в'язкою. Носієм такого зміненого гена може бути приблизно одна людина з сорока, тобто. явище досить часто, одному з 2500 немовлят, що народилися, ставлять діагноз "муковісцидоз". Форуми в Інтернеті на цю тему є очевидним підтвердженням.
У чому небезпека
Муковісцидоз у дорослих і дітей – захворювання, безсумнівно, небезпечне життя . Тільки рання діагностикадає шанс уникнути смерті, адже під загрозою виявляється практично весь організм. Генетичний дефект веде до того, що залози внутрішньої секреції не можуть нормально функціонувати, і органи зазнають вторинних змін, у цьому полягає небезпека, яку несе муковісцидоз. Вікіпедія говорить про тяжких порушенняхфункцій дихальних органів та органів травлення та шлунково-кишковий тракт. У в'язкому слизу посилено розмножуються бактерії, звідси – постійні проблеми зі здоров'ям. Кровопостачання та вентиляція легень порушені, як наслідок – часті легеневі інфекції та напади ядухи.
Підшлункова залоза виділяє недостатньо ферментів, їжа погано розщеплюється та погано засвоюється організмом. Порушуються функції печінки та жовчного міхура, а застій жовчі небезпечний розвитком цирозу та утворенням каменів. Є небезпека захворіти на цукровий діабет.
Симптоми
Будучи спадковим, муковісцидоз у дітей дається взнаки вже в самому ранньому віціі згодом лише прогресує. Причому слід зазначити, що виникнення захворювання не залежить ні від віку батьків, ні від екології, ні від шкідливих звичок. Стреси та прийом ліків під час вагітності ніяк не впливають на те, чи буде муковісцидоз у дітей, симптоми виявляться тільки в тому випадку, якщо обоє батьків передадуть змінений ген.
Зміни в підшлунковій, дихальних органахв органах травлення можуть починатися вже в період внутрішньоутробного розвиткутому муковісцидоз у новонароджених можна визначити за цілою низкою ознак.
Це і жовтяниця, яка розвивається з перших днів життя, через те, що утруднений відтік жовчі, і утруднене дихання, і відсутність апетиту. Кишкова непрохідність – один із основних показників, що дозволяє припускати муковісцидоз у новонароджених. Симптоми: дитину мучить блювання та здуття живота. Стурбований спочатку, він стає млявим через кілька днів, шкіра – сухою та блідою через загальну інтоксикацію організму.
Муковісцидоз легень, вірніше, бронхо-легенева форма, вражає дихальний апарат. Симптоми – постійний кашель, Болючий, з нападами. Надалі – часті бронхіти, затяжні пневмонії із дуже високою температурою.
Муковісцидоз, кишкова форма або муковісцидоз підшлункової залози - це порушення функцій всіх ендокринних залоз, коли не виробляється ферменти, необхідні для травлення їжі, поживні речовини майже не розщеплюються і не всмоктуються, тобто. організм фактично голодує. Симптоми: здуття та біль у животі, млявість, нестача вітамінів, а трохи пізніше – гіпотрофія, нестача маси.
Найчастіше зустрічається легенево-кишкова форма, у 80 випадках виявляють саме такий муковісцидоз. Симптоми в цьому випадку змішані, але загальний для всіх форм симптом – шкіра дитини солонувата на смак
Чи можна вилікувати?
Якщо присутні хоч деякі з перерахованих вище симптомів і є підозра на муковісцидоз, потовий тест зробити просто необхідно. Визначається рівень хлоридів, як правило, підвищений у хворих. Остаточно підтвердити діагноз може лише генетичний аналіз.
Сучасна медицина поки що не здатна повністю виліковувати муковісцидоз. Допомога полягає в тому, щоб зробити мінімальними симптоми хвороби препаратами для розрідження слизу та жовчі, дати організму необхідні ферменти, які він сам не може виробляти, вітаміни та мікроелементи, максимально убезпечити від інфекцій. Це панкреатичні ферменти, гепатопротектори, бронхолітичні препарати та антибіотики – життєво необхідні при діагнозі муковісцидоз. Статті про нові можливості боротьби з цим захворюванням дозволяють сподіватися, що дослідження причин його виникнення на молекулярному рівні допоможуть створити ефективні та безпечні ліки.
Міжнародні симпозіуми та конференції, що проводяться щороку, а також об'єднання зусиль медиків та вчених, безсумнівно, приносять плоди у вирішенні проблем захворювання на муковісцидоз. Новини останніх років у цій сфері дозволяють відзначити, що захворювання перестало бути вироком, у хворих з'явилася можливість жити не просто довше, а жити повноцінно, працювати та навчатися так само, як і здорові.
- Тяжке вроджене захворювання, що виявляється ураженням тканин та порушенням секреторної діяльності екзокринних залоз, а також функціональними розладами, насамперед, з боку дихальної та травної систем. Окремо виділяють легеневу форму муковісцидозу. Крім неї зустрічаються кишкова, змішана, атипова форми та меконива непрохідність кишечника. Легеневий муковісцидоз проявляється в дитячому віціприступоподібним кашлем з густим мокротинням, обструктивним синдромом повторними затяжними бронхітами та пневмоніями, прогресуючим розладом дихальної функції, що призводить до деформації грудної кліткита ознаками хронічної гіпоксії. Діагноз встановлюється за даними анамнезу, рентгенографії легень, бронхоскопії та бронхографії, спірометрії, молекулярно-генетичного тестування.
МКБ-10
E84Кістозний фіброз
Загальні відомості
- тяжке вроджене захворювання, що проявляється ураженням тканин та порушенням секреторної діяльності екзокринних залоз, а також функціональними розладами, перш за все, з боку дихальної та травної систем.
Зміни при муковісцидозі зачіпають підшлункову залозу, печінку, потові, слинні залози, кишечник, бронхолегеневу систему. Захворювання спадкове, з аутосомно-рецесивним наслідуванням (від обох батьків-носіїв мутантного гена). Порушення в органах при муковісцидозі виникають у внутрішньоутробну фазу розвитку, а з віком пацієнта прогресивно наростають. Чим раніше проявився муковісцидоз, тим важчий перебіг захворювання, і тим серйознішим може бути його прогноз. У зв'язку з хронічною течієюпатологічного процесу, пацієнтам з муковісцидозом необхідно постійне лікуваннята спостереження фахівця.
Причини та механізм розвитку муковісцидозу
У розвитку муковісцидозу провідними є три основні моменти: ураження залоз зовнішньої секреції, зміни з боку сполучної тканини, водно-електролітні порушення. Причиною муковісцидозу служить генна мутація, в результаті якої порушується будова та функції білка МВТР (трансмембранного регулятора муковісцидозу), що бере участь у водно-електролітному обміні епітелію, що вистилає бронхопульмональну систему, підшлункову залозу, печінку, шлунково-кишковий тракт.
При муковісцидозі змінюються фізико-хімічні властивості секрету екзокринних залоз (слизу, слізної рідини, поту): він стає густим, з підвищеним вмістом електролітів та білка, практично не евакуюється з вивідних проток. Затримка в'язкого секрету в протоках викликає їх розширення та формування дрібних кіст, найбільшою мірою бронхолегеневої та травної систем.
Електролітні порушення пов'язані з високою концентрацією кальцію, натрію та хлору в секретах. Застій слизу призводить до атрофії (усихання) залозистої тканини та прогресуючого фіброзу (поступового заміщення тканини залози сполучною тканиною), ранній появі склеротичних змін в органах. Ускладнює розвиток гнійного запалення у разі вторинного інфікування.
Ураження бронхолегеневої системи при муковісцидозі відбувається внаслідок утруднення відходження мокротиння (в'язкий слиз, порушення функції миготливого епітелію), розвитку мукостазу (застою слизу) та хронічного запалення. Порушення прохідності дрібних бронхів та бронхіол лежить в основі патологічних змін органів дихання при муковісцидозі. Бронхіальні залози зі слизово-гнійним вмістом, збільшуючись у розмірах, випинаються і перекривають просвіт бронхів. Формуються мішчасті, циліндричні та «каплевидні» бронхоектази, утворюються емфізематозні ділянки легені, при повній обтурації бронхів мокротинням – зони ателектазу, склеротичні зміни тканини легені (дифузний пневмосклероз).
При муковісцидозі патологічні зміниу бронхах та легенях ускладнюються приєднанням бактеріальної інфекції (золотистого стафілокока, синьогнійної палички), абсцедуванням (абсцес легені), розвитком деструктивних змін. Це з порушеннями у системі місцевого імунітету (зниження рівня антитіл, інтерферону, фагоцитарної активності, зміна функціонального стану епітелію бронхів).
Крім бронхолегеневої системи при муковісцидозі відзначається ураження шлунка, кишечника, підшлункової залози, печінки.
Клінічні форми муковісцидозу
Муковісцидоз характеризується різноманіттям проявів, які залежать від вираженості змін у тих чи інших органах (залізах зовнішньої секреції), наявності ускладнень, віку пацієнта. Зустрічаються такі форми муковісцидозу:
- легенева (муковісцидоз легень);
- кишкова;
- змішана (уражаються одночасно органи дихання та травний тракт);
- меконієва непрохідність кишечника;
- атипові форми, пов'язані з ізольованими ураженнями окремих залоз зовнішньої секреції (циротична, набряково – анемічна), а також стерті форми.
Розподіл муковісцидозу на форми умовний, тому що при переважному ураженні респіраторного тракту спостерігаються і порушення органів травлення, а при кишковій формі розвиваються зміни з боку бронхолегеневої системи.
Головним чинником ризику розвитку муковісцидозу є спадковість (передача дефекту білка МВТР - муковісцидозного трансмембранного регулятора). Початкові прояви муковісцидозу спостерігаються зазвичай у ранньому періоді життя дитини: у 70 % випадків виявлення відбувається у перші 2 роки життя, у старшому віці набагато рідше.
Легенева (респіраторна) форма муковісцидозу
Респіраторна форма муковісцидозу проявляється в ранньому віці і характеризується блідістю шкірного покриву, млявістю, слабкістю, малою надбавкою у вазі при нормальному апетиті, частими ГРВІ. У дітей спостерігається постійний нападоподібний, кашлюкоподібний кашель з густим слизово-гнійним мокротинням, повторні затяжні (завжди двосторонні) пневмонії та бронхіти, з вираженим обструктивним синдромом. Дихання жорстке, прослуховуються сухі та вологі хрипи, при обструкції бронхів – сухі свистячі хрипи. Існує ймовірність розвитку інфекційно-залежної бронхіальної астми.
Порушення дихальної функції можуть неухильно прогресувати, викликаючи часті загострення, наростання гіпоксії, симптомів легеневої (задишка у стані спокою, ціаноз) та серцевої недостатності (тахікардія, «легеневе серце», набряки). Виникає деформація грудної клітки (кілеподібна, бочкоподібна або лійкоподібна), зміна нігтів у вигляді годинникового скла та кінцевих фаланг пальців за формою барабанних паличок. При тривалому перебігу муковісцидозу у дітей виявляється запалення носоглотки: хронічний синусит, тонзиліт, поліпи та аденоїди. При значних порушеннях функції зовнішнього диханняспостерігається зрушення в кислотно-лужній рівновазіу бік ацидозу.
Якщо легенева симптоматика поєднується з позалегеневими проявами, то говорять про змішану форму муковісцидозу. Вона характеризується важким перебігом, зустрічається частіше за інших, поєднує в собі легеневі та кишкові симптомизахворювання. З перших днів життя спостерігаються тяжкі повторні пневмонії та бронхіти затяжного характеру, постійний кашель, розлад травлення.
Критерієм тяжкості перебігу муковісцидозу прийнято вважати характер та ступінь ураження респіраторного тракту. У зв'язку з цим критерієм при муковісцидозі виділяють чотири стадії ураження дихальної системи:
- I стадіяхарактеризується непостійними функціональними змінами: сухим кашлем без мокротиння, незначною або помірною задишкою при фізичному навантаженні.
- ІІ стадіяпов'язана з розвитком хронічного бронхіту і проявляється кашлем з відділенням мокротиння, помірною задишкою, що посилюється при напрузі, деформацією фаланг пальців рук, вологими хрипами, що вислуховуються на тлі жорсткого дихання.
- ІІІ стадія пов'язана з прогресуванням уражень бронхопульмональної системи та розвитком ускладнень (обмеженого пневмосклерозу та дифузного пневмофіброзу, кіст, бронхоектазів, вираженої дихальної та серцевої недостатності за правошлуночковим типом («легеневе серце»).
- IV стадіяхарактеризується тяжкою серцево-легеневою недостатністю, що призводить до летального результату.
Ускладнення муковісцидозу
Діагностика муковісцидозу
Своєчасно поставлений діагноз при муковісцидозі дуже важливий у плані прогнозу життя хворої дитини. Легеневу форму муковісцидозу диференціюють з обструктивним бронхітом, кашлюком, хронічною пневмонією іншого генезу, бронхіальною астмою; кишкову форму - з порушеннями кишкового всмоктування, що виникають при целіакії, ентеропатії, дисбактеріозі кишечника, дисахаридазної недостатності.
Постановка діагнозу муковісцидозу передбачає:
- Вивчення сімейно-спадкового анамнезу, ранніх ознакзахворювання, клінічних проявів;
- Загальний аналіз крові та сечі;
- Копрограму – дослідження калу на наявність та вміст жиру, клітковини, м'язових волокон, крохмалю (визначає ступінь ферментативних порушень залоз травного тракту);
- Мікробіологічне дослідження мокротиння;
- Бронхографію (виявляє наявність характерних «каплевидних» бронхоектазів, вад бронхів)
- Бронхоскопію (виявляє присутність у бронхах густого та в'язкого мокротиння у вигляді ниток);
- Рентгенографія легень (виявляє інфільтративні та склеротичні зміни в бронхах та легені);
- Спірометрію (визначає функціональний станлегень шляхом вимірювання об'єму і швидкості повітря, що видихається);
- Потовий тест - дослідження електролітів поту - основний та найбільш інформативний аналіз на муковісцидоз (дозволяє виявити високий вміст іонів хлору та натрію в поті пацієнта з муковісцидозом);
- Молекулярно-генетичне тестування (аналіз крові чи зразків ДНК на наявність мутацій гена муковісцидозу);
- Пренатальну діагностику – обстеження новонароджених на генетичні та вроджені захворювання.
Лікування муковісцидозу
Оскільки муковісцидозу, як захворювання спадкового характеру, не можна уникнути, то своєчасне діагностування та компенсуюча терапія набувають першорядного значення. Чим раніше розпочато адекватне лікування муковісцидозу, тим більше шансів вижити з'являється у хворої дитини.
Інтенсивна терапія при муковісцидозі проводиться пацієнтам з дихальною недостатністю ІІ-ІІІ ступеня, деструкцією легень, декомпенсацією «легеневого серця», кровохарканням. Хірургічне втручанняпоказано при тяжких формах кишкової непрохідності, підозрі на перитоніт, легеневій кровотечі.
Лікування муковісцидозу здебільшого симптоматичне, спрямоване на відновлення функцій дихального та шлунково-кишкового тракту, проводиться протягом усього життя пацієнта. При переважанні кишкової формимуковісцидозу призначається дієта з високим вмістом протеїнів (м'ясо, риба, сир, яйця), з обмеженням вуглеводів і жирів (можна лише легко засвоювані). Виключається груба клітковина, при лактазній недостатності молоко. Необхідно завжди підсолювати їжу, споживати підвищену кількість рідини (особливо у спеку), приймати вітаміни.
Замісна терапія при кишковій формі муковісцидозу включає прийом препаратів, що містять травні ферменти: панкреатин та ін (дозування залежить від тяжкості ураження, призначається індивідуально). Про ефективність лікування судять щодо нормалізації випорожнень, зникнення болю, відсутності нейтрального жиру в калі, нормалізації ваги. Для зниження в'язкості травних секретів та поліпшення їхнього відтоку призначають ацетилцистеїн.
Лікування легеневої форми муковісцидозу спрямоване на зниження виразності мокротиння та відновлення прохідності бронхів, усунення інфекційно-запального процесу. Призначають муколітичні засоби (ацетилцистеїн) у вигляді аерозолів або інгаляцій, іноді інгаляції з ферментними препаратами(хімотрипсин, фібринолізин) щодня протягом усього життя. Паралельно з фізіолікуванням застосовують лікувальну фізкультуру, вібраційний масаж грудної клітки, позиційний (постуральний) дренаж. З лікувальною метоюпроводять бронхоскопічну санацію бронхіального дереваз використанням муколітичних засобів (бронхоальвеолярний лаваж).
При наявності гострих проявівпневмонії, бронхіту проводять антибактеріальну терапію. Також використовують метаболічні препарати, що покращують харчування міокарда: кокарбоксилазу, калію оротат, застосовують глюкокортикоїди, серцеві глікозиди.
Пацієнти з муковісцидозом підлягають диспансерному спостереженню пульмонолога та дільничного терапевта. Родичі або батьки дитини навчаються прийомам вібраційного масажу, правил догляду за хворим Питання про проведення профілактичних щеплень дітям, які страждають на муковісцидоз, вирішується індивідуально.
Діти з легкими формамимуковісцидозу отримують санаторне лікування. Перебування дітей, хворих на муковісцидоз, у дошкільних закладах краще виключити. Можливість відвідування школи залежить від стану дитини, але їй визначається додатковий день відпочинку протягом навчального тижня, час на лікування та обстеження, звільнення від екзаменаційних випробувань.
Прогноз та профілактика муковісцидозу
Прогноз муковісцидозу вкрай серйозний і визначається тяжкістю захворювання (особливо, легеневого синдрому), часом появи перших симптомів, своєчасністю діагностики, адекватністю лікування. Спостерігається великий відсоток летальних наслідків(Особливо у хворих дітей 1-го року життя). Чим раніше у дитини діагностовано муковісцидоз, розпочато цілеспрямовану терапію, тим вірогідніше сприятливий перебіг. За Останніми роками середня тривалістьжиття пацієнтів, які страждають на муковісцидоз, збільшилася і в розвинених країнах становить 40 років.
Велике значення мають питання планування сім'ї, медико-генетичне консультування пар, у яких є хворі на муковісцидоз, диспансеризація хворих на цю тяжку недугу.
Муковісцидоз – це одне з найпоширеніших генетичних захворювань людей. При цьому недузі залози дихальної системи, шлунково-кишкового тракту та інші утворюють занадто густий слиз.
Легеневі захворювання з часом можуть призвести до колапсу правої нижньої частини серця (правого шлуночка).
Ускладнення у травленні
Кістозний фіброз робить пацієнтів більш схильними до діареї. В'язкі виділення закупорюють протоки підшлункової залози, запобігаючи виходу ферментів, необхідні перетравлення жирів і білків. Виділення заважають організму засвоювати жиророзчинні вітаміни (A, D, E, K).
Кістозний фіброз впливає на підшлункову залозу, а оскільки цей орган контролює рівень цукру в крові, хворі на муковісцидоз можуть мати цукровий діабет. Крім того, жовчна протокаможе засмічитися та запалитися, що призводить до проблем у печінці, таких як цироз.
Лікування та терапія муковісцидозу
Для того, щоб симптоми та ускладнення кістозного фіброзу були мінімальними, використовують кілька методів лікування, їх основними цілями є:
- профілактика інфекцій
- зменшення кількості та розрідження консистенції виділень з легенів
- покращення дихання
- контроль вмісту калорій та правильне харчування
Для досягнення цих цілей терапія муковісцидозу може включати:
- Антибіотики. Препарати останнього покоління чудово допомагають боротися з бактеріями, які викликають інфекції легень у пацієнтів із кістозним фіброзом. Однією з самих великих проблемвикористання антибіотиків є поява бактерій, стійких до лікарської терапії. Крім того, тривале використання антибіотиків може викликати грибкові інфекції в роті, горлі та дихальній системі.
- Муколітичні препарати. Препарат муколітичної дії роблять слиз більш рідким і, отже, покращують відділення мокротиння.
- Бронходилататори. Використання таких ліків, як сальбутамол, може допомогти тримати бронхи відкритими, що сприяє відхаркуванню мокротиння та виділень.
- Дренаж бронхів. У пацієнтів із муковісцидозом необхідно вручну видаляти слиз із легень. Часто дренаж виконується биттям у груди та спину руками. Іноді використовується електричний прилад. Також можна носити надувний жилет, що випромінює високочастотні вібрації. Більшості дорослих і дітей, які страждають від кістозного фіброзу, необхідно виконати дренаж бронхів, принаймні двічі на день протягом 20 хвилин або півгодини.
- Ферментна терапія порожнини рота та правильне харчування. Кістозний фіброз може призвести до недоїдання, тому що панкреатичні ферменти, необхідні для травлення, не досягають. тонкого кишечника. Так що хворим на муковісцидоз може вимагатися більше калорій, порівняно з здоровими людьми. Висококалорійний раціон, спеціальні водорозчинні вітамінита таблетки, що містять ферменти підшлункової залози, допоможуть не схуднути або навіть набрати вагу.
- Пересадка легень. Лікар може рекомендувати трансплантацію легень, якщо є серйозні проблемиз диханням, легеневі ускладнення, які ставлять під загрозу життя або якщо бактерії виробили стійкість до антибіотиків, що використовуються.
- Анальгетики. Ібупрофен може уповільнити руйнування легень у деяких дітей, які страждають від муковісцидозу.
Стиль життя для хворих на муковісцидоз
Якщо ваша дитина страждає від кістозного фіброзу, одна з найкращих речей, що Ви можете зробити, – дізнатися якнайбільше про хворобу. Дієта, терапія та рання діагностика інфекцій дуже важливі.
Як і дорослі пацієнти, важливо виконувати щоденні «ударні» процедури, щоб видалити слиз з легких дитини. Лікар чи пульмонолог може підказати кращий спосібдля виконання цієї дуже важливої процедури.
- Пам'ятайте про щеплення. Крім звичайних вакцин, також зробіть щеплення проти пневмококової інфекціїта грипу. Муковісцидоз не вражає імунну систему, але робить дітей більш сприйнятливими та схильними до ускладнень.
- Заохочуйте дитину до нормального життя. Фізичні вправи має першорядне значення для людей будь-якого віку, які страждають від муковісцидозу. Регулярні фізичні вправи, допомагають вигнати слизу з дихальних шляхів та зміцнюють серце та легені.
- Переконайтеся, що ваша дитина дотримується здорової дієти. Поговорити про правила харчування дитини із сімейним лікарем або з лікарем-дієтологом.
- Використовуйте харчові добавки. Давайте своїй дитині добавки з жиророзчинними вітамінами та ферментами підшлункової залози.
- Слідкуйте, щоб дитина пив багато рідини, - Вона допоможе розріджити слизу. Це особливо важливо під час літнього сезону, коли діти активніші і, як правило, втрачають багато рідини.
- Не палітьу будинку і навіть у машині, і не дозволяйте іншим курити у присутності вашої дитини. Пасивне куріння шкідливе всім, але люди з муковісцидозом страждають особливо сильно.
- Пам'ятайте, щоб завжди мити руки. Навчіть всіх ваших членів сім'ї мити руки перед їжею після відвідування туалету, коли повертаються додому з роботи або зі школи. Миття рук – найкращий спосіб запобігання інфекції.
При муковісцидозі важливе додавання білка та калорій до дієти. Після медичної консультації можна додатково приймати полівітаміни, що містять вітаміни A, D, E і K.
Ферменти та мінеральні солі
Усі пацієнти з муковісцидозом повинні приймати ферменти підшлункової залози. Ці ферменти допомагають організму засвоювати жири та білки.
Людям, які живуть у спекотному кліматі, можливо, знадобиться невелика додаткова кількість кухонної солі.
Харчові звички
- Їжте, коли у вас є апетит. Це означає, що краще зробити кілька невеликих прийомів їжі протягом дня.
- Майте завжди під рукою різні поживні закуски. Спробуйте з'їдати щось кожну годину.
- Намагайтеся регулярно харчуватисянавіть якщо це всього лише кілька ковтків.
- Додати тертий сирв супи, соуси, пироги, овочі, відварена картопля, рис, макарони або галушки.
- Використовуйте знежирене молоко, частково знежирене, збагачені вершки або молоко, для приготування їжі або просто для пиття.
- Додайте цукор у соки або гарячий шоколад. Коли ви їсте каші, спробуйте додати родзинки, фініки чи горіхи.
Муковісцидоз — генетичне захворювання, яке впливає на легені, печінку, підшлункову залозу та кишечник, було виявлено у знаменитого французького співака Грегорі Лемаршаля, коли йому було лише 2 роки. Але, незважаючи на важку хворобу та ускладнення на легенях, він зміг реалізувати себе та подарувати свій талант усьому світу.
Переможець французької «Фабрики зірок» до останнього боровся за життя і чекав на пересадку двох легенів, але їх так і не знайшлося. Він помер 30 квітня 2007 року. На похороні, крім рідних і близьких, були присутні практично всі люди з телебачення і шоу-бізнесу, які дуже вплинули на розвиток його таланту, більше п'яти тисяч шанувальників прибули до Шамбері в день його похорону, щоб засвідчити свою повагу. Посмертний альбом Грегорі La voix d’un ange («Голос ангела») у 2008 році отримав платинову нагороду від IFPI за 1 мільйон проданих копій у Європі.
Британська поп-співачка Еліс Мартіно народилася із генетичним захворюванням муковісцидозу. Незважаючи на сильне погіршення здоров'я на початку 2000-х, Мартіно активно працювала, давала концерти. У 2002 році вона повідомила британську газету The Daily Telegraph, що чекає потрійної трансплантації (серця, печінки та легені). Наприкінці цього року вона підписала контракт із музичним лейблом Sony Music. Роботу над своїм дебютним альбомом Daydreams Еліс завершила швидко, оскільки більшість пісень з альбому записано протягом останніх. трьох років. Її дебютний сингл If I Fall було випущено 11 листопада 2002 року. Sony Music планував випустити другий сингл The Right Time 10 лютого 2003 року, але ідея була відкладена через поганого стануздоров'я співачки. 30-річна Еліс Мартіно померла вранці 6 березня 2003 року у своєму будинку, так і не дочекавшись потрійної трансплантації, на яку чекала півтора роки. Документальний фільм про співачку «9 життів Еліс Мартіно» було знято за кілька місяців до її смерті і вийшов на ВВС незабаром після її смерті.
Канадській спортсменці Лізі Бентлі діагноз муковісцидоз було поставлено 1988 року. У той день, коли вона дізналася про це, Ліза вирішила взяти себе в руки і показати всім, на що вона здатна. Ліза була сповнена рішучості розпочати здорову та успішну кар'єру у спорті. Інтенсивні тренування (від 25 до 30 годин на тиждень) дали результат — Ліза стала переможницею одинадцяти змагань з тріатлону, які включають плавання (3.8 км), їзда на велосипеді (180 км) і біг (42 км). У кожному інтерв'ю Ліза стверджує, що найголовніше за будь-якої хвороби - «ніколи не здаватися».
Британський політик Гордон Браун також зіткнувся із муковісцидозом. Його синові, який народився 17 липня 2006 року, було поставлено діагноз «фіброзно-кістозна дегенерація».
Австралійський тенісист і тренер Скотт Дрейпер заснував спеціальний благодійний фонд імені своєї першої дружини Келлі, який допомагає людям боротися з муковісцидозом - хворобою, від якої вона померла 1999 року.
Правнучка легендарного режисера Альфреда Хічкока Мелісса Стоун була хвора на муковісцидоз. Діагноз був поставлений їй рівно за рік до смерті Хічкока, 1979 року. Меліса довго боролася з цією страшною хворобою, у 16 років їй пересадили одне легеня, що продовжило їй життя ще на 8 років і допомогло закінчити Школу Кіномистецтв у 2001 році. Мелісса пропрацювала на студії Universal у Голлівуді аж до своєї смерті. Померла Мелісса у 24 роки. За цей час вона також встигла створити свій благодійний фонд та зробила великий внесок у справу відкриття гена муковісцидозу.
Найкраща подруга американської співачки Майлі Сайрус Ванесса померла від муковісцидозу у віці 12 років. Майлі переживала цю трагедію дуже довгий час. Згодом американська співачка зробила собі татуювання під лівими грудьми зі словами Just Breathe (Просто дихай).
Канадська співачка Селін Діон почала привертати увагу громадськості до хвороби ще 1982 року. І до цього дня співачка перебуває у Канадському Фонді муковісцидозу (CCFF). Сама Селін Діон також зіткнулася із муковісцидозом. Племінниця співачки померла у неї на очах від цієї хвороби у 16 років.
Американський співак Річард Маркс пов'язаний з багатьма благодійними організаціямипротягом усієї своєї кар'єри. Проте більше уваги він приділяє Фонду Муковісцидозу у США. 2010 року Річард пожертвував для фонду 3 мільйони доларів.
Існує думка вчених, що Фредерік Шопен міг померти від муковісцидозу. Польські вчені домагаються дозволу на дослідження тканин серця Фредеріка Шопена, яке нині зберігається у варшавському костелі. Генетичний аналіз допоможе уточнити причину смерті великого композитора: багато даних вказують на те, що він страждав на важке спадкове захворювання – муковісцидоз. Шопен помер у віці 39 років у Франції.
РІА Новини
Муковісцидоз - це назва рідкісного генетичного захворювання, з яким живе понад 100 тисяч людей у всьому світі. У Росії це захворювання залишається маловідомим. За статистикою, гена муковісцидозу є кожен 20-й представник європеоїдної раси. За даними МОЗ, в Росії з цим діагнозом живе близько 2500 осіб. Однак реальна цифра в 4 рази вища.
Що являє собою муковісцидоз?
Муковісцидоз (кістозний фіброз) – поширене спадкове захворювання. Через дефект (мутації) гена CFTR секрети у всіх органах дуже в'язкі, густі, тому їх виділення утруднене. Хвороба вражає бронхолегеневу систему, підшлункову залозу, печінку, потові залози, слинні залози, залози кишечника та статеві залози. У легенях через в'язке мокротиння, що накопичується, вже в перші місяці життя дитини розвиваються. запальні процеси.
1. Які симптоми виявляються у хворих на муковісцидоз?
Одні з перших симптомів хвороби – важкий, болісний кашельта задишка. У легенях порушуються вентиляція і кровопостачання, через в'язке мокротиння, що накопичується, розвиваються запальні процеси. Хворі часто страждають на бронхіт і пневмонію, іноді вже з перших місяців життя.
Через нестачу ферментів підшлункової залози у хворих на муковісцидоз погано перетравлюється їжа, тому такі діти, незважаючи на підвищений апетит, відстають у вазі. У них рясний, жирний, смердючий стілець, що погано змивається з пелюшок або з горщика, буває випадання прямої кишки. Через застою жовчі у деяких дітей розвивається цироз печінки, можуть сформуватися камені. жовчному міхурі. Мами помічають солоний присмакшкіри малюка, що пов'язано з підвищеною втратою натрію та хлору з потом.
2. Які органи хвороба вражаютьт насамперед?
Муковісцидоз вражає усі залози внутрішньої секреції. Однак, залежно від форми хвороби, в першу чергу страждають або бронхолегеневі, або травна система.
3. Які форми може набувати хвороба?
Існує кілька форм муковісцидозу: легенева форма, кишкова форма, меконієва непрохідність кишечника. Але найчастіше спостерігається змішана форма муковісцидозу з одночасним ураженням шлунково-кишкового тракту та органів дихання.
4. Які можуть бути наслідки, якщохвороба вчасно не діагностувати та не розпочати лікування?
Залежно від форми хвороби тривале запуск може призвести до різних наслідків. Так, ускладненнями кишкової форми муковісцидозу стають порушення обміну речовин, кишкова непрохідність, сечокам'яна хвороба, цукровий діабет та цироз печінки. Тоді як респіраторна форма захворювання може вилитися в хронічну пневмонію. Згодом формуються пневмосклероз та бронхоектази, з'являються симптоми "легеневого серця", легенева та серцева недостатність.
5. Чи впливає хвороба на розумовий розвиток людини?
Хворі на муковісцидоз розумово цілком повноцінні. До того ж серед них багато по-справжньому обдарованих та інтелектуально розвинених дітей. Особливо їм вдаються заняття, які вимагають спокою та зосередженості, — вони вивчають іноземні мови, багато читають та пишуть, займаються творчістю, з них виходять чудові музиканти, художники.
6. Чи можна заразитися муковісцидозом?
Ні, ця хвороба не заразна і передається лише на генетичному рівні. Жодні природні катаклізми, хвороби батьків, їх куріння чи прийом алкогольних напоїв, стресові ситуаціїзначення не мають.
7. Чи може хвороба проявитися тільки у зрілому віцічи симптоми з'являються від народження?
Муковісцидоз може протікати досить довго та безсимптомно – у 4% випадків його діагностують у зрілому віці. Але найчастіше захворювання проявляється у перші роки життя. До появи високотехнологічних засобів діагностики та лікування діти, хворі на муковісцидоз, рідко доживали до 8-9 років.
8. Чи можуть хворі діти займатися спортом, чи мають бути щадний режим?
Займатися спортом не лише можна, а й навіть потрібно. фізичні навантаженнядопомагають ефективніше евакуювати мокротиння та підтримувати хорошу працездатність. Особливо корисні плавання, їзда велосипедом, верхова їзда, а найголовніше — той вид спорту, до якого тяжіє сама дитина. Однак батькам слід з увагою ставитись до травмонебезпечних видів спорту.
9. Чи можна вилікувати муковісцидоз, чи ця хвороба не піддається лікуванню?
На сьогоднішній день повністю перемогти цю хворобу неможливо, але за умови постійного адекватного лікуваннялюдина з таким діагнозом може прожити довге повноцінне життя. Наразі практикуються операції з пересадки пошкоджених органів.
10. Як відбувається лікування?
Терапія муковісцидозу носить комплексний характер і спрямована на розрідження та видалення в'язкого мокротиння з бронхів, боротьбу з інфекцією в легенях, заміщення недостатніх ферментів підшлункової залози, корекцію полівітамінної недостатності, розрідження жовчі.
Хворому на муковісцидоз постійно, протягом усього життя, потрібні ліки, часто у великих дозах. Їм необхідні муколітики - речовини, що руйнують слиз і допомагають її відділенню. Щоб рости, додавати у вазі та розвиватися за віком, хворий з кожним прийомом їжі має отримувати препарати. Інакше їжа просто не засвоюватиметься. Також важливе значеннямає харчування. Часто необхідні антибіотики – вони дозволяють контролювати інфекції органів дихання та призначаються для усунення або профілактики загострення. У разі ураження печінки потрібні гепатопротектори – препарати, що розріджують жовч та покращують функцію печінкових клітин. Для запровадження багатьох препаратів потрібні інгалятори.
Життєво необхідна кінезітерапія - дихальна гімнастика та спеціальні вправи, спрямовані на видалення мокротиння. Заняття мають бути щоденними та довічними. Тому дитині необхідні м'ячі та інше обладнання для кінезітерапії.
11. Чи можна лікуватися навдома, чи обов'язково проходити лікування амбулаторно?
Лікування муковісцидозу часто вимагає госпіталізації, проте його можна проводити і вдома, особливо якщо захворювання на легкій формі. У цьому випадку величезна відповідальність у лікуванні дитини лягає на батьків, проте потрібен постійний зв'язок з лікарем.
12. Скільки коштує лікування хвороби?
В даний час лікування муковісцидозу обходиться дуже дорого - вартість підтримуючої терапії для хворого становить від 10000 до 25000 доларів на рік.
13. Які вправи потрібно робити хворим на муковісцидоз?
Хворій дитині щодня потрібна кінезітерапія. спеціальний комплексвправ та дихальної гімнастики, спрямованих на видалення харкотиння. Існує пасивна техніка, яка застосовується у новонароджених і дітей до 3 років і включає зміни положення тіла дитини, потряхування, ручну вібрацію. Згодом пацієнта потрібно переводити на активну техніку, коли вправи робить сама дитина. Перш ніж розпочинати кінезітерапію, батьки зобов'язані проконсультуватися з лікарем.
14. Чи повиненлікар бути присутнім при вправах?
На початковому етапі лікар або кінезітерапевт повинен бути присутнім при кожному сеансі масажу, згодом батьки можуть самі навчитися лікувального масажу.
15. Чи правда, що муковісцидоз - найпоширеніше спадкове захворювання?
Муковісцидоз дійсно є одним із найчастіших спадкових захворюваньу хворих, що належать до кавказької (європеоїдної) популяції. Кожен 20 житель планети є носієм дефектного гена.
16. Як часто народжуються діти, хворі на муковісцидоз?
У Європі на муковісцидоз хворіє одне маля з 2000-2500 новонароджених. У Росії її в середньому частота хвороби — 1:10000 новонароджених.
17. Якщо убатьків є генна мутація, якою є ймовірність народження дитини з муковісцидозом?
Якщо обидва батьки є носіями гена, що мутував, але при цьому самі не хворіють, ймовірність народження хворої дитини — 25%.
18. Чи можнадіагностувати цю хворобу на ранніх термінахвагітності жінки?
Так, на 10-12 тижні вагітності можна виявити захворювання плода. Але необхідно враховувати, що діагностика проводиться при вагітності, що вже настала, тому у випадку позитивного результатубатькам необхідно ухвалити рішення про збереження або переривання вагітності.
19. Який відсоток смертності серед дітей, хворих на муковісцидоз?
Серед хворих на муковісцидоз дуже великий відсоток смертності: не доживши до повноліття, помирають 50-60% дітей.
20. Яка середня тривалість життя у хворихмуковісцидозом?
У всьому світі рівень лікування муковісцидозу є показником розвитку національної медицини. У США та європейських країнахсередній термін життя цих хворих щороку зростає. на Наразіце 35-40 років життя, а малюки, які народжуються зараз, можуть розраховувати на ще довше життя. У Росії середній термін життя хворих на муковісцидоз набагато нижче - всього 20-29 років.
21. Чи є якісь фонди, які надають допомогу дітям і дорослим, які страждають від муковісцидозу?
Існує кілька фондів, які працюють з хворими дітьми: це "Помоги.Орг", фонд "Створення", спеціальний фонд "В ім'я життя", створений батьками дітей, які страждають від муковісцидозу, та програма "Кисень" благодійного фонду"Тепло сердець".
22. Яка підтримка надається хворим у цих фондах?
