مرض شاركو ماري توتا مكان العلاج. الاعتلال العصبي الوراثي شاركو ماري توث: إمكانيات العلاج غير الدوائي

مرض شاركو ماري توث هو نوع من الاعتلال العصبي الذي تتأثر فيه الوظيفة الحركية للألياف العصبية والوظيفة الحسية. السبب: إزالة الميالين من الأعصاب التي تنقل النبضات الكهربائية إلى العضلات أو تستقبلها من المستقبلات الحسية. هذا مرض وراثي مع طريقة انتقال جسمية سائدة. الكود G60.0 حسب التصنيف الدولي للأمراض.

يتميز هذا المرض بضمور عضلات الأطراف العلوية والسفلية وظهور تشوهات في القدمين والساقين والفخذين. الحساسية تعاني أيضا. يحدث مرض شاركو في كثير من الأحيان عند الرجال. يمكن أن تظهر بعد الالتهابات العصبية أو الإصابات. هذا المرض غير قابل للشفاء، ولكن العلاج يخفف من حالة المرضى.

أعراض مرض شاركو ماري توث

أعراض مرض شاركو هي كما يلي:

1. ضعف الجزء السفلي و الأطراف العلوية. علاوة على ذلك، هناك تماثل بين الجانبين الأيمن والأيسر.
2. ضمور عضلات الساق: حيث يصبح شكلها على شكل زجاجة. تبدو القدمين مثل الكفوف المخالب، وكذلك اليدين.
3. ردود الفعل الوترية غائبة أو ضعيفة بشدة.
4. انتهاك أفعال البلع ومضغ الطعام والنطق (الكلام يعاني).
5. فقدان الإحساس مثل الجوارب أو القفازات.
6. احتمالية ضعف السمع والرؤية والتنفس.
7. ألم العضلات بعد التمرين.

مميز مظهرمريض مصاب بمرض شاركو (صورة): تكون أقدام وأيدي المرضى المصابين بمرض شاركو ماري منحنية ومشوهة. مشط القدم مرتفع، وهو ما يفسر عدم كفاية التعصيب للعضلات المثنية والباسطة للأصابع. أصابع القدم نفسها على شكل مطرقة.

بسبب الضمور عضلات الساقفي الخلفية التطور الطبيعيونغمة عضلات الفخذين تبدو أرجل المرضى مثل الزجاجات المقلوبة. من الصعب المشي بشكل مستقل، حيث يمشي المرضى عادةً على أصابع قدميهم. وبسبب هذا، يزداد الحمل على المفاصل، وخاصة الورك. الحُق الذي يرتبط به الرأس عظم الفخذ، قد تبلى.

يتطور الضمور وفقدان الإحساس في الأطراف العلوية لاحقًا – بعد 10 سنوات من بداية المرض. في البداية، يؤثر علم الأمراض على الساقين فقط، وخاصة الساقين. بالنسبة لمرض شاركو ماري، قد تشمل الأعراض أيضًا انحناء العمود الفقري مثل القعس أو الحداب، والجنف الحدابي. يتم تفسير ذلك من خلال انتهاك تعصيب عضلات الظهر والعمود الفقري، وكذلك خصوصيات المشية، مما يؤدي إلى زيادة الحمل على العمود الفقري.

في المرضى الذين يعانون من هذا المرض، من الممكن تلف جميع الأعصاب، بما في ذلك الأعصاب القحفية المسؤولة عن الكلام والمضغ والبلع والرؤية. مع إزالة الميالين الأعصاب الدماغيةقد يكون تناول الطعام صعبًا بسبب ضعف تعصيب عضلات الحنك الرخو. مع النشاط البدني لفترات طويلة، يحدث الألم في الأطراف المصابة.

أسباب علم الأمراض

يحدث مرض شاركو ماري توث بسبب خلل في جين PMP22، المسؤول عن تخليق البروتينات العصبية، الموجودة على الكروموسوم 17p22. الدافع وراء تطور علم الأمراض هو التغيرات المناعية، والالتهابات العصبية (فيروس الهربس). في مرض شاركو، يتأثر غلاف المايلين والخلايا العصبية، والتي من خلالها تنتقل النبضات من خلية إلى أخرى. ونتيجة لذلك، تصبح الألياف العصبية مكشوفة وتتوقف عن إرسال الإشارات بشكل طبيعي. ويتجلى ذلك في انخفاض ثم فقدان حساسية الجلد والإحساس بالأطراف عند تلف الأعصاب الحسية.

هناك نوعان رئيسيان من مرض شاركو ماري توث:

1. الاعتلال العصبي المزيل للميالين.

في ظل وجود أمراض محور عصبي، يتطور إزالة الميالين من العصب أيضًا بعد مرور بعض الوقت، أي. تعريضه لحرمانه من الغلاف الواقي الذي يوفر عزل النبض الكهربائي. إذا كان الاعتلال العصبي ناتجًا عن إزالة الميالين، فإن وظيفة المحاور في نقل الإشارات العصبية تكون ضعيفة أيضًا.

تشخيص مرض شاركو

لإنشاء مرض Charcot-Marie-Tooth، تحتاج إلى الاتصال بطبيب الأعصاب. الامتحانات التي يجب إكمالها:

1. تخطيط كهربية العضل لتحديد قوة العضلات وسرعة توصيل الإشارة العصبية.
2. التحليل الجيني.
3. الخزعة هي إزالة المواد من الأعصاب الطرفية لتأكيد أمراض المحور العصبي أو إزالة الميالين.

سلوك تشخيص متباينمع الأمراض التالية:

• اعتلال الأعصاب البروتيني.
• اعتلال عضلي غاورز-ويلاندر البعيد.
• اعتلال الأعصاب بسبب التسمم ( الفشل الكلوي، التسمم بالمعادن الثقيلة)؛
• اعتلال الأعصاب المزيل للميالين المزمن.
• الوهن العضلي الوبيل.

علاج

عند تشخيص مرض شاركو ماري توث، يتم العلاج بمساعدة الفيتامينات العصبية ومنتجات الطاقة للحفاظ على عملية التمثيل الغذائي في الجسم. الأنسجة العضلية. توصف أيضًا أدوية لتحسين توصيل النبضات العصبية والأدوية المنشطة. يحتاج المرضى إلى أجهزة تقويم العظام للتنقل. هذا الكراسي المتحركة، مشوا. تدليك، علم المنعكسات، العلاج الطبيعي، التحفيز الكهربائي.

في علاج مرض شاركو، يتم استخدام أدوية الطاقة مثل الريبوكسين. استخدم المعادن: البوتاسيوم والكالسيوم والمغنيسيوم لتحسين انتقال النبضات. الفيتامينات التي لها تأثير مفيد على الاعتلال العصبي: فيتامين ب1، النياسين، السيانوكوبالامين، حمض الفوليك. هناك أدوية معقدة: Neuromultivit، Milgamma.

لتحسين انتقال النبضات العصبية وزيادة قوة العضلات، يتم استخدام الأدوية التي تمنع تدمير الأسيتيل كولين في النهايات العصبية. هذه هي ما يسمى مثبطات أستيل كولينستراز: بروزرين (نيوستيجمين)، جالانتامين، كاليمين. في حالة ضعف البلع، يتم إعطاء الأدوية عن طريق العضل.

لتحسين اغتذاء الأنسجة ودوران الأوعية الدقيقة في الدم، يوصف البنتوكسيفيلين. يعمل Cerebrolysin على تحسين عملية التمثيل الغذائي في الجسم الخلايا العصبية. لعلاج العمليات الضامرة في العضلات، يتم استخدام هرمونات الستيرويد الابتنائية (ريتابوليل، ميثاندروستينولول).

مرض شاركو غير قابل للشفاء، ولكن الاتصال بطبيب الأعصاب سيحسن نوعية حياتك. يمكن للأدوية المستخدمة لعلاج هذا النوع من الاعتلال العصبي مكافحة الحثل العضلي.

المسببات وحدوث مرض شاركو ماري توث. مرض شاركو ماري توث هو مجموعة غير متجانسة وراثيا من الاعتلالات العصبية الوراثية التي تتميز باعتلال الأعصاب الحركية والحسي المزمن. وينقسم هذا المرض حسب أنواع الوراثة والتغيرات العصبية والأعراض السريرية.

أ-بريوري، النوع الأول- الاعتلال العصبي المزيل للميالين جسمي سائد. يبلغ معدل انتشاره حوالي 15 لكل 100000 وهو أيضًا غير متجانس وراثيًا. مرض شاركو-ماري-توث من النوع 1A، والذي يمثل 70-80% من جميع الحالات المرضية، ينجم عن زيادة جرعة بروتين PMP22 بسبب تضاعف جين PMP22 على الكروموسوم 17. وتمثل الازدواجية الجديدة 20-33%. حالات مرض شاركو-ماري-توث من النوع 1A؛ أكثر من 90% من هذه الطفرات تحدث أثناء الانقسام الاختزالي الذكري.

التسبب في مرض شاركو ماري توث

بروتين PMP22- بروتين سكري داخل الغشاء. في الجهاز العصبي المحيطي، يوجد PMP22 فقط في المايلين المضغوط. لم يتم شرح وظيفة PMP22 بشكل كامل، ولكن هناك أدلة على أنها تلعب دورًا رئيسيًا في ضغط المايلين.

طفرات فقدان الوظيفة المهيمنة في الجين PMP22والجرعات المتزايدة من PMP22 تسبب اعتلال الأعصاب المحيطي المزيل للميالين. تحدث زيادة في جرعة بروتين PMP22 بسبب التكرار الترادفي لمنطقة p11.2 على الكروموسوم 17. هذه المنطقة ذات الـ 1.5 ميجا قاعدة محدودة بتسلسلات الحمض النووي المتكررة التي تكون متطابقة بنسبة 98٪ تقريبًا. يمكن أن يؤدي تعطيل اقتران العناصر المتكررة المرافقة أثناء الانقسام الاختزالي إلى عبور غير متكافئ وتكوين كروماتيد واحد مع منطقة ازدواجية تبلغ 1.5 ميجا قاعدة وآخر مع حذف متبادل. [الحذف المتبادل يسبب اعتلال عصبي وراثي مع شلل الضغط].

الفرد الذي ورث الكروماتيد مع الازدواجية، سيكون لديه ثلاث نسخ من جين PMP22 الطبيعي وبالتالي يفرز بروتين PMP22 بشكل مفرط.

الإفراط في التعبير بروتين PMP22أو التعبير عن أشكاله السلبية السائدة يؤدي إلى الفشل في تكوين المايلين المضغوط والحفاظ عليه. تظهر خزعات الأعصاب من الأطفال المصابين بشدة ندرة المايلين المنتشرة، وتظهر خزعات الأعصاب من المرضى الذين يعانون من مرض أقل خطورة مناطق إزالة الميالين وتضخم غمد المايلين. تظل آلية تكوين هذه التغييرات أثناء الإفراط في التعبير عن بروتين PMP22 غير واضحة.

ضعف وضمور العضلات مع مرض شاركو ماري توث من النوع الأولتحدث نتيجة لإزالة التعصيب الناجم عن تنكس محور عصبي. تظهر الملاحظات طويلة المدى للمرضى انخفاضًا في كثافة الألياف العصبية يعتمد على العمر، بما يتوافق مع تطور أعراض المرض. بالإضافة إلى ذلك، تشير الدراسات التي أجريت على نماذج الفئران إلى أن المايلين ضروري لعمل الهيكل الخلوي المحوري. كيف يغير إزالة الميالين الهيكل الخلوي المحوري ويؤثر على تنكس محور عصبي لم يتم شرحه بشكل كامل.

النمط الظاهري وتطور مرض شاركو ماري توث

مرض شاركو ماري توثالنوع 1A له اختراق كامل تقريبًا، على الرغم من أن شدة المرض وعمر ظهوره ومساره تختلف بشكل ملحوظ داخل العائلات وفيما بينها. معظم المرضى لا يسعون الرعاية الطبيةإما دون ملاحظة الأعراض، أو لسهولة تحمل هذه الأعراض. ومن ناحية أخرى، يعاني الكثيرون من مرض خطير يتم اكتشافه في مرحلة الطفولة المبكرة.

أعراض الأمراضتظهر عادة في العقدين الأولين من الحياة؛ البداية بعد سن الثلاثين أمر نادر الحدوث. تبدأ الأعراض عادة بضعف خفي يتقدم ببطء وضمور في عضلات الساق البعيدة وضعف حسي خفيف. يؤدي الضعف في القدمين إلى حدوث تشوهات في المشية، وطقطقة القدم، وفي النهاية تغيرات في شكل القدم (أصابع القدم اللبنية pes cavus) وفقدان التوازن؛ ولكن نادراً ما يؤدي ذلك إلى فقدان القدرة على المشي.

ضعف المهم العضلاتعادة ما تظهر اليد في مرحلة متأخرة من المرض، وفي الحالات الشديدة، تسبب شذوذًا في قبضة اليد بسبب عدم التوازن بين قوة العضلات القابضة والباسطة في اليد. آخر الأعراض المرتبطة- انخفاض أو غياب ردود الفعل، وترنح ورعاش في الأطراف العلوية، والجنف وسماكة واضحة أعصاب سطحية. في بعض الأحيان تتأثر أيضًا الأعصاب الحجابية والأعصاب اللاإرادية.

مع الفيزيولوجية الكهربية بحثالعلامة المرضية لمرض شاركو-ماري-توث من النوع 1A هي انخفاض منتظم في سرعة التوصيل في جميع الأعصاب وقطاعات الأعصاب نتيجة لإزالة الميالين. عادة ما يحدث انخفاض ملحوظ في سرعة التوصيل عند عمر 2-5 سنوات، على الرغم من أن الأعراض الواضحة سريريًا قد لا تظهر لسنوات عديدة.

ملامح المظاهر المظهرية لمرض شاركو ماري توث:
سن البداية: من الطفولة إلى سن النضج
الضعف البعيد التدريجي
هزال العضلات البعيدة
نقص المنعكسات

علاج مرض شاركو ماري توث

على الرغم من أنه يمكن الاشتباه في النوع الأول بناءً على المظاهر السريرية والفيزيولوجية الكهربية والمرضية، إلا أن التشخيص النهائي يعتمد غالبًا على اكتشاف الطفرة. غالبًا ما يصعب تمييز اعتلالات الأعصاب المحيطية الالتهابية عن مرض شاركو-ماري-توث من النوع 1 والاعتلال العصبي الوراثي المصحوب بشلل الضغط، وفي السابق، قبل ظهور التشخيص الجزيئي، تم علاج العديد من المرضى الذين يعانون من اعتلال الأعصاب الوراثي باستخدام مثبطات المناعة، مما أدى في النهاية إلى زيادة معدل الوفيات دون تحسن. في الاعتلال العصبي.

علاجأعراض، لأنه لم يتم تطوير العلاج الجذري حتى الآن. بالتوازي مع تطور المرض، يتكون العلاج عادة من ثلاث مراحل: تمارين التقوية والتمدد لدعم المشي والوظائف الحركية الأخرى، الاستخدام أحذية العظاموالجبائر الخاصة وجراحة العظام. في حالة حدوث مزيد من التدهور، قد تكون هناك حاجة إلى أدوات مساعدة على الحركة مثل العكازات أو المشاية أو في الحالات الشديدة النادرة. كرسي متحرك. ينبغي نصح جميع المرضى بتجنب التعرض للأدوية والمواد الكيميائية السامة للأعصاب.

مخاطر وراثة مرض شاركو ماري توث

منذ الازدواجية والأغلبية الطفرات النقطية في جين PMP22جسمي سائد ومخترق بالكامل، كل طفل من أحد الوالدين المصابين لديه فرصة بنسبة 50٪ للإصابة بمرض شاركو ماري توث من النوع 1A. ومع ذلك، فإن التعبير المتغير للازدواجية والطفرات في جين PMP22 يجعل من المستحيل التنبؤ بخطورة المرض.

مثال على مرض شاركو ماري توث. في غضون بضعة السنوات الأخيرةامرأة تبلغ من العمر 18 عامًا تعاني من ضعف تدريجي، وانخفاض القدرة على التحمل، وانخفاض القدرة على الجري والمشي. واشتكت أيضا نوبات متكررةالساقين، وتتفاقم مع التبريد، والصعوبات عند تجاوز الأشياء أو صعود السلالم. لم تتذكر الأمراض السابقة أو الشكاوى التي تذكرنا بها العملية الالتهابيةمثل آلام العضلات، أو الحمى، أو التعرق الليلي.

ولا أحد من الأعضاء الآخرين العائلاتلم تكن هناك مشاكل مماثلة أو أمراض عصبية عضلية. أثناء الفحص، وجد أن المريض يعاني من ضمور في الساقين، أكثر سماكة المقاطع البعيدةضعف طفيف في ثني وتمديد القدم، غياب منعكسات القدم، انخفاض منعكسات الركبة، مشية "رفرفة"، وسماكة الأعصاب الشظوية. تواجه صعوبة في المشي على أصابع قدميها ولا تستطيع المشي بالكعب العالي. وكانت بقية نتائج الفحص طبيعية. وكجزء من التقييم، طلب طبيب الأعصاب عدة اختبارات، بما في ذلك سرعة التوصيل العصبي.

وتبين أن سرعة التوصيل العصبي غير طبيعي; متوسطكانت 25 م/ث (عادة> 43 م/ث). أظهرت نتائج خزعة العصب اللاحقة إزالة الميالين القطعية، وتضخم غمد المايلين (خلايا شوان الزائدة حول الألياف العصبية)، وعدم وجود علامات التهاب. وخلص طبيب الأعصاب إلى أن هذه النتائج تشبه إلى حد كبير الاعتلال العصبي المزيل للميالين، مثل مرض شاركو-ماري-توث من النوع 1، المعروف أيضًا باسم الاعتلال العصبي الحسي الحركي الوراثي من النوع 1. وقد أوضح ما هو أكثر سبب شائعمرض شاركو ماري توث - ازدواج في جين بروتين المايلين المحيطي 22 (PMP22)؛ اقترح طبيب الأعصاب إجراء اختبار لهذا التكرار. أكد الاختبار أن المريض لديه نسخة مكررة من أليل PMP22 ومرض شاركو-ماري-توث من النوع 1A.

الضمور العضلي العصبي شاركو ماري (شظوي ضمور العضلات) لديه نمط تقدم بطيء.

يعتمد المرض على ضمور ألياف العضلات في الأجزاء البعيدة من الساقين.

ينتمي إلى فئة الأمراض التي لديها الاستعداد الوراثي. يتم توريثه في الغالب كصفة جسمية سائدة، وفي حالات أقل كصفة جسمية متنحية.

يحدث تنكس الألياف في الأعصاب الطرفية وجذورها. هناك حالات من التغيرات الضخامية في الأنسجة الخلالية. الطفرة في العضلات لها أساس عصبي. ضمور مجموعات العضلات الفردية.

يتميز الشكل الأخير من المرض بانحطاط زجاجي وانهيار كامل للألياف العضلية.

غالباً يصاحب المرض تغيرات كبيرة في الحبل الشوكي . تتأثر منطقة القرون الأمامية، وكذلك القطني و منطقة عنق الرحم، مما يعطل التوصيل العصبي في الحبل الشوكي.

هذه الحالة نموذجية ل.

أعراض المرض

في نسبة أكبر من الحالات، يصيب مرض شاركو ماري الرجال.

يشير مظهر المرض، كقاعدة عامة، إلى سن 15 - 30 سنة. نادرًا ما يتطور المرض في فترة ما قبل المدرسة.

تتميز بداية المرض بأعراض مثل ضعف العضلات، التعب السريعفي الساقين. لا يستطيع المرضى الوقوف في مكان واحد، وللحد من توتر العضلات، يبدأون في الدوس على نقطة واحدة.

هناك حالات يكون فيها ظهور المرض مصحوبًا آلام حادةفي العضلات المختلفة أحاسيس غير سارة، شعور بالزحف في الساقين.

أعراض أخرى:

• شكل أصابع القدم منحني يشبه المطرقة.
• انخفاض الحساسية في الساقين والقدمين.
• تشنجات العضلات في الأطراف السفليةوالساعد.
• لا يستطيع الإنسان تحريك ساقيه أفقياً؛
• ومن الشائع ظهور مظاهر مثل التواء الكاحلين وكسور القدمين؛
• فقدان الحساسية: عدم القدرة على التمييز بين الاهتزاز واللمس البارد والساخن.
• اضطراب الكتابة
• انتهاك المهارات الحركية الدقيقة: لا يستطيع المريض ربط الزر.

يؤثر التنكس الأولي على عضلات الساقين والقدمين بطريقة متناظرة. ضمور العضلات في الساق أيضًا. خلال هذه العمليات، يضيق شكل الساق بشكل حاد في الأقسام البعيدة.

تصبح الأرجل مثل شكل الزجاجة المقلوبة. وتسمى أيضًا "أرجل اللقلق". يحدث تشوه في القدمين. شلل جزئي في القدمين يغير بشكل كبير طبيعة المشية.

لا يستطيع المريض أن يقف على كعبيه ويرفع ساقيه عالياً عند المشي. تسمى هذه المشية steppage، والتي تُترجم من الإنجليزية باسم "حصان العمل".

بعد سنوات قليلة من ظهور انحطاط القدم، يتم اكتشاف المرض في الأجزاء البعيدة من الذراعين، وكذلك في العضلات الصغيرة لليدين.

تصبح يدي المريض مثل يدي القرد الملتوية. يتم إضعاف نغمة العضلات. ردود الفعل الوترية لها مظهر غير متساو.

ذُكر الأعراض المرضيةبابينسكي. ينخفض ​​مستوى ردود أفعال أخيل بشكل ملحوظ. فقط ردود أفعال الركبةوانعكاسات العضلة ثلاثية الرؤوس والعضلة ذات الرأسين العضدية.

ويلاحظ الاضطرابات الغذائية مثل فرط التعرق واحتقان اليدين والقدمين. ذكاء المريض، كقاعدة عامة، لا يعاني.

الأجزاء القريبة من الأطراف لا تخضع للتغيرات التنكسية. لا تمتد العملية الضامرة إلى عضلات الجذع والعمود الفقري العنقي والرأس.

يؤدي الضمور الكلي لعضلات أسفل الساق إلى الإصابة بمتلازمة القدم المتدلية.

ومن المثير للاهتمام، أنه على الرغم من تنكس العضلات الشديد، يمكن للمرضى الاحتفاظ بالقدرة على العمل لبعض الوقت.

تشخيص المرض

يعتمد التشخيص على دراسة الوراثة للمريض وخصائص ظهور المرض. يجب على الطبيب أن يسأل بعناية عن أعراض وتاريخ المرض ويفحص المريض.

يجب فحص ردود الفعل العصبية والعضلية. ولهذه الأغراض، يتم استخدام EMG لتسجيل معلمات التوصيل العصبي.

يتم طلب اختبار الحمض النووي و التحليل العامدم. إذا لزم الأمر، يتم إجراء خزعة من الألياف العصبية.

وهو نادر وخطير جدًا، وله تشخيص سيء وغير قابل للعلاج عمليًا. التفاصيل في مقالتنا.

يعاني رنح فريدريك الوراثي من مرض مماثل. أعراض مماثلةومنهج العلاج . ماذا عن المرض؟

نهج العلاج

يتم العلاج وفقًا لأعراض الضمور العضلي العصبي الموجودة في Charcot Marie Tooth. الأنشطة شاملة ومدى الحياة.

تجدر الإشارة إلى ذلك طرق أكثر فعاليةلا توجد علاجات طبية معروفة. يتم استخدام الأساليب فقط التي تساعد على تخفيف حالة المريض وتحسين نوعية حياته.

من المهم تحسين التنسيق الوظيفي والتنقل للمريض. التدابير العلاجيةيجب أن يهدف إلى حماية العضلات الضعيفة من الإصابة وانخفاض الحساسية.

يجب على أقارب المريض مساعدته بكل الطرق الممكنة في مكافحة هذا المرض. بعد كل شيء، يتم العلاج ليس فقط في المؤسسات الطبية، ولكن أيضا في المنزل.

يجب اتباع جميع الإجراءات الموصوفة بدقة وتنفيذها يوميًا. وإلا فلن تكون هناك نتائج من العلاج.

يشمل علاج الضمور العضلي عددًا من التقنيات:

بالإضافة إلى استخدام:

1. للآفات الضموري يتم تجميع نظام غذائي معين. يوصى بتناول الأطعمة التي تحتوي على نسبة عالية من البروتين، ويلتزم المرضى بنظام غذائي يحتوي على البوتاسيوم ويجب عليهم تناول المزيد من الفيتامينات.
2. إذا كان مسار المرض تراجعيا، بالتوازي مع العلاجات المذكورة أعلاه توصف حمامات الطين والرادون والصنوبر والكبريتيد وكبريتيد الهيدروجين. يتم استخدام إجراء الكهربائي للتحفيز الأجزاء الطرفيةالأعصاب.
3. في حالة ضعف حركة المفاصل وتشوه الهيكل العظمي يشار إلى التصحيح من قبل جراح العظام.

للاسترخاء الحالة العاطفيةيحتاج المريض إلى محادثات العلاج النفسي.

أساس العلاج هو استخدام العوامل التي تساعد على تحسين المؤشرات الغذائية وانتقال النبضات على طول الألياف العصبية.

العلاج من الإدمان

ولهذا الغرض يتم استخدام الأدوية مثل:

مضاعفات المرض

من خلال المسار التدريجي، يمكن أن يؤدي الضمور العضلي Shcharko-Marie Tuta إلى إصابة المريض بالإعاقة الكاملة.

قد تكون النتيجة فقدان كامل للقدرة على المشي. قد تحدث مظاهر مثل فقدان شديد في اللمس وكذلك الصمم.

الوقاية من الأمراض

الوقاية هي طلب المشورة من عالم الوراثة. وينبغي إعطاء اللقاحات ضد شلل الأطفال والتهاب الدماغ الذي ينقله القراد في الوقت المناسب.

الوقاية من تطور تشوهات القدم المبكرة هي ارتداء أحذية مريحة لتقويم العظام.

يجب على المرضى زيارة أخصائي أمراض القدم - طبيب الأقدام، الذي يمكنه على الفور منع التغيرات في كأس الأنسجة الرخوة، وإذا لزم الأمر، يصف العلاج الدوائي المناسب.

يمكن تصحيح صعوبات المشي عن طريق ارتداء مشدات خاصة(أجهزة تقويم الكاحل والقدم). يمكنهم التحكم في انثناء الساق والكاحل باستخدام الجانب الخلفي، القضاء على عدم الاستقرار مفصل الكاحلوتحسين توازن الجسم.

يسمح هذا الجهاز للمريض بالتحرك دون مساعدة الآخرين ويمنع السقوط والإصابات غير المرغوب فيها. تستخدم دعامات القدم في علاج متلازمة هبوط القدم.

تم تطوير نظام تدابير لتقديم المساعدة للمرضى وأسرهم "عالم خالٍ من مرض شاركو ماري توث" على نطاق واسع في الخارج.

هناك العديد من المنظمات والجمعيات والمؤسسات المتخصصة. عقد باستمرار أوراق بحثيةلإيجاد علاجات جديدة لهذا المرض.

لسوء الحظ، على الإقليم الاتحاد الروسيلا توجد مثل هذه المؤسسات، ولكن يتم إجراء الأبحاث في مجال الدراسة والبحث عن طرق العلاج الأمثل بنشاط كبير.

تعمل مثل هذه البرامج في معاهد البحوث في باشكورتوستان وفورونيج وكراسنويارسك ونوفوكوزنتسك وسامارا وساراتوف وتومسك.

(شمت) هو الامراض الوراثيةالأعصاب مما يؤدي إلى ضعف العضلات، وخاصة في الذراعين والساقين. ويأتي اسم المرض من الأطباء الذين وصفوه لأول مرة: جان شاركو، وبيير ماري، وهوارد هنري توث.

يؤثر المرض على الأعصاب الطرفية الموجودة خارج المركزية الجهاز العصبيالتي تتحكم في العضلات وتسمح للإنسان بالشعور باللمس. تتفاقم الأعراض تدريجيًا، لكن معظم الأشخاص المصابين بهذا المرض يتمتعون بمتوسط ​​عمر متوقع طبيعي.

(ج) ويكيبيديا

علامات وأعراض CMT

العرض الأكثر شيوعًا لمرض شاركو ماري توث هو ضمور الأطراف، وخاصة عضلات الساق. تميل الأرجل إلى أن تصبح ضعيفة. على المراحل الأولىقد لا يعرف الأشخاص أنهم مصابون بالمرض لأن الأعراض خفيفة.

الأعراض عند الطفل المصاب بمرض CMT

• الطفل أخرق وكثيراً ما يسقط؛
• لديهم مشية غير عادية بسبب صعوبة رفع أرجلهم.
• غالبًا ما تظهر أعراض أخرى خلال فترة البلوغ، ولكنها يمكن أن تظهر في أي عمر.

أعراض CMT لدى البالغين

• ضعف في عضلات الساقين والكاحلين.
• انحناء أصابع القدم
• صعوبة في رفع القدم بسبب ضعف عضلات الكاحل؛
• خدر في الذراعين والساقين.
• تغير في شكل الجزء السفلي من الساق، حيث تصبح الساق رفيعة جدًا أسفل الركبة، بينما يحتفظ الفخذان بحجم العضلات وشكلها الطبيعي (ساق اللقلق)؛
• مع مرور الوقت، تصبح الذراعين أضعف ويجد المرضى صعوبة في أداء المهام اليومية؛
• تظهر آلام في العضلات والمفاصل، ويصعب على الإنسان المشي. يحدث ألم الاعتلال العصبي بسبب تلف الأعصاب.
• وفي الحالات الشديدة قد يحتاج المريض إلى كرسي متحرك، بينما قد يستخدم آخرون أحذية خاصة أو أجهزة تقويم العظام الأخرى.

عوامل الخطر وأسباب CMT

شمت هو مرض وراثي، لذا فإن الأشخاص الذين لديهم أقارب مصابون بالمرض يكون لديهم عدد أكبر مخاطرة عاليةتطور المرض.

يؤثر المرض على الأعصاب الطرفية. الأعصاب الطرفيةيتكون من جزأين رئيسيين: المحور العصبي، وهو الجزء الداخلي للعصب، والغمد المايليني، وهو الطبقة الواقية حول المحور العصبي. يمكن أن يؤثر CMT على محور عصبي وغمد المايلين.

في شمت 1يتم تحور الجينات التي تسبب انهيار غمد المايلين. وفي نهاية المطاف، يتضرر المحور العصبي ولا تعود عضلات المريض تتلقى رسائل واضحة من الدماغ. ويؤدي ذلك إلى ضعف العضلات وفقدان الإحساس أو التنميل.

في شمت 2يؤثر الجين المتحور بشكل مباشر على المحاور. ولا تنتقل الإشارات بقوة كافية لتنشيط العضلات والحواس، كما يفعل المرضى عضلات ضعيفة، ضعف الإحساس أو التنميل.

شمت 3أو مرض ديجيرين سوتاس، نوع نادر من المرض. يؤدي تلف غمد المايلين إلى ضعف شديد في العضلات وألم. قد تكون الأعراض ملحوظة عند الأطفال.

شمت 4يكون مرض نادروالتي تؤثر على غمد المايلين. تبدأ الأعراض عادةً في مرحلة الطفولة وغالبًا ما يحتاج المرضى إلى كرسي متحرك.

شمت Xبسبب طفرة في الكروموسوم X. وهو أكثر شيوعًا عند الرجال. ستعاني المرأة المصابة بمرض CMT X من أعراض خفيفة جدًا.

كيفية تشخيص CMT؟

سوف يسألك الطبيب عن تاريخ عائلتك ويبحث عن علامات ضعف العضلات قوة العضلات، أقدام مسطحة أو أقواس عالية (تجويف).

تقيس دراسات التوصيل العصبي قوة وسرعة الإشارات الكهربائية التي تنتقل عبر الأعصاب (تخطيط كهربية العضل). يتم وضع أقطاب كهربائية على الجلد وتقوم بإيصال صدمات كهربائية خفيفة لتحفيز الأعصاب. تشير الاستجابة المتأخرة أو الضعيفة إلى وجود اضطراب عصبي، وربما مرض CMT.

باستخدام تخطيط كهربية العضل (EMG)، يتم إدخال إبرة رفيعة في العضلات. عندما يرتاح المريض أو ينقبض العضلات، يتم قياس ذلك النشاط الكهربائي. اختبارات عضلات مختلفةسوف تظهر أي واحد يعاني.

يتم إجراء الاختبار الجيني باستخدام عينة دم يمكن أن تظهر ما إذا كان المريض لديه طفرات جينية.

علاج مرض شاركو ماري توث

(ج) نيويورك تايمز / مايكل ناجل

لا يوجد علاج لمرض CMT حتى الآن، ولكن من الممكن تخفيف الأعراض وتأخير ظهور الإعاقة.

مضادات الالتهاب غير الستيروئيدية (مضادات الالتهاب غير الستيرويدية)، مثل الإيبوبروفين، تقلل من آلام المفاصل والعضلات والألم الناجم عن تلف الأعصاب.

توصف مضادات الاكتئاب ثلاثية الحلقات (TCAs) إذا لم تكن مضادات الالتهاب غير الستيروئيدية فعالة. تُستخدم مضادات الاكتئاب ثلاثية الحلقات عادة لعلاج الاكتئاب، لكنها قد تقلل من حدتها أعراض الألمالاعتلال العصبي. ومع ذلك، لديهم آثار جانبية.

العلاج الطبيعي يمكن أن يساعد في تقوية وتمديد عضلاتك. التمرين سوف يساعد في الحفاظ على قوة العضلات.

يمكن أن يساعد العلاج الوظيفي المرضى الذين يعانون من مشاكل في حركة الأصابع ويجدون صعوبة في القيام بالأنشطة اليومية.

أجهزة تقويم العظام يمكن أن تمنع الإصابة. توفر الأحذية العالية أو الأحذية الخاصة دعمًا إضافيًا للكاحل، كما يمكن للأحذية الخاصة أو نعال الأحذية أن تحسن المشية.

يمكن لجراحة إزالة وتر العرقوب في بعض الأحيان أن تخفف الألم وتجعل المشي أسهل. يمكن للجراحة تصحيح القدم المسطحة وتخفيف آلام المفاصل.

المضاعفات المحتملة لمرض CMT

قد يكون التنفس صعباً إذا كان المرض يؤثر على الأعصاب التي تتحكم في الحجاب الحاجز. قد يحتاج المريض إلى موسعات الشعب الهوائية الأدويةأو تهوية صناعيةرئتين. زيادة الوزنأو السمنة قد تجعل التنفس صعبا.

قد يكون الاكتئاب نتيجة لذلك ضغط ذهنيوالقلق والإحباط من التعايش مع أي مرض تقدمي. يساعد العلاج السلوكي المعرفي المرضى على التأقلم بشكل أفضل الحياة اليوميةوإذا لزم الأمر، مع الاكتئاب.

على الرغم من أنه لا يمكن علاج مرض CMT، إلا أن اتخاذ بعض الخطوات يمكن أن يساعد في منع حدوث المزيد من المشكلات. وتشمل هذه العناية الجيدة بالقدم، كما هو الحال ارتفاع الخطرالإصابات والالتهابات، والإقلاع عن القهوة والكحول والتدخين.

هل أعجبك الخبر؟ تابعونا على الفيسبوك

من المستحيل تجاهل السبب الوراثي الرئيسي لهذا المرض - مرض شاركو ماري توث. واسمه الآخر هو الاعتلال العصبي الحسي الحركي الوراثي، ويتم التمييز بين شكلين: الأول مع غلبة ضعف العضلات، والثاني يؤدي إلى ضعف الحساسية. هو الوراثي الأكثر شيوعاً مرض عصبي(التردد 1:2500). في هذا المرض، تعصيب مثل هذا العضلات الطرفيةمثل: الشظوية القصيرة، الظنبوبية الأمامية، العضلات الداخلية للقدم واليد.

يدين الاعتلال العصبي الحسي الحركي الوراثي باسمه المزخرف إلى ثلاثة أطباء: جان مارتن شاركو (1825-1893)، بيير ماري (1853-1940)، هوارد هنري توث (1856-1925). شكلت ألقابهم الأساس لاسم المرض شاركو - ماري - توث.

غالبًا ما يتم توريث مرض شاركو ماري توث بطريقة وراثية جسمية سائدة. وهذا يعني أن 50% من الأطفال يرثون المرض من أحد الوالدين المصابين. هناك أيضًا نوع وراثي جسمي متنحي من الميراث والميراث المرتبط بـ X.

يرتبط مرض شاركو ماري توث بطفرات تؤدي إلى تخليق البروتينات العصبية المعيبة؛ وتؤثر معظم الطفرات على بنية المايلين، وهو البروتين الأكثر أهمية الذي يعمل بمثابة "ملف عازل" للأعصاب؛ بسبب انتهاك بنيته، وسرعة ينخفض ​​​​نقل الإشارة بشكل ملحوظ. في 60-70% من حالات المرض، تحدث الطفرة على الكروموسوم 17، مما يؤدي إلى مضاعفة المنطقة بالجين P22. هناك أيضًا أشكال نادرة من المرض عندما تحدث طفرة في جين الميتوكوندريا MFN2، مما يؤدي إلى تعطيل النقل المحوري والانتقال التشابكي.

وبالتالي، يمكن التمييز بين شكلين رئيسيين من المرض: في الحالة الأولى، هناك ببساطة خلل في الأعصاب، في الثانية، انحطاطها.

المظاهر العظمية لمرض شاركو ماري توث - تقوس القدم، أصابع القدم المطرقية، خلل التنسج مفاصل الورك، الجنف.

تصنيف مرض شاركو بواسطة ماري توث.

النوع الأول (أ) من مرض CMT هو مرض مزيل للميالين مصحوب بانخفاض كبير في سرعة النبضات العصبية. مرض وراثي جسمي سائد، تظهر مظاهره في العقد الأول أو الثاني من العمر، وغالبًا ما تؤدي إلى تكوين تقوس القدم.

النوع الثاني CMT - الموت التدريجي للمحاور العصبية بسبب انحطاطها. وله مسار أكثر اعتدالًا، ويبدأ في العقد الثاني أو الثالث من العمر، وغالبًا ما يؤدي إلى الأقدام المسطحة.

أعراض مرض شاركو ماري توث.

تبدأ أعراض مرض شاركو ماري توث، اعتمادًا على شكل المرض، في العقد الثاني أو الثالث من العمر. في بداية المرض، غالبًا ما يظهر على شكل ضعف في عضلات أسفل الساق وهبوط في القدم. بعد ذلك، يتم تشكيل الصورة المميزة للقدم المجوفة، وتشوه إصبع القدم المطرقية، وانقلاب العقبي، وضمور العضلات في الجزء السفلي من الساق غالبًا ما يؤدي إلى حقيقة أن الجزء السفلي من الساق يشبه "زجاجة شمبانيا مقلوبة". يلاحظ العديد من المرضى أيضًا ضعفًا في اليدين والساعدين.

يتطور تدريجيًا انخفاض الحساسية للمس في القدمين والكاحلين وأسفل الساقين، ويصاحبه ألم تشنجات عضليةوالتي تختلف شدتها بشكل كبير حسب نشاط العملية. ممارسة الإجهادغالبًا ما يثير الخدر والتشنجات والألم في القدمين واليدين. وفي الحالات الأكثر شدة، يمكن أن يؤثر المرض على عضلات الفك، والحبال الصوتية، والعضلات المجاورة للفقرة، ويصاحبه مشاكل في النطق والجنف. الإجهاد والحمل والشلل لفترات طويلة يؤدي إلى تفاقم المرض.

لتلخيص الأعراض الأكثر شيوعا: ألم على الحافة الخارجية للقدم، وانخفاض حساسية اللمس، والعرج، إصابات متكررة- مفصل الكاحل، ومشاكل في صعود الدرج.

تشخيص مرض شاركو ماري توث.

أثناء الفحص البدني، أول شيء يجب البحث عنه هو تشوه القدم.

في البداية، يتم تحديد إزاحة الشعاع الأول إلى الجانب الأخمصي. أما العنصر الثاني فيظهر على شكل تشوه في التجويف لأن العضلة الشظوية الطويلة (الطبيعية) أقوى من العضلة الظنبوبية الأمامية المصابة. العنصر الثالث للتشوه هو تشوه التقوس، والذي يظهر بسبب أن العضلة الظنبوبية الخلفية أقوى من العضلة الشظوية القصيرة المصابة.

ثانية نقطة مهمةهو تعريف ضمور العضلة الباسطة القصيرة للإصبع والعضلات الباسطة للإصبع القصيرة إبهامالقدم، وضمور الساق، وخاصة في الجزء السفلي منها، وضعف عطف ظهري وانقلاب القدم، وانخفاض ردود الفعل في الطرف السفلي.

يتم أيضًا إجراء اختبار كتلة كولمان لتحديد مرونة القدم الخلفية.

عند وضع لوح تحت الحافة الخارجية للقدم في حالة التشوه المرن للأطراف الخلفية، يتم تصحيحه إلى وضع محايد، وفي حالة التشوه الصلب، يظل موضع عظم الكعب دون تغيير.

عند فحص الأطراف العلوية، يلاحظ ضمور عضلات اليد الداخلية.

الفحص الآلي.

EMG - انخفاض سرعة التوصيل الإثارة العصبيةفي الأعصاب الشظوية والزندية والمتوسطة.

الفحص الجيني – PCR لتحديد الطفرات في الجين PMP 22، تحليل الكروموسومللكشف عن ازدواج ذراع الكروموسوم السابع عشر في الشكل الجسدي السائد الأكثر شيوعًا للمرض.

مع مبادئ المحافظة و العلاج الجراحييمكنك أن تقرأ عن تشوهات القدم في مرض شاركو ماري توث في المقالة المخصصة لذلك