Могат ли децата да имат кистозна фиброза? Известни хора и кистозна фиброза

Заглавие Пациентите с кистозна фиброза живеят по-дълго, но много проблеми остават
_Автор
_Ключови думи

Според Фондацията за кистозна фиброза средната продължителност на живота на пациентите с кистозна фиброза (муковисцидоза на панкреаса) се е увеличила значително и сега е средно 35 години. В момента възрастните представляват до 40% от пациентите с кистозна фиброза. IN последните годиниПродължителността на живота се е увеличила с около 50%.

Основните фактори, които подобряват продължителността на живота и неговото качество, са по-агресивна хранителна стратегия, подобрена ефективност на антибиотиците и муколитиците, както и развитието на центрове. специализирана помощ.
Средният човек с кистозна фиброза може да изпита радост днес семеен живот, посещава колеж и преследва кариера.
Въпреки това все още има проблеми, които трябва да бъдат решени: 1) бактерии, които са трудни за лечение. Приблизително 80% от пациентите са колонизирани с микроорганизъм Pseudomonas до 18-годишна възраст. С течение на времето тази бактерия става все по-устойчива на антибиотици.
2) Важен проблем са белодробните заболявания. Младите хора имат големи резерви, но една четвърт от пациентите жизнен капацитетбелите дробове са с повече от 40 процента по-малко от очакваното.
Кистозната фиброза не само разрушава белите дробове, но и запушва панкреатичните канали със слузни тапи. В резултат на това ензимите на панкреаса не навлизат в храносмилателния тракт и храната не може да се абсорбира. Проблемите с панкреаса продължават да съкращават живота на пациентите. 20 до 25% от пациентите с кистозна фиброза развиват диабет. Средна възраст"Дебют" на диабет от 18 до 24 години.
Чупливостта на костите при това заболяване се отбелязва в утробата. Около 67% изпитват изтъняване на костите и остеопороза. Това се дължи на факта, че панкреатичната недостатъчност нарушава процесите на смилане и усвояване на мазнините. мастноразтворими витамини A, E, K и особено D, което е критично за здравината на костите. Редовен физически упражненияпомагат за укрепване на костите, но пациентите с кистозна фиброза не могат да се занимават с физически упражнения поради дихателна недостатъчност.
Семейни въпроси
Мъжете с кистозна фиброза имат проблеми с раждането на деца. Повече от 95% от мъжете с кистозна фиброза са стерилни. При кистозната фиброза често може да се наблюдава вродена липса на семепровод - ненормално развитие на канала, който осигурява преминаването на спермата от тестисите.
Фертилитетът при жените също е намален. Те могат да имат деца, но тежки формиКистозната фиброза често причинява проблеми със зачеването поради хранителни разстройства. Плюс това, нарушената белодробна функция може да причини проблеми с бременността. Ако има проблеми със зачеването, осиновените деца или използването на донорска сперма може да бъде решение. Например може да се използва интрацитоплазмено инжектиране на сперматозоиди (ICSI), при което сперматозоидите се инжектират директно в цитоплазмата на зрели яйцеклетки. Въпреки това, ICSI струва $10 000 на инжекция без гаранция за успех.
Психологическа картина: решението за създаване на семейство е възпрепятствано от усещането за приближаваща смърт. Дори и да могат да имат деца, те не винаги ще имат време да ги „изправят на крака“.

Трансплантацията на бял дроб остава лечението на отчаянието. Това лечение се препоръчва, ако белодробната функция спадне до 30%. Само 60% от пациентите обаче живеят повече от 5 години след трансплантацията. Според много учени белодробната трансплантация не толкова удължава живота, колкото подобрява качеството му.

– тежък вродено заболяване, проявяващо се с увреждане на тъканите и нарушаване на секреторната активност на екзокринните жлези, както и функционални нарушенияпредимно от дихателната и храносмилателната системи. Отделно се отличава белодробната форма на кистозна фиброза. В допълнение към него има чревни, смесени, нетипична формаи меконична чревна обструкция. Белодробната кистозна фиброза се проявява в детствопароксизмална кашлица с плътна храчка, обструктивен синдром, повтарящ се продължителен бронхит и пневмония, прогресивна респираторна дисфункция, водеща до деформация гръден коши знаци хронична хипоксия. Диагнозата се поставя въз основа на анамнеза, рентгенография на гръден кош, бронхоскопия и бронхография, спирометрия и молекулярно-генетични изследвания.

МКБ-10

E84Кистозна фиброза

Главна информация

- тежко вродено заболяване, проявяващо се с увреждане на тъканите и нарушаване на секреторната дейност на екзокринните жлези, както и функционални нарушения, предимно на дихателната и храносмилателната система.

Промените при кистозната фиброза засягат панкреаса, черния дроб, потта, слюнчените жлези, червата, бронхопулмоналната система. Заболяването е наследствено, с автозомно-рецесивно унаследяване (от двамата родители, които са носители на мутантния ген). Нарушенията в органите с кистозна фиброза възникват още във вътрематочната фаза на развитие и прогресивно нарастват с възрастта на пациента. Колкото по-рано се прояви кистозната фиброза, толкова по-тежък е ходът на заболяването и толкова по-сериозна е прогнозата му. Поради хроничен ход патологичен процес, пациентите с муковисцидоза се нуждаят постоянно лечениеи специализирано наблюдение.

Причини и механизми на развитие на кистозна фиброза

В развитието на кистозната фиброза има три основни фактора: увреждане на екзокринните жлези, промени в съединителната тъкан, водни и електролитни нарушения. Причината за кистозна фиброза е генна мутация, в резултат на което структурата и функциите на протеина CFTR (трансмембранен регулатор на кистозна фиброза), участващ в водно-електролитен метаболизъмепител, покриващ бронхопулмоналната система, панкреаса, черния дроб, стомашно-чревния тракт, органи на репродуктивната система.

При кистозна фиброза се променят физикохимичните свойства на секрецията на екзокринните жлези (слуз, слъзна течност, пот): тя става гъста, с повишено съдържание на електролити и протеини и практически не се евакуира от отделителни канали. Задържането на вискозни секрети в каналите води до тяхното разширяване и образуване на малки кисти, най-вече в бронхопулмоналната и храносмилателната система.

Електролитните нарушения са свързани с високи концентрации на калций, натрий и хлор в секретите. Стагнацията на слуз води до атрофия (изсушаване) на жлезистата тъкан и прогресивна фиброза (постепенно заместване на жлезистата тъкан - съединителната тъкан), ранна поява на склеротични промени в органите. Развитието усложнява ситуацията гнойно възпалениев случай на вторична инфекция.

Увреждането на бронхопулмоналната система при кистозна фиброза възниква поради затруднено отделяне на храчки (вискозна слуз, дисфункция ресничест епител), развитие на мукостаза (застой на слуз) и хронично възпаление. Нарушената проходимост на малките бронхи и бронхиоли е в основата на патологичните промени в дихателната система при кистозна фиброза. Бронхиалните жлези със слузно-гнойно съдържание, увеличаващи се по размер, изпъкват и блокират лумена на бронхите. Образуват се сакуларни, цилиндрични и "капковидни" бронхиектазии, образуват се емфизематозни участъци на белия дроб, с пълна обструкция на бронхите с храчки - зони на ателектаза, склеротични промени в белодробната тъкан (дифузна пневмосклероза).

За кистозна фиброза патологични променив бронхите и белите дробове се усложняват от прикрепването бактериална инфекция (Стафилококус ауреус, Pseudomonas aeruginosa), образуване на абсцес (белодробен абсцес), развитие разрушителни промени. Това се дължи на смущения в местната имунна система (намалени нива на антитела, интерферон, фагоцитна активност, промени във функционалното състояние на бронхиалния епител).

В допълнение към бронхопулмоналната система, кистозната фиброза причинява увреждане на стомаха, червата, панкреаса и черния дроб.

Клинични форми на кистозна фиброза

Муковисцидозата се характеризира с разнообразни прояви, които зависят от тежестта на промените в определени органи (екзокринни жлези), наличието на усложнения и възрастта на пациента. Срещат се следните форми на кистозна фиброза:

• белодробна (муковисцидоза);
• чревни;
• смесен (дихателните органи и храносмилателният тракт са засегнати едновременно);
• мекониум илеус;
• атипични форми, свързани с изолирани лезии на отделни екзокринни жлези (циротични, едематозно-анемични), както и изтрити форми.

Разделянето на кистозната фиброза на форми е произволно, тъй като при преобладаващо увреждане на дихателните пътища се наблюдават и нарушения на храносмилателните органи, а при чревна формаРазвиват се промени в бронхопулмоналната система.

Основният рисков фактор за развитието на муковисцидоза е наследствеността (предаване на дефект в протеина CFTR - трансмембранен регулатор на муковисцидозата). Първоначалните прояви на кистозна фиброза обикновено се наблюдават в самото ранен периодот живота на детето: в 70% от случаите откриването се случва през първите 2 години от живота, в по-напреднала възраст е много по-рядко.

Белодробна (респираторна) форма на кистозна фиброза

Респираторната форма на кистозна фиброза се проявява в ранна възрасти се характеризира с бледност кожата, летаргия, слабост, ниско наддаване на тегло с нормален апетит, чести ARVI. Децата имат постоянна пароксизмална магарешка кашлица с гъста лигавично-гнойна храчка, многократна продължителна (винаги двустранна) пневмония и бронхит с тежък обструктивен синдром. Дишането е затруднено, чуват се сухи и влажни хрипове, а при бронхиална обструкция - сухи хрипове. Има вероятност от развитие на бронхиална астма, свързана с инфекция.

Респираторната дисфункция може постоянно да прогресира, причинявайки чести екзацербации, повишаване на хипоксията, симптоми на белодробна (задух в покой, цианоза) и сърдечна недостатъчност (тахикардия, пулмонално сърце, оток). Наблюдава се деформация на гръдния кош (киловидна, бъчвовидна или фуниевидна), изменения на ноктите под формата на часовникови стъкла и крайните фаланги на пръстите във формата на барабанни палки. При дълъг курс на кистозна фиброза при деца се открива възпаление на назофаринкса: хроничен синузит, тонзилит, полипи и аденоиди. В случай на значителна дисфункция външно дишанеима промяна в киселинно-алкален баланскъм ацидоза.

Ако белодробните симптоми се комбинират с извънбелодробни прояви, тогава говорят за смесена форма на кистозна фиброза. Характеризира се с тежко протичане, среща се по-често от други, съчетава белодробни и чревни симптомизаболявания. От първите дни на живота се наблюдават тежки повтарящи се пневмонии и бронхити с продължителен характер, упорита кашлица, лошо храносмилане.

Критерият за тежестта на кистозната фиброза е естеството и степента на увреждане на дихателните пътища. Във връзка с този критерий кистозната фиброза има четири етапа на увреждане дихателната система:

• Етап Iхарактеризиращ се с непостоянни функционални промени: суха кашлица без храчки, лек или умерен задух по време на тренировка.
• Етап IIе свързано с развитието на хроничен бронхит и се проявява с кашлица с отделяне на храчки, умерен задух, влошен от усилие, деформация на фалангите на пръстите, влажни хрипове, чути на фона на трудно дишане.
• Етап III е свързано с прогресирането на лезиите на бронхопулмоналната система и развитието на усложнения (ограничена пневмосклероза и дифузна пневмофиброза, кисти, бронхиектазии, тежка респираторна и сърдечна недостатъчност от десен вентрикуларен тип ("cor pulmonale").
• IV етапхарактеризиращ се с тежка кардиопулмонална недостатъчност, водеща до смърт.

Усложнения на кистозна фиброза

Диагностика на кистозна фиброза

Навременната диагноза на кистозната фиброза е много важна по отношение на прогнозата за живота на болно дете. Белодробната форма на кистозна фиброза се диференцира от обструктивен бронхит, магарешка кашлица, хронична пневмония от друг произход, бронхиална астма; чревна форма - с нарушена чревна абсорбция, която възниква при целиакия, ентеропатия, чревна дисбиоза, дефицит на дизахаридаза.

Диагнозата на кистозна фиброза включва:

• Проучване на семейна и наследствена история, ранни признацизаболявания, клинични прояви;
• Общ анализ на кръв и урина;
• Копрограма - изследване на изпражненията за наличие и съдържание на мазнини, фибри, мускулни влакна, нишесте (определя степента на ензимни нарушения на жлезите на храносмилателния тракт);
• Микробиологично изследване на храчки;
• Бронхография (открива наличието на характерни "капковидни" бронхиектазии, бронхиални дефекти)
• Бронхоскопия (открива наличието на дебели и вискозни храчки под формата на нишки в бронхите);
• Рентгенография на белите дробове (разкрива инфилтративни и склеротични промени в бронхите и белите дробове);
• Спирометрия (определя функционално състояниебелите дробове чрез измерване на обема и скоростта на издишания въздух);
• Тест за пот - изследване на потните електролити - основният и най-информативен анализ за кистозна фиброза (позволява ни да открием високото съдържание на хлорни и натриеви йони в потта на пациент с кистозна фиброза);
• Молекулярно-генетично изследване (изследване на кръвни или ДНК проби за наличие на мутации в гена за кистозна фиброза);
• Пренатална диагностика - изследване на новородени за генетични и вродени заболявания.

Лечение на кистозна фиброза

Тъй като кистозната фиброза, като наследствено заболяване, не може да бъде избегната, навременната диагноза и компенсаторната терапия са от първостепенно значение. Колкото по-рано започне адекватно лечениекистозна фиброза, толкова повече шансове има едно болно дете да оцелее.

Провежда се интензивна терапия на муковисцидоза при пациенти с дихателна недостатъчност II-III степен, разрушаване на белите дробове, декомпенсация на "белодробното сърце", хемоптиза. Хирургическа интервенцияпоказан за тежки форми чревна непроходимост, съмнение за перитонит, белодробен кръвоизлив.

Лечението на кистозната фиброза е предимно симптоматично, насочено към възстановяване на функциите на дихателния и стомашно-чревния тракт и се провежда през целия живот на пациента. Ако преобладава чревната форма на кистозна фиброза, се предписва диета с високо съдържание на протеини (месо, риба, извара, яйца) с ограничаване на въглехидратите и мазнините (само лесно смилаеми). Грубите влакна са изключени, в случай на лактазна недостатъчност млякото е изключено. Винаги е необходимо да добавяте сол към храната, да консумирате повече течности (особено в горещия сезон) и да приемате витамини.

Заместителната терапия на чревната форма на кистозна фиброза включва прием на лекарства, съдържащи храносмилателни ензими: панкреатин и др. (дозата зависи от тежестта на лезията, предписва се индивидуално). Ефективността на лечението се оценява по нормализирането на изпражненията, изчезването на болката, липсата на неутрална мазнина в изпражненията и нормализирането на теглото. За да се намали вискозитета на храносмилателните секрети и да се подобри изтичането им, се предписва ацетилцистеин.

Лечението на белодробната форма на кистозна фиброза е насочено към намаляване на дебелината на храчките и възстановяване на бронхиалната проходимост, елиминиране на инфекциозния и възпалителния процес. Муколитичните средства (ацетилцистеин) се предписват под формата на аерозоли или инхалации, понякога инхалации с ензимни препарати(химотрипсин, фибринолизин) ежедневно през целия живот. Успоредно с физиотерапията се прилагат физикална терапия, вибрационен масаж на гръдния кош и позиционен (постурален) дренаж. СЪС терапевтична целизвършете бронхоскопска санация бронхиално дървоизползване на муколитици (бронхоалвеоларен лаваж).

В присъствието на остри проявипневмония, бронхит се извършват антибактериална терапия. Използват се и метаболитни лекарства, които подобряват храненето на миокарда: използват се кокарбоксилаза, калиев оротат, глюкокортикоиди, сърдечни гликозиди.

Пациентите с кистозна фиброза подлежат на диспансерно наблюдение от пулмолог и местен терапевт. Роднини или родители на детето се обучават на техники вибрационен масаж, правила за грижа за пациентите. Въпросът за превантивните ваксинации за деца, страдащи от кистозна фиброза, се решава индивидуално.

Деца с леки формимуковисцидоза получите санаториално лечение. По-добре е децата с кистозна фиброза да бъдат изключени от престой в предучилищни институции. Възможността за посещаване на училище зависи от състоянието на детето, но му се предоставя допълнителен ден почивка през учебната седмица, време за лечение и преглед и освобождаване от изпитни тестове.

Прогноза и профилактика на кистозна фиброза

Прогнозата за кистозна фиброза е изключително сериозна и се определя от тежестта на заболяването (особено белодробен синдром), време на поява на първите симптоми, навременност на диагнозата, адекватност на лечението. Има голям процент смъртни случаи(особено при болни деца 1 година от живота). Колкото по-рано се диагностицира кистозна фиброза при дете и се започне таргетна терапия, толкова по-вероятно е благоприятен курс. През последните години средната продължителност на живота на пациентите, страдащи от кистозна фиброза, се е увеличила и в развитите страни е 40 години.

От голямо значение са въпросите за семейното планиране, медико-генетичното консултиране на двойки с кистозна фиброза и диспансеризацията на пациенти с това тежко заболяване.

Кистозната фиброза е най-честата наследствено заболяване. Хората с кистозна фиброза могат да живеят дълго време пълноценен живот, но това изисква лекарства. Молим ви да подкрепите проекта и да помогнете за закупуването на жизненоважно необходими лекарстваза пациенти с кистозна фиброза.

Спешно нужда от помощ!

Пушков Миша и Настя

И двете деца са с кистозна фиброза. Лечението е скъпо - необходими са много лекарства, добра храна, инхалатори. И всички разходи трябва да се умножат по две. Родителите едва се справят. Един от задължителни лекарства- Джанеб, само за това са необходими 187 200 рубли на година. Молим ви за помощ!

Малко хора знаят какво е "муковисцидоза". Но това е най-честата наследствена болест. Удря всичко вътрешни органикоито отделят слуз, предимно белите дробове и храносмилателната система. У нас всеки тридесети жител е носител на този ген. Напоследък се научиха да лекуват това заболяване. Сега хората с тази диагноза могат, подобно на хората с диабет, да водят пълноценен живот, докато получават поддържащо лечение.
В целия цивилизован свят проблемите с лечението на кистозна фиброза се решават с помощта на целеви правителствени програми и специални фондове. В Русия пациентите с кистозна фиброза практически се оказват извън правната рамка. Няма сингъл федерална програмапосветен на кистозната фиброза. Пациентите не получават жизненоважни лекарства. За родителите на деца с увреждания е изключително трудно да плащат сами за липсващите лекарства. Децата не получават подходящо лечение и в резултат на това живеят наполовина по-дълго от чуждестранните си връстници.

През последните няколко години у нас започна белодробна трансплантация при пациенти с муковисцидоза. Но доживяват възможна операциямалцина. Още по-малко пациенти успяват да запазят сила и здраве, за да се подложат на операция.

Подкрепяйки проекта, вие помагате за осигуряването на търсещите помощ с лекарства, апаратура за инхалаторна терапия, дихателни апарати – неща, без които човек, болен от муковисцидоза, не може да оцелее. Благодарение на вас пациентите имат не възможен, а реален шанс да живеят дълъг и пълноценен живот.

Кистозна фиброза е името на рядко генетично заболяване, което засяга повече от 100 хиляди души по света. В Русия това заболяване остава малко известно. Според статистиката всеки 20-ти представител на кавказката раса е носител на гена a.

Според Министерството на здравеопазването и социалното развитие около 2500 души живеят с тази диагноза в Русия. Реалната цифра обаче е 4 пъти по-висока.

Някои от първите симптоми на заболяването са тежки, болезнени и задух. В белите дробове вентилацията и кръвоснабдяването се нарушават, поради натрупването на вискозни храчки се развиват възпалителни процеси. Пациентите често страдат от пневмония и пневмония, понякога вече от първите месеци от живота.

Поради липса на панкреатични ензими, пациентите с панкреас имат лошо храносмилане, поради което такива деца, въпреки повишения апетит, изостават в теглото. Имат обилни, мазни, миришещи изпражнения, които трудно се измиват от пелените или гърнето, има и ректален пролапс. Поради стагнация на жлъчката, някои деца развиват чернодробно заболяване, могат да се образуват камъни жлъчен мехур. Майките забелязват солен вкусбебешка кожа, което е свързано с повишена загуба на натрий и хлор чрез потта.

2. Кои органи засяга основно заболяването?

Муковисцидозата засяга всички ендокринни жлези. Въпреки това, в зависимост от формата на заболяването, основно се засяга бронхопулмоналната или храносмилателната система.

3. Какви форми може да приеме заболяването?

5. Болестта засяга ли умствено развитиечовек?

Не, това заболяване не е заразно и се предава само на генетично ниво. Нито един природни бедствия, заболяване на родителите, тяхното пушене или пиене на алкохолни напитки, стресови ситуацииняма значение

7. Може ли заболяването да се прояви само в зряла възрастИли симптомите се появяват от раждането?

Кистозната фиброза може да се появи доста дълго време и да бъде безсимптомна - в 4% от случаите се диагностицира в зряла възраст. Но най-често заболяването се проявява през първите години от живота. Преди навлизането на високотехнологичната диагностика и лечение децата с рак рядко са доживявали след 8-9 години.

8. Болните деца могат ли да спортуват или трябва да имат щадящ режим?

Не само е възможно да се спортува, но дори е необходимо - физически упражненияспомагат за по-ефективното евакуиране на слузта и поддържат добро представяне. Плуване, колоездене,

конна езда и най-важното - спортът, към който гравитира самото дете. Родителите обаче трябва да внимават за травматичните спортове.

Болно дете се нуждае от кинезитерапия всеки ден - специален комплексупражнения и дихателни упражнениянасочени към отстраняване на храчки. Има пасивна техника, която се използва при новородени и деца под 3 години и включва промяна в положението на тялото на детето, разклащане и ръчна вибрация. Впоследствие пациентът трябва да бъде прехвърлен към активна техника, когато самото дете прави упражненията. Преди започване на кинезитерапия е необходимо родителите да се консултират с лекар.

14. Трябва ли да присъства лекар по време на упражненията?

В началния етап на всяка масажна сесия трябва да присъства лекуващият лекар или кинезитерапевтът, по-късно родителите могат сами да научат терапевтичния масаж.

Ако и двамата родители са носители на мутирал ген, но самите те не са болни, вероятността да имате болно дете е 25%.

18. Възможно ли е да се диагностицира това заболяване на ранни стадиибременна жена?

Да, на 10-12 седмица от бременността може да се открие заболяване на плода. Но е необходимо да се вземе предвид, че диагнозата се извършва, когато вече е настъпила бременност, следователно в случай на положителен резултатродителите трябва да решат дали да продължат или прекратят бременността.

- най-често срещаното генетично заболяване-сирак, което нарушава функционирането на екзокринните жлези, които произвеждат слуз, слюнка, пот, сълзи, храносмилателни сокове и жлъчка. В резултат на това се засягат жизненоважни органи като белите дробове, стомашно-чревния тракт, панкреаса и черния дроб. Въпреки факта, че през последните години бяха направени значителни пробиви в лечението на кистозна фиброза (продължителността на живота на пациентите се увеличи благодарение на диагностиката и лекарствата), много митове все още са свързани с болестта. Помолихме д-р на медицинските науки, началник на отделението по пулмология и алергология да разсее най-честите Научен центърдетско здраве RAMS Олга Симонова.

Мит 1. Кистозната фиброза е фатално заболяване.

Наистина, в старите времена, ако майка целуне дете и почувства изразен солен вкус (симптом, характерен за кистозна фиброза), се смяташе, че бебето е обречено на смърт, тъй като в онези дни не са знаели за съществуването на открития едва през 1989 г. ген за кистозна фиброза, нито за методите за лечение на болестта. А само преди около 20 години - в близкото ни минало - такива деца не доживяваха до 3-5 години. Въпреки това днес средната продължителност на живота на страдащите от това заболяване в Европа е около 50 години. 1 И експертите смятат, че в бъдеще то само ще се увеличава, тъй като има добре известни случаи, когато пациенти празнуват 60-ия или 70-ия си рожден ден. Тази оптимистична прогноза е свързана и с използването на най-новите лекарства, и с подобряването на диагностичната система. Например в Русия от 2007 г. кистозната фиброза е включена в програмата за неонатален скрининг (задължителен преглед на новородени за наследствени и вродени заболявания).

И все пак вътрешната диагностична система е несъвършена. Така, според официалните данни на Министерството на здравеопазването на Руската федерация, в Русия има около 2600 пациенти с кистозна фиброза. Но ако преизчислим цялото население на страната, като вземем предвид честотата на наследяване на гена, тогава броят на пациентите трябва да бъде значително по-голям - поне 8-10 хиляди души.

Невъзможно е напълно да се излекува от кистозна фиброза. Въпреки това, ако заболяването се открие навреме, ако пациентът получи висококачествена терапия според съвременните стандарти и води правилен начин на живот, тогава той може да живее дълго и добре. Кистозната фиброза вече не е фатална диагноза. Освен това сега има големи надежди за генното инженерство, което ще ни позволи в рамките на следващите 5-7 години да се доближим до създаването на лекарство, което нормализира функционирането на гена за кистозна фиброза.

Мит 2. Можете да получите кистозна фиброза

Този мит вероятно се дължи на факта, че пациентът с муковисцидоза има проблеми с бронхопулмоналната система: поради повишен вискозитет, храчките трудно се отделят от бронхите, пациентът страда от задух и често страда от пневмония. Въпреки това е абсолютно невъзможно да се заразите с кистозна фиброза, тъй като болестта се предава само на генетично ниво - ако и двамата родители на детето са носители на патологичния ген.

Мит 3. Хората с кистозна фиброза не могат да водят активен начин на живот.

Някои родители, както и самите пациенти и дори лекари смятат, че ако се постави диагноза муковисцидоза, това означава пълен отказ от физическа дейност: Детето ще си стои вкъщи и ще води заседнал начин на живот. Всичко обаче е диаметрално противоположно. Пациентите с кистозна фиброза трябва да бъдат активни, атлетични и да се движат колкото е възможно повече. Много хора с кистозна фиброза са спортисти. За съжаление, в Русия някои от тях са принудени да скрият диагнозата си, за да не загубят възможността да бъдат в големия спорт, но в чужбина откритостта по този въпрос, напротив, се култивира. Например, канадецът Толър Кранстън, диагностициран с кистозна фиброза на 5-годишна възраст, не му попречи да стане изключителен фигурист и олимпийски шампион.

Можем да кажем, че кистозната фиброза е просто специален начин на живот 2, който трябва да включва не само упражнения, но и лекарствена подкрепа (разредители на храчки, антибиотици, ензими за панкреаса, хепатопротектори, витаминни комплекси). от държавна програма„7 нозологии“ предоставя само едно лекарство безплатно - ензимната муколитична дорназа алфа. Как пациентът ще получи останалите лекарства се решава на място. Това обаче често води до факта, че пациентът трябва да закупи значителна част от лекарствата за своя сметка. Друг проблем е, когато на фона на подобряване на благосъстоянието увреждането на пациента се отстранява, което означава, че той губи ползи за предоставяне на лекарства.

Мит 4. Кистозната фиброза лишава човек от таланти

Има спекулации, че великият композитор Фредерик Шопен е имал кистозна фиброза. Съдейки по описанията на биографите на музикалния гений, той имаше всичко характерни особеностина това заболяване: слабост от раждането, постоянна кашлица, удебелени фаланги на пръстите, така наречените „барабанни пръсти“ и „часовникови очила“, тънка чуплива коса, безплодие, 39 години живот. Изследванията показват, че сред пациентите с кистозна фиброза има много надарени хора в различни области, които рисуват, пишат поезия, снимат се във филми и дори участват във филми като модели. Тази болестне засяга умствените и творческите способности на човека. Психолозите са доказали, че тези хора, в сравнение с техните връстници от населението, са с 25% по-надарени. Това е социално активни хора, които при правилно лечение и спазване на всички лекарски предписания не могат да бъдат разграничени от тези, които не са засегнати от болестта.

1 Източник: Krasovsky S.A. Ролята на Московския регионален регистър при лечението на пациенти с кистозна фиброза // Пулмология. 2013. № 2. С. 27-32.

Дискусия

Хубаво е, че има такива хора добри темии умни статии!

Коментар на статията "Кистозна фиброза: 4 често срещани мита"

Още по темата „Какво е болестта кистозна фиброза“:

Митове за заразността, митове за генетично предразположение, митове за влиянието върху характера, умствените способности и др. Някои хора не се наемат, други се страхуват да се женят и да имат деца. Кистозна фиброза: 4 често срещани мита.

Кистозна фиброза: 4 често срещани мита. Капранов Николай. Кистозната фиброза е наследствена генетично заболяване. Диагностика и лечение на кистозна фиброза.

Кистозна фиброза: 4 често срещани мита. Например, канадецът Толър Кранстън, диагностициран с кистозна фиброза на 5-годишна възраст, не му попречи да стане изключителен фигурист и олимпийски шампион. Можем да кажем, че кистозната фиброза е просто специален образ...

Кистозна фиброза: 4 често срещани мита. 9 мита за кистозната фиброза: възможно ли е да се лекуваме в Русия. Средна продължителностпродължителността на живота на страдащите от това заболяване в Европа е 50 г. Мит 3: В Русия има по-малко хора с CF, отколкото в Европа.

Вижте други дискусии: Кистозна фиброза: 4 често срещани мита. Кистозната фиброза е генетично заболяване, диагностика и лечение. Кистозната фиброза вече не е фатална диагноза. Освен това сега големи надежди се възлагат на генетичните...

Кистозна фиброза: 4 често срещани мита. а генетиците които са ти направили подробен генетичен анализ не могат да ти кажат дали го имаш или не? Кистозната фиброза е наследствено генетично заболяване.

Кистозната фиброза (МВ) е тежко генетично заболяване, което засяга всички органи, отделящи секрет (храносмилателни сокове, пот, слюнка и др.). Гъста слузнатрупва се в бронхите, пречи на белите дробове да дишат и блокира храносмилателната система.

кистозна фиброза. Медицина/деца. Осиновяване. Обсъждане на въпроси за осиновяване, форми на настаняване на деца в семейства, отглеждане на осиновени деца, взаимодействие с настойничество, обучение в училище за осиновители.

Кистозната фиброза (МВ) е най-често срещаното генетично заболяване, което се предава само по наследство и се проявява в ранна детска възраст. Децата с тази диагноза са умни и талантливи и най-важното е, че болестта им не е инфекциозна, както мнозина мислят.

И още един въпрос: чрез кареотипизиране ли се определя муковисцидозата? В болницата Филатов има център за кистозна фиброза, където правят потни тестове.Московският градски център за помощ на пациенти с кистозна фиброза (амбулаторно).

Днес минахме и забелязах бележка в тетрадката, че тестът е повторен за муковисцидоза. Четох в интернет какви са тъпотиите и сме на пълен GW. Какво друго съм чел за това заболяване, че е наследствено, т.е. ако мама и татко са носители на гена, значи...

Чак вечерта ще мога да говоря с доктора... но засега само ме подкрепяйте... Реших да проверя детето за кистозна фиброза, защото намерих информация, че това заболяване се среща точно на 7-ма хромозома , който е счупен в нашия...

кистозна фиброза. Има ли някой с това заболяване? Току-що прочетох, че това заболяване се крие в седмата хромозома... Прочетох описанието... има много съвпадения и бронхит, и натрупване на слуз, сърдечно-белодробна недостатъчност, белодробно сърце, задух, умора...

Раздел: Заболявания (които са били погрешно диагностицирани с кистозна фиброза в по-напреднала възраст). Откриха ни астма... Здравейте на всички! И някак си болестта започна да се оттегля от само себе си и изчезна. И аз ти желая бързо оздравяване! Основното нещо е да вярваме, че това не е завинаги.

Мит 1: CF е фатална болест Мит 2: CF е болест на бялата раса Мит 5: Болестта засяга интелектуалните способности. Кистозна фиброза: 4 често срещани мита. Кистозната фиброза е генетично заболяване, диагностика и лечение.

Астма и кистозна фиброза. Заболявания. Педиатрична медицина. Колко пневмонии и гноен обструктивен бронхит е прекарало едно дете през целия си живот? При липса на лечение на кистозна фиброза тези заболявания стават просто хронични при такова дете.

Кистозна фиброза. Заболявания. Други деца. Лекуващият лекар отговори на въпроса „муковисцидоза - какъв вид животно?“ махна с ръка: „не се тревожи за това, Бог просто не може да обвини за това и едно дете...“, някак си този отговор не ме убеди, особено след като преди пълно възстановяванеПовече ▼...

Вижте други дискусии: Кистозна фиброза: 4 често срещани мита. Изследванията показват, че сред пациентите с кистозна фиброза има много таланти в различни области.Между другото, можете да проверите имунитета на детето с помощта на този тест.

Кистозна фиброза: 4 често срещани мита. След операцията пациентката Катя вече може да диша спокойно без бутилка с въздух, която я преследваше 2 години. Тук ще говоря за кампании за подпомагане, събития за финансиране, нужди и възможности...

Кистозна фиброза: 4 често срещани мита. Муковисцидозата е коварна, казват лекарите: протичането на заболяването и симптомите са индивидуални за всеки пациент и зависят от мутацията и нейната тежест. Защо да го взема 5 пъти???