La fibrosis quística (fibrosis quística) es una enfermedad hereditaria común entre la raza blanca. En los países europeos, aproximadamente cuatro de cada diez mil personas corren un riesgo real de desarrollar fibrosis quística.
No se transmite por gotitas en el aire ni por ningún otro medio, no se puede contraer como la gripe o la hepatitis, es una enfermedad congénita. La fibrosis quística en niños puede ocurrir si ambos padres son portadores del gen alterado; si solo se hereda uno de esos genes mutantes, el niño también será portador, pero no enfrentará la enfermedad.
Si en 1969 los pacientes con tal diagnóstico vivían sólo hasta catorce años, ahora la fibrosis quística ya no puede considerarse una sentencia de muerte.
No es difícil conocer en detalle esta enfermedad; basta con escribir “Presentación de Fibrosis Quística” en el programa de búsqueda.
Los presentadores de radio Mayak, allá por octubre del año pasado, intentaron explicar de la forma más accesible, aunque nada correcta, qué es la fibrosis quística. "Mayak", representado por su dirección y presentadores, pidió disculpas posteriormente; el programa fue cerrado bajo la presión del público indignado. Y es cierto, ¿puede alguna enfermedad ser motivo de broma, especialmente una como la fibrosis quística, cuyo tratamiento todavía no permite vivir más de 40 años?
¿Cuál es la esencia de la enfermedad?
¿Cómo se produce la fibrosis quística? Razón - mutación genética. El cuerpo humano contiene una proteína de membrana, cuya tarea principal es transportar iones de cloro a través de membranas celulares en el hígado, en el tracto gastrointestinal, en los pulmones. El gen modificado no puede codificar correctamente la proteína de la membrana, su trabajo se altera y, como resultado, el moco que cubre la superficie interna de los órganos se vuelve más viscoso. Aproximadamente una de cada cuarenta personas puede ser portadora de un gen tan alterado, es decir El fenómeno es bastante común; uno de cada 2.500 bebés nacidos es diagnosticado con fibrosis quística. Los foros de Internet sobre este tema son una clara confirmación.
cual es el peligro
La fibrosis quística en adultos y niños es sin duda una enfermedad potencialmente mortal. Solo diagnostico temprano Da la oportunidad de evitar la muerte, porque casi todo el cuerpo está en riesgo. Un defecto genético conduce al hecho de que las glándulas endocrinas no pueden funcionar normalmente y los órganos sufren cambios secundarios; este es el peligro que representa la fibrosis quística. Wikipedia habla de violaciones graves funciones de los órganos respiratorios y digestivos y tracto gastrointestinal. Las bacterias se multiplican intensamente en la mucosidad viscosa, de ahí los constantes problemas de salud. El suministro de sangre y la ventilación de los pulmones se ven afectados, lo que provoca frecuentes infecciones pulmonares y ataques de asma.
El páncreas no secreta suficientes enzimas, los alimentos se descomponen mal y el cuerpo los absorbe mal. Las funciones del hígado y la vesícula biliar están alteradas y el estancamiento de la bilis es peligroso para el desarrollo de cirrosis y la formación de cálculos. Existe el peligro de desarrollar diabetes.
Síntomas
Al ser hereditaria, la fibrosis quística en los niños ya se hace sentir en temprana edad y solo progresa con el tiempo. Además, cabe señalar que la aparición de la enfermedad no depende ni de la edad de los padres, ni del medio ambiente, ni de malos hábitos. El estrés y los medicamentos durante el embarazo no tienen ningún efecto sobre si los niños desarrollarán fibrosis quística; los síntomas solo aparecerán si ambos padres transmiten el gen alterado.
Cambios en el páncreas, en órganos respiratorios, en los órganos digestivos puede comenzar ya durante el período. desarrollo intrauterino Por lo tanto, la fibrosis quística en los recién nacidos puede determinarse por varios signos.
Esto incluye ictericia, que se desarrolla desde los primeros días de vida, debido a que se obstruye la salida de bilis, dificultad para respirar y falta de apetito. La obstrucción intestinal es uno de los principales indicadores que sugieren fibrosis quística en los recién nacidos. Síntomas: el niño sufre vómitos e hinchazón. Inquieto al principio, se vuelve letárgico al cabo de unos días, su piel se vuelve seca y pálida debido a la intoxicación general del cuerpo.
La fibrosis quística de los pulmones, o más bien la forma broncopulmonar, afecta al sistema respiratorio. Síntomas - tos persistente, doloroso, con ataques. En el futuro, bronquitis frecuente, neumonía prolongada con temperatura muy alta.
La fibrosis quística, forma intestinal o fibrosis quística del páncreas, es una disfunción de todas las glándulas endocrinas, cuando no se producen las enzimas necesarias para digerir los alimentos, los nutrientes casi no se descomponen y no se absorben, es decir, el cuerpo en realidad está muriendo de hambre. Síntomas: hinchazón y dolor abdominal, letargo, falta de vitaminas y, un poco más tarde, desnutrición, falta de peso.
La forma más común es la pulmonar intestinal; en 80 casos se diagnostica este tipo de fibrosis quística. Los síntomas en este caso son mixtos, pero un síntoma común a todas las formas es que la piel del niño tiene un sabor salado.
¿Se puede curar?
Si se presentan al menos algunos de los síntomas anteriores y se sospecha de fibrosis quística, simplemente es necesaria una prueba del sudor. Se determina el nivel de cloruros, generalmente elevado en los pacientes. Sólo el análisis genético puede confirmar definitivamente el diagnóstico.
La medicina moderna aún no es capaz de curar completamente la fibrosis quística. La ayuda consiste en minimizar los síntomas de la enfermedad con medicamentos para diluir la mucosidad y la bilis, darle al cuerpo las enzimas necesarias que no puede producir por sí mismo, vitaminas y microelementos y protegerlo en la medida de lo posible de las infecciones. Se trata de enzimas pancreáticas, hepatoprotectores, broncodilatadores y antibióticos, vitales para el diagnóstico de la fibrosis quística. Los artículos sobre nuevas oportunidades para combatir esta enfermedad dan esperanzas de que la investigación de las causas de su aparición a nivel molecular ayudará a crear un medicamento eficaz y seguro.
Los simposios y conferencias internacionales que se celebran cada año, así como los esfuerzos combinados de médicos y científicos, sin duda dan frutos para solucionar los problemas de la fibrosis quística. Las noticias de los últimos años en este ámbito nos permiten constatar que la enfermedad ha dejado de ser una sentencia de muerte; los pacientes tienen la oportunidad no sólo de vivir más, sino de vivir plenamente, trabajar y estudiar como personas sanas.
- pesado enfermedad congénita, que se manifiesta por daño tisular y alteración de la actividad secretora de las glándulas exocrinas, así como trastornos funcionales, en primer lugar, de las vías respiratorias y sistemas digestivos. La forma pulmonar de fibrosis quística se distingue por separado. Además, existen formas intestinales, mixtas, atípicas y obstrucción intestinal mecónica. La fibrosis quística pulmonar se manifiesta en infancia tos paroxística con esputo espeso, síndrome obstructivo, bronquitis y neumonía prolongadas repetidas, trastorno progresivo función respiratoria, provocando deformaciones pecho y signos hipoxia crónica. El diagnóstico se establece mediante anamnesis, radiografía de tórax, broncoscopia y broncografía, espirometría y pruebas genéticas moleculares.
CIE-10
E84 Fibrosis quística
información general
– una enfermedad congénita grave que se manifiesta por daño tisular y alteración de la actividad secretora de las glándulas exocrinas, así como trastornos funcionales, principalmente de los sistemas respiratorio y digestivo.
Los cambios en la fibrosis quística afectan el páncreas, el hígado, el sudor, glándulas salivales, intestinos, sistema broncopulmonar. La enfermedad es hereditaria, con herencia autosómica recesiva (de ambos padres portadores del gen mutante). Las alteraciones en los órganos con fibrosis quística ya ocurren en la fase de desarrollo intrauterino y aumentan progresivamente con la edad de la paciente. Cuanto antes se manifiesta la fibrosis quística, más grave es el curso de la enfermedad y más grave su pronóstico. Debido a curso crónico proceso patológico, los pacientes con fibrosis quística necesitan tratamiento permanente y supervisión especializada.
Causas y mecanismo de desarrollo de la fibrosis quística.
En el desarrollo de la fibrosis quística hay tres factores principales: daño a las glándulas exocrinas, cambios en el tejido conectivo, alteraciones del agua y electrolitos. La causa de la fibrosis quística es una mutación genética que altera la estructura y función de la proteína CFTR (regulador transmembrana de la fibrosis quística), que participa en el metabolismo del agua y los electrolitos del epitelio que recubre el sistema broncopulmonar, el páncreas, el hígado y el tracto gastrointestinal. y órganos del sistema reproductivo.
Con la fibrosis quística, las propiedades fisicoquímicas de la secreción de las glándulas exocrinas (moco, líquido lagrimal, sudor) cambian: se vuelve espesa, con un mayor contenido de electrolitos y proteínas, y prácticamente no se evacua de conductos excretores. La retención de secreciones viscosas en los conductos provoca su expansión y la formación de pequeños quistes, sobre todo en los sistemas broncopulmonar y digestivo.
Las alteraciones electrolíticas están asociadas con altas concentraciones de calcio, sodio y cloro en las secreciones. El estancamiento del moco provoca atrofia (secado) del tejido glandular y fibrosis progresiva (reemplazo gradual del tejido glandular). tejido conectivo), aparición temprana de cambios escleróticos en los órganos. La situación se complica por el desarrollo de una inflamación purulenta en caso de infección secundaria.
El daño al sistema broncopulmonar en la fibrosis quística se produce debido a la dificultad en la descarga del esputo (moco viscoso, disfunción epitelio ciliado), desarrollo de mucostasis (estancamiento de moco) e inflamación crónica. La alteración de la permeabilidad de los bronquios y bronquiolos pequeños subyace a cambios patológicos en el sistema respiratorio en la fibrosis quística. Las glándulas bronquiales con contenido mucoso-purulento, que aumentan de tamaño, sobresalen y bloquean la luz de los bronquios. Se forman bronquiectasias saculares, cilíndricas y "en forma de lágrima", se forman áreas enfisematosas del pulmón, con obstrucción completa de los bronquios con esputo: zonas de atelectasia, cambios escleróticos en el tejido pulmonar (neumoesclerosis difusa).
Para la fibrosis quística cambios patologicos en los bronquios y los pulmones se complican por la unión infección bacteriana (Estafilococo aureus, Pseudomonas aeruginosa), formación de abscesos (absceso pulmonar), desarrollo cambios destructivos. Esto se debe a alteraciones en el sistema inmunológico local (disminución de los niveles de anticuerpos, interferón, actividad fagocítica, cambios en el estado funcional del epitelio bronquial).
Además del sistema broncopulmonar, la fibrosis quística daña el estómago, los intestinos, el páncreas y el hígado.
Formas clínicas de fibrosis quística.
La fibrosis quística se caracteriza por una variedad de manifestaciones, que dependen de la gravedad de los cambios en ciertos órganos (glándulas exocrinas), la presencia de complicaciones y la edad del paciente. Se producen las siguientes formas de fibrosis quística:
- pulmonar (fibrosis quística);
- intestinal;
- mixto (los órganos respiratorios y el tracto digestivo se ven afectados simultáneamente);
- íleo meconial;
- formas atípicas asociadas con lesiones aisladas de glándulas exocrinas individuales (cirróticas, edematosas-anémicas), así como formas borradas.
La división de la fibrosis quística en formas es arbitraria, ya que con daño predominante en el tracto respiratorio, también se observan trastornos de los órganos digestivos, y con la forma intestinal, se desarrollan cambios en el sistema broncopulmonar.
El principal factor de riesgo en el desarrollo de la fibrosis quística es la herencia (transmisión de un defecto en la proteína CFTR, regulador transmembrana de la fibrosis quística). Las manifestaciones iniciales de la fibrosis quística suelen observarse en las primeras etapas de la vida del niño: en el 70% de los casos, la detección se produce en los primeros 2 años de vida y, con mucha menos frecuencia, a una edad más avanzada.
Forma pulmonar (respiratoria) de fibrosis quística
La forma respiratoria de fibrosis quística se manifiesta a una edad temprana y se caracteriza por palidez de la piel, letargo, debilidad, bajo aumento de peso con apetito normal y frecuentes infecciones virales respiratorias agudas. Los niños presentan tos ferina paroxística constante con esputo mucoso-purulento espeso, neumonía y bronquitis repetidas y prolongadas (siempre bilaterales), con síndrome obstructivo grave. La respiración es áspera, se escuchan estertores secos y húmedos y, con obstrucción bronquial, sibilancias secas. Existe la posibilidad de desarrollar asma bronquial relacionada con una infección.
La disfunción respiratoria puede progresar de manera constante, provocando exacerbaciones frecuentes, aumento de la hipoxia, síntomas de insuficiencia pulmonar (dificultad para respirar en reposo, cianosis) y cardíaca (taquicardia, cor pulmonale, edema). Hay una deformación del pecho (en forma de quilla, de barril o de embudo), cambios en las uñas en forma de gafas de reloj y las falanges terminales de los dedos en forma de baquetas. Con un curso prolongado de fibrosis quística en niños, se detecta inflamación de la nasofaringe: sinusitis crónica, amigdalitis, pólipos y adenoides. En caso de disfunción significativa respiración externa hay un cambio en equilibrio ácido-base hacia la acidosis.
Si los síntomas pulmonares se combinan con manifestaciones extrapulmonares, se habla de una forma mixta de fibrosis quística. Se caracteriza por un curso severo, ocurre con más frecuencia que otros, combina pulmonar y síntomas intestinales enfermedades. Desde los primeros días de vida se observan neumonías graves repetidas y bronquitis de carácter prolongado, tos constante e indigestión.
El criterio para determinar la gravedad de la fibrosis quística es la naturaleza y el grado de daño al tracto respiratorio. En relación con este criterio, la fibrosis quística distingue cuatro etapas de daño al sistema respiratorio:
- Etapa I caracterizado por cambios funcionales intermitentes: tos seca sin esputo, dificultad para respirar leve o moderada durante el ejercicio.
- Etapa II se asocia con el desarrollo de bronquitis crónica y se manifiesta por tos con producción de esputo, dificultad para respirar moderada, agravada por el esfuerzo, deformación de las falanges de los dedos, estertores húmedos que se escuchan en el contexto de una respiración difícil.
- Etapa III se asocia con la progresión de las lesiones del sistema broncopulmonar y el desarrollo de complicaciones (neumoesclerosis limitada y neumofibrosis difusa, quistes, bronquiectasias, insuficiencia respiratoria y cardíaca grave del tipo ventricular derecho (“cor pulmonale”).
- etapa IV Se caracteriza por insuficiencia cardiopulmonar grave que provoca la muerte.
Complicaciones de la fibrosis quística
Diagnóstico de fibrosis quística
Un diagnóstico oportuno de la fibrosis quística es muy importante en términos de pronóstico de vida de un niño enfermo. La forma pulmonar de fibrosis quística se diferencia de la bronquitis obstructiva, la tos ferina, la neumonía crónica de otros orígenes, asma bronquial; forma intestinal: con absorción intestinal alterada que ocurre con la enfermedad celíaca, enteropatía, disbiosis intestinal, deficiencia de disacaridasa.
El diagnóstico de fibrosis quística implica:
- Estudio de la historia familiar y hereditaria, signos tempranos enfermedades, manifestaciones clínicas;
- Análisis generales de sangre y orina;
- Coprograma: examen de las heces para detectar la presencia y contenido de grasa, fibra, fibras musculares, almidón (determina el grado de trastornos enzimáticos de las glándulas del tracto digestivo);
- Examen microbiológico del esputo;
- Broncografía (detecta la presencia de bronquiectasias características en forma de gota, defectos bronquiales)
- Broncoscopia (detecta la presencia de esputo espeso y viscoso en forma de hilos en los bronquios);
- Radiografía de los pulmones (revela cambios infiltrativos y escleróticos en los bronquios y los pulmones);
- Espirometría (determina estado funcional pulmones midiendo el volumen y la velocidad del aire exhalado);
- Prueba de sudor: estudio de los electrolitos del sudor: el análisis principal y más informativo de la fibrosis quística (le permite detectar un alto contenido de iones de cloro y sodio en el sudor de un paciente con fibrosis quística);
- Pruebas genéticas moleculares (análisis de muestras de sangre o ADN para detectar la presencia de mutaciones en el gen de la fibrosis quística);
- Diagnóstico prenatal: examen de recién nacidos para detectar enfermedades genéticas y congénitas.
Tratamiento de la fibrosis quística
Dado que la fibrosis quística, como enfermedad hereditaria, no se puede evitar, el diagnóstico oportuno y la terapia compensatoria son de suma importancia. Cuanto antes se inicie el tratamiento adecuado para la fibrosis quística, mayores serán las posibilidades de supervivencia de un niño enfermo.
La terapia intensiva para la fibrosis quística se lleva a cabo en pacientes con insuficiencia respiratoria de grado II-III, destrucción pulmonar, descompensación del "corazón pulmonar" y hemoptisis. Intervención quirúrgica indicado para formas graves de obstrucción intestinal, sospecha de peritonitis y hemorragia pulmonar.
El tratamiento de la fibrosis quística es principalmente sintomático, tiene como objetivo restablecer las funciones del tracto respiratorio y gastrointestinal y se lleva a cabo durante toda la vida del paciente. Con predominio forma intestinal Para la fibrosis quística, se prescribe una dieta rica en proteínas (carne, pescado, requesón, huevos), con limitación de carbohidratos y grasas (solo las de fácil digestión). Se excluye la fibra gruesa; en caso de deficiencia de lactasa, se excluye la leche. Siempre es necesario agregar sal a los alimentos, consumir mayores cantidades de líquido (especialmente en la estación calurosa) y tomar vitaminas.
La terapia de reemplazo para la forma intestinal de fibrosis quística incluye tomar medicamentos que contienen enzimas digestivas: pancreatina, etc. (la dosis depende de la gravedad de la lesión y se prescribe individualmente). La eficacia del tratamiento se juzga por la normalización de las heces, la desaparición del dolor, la ausencia de grasa neutra en las heces y la normalización del peso. Para reducir la viscosidad de las secreciones digestivas y mejorar su salida, se prescribe acetilcisteína.
El tratamiento de la forma pulmonar de fibrosis quística tiene como objetivo reducir el espesor del esputo y restaurar la permeabilidad bronquial, eliminando el proceso infeccioso e inflamatorio. Los agentes mucolíticos (acetilcisteína) se prescriben en forma de aerosoles o inhalaciones, a veces inhalaciones con preparaciones enzimáticas(quimotripsina, fibrinolisina) diariamente durante toda la vida. Paralelamente a la fisioterapia, se utilizan fisioterapia, masaje torácico por vibración y drenaje posicional (postural). CON propósito terapéutico realizar saneamiento broncoscópico árbol bronquial utilizando mucolíticos (lavado broncoalveolar).
En la presencia de manifestaciones agudas Se llevan a cabo neumonía, bronquitis. terapia antibacteriana. También se utilizan fármacos metabólicos que mejoran la nutrición del miocardio: se utilizan cocarboxilasa, orotato de potasio, glucocorticoides, glucósidos cardíacos.
Los pacientes con fibrosis quística están sujetos a observación en el dispensario por parte de un neumólogo y un terapeuta local. A los familiares o padres del niño se les enseñan técnicas. masaje vibratorio, reglas de atención al paciente. La cuestión de la vacunación preventiva de los niños que padecen fibrosis quística se decide individualmente.
niños con formas de luz fibrosis quística tratamiento de sanatorio. Es mejor excluir a los niños con fibrosis quística de la estancia en instituciones preescolares. La posibilidad de asistir a la escuela depende del estado del niño, pero se le concede un día adicional de descanso durante la semana escolar, tiempo para el tratamiento y el examen y la exención de los exámenes.
Pronóstico y prevención de la fibrosis quística.
El pronóstico de la fibrosis quística es extremadamente grave y está determinado por la gravedad de la enfermedad (especialmente síndrome pulmonar), momento de aparición de los primeros síntomas, puntualidad del diagnóstico, adecuación del tratamiento. Hay un gran porcentaje fallecidos(especialmente en niños enfermos de 1 año de vida). Cuanto antes se diagnostique la fibrosis quística en un niño y se inicie una terapia dirigida, más probable será curso favorable. Detrás últimos años duración promedio La esperanza de vida de los pacientes que padecen fibrosis quística ha aumentado y en los países desarrollados es de 40 años.
De gran importancia son las cuestiones de planificación familiar, asesoramiento médico y genético de las parejas que padecen fibrosis quística y el examen médico de los pacientes con esta grave enfermedad.
La fibrosis quística es una de las enfermedades genéticas más comunes en los seres humanos. Con esta enfermedad, las glándulas del sistema respiratorio, el tracto gastrointestinal y otras forman una mucosidad demasiado espesa.
La enfermedad pulmonar puede, con el tiempo, provocar el colapso de la parte inferior derecha del corazón (ventrículo derecho).
Complicaciones digestivas
La fibrosis quística hace que los pacientes sean más propensos a sufrir diarrea. Las secreciones pegajosas obstruyen los conductos pancreáticos, impidiendo la liberación de enzimas necesarias para digerir grasas y proteínas. La descarga impide que el cuerpo absorba vitaminas liposolubles (A, D, E, K).
La fibrosis quística afecta al páncreas y, debido a que este órgano controla los niveles de azúcar en la sangre, los pacientes con fibrosis quística pueden tener diabetes. Además, conducto biliar puede obstruirse e inflamarse, provocando problemas hepáticos como la cirrosis.
Tratamiento y terapia de la fibrosis quística.
Para minimizar los síntomas y complicaciones de la fibrosis quística se utilizan varios métodos de tratamiento, sus principales objetivos son:
- prevención de infecciones
- reducir la cantidad y diluir la consistencia de las secreciones de los pulmones
- respiración mejorada
- control de calorías y nutrición apropiada
Para lograr estos objetivos, el tratamiento de la fibrosis quística puede incluir:
- antibióticos. Los fármacos de última generación son excelentes para combatir las bacterias que causan infecciones pulmonares en pacientes con fibrosis quística. Uno de los más grandes problemas El uso de antibióticos es la aparición de bacterias resistentes. terapia de drogas. Además, el uso prolongado de antibióticos puede causar infecciones por hongos en la boca, la garganta y el sistema respiratorio.
- Fármacos mucolíticos. El fármaco mucolítico hace que el moco sea más líquido y, por tanto, mejora la separación del esputo.
- Broncodilatadores. El uso de medicamentos como el salbutamol puede ayudar a mantener los bronquios abiertos, permitiendo que la mucosidad y las secreciones se expulsen al toser.
- Drenaje bronquial. En pacientes con fibrosis quística, la mucosidad debe eliminarse manualmente de los pulmones. El drenaje a menudo se realiza golpeando el pecho y la espalda con las manos. A veces se utiliza un dispositivo eléctrico para esto. También puedes usar un chaleco inflable que emite vibraciones de alta frecuencia. La mayoría de los adultos y niños con fibrosis quística necesitan drenaje bronquial al menos dos veces al día durante 20 minutos a media hora.
- Terapia enzimática oral y nutrición adecuada.. La fibrosis quística puede provocar desnutrición porque las enzimas pancreáticas necesarias para la digestión no llegan intestino delgado. Por lo tanto, las personas con fibrosis quística pueden necesitar más calorías en comparación con gente sana. Dieta alta en calorías, especial. vitaminas solubles en agua y las tabletas que contienen enzimas pancreáticas le ayudarán a no perder peso o incluso ganar peso.
- Trasplante de pulmón. El médico puede recomendar un trasplante de pulmón si hay alguna problemas serios con aliento, complicaciones pulmonares que ponen en riesgo la vida o si las bacterias han desarrollado resistencia a los antibióticos utilizados.
- Analgésicos. El ibuprofeno puede retardar la destrucción de los pulmones en algunos niños con fibrosis quística.
Estilo de vida para personas con fibrosis quística
Si su hijo sufre de fibrosis quística, una de las mejores cosas que puede hacer es aprender todo lo que pueda sobre la enfermedad. La dieta, la terapia y el diagnóstico precoz de las infecciones son muy importantes.
Al igual que con los pacientes adultos, es importante realizar procedimientos diarios de "golpe" para eliminar la mucosidad de los pulmones del niño. Su médico o neumólogo puede decirle La mejor manera para realizar este procedimiento tan importante.
- Recuerda sobre las vacunas.. Además de las vacunas habituales, vacúnese también contra infección neumocócica y gripe. La fibrosis quística no afecta sistema inmunitario, pero hace que los niños sean más susceptibles y propensos a sufrir complicaciones.
- Anima a tu hijo a vivir una vida normal.. El ejercicio es de suma importancia para las personas de cualquier edad que padecen fibrosis quística. Regular ejercicio físico, ayudan a expulsar la mucosidad del tracto respiratorio y fortalecen el corazón y los pulmones.
- Asegúrese de que su hijo cumpla dieta saludable. Hable sobre las reglas nutricionales de su hijo con su médico de cabecera o nutricionista.
- Utiliza suplementos nutricionales. Dele a su hijo suplementos con vitaminas liposolubles y enzimas pancreáticas.
- Asegúrese de que el niño bebió muchos líquidos, – ayudará a diluir la mucosidad. Esto es especialmente importante durante la temporada de verano, cuando los niños son más activos y tienden a perder mucho líquido.
- No fume en la casa e incluso en el coche, y no permita que otras personas fumen en presencia de su hijo. El humo de segunda mano es perjudicial para todos, pero las personas con fibrosis quística se ven especialmente afectadas.
- Recuerda lávate siempre las manos. Enseñe a todos los miembros de su familia a lavarse las manos antes de comer, después de ir al baño y al regresar a casa del trabajo o la escuela. Lavarse las manos es la mejor manera de prevenir infecciones.
Si tiene fibrosis quística, es importante agregar proteínas y calorías a su dieta. Después del consejo médico, también puedes tomar un suplemento multivitamínico que contenga vitaminas A, D, E y K.
Enzimas y sales minerales.
Todos los pacientes con fibrosis quística deben tomar enzimas pancreáticas. Estas enzimas ayudan al cuerpo a metabolizar grasas y proteínas.
Las personas que viven en climas cálidos pueden necesitar un poco más de sal de mesa.
Hábitos alimenticios
- Come cuando tengas apetito. Esto significa que es mejor comer varias comidas pequeñas a lo largo del día.
- Tenga a mano una variedad de refrigerios nutritivos. Intenta comer algo cada hora.
- Intenta comer regularmente, aunque sean sólo unos sorbos.
- Agrega queso rallado en sopas, salsas, pasteles, verduras, patatas hervidas, arroz, pasta o albóndigas.
- Usa leche desnatada, nata o leche parcialmente desnatada, enriquecida, para cocinar o simplemente para beber.
- Agrega azúcar a los jugos o al chocolate caliente.. Cuando comas papilla, intenta añadir pasas, dátiles o nueces.
La fibrosis quística, una enfermedad genética que afecta a los pulmones, el hígado, el páncreas y los intestinos, fue descubierta en el famoso cantante francés Gregory Lemarchal cuando sólo tenía 2 años. Pero, a pesar de una grave enfermedad y complicaciones pulmonares, pudo realizarse y dar su talento al mundo entero.
El ganador de la “Fábrica de Estrellas” francesa luchó por su vida hasta el final y esperó un doble trasplante de pulmón, pero nunca lo encontraron. Murió el 30 de abril de 2007. Además de sus familiares y amigos, al funeral asistieron casi todas las personas de la televisión y el mundo del espectáculo que tuvieron una gran influencia en el desarrollo de su talento. Más de cinco mil fans llegaron a Chambéry el día de su funeral; sus respetos. El álbum póstumo de Gregory, La voix d'un ange (La voz de un ángel), recibió un premio de platino de la IFPI en 2008 por vender 1 millón de copias en Europa.
La cantante pop británica Alice Martino nació con la enfermedad genética fibrosis quística. A pesar del grave deterioro de su salud a principios de la década de 2000, Martino trabajó activamente y dio conciertos. En 2002, declaró al periódico británico The Daily Telegraph que estaba esperando un triple trasplante (corazón, hígado y pulmón). A finales del mismo año firmó un contrato con el sello musical Sony Music. Alice completó rápidamente el trabajo en su álbum debut, Daydreams, ya que la mayoría de las canciones del álbum fueron grabadas durante el último tres años. Su sencillo debut If I Fall fue lanzado el 11 de noviembre de 2002. Sony Music planeó lanzar el segundo sencillo, The Right Time, el 10 de febrero de 2003, pero la idea fue archivada debido a condición pobre La salud del cantante. Alice Martino, de 30 años, falleció la mañana del 6 de marzo de 2003 en su casa, sin esperar el triple trasplante que llevaba esperando un año y medio. Un documental sobre la cantante, Las 9 vidas de Alice Martino, fue filmado varios meses antes de su muerte y transmitido por la BBC poco después de su muerte.
La atleta canadiense Lisa Bentley fue diagnosticada con fibrosis quística en 1988. El día que se enteró de esto, Lisa decidió recomponerse y mostrarles a todos de lo que era capaz. Lisa estaba decidida a comenzar una carrera deportiva saludable y exitosa. El entrenamiento intenso (de 25 a 30 horas por semana) dio resultados: Lisa se convirtió en la ganadora de once competiciones de triatlón, que incluyen natación (3,8 km), ciclismo (180 km) y carrera (42 km). En cada entrevista, Lisa afirma que lo más importante en cualquier enfermedad es “nunca rendirse”.
El político británico Gordon Brown también padeció fibrosis quística. A su hijo, que nació el 17 de julio de 2006, le diagnosticaron degeneración fibroquística.
El tenista y entrenador australiano Scott Draper fundó una fundación benéfica especial que lleva el nombre de su primera esposa, Kelly, para ayudar a las personas a combatir la fibrosis quística, enfermedad de la que ella murió en 1999.
La bisnieta del legendario director Alfred Hitchcock, Melissa Stone, padecía fibrosis quística. Le diagnosticaron exactamente un año antes de la muerte de Hitchcock, en 1979. Melissa luchó con esto durante mucho tiempo. terrible enfermedad, a la edad de 16 años recibió un trasplante de pulmón único, que extendió su vida otros 8 años y la ayudó a graduarse de la Escuela de Artes Cinematográficas en 2001. Melissa trabajó en Universal Studios en Hollywood hasta su muerte. Melissa murió a los 24 años. Durante este tiempo también logró crear su propia fundación benéfica y contribuyó en gran medida al descubrimiento del gen de la fibrosis quística.
Vanessa, la mejor amiga de la cantante estadounidense Miley Cyrus, murió de fibrosis quística a la edad de 12 años. Miley quedó muy molesta por esta tragedia. por mucho tiempo. Posteriormente, la cantante estadounidense se hizo un tatuaje debajo de su pecho izquierdo con las palabras Just Breathe.
La cantante canadiense Celine Dion empezó a llamar la atención del público sobre la enfermedad en 1982. Hasta el día de hoy, el cantante es miembro de la Fundación Canadiense de Fibrosis Quística (CCFF). La propia Celine Dion también enfrentó fibrosis quística. La sobrina de la cantante murió ante sus ojos a causa de esta enfermedad a los 16 años.
El cantante estadounidense Richard Marx está asociado con muchos organizaciones de caridad a lo largo de su carrera. Sin embargo, presta más atención a la Fundación de Fibrosis Quística de Estados Unidos. En 2010, Richard donó 3 millones de dólares a la fundación.
Entre los científicos existe la opinión de que Frederic Chopin podría haber muerto de fibrosis quística. Los científicos polacos solicitan permiso para estudiar el tejido del corazón de Frederic Chopin, que actualmente se conserva en una iglesia de Varsovia. El análisis genético ayudará a aclarar la causa de la muerte del gran compositor: muchos datos indican que padecía una enfermedad hereditaria grave: la fibrosis quística. Chopin murió a la edad de 39 años en Francia.
RIA Novosti
La fibrosis quística es el nombre de una rara enfermedad genética, con el que conviven más de 100 mil personas en todo el mundo. En Rusia, esta enfermedad sigue siendo poco conocida. Según las estadísticas, uno de cada veinte representantes de la raza caucásica tiene el gen de la fibrosis quística. Según el Ministerio de Sanidad y Desarrollo Social, en Rusia unas 2.500 personas viven con este diagnóstico. Sin embargo, la cifra real es 4 veces mayor.
¿Qué es la fibrosis quística?
La fibrosis quística (fibrosis quística) es una enfermedad hereditaria común. Debido a un defecto (mutación) en el gen CFTR, las secreciones en todos los órganos son muy viscosas y espesas, por lo que su extracción resulta difícil. La enfermedad afecta el sistema broncopulmonar, páncreas, hígado, glándulas sudoríparas, glándulas salivales, glándulas intestinales y glándulas sexuales. En los pulmones, debido a la acumulación de esputo viscoso, ya en los primeros meses de vida del niño se desarrollan procesos inflamatorios.
1. ¿Qué síntomas presentan las personas con fibrosis quística?
Uno de los primeros síntomas de la enfermedad es grave, tos dolorosa y dificultad para respirar. En los pulmones, se altera la ventilación y el suministro de sangre y se desarrollan procesos inflamatorios debido a la acumulación de esputo viscoso. Los pacientes suelen sufrir bronquitis y neumonía, a veces ya desde los primeros meses de vida.
Debido a la falta de enzimas pancreáticas, los pacientes con fibrosis quística tienen dificultades para digerir los alimentos, por lo que estos niños, a pesar del aumento del apetito, tienen retraso de peso. Tienen deposiciones copiosas, grasosas y malolientes que son difíciles de eliminar de los pañales o del orinal, y hay prolapso rectal. Debido al estancamiento de la bilis, algunos niños desarrollan cirrosis hepática, se pueden formar cálculos en el vesícula biliar. Las mamás se dan cuenta sabor salado piel del bebé, que se asocia con una mayor pérdida de sodio y cloro a través del sudor.
2. ¿A qué órganos afecta la enfermedad?t primero que nada?
La fibrosis quística afecta a todas las glándulas endocrinas. Sin embargo, dependiendo de la forma de la enfermedad, el sistema broncopulmonar o el digestivo se ve afectado principalmente.
3. ¿Qué formas puede adoptar la enfermedad?
Hay varias formas de fibrosis quística: forma pulmonar, forma intestinal, íleo meconial. Pero la mayoría de las veces existe una forma mixta de fibrosis quística con daño simultáneo al tracto gastrointestinal y a los órganos respiratorios.
4. ¿Cuáles podrían ser las consecuencias si¿La enfermedad no se diagnostica a tiempo y no se inicia el tratamiento?
Dependiendo de la forma de la enfermedad, un abandono prolongado puede tener diferentes consecuencias. Por tanto, las complicaciones de la forma intestinal de fibrosis quística incluyen trastornos metabólicos, obstrucción intestinal, urolitiasis, diabetes mellitus y cirrosis hepática. Mientras que la forma respiratoria de la enfermedad puede provocar neumonía crónica. Posteriormente, se forman neumoesclerosis y bronquiectasias, aparecen síntomas de "corazón pulmonar", insuficiencia pulmonar y cardíaca.
5. ¿La enfermedad afecta el desarrollo mental de una persona?
Los pacientes con fibrosis quística son mentalmente completamente funcionales. Además, entre ellos hay muchos niños verdaderamente superdotados y desarrollados intelectualmente. Son especialmente buenos en actividades que requieren paz y concentración: estudian idiomas extranjeros, leen y escriben mucho, se dedican a la creatividad, son músicos y artistas maravillosos.
6. ¿Se puede contraer fibrosis quística?
No, esta enfermedad no es contagiosa y se transmite sólo a nivel genético. Ninguno desastres naturales, enfermedad de los padres, fumar o beber bebidas alcohólicas, situaciones estresantes no importa.
7. ¿Puede la enfermedad manifestarse sólo en edad madura¿O los síntomas aparecen desde el nacimiento?
La fibrosis quística puede aparecer durante bastante tiempo y ser asintomática; en el 4% de los casos se diagnostica en la edad adulta. Pero la mayoría de las veces la enfermedad se manifiesta en los primeros años de vida. Antes de la llegada de los diagnósticos y tratamientos de alta tecnología, los niños con fibrosis quística rara vez vivían más allá de los 8 o 9 años de edad.
8. ¿Pueden los niños enfermos practicar deportes o deben seguir un régimen suave?
No sólo es posible practicar deportes, sino que incluso es necesario. ejercicio físico Ayuda a evacuar la mucosidad más eficazmente y a mantener Buen rendimiento. Particularmente útiles son la natación, el ciclismo, la equitación y, lo más importante, el deporte que atrae al propio niño. Sin embargo, los padres deben tener cuidado con los deportes traumáticos.
9. ¿Se puede curar la fibrosis quística o esta enfermedad es intratable?
Hoy es imposible vencer completamente esta enfermedad, pero con constante tratamiento adecuado una persona con tal diagnóstico puede vivir una vida larga y plena. Actualmente se practican operaciones de trasplante de órganos dañados.
10. ¿Cómo se realiza el tratamiento?
La terapia para la fibrosis quística es compleja y tiene como objetivo adelgazar y eliminar el esputo viscoso de los bronquios, combatir las infecciones en los pulmones, reemplazar las enzimas pancreáticas faltantes, corregir la deficiencia de multivitaminas y diluir la bilis.
Una persona con fibrosis quística necesita constantemente medicamentos durante toda su vida, a menudo en grandes dosis. Necesitan mucolíticos, sustancias que destruyen la mucosidad y ayudan a su separación. Para crecer, ganar peso y desarrollarse según la edad, el paciente debe recibir medicamentos con cada comida. De lo contrario, la comida simplemente no será digerida. También importante tiene comida. Los antibióticos suelen ser necesarios para controlar las infecciones respiratorias y se recetan para aliviar o prevenir las exacerbaciones. En caso de daño hepático, se necesitan hepatoprotectores, medicamentos que diluyen la bilis y mejoran la función de las células del hígado. Muchos medicamentos requieren inhaladores para su administración.
La kinesiterapia es vital: ejercicios de respiración y ejercicios especiales destinados a eliminar la flema. Las clases deben ser diarias y de por vida. Por tanto, el niño necesita pelotas y otros equipos de kinesiterapia.
11. ¿Es posible ser tratado con¿En casa o es necesario realizar un tratamiento de forma ambulatoria?
El tratamiento de la fibrosis quística a menudo requiere hospitalización, pero también se puede realizar en casa, especialmente si la enfermedad es grave. forma leve. En este caso, los padres tienen una gran responsabilidad en el tratamiento del niño, pero es necesaria una comunicación constante con el médico tratante.
12. ¿Cuánto cuesta tratar la enfermedad?
Actualmente, el tratamiento de la fibrosis quística es muy caro: el coste de la terapia de mantenimiento para un paciente oscila entre 10.000 y 25.000 dólares al año.
13. ¿Qué ejercicios deben hacer las personas con fibrosis quística?
Un niño enfermo necesita kinesiterapia todos los días. complejo especial ejercicios y ejercicios de respiración destinado a eliminar la flema. Existe una técnica pasiva que se utiliza en recién nacidos y niños menores de 3 años e incluye cambios en la posición del cuerpo del niño, sacudidas y vibraciones manuales. Posteriormente, se debe pasar al paciente a una técnica activa, cuando el propio niño realiza los ejercicios. Antes de comenzar la kinesiterapia, los padres deben consultar a un médico.
14. debería¿Hay un médico presente durante los ejercicios?
En la etapa inicial, el médico tratante o kinesioterapeuta debe estar presente en cada sesión de masaje; posteriormente, los padres pueden aprender ellos mismos el masaje terapéutico;
15. ¿Es cierto que m¿Es la ucoviscidosis la enfermedad hereditaria más común?
La fibrosis quística es de hecho una de las más comunes. enfermedades hereditarias en pacientes pertenecientes a la población caucásica (caucásica). Cada vigésimo habitante del planeta es portador de un gen defectuoso.
16. ¿Con qué frecuencia nacen niños con fibrosis quística?
En Europa, un bebé de cada 2.000 a 2.500 recién nacidos padece fibrosis quística. En Rusia, la incidencia media de la enfermedad es de 1:10.000 recién nacidos.
17. Si tuLos padres tienen una mutación genética, ¿cuál es la probabilidad de tener un hijo con fibrosis quística?
Si ambos padres son portadores de un gen mutado, pero no están enfermos, la probabilidad de tener un hijo enfermo es del 25%.
18. ¿Es posible?diagnosticar esta enfermedad primeras etapas¿mujer embarazada?
Sí, entre las 10 y 12 semanas de embarazo se puede detectar enfermedad fetal. Pero es necesario tener en cuenta que el diagnóstico se realiza cuando ya se ha producido el embarazo, por lo que en el caso de resultado positivo Los padres deben decidir si continúan o interrumpen el embarazo.
19. ¿Cuál es la tasa de mortalidad entre los niños con fibrosis quística?
Entre los pacientes con fibrosis quística, la tasa de mortalidad es muy alta: entre el 50 y el 60% de los niños mueren antes de llegar a la edad adulta.
20. ¿Cuál es la esperanza de vida media de los pacientes?¿fibrosis quística?
En todo el mundo, el nivel de tratamiento de la fibrosis quística es un indicador del desarrollo de la medicina nacional. En Estados Unidos y países europeos La esperanza de vida media de estos pacientes aumenta cada año. En este momento Son entre 35 y 40 años de vida, y los bebés que nacen ahora pueden contar con una vida aún más larga. En Rusia, la esperanza de vida media de los pacientes con fibrosis quística es mucho menor: sólo 20 a 29 años.
21. ¿Existen fondos que brinden asistencia a niños y adultos que padecen fibrosis quística?
Hay varias fundaciones que trabajan con niños enfermos: "Pomogi.Org", la fundación "Creación", la fundación especial "En nombre de la vida", creada por padres de niños que padecen fibrosis quística, y el programa "Oxígeno". Fundación caritativa"Calidez de corazones"
22. ¿Qué apoyo se brinda a los pacientes en estos fondos?
