Mukowiscydoza: oddychaj głęboko! Mukowiscydoza jest najczęstszą chorobą dziedziczną.Jak długo żyją osoby chore na mukowiscydozę?

Mukowiscydoza (mukowiscydoza) jest chorobą dziedziczną powszechną wśród rasy białej. W krajach europejskich około czterech na dziesięć tysięcy osób jest rzeczywiście zagrożonych mukowiscydozą.

Nie przenosi się drogą kropelkową ani w żaden inny sposób, nie można się nią zarazić jak grypą czy zapaleniem wątroby, jest to choroba wrodzona. Mukowiscydoza u dzieci może wystąpić, jeśli oboje rodzice są nosicielami zmienionego genu; jeśli odziedziczy się tylko jeden taki zmutowany gen, dziecko również będzie nosicielem, ale nie będzie musiało stawić czoła chorobie.

Jeśli w 1969 roku pacjenci z taką diagnozą żyli tylko do czternastu lat, to obecnie mukowiscydozy nie można już nazwać wyrokiem śmierci.

Łatwo jest dowiedzieć się szczegółów na temat tej choroby, wystarczy wpisać w wyszukiwarce „Prezentacja mukowiscydozy”.

Prezenterzy radia Mayak już w październiku ubiegłego roku starali się w jak najbardziej przystępnej, choć nie do końca poprawnej formie wyjaśnić, czym jest mukowiscydoza. „Majak”, reprezentowany przez swój zarząd i prezenterów, przeprosił później, a program został zamknięty pod naciskiem oburzonej publiczności. I rzeczywiście, czy jakakolwiek choroba może być powodem do żartów, zwłaszcza taka jak mukowiscydoza, której leczenie wciąż nie pozwala żyć dłużej niż 40 lat?

Jaka jest istota choroby

Jak dochodzi do mukowiscydozy? Powód - mutacja genów. W organizmie człowieka znajduje się białko błonowe, którego głównym zadaniem jest transport jonów chloru błony komórkowe w wątrobie, w przewodzie pokarmowym, w płucach. Zmieniony gen nie jest w stanie prawidłowo kodować białka błonowego, jego praca zostaje zakłócona, w wyniku czego śluz pokrywający wewnętrzną powierzchnię narządów staje się bardziej lepki. Nośnikiem tak zmienionego genu może być średnio co czterdziesta osoba, czyli tzw. Zjawisko to jest dość powszechne – u jednego na 2500 urodzonych dzieci rozpoznaje się mukowiscydozę. Fora internetowe na ten temat są wyraźnym potwierdzeniem.

Jakie jest niebezpieczeństwo

Mukowiscydoza u dorosłych i dzieci jest niewątpliwie chorobą zagrażającą życiu. Tylko wczesna diagnoza daje szansę uniknięcia śmierci, gdyż zagrożony jest niemal cały organizm. Wada genetyczna powoduje, że gruczoły dokrewne nie mogą normalnie funkcjonować, a narządy ulegają wtórnym zmianom, takie jest niebezpieczeństwo mukowiscydozy. Wikipedia mówi o poważne naruszenia funkcje narządów oddechowych i trawiennych oraz przewód pokarmowy. W lepkim śluzie bakterie intensywnie namnażają się, stąd ciągłe problemy zdrowotne. Dopływ krwi i wentylacja płuc są upośledzone, co powoduje częste infekcje płuc i ataki astmy.

Trzustka nie wydziela wystarczającej ilości enzymów, pokarm jest słabo rozkładany i słabo wchłaniany przez organizm. Funkcje wątroby i pęcherzyka żółciowego są upośledzone, a zastój żółci jest niebezpieczny dla rozwoju marskości i tworzenia się kamieni. Istnieje ryzyko rozwoju cukrzycy.

Objawy

Będąc dziedziczną, mukowiscydoza u dzieci daje się już we znaki młodym wieku i to tylko postępuje z biegiem czasu. Ponadto należy zaznaczyć, że wystąpienie choroby nie zależy ani od wieku rodziców, ani od środowiska, ani od złe nawyki. Stres i leki stosowane w czasie ciąży nie mają wpływu na rozwój mukowiscydozy u dzieci; objawy pojawią się tylko wtedy, gdy oboje rodzice przekażą zmieniony gen.

Zmiany w trzustce, w narządy oddechowe, w narządach trawiennych może rozpocząć się już w trakcie okresu rozwój wewnątrzmaciczny dlatego mukowiscydozę u noworodków można określić na podstawie wielu objawów.

Należą do nich żółtaczka, która rozwija się od pierwszych dni życia na skutek utrudnionego odpływu żółci, trudności w oddychaniu i braku apetytu. Niedrożność jelit jest jednym z głównych wskaźników sugerujących mukowiscydozę u noworodków. Objawy: dziecko cierpi na wymioty i wzdęcia. Początkowo niespokojny, po kilku dniach popada w letarg, skóra staje się sucha i blada na skutek ogólnego zatrucia organizmu.

Mukowiscydoza płuc, a właściwie postać oskrzelowo-płucna, atakuje układ oddechowy. Objawy – uporczywy kaszel, bolesne, z atakami. W przyszłości - częste zapalenie oskrzeli, długotrwałe zapalenie płuc z bardzo wysoką temperaturą.

Mukowiscydoza, postać jelitowa lub mukowiscydoza trzustki, to dysfunkcja wszystkich gruczołów wydzielania wewnętrznego, gdy nie powstają enzymy niezbędne do trawienia pokarmu, składniki odżywcze prawie nie ulegają rozkładowi i nie są wchłaniane, tj. organizm faktycznie głoduje. Objawy: wzdęcia i bóle brzucha, letarg, brak witamin, a nieco później - niedożywienie, brak wagi.

Najczęstszą postacią jest postać płucno-jelitowa, w 80 przypadkach wykrywa się ten typ mukowiscydozy. Objawy w tym przypadku są mieszane, ale objawem wspólnym dla wszystkich postaci jest słony smak skóry dziecka

Czy można to wyleczyć?

Jeżeli występuje przynajmniej część z powyższych objawów i istnieje podejrzenie mukowiscydozy, po prostu konieczne jest wykonanie badania potu. Określa się poziom chlorków, zwykle podwyższony u pacjentów. Tylko analiza genetyczna może ostatecznie potwierdzić diagnozę.

Współczesna medycyna nie jest jeszcze w stanie całkowicie wyleczyć mukowiscydozy. Pomoc polega na minimalizowaniu objawów choroby za pomocą leków rozrzedzających śluz i żółć, dostarczaniu organizmowi niezbędnych enzymów, których sam nie jest w stanie wytworzyć, witamin i mikroelementów oraz jak największej ochronie przed infekcjami. Są to enzymy trzustkowe, hepatoprotektory, leki rozszerzające oskrzela i antybiotyki – niezbędne w diagnostyce mukowiscydozy. Artykuły o nowych możliwościach walki z tą chorobą dają nadzieję, że badania nad przyczynami jej występowania na poziomie molekularnym pozwolą stworzyć skuteczny i bezpieczny lek.

Odbywające się co roku międzynarodowe sympozja i konferencje oraz wspólny wysiłek lekarzy i naukowców niewątpliwie owocują w rozwiązywaniu problemów mukowiscydozy. Doniesienia ostatnich lat w tym zakresie pozwalają zauważyć, że choroba przestała być wyrokiem śmierci, pacjenci mają szansę nie tylko żyć dłużej, ale żyć pełnią życia, pracować i uczyć się tak jak zdrowi ludzie.

- ciężki choroba wrodzona, objawiające się uszkodzeniem tkanek i zaburzeniem czynności wydzielniczej gruczołów zewnątrzwydzielniczych, a także zaburzenia funkcjonalne przede wszystkim z dróg oddechowych i układy trawienne. Odrębnie wyróżnia się postać płucną mukowiscydozy. Oprócz tego występują formy jelitowe, mieszane, nietypowe i mekoniczna niedrożność jelit. Mukowiscydoza płuc objawia się m.in dzieciństwo napadowy kaszel z gęstą plwociną, zespół obturacyjny, powtarzające się długotrwałe zapalenie oskrzeli i płuc, zaburzenie postępujące funkcja oddechowa, co prowadzi do deformacji klatka piersiowa i znaki przewlekła niedotlenienie. Rozpoznanie ustala się na podstawie wywiadu, radiografii klatki piersiowej, bronchoskopii i bronchografii, spirometrii oraz molekularnych badań genetycznych.

ICD-10

E84 Mukowiscydoza

Informacje ogólne

– ciężka choroba wrodzona, objawiająca się uszkodzeniem tkanek i zaburzeniem czynności wydzielniczej gruczołów zewnątrzwydzielniczych, a także zaburzeniami czynnościowymi, przede wszystkim układu oddechowego i pokarmowego.

Zmiany w mukowiscydozie dotyczą trzustki, wątroby, potu, ślinianki, jelita, układ oskrzelowo-płucny. Choroba jest dziedziczna, dziedziczona jest autosomalnie recesywnie (od obojga rodziców będących nosicielami zmutowanego genu). Zaburzenia w narządach u chorych na mukowiscydozę występują już w wewnątrzmacicznej fazie rozwoju i stopniowo nasilają się wraz z wiekiem pacjentki. Im wcześniej ujawni się mukowiscydoza, tym cięższy przebieg choroby i poważniejsze rokowanie. Wskutek przebieg przewlekły proces patologiczny, pacjenci z mukowiscydozą potrzebują stałe leczenie i nadzór specjalistyczny.

Przyczyny i mechanizm rozwoju mukowiscydozy

W rozwoju mukowiscydozy występują trzy główne czynniki: uszkodzenie gruczołów zewnątrzwydzielniczych, zmiany w tkance łącznej, zaburzenia wodno-elektrolitowe. Przyczyną mukowiscydozy jest mutacja genu, która zaburza strukturę i funkcję białka CFTR (mukowiscydoza transbłonowy regulator), które bierze udział w metabolizmie wodno-elektrolitowym nabłonka wyścielającego układ oskrzelowo-płucny, trzustkę, wątrobę, przewód pokarmowy, i narządy układu rozrodczego.

W przypadku mukowiscydozy zmieniają się właściwości fizykochemiczne wydzieliny gruczołów zewnątrzwydzielniczych (śluz, płyn łzowy, pot): staje się gęsty, ze zwiększoną zawartością elektrolitów i białka i praktycznie nie jest ewakuowany z przewody wydalnicze. Zatrzymanie lepkiej wydzieliny w przewodach powoduje ich rozszerzanie i powstawanie małych cyst, zwłaszcza w układzie oskrzelowo-płucnym i trawiennym.

Zaburzenia elektrolitowe związane są z wysokim stężeniem wapnia, sodu i chloru w wydzielinach. Zastój śluzu prowadzi do atrofii (wysuszenia) tkanki gruczołowej i postępującego zwłóknienia (stopniowa wymiana tkanki gruczołowej - tkanka łączna), wczesne pojawienie się zmian sklerotycznych w narządach. Sytuację komplikuje rozwój ropnego zapalenia w przypadku wtórnej infekcji.

Do uszkodzenia układu oskrzelowo-płucnego w mukowiscydozie dochodzi na skutek utrudnionego oddawania plwociny (lepki śluz, dysfunkcja nabłonek rzęskowy), rozwój mukostazy (zastoju śluzu) i przewlekłego stanu zapalnego. U podłoża zmian patologicznych w układzie oddechowym w przebiegu mukowiscydozy leży upośledzenie drożności małych oskrzeli i oskrzelików. Gruczoły oskrzelowe z zawartością śluzowo-ropną, powiększające się, wystają i blokują światło oskrzeli. Tworzą się workowate, cylindryczne i „łzowate” rozstrzenie oskrzeli, tworzą się rozedmowe obszary płuc, z całkowitym niedrożnością oskrzeli plwociną - strefy niedodmy, zmiany sklerotyczne w tkance płucnej (rozproszona pneumoskleroza).

Na mukowiscydozę zmiany patologiczne w oskrzelach i płucach są skomplikowane przez przywiązanie infekcja bakteryjna (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa), powstawanie ropni (ropień płuc), rozwój destrukcyjne zmiany. Dzieje się tak na skutek zaburzeń miejscowego układu odpornościowego (obniżony poziom przeciwciał, interferonu, aktywność fagocytarna, zmiany w stanie funkcjonalnym nabłonka oskrzeli).

Oprócz układu oskrzelowo-płucnego mukowiscydoza powoduje uszkodzenie żołądka, jelit, trzustki i wątroby.

Kliniczne postacie mukowiscydozy

Mukowiscydoza charakteryzuje się różnorodnymi objawami, które zależą od nasilenia zmian w niektórych narządach (gruczołach zewnątrzwydzielniczych), obecności powikłań i wieku pacjenta. Występują następujące formy mukowiscydozy:

• płuca (mukowiscydoza);
• jelitowy;
• mieszane (jednocześnie dotknięte są narządy oddechowe i przewód pokarmowy);
• niedrożność smółkowa;
• formy nietypowe związane z izolowanymi zmianami poszczególnych gruczołów zewnątrzwydzielniczych (marskość, obrzękowo-niedokrwistość), a także formy wymazane.

Podział mukowiscydozy na formy jest dowolny, ponieważ przy dominującym uszkodzeniu dróg oddechowych obserwuje się również zaburzenia narządów trawiennych, a wraz z postacią jelitową rozwijają się zmiany w układzie oskrzelowo-płucnym.

Głównym czynnikiem ryzyka rozwoju mukowiscydozy jest dziedziczność (przenoszenie defektu białka CFTR – transbłonowego regulatora mukowiscydozy). Początkowe objawy mukowiscydozy obserwuje się zwykle w najwcześniejszym okresie życia dziecka: w 70% przypadków wykrycie następuje w pierwszych 2 latach życia, znacznie rzadziej w starszym wieku.

Płucna (oddechowa) postać mukowiscydozy

Oddechowa postać mukowiscydozy objawia się we wczesnym wieku i charakteryzuje się bladością skóry, letargiem, osłabieniem, niewielkim przyrostem masy ciała przy prawidłowym apetycie oraz częstymi ostrymi infekcjami wirusowymi dróg oddechowych. Dzieci mają ciągły napadowy, krztusiec z gęstą śluzowo-ropną plwociną, powtarzające się długotrwałe (zawsze obustronne) zapalenie płuc i oskrzeli, z ciężkim zespołem obturacyjnym. Oddech jest trudny, słychać suche i wilgotne rzężenia, a przy niedrożności oskrzeli - suchy świszczący oddech. Istnieje możliwość rozwoju astmy oskrzelowej na tle infekcyjnym.

Dysfunkcja układu oddechowego może stale postępować, powodując częste zaostrzenia, wzrost niedotlenienia, objawy płucne (duszność spoczynkowa, sinica) i niewydolność serca (tachykardia, serce płucne, obrzęki). Występuje deformacja klatki piersiowej (wygięta, beczkowata lub lejkowata), zmiany w paznokciach w postaci szkieł zegarkowych i końcowych paliczków palców w kształcie podudzia. Przy długim przebiegu mukowiscydozy u dzieci wykrywa się zapalenie nosogardzieli: przewlekłe zapalenie zatok, zapalenie migdałków, polipy i migdałki. W przypadku znacznych dysfunkcji oddychanie zewnętrzne następuje przesunięcie Równowaga kwasowej zasady w kierunku kwasicy.

Jeśli objawy płucne łączą się z objawami pozapłucnymi, wówczas mówią o mieszanej postaci mukowiscydozy. Charakteryzuje się ciężkim przebiegiem, występuje częściej niż inne, łączy w sobie płuca i objawy jelitowe choroby. Od pierwszych dni życia obserwuje się ciężkie, powtarzające się zapalenie płuc i oskrzeli o przewlekłym charakterze, ciągły kaszel i niestrawność.

Kryterium ciężkości mukowiscydozy jest charakter i stopień uszkodzenia dróg oddechowych. W związku z tym kryterium w mukowiscydozie wyróżnia się cztery etapy uszkodzenia układu oddechowego:

• Etap I charakteryzuje się okresowymi zmianami czynnościowymi: suchym kaszlem bez plwociny, lekką lub umiarkowaną dusznością podczas wysiłku.
• Etap II wiąże się z rozwojem przewlekłego zapalenia oskrzeli i objawia się kaszlem z odkrztuszaniem plwociny, umiarkowaną dusznością, nasilaną wysiłkiem, deformacją paliczków palców, wilgotnymi rzężeniami słyszalnymi na tle ciężkiego oddechu.
• Etap III wiąże się z postępem zmian chorobowych układu oskrzelowo-płucnego i rozwojem powikłań (ograniczone stwardnienie płuc i rozsiane zwłóknienie płuc, torbiele, rozstrzenie oskrzeli, ciężka niewydolność oddechowa i serca typu prawokomorowego („serce płucne”).
• IV etap charakteryzuje się ciężką niewydolnością krążeniowo-oddechową, prowadzącą do śmierci.

Powikłania mukowiscydozy

Diagnostyka mukowiscydozy

Wczesne rozpoznanie mukowiscydozy jest bardzo ważne z punktu widzenia rokowania na życie chorego dziecka. Postać płucną mukowiscydozy odróżnia się od obturacyjnego zapalenia oskrzeli, krztuśca, przewlekłego zapalenia płuc innego pochodzenia, astma oskrzelowa; postać jelitowa - z upośledzonym wchłanianiem jelitowym, które występuje przy celiakii, enteropatii, dysbiozie jelitowej, niedoborze disacharydazy.

Diagnostyka mukowiscydozy obejmuje:

• Studium historii rodziny i dziedziczności, wczesne objawy choroby, objawy kliniczne;
• Ogólna analiza krwi i moczu;
• Coprogram - badanie kału na obecność i zawartość tłuszczu, błonnika, włókien mięśniowych, skrobi (określa stopień zaburzeń enzymatycznych gruczołów przewodu pokarmowego);
• Badanie mikrobiologiczne plwociny;
• Bronchografia (wykrywa obecność charakterystycznych rozstrzeni oskrzeli „kropelkowych”, ubytków oskrzeli)
• Bronchoskopia (wykrywa obecność gęstej i lepkiej plwociny w postaci nici w oskrzelach);
• Rentgen płuc (ukazuje zmiany naciekowe i sklerotyczne w oskrzelach i płucach);
• Spirometria (określa stan funkcjonalny płuca poprzez pomiar objętości i prędkości wydychanego powietrza);
• Test potu - badanie elektrolitów potu - główna i najbardziej pouczająca analiza w kierunku mukowiscydozy (pozwala wykryć wysoką zawartość jonów chloru i sodu w pocie pacjenta z mukowiscydozą);
• Molekularne badania genetyczne (badanie próbek krwi lub DNA na obecność mutacji w genie mukowiscydozy);
• Diagnostyka prenatalna - badanie noworodków pod kątem chorób genetycznych i wrodzonych.

Leczenie mukowiscydozy

Ponieważ mukowiscydozy, jako choroby dziedzicznej, nie da się uniknąć, niezwykle ważna jest wczesna diagnostyka i terapia wyrównawcza. Im szybciej rozpocznie się odpowiednie leczenie mukowiscydozy, tym większa szansa na przeżycie chorego dziecka.

Intensywną terapię mukowiscydozy prowadzi się u pacjentów z niewydolnością oddechową II-III stopnia, zniszczeniem płuc, dekompensacją „serca płucnego” i krwiopluciem. Interwencja chirurgiczna wskazany w przypadku ciężkich postaci niedrożności jelit, podejrzenia zapalenia otrzewnej i krwotoku płucnego.

Leczenie mukowiscydozy ma charakter głównie objawowy, mający na celu przywrócenie funkcji układu oddechowego i pokarmowego i jest prowadzony przez całe życie pacjenta. Z przewagą postać jelitowa mukowiscydoza zalecana jest dieta bogata w białko (mięso, ryby, twarożek, jajka) z ograniczeniem węglowodanów i tłuszczów (tylko łatwo przyswajalnych). Wyklucza się włókno grube, w przypadku niedoboru laktazy wyklucza się mleko. Zawsze konieczne jest dodawanie soli do potraw, spożywanie większej ilości płynów (szczególnie w okresie upałów) oraz przyjmowanie witamin.

Terapia zastępcza jelitowej postaci mukowiscydozy obejmuje przyjmowanie leków zawierających enzymy trawienne: pankreatynę itp. (dawkowanie zależy od ciężkości zmiany i jest przepisywane indywidualnie). Skuteczność leczenia ocenia się na podstawie normalizacji stolca, ustąpienia bólu, braku obojętnego tłuszczu w kale i normalizacji masy ciała. Aby zmniejszyć lepkość wydzieliny trawiennej i poprawić jej odpływ, przepisuje się acetylocysteinę.

Leczenie płucnej postaci mukowiscydozy ma na celu zmniejszenie grubości plwociny i przywrócenie drożności oskrzeli, eliminując proces zakaźny i zapalny. Środki mukolityczne (acetylocysteina) są przepisywane w postaci aerozoli lub inhalacji, czasami wziewnych preparaty enzymatyczne(chymotrypsyna, fibrynolizyna) codziennie przez całe życie. Równolegle z fizykoterapią stosuje się fizykoterapię, masaż wibracyjny klatki piersiowej i drenaż pozycyjny (posturalny). Z cel terapeutyczny przeprowadzić dezynfekcję bronchoskopową drzewo oskrzelowe stosując leki mukolityczne (płukanie oskrzelowo-pęcherzykowe).

W obecności ostre objawy zapalenie płuc, zapalenie oskrzeli terapia antybakteryjna. Stosuje się również leki metaboliczne poprawiające odżywienie mięśnia sercowego: stosuje się kokarboksylazę, orotan potasu, glukokortykoidy, glikozydy nasercowe.

Pacjenci z mukowiscydozą podlegają obserwacji ambulatoryjnej prowadzonej przez pulmonologa i miejscowego terapeutę. Technik uczy się krewnych lub rodziców dziecka masaż wibracyjny, zasady opieki nad pacjentem. Kwestia szczepień ochronnych dzieci chorych na mukowiscydozę jest ustalana indywidualnie.

Dzieci z lekkie formy mukowiscydoza leczenie sanatoryjne. Lepiej wykluczyć dzieci chore na mukowiscydozę z pobytu w placówkach przedszkolnych. Możliwość uczęszczania do szkoły uzależniona jest od stanu dziecka, przy czym przysługuje mu dodatkowy dzień odpoczynku w tygodniu szkolnym, czas na leczenie i badania oraz zwolnienie z zaliczeń egzaminacyjnych.

Prognozowanie i zapobieganie mukowiscydozie

Rokowanie w przypadku mukowiscydozy jest niezwykle poważne i zależy od ciężkości choroby (szczególnie zespół płucny), czas pojawienia się pierwszych objawów, terminowość rozpoznania, adekwatność leczenia. Jest duży procent zgony(szczególnie u chorych dzieci od 1. roku życia). Im wcześniej u dziecka zostanie rozpoznana mukowiscydoza i rozpocznie się leczenie celowane, tym większe jest prawdopodobieństwo jej wystąpienia korzystny kurs. Za ostatnie lata przeciętny czas trwania Długość życia chorych na mukowiscydozę wzrosła i w krajach rozwiniętych wynosi 40 lat.

Duże znaczenie mają zagadnienia planowania rodziny, poradnictwa medycznego i genetycznego par chorych na mukowiscydozę oraz badań lekarskich pacjentów cierpiących na tę poważną chorobę.

Mukowiscydoza jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych u człowieka. W przypadku tej choroby gruczoły układu oddechowego, przewodu pokarmowego i inne tworzą zbyt gęsty śluz.

Choroba płuc może z czasem spowodować zapadnięcie się prawej dolnej części serca (prawej komory).

Powikłania trawienne

Mukowiscydoza sprawia, że ​​pacjenci są bardziej podatni na biegunkę. Lepka wydzielina zatyka przewody trzustkowe, uniemożliwiając uwolnienie enzymów niezbędnych do trawienia tłuszczów i białek. Wydzielina uniemożliwia organizmowi wchłanianie witamin rozpuszczalnych w tłuszczach (A, D, E, K).

Mukowiscydoza atakuje trzustkę, a ponieważ narząd ten kontroluje poziom cukru we krwi, mogą występować u pacjentów z mukowiscydozą cukrzyca. Oprócz, przewód żółciowy może ulec zatkaniu i stanowi zapalnemu, co może prowadzić do problemów z wątrobą, takich jak marskość.

Leczenie i terapia mukowiscydozy

Aby zminimalizować objawy i powikłania mukowiscydozy, stosuje się kilka metod leczenia, których głównymi celami są:

• zapobieganie infekcjom
• zmniejszenie ilości i rozrzedzenie konsystencji wydzieliny z płuc
• lepsze oddychanie
• kontrola kalorii i odpowiednie odżywianie

Aby osiągnąć te cele, leczenie mukowiscydozy może obejmować:

• Antybiotyki. Leki najnowszej generacji doskonale radzą sobie z bakteriami wywołującymi infekcje płuc u pacjentów chorych na mukowiscydozę. Jeden z najbardziej duże problemy Stosowanie antybiotyków polega na pojawieniu się bakterii opornych na działanie antybiotyków terapia lekowa. Dodatkowo długotrwałe stosowanie antybiotyków może powodować infekcje grzybicze jamy ustnej, gardła i układu oddechowego.
• Leki mukolityczne. Lek mukolityczny powoduje, że śluz staje się bardziej płynny, co poprawia oddzielanie plwociny.
• Leki rozszerzające oskrzela. Stosowanie leków takich jak salbutamol może pomóc w utrzymaniu otwartych oskrzeli, umożliwiając odkrztuszanie śluzu i wydzieliny.
• Drenaż oskrzeli. U pacjentów chorych na mukowiscydozę śluz należy usunąć ręcznie z płuc. Drenaż często wykonuje się poprzez uderzanie rękami w klatkę piersiową i plecy. Czasami używa się do tego urządzenia elektrycznego. Można także założyć nadmuchiwaną kamizelkę, która emituje wibracje o wysokiej częstotliwości. Większość dorosłych i dzieci chorych na mukowiscydozę wymaga drenażu oskrzeli co najmniej dwa razy dziennie przez 20 minut do pół godziny.
• Doustna terapia enzymatyczna i prawidłowe odżywianie. Mukowiscydoza może prowadzić do niedożywienia, ponieważ nie docierają do niej enzymy trzustkowe potrzebne do trawienia jelito cienkie. Dlatego osoby chore na mukowiscydozę mogą potrzebować więcej kalorii w porównaniu do osób chorych na mukowiscydozę zdrowi ludzie. Dieta wysokokaloryczna, wyjątkowa witaminy rozpuszczalne w wodzie a tabletki zawierające enzymy trzustkowe pomogą Ci nie schudnąć, a nawet przybrać na wadze.
• Przeszczep płuc. Lekarz może zalecić przeszczep płuc, jeśli taki istnieje poważne problemy z oddechem, powikłania płucne które zagrażają życiu lub jeśli u bakterii rozwinęła się oporność na stosowane antybiotyki.
• Leki przeciwbólowe. Ibuprofen może spowalniać niszczenie płuc u niektórych dzieci chorych na mukowiscydozę.

Styl życia osób chorych na mukowiscydozę

Jeśli Twoje dziecko cierpi na mukowiscydozę, jedną z najlepszych rzeczy, jakie możesz zrobić, jest dowiedzieć się jak najwięcej o tej chorobie. Bardzo ważna jest dieta, terapia i wczesna diagnostyka infekcji.

Podobnie jak w przypadku dorosłych pacjentów, ważne jest codzienne wykonywanie zabiegów „uderzenia” w celu usunięcia śluzu z płuc dziecka. Twój lekarz lub pulmonolog może Ci o tym powiedzieć Najlepszym sposobem wykonać tę bardzo ważną procedurę.

• Pamiętajcie o szczepieniach. Oprócz zwykłych szczepionek, zaszczepij się także przeciwko infekcja pneumokokowa i grypa. Mukowiscydoza nie wpływa układ odpornościowy, ale sprawia, że ​​dzieci są bardziej podatne i podatne na powikłania.
• Zachęcaj dziecko do normalnego życia. Aktywność fizyczna jest niezwykle ważna dla osób cierpiących na mukowiscydozę w każdym wieku. Regularny ćwiczenia fizyczne pomagają wydalić śluz z dróg oddechowych i wzmacniają serce i płuca.
• Upewnij się, że Twoje dziecko przestrzega zdrowa dieta. Porozmawiaj o zasadach żywienia swojego dziecka z lekarzem rodzinnym lub dietetykiem.
• Stosuj suplementy diety. Podawaj dziecku suplementy zawierające witaminy rozpuszczalne w tłuszczach i enzymy trzustkowe.
• Upewnij się, że dziecko wypił dużo płynów, – pomoże rozrzedzić śluz. Jest to szczególnie ważne w sezonie letnim, kiedy dzieci są bardziej aktywne i często tracą dużo płynów.
• Nie pal w domu, a nawet w samochodzie i nie pozwalaj innym palić w obecności dziecka. Bierne palenie jest szkodliwe dla każdego, ale szczególnie dotyka osoby chore na mukowiscydozę.
• Pamiętaj by zawsze myj ręce. Naucz wszystkich członków rodziny, aby myli ręce przed jedzeniem, po skorzystaniu z toalety i po powrocie do domu z pracy lub szkoły. Najlepszym sposobem zapobiegania zakażeniom jest mycie rąk.

Jeśli cierpisz na mukowiscydozę, ważne jest dodanie do diety białka i kalorii. Po konsultacji lekarskiej można dodatkowo przyjmować preparat wielowitaminowy zawierający witaminy A, D, E i K.

Enzymy i sole mineralne

Wszyscy pacjenci z mukowiscydozą powinni przyjmować enzymy trzustkowe. Enzymy te pomagają organizmowi metabolizować tłuszcze i białka.

Osoby żyjące w gorącym klimacie mogą potrzebować trochę dodatkowej soli kuchennej.

Nawyki żywieniowe

• Jedz, kiedy masz apetyt. Oznacza to, że najlepiej jeść kilka małych posiłków w ciągu dnia.
• Miej pod ręką różnorodne, pożywne przekąski. Spróbuj zjeść coś co godzinę.
• Staraj się jeść regularnie, nawet jeśli to tylko kilka łyków.
• Dodaj starty ser do zup, sosów, pasztetów, warzyw, ziemniaków gotowanych, ryżu, makaronów czy klusek.
• Używaj odtłuszczonego mleka, częściowo odtłuszczona, wzbogacona śmietanka lub mleko, do gotowania lub po prostu do picia.
• Dodaj cukier do soków lub gorącej czekolady. Kiedy jesz owsiankę, spróbuj dodać rodzynki, daktyle lub orzechy.

Mukowiscydoza, choroba genetyczna atakująca płuca, wątrobę, trzustkę i jelita, została odkryta u słynnego francuskiego piosenkarza Gregory'ego Lemarchala, gdy miał zaledwie 2 lata. Ale pomimo poważnej choroby i powikłań w płucach był w stanie zrealizować się i dać swój talent całemu światu.

Zwycięzca francuskiej „Fabryki Gwiazd” do końca walczył o życie i czekał na podwójny przeszczep płuc, którego jednak nigdy nie odnaleziono. Zmarł 30 kwietnia 2007r. Oprócz rodziny i przyjaciół na pogrzebie przybyli niemal wszyscy ludzie z telewizji i show-biznesu, którzy wywarli ogromny wpływ na rozwój jego talentu; w dniu pogrzebu do Chambery przybyło ponad pięć tysięcy fanów, aby zapłacić ich wyrazy szacunku. Pośmiertny album Gregory'ego La voix d'un ange (Głos anioła) otrzymał w 2008 roku platynową nagrodę od IFPI za sprzedaż 1 miliona egzemplarzy w Europie.

Brytyjska piosenkarka popowa Alice Martino urodziła się z genetyczną chorobą mukowiscydozy. Pomimo poważnego pogorszenia się stanu zdrowia na początku XXI wieku Martino aktywnie pracowała i koncertowała. W 2002 roku powiedziała brytyjskiej gazecie The Daily Telegraph, że czeka na potrójny przeszczep (serca, wątroby i płuc). Pod koniec tego samego roku podpisała kontrakt z wytwórnią muzyczną Sony Music. Alice szybko zakończyła prace nad swoim debiutanckim albumem Daydreams, gdyż większość utworów z albumu została nagrana podczas ostatniego trzy lata. Jej debiutancki singiel If I Fall został wydany 11 listopada 2002 roku. Sony Music planowało wydanie drugiego singla, The Right Time, 10 lutego 2003 roku, ale pomysł został odłożony na półkę ze względu na słaba kondycja zdrowie piosenkarza. 30-letnia Alice Martino zmarła rankiem 6 marca 2003 roku w swoim domu, nie czekając na potrójny przeszczep, na który czekała półtora roku. Dokument o piosenkarce „The 9 Lives of Alice Martino” został nakręcony kilka miesięcy przed jej śmiercią i wyemitowany w BBC wkrótce po jej śmierci.

W 1988 roku u kanadyjskiej sportsmenki Lisy Bentley zdiagnozowano mukowiscydozę. W dniu, w którym się o tym dowiedziała, Lisa postanowiła wziąć się w garść i pokazać wszystkim, do czego jest zdolna. Lisa była zdeterminowana, aby rozpocząć zdrową i pełną sukcesów karierę sportową. Intensywne treningi (od 25 do 30 godzin tygodniowo) przyniosły rezultaty – Lisa została zwyciężczynią jedenastu zawodów triathlonowych, na które składały się pływanie (3,8 km), jazda na rowerze (180 km) i bieganie (42 km). W każdym wywiadzie Lisa twierdzi, że w przypadku każdej choroby najważniejsze jest to, aby „nigdy się nie poddawać”.

Brytyjski polityk Gordon Brown również doświadczył mukowiscydozy. U jego syna, który urodził się 17 lipca 2006 roku, zdiagnozowano zwyrodnienie włóknisto-torbielowate.

Australijski tenisista i trener Scott Draper założył specjalną fundację charytatywną nazwaną na cześć swojej pierwszej żony Kelly, aby pomagać ludziom w walce z mukowiscydozą, chorobą, na którą zmarła w 1999 roku.

Prawnuczka legendarnego reżysera Alfreda Hitchcocka, Melissa Stone, chorowała na mukowiscydozę. Zdiagnozowano ją dokładnie rok przed śmiercią Hitchcocka, w 1979 roku. Melissa zmagała się z tym przez długi czas straszna choroba, w wieku 16 lat przeszła pojedynczy przeszczep płuc, co przedłużyło jej życie o kolejne 8 lat i pomogło jej ukończyć Szkołę Sztuk Filmowych w 2001 roku. Melissa aż do śmierci pracowała w Universal Studios w Hollywood. Melissa zmarła w wieku 24 lat. W tym czasie udało jej się także założyć własną fundację charytatywną i wniosła ogromny wkład w odkrycie genu mukowiscydozy.

Najlepsza przyjaciółka amerykańskiej piosenkarki Miley Cyrus, Vanessa, zmarła na mukowiscydozę w wieku 12 lat. Miley bardzo przeżyła tę tragedię przez długi czas. Następnie amerykańska piosenkarka zrobiła sobie tatuaż pod lewą piersią z napisem Just Breathe.

Kanadyjska piosenkarka Celine Dion zaczęła zwracać uwagę opinii publicznej na tę chorobę w 1982 roku. Do dziś piosenkarka jest członkiem Kanadyjskiej Fundacji Mukowiscydozy (CCFF). Sama Celine Dion również zmagała się z mukowiscydozą. Siostrzenica piosenkarki zmarła na jej oczach z powodu tej choroby w wieku 16 lat.

Amerykański piosenkarz Richard Marx jest kojarzony z wieloma organizacje charytatywne przez całą swoją karierę. Jednak większą uwagę poświęca Fundacji Mukowiscydozy w USA. W 2010 roku Richard przekazał fundacji 3 miliony dolarów.

Wśród naukowców panuje opinia, że ​​Fryderyk Chopin mógł umrzeć na mukowiscydozę. Polscy naukowcy ubiegają się o pozwolenie na zbadanie tkanki serca Fryderyka Chopina, która obecnie znajduje się w warszawskim kościele. Analiza genetyczna pomoże wyjaśnić przyczynę śmierci wielkiego kompozytora: wiele danych wskazuje, że cierpiał on na ciężką chorobę dziedziczną – mukowiscydozę. Chopin zmarł w wieku 39 lat we Francji.

Wiadomości RIA

Mukowiscydoza to nazwa rzadkiej choroby Choroba genetyczna, z którym żyje ponad 100 tysięcy ludzi na całym świecie. W Rosji choroba ta pozostaje mało znana. Według statystyk co 20. przedstawiciel rasy kaukaskiej ma gen mukowiscydozy. Według Ministerstwa Zdrowia i Rozwoju Społecznego w Rosji z tą diagnozą żyje około 2500 osób. Jednak rzeczywista liczba jest 4 razy wyższa.

Co to jest mukowiscydoza?

Mukowiscydoza (mukowiscydoza) jest częstą chorobą dziedziczną. Ze względu na defekt (mutację) w genie CFTR, wydzieliny we wszystkich narządach są bardzo lepkie i gęste, przez co ich ekstrakcja jest utrudniona. Choroba atakuje układ oskrzelowo-płucny, trzustkę, wątrobę, gruczoły potowe, ślinianki, gruczoły jelitowe i gruczoły płciowe. W płucach, z powodu gromadzącej się lepkiej plwociny, już w pierwszych miesiącach życia dziecka rozwijają się procesy zapalne.

1. Jakie objawy wykazują osoby chore na mukowiscydozę?

Jednym z pierwszych objawów choroby jest ciężki, bolesny kaszel i duszność. W płucach dochodzi do zaburzeń wentylacji i dopływu krwi, a w wyniku gromadzenia się lepkiej plwociny rozwijają się procesy zapalne. Pacjenci często chorują na zapalenie oskrzeli i zapalenie płuc, czasami już od pierwszych miesięcy życia.

Z powodu braku enzymów trzustkowych pacjenci z mukowiscydozą mają trudności z trawieniem pokarmu, dlatego takie dzieci, pomimo zwiększonego apetytu, mają zaległości w wadze. Mają obfite, tłuste, śmierdzące stolce, które trudno usunąć z pieluszek lub nocnika, występuje też wypadanie odbytnicy. Z powodu zastoju żółci u niektórych dzieci rozwija się marskość wątroby, w której mogą tworzyć się kamienie pęcherzyk żółciowy. Mamy zauważają słony smak skóry dziecka, co wiąże się ze zwiększoną utratą sodu i chloru wraz z potem.

2. Na jakie narządy wpływa choroba?przede wszystkim?

Mukowiscydoza atakuje wszystkie gruczoły wydzielania wewnętrznego. Jednakże, w zależności od postaci choroby, dotknięty jest przede wszystkim układ oskrzelowo-płucny lub układ trawienny.

3. Jakie formy może przybierać choroba?

Istnieje kilka postaci mukowiscydozy: postać płucna, postać jelitowa, niedrożność smółkowa. Ale najczęściej występuje mieszana postać mukowiscydozy z jednoczesnym uszkodzeniem przewodu żołądkowo-jelitowego i narządów oddechowych.

4. Jakie mogą być konsekwencje, jeśliCzy choroba nie została zdiagnozowana na czas i nie rozpoczęto leczenia?

W zależności od postaci choroby długotrwałe zaniedbanie może prowadzić do różnych konsekwencji. Zatem powikłania jelitowej postaci mukowiscydozy obejmują zaburzenia metaboliczne, niedrożność jelit, kamica moczowa, cukrzyca i marskość wątroby. Podczas gdy postać oddechowa choroby może skutkować przewlekłym zapaleniem płuc. Następnie powstają stwardnienie płuc i rozstrzenie oskrzeli, pojawiają się objawy „serca płucnego”, niewydolności płuc i serca.

5. Czy choroba wpływa na rozwój psychiczny człowieka?

Pacjenci z mukowiscydozą są w pełni funkcjonalni psychicznie. Ponadto jest wśród nich wiele dzieci naprawdę uzdolnionych i rozwiniętych intelektualnie. Szczególnie dobrze radzą sobie z czynnościami wymagającymi spokoju i koncentracji – uczą się języki obce, dużo czytają i piszą, angażują się w kreatywność, są wspaniałymi muzykami i artystami.

6. Czy można zachorować na mukowiscydozę?

Nie, ta choroba nie jest zaraźliwa i jest przenoszona wyłącznie na poziomie genetycznym. Nic klęski żywiołowe, choroba rodziców, palenie tytoniu lub picie napojów alkoholowych, stresujące sytuacje nie ma znaczenia.

7. Czy choroba może objawiać się tylko w dojrzały wiek A może objawy pojawiają się od urodzenia?

Mukowiscydoza może utrzymywać się dość długo i przebiegać bezobjawowo – w 4% przypadków diagnozowana jest w wieku dorosłym. Ale najczęściej choroba objawia się w pierwszych latach życia. Przed pojawieniem się zaawansowanych technologii diagnostyki i leczenia dzieci chore na mukowiscydozę rzadko dożywały wieku powyżej 8–9 lat.

8. Czy chore dzieci mogą uprawiać sport, czy też powinny mieć łagodny reżim?

Uprawianie sportu jest nie tylko możliwe, ale nawet konieczne - ćwiczenia fizyczne pomagają skuteczniej i skuteczniej usuwać śluz dobry występ. Szczególnie przydatne są pływanie, jazda na rowerze, jazda konna i co najważniejsze sport, który przyciąga samo dziecko. Rodzice powinni jednak uważać na traumatyczne sporty.

9. Czy mukowiscydozę można wyleczyć, czy też jest to choroba nieuleczalna?

Dziś nie da się całkowicie pokonać tej choroby, ale stale odpowiednie leczenie osoba z taką diagnozą może żyć długo i satysfakcjonująco. Obecnie praktykowane są operacje przeszczepiania uszkodzonych narządów.

10. Jak przebiega zabieg?

Terapia mukowiscydozy jest złożona i ma na celu rozrzedzenie i usunięcie lepkiej plwociny z oskrzeli, zwalczanie infekcji w płucach, uzupełnienie brakujących enzymów trzustkowych, uzupełnienie niedoborów multiwitamin i rozcieńczenie żółci.

Osoba chora na mukowiscydozę przez całe życie stale potrzebuje leków, często w dużych dawkach. Potrzebują mukolityków - substancji niszczących śluz i pomagających w jego separacji. Aby rosnąć, przybierać na wadze i rozwijać się stosownie do wieku, pacjent musi przyjmować leki do każdego posiłku. W przeciwnym razie jedzenie po prostu nie zostanie strawione. Również ważny ma jedzenie. Antybiotyki są często niezbędne do kontrolowania infekcji dróg oddechowych i są przepisywane w celu łagodzenia lub zapobiegania zaostrzeniom. W przypadku uszkodzenia wątroby potrzebne są hepatoprotektory - leki rozrzedzające żółć i poprawiające funkcję komórek wątroby. Wiele leków wymaga podawania inhalatorów.

Niezbędna jest kinezyterapia – ćwiczenia oddechowe i specjalne ćwiczenia mające na celu usunięcie flegmy. Zajęcia powinny być codzienne i trwać przez całe życie. Dlatego dziecku potrzebne są piłki i inny sprzęt do kinezyterapii.

11. Czy można się tym leczyć?w domu, czy konieczne jest leczenie ambulatoryjne?

Leczenie mukowiscydozy często wymaga hospitalizacji, ale można je również przeprowadzić w domu, szczególnie jeśli choroba ma ciężki przebieg. łagodna forma. W takim przypadku ogromna odpowiedzialność za leczenie dziecka spada na rodziców, ale niezbędny jest stały kontakt z lekarzem prowadzącym.

12. Ile kosztuje leczenie choroby?

Obecnie leczenie mukowiscydozy jest bardzo drogie – koszt terapii podtrzymującej pacjenta waha się od 10 000 do 25 000 dolarów rocznie.

13. Jakie ćwiczenia powinna wykonywać osoba chora na mukowiscydozę?

Chore dziecko codziennie potrzebuje kinezyterapii - specjalny kompleksćwiczenia i ćwiczenia oddechowe mający na celu usunięcie flegmy. Istnieje technika pasywna, stosowana u noworodków i dzieci do 3. roku życia, obejmująca zmiany pozycji ciała dziecka, drżenie i wibracje ręczne. Następnie pacjenta należy przenieść do aktywnej techniki, gdy dziecko samodzielnie wykonuje ćwiczenia. Przed rozpoczęciem kinezyterapii rodzice powinni skonsultować się z lekarzem.

14. PowinienCzy podczas ćwiczeń obecny jest lekarz?

Na początkowym etapie przy każdym masażu musi być obecny lekarz prowadzący lub kinezjoterapeuta, później rodzice mogą samodzielnie uczyć się masażu leczniczego.

15. Czy prawdą jest, że m.inCzy ukowiscydoza jest najczęstszą chorobą dziedziczną?

Mukowiscydoza jest rzeczywiście jedną z najczęstszych choroby dziedziczne u pacjentów należących do populacji rasy kaukaskiej (kaukaskiej). Co 20 mieszkaniec planety jest nosicielem wadliwego genu.

16. Jak często rodzą się dzieci chore na mukowiscydozę?

W Europie jedno dziecko na 2000–2500 noworodków choruje na mukowiscydozę. W Rosji średnia częstość występowania tej choroby wynosi 1:10 000 noworodków.

17. Jeślirodzice mają mutację genu, jakie jest prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z mukowiscydozą?

Jeśli oboje rodzice są nosicielami zmutowanego genu, ale sami nie są chorzy, prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka wynosi 25%.

18. Czy to możliwezdiagnozować tę chorobę wczesne stadia kobieta w ciąży?

Tak, w 10-12 tygodniu ciąży można wykryć chorobę płodu. Należy jednak wziąć pod uwagę, że diagnozę przeprowadza się, gdy ciąża już wystąpiła, dlatego w przypadku wynik pozytywny rodzice muszą podjąć decyzję, czy kontynuować ciążę, czy przerwać ją.

19. Jaka jest śmiertelność dzieci chorych na mukowiscydozę?

Wśród chorych na mukowiscydozę śmiertelność jest bardzo wysoka: 50-60% dzieci umiera przed osiągnięciem dorosłości.

20. Jaka jest średnia długość życia pacjentówmukowiscydoza?

Na całym świecie poziom leczenia mukowiscydozy jest wskaźnikiem rozwoju medycyny narodowej. W USA i kraje europejskie Z każdym rokiem wzrasta średnia długość życia tych pacjentów. NA ten moment to 35-40 lat życia, a dzieci urodzone teraz mogą liczyć na jeszcze dłuższe życie. W Rosji średnia długość życia pacjentów z mukowiscydozą jest znacznie krótsza - tylko 20-29 lat.

21. Czy istnieją fundusze, które zapewniają pomoc dzieciom i dorosłym chorym na mukowiscydozę?

Z chorymi dziećmi pracuje kilka fundacji: są to „Pomogi.Org”, fundacja „Kreacja”, specjalna fundacja „W Imię Życia”, utworzona przez rodziców dzieci chorych na mukowiscydozę oraz program „Tlen”. fundacja charytatywna„Ciepło serc”

22. Jakie wsparcie zapewniane jest pacjentom w ramach tych funduszy?