Choroba Charcota Marie Tuta, gdzie leczyć. Dziedziczna neuropatia Charcota-Marie-Tootha: możliwości leczenia niefarmakologicznego

Choroba Charcota-Mariego-Tootha jest rodzajem neuropatii, w której zaburzone są zarówno funkcje motoryczne włókien nerwowych, jak i funkcje czuciowe. Przyczyna: demielinizacja nerwów przekazujących impulsy elektryczne do mięśni lub odbierających je z receptorów czuciowych. Jest to choroba dziedziczna z autosomalnym dominującym sposobem przenoszenia. Kod G60.0 według Międzynarodowej Klasyfikacji Chorób.

Patologia ta charakteryzuje się zanikiem mięśni kończyn górnych i dolnych oraz pojawieniem się deformacji stóp, nóg i ud. Cierpi także wrażliwość. Choroba Charcota występuje częściej u mężczyzn. Może pojawić się po neuroinfekcjach lub urazach. Choroba jest nieuleczalna, ale leczenie łagodzi stan pacjentów.

Objawy choroby Charcota-Mariego-Tootha

Objawy choroby Charcota są następujące:

1. Słabość dolnego i górne kończyny. Co więcej, istnieje symetria pomiędzy prawą i lewą stroną.
2. Zanik mięśni nóg: ich kształt staje się butelkowy. Stopy wyglądają jak szponiaste łapy, podobnie jak dłonie.
3. Odruchy ścięgniste są nieobecne lub znacznie osłabione.
4. Naruszenie czynności połykania i żucia pokarmu, artykulacja (cierpie na mowie).
5. Utrata czucia jak skarpetki lub rękawiczki.
6. Możliwe upośledzenie słuchu, wzroku i oddychania.
7. Bolesność mięśni po wysiłku fizycznym.

Niezwykły wygląd pacjent z chorobą Charcota (zdjęcie): stopy i dłonie pacjentów z chorobą Charcota-Mariego są zakrzywione i zdeformowane. Podbicie stóp jest wysokie, co tłumaczy się niewystarczającym unerwieniem mięśni zginaczy i prostowników palców. Same palce mają kształt młotka.

Z powodu atrofii mięśnie łydki w tle normalny rozwój i napięcie mięśni ud, nogi pacjentów wyglądają jak odwrócone butelki. Samodzielne chodzenie jest trudne, pacjenci zwykle chodzą na palcach. Z tego powodu zwiększa się obciążenie stawów, zwłaszcza bioder. Panewka, do której przymocowana jest głowa kość udowa, może się zużyć.

Zanik i utrata czucia w kończynach górnych rozwija się później – po 10 latach od wystąpienia choroby. Początkowo patologia dotyka tylko nóg, w szczególności nóg. W przypadku choroby Charcota-Mariego objawami mogą być również skrzywienia kręgosłupa, takie jak lordoza lub kifoza, kifoskolioza. Wyjaśnia to naruszenie unerwienia mięśni pleców i kręgosłupa, a także osobliwości chodu, co powoduje zwiększone obciążenie kręgosłupa.

U pacjentów z tą patologią możliwe jest uszkodzenie wszystkich nerwów, w tym nerwów czaszkowych odpowiedzialnych za mowę, żucie, połykanie i wzrok. Z demielinizacją nerwy czaszkowe Jedzenie może być utrudnione ze względu na zaburzenia unerwienia mięśni podniebienia miękkiego. Przy długotrwałej aktywności fizycznej pojawia się ból w dotkniętych kończynach.

Przyczyny patologii

Choroba Charcota-Marie-Tootha spowodowana jest defektem genu PMP22, odpowiedzialnego za syntezę białek neuronalnych, zlokalizowanego na chromosomie 17p22. Impulsem do rozwoju patologii są zmiany immunologiczne, neuroinfekcje (wirus opryszczki). W przypadku choroby Charcota wpływa to na osłonkę mielinową i komórki nerwowe, przez które impulsy przekazywane są z jednej komórki do drugiej. W rezultacie włókna nerwowe zostają odsłonięte i przestają normalnie przekazywać sygnały. Przejawia się to zmniejszeniem, a następnie utratą wrażliwości skóry i czucia w kończynach w przypadku uszkodzenia nerwów czuciowych.

Istnieją dwa główne typy choroby Charcota-Mariego-Tootha:

1. Neuropatia demielinizacyjna.

W przypadku patologii aksonów po pewnym czasie rozwija się również demielinizacja nerwu, tj. odsłaniając go, pozbawiając go powłoki ochronnej, która zapewnia izolację impulsu elektrycznego. Jeśli neuropatia jest spowodowana demielinizacją, wówczas upośledzona jest również funkcja aksonów w przekazywaniu sygnałów nerwowych.

Rozpoznanie choroby Charcota

Aby ustalić chorobę Charcota-Marie-Tootha, należy skontaktować się z neurologiem. Egzaminy, które należy zaliczyć:

1. Elektromiografia w celu określenia napięcia mięśniowego i szybkości przewodzenia sygnału nerwowego.
2. Analiza genetyczna.
3. Biopsja polega na usunięciu materiału z nerwów obwodowych w celu potwierdzenia patologii aksonów lub demielinizacji.

Prowadzić diagnostyka różnicowa z następującymi chorobami:

• polineuropatia paraproteinemiczna;
• dystalna miopatia Gowersa-Welandera;
• polineuropatia spowodowana zatruciem ( niewydolność nerek, zatrucie metalami ciężkimi);
• przewlekła polineuropatia demielinizacyjna;
• miastenia gravis.

Leczenie

Kiedy zostanie postawiona diagnoza choroby Charcota-Mariego-Tootha, leczenie przeprowadza się za pomocą witamin neurotropowych, produktów energetycznych w celu utrzymania metabolizmu w organizmie tkanka mięśniowa. Przepisywane są również leki poprawiające przewodzenie impulsów nerwowych i leki anaboliczne. Pacjenci wymagają ortez zapewniających mobilność. Ten wózki inwalidzkie, spacerowicze. Masaż, refleksologia, fizjoterapia, elektromiostymulacja.

W leczeniu choroby Charcota stosuje się leki energetyczne takie jak Riboxin. Stosuj minerały: potas, wapń, magnez dla poprawy przewodzenia impulsów. Witaminy korzystnie wpływające na neuropatię: witamina B1, niacyna, cyjanokobalamina, kwas foliowy. Istnieją złożone leki: Neuromultivit, Milgamma.

Aby poprawić przekazywanie impulsów nerwowych i zwiększyć napięcie mięśniowe, stosuje się leki blokujące niszczenie acetylocholiny w zakończeniach nerwowych. Są to tak zwane inhibitory acetylocholinoesterazy: Prozerin (Neostygmina), Galantamina, Kalimin. W przypadku zaburzeń połykania leki podaje się domięśniowo.

Aby poprawić trofizm tkanek i mikrokrążenie krwi, przepisuje się Pentoksyfilinę. Cerebrolizyna optymalizuje metabolizm w komórki nerwowe. W leczeniu procesów zanikowych w mięśniach stosuje się anaboliczne hormony steroidowe (Retabolil, Methandrostenolol).

Choroba Charcota jest nieuleczalna, ale kontakt z neurologiem poprawi jakość Twojego życia. Leki stosowane w leczeniu tego typu neuropatii mogą zwalczać dystrofię mięśniową.

Etiologia i częstość występowania choroby Charcota-Mariego-Tootha. Choroba Charcota-Mariego-Tootha to genetycznie heterogenna grupa dziedzicznych neuropatii charakteryzujących się przewlekłą polineuropatią ruchową i czuciową. Chorobę tę dzieli się ze względu na rodzaj dziedziczenia, zmiany neurologiczne i objawy kliniczne.

A-przeorat, 1. typ- autosomalna dominująca neuropatia demielinizacyjna; częstość jej występowania wynosi około 15 na 100 000 osób i jest również niejednorodna genetycznie. Choroba Charcota-Marie-Tootha typu 1A, która stanowi 70-80% wszystkich przypadków patologii, jest spowodowana zwiększoną dawką białka PMP22 w wyniku duplikacji genu PMP22 na chromosomie 17. Nowe duplikacje stanowią 20-33% przypadków choroby Charcota-Marie-Tootha typu 1A; ponad 90% tych mutacji występuje podczas mejozy u mężczyzn.

Patogeneza choroby Charcota-Mariego-Tootha

Białko PMP22- glikoproteina wewnątrzbłonowa. W obwodowym układzie nerwowym PMP22 występuje wyłącznie w zwartej mielinie. Funkcja PMP22 nie jest w pełni wyjaśniona, ale istnieją dowody na to, że odgrywa on kluczową rolę w zagęszczeniu mieliny.

Dominujące mutacje powodujące utratę funkcji w genie PMP22 a rosnące dawki PMP22 powodują polineuropatię demielinizacyjną obwodową. Zwiększenie dawki białka PMP22 następuje w wyniku tandemowej duplikacji regionu p11.2 na chromosomie 17. Ten region o wielkości 1,5 megazasad jest ograniczony powtarzającymi się sekwencjami DNA, które są prawie w 98% identyczne. Zakłócenie parowania flankujących powtarzających się elementów podczas mejozy może prowadzić do nierównego przejścia i utworzenia jednej chromatydy z regionem duplikacji o wielkości 1,5 megazasad i drugiej z wzajemną delecją. [Wzajemne usunięcie powoduje dziedziczną neuropatię z porażeniem uciskowym].

Osoba, która odziedziczyła chromatydę powielanie, będzie miał trzy kopie normalnego genu PMP22, a zatem będzie nadeksprymował białko PMP22.

Nadekspresja Białko PMP22 lub ekspresja jej dominujących form negatywnych powoduje brak tworzenia i utrzymywania zwartej mieliny. Biopsje nerwów od ciężko chorych dzieci wykazują rozproszony niedobór mieliny, a biopsje nerwów od pacjentów z mniej poważną chorobą wykazują obszary demielinizacji i przerostu osłonki mielinowej. Mechanizm powstawania tych zmian podczas nadekspresji białka PMP22 pozostaje niejasny.

Osłabienie i zanik mięśni z Choroba Charcota-Marie-Tootha typu 1 powstają w wyniku ich odnerwienia spowodowanego zwyrodnieniem aksonów. Długoterminowe obserwacje pacjentów wskazują na zależny od wieku spadek gęstości włókien nerwowych, zgodny z rozwojem objawów chorobowych. Ponadto badania na modelach mysich wskazują, że mielina jest niezbędna do funkcjonowania cytoszkieletu aksonalnego. Nie wyjaśniono w pełni, w jaki sposób demielinizacja zmienia cytoszkielet aksonalny i wpływa na zwyrodnienie aksonów.

Fenotyp i rozwój choroby Charcota-Mariego-Tootha

Choroba Charcota-Mariego-Tootha Typ 1A charakteryzuje się niemal całkowitą penetracją, chociaż nasilenie, wiek zachorowania i przebieg choroby znacznie się różnią w obrębie rodziny i pomiędzy nią. Większość pacjentów nie szuka opieka medyczna, albo nie zauważając objawów, albo dlatego, że objawy te są łatwo tolerowane. Z drugiej strony wiele osób cierpi na ciężką chorobę, którą można wykryć we wczesnym dzieciństwie.

Objawy choroby pojawiają się zwykle w pierwszych dwóch dekadach życia; Początek po 30. roku życia jest rzadki. Objawy zwykle zaczynają się od subtelnego, powoli postępującego osłabienia i zaniku mięśni dystalnych kończyn dolnych oraz łagodnego upośledzenia czucia. Osłabienie stóp prowadzi do zaburzeń chodu, trzaskania stóp i ostatecznie do zmian w kształcie stopy (mleczne palce u stóp wydrążonych) i utraty równowagi; ale rzadko powoduje to utratę zdolności chodzenia.

Słabość tego, co ważne mięśnie Ręka zwykle pojawia się w późnym stadium choroby, a w ciężkich przypadkach powoduje nieprawidłowość dłoni w postaci zaciśniętej pięści z powodu braku równowagi pomiędzy siłą mięśni zginaczy i prostowników ręki. Inny objawy towarzyszące- osłabienie lub brak odruchów, ataksja i drżenie kończyn górnych, skolioza i wyczuwalne pogrubienie powierzchowne nerwy. Czasami dotknięte są również nerwy przeponowe i autonomiczne.

Z elektrofizjologią badania Patognomonicznym objawem choroby Charcota-Marie-Tootha typu 1A jest równomierne zmniejszenie prędkości przewodzenia we wszystkich nerwach i segmentach nerwowych w wyniku demielinizacji. Wyraźne zmniejszenie szybkości przewodzenia występuje zwykle w wieku 2–5 lat, chociaż klinicznie oczywiste objawy mogą nie być widoczne przez wiele lat.

Cechy fenotypowych objawów choroby Charcota-Mariego-Tootha:
Wiek zachorowania: od dzieciństwa do dojrzały wiek
Postępujące osłabienie dystalne
Zanik mięśni dystalnych
Hiporefleksja

Leczenie choroby Charcota-Mariego-Tootha

Chociaż typ 1 można podejrzewać na podstawie cech klinicznych, elektrofizjologicznych i patologicznych, ostateczna diagnoza często zależy od wykrycia mutacji. Zapalne neuropatie obwodowe są często trudne do odróżnienia od choroby Charcota-Marie-Tootha typu 1 i dziedzicznej neuropatii z porażeniem uciskowym, a wcześniej, przed pojawieniem się diagnostyki molekularnej, wielu pacjentów z wrodzoną neuropatią leczono lekami immunosupresyjnymi, co ostatecznie spowodowało zwiększoną śmiertelność bez poprawy w neuropatii.

Leczenie objawowe, gdyż dotychczas nie opracowano radykalnej terapii. Równolegle z rozwojem choroby terapia składa się zwykle z trzech etapów: ćwiczeń wzmacniających i rozciągających wspomagających chodzenie i inne funkcje motoryczne, stosowania buty ortopedyczne oraz specjalne szyny i chirurgia ortopedyczna. W przypadku dalszego pogorszenia stanu pacjenta mogą być potrzebne środki ułatwiające poruszanie się, takie jak kule, chodzik lub, w rzadkich, ciężkich przypadkach, środki ułatwiające poruszanie się. wózek inwalidzki. Należy zalecić wszystkim pacjentom, aby unikali narażenia na leki i substancje chemiczne o działaniu neurotoksycznym.

Ryzyko dziedziczenia choroby Charcota-Mariego-Tootha

Od powielania i większości mutacje punktowe w genie PMP22 Autosomalnie dominujący i w pełni penetrujący, każde dziecko chorego rodzica ma 50% szans na rozwój choroby Charcota-Marie-Tootha typu 1A. Jednak zmienna ekspresja duplikacji i mutacji w genie PMP22 uniemożliwia przewidzenie ciężkości choroby.

Przykład choroby Charcota-Mariego-Tootha. W ciągu kilku ostatnie lata U 18-letniej kobiety stwierdzono postępujące osłabienie, zmniejszoną wytrzymałość oraz zmniejszoną zdolność biegania i chodzenia. Ona też narzekała częste napady nóg, nasilające się podczas chłodzenia i trudności przy przechodzeniu przez przedmioty lub wchodzeniu po schodach. Nie pamiętała wcześniejszych chorób ani dolegliwości przypominających proces zapalny takie jak ból mięśni, gorączka lub nocne poty.

Żaden z pozostałych członków rodziny nie było podobnych problemów ani chorób nerwowo-mięśniowych. Podczas badania stwierdzono u pacjentki cienkie, zanikowe nogi, bardziej w odcinki dystalne, lekkie osłabienie zgięcia i wyprostu stopy, brak odruchów stóp, osłabienie odruchów kolanowych, „trzepotanie” chodu i pogrubienie nerwów strzałkowych. Ma trudności z chodzeniem na palcach i nie może chodzić na piętach. Pozostałe wyniki badań były w normie. W ramach oceny neurolog zlecił wykonanie kilku badań, m.in. szybkości przewodzenia nerwowego.

Okazało się, że prędkość przewodzenia nerwów jest nieprawidłowy; przeciętny wynosiła 25 m/s (zwykle >43 m/s). Wyniki późniejszej biopsji nerwu wykazały segmentową demielinizację, przerost osłonki mielinowej (nadmiar komórek Schwanna wokół włókien nerwowych) i brak oznak stanu zapalnego. Neurolog stwierdził, że objawy te bardzo przypominają neuropatię demielinizacyjną, taką jak choroba Charcota-Marie-Tootha typu 1, znana również jako dziedziczna neuropatia motoryzacyjna typu 1. Po wyjaśnieniu tego, co najbardziej powszechny powód Choroba Charcota-Mariego-Tootha – duplikacja genu obwodowego białka mieliny 22 (PMP22); neurolog zasugerował badanie pod kątem tej duplikacji. Badanie potwierdziło, że u pacjentki występuje duplikacja allelu PMP22 oraz choroba Charcota-Marie-Tootha typu 1A.

Amiotrofia neuronalna Charcot-Marie (strzałkowa atropia miesni) ma powolny wzór progresji.

Choroba polega na zaniku włókien mięśniowych dystalnych części nóg.

Należy do kategorii chorób, które mają genetyczne predyspozycje. Dziedziczy się głównie jako cecha autosomalna dominująca, rzadziej jako cecha autosomalna recesywna.

Zwyrodnienie włókien następuje w nerwach obwodowych i ich korzeniach. Zdarzają się przypadki zmian przerostowych w tkance śródmiąższowej. Mutacja w mięśniach ma podłoże neurologiczne. Zanik poszczególnych grup mięśni.

Późniejsza postać choroby charakteryzuje się zwyrodnieniem szklistym i całkowitym rozpadem włókien mięśniowych.

Często chorobie towarzyszą istotne zmiany rdzeń kręgowy . Dotyczy to obszaru rogów przednich, a także odcinka lędźwiowego i okolica szyjna, co zakłóca przewodzenie nerwowe w rdzeniu kręgowym.

Ten stan jest typowy dla.

Objawy choroby

W większym odsetku przypadków choroba Charcot-Marie dotyka mężczyzn.

Objawy choroby z reguły odnoszą się do wieku 15–30 lat. Bardzo rzadko choroba rozwija się w okresie przedszkolnym.

Początek choroby charakteryzuje się takimi objawami, jak osłabienie mięśni, szybkie męczenie się w nogach. Pacjenci nie mogą stać w jednym miejscu i, aby zmniejszyć napięcie mięśni, zaczynają tupać w jednym punkcie.

Zdarzają się przypadki, gdy wystąpieniu choroby towarzyszy ostre bóle w mięśniach, różne nieprzyjemne doznania, uczucie pełzania w nogach.

Inne objawy:

• kształt palców jest wygięty, podobny do młotka;
• zmniejszona wrażliwość nóg i stóp;
• skurcze mięśni dolne kończyny i przedramię;
• osoba nie może poruszać nogami w poziomie;
• częste są objawy takie jak skręcenia kostek i złamania stóp;
• utrata wrażliwości: niemożność rozróżnienia wibracji, dotyku zimnego i gorącego;
• zaburzenia pisania;
• naruszenie umiejętności motoryczne: Pacjent nie może zapiąć guzika.

Zwyrodnienie pierwotne wpływa symetrycznie na mięśnie nóg i stóp. Mięśnie piszczeli również zanikają. Podczas takich procesów kształt nogi gwałtownie zwęża się w dystalnych odcinkach.

Nogi przybierają kształt odwróconej butelki. Nazywa się je także „nogami bociana”. Następuje deformacja stóp. Niedowład stóp znacząco zmienia charakter chodu.

Pacjent nie może stanąć na piętach, a podczas chodzenia podnosi nogi wysoko. Ten chód nazywa się steppage, co w tłumaczeniu z angielskiego oznacza „koń roboczy”.

Kilka lat po wystąpieniu zwyrodnienia stóp chorobę wykrywa się w dystalnych częściach ramion, a także w małych mięśniach dłoni.

Dłonie pacjenta stają się jak krzywe ręce małpy. Napięcie mięśniowe jest osłabione. Odruchy ścięgniste mają nierówny wygląd.

Odnotowany objaw patologiczny Babińskiego. Poziom odruchów Achillesa zauważalnie spada. Tylko odruchy kolanowe oraz odruchy mięśnia trójgłowego i dwugłowego ramienia.

Odnotowuje się zaburzenia troficzne, takie jak nadmierna potliwość i przekrwienie dłoni i stóp. Inteligencja pacjenta z reguły nie cierpi.

Bliższe części kończyn nie ulegają zmianom zwyrodnieniowym. Proces zanikowy nie obejmuje mięśni tułowia, odcinka szyjnego kręgosłupa i głowy.

Całkowity zanik mięśni podudzi prowadzi do zespołu stopy zwisającej.

Co ciekawe, pomimo znacznej degeneracji mięśni, pacjenci mogą przez jakiś czas zachować zdolność do pracy.

Rozpoznanie choroby

Diagnoza opiera się na badaniu genetyki pacjenta i cech objawów choroby. Lekarz powinien dokładnie zapytać o objawy i historię choroby oraz zbadać pacjenta.

Należy sprawdzić odruchy nerwowe i mięśniowe. W tym celu EMG służy do rejestracji parametrów przewodzenia nerwowego.

Zleca się badanie DNA i ogólna analiza krew. W razie potrzeby wykonuje się biopsję włókien nerwowych.

Jest to choroba rzadka i bardzo niebezpieczna, o złym rokowaniu i praktycznie nieuleczalna. Szczegóły w naszym artykule.

Dziedziczna ataksja Friedreicha ma podobną chorobę. podobne objawy i podejście do leczenia. A co z chorobą?

Podejście lecznicze

Leczenie przeprowadza się zgodnie z istniejącymi objawami amiotrofii nerwowej Charcot Marie Tooth. Działania mają charakter kompleksowy i trwały przez całe życie.

Należy zauważyć że skuteczniejsze sposoby Nie są znane żadne metody leczenia. Stosowane są wyłącznie metody, które pomagają złagodzić stan pacjenta i poprawić jego jakość życia.

Ważne jest, aby zoptymalizować koordynację funkcjonalną i mobilność pacjenta. Środki terapeutyczne powinno mieć na celu ochronę osłabionych mięśni przed urazami i zmniejszoną wrażliwością.

Bliscy pacjenta powinni mu pomagać w każdy możliwy sposób w walce z tą chorobą. W końcu leczenie odbywa się nie tylko w placówkach medycznych, ale także w domu.

Należy ściśle przestrzegać wszystkich zalecanych procedur i wykonywać je codziennie. W przeciwnym razie leczenie nie przyniesie żadnych rezultatów.

Leczenie amiotrofii obejmuje szereg technik:

Dodatkowo użyj:

1. W przypadku zmian zanikowych opracowywana jest określona dieta. Zaleca się spożywanie pokarmów o dużej zawartości białka, pacjenci przestrzegają diety potasowej i powinni spożywać więcej witamin.
2. Jeśli przebieg choroby jest regresywny, równolegle z powyższymi środkami przepisywane są kąpiele błotne, radonowe, sosnowe, siarczkowe i siarkowodorowe. Do stymulacji stosuje się procedurę elektroforezy części peryferyjne nerwowość.
3. W przypadku zaburzeń ruchomości w stawach i deformacji układu kostnego wskazana jest korekta przez chirurga ortopedę.

Dla relaksu stan emocjonalny pacjent wymaga rozmów psychoterapeutycznych.

Podstawą leczenia jest stosowanie środków poprawiających wskaźniki troficzne i przekazywanie impulsów wzdłuż włókien nerwowych.

Farmakoterapia

W tym celu stosuje się takie leki jak:

Powikłania choroby

Przy postępującym przebiegu amiotrofia Shcharko-Marie Tuta może doprowadzić pacjenta do całkowitej niepełnosprawności.

Konsekwencją może być całkowita utrata zdolności chodzenia. Mogą wystąpić takie objawy, jak poważna utrata dotyku, a także głuchota.

Zapobieganie chorobom

Zapobieganie jest zasięgnąć porady genetyka. Szczepionki przeciwko polio i kleszczowemu zapaleniu mózgu należy podawać w odpowiednim czasie.

Zapobieganie rozwojowi wczesnych deformacji stóp polega na noszeniu wygodnego obuwia ortopedycznego.

Pacjenci powinni zgłosić się do specjalisty chorób stóp – podologa, który szybko zapobiegnie zmianom w trofizmie tkanek miękkich i w razie potrzeby zaleci odpowiednią terapię lekową.

Trudności w chodzeniu można korygować nosząc specjalne aparaty ortodontyczne(ortezy stawu skokowego). Dzięki nim można kontrolować zgięcie nóg i kostek tylna strona, wyeliminować niestabilność stawu skokowego i poprawić równowagę ciała.

Takie urządzenie pozwala pacjentowi poruszać się bez pomocy innych osób i zapobiega niechcianym upadkom i kontuzjom. Ortezy stóp stosuje się w przypadku zespołu opadania stopy.

System działań zapewniających pomoc pacjentom i ich rodzinom „świat bez choroby Charcota Marie Tootha” jest szeroko rozwinięty za granicą.

Istnieją różne wyspecjalizowane organizacje, stowarzyszenia i fundacje. Ciągle trzymany prace badawcze w celu znalezienia nowych metod leczenia tej choroby.

Niestety na terenie Federacja Rosyjska Nie ma takich instytucji, ale badania w zakresie studiowania i poszukiwania optymalnych metod leczenia prowadzone są dość aktywnie.

Takie programy działają w instytutach badawczych w Baszkortostanie, Woroneżu, Krasnojarsku, Nowokuźniecku, Samarze, Saratowie i Tomsku.

(SHMT) jest Choroba genetyczna nerwy, co prowadzi do słabe mięśnie, szczególnie w rękach i nogach. Nazwa choroby pochodzi od lekarzy, którzy ją opisali jako pierwsi: Jean Charcot, Pierre Marie i Howard Henry Tooth.

Choroba atakuje nerwy obwodowe położone poza ośrodkowym system nerwowy, które kontrolują mięśnie i pozwalają czuć dotyk. Objawy nasilają się stopniowo, ale większość osób chorych ma normalną długość życia.

(c) Wikipedia

Oznaki i objawy CMT

Najczęstszym objawem choroby Charcota-Marie-Tootha jest zanik kończyn, zwłaszcza mięśni łydek. Nogi mają tendencję do osłabiania się. NA wczesne stadia ludzie mogą nie wiedzieć, że są chorzy, ponieważ objawy są łagodne.

Objawy u dziecka z CMT

• Dziecko jest niezdarne i często upada;
• Mają niezwykły chód z powodu trudności w podnoszeniu nóg;
• Inne objawy często pojawiają się w okresie dojrzewania, ale mogą pojawić się w każdym wieku.

Objawy CMT u dorosłych

• Osłabienie mięśni nóg i kostek;
• Krzywizna palców;
• Trudności w podnoszeniu stopy z powodu słabych mięśni kostek;
• Drętwienie rąk i nóg;
• Zmiana kształtu podudzia, przy czym noga staje się bardzo węższa poniżej kolana, podczas gdy uda zachowują normalną objętość i kształt mięśni (noga bociana);
• Z biegiem czasu ramiona stają się słabsze, a pacjentom trudno jest wykonywać codzienne zadania;
• Pojawia się ból mięśni i stawów i trudno jest chodzić. Ból neuropatyczny występuje z powodu uszkodzonych nerwów;
• W ciężkich przypadkach pacjent może potrzebować wózka inwalidzkiego, a inni mogą używać specjalnych butów lub innych urządzeń ortopedycznych.

Czynniki ryzyka i przyczyny CMT

ShMT jest Dziedziczna choroba, więc osoby, które mają bliskich krewnych chorych na tę chorobę, mają ich więcej wysokie ryzyko rozwój choroby.

Choroba atakuje nerwy obwodowe. Nerwy obwodowe składa się z dwóch głównych części: aksonu, który jest wewnętrzną częścią nerwu, i osłonki mielinowej, która stanowi warstwę ochronną wokół aksonu. CMT może wpływać na akson i osłonkę mielinową.

Na SzMT 1geny powodujące rozpad osłonki mielinowej są zmutowane. W końcu akson ulega uszkodzeniu, a mięśnie pacjenta nie otrzymują już wyraźnych sygnałów z mózgu. Prowadzi to do osłabienia mięśni i utraty czucia lub drętwienia.

Na CMT 2mutujący gen bezpośrednio wpływa na aksony. Sygnały nie są przesyłane wystarczająco silnie, aby aktywować mięśnie i zmysły, dlatego pacjenci tak mają słabe mięśnie, słabe czucie lub drętwienie.

SzMT 3 Lub Choroba Dejerine’a-Sottasa, rzadki rodzaj choroby. Uszkodzenie osłonki mielinowej prowadzi do poważnego osłabienia i bolesności mięśni. Objawy mogą być zauważalne u dzieci.

SzMT 4Jest rzadka choroba, który wpływa na osłonkę mielinową. Objawy zwykle zaczynają się w dzieciństwie, a pacjenci często wymagają wózka inwalidzkiego.

SzMT Xspowodowane mutacją na chromosomie X. Częściej występuje u mężczyzn. Kobieta z CMT X będzie miała bardzo łagodne objawy.

Jak zdiagnozować CMT?

Lekarz zapyta o historię choroby w rodzinie i będzie szukać oznak osłabienia mięśni – ich osłabienia napięcie mięśniowe, płaskostopie lub wysokie podbicie (cavus).

Badania przewodnictwa nerwowego mierzą siłę i prędkość sygnałów elektrycznych przemieszczających się przez nerwy (elektromiografia). Elektrody umieszczane są na skórze i wytwarzają łagodne wstrząsy elektryczne, które stymulują nerwy. Opóźniona lub słaba odpowiedź sugeruje zaburzenie neurologiczne i prawdopodobnie CMT.

Podczas elektromiografii (EMG) do mięśnia wprowadza się cienką igłę. Mierzy się, kiedy pacjent rozluźnia lub napina mięśnie aktywność elektryczna. Testowanie różne mięśnie pokaże, który z nich cierpi.

Badania genetyczne przeprowadza się na podstawie próbki krwi, która może wykazać, czy u pacjenta występują mutacje genowe.

Leczenie choroby Charcota-Mariego-Tootha

(c) The New York Times / Michael Nagle

Nie ma jeszcze lekarstwa na CMT, ale możliwe jest złagodzenie objawów i opóźnienie wystąpienia niepełnosprawności.

NLPZ (niesteroidowe leki przeciwzapalne), takie jak ibuprofen, zmniejszają ból stawów i mięśni oraz ból spowodowany uszkodzonymi nerwami.

Trójpierścieniowe leki przeciwdepresyjne (TCA) są przepisywane, jeśli NLPZ nie są skuteczne. TCA są powszechnie stosowane w leczeniu depresji, ale mogą zmniejszać ich nasilenie objawy bólowe neuropatia. Jednakże mają one skutki uboczne.

Fizjoterapia może pomóc wzmocnić i rozciągnąć mięśnie. Ćwiczenia pomogą utrzymać siłę mięśni.

Terapia zajęciowa może pomóc pacjentom, którzy mają problemy z poruszaniem palcami i mają trudności z wykonywaniem codziennych czynności.

Wyroby ortopedyczne mogą zapobiegać urazom. Wysokie buty lub specjalne buty zapewniają dodatkowe wsparcie kostki, a specjalne buty lub wkładki do butów mogą poprawić chód.

Operacja usunięcia ścięgna Achillesa może czasami złagodzić ból i ułatwić chodzenie. Operacja może skorygować płaskostopie i złagodzić ból stawów.

Możliwe powikłania CMT

Oddychanie może być trudne, jeśli choroba wpływa na nerwy kontrolujące przeponę. Pacjent może potrzebować leków rozszerzających oskrzela leki Lub sztuczna wentylacja płuca. Nadwaga lub otyłość mogą utrudniać oddychanie.

Konsekwencją może być depresja stres psychiczny, niepokój i frustracja związana z życiem z jakąkolwiek postępującą chorobą. Terapia poznawczo-behawioralna pomaga pacjentom lepiej sobie radzić życie codzienne i, jeśli to konieczne, z depresją.

Chociaż CMT nie można wyleczyć, podjęcie pewnych kroków może pomóc zapobiec dalszym problemom. Należą do nich dobra pielęgnacja stóp, jak jest zwiększone ryzyko urazy i infekcje, rezygnacja z kawy, alkoholu i palenia.

Czy podobały Ci się wiadomości? Śledź nas na facebooku

Nie można ignorować głównej dziedzicznej przyczyny tej patologii - choroby Charcota Marie Tootha. Jej inna nazwa to dziedziczna neuropatia ruchowa czuciowa; wyróżnia się dwie postacie: pierwszą z przewagą osłabienia mięśni, drugą prowadzącą do upośledzenia wrażliwości. Jest najczęstszą chorobą dziedziczną choroba neurologiczna(częstotliwość 1:2500). W tej chorobie unerwienie takie mięśnie obwodowe takie jak: strzałkowy krótki, piszczelowy przedni, mięśnie wewnętrzne stopy i dłoni.

Dziedziczna neuropatia czuciowo-ruchowa swoją ozdobną nazwę zawdzięcza trzem lekarzom: Jean-Martinowi Charcotowi (1825-1893), Pierre'owi Marie (1853-1940) Howardowi Henry'emu Toothowi (1856-1925). Ich nazwiska stały się podstawą nazwy choroby Charcot – Marie – Tooth.

Choroba Charcota Marie Tootha jest najczęściej dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że 50% dzieci dziedziczy chorobę od chorego rodzica. Istnieje również dziedziczenie autosomalne recesywne i dziedziczenie sprzężone z chromosomem X.

Choroba Charcota Marie Tootha wiąże się z mutacjami prowadzącymi do syntezy wadliwych białek neuronalnych; większość mutacji wpływa na strukturę mieliny, najważniejszego białka pełniącego funkcję „uzwojenia izolującego” nerwów; w wyniku naruszenia jego struktury, prędkość transmisja sygnału znacznie spada. W 60-70% przypadków choroby mutacja występuje na chromosomie 17, prowadząc do podwojenia regionu z genem P22. Zdarzają się także rzadsze postacie choroby, gdy w mitochondrialnym genie MFN2 dochodzi do mutacji, co prowadzi do zakłócenia transportu aksonalnego i transmisji synaptycznej.

Zatem można wyróżnić dwie główne formy choroby: w pierwszym przypadku występuje po prostu dysfunkcja nerwów, w drugim ich zwyrodnienie.

Objawy ortopedyczne choroby Charcota Marie Tootha – stopa wydrążona, palce młotkowate, dysplazja stawy biodrowe, skolioza.

Klasyfikacja choroby Charcota według Marie Tooth.

Choroba CMT typu I A jest chorobą demielinizacyjną, której towarzyszy znaczne zmniejszenie szybkości impulsów nerwowych. Choroba dziedziczona autosomalnie dominująco, objawy pojawiają się w pierwszej lub drugiej dekadzie życia i najczęściej prowadzą do powstania stopy jamistej.

Typ II CMT – stopniowa śmierć aksonów na skutek ich zwyrodnienia. Ma łagodniejszy przebieg, rozpoczyna się w drugiej lub trzeciej dekadzie życia i często prowadzi do płaskostopia.

Objawy choroby Charcota Marie Tootha.

Objawy choroby Charcot Marie Tooth, w zależności od postaci choroby, pojawiają się w drugiej lub trzeciej dekadzie życia. Na początku choroby często objawia się osłabieniem mięśni podudzi i opadaniem stopy. Następnie powstaje charakterystyczny obraz wydrążonej stopy, deformacja palca młotkowatego, odwrócenie kości piętowej, zanik mięśni w dolnej części podudzia często prowadzi do tego, że podudzie wygląda jak „odwrócona butelka szampana”. ” Wielu pacjentów zauważa również osłabienie dłoni i przedramion.

Zmniejszona wrażliwość na dotyk w stopach, kostkach i podudziach stopniowo postępuje, czemu towarzyszy ból skurcze mięśni, którego intensywność różni się znacznie w zależności od aktywności procesu. Stres ćwiczeń często powoduje drętwienie, skurcze i ból stóp i dłoni. W cięższych przypadkach choroba może dotyczyć mięśni szczęki, strun głosowych, mięśni przykręgowych, czemu towarzyszą problemy z wymową i skolioza. Stres, ciąża, długotrwałe unieruchomienie prowadzą do zaostrzenia choroby.

Podsumowując najczęstsze objawy: ból zewnętrznego brzegu stopy, obniżona wrażliwość dotykowa, kulawizny, częste kontuzje staw skokowy, problemy z chodzeniem po schodach.

Rozpoznanie choroby Charcota Marie Tooth.

Podczas badania fizykalnego pierwszą rzeczą, na którą należy zwrócić uwagę, jest deformacja stopy.

Początkowo określa się przemieszczenie pierwszego promienia w stronę podeszwową. Drugi element objawia się deformacją jamy brzusznej, ponieważ mięsień strzałkowy długi (normalny) jest silniejszy niż zajęty mięsień piszczelowy przedni. Trzecim elementem deformacji jest deformacja szpotawa, która pojawia się w związku z tym, że mięsień piszczelowy tylny jest silniejszy od zajętego mięśnia strzałkowego krótkiego.

Drugi ważny punkt to definicja zaniku mięśnia prostownika krótkiego palca i mięśnia prostownika krótkiego palca kciuk stopy, zanik podudzia, zwłaszcza jego dolnej części, osłabienie zgięcia grzbietowego i wywinięcia stopy, osłabienie odruchów kończyny dolnej.

Wykonuje się również test blokowy Colemana w celu określenia elastyczności tylnej stopy.

Umieszczając deskę pod zewnętrzną krawędzią stopy w przypadku odkształcenia sprężystego zadu, koryguje się ją do pozycji neutralnej, w przypadku odkształcenia sztywnego położenie kości piętowej pozostaje niezmienione.

Podczas badania kończyn górnych obserwuje się zanik wewnętrznych mięśni dłoni.

Badanie instrumentalne.

EMG – zmniejszona prędkość przewodzenia nerwowe podniecenie w nerwach strzałkowych, łokciowych i pośrodkowych.

Badanie genetyczne – PCR w celu ustalenia mutacji w genie PMP 22, analiza chromosomów w celu wykrycia duplikacji 17. ramienia chromosomu w najczęstszej autosomalnej dominującej postaci choroby.

Z zasadami konserwatywnymi i leczenie chirurgiczne O deformacjach stóp w chorobie Charcota Marie Tootha przeczytasz w artykule poświęconym tej chorobie