Шарко-Марі-Тута хвороба – вид нейропатії, коли він страждає як рухова функція нервових волокон, і сенсорна. Причина: демієлінізація нервів, що передають електричний імпульс м'язам або приймають його від чутливих рецепторів. Це спадкове захворювання з аутосомно-домінантним типом передачі. Шифр G60.0 з Міжнародної класифікації хвороб.
Для даної патології характерна атрофія м'язів верхніх та нижніх кінцівок та поява деформації стоп та гомілок, стегон. Страждає також чутливість. Захворювання Шарко найчастіше виникає у чоловіків. Виявлятися воно може після перенесених нейроінфекцій чи травм. Хвороба невиліковна, проте лікування полегшує стан хворих.
Симптоми хвороби Шарко-Марі-Тута
Для хвороби Шарко симптоми характерні такі:
- Слабкість нижніх та верхніх кінцівок. Причому спостерігається симетрія правої та лівої сторін.
- Атрофія м'язів ніг: форма їх стає пляшкоподібною. Стопи схожі на пазурі, як і кисті рук.
- Сухожильні рефлекси відсутні або сильно ослаблені.
- Порушення актів ковтання та пережовування їжі, артикуляції (страждає мова).
- Втрата чутливості на кшталт шкарпеток чи рукавичок.
- Можливе порушення слуху, зору, дихання.
- Болючість м'язів після фізичного навантаження.
Примітний зовнішній виглядхворого на хворобу Шарко (фото): стопи та кисті у пацієнтів із захворюванням Шарко-Марі вигнуто деформовані. Підйом ступнів високий, що пояснюється недостатньою іннервацією м'язів-згиначів та розгиначів пальців. Самі пальці ноги молотоподібні.
Через атрофію литкових м'язівна фоні нормального розвиткуі тонусу мускулатури стегон ноги хворих схожі на перевернуті пляшки. Самостійна ходьба скрутна, пацієнти ходять, як правило, на носках. Через це зростає навантаження на суглоби, зокрема, кульшовий. Вертлужна западина, до якої прикріплена головка стегнової кісткиможе зношуватися.
Атрофія та втрата чутливості верхніх кінцівок розвивається пізніше – після 10 років від початку захворювання. Спочатку ж патологія зачіпає лише ноги, зокрема гомілки. Для хвороби Шарко-Марі симптомами можуть бути викривлення хребта за типом лордоза або кіфоза, кіфосколіозу. Це пояснюється порушенням іннервації м'язів спини та хребта, а також особливостями ходи, при якій виникає підвищене навантаження на хребет.
У пацієнтів із цією патологією можливе ураження всіх нервів, зокрема і черепних, відповідальних мова, жування, ковтання, зір. При демієлінізації черепних нервівприйом їжі може бути скрутним внаслідок порушення іннервації м'язів м'якого піднебіння. При тривалому фізичному навантаженні у уражених кінцівках виникає біль.
Причини патології
Хвороба Шарко-Марі-Тута обумовлена дефектом гена РМР22, відповідального за синтез нейрональних білків, що знаходиться у хромосомі 17р22. Поштовхом до розвитку патології є імунологічні зрушення, нейроінфекції (вірус герпесу). При хворобі Шарко уражаються мієлінова оболонка та нервові клітини, за якими передається імпульс від однієї клітини до іншої. Внаслідок чого нервові волокна стають оголеними і перестають нормально передавати сигнал. Це проявляється у зниженні, а потім втраті чутливості шкіри та відчуття кінцівки при ураженні сенсорних нервів.
Виділяють два основні типи хвороби Шарко-Марі-Тута:
- Демієлінізуюча нейропатія.
За наявності патології аксонів через деякий час розвивається демієлінізація нерва, тобто. оголення його, позбавлення захисної оболонки, що забезпечує ізоляцію електричного імпульсу. Якщо нейропатія обумовлена демієлінізації, то порушується і функція аксонів у передачі нервового сигналу.
Діагностика хвороби Шарко
Для встановлення захворювання Шарко-Марі-Тута необхідне звернення до лікаря-невролога. Обстеження, які необхідно пройти:
- Електроміографія для визначення тонусу м'язів та швидкості проведення нервового сигналу.
- Генетичний аналіз
- Біопсія – взяття матеріалу периферичних нервів на підтвердження патології аксоном чи демієлінізації.
Проводять диференційну діагностикуз наступними захворюваннями:
- парапротеїнемічна полінейропатія;
- дистальна міопатія Говерса-Веландер;
- полінейропатія при інтоксикації ( ниркової недостатності, отруєння важкими металами);
- хронічна демієлінізуюча поліневропатія;
- міастенія.
Лікування
При постановці діагнозу хвороби Шарко-Марі-Тута лікування проводиться за допомогою нейротропних вітамінів, енергетичних засобів для підтримки метаболізму м'язової тканини. Також призначаються препарати для покращення проведення нервового імпульсу та анаболічні препарати. Пацієнтам потрібні ортопедичні засоби для забезпечення мобільності. Це інвалідні візки, ходунки. Показані масаж, рефлексотерапія, лікувальна фізкультура, електроміостимуляція.
У лікуванні захворювання Шарко застосовуються такі енергетичні препарати, як Рибоксин. Використовують мінерали: калій, кальцій, магній поліпшення імпульсної передачі. Вітаміни, що благотворно впливають при нейропатії: вітамін В1, ніацин, ціанокобаламін, фолієва кислота. Існують комплексні препарати: Нейромультивіт, Мільгамма.
Для покращення передачі нервового імпульсу та підвищення тонусу м'язів застосовують препарати, що блокують руйнування ацетилхоліну в нервових закінченнях. Це так звані інгібітори ацетилхолінестерази: Прозерін (Неостигмін), Галантамін, Калімін. При порушенні ковтання препарати вводять внутрішньом'язово.
Для поліпшення трофіки тканин та мікроциркуляції крові призначають Пентоксифілін. Церебролізин оптимізує метаболізм у нервових клітинах. Для лікування атрофічних процесів у м'язах використовуються стероїдні анаболічні гормони (Ретаболіл, Метандростенолол).
Захворювання Шарко є невиліковним, проте звернення до невролога дозволить покращити якість життя. Препарати на лікування цього типу нейропатії здатні боротися з м'язової дистрофією.
Етіологія та зустрічальність хвороби Шарко-Марі-Тута. Хвороба Шарко-Марі-Тута – генетично різнорідна група спадкових нейропатій, що характеризуються хронічною моторною та сенсорною полінейропатією. Дане захворювання підрозділяють згідно з типами спадкування, неврологічними змінами та клінічними симптомами.
За визначенням, 1-го типу- аутосомно-домінантна демієлінізуюча нейропатія; її поширеність приблизно 15 на 100 000, вона також генетично різноманітна. Хвороба Шарко-Марі-Тута 1А типу, що становить 70-80% всіх випадків патології, викликається підвищеною дозою білка PMP22 через дуплікацію гена PMP22 у хромосомі 17. Нові дуплікації складають 20-33% випадків хвороби Шарко-Ма; понад 90% цих мутацій виникає під час чоловічого мейозу.
Патогенез хвороби Шарко-Марі-Тута
Білок PMP22- внутрішньомембранний глікопротеїд. У периферичній нервовій системі PMP22 виявляють тільки в компактному мієліну. Функція PMP22 пояснена не повністю, але є підтвердження, що він відіграє ключову роль ущільнення мієліну.
Домінантні мутації із втратою функції у гені PMP22та збільшення дози PMP22 викликають демієлінізуючу периферичну полінейропатію. Збільшення дози білка PMP22 виникає при тандемній дуплікації ділянки р11.2 в хромосомі 17. Ця ділянка розміром 1,5 мегабази обмежена послідовностями ДНК, що повторюються, ідентичними майже на 98%. Порушення спарювання флангових елементів, що повторюються, в ході мейозу може призводити до нерівного кросинговеру і утворення однієї хроматиди з дуплікацією регіону в 1,5 мегабази та інший з реципрокною делецією. [Реципрокна делеція викликає спадкову нейропатію з паралічами стискання].
Індивід, що успадкував хроматиду з дуплікацієюбуде мати три копії нормального гена PMP22 і, таким чином, надмірну експресію білка PMP22.
Надмірна експресія білка PMP22або експресія його домінантних негативних форм призводить до неможливості формування та підтримки компактного мієліну. Зразки біопсії нервів від сильно уражених дітей демонструють розсіяну убогість мієліну, у біоптатах нервів пацієнтів при меншому ступені ураження видно ділянки демієлінізації та гіпертрофії мієлінової оболонки. Механізм утворення цих змін при надмірній експресії білка PMP22 залишається незрозумілим.
Слабкість та атрофія м'язів при хвороби Шарко-Марі-Тута 1-го типувідбуваються внаслідок їх денервації, спричиненої дегенерацією аксонів. Тривалі спостереження за хворими показують вік-залежне зменшення густини нервових волокон, що узгоджується з розвитком симптомів хвороби. Крім того, дослідження на мишачих моделях вказують, що мієлін необхідний для функціонування цитоскелету аксонів. Як демієлінізація змінює цитоскелет аксонів та впливає на їх дегенерацію, повністю не пояснено.
Фенотип та розвиток хвороби Шарко-Марі-Тута
Хвороба Шарко-Марі-Тута 1А типу має майже повну пенетрантність, хоча тяжкість, вік початку та перебіг хвороби помітно змінюються всередині сімей та між сім'ями. Більшість хворих не звертаються за медичною допомогоюабо не помічаючи симптомів, або оскільки ці симптоми легко переносяться. З іншого боку, багато хто має важку хворобу, що виявляється в ранньому дитинстві.
Симптоми хворобизазвичай з'являються у перші два десятиліття життя; Початок після 30 років буває рідко. Зазвичай симптоми починаються з непомітної повільно прогресуючої слабкості та атрофії дистальних м'язів ніг та легкого сенсорного погіршення. Слабкість у стопах призводить до аномалії ходи, що плескає стопі і, в кінцевому рахунку, зміни форми стопи (порожниста стопа молокоподібні пальці стоп) і втрати рівноваги; але це рідко призводить до втрати можливості ходити.
Слабкість важливих м'язіврук зазвичай з'являється в кінці хвороби і, у серйозних випадках, викликає аномалію кисті у вигляді стисненого кулака через дисбаланс між м'язовою силою згиначів та розгиначів кисті. Інші пов'язані симптоми- зниження або відсутність рефлексів, атаксія та тремор верхніх кінцівок, сколіоз та пальпаторно потовщені поверхневі нерви. Іноді також уражаються діафрагмальний та автономний нерви.
При електрофізіологічних дослідженняхпатогномонічна ознака хвороби Шарко-Марі-Тута 1А типу – рівномірне зниження швидкості проведення у всіх нервах та нервових сегментах внаслідок демієлінізації. Виражене зниження швидкості проведення зазвичай є вже до 2-5 років життя, хоча клінічно явні симптоми можуть виявлятися протягом багатьох років.
Особливості фенотипічних проявів хвороби Шарко-Марі-Тута:
Вік початку: від дитинства до зрілого віку
Прогресуюча дистальна слабкість
Дистальна гіпотрофія м'язів
Гіпорефлексія
Лікування хвороби Шарко-Марі-Тута
Хоча одного типу можна запідозрити на основі клінічних, електрофізіологічних та патогістологічних ознак, остаточний діагноз часто залежить від виявлення мутації. Запальні периферичні нейропатії найчастіше важко від хвороби Шарко-Мари-Тута 1-го типу і спадкової нейропатії з паралічами здавлювання, і раніше, до появи молекулярної діагностики, багатьох хворих з успадкованою нейропатією лікували імуносупресорами, у результаті одержуючи підвищену смертність.
Лікуваннясимптоматичне, оскільки радикальної терапії досі не розроблено. Паралельно розвитку хвороби терапія зазвичай складається з трьох етапів: вправи, що зміцнюють і розтягують, для підтримки ходьби та інших рухових функцій, використання ортопедичного взуттята спеціальних шин та ортопедична хірургія. При подальшому погіршенні можуть знадобитися пересувні опори, такі як милиці, ходунки або, в окремих випадках, інвалідне крісло. Всім хворим необхідно рекомендувати уникати впливу нейротоксичних медикаментів та хімічних речовин.
Ризики успадкування хвороби Шарко-Марі-Тута
Оскільки дуплікація та більшість точкових мутацій у гені PMP22аутосомно-домінантні та повністю пенетрантні, кожна дитина хворого з батьків має 50% шанс розвитку хвороби Шарко-Марі-Тута 1А типу. Проте змінна експресивність дуплікації та мутацій у гені PMP22 унеможливлює прогноз тяжкості хвороби.
Приклад хвороби Шарко-Марі-Тута. Протягом декількох останніх років 18-річна жінка звертала увагу на прогресуючу слабкість, зниження витривалості та здатності бігати та ходити. Вона також скаржилася на часті судоминіг, що посилюються при охолодженні, і труднощі, що з'явилися при переступанні через предмети або підйомі по сходах. Вона не пам'ятала попередніх хвороб чи скарг, що нагадують запальний процеснаприклад м'язових болів, лихоманки, або нічних потів.
Ніхто з інших членів сім'їне було аналогічних проблем чи нервово-м'язових захворювань. При обстеженні у пацієнтки виявлено худі атрофічні ноги, більше в дистальних відділах, невелика слабкість при згинанні та розгинанні стопи, відсутність рефлексів стопи, зниження колінних рефлексів, «хлопаюча» хода та потовщення перонеальних нервів. Їй важко ходити по пальцях ніг і неможливо ходити на підборах. Загалом результати обстеження виявилися нормальними. Як частина обстеження, невролог запросив кілька аналізів, включаючи швидкість проведення нервів.
Швидкість проведення нервами виявилася аномальної; середній показникстановив 25 м/с (у нормі >43 м/с). Результати подальшої біопсії нерва показали сегментарну демієлінізацію, гіпертрофію мієлінової оболонки (надлишок шваннівських клітин навколо нервових волокон) та жодних ознак запалення. Невролог уклав, що ці результати сильно нагадують демієлінізуючу нейропатію, наприклад хворобу Шарко-Марі-Тута 1-го типу, також відому як спадкова мотосенсорна нейропатія 1-го типу. Пояснивши, що найбільше часта причинаШарко-Марі-Тута - дуплікація в гені периферичного мієлінового білка 22 (PMP22), невролог запропонував аналіз на цю дуплікацію. Тест підтвердив, що пацієнтка мала подвоєння алелю PMP22 та хворобу Шарко-Марі-Тута 1А типу.
Аміотрофія невральна Шарко-Марі (перонеальна м'язова атрофія) має характер повільного прогресування.
В основі захворювання лежить атрофія м'язових волокон у дистальних відділах ніг.
Належить до розряду захворювань, що мають генетичну схильність. Наслідує здебільшого за аутосомно-домінантною і рідше за аутосомно-рецесивною ознакою.
Дегенерація волокон відбувається в периферичних нервах та їх корінцях. Трапляються випадки гіпертрофічних змін в інтерстиціальній тканині. Мутація у м'язах має неврологічну основу. Атрофуються окремі групи м'язів.
Для пізнішої форми захворювання характерна гіалінова дегенерація та повний розпад м'язових волокон.
Часто хвороба супроводжується суттєвими змінами в спинальному мозку . Торкається область передніх рогів, а також поперековий і шийний відділщо порушує нервову провідність у спинному мозку.
Такий стан притаманний .
Симптоми захворювання
У більшому відсотку випадків хвороба Шарко Марі вражає чоловіків.
Маніфест захворювання, як правило, відноситься до віку 15 – 30 років. Дуже рідко хвороба розвивається у дошкільному періоді.
Для початку хвороби характерні такі прояви, як слабкість у м'язах, швидка стомлюваністьу ногах. Хворі не можуть стояти на одному місці і для зменшення напруги в м'язах починають тупцювати на одній точці.
Бувають випадки, коли початок захворювання супроводжується гострими болямиу м'язах, різними неприємними відчуттями, почуття повзання мурашок у ногах.
Інші симптоми:
- форма пальців ніг зігнута, схожа на молоток;
- зниження чутливості в ділянці ніг та ступнів;
- судоми м'язів у нижніх кінцівкахта передпліччя;
- людина не може пересувати ноги у горизонтальному напрямку;
- часто зустрічаються такі прояви, як розтягнення кісточки та переломи в стопах;
- падіння чутливості: неможливість розрізнити вібрацію, холодний та гарячий дотик;
- порушення листа;
- порушення дрібної моторики: хворий не може застебнути гудзик
Спочатку дегенерація зачіпає м'язи гомілок і стоп за симетричним типом. Атрофуються і м'язи в гомілковому відділі. У ході таких процесів форма ноги різко звужується у дистальних відділах.
Ноги стають схожими на форму перевернутої пляшки. Інакше їх називають «ноги лелеки». Відбувається деформація стоп. Парези в стопах суттєво змінюють характер ходи.
Хворий не може ступати на п'яти і під час ходьби високо піднімають ноги. Таку ходу називають степпажем, що з англійської перекладається як «трудовий кінь».
Через кілька років після початку дегенерації стоп хвороба виявляється і в дистальних відділах рук, а також у дрібних м'язах кистей.
Руки хворого стають схожими на криві мавпи. М'язовий тонус ослаблений. Сухожильні рефлекси мають 
нерівномірний прояв.
Відзначається патологічний симптомБабинського. Рівень ахіллових рефлексів помітно падає. Збереженими протягом тривалого часу залишаються лише колінні рефлексиі рефлекси трьох-і двоголового м'язів плеча.
Відзначаються такі трофічні порушення, як гіпергідроз та гіперемія кистей та стоп. Інтелект пацієнта, як правило, не страждає.
Не схильні до дегенеративних змін проксимальні відділи кінцівок. Атрофічний процес не поширюється на м'язи тулуба, шийний відділ та голову.
Тотальна атрофія м'язів гомілки призводить до синдрому стопи, що бовтається.
Цікаво, що незважаючи на виражену дегенерацію м'язів, хворі ще певний час можуть зберегти здатність до праці.
Діагностика захворювання
Діагноз спирається на дослідження генетики хворого та особливості прояву хвороби. Лікар повинен уважно розпитати про симптоматику та історію захворювання, оглянути хворого.
Обов'язково перевіряються нервові та м'язові рефлекси. З цією метою застосовується ЕМГ для фіксування показників провідності нервів.
Призначається аналіз ДНК та загальний аналізкрові. При необхідності проводиться біопсія нервових волокон.
Рідкісна і дуже небезпечна має несприятливий прогноз і практично не піддається лікуванню. Подробиці у нашій статті.
Подібне захворювання спадкова атаксія Фрідрейха має подібні симптомита підхід до лікування. Що про захворювання?
Підхід до лікування
Лікування проводиться відповідно до наявних симптомів невральної аміотрофії Шарко Марі Тута. Заходи носять комплексний та довічний характер.
Варто зазначити, що дієвіші способиЛікування медицині не відомі. Застосовуються лише методи, що допомагають полегшити стан хворого та покращити якість їхнього життя.
Важливо оптимізувати функціональні показники координації та рухливості пацієнта. Лікувальні заходиповинні бути спрямовані на захист м'язів, що ослабли, від травм і зниження чутливості.
Родичі пацієнта повинні всіляко допомагати йому у боротьбі з цією недугою. Адже лікування проводиться не лише в медустановах, а й у домашніх умовах.
Усі призначені процедури повинні виконуватися неухильно та проводитися щодня. Інакше результатів від лікування не буде.
Лікування аміотрофії включає в себе ряд методик:
Додатково використовують:
- При аміотрофічних ураженнях складається певний раціон. Показано вживання продуктів з повноцінним вмістом білків, хворі дотримуються калієвої дієти, повинні споживати більше вітамінів.
- При регресивному характері перебігу захворювання паралельно з вищезазначеними засобами призначаються грязьові, родонові, хвойні, сульфідні та сірководневі ванни.. Застосовується процедура електрофорезу, що стимулює периферичні відділинервів.
- При порушенні рухливості у суглобах та деформації скелета показано корекцію ортопеда.
Для полегшення емоційного станухворому потрібні психотерапевтичні бесіди.
В основі лікування лежить застосування засобів, що сприяють покращенню трофічних показників та передачі імпульсів по нервових волокнах.
Медикаментозне лікування
З цією метою показано вживання таких лікарських засобів, як:
Ускладнення захворювання
При прогресуючому перебігу аміотрофія Щарко Марі Тута може призвести до повної інвалідності пацієнта.
Результатом може стати абсолютна втрата здатності ходити. Можуть бути такі прояви, як важка втрата дотику, і навіть глухота.
Профілактика захворювання
Профілактика полягає в звернення за консультацією до лікаря-генетика. Слід своєчасно робити вакцини проти поліомієліту та кліщового енцефаліту.
Профілактикою розвитку ранньої деформації стопи є носіння зручного ортопедичного взуття.
Хворі повинні відвідувати спеціаліста із захворювань стоп - подіатра, який зможе вчасно попередити зміни у трофіці м'яких тканин, а при потребі призначити відповідну лікарську терапію.
Проблеми ходьби в ходьбі можуть бути підкориговані носінням спеціальних підтяжок(ankle-foot orthoses). Вони можуть контролювати згинання ноги та гомілки з тильного боку, усувають нестабільність гомілковостопного суглобаі покращують рівновагу тіла.
Подібне пристосування дає можливість хворому пересуватися самостійно і запобігає небажаним падінням і травмам. Фіксатори стопи використовуються при синдромі стопи, що звисає.
Закордоном широко розвинена система заходів щодо надання допомоги хворим та їхнім сім'ям «світ без хвороби Шарко Марі Тута».
Функціонують різні спеціалізовані організації, товариства та фонди. Постійно проводяться дослідні роботиз пошуку нових методів лікування цього захворювання.
На жаль, на території Російської Федераціїподібні установи відсутні, але дослідження в галузі вивчення та пошуків оптимальних методів лікування проводяться та досить активно.
Такі програми працюють у дослідницьких інститутах Башкортостану, Воронежа, Красноярська, Новокузнецька, Самари, Саратова та Томська.
(ШМТ) є генетичним захворюваннямнервів, що призводить до м'язової слабкості, особливо в руках та ногах. Назва хвороби походить від лікарів, які вперше описали його: Жан Шарко, П'єр Марі та Говард Генрі Тута.
Хвороба вражає периферичні нерви, що знаходяться за межами центральної нервової системи, які контролюють м'язи і дозволяють людині відчувати дотик. Симптоми погіршуються поступово, але більшість людей із захворюванням мають нормальну тривалість життя.
(с) Вікіпедія Ознаки та симптоми ШMT
Найбільш поширеною ознакою хвороби Шарко-Марі-Тута є атрофія кінцівок, особливо литкових м'язів. Ноги, як правило, слабшають. на ранніх стадіяхЛюди можуть не знати, що у них є захворювання, тому що симптоми незначні.
Симптоми у дитини із ШМТ
- Дитина незграбна і часто падає;
- Мають незвичайну ходу, через труднощі підйому ніг;
- Інші симптоми часто з'являються під час статевої зрілості, але можуть з'явитися у будь-якому віці.
Симптоми ШМТ у дорослих
- Слабкість у м'язах ніг та кісточок;
- Викривлення пальців ніг;
- Труднощі підйому стопи через слабкі м'язи гомілковостопного суглоба;
- Оніміння в руках та ногах;
- Зміна форми гомілки, при цьому нога стає дуже тонкою нижче коліна, у той час як стегна зберігають нормальний обсяг м'язів та форму (нога лелеки);
- Згодом руки слабшають і пацієнтам важко виконувати повсякденну роботу;
- З'являються болі в м'язах та в суглобах, людині важко ходити. Нейропатичний біль виникає внаслідок ушкоджених нервів;
- У важких випадках пацієнт може потребувати коляски, тоді як інші можуть використовувати спеціальне взуття або інші ортопедичні пристрої.
Фактори ризику та причини ШMT
ШMT є спадковим захворюваннямТому люди, які мають близьких родичів із захворюванням, мають більше високий ризикрозвитку хвороби
Захворювання вражає периферичні нерви. Периферичний нервискладається з двох основних частин: аксона - внутрішня частина нерва та мієлінової оболонки, яка є захисним шаром навколо аксона. ШМТ може впливати на аксон та мієлінову оболонку.
При ШМТ 1мутують гени, що викликають розпад мієлінової оболонки. Зрештою, ушкоджується аксон, і м'язи пацієнта більше не отримують чітких повідомлень від мозку. Це призводить до м'язової слабкості та втрати чутливості або оніміння.
При ШМТ 2мутуючий ген впливає безпосередньо на аксони. Сигнали передаються не досить сильно, щоб активізувати м'язи та органи чуття, так що пацієнти мають слабкі м'язи, погану чутливість чи оніміння.
ШМТ 3або хвороба Дежерін-Соттас, рідкісний тип захворювання Пошкодження мієлінової оболонки призводить до вираженої м'язової слабкості та чутливості. Симптоми можуть бути помітні у дітей.
ШМТ 4є рідкісним захворюваннямщо впливає на мієлінову оболонку. Симптоми зазвичай з'являються в дитинстві, і пацієнти часто потребують інвалідного крісла.
ШМТ Хвикликається мутацією Х-хромосоми. Вона найчастіше зустрічається у чоловіків. Жінка з CMT X матиме дуже слабкі симптоми.
Як діагностувати ШМТ?
Лікар запитає про сімейний анамнез, і виявить ознаки м'язової слабкості - зниження м'язового тонусу, плоскостопість або високий склепіння стоп (кавус).
Для дослідження нервової провідності проводиться вимірювання сили та швидкості електричних сигналів, що проходять через нерви (електроміографія). Електроди поміщаються на шкіру і викликають слабкі ураження електричним струмом, які стимулюють нерви. Затримана або слабка відповідь передбачає розлад нервової системи і, можливо, ШМТ.
При електроміографії (ЕМГ) тонку голку вводять у м'язи. Коли пацієнт розслаблює чи скорочує м'язи, вимірюється електрична активність. Тестування різних м'язівпокаже, яка з них страждає.
Генетичне тестування проводиться за допомогою проби крові, яка може показати, чи пацієнт має мутації гена.
Лікування хвороби Шарко-Марі-Тута
(С) The New York Times / Michael Nagle Поки що немає жодного лікування для ШМТ, але можна полегшити симптоми та відстрочити початок інвалідності.
НПЗЗ (нестероїдні протизапальні препарати), такі як ібупрофен, зменшують суглобові та м'язові болі, а також болі, спричинені пошкодженими нервами.
Трициклічні антидепресанти (ТЦА) призначають, якщо НПЗЗ не є ефективними. ТЦА зазвичай використовують для лікування депресії, але вони можуть зменшити больові симптоминевропатії. Проте вони мають побічні ефекти.
Фізична терапія допоможе зміцнити та розтягнути м'язи. Вправи допоможуть зберегти м'язову силу.
Працетерапія може допомогти пацієнтам, які мають проблеми з рухами пальців та їм важко здійснювати повсякденну діяльність.
Ортопедичні пристрої можуть запобігти травмам. Взуття з високими халявами або спеціальні черевики забезпечують додаткову підтримку гомілковостопного суглоба, і спеціальне взуття або устілки для взуття можуть покращити ходу.
Операція з видалення ахіллового сухожилля іноді може полегшити біль та зробити ходьбу легшою. Хірургія може виправити плоскостопість, полегшити біль у суглобах.
Можливі ускладнення ШМТ
Дихання може бути утруднене, якщо хвороба вражає нерви, що контролює діафрагму. Пацієнту може знадобитися бронхолітичні лікарські засобиабо штучна вентиляціялегенів. Зайва вагаабо ожиріння може утруднити дихання.
Депресія може бути результатом психічного стресу, тривоги та розчарування життя з будь-яким прогресуючим захворюванням. Когнітивна поведінкова терапія допомагає пацієнтам краще впоратися з повсякденним життямі, за потреби, з депресією.
Хоча ШМТ не можна вилікувати, деякі заходи допоможуть уникнути подальших проблем. Вони включають хороший догляд за ногами, так як існує підвищений ризиктравми та інфекції, відмова від кави, алкоголю та куріння.
Сподобалась новина? Читайте нас у Facebook
Не можна пройти повз основну спадкову причину цієї патології - хвороби Шарко Марі Тута. Інша її назва - спадкова моторна сенсорна нейропатія, розрізняють дві форми перша з превалюванням м'язової слабкості, друга, що призводить до порушення чутливості. Є найчастішим спадковим неврологічним захворюванням(Частота 1:2500). При цьому захворюванні порушується іннервація таких периферичних м'язівяк: короткий малогомілковий м'яз, передній великогомілковий м'яз, власні м'язи стопи і кисті.
Своєю витіюваною назвою спадкова моторна сенсорна нейропатія зобов'язана трьом лікарям: Jean-Martin Charcot (1825-1893), Pierre Marie (1853-1940) Howard Henry Tooth (1856-1925). Їхні прізвища і лягли в основу назви хвороби Charcot - Marie - Tooth.
Хвороба Шарко Марі Тута найчастіше успадковується за аутосомно-домінантним принципом. Це означає, що 50% дітей успадковують захворювання від хворого батька. Також зустрічається аутосомно-рецесивний тип успадкування та зчеплений із X-хромосомою.
Хвороба Шарко Марі Тута пов'язана з мутаціями, що призводять до синтезу дефективних нейронних білків, більшість мутацій зачіпають структуру мієліну, найважливішого білка виступає як «ізоляційна обмотка» нервів, через порушення його структури швидкість передачі сигналу значно падає. У 60-70% випадків захворювання мутація відбувається в 17 хромосомі, що призводить до подвоєння ділянки з геном Р22. Існують і більш рідкісні форми захворювання, коли мутація відбувається у мітохондріальному гені MFN2, що призводить до порушення аксонального транспорту та синаптичної передачі.
Таким чином, можна виділити дві основні форми хвороби, у першому випадку відбувається просто порушення функції нервів, у другому їх дегенерація.
Ортопедичні прояви хвороби Шарко Марі Тута - порожниста стопа, молоткоподібні пальці, дисплазія тазостегнових суглобів, сколіоз.
Класифікація хвороби Шарко Марі Тута.
I А тип хвороби ШМТ – демієлінізуюче захворювання, що супроводжується значним зниженням швидкості проведення нервових імпульсів. Аутосомно-домінантне захворювання, прояви з'являються у першій-другій декаді життя, найчастіше призводить до формування порожнистої стопи.
II тип ШМТ - поступове відмирання аксонів рахунок їх дегенерації. Має м'якший перебіг, починається у другій-третій декаді життя, частіше призводить до плоскої стопи.
Симптоми хвороби Шарко Марі Тута.
Симптоми Шарко Марі Тута залежно від форми захворювання починаються на другому-третьому десятилітті життя. На початку захворювання частіше проявляє себе як слабкість м'язів гомілки та відвисання стопи. Надалі формується характерна картина порожнистої стопи, молоткоподібна деформація пальців, інверсія кістки п'яти, м'язова атрофія в нижній частині гомілки часто призводить до того, що гомілка виглядає як «перевернута пляшка шампанського». Багато пацієнтів відзначають також слабкість кистей та передпліч.
Зниження чутливості до дотику в стопах, гомілкостопі та гомілки поступово прогресує, супроводжується хворобливими м'язовими спазмамиінтенсивність яких значно варіює залежно від активності процесу. Фізичне навантаженнячасто провокує оніміння, спазми та біль у стопах та кистях. У більш важких випадках хвороба може торкатися щелепних м'язів, голосових зв'язків, навколохребцевих м'язів, супроводжуючись порушеннями вимови і сколіозом. Стрес, вагітність, тривала іммобілізація призводять до загострення захворювання.
Підсумовуючи симптоми, що найчастіше зустрічаються: біль по зовнішньому краю стопи, зниження тактильної чутливості, кульгавість, часті травмигомілковостопного суглоба, проблеми з ходьбою сходами.
Діагностика хвороби Шарко Марі Тута.
При фізичному огляді насамперед звертають увагу на деформацію стопи.
Спочатку визначається зміщення першого променя у підошовну сторону. Другим елементом з'являється кавусна деформація за рахунок того, що довгий малогомілковий м'яз (нормальний) виявляється сильніше ураженого переднього великогомілкового м'яза. Третім елементом деформації стає варусна деформація, яка з'являється за рахунок того, що задній великогомілковий м'яз виявляється сильнішим за уражений короткий малогомілковий м'яз.
Другим важливим моментомє визначення атрофії короткого розгинача пальців та короткого розгинача великого пальцястопи, атрофії гомілки, особливо у нижньому її відділі, слабкість тильної флексії та еверсії стопи, зниження рефлексів нижньої кінцівки.
Також виконується тест Колмана (Coleman block test) визначення еластичності заднього відділу стопи.
При підкладанні дощечки під зовнішній край стопи при елдастической деформації заднього відділу відбувається її корекція до нейтрального становища, у разі ригідної деформації положення кістки п'яти залишається незмінним.
При огляді верхніх кінцівок відзначається атрофія м'язів кисті.
Інструментальне обстеження.
ЕМГ – зниження швидкості проведення нервового збудженняу малогомілковому, ліктьовому, серединному нервах.
Генетичне обстеження - ПЛР визначення мутації в гені PMP 22, хромосомний аналіздля виявлення дуплікації плеча 17 хромосоми при найпоширенішій аутосомно-домінантній формі захворювання.
З принципами консервативного та хірургічного лікуваннядеформації стопи при хворобі Шарко Марі Тута ви можете ознайомитись у статті присвяченій
