Cystická fibróza (cystická fibróza) je dědičné onemocnění běžné u bílé rasy. V evropských zemích jsou přibližně čtyři z deseti tisíc reálně ohroženi rozvojem cystické fibrózy.
Nepřenáší se vzdušnými kapénkami ani jiným způsobem, nelze se nakazit jako chřipka nebo hepatitida, jde o vrozené onemocnění. Cystická fibróza u dětí se může objevit, pokud jsou oba rodiče přenašeči změněného genu, pokud je zděděn pouze jeden takový mutantní gen, bude přenašečem i dítě, ale s onemocněním se nesetká.
Jestliže ještě v roce 1969 žili pacienti s takovou diagnózou jen do čtrnácti let, nyní již nelze cystickou fibrózu nazývat rozsudkem smrti.
Dozvědět se o tomto onemocnění podrobně je snadné, stačí zadat do vyhledávacího programu „Prezentace cystické fibrózy“.
Moderátoři rádia Mayak se ještě v říjnu loňského roku pokusili co nejpřístupnější, i když vůbec ne správnou formou, vysvětlit, co je cystická fibróza. „Mayak“, zastoupený vedením a moderátory, se později omluvil, pořad byl na nátlak rozhořčené veřejnosti uzavřen. A je pravda, může být důvodem k vtipům jakákoli nemoc, zvláště taková, jako je cystická fibróza, jejíž léčba stále neumožňuje žít déle než 40 let?
Jaká je podstata nemoci
Jak cystická fibróza vzniká? Důvod - genová mutace. Lidské tělo obsahuje membránový protein, jehož hlavním úkolem je transport iontů chlóru buněčné membrány v játrech, v gastrointestinálním traktu, v plicích. Změněný gen není schopen správně zakódovat membránový protein, jeho práce je narušena a v důsledku toho se hlen pokrývající vnitřní povrch orgánů stává viskóznějším. Přibližně jeden člověk ze čtyřiceti může být nositelem takto změněného genu, tzn. Tento jev je poměrně častý, u jednoho z 2 500 narozených dětí je diagnostikována cystická fibróza. Internetová fóra na toto téma jsou jasným potvrzením.
Jaké je nebezpečí
Cystická fibróza u dospělých a dětí je bezesporu život ohrožující onemocnění. Pouze včasná diagnóza dává šanci vyhnout se smrti, protože je ohroženo téměř celé tělo. Genetická vada vede k tomu, že endokrinní žlázy nemohou normálně fungovat a orgány procházejí sekundárními změnami, to je nebezpečí, které představuje cystická fibróza. Wikipedie mluví o závažná porušení funkce dýchacích a trávicích orgánů a gastrointestinální trakt. Bakterie se intenzivně množí ve viskózním hlenu, proto neustálé zdravotní problémy. Krevní zásobení a ventilace plic jsou narušeny, což má za následek časté plicní infekce a astmatické záchvaty.
Slinivka nevylučuje dostatek enzymů, potrava se špatně rozkládá a špatně se vstřebává v těle. Funkce jater a žlučníku jsou narušeny, stagnace žluči je nebezpečná pro rozvoj cirhózy a tvorby kamenů. Existuje nebezpečí vzniku cukrovky.
Příznaky
Vzhledem k tomu, že je cystická fibróza u dětí dědičná, projevuje se již v nízký věk a postupuje jen v čase. Navíc je třeba poznamenat, že výskyt onemocnění nezávisí ani na věku rodičů, ani na prostředí, ani na špatné návyky. Stres a léky v těhotenství nemají žádný vliv na to, zda se u dětí vyvine cystická fibróza, příznaky se objeví pouze v případě, že si oba rodiče přenesou změněný gen.
Změny ve slinivce břišní, v dýchací orgány, v trávicích orgánech může začít již v období nitroděložní vývoj proto může být cystická fibróza u novorozenců určena řadou příznaků.
Patří sem žloutenka, která se rozvíjí od prvních dnů života v důsledku toho, že je bráněný odtok žluči, potíže s dýcháním a nedostatek chuti k jídlu. Střevní obstrukce je jedním z hlavních ukazatelů, které naznačují cystickou fibrózu u novorozenců. Příznaky: dítě trpí zvracením a nadýmáním. Zpočátku neklidný, po pár dnech letargický, jeho kůže je suchá a bledá celkovou intoxikací těla.
Cystická fibróza plic, lépe řečeno bronchopulmonální forma, postihuje dýchací soustavu. Příznaky – přetrvávající kašel, bolestivý, s útoky. V budoucnu - častá bronchitida, prodloužený zápal plic s velmi vysokou teplotou.
Cystická fibróza, střevní forma neboli cystická fibróza slinivky, je dysfunkce všech žláz s vnitřní sekrecí, kdy se neprodukují enzymy potřebné pro trávení potravy, živiny se téměř nerozkládají a nevstřebávají, tzn. tělo vlastně hladoví. Příznaky: nadýmání a bolesti břicha, letargie, nedostatek vitamínů a o něco později - podvýživa, nedostatek hmotnosti.
Nejčastější formou je plicní střevní forma, v 80 případech je tento typ cystické fibrózy diagnostikován. Příznaky jsou v tomto případě smíšené, ale společným příznakem pro všechny formy je, že pokožka dítěte chutná slaně
Dá se to vyléčit?
Pokud jsou přítomny alespoň některé z výše uvedených příznaků a existuje podezření na cystickou fibrózu, potní test je prostě nezbytný. Stanovuje se hladina chloridů, u pacientů obvykle zvýšená. Definitivně diagnózu může potvrdit pouze genetický rozbor.
Moderní medicína zatím nedokáže cystickou fibrózu zcela vyléčit. Pomoc spočívá v minimalizaci příznaků onemocnění pomocí léků na ředění hlenu a žluči, dodání tělu potřebných enzymů, které si nedokáže samo vyrobit, vitamínů a mikroprvků a co největší ochraně před infekcemi. Jsou to pankreatické enzymy, hepatoprotektory, bronchodilatátory a antibiotika – životně důležité pro diagnostiku cystické fibrózy. Články o nových možnostech boje s touto nemocí dávají naději, že výzkum příčin jejího výskytu na molekulární úrovni pomůže vytvořit účinný a bezpečný lék.
Každoročně konaná mezinárodní sympozia a konference, stejně jako společné úsilí lékařů a vědců, nepochybně přinášejí ovoce při řešení problémů cystické fibrózy. Novinky posledních let v této oblasti nám umožňují konstatovat, že nemoc přestala být rozsudkem smrti, pacienti mají možnost žít nejen déle, ale žít plnohodnotně, pracovat a studovat jako zdraví lidé.
– těžký vrozené onemocnění, projevující se poškozením tkáně a narušením sekreční aktivity exokrinních žláz, jakož i funkční poruchy, především z dýchacích a trávicí soustavy. Samostatně se rozlišuje plicní forma cystické fibrózy. Kromě ní existují střevní, smíšené, atypické formy a mekonická střevní obstrukce. Plicní cystická fibróza se projevuje v dětství záchvatovitý kašel s hustým sputem, obstrukční syndrom, opakovaná prodloužená bronchitida a pneumonie, progresivní porucha dýchací funkce, což vede k deformaci hruď a znamení chronická hypoxie. Diagnóza je stanovena na základě anamnézy, rentgenu hrudníku, bronchoskopie a bronchografie, spirometrie a molekulárně genetického vyšetření.
MKN-10
E84 Cystická fibróza
Obecná informace
– těžké vrozené onemocnění projevující se poškozením tkáně a poruchou sekreční činnosti zevních žláz a funkčními poruchami především dýchacího a trávicího systému.
Změny cystické fibrózy postihují slinivku, játra, pot, slinné žlázy, střeva, bronchopulmonální systém. Onemocnění je dědičné, s autozomálně recesivní dědičností (od obou rodičů, kteří jsou nositeli mutantního genu). Poruchy orgánů s cystickou fibrózou se objevují již v intrauterinní fázi vývoje a progresivně se zvyšují s věkem pacientky. Čím dříve se cystická fibróza projeví, tím je průběh onemocnění závažnější a jeho prognóza závažnější. Kvůli chronický průběh patologický proces, pacienti s cystickou fibrózou potřebují trvalá léčba a odborný dohled.
Příčiny a mechanismus rozvoje cystické fibrózy
Na vzniku cystické fibrózy se podílejí tři hlavní faktory: poškození exokrinních žláz, změny pojivové tkáně, poruchy vody a elektrolytů. Příčinou cystické fibrózy je genová mutace, která naruší strukturu a funkci proteinu CFTR (transmembránový regulátor cystické fibrózy), který se podílí na metabolismu voda-elektrolyt epitelu výstelky bronchopulmonálního systému, slinivky břišní, jater, gastrointestinálního traktu, a orgány reprodukčního systému.
Při cystické fibróze se mění fyzikálně-chemické vlastnosti sekrece exokrinních žláz (hlenu, slzné tekutiny, potu): zhoustne, se zvýšeným obsahem elektrolytů a bílkovin a prakticky se neodvádí z vylučovací kanály. Zadržování viskózních sekretů v kanálcích způsobuje jejich expanzi a tvorbu malých cyst, zejména v bronchopulmonálním a trávicím systému.
Poruchy elektrolytů jsou spojeny s vysokými koncentracemi vápníku, sodíku a chlóru v sekretech. Stagnace hlenu vede k atrofii (vysychání) žlázové tkáně a progresivní fibróze (postupná náhrada žlázové tkáně - pojivové tkáně), časný výskyt sklerotických změn v orgánech. Situaci komplikuje rozvoj hnisavého zánětu v případě sekundární infekce.
K poškození bronchopulmonálního systému u cystické fibrózy dochází v důsledku potíží s výtokem sputa (viskózní hlen, dysfunkce řasinkový epitel), rozvoj mukostázy (stagnace hlenu) a chronického zánětu. Zhoršená průchodnost malých průdušek a bronchiolů stojí v pozadí patologických změn v dýchacím systému u cystické fibrózy. Bronchiální žlázy se slizničně-hnisavým obsahem, zvětšující se velikost, vyčnívají a blokují lumen průdušek. Vznikají vakovité, válcovité a „kapkovité“ bronchiektázie, vytvářejí se emfyzematózní oblasti plic, s úplnou obstrukcí průdušek sputem - zóny atelektázy, sklerotické změny v plicní tkáni (difuzní pneumoskleróza).
Na cystickou fibrózu patologické změny v průduškách a plicích jsou komplikované úponem bakteriální infekce (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa), tvorba abscesu (absces plic), voj destruktivní změny. Důvodem jsou poruchy lokálního imunitního systému (snížené hladiny protilátek, interferonu, fagocytární aktivita, změny funkčního stavu bronchiálního epitelu).
Kromě bronchopulmonálního systému způsobuje cystická fibróza poškození žaludku, střev, slinivky břišní a jater.
Klinické formy cystické fibrózy
Cystická fibróza je charakterizována různými projevy, které závisí na závažnosti změn v určitých orgánech (exokrinních žlázách), přítomnosti komplikací a věku pacienta. Vyskytují se následující formy cystické fibrózy:
- plicní (cystická fibróza);
- střevní;
- smíšené (dýchací orgány a trávicí trakt jsou postiženy současně);
- mekoniový ileus;
- atypické formy spojené s izolovanými lézemi jednotlivých exokrinních žláz (cirhotické, edematózní-anemické), stejně jako vymazané formy.
Rozdělení cystické fibrózy do forem je libovolné, protože s převažujícím poškozením dýchacího traktu jsou také pozorovány poruchy trávicích orgánů a se střevní formou se vyvíjejí změny v bronchopulmonálním systému.
Hlavním rizikovým faktorem vzniku cystické fibrózy je dědičnost (přenos defektu v CFTR proteinu – transmembránovém regulátoru cystické fibrózy). Počáteční projevy cystické fibrózy jsou obvykle pozorovány v nejranějším období života dítěte: v 70 % případů k detekci dochází v prvních 2 letech života a mnohem méně často ve vyšším věku.
Plicní (respirační) forma cystické fibrózy
Respirační forma cystické fibrózy se projevuje již v raném věku a je charakterizována bledostí kůže, letargií, slabostí, nízkým přírůstkem hmotnosti s normální chutí k jídlu a častými akutními respiračními virovými infekcemi. Děti mají neustálý záchvatovitý, černý kašel s hustým hlenově-hnisavým sputem, opakované vleklé (vždy oboustranné) zápaly plic a bronchitidu, s těžkým obstrukčním syndromem. Dýchání je drsné, je slyšet suché a vlhké chrochtání a při bronchiální obstrukci - suché sípání. Existuje možnost rozvoje bronchiálního astmatu souvisejícího s infekcí.
Respirační dysfunkce může plynule progredovat a způsobovat časté exacerbace, zvýšení hypoxie, symptomy plicního (klidová dušnost, cyanóza) a srdečního selhání (tachykardie, cor pulmonale, edém). Dochází k deformaci hrudníku (kýlovitý, soudkovitý nebo nálevkovitý), změnám nehtů v podobě hodinových sklíček a koncových článků prstů ve tvaru paliček. Při dlouhém průběhu cystické fibrózy u dětí je detekován zánět nosohltanu: chronická sinusitida, tonzilitida, polypy a adenoidy. V případě výrazné dysfunkce vnější dýchání je tam posun acidobazická rovnováha směrem k acidóze.
Pokud se plicní příznaky kombinují s mimoplicními projevy, pak hovoří o smíšené formě cystické fibrózy. Vyznačuje se těžkým průběhem, vyskytuje se častěji než ostatní, kombinuje plicní a střevní příznaky nemocí. Od prvních dnů života jsou pozorovány závažné opakované zápaly plic a bronchitida vleklé povahy, neustálý kašel a poruchy trávení.
Kritériem závažnosti cystické fibrózy je povaha a stupeň poškození dýchacího traktu. V souvislosti s tímto kritériem rozlišuje cystická fibróza čtyři stadia poškození dýchacího systému:
- Fáze I charakterizované intermitentními funkčními změnami: suchý kašel bez sputa, mírná nebo střední dušnost během cvičení.
- Etapa II je spojena s rozvojem chronické bronchitidy a projevuje se kašlem s produkcí sputa, středně těžkou dušností, zhoršenou námahou, deformací článků prstů, vlhkým chrochtáním slyšeným na pozadí těžkého dýchání.
- Stupeň III je spojena s progresí lézí bronchopulmonálního systému a rozvojem komplikací (omezená pneumoskleróza a difuzní pneumofibróza, cysty, bronchiektázie, těžké respirační a srdeční selhání typu pravé komory („cor pulmonale“).
- IV etapa charakterizované těžkým kardiopulmonálním selháním vedoucím ke smrti.
Komplikace cystické fibrózy
Diagnostika cystické fibrózy
Včasná diagnostika cystické fibrózy je z hlediska prognózy pro život nemocného dítěte velmi důležitá. Plicní forma cystické fibrózy se odlišuje od obstrukční bronchitidy, černého kašle, chronické pneumonie jiného původu, bronchiální astma; střevní forma - s poruchou střevní absorpce, ke které dochází při celiakii, enteropatii, střevní dysbióze, deficitu disacharidázy.
Diagnóza cystické fibrózy zahrnuje:
- Studium rodinné a dědičné historie, rané příznaky nemoci, klinické projevy;
- Obecná analýza krve a moči;
- Coprogram - vyšetření trusu na přítomnost a obsah tuku, vlákniny, svalových vláken, škrobu (určuje stupeň enzymatických poruch žláz trávicího traktu);
- Mikrobiologické vyšetření sputa;
- Bronchografie (zjišťuje přítomnost charakteristických „kapkovitých“ bronchiektázií, bronchiálních defektů)
- Bronchoskopie (zjišťuje přítomnost hustého a viskózního sputa ve formě nití v průduškách);
- RTG plic (odhalí infiltrativní a sklerotické změny v průduškách a plicích);
- Spirometrie (určuje funkční stav plíce měřením objemu a rychlosti vydechovaného vzduchu);
- Potní test - studium potu elektrolytů - hlavní a nejinformativnější rozbor pro cystickou fibrózu (umožňuje detekovat vysoký obsah chloru a sodíkových iontů v potu pacienta s cystickou fibrózou);
- Molekulárně genetické testování (testování vzorků krve nebo DNA na přítomnost mutací v genu pro cystickou fibrózu);
- Prenatální diagnostika - vyšetření novorozenců na genetická a vrozená onemocnění.
Léčba cystické fibrózy
Vzhledem k tomu, že cystické fibróze jako dědičnému onemocnění se nelze vyhnout, je prvořadá včasná diagnostika a kompenzační terapie. Čím dříve je zahájena adekvátní léčba cystické fibrózy, tím větší je šance na přežití nemocného dítěte.
Intenzivní terapie cystické fibrózy se provádí u pacientů s respiračním selháním II-III stupně, destrukcí plic, dekompenzací „pulmonálního srdce“ a hemoptýzou. Chirurgická intervence indikován pro těžké formy střevní obstrukce, podezření na peritonitidu a plicní krvácení.
Léčba cystické fibrózy je většinou symptomatická, zaměřená na obnovu funkcí dýchacího a gastrointestinálního traktu a probíhá po celý život pacienta. S převahou střevní forma cystická fibróza je předepsána strava s vysokým obsahem bílkovin (maso, ryby, tvaroh, vejce) s omezením sacharidů a tuků (pouze lehce stravitelné). Je vyloučena hrubá vláknina, při nedostatku laktázy je vyloučeno mléko. Jídlo je nutné vždy přisolit, konzumovat zvýšené množství tekutin (zejména v horkém období) a přijímat vitamíny.
Substituční terapie střevní formy cystické fibrózy zahrnuje užívání léků obsahujících trávicí enzymy: pankreatin atd. (dávkování závisí na závažnosti léze a je předepsáno individuálně). Účinnost léčby se posuzuje podle normalizace stolice, vymizení bolesti, nepřítomnosti neutrálního tuku ve stolici a normalizace hmotnosti. Pro snížení viskozity trávicích sekretů a zlepšení jejich odtoku je předepsán acetylcystein.
Léčba plicní formy cystické fibrózy je zaměřena na snížení tloušťky sputa a obnovení průchodnosti průdušek, odstranění infekčního a zánětlivého procesu. Mukolytika (acetylcystein) se předepisují ve formě aerosolů nebo inhalací, někdy inhalací s enzymové přípravky(chymotrypsin, fibrinolysin) denně po celý život. Paralelně s fyzikální terapií se využívá fyzikální terapie, vibrační masáž hrudníku a polohová (posturální) drenáž. S terapeutický účel provádět bronchoskopickou sanitaci bronchiální strom pomocí mukolytik (bronchoalveolární laváž).
V přítomnosti akutní projevy provádí se pneumonie, bronchitida antibakteriální terapie. Používají se také metabolická léčiva zlepšující výživu myokardu: používají se kokarboxyláza, orotát draselný, glukokortikoidy, srdeční glykosidy.
Pacienti s cystickou fibrózou jsou dispenzarizováni pneumologem a lokálním terapeutem. Technikám se učí příbuzní nebo rodiče dítěte vibrační masáž, pravidla péče o pacienty. O problematice preventivního očkování dětí trpících cystickou fibrózou se rozhoduje individuálně.
Děti s světelné formy dostat cystickou fibrózu léčba v sanatoriu. Děti s cystickou fibrózou je lepší vyloučit z pobytu v předškolních zařízeních. Schopnost chodit do školy závisí na stavu dítěte, ale je mu poskytnut další den odpočinku během školního týdne, čas na ošetření a vyšetření a osvobození od zkušebních testů.
Prognóza a prevence cystické fibrózy
Prognóza cystické fibrózy je extrémně závažná a je dána závažností onemocnění (zejména plicní syndrom), čas objevení se prvních příznaků, včasnost diagnózy, adekvátnost léčby. Je tam velké procento úmrtí(zejména u nemocných dětí 1 rok života). Čím dříve je cystická fibróza u dítěte diagnostikována a je zahájena cílená terapie, tím je pravděpodobnější příznivý průběh. Za minulé roky průměrné trvání Délka života pacientů trpících cystickou fibrózou se prodloužila a ve vyspělých zemích je 40 let.
Velký význam má problematika plánování rodičovství, lékařské a genetické poradenství párů s cystickou fibrózou a lékařské vyšetření pacientů s tímto závažným onemocněním.
Cystická fibróza je jedním z nejčastějších genetických onemocnění u lidí. S tímto onemocněním tvoří žlázy dýchacího systému, gastrointestinálního traktu a další příliš hustý hlen.
Plicní onemocnění může časem způsobit kolaps pravé dolní části srdce (pravé komory).
Trávicí komplikace
Cystická fibróza způsobuje, že pacienti jsou náchylnější k průjmům. Lepkavé sekrety ucpávají pankreatické vývody a brání uvolňování enzymů potřebných k trávení tuků a bílkovin. Výtok brání tělu vstřebávat vitamíny rozpustné v tucích (A, D, E, K).
Cystická fibróza postihuje slinivku břišní, a protože tento orgán kontroluje hladinu cukru v krvi, pacienti s cystickou fibrózou mohou mít cukrovka. Kromě, žlučovod se může ucpat a zanítit, což vede k problémům s játry, jako je cirhóza.
Léčba a terapie cystické fibrózy
K minimalizaci příznaků a komplikací cystické fibrózy se používá několik léčebných metod, jejich hlavní cíle jsou:
- prevenci infekce
- snížení množství a ztenčení konzistence sekretů z plic
- zlepšené dýchání
- kontrola kalorií a správná výživa
K dosažení těchto cílů může léčba cystické fibrózy zahrnovat:
- Antibiotika. Nejnovější generace léků je vynikající v boji proti bakteriím, které způsobují plicní infekce u pacientů s cystickou fibrózou. Jeden z nejvíce velké problémy užívání antibiotik je vznik bakterií odolných vůči medikamentózní terapie. Navíc dlouhodobé užívání antibiotik může způsobit plísňové infekce v ústech, krku a dýchacím systému.
- Mukolytické léky. Mukolytické léčivo činí hlen tekutější, a proto zlepšuje separaci sputa.
- Bronchodilatancia. Užívání léků, jako je salbutamol, může pomoci udržet průdušky otevřené, což umožní vykašlávání hlenu a sekretů.
- Bronchiální drenáž. U pacientů s cystickou fibrózou je nutné ručně odstranit hlen z plic. Drenáž se často provádí údery do hrudníku a zad rukama. Někdy se k tomu používá elektrické zařízení. Obléknout si můžete i nafukovací vestu, která vydává vysokofrekvenční vibrace. Většina dospělých a dětí s cystickou fibrózou potřebuje drenáž průdušek alespoň dvakrát denně po dobu 20 minut až půl hodiny.
- Perorální enzymoterapie a správná výživa. Cystická fibróza může vést k podvýživě, protože pankreatické enzymy potřebné pro trávení nedosáhnou tenké střevo. Takže lidé s cystickou fibrózou mohou potřebovat více kalorií ve srovnání s zdravých lidí. Vysoce kalorická dieta, speciální vitamíny rozpustné ve vodě a tablety s obsahem pankreatických enzymů vám pomohou nezhubnout nebo dokonce přibrat.
- Transplantace plic. Lékař může doporučit transplantaci plic, pokud existuje vážné problémy s dechem, plicní komplikace které ohrožují život nebo pokud se u bakterií vyvinula odolnost vůči používaným antibiotikům.
- Analgetika. Ibuprofen může zpomalit destrukci plic u některých dětí s cystickou fibrózou.
Životní styl pro lidi s cystickou fibrózou
Pokud vaše dítě trpí cystickou fibrózou, jedna z nejlepších věcí, kterou můžete udělat, je dozvědět se o této nemoci co nejvíce. Velmi důležitá je dieta, terapie a včasná diagnostika infekcí.
Stejně jako u dospělých pacientů je důležité provádět každodenní „narážecí“ procedury k odstranění hlenu z plic dítěte. Váš lékař nebo pneumolog vám může říci Nejlepší způsob k provedení tohoto velmi důležitého postupu.
- Pamatujte na očkování. Kromě běžných vakcín se nechte očkovat i proti pneumokokové infekce a chřipka. Cystická fibróza neovlivňuje imunitní systém, ale činí děti náchylnějšími a náchylnějšími ke komplikacím.
- Povzbuďte své dítě, aby žilo normálním životem. Cvičení je nanejvýš důležité pro lidi jakéhokoli věku trpící cystickou fibrózou. Pravidelný tělesné cvičení, pomáhají vypudit hlen z dýchacích cest a posilují srdce a plíce.
- Ujistěte se, že vaše dítě dodržuje zdravá dieta. Promluvte si o výživových pravidlech vašeho dítěte se svým rodinným lékařem nebo odborníkem na výživu.
- Používejte doplňky výživy. Dejte svému dítěti doplňky stravy s vitamíny rozpustnými v tucích a pankreatickými enzymy.
- Ujistěte se, že dítě pil hodně tekutin, – pomůže zředit hlen. To je důležité zejména v letní sezóně, kdy jsou děti aktivnější a mají tendenci ztrácet hodně tekutin.
- Nekuřte v domě a dokonce i v autě a nedovolte ostatním kouřit v přítomnosti vašeho dítěte. Pasivní kouření je škodlivé pro každého, ale zvláště postiženi jsou lidé s cystickou fibrózou.
- Pamatujte si vždy si myjte ruce. Naučte všechny členy své rodiny mýt si ruce před jídlem, po použití toalety a po návratu domů z práce nebo školy. Mytí rukou je nejlepší prevencí infekce.
Pokud máte cystickou fibrózu, přidání bílkovin a kalorií do vaší stravy je důležité. Po konzultaci s lékařem můžete také užívat doplňkový multivitamin obsahující vitamíny A, D, E a K.
Enzymy a minerální soli
Všichni pacienti s cystickou fibrózou by měli užívat pankreatické enzymy. Tyto enzymy pomáhají tělu metabolizovat tuky a bílkoviny.
Lidé, kteří žijí v horkém podnebí, mohou potřebovat trochu kuchyňské soli navíc.
Stravovací návyky
- Jezte, když máte chuť. To znamená, že je nejlepší jíst několik malých jídel během dne.
- Mějte po ruce různé výživné svačiny. Zkuste každou hodinu něco sníst.
- Snažte se jíst pravidelně, i když je to jen pár doušků.
- Přidejte nastrouhaný sýr do polévek, omáček, koláčů, zeleniny, vařených brambor, rýže, těstovin nebo knedlíků.
- Použijte odstředěné mléko, částečně odtučněná, obohacená smetana nebo mléko, na vaření nebo jen tak k pití.
- Do džusů nebo horké čokolády přidejte cukr. Až budete jíst kaši, zkuste přidat rozinky, datle nebo ořechy.
Cystickou fibrózu, genetické onemocnění, které postihuje plíce, játra, slinivku a střeva, objevil slavný francouzský zpěvák Gregory Lemarchal, když mu byly pouhé 2 roky. Ale i přes vážnou nemoc a komplikace na plicích se dokázal realizovat a dát svůj talent celému světu.
Vítěz francouzské „Star Factory“ bojoval o život až do konce a čekal na dvojitou transplantaci plic, ale nikdy se nenašli. Zemřel 30. dubna 2007. Pohřbu se kromě rodiny a přátel zúčastnili téměř všichni lidé z televize a showbyznysu, kteří měli velký vliv na rozvoj jeho talentu, v den jeho pohřbu dorazilo do Chambery zaplatit více než pět tisíc fanoušků. jejich respekt. Gregoryho posmrtné album La voix d'un ange (Hlas anděla) získalo v roce 2008 od IFPI platinové ocenění za prodej 1 milionu kopií v Evropě.
Britská popová zpěvačka Alice Martino se narodila s genetickým onemocněním cystickou fibrózou. Navzdory vážnému zhoršení jejího zdravotního stavu na počátku 21. století Martino aktivně pracovala a koncertovala. V roce 2002 řekla britskému listu The Daily Telegraph, že čeká na trojitou transplantaci (srdce, játra a plíce). Na konci téhož roku podepsala smlouvu s hudebním vydavatelstvím Sony Music. Alice dokončila práci na svém debutovém albu Daydreams rychle, protože většina písní z alba byla nahrána během posledního tři roky. Její debutový singl If I Fall byl vydán 11. listopadu 2002. Společnost Sony Music plánovala vydat druhý singl The Right Time 10. února 2003, ale tento nápad byl odložen kvůli špatný stav zdraví zpěváka. 30letá Alice Martino zemřela ráno 6. března 2003 ve svém domě, aniž by čekala na trojitou transplantaci, na kterou čekala rok a půl. Dokument o zpěvačce The 9 Lives of Alice Martino byl natočen několik měsíců před její smrtí a krátce po její smrti byl vysílán BBC.
Kanadské atletce Lise Bentleyové byla v roce 1988 diagnostikována cystická fibróza. V den, kdy se to dozvěděla, se Lisa rozhodla dát se dohromady a ukázat všem, čeho je schopná. Lisa byla odhodlaná zahájit zdravou a úspěšnou kariéru ve sportu. Intenzivní trénink (od 25 do 30 hodin týdně) přinesl výsledky – Lisa se stala vítězkou jedenácti triatlonových soutěží, mezi které patří plavání (3,8 km), cyklistika (180 km) a běh (42 km). V každém rozhovoru Lisa tvrdí, že nejdůležitější věcí u jakékoli nemoci je „nikdy se nevzdávat“.
Britský politik Gordon Brown také zažil cystickou fibrózu. Jeho synovi, který se narodil 17. července 2006, byla diagnostikována fibrocystická degenerace.
Australský tenista a trenér Scott Draper založil speciální charitativní nadaci pojmenovanou po jeho první manželce Kelly, aby pomáhala lidem bojovat s cystickou fibrózou, nemocí, na kterou zemřela v roce 1999.
Pravnučka legendárního režiséra Alfreda Hitchcocka Melissa Stone onemocněla cystickou fibrózou. Byla diagnostikována přesně rok před Hitchcockovou smrtí, v roce 1979. Melissa s tím bojovala dlouho hrozná nemoc, v 16 letech podstoupila jedinou transplantaci plic, která jí prodloužila život o dalších 8 let a pomohla jí v roce 2001 vystudovat School of Cinematic Arts. Melissa až do své smrti pracovala v Universal Studios v Hollywoodu. Melissa zemřela ve 24 letech. Během této doby se jí také podařilo vytvořit vlastní charitativní nadaci a velkou měrou přispěla k objevu genu pro cystickou fibrózu.
Nejlepší kamarádka americké zpěvačky Miley Cyrus Vanessa zemřela na cystickou fibrózu ve věku 12 let. Miley tuto tragédii velmi cítila na dlouhou dobu. Následně si americká zpěvačka nechala vytetovat pod levé ňadro s nápisem Just Breathe.
Kanadská zpěvačka Celine Dion začala na nemoc upozorňovat veřejnost již v roce 1982. Dodnes je zpěvačka členem kanadské nadace pro cystickou fibrózu (CCFF). Sama Celine Dion také čelila cystické fibróze. Zpěvaččina neteř zemřela před jejíma očima na tuto nemoc ve věku 16 let.
Americký zpěvák Richard Marx je spojován s mnoha charitativní organizace po celou svou kariéru. Větší pozornost však věnuje nadaci Cystic Fibrosis Foundation v USA. V roce 2010 Richard věnoval nadaci 3 miliony dolarů.
Mezi vědci existuje názor, že Frederic Chopin mohl zemřít na cystickou fibrózu. Polští vědci žádají o povolení studovat tkáň ze srdce Frederika Chopina, které je v současnosti uloženo ve varšavském kostele. Genetická analýza pomůže objasnit příčinu smrti velkého skladatele: mnoho údajů naznačuje, že trpěl těžkou dědičnou chorobou - cystickou fibrózou. Chopin zemřel ve věku 39 let ve Francii.
Zprávy RIA
Cystická fibróza je název pro vzácný genetické onemocnění, se kterou žije více než 100 tisíc lidí po celém světě. V Rusku je tato nemoc stále málo známá. Podle statistik má gen pro cystickou fibrózu každý 20. zástupce kavkazské rasy. Podle ministerstva zdravotnictví a sociálního rozvoje žije v Rusku s touto diagnózou asi 2500 lidí. Skutečné číslo je však 4krát vyšší.
Co je cystická fibróza?
Cystická fibróza (cystická fibróza) je běžné dědičné onemocnění. V důsledku defektu (mutace) v genu CFTR jsou sekrety ve všech orgánech velmi viskózní a husté, takže jejich extrakce je obtížná. Onemocnění postihuje bronchopulmonální systém, pankreas, játra, potní žlázy, slinné žlázy, střevní žlázy a pohlavní žlázy. V plicích se v důsledku hromadícího se viskózního sputa vyvíjejí již v prvních měsících života dítěte zánětlivé procesy.
1. Jaké příznaky vykazují lidé s cystickou fibrózou?
Jedním z prvních příznaků onemocnění je závažný, bolestivý kašel a dušnost. V plicích dochází k narušení ventilace a zásobování krví a v důsledku akumulace viskózního sputa se vyvíjejí zánětlivé procesy. Pacienti často trpí bronchitidou a zápalem plic, někdy již od prvních měsíců života.
Kvůli nedostatku pankreatických enzymů mají pacienti s cystickou fibrózou potíže s trávením potravy, takže takové děti i přes zvýšenou chuť k jídlu zaostávají ve váze. Mají vydatnou, mastnou, páchnoucí stolici, která se špatně vymývá z plen nebo z nočníku a dochází k výhřezu konečníku. V důsledku stagnace žluči se u některých dětí rozvine cirhóza jater, mohou se v nich tvořit kameny žlučník. Maminky si všimnou slaná chuť dětskou pokožku, což je spojeno se zvýšenou ztrátou sodíku a chlóru potem.
2. Které orgány onemocnění postihuje?t za prvé?
Cystická fibróza postihuje všechny endokrinní žlázy. V závislosti na formě onemocnění je však primárně postižen buď bronchopulmonální nebo trávicí systém.
3. Jaké formy může mít nemoc?
Existuje několik forem cystické fibrózy: plicní forma, střevní forma, mekoniový ileus. Nejčastěji se však vyskytuje smíšená forma cystické fibrózy se současným poškozením gastrointestinálního traktu a dýchacích orgánů.
4. Jaké by mohly být důsledky, kdybyNení nemoc diagnostikována včas a léčba není zahájena?
V závislosti na formě onemocnění může dlouhodobé zanedbávání vést k různým následkům. Mezi komplikace střevní formy cystické fibrózy tedy patří metabolické poruchy, střevní obstrukce, urolitiáza, diabetes mellitus a jaterní cirhóza. Zatímco respirační forma onemocnění může vyústit v chronický zápal plic. Následně se tvoří pneumoskleróza a bronchiektázie, objevují se příznaky „pulmonálního srdce“, plicního a srdečního selhání.
5. Ovlivňuje nemoc duševní vývoj člověka?
Pacienti s cystickou fibrózou jsou mentálně plně funkční. Navíc je mezi nimi mnoho skutečně nadaných a intelektuálně vyspělých dětí. Jsou dobří především v činnostech, které vyžadují klid a soustředění – studují cizí jazyky, hodně čtou a píší, věnují se kreativitě, jsou z nich skvělí hudebníci a umělci.
6. Můžete dostat cystickou fibrózu?
Ne, toto onemocnění není nakažlivé a přenáší se pouze na genetické úrovni. Žádný přírodní katastrofy nemoc rodičů, jejich kouření nebo pití alkoholických nápojů, stresové situace nevadí.
7. Může se nemoc projevit pouze v zralý věk Nebo se příznaky objevují od narození?
Cystická fibróza může probíhat poměrně dlouho a být asymptomatická – ve 4 % případů je diagnostikována v dospělosti. Ale nejčastěji se nemoc projevuje v prvních letech života. Před nástupem high-tech diagnostiky a léčby se děti s cystickou fibrózou zřídka dožily věku 8-9 let.
8. Mohou nemocné děti sportovat, nebo by měly mít šetrný režim?
Sportovat je nejen možné, ale dokonce i nutné - tělesné cvičení pomáhají účinněji evakuovat a udržovat hlen dobrý výkon. Užitečné je zejména plavání, cyklistika, jízda na koni a hlavně sport, ke kterému to táhne i samotné dítě. Na traumatické sporty by si však rodiče měli dát pozor.
9. Lze cystickou fibrózu vyléčit, nebo je toto onemocnění neléčitelné?
Dnes je nemožné zcela porazit tuto nemoc, ale s konstantní adekvátní léčbačlověk s takovou diagnózou může žít dlouhý, plnohodnotný život. Nyní se praktikují transplantační operace poškozených orgánů.
10. Jak léčba probíhá?
Terapie cystické fibrózy je komplexní a je zaměřena na ztenčení a odstranění viskózního sputa z průdušek, boj s infekcí v plicích, náhradu chybějících pankreatických enzymů, úpravu nedostatku multivitaminů a ředění žluči.
Člověk s cystickou fibrózou neustále potřebuje léky po celý život, často ve velkých dávkách. Potřebují mukolytika – látky, které ničí hlen a napomáhají jeho separaci. Aby pacient rostl, přibíral na váze a vyvíjel se podle věku, musí ke každému jídlu dostávat léky. Jinak se jídlo jednoduše nestráví. Taky Důležité má jídlo. Antibiotika jsou často nezbytná ke kontrole respiračních infekcí a jsou předepisována k úlevě nebo prevenci exacerbací. V případě poškození jater jsou zapotřebí hepatoprotektory - léky, které ředí žluč a zlepšují funkci jaterních buněk. Mnoho léků vyžaduje podávání inhalátorů.
Důležitá je kineziterapie - dechová cvičení a speciální cvičení zaměřená na odstranění hlenů. Třídy by měly být každodenní a celoživotní. Dítě proto potřebuje ke kineziterapii míče a další vybavení.
11. Je možné se léčit sdoma, nebo je nutné absolvovat léčbu ambulantně?
Léčba cystické fibrózy často vyžaduje hospitalizaci, ale lze ji provádět i doma, zvláště pokud je onemocnění závažné. mírná forma. V tomto případě padá obrovská zodpovědnost při léčbě dítěte na rodičích, nutná je však neustálá komunikace s ošetřujícím lékařem.
12. Kolik stojí léčba nemoci?
V současné době je léčba cystické fibrózy velmi nákladná – náklady na udržovací terapii pro pacienta se pohybují od 10 000 do 25 000 USD ročně.
13. Jaké cviky by měli lidé s cystickou fibrózou dělat?
Nemocné dítě potřebuje kineziterapii každý den - speciální komplex cvičení a dechová cvičení zaměřené na odstranění hlenu. Existuje pasivní technika, která se používá u novorozenců a dětí do 3 let a zahrnuje změny polohy těla dítěte, třes a manuální vibrace. Následně je nutné pacienta převést na aktivní techniku, kdy cvičení provádí samo dítě. Před zahájením kineziterapie jsou rodiče povinni se poradit s lékařem.
14. Měl byJe při cvičení přítomen lékař?
V počáteční fázi musí být u každé masáže přítomen ošetřující lékař nebo kinezioterapeut, později se mohou rodiče terapeutické masáži naučit sami.
15. Je pravda, že mJe ukoviscidóza nejčastějším dědičným onemocněním?
Cystická fibróza je skutečně jednou z nejčastějších dědičné choroby u pacientů patřících do kavkazské (kavkazské) populace. Každý 20. obyvatel planety je nositelem defektního genu.
16. Jak často se rodí děti s cystickou fibrózou?
V Evropě je jedno dítě z 2000–2500 novorozenců nemocné cystickou fibrózou. V Rusku je průměrný výskyt onemocnění 1:10 000 novorozenců.
17. Pokud jsterodiče mají genovou mutaci, jaká je pravděpodobnost, že se jim narodí dítě s cystickou fibrózou?
Pokud jsou oba rodiče přenašeči mutovaného genu, ale sami nemocní nejsou, pravděpodobnost, že se jim narodí nemocné dítě, je 25 %.
18. Je to možnédiagnostikovat toto onemocnění raná stadia těhotná žena?
Ano, v 10-12 týdnu těhotenství lze zjistit onemocnění plodu. Je však třeba vzít v úvahu, že diagnóza se provádí, když již došlo k těhotenství, tedy v případě pozitivní výsledek rodiče se musí rozhodnout, zda pokračovat v těhotenství nebo jej ukončit.
19. Jaká je úmrtnost dětí s cystickou fibrózou?
U pacientů s cystickou fibrózou je úmrtnost velmi vysoká: 50–60 % dětí umírá před dosažením dospělosti.
20. Jaká je střední délka života pacientůcystická fibróza?
Úroveň léčby cystické fibrózy je na celém světě ukazatelem rozvoje národního lékařství. V USA a Evropské země Průměrná délka života těchto pacientů se každým rokem zvyšuje. Na tento moment to je 35–40 let života a děti, které se narodí nyní, mohou počítat s ještě delším životem. V Rusku je průměrná délka života pacientů s cystickou fibrózou mnohem nižší - pouze 20-29 let.
21. Existují nějaké fondy, které poskytují pomoc dětem a dospělým trpícím cystickou fibrózou?
S nemocnými dětmi pracuje několik nadací: jsou to „Pomogi.Org“, nadace „Creation“, speciální nadace „Ve jménu života“, kterou vytvořili rodiče dětí trpících cystickou fibrózou, a program „Oxygen“. charitativní nadace"Teplo srdcí"
22. Jaká je podpora pacientů v těchto fondech?
