Clínica dedicada a la investigación de la enfermedad de Tay Sachs. enfermedad de Tay-Sachs

Enfermedad de Tay-Sachs - enfermedad hereditaria, caracterizado por un rápido desarrollo y daño al cerebro y al centro sistema nervioso niño.

Esta enfermedad fue descrita por primera vez en el siglo XIX. La enfermedad debe su nombre a dos científicos que contribuyeron al estudio de esta enfermedad: el inglés Warren Tay y el estadounidense Bernard Sachs. Esta enfermedad es más típica de ciertos grupos étnicos. Afecta principalmente a judíos nacidos en Europa del Este y a franceses que viven en Canadá, Quebec y Luisiana. La incidencia de la enfermedad en el mundo es de 1 entre 250 mil personas.

¿Qué causa esta enfermedad?

La enfermedad de Tay Sachs se desarrolla sólo si los padres juntos son portadores de un gen mutante y el niño hereda dos genes con un defecto. Si uno de los padres es portador del gen, la probabilidad de que el niño se enferme es casi nula. Pero lo más probable es que también sea portador de esta enfermedad.

¿Qué sucede en el cuerpo durante esta enfermedad? La razón del desarrollo de la enfermedad es que, debido a la presencia de un gen alterado en una persona, su cuerpo deja de producir una determinada enzima, la hexosaminidasa, que también es responsable de la descomposición de los lípidos naturales complejos, los gangliósidos, en las células. En un cuerpo sano, hay un proceso constante de síntesis y descomposición de gangliósidos, y este proceso es muy preciso y cualquier falla conduce a consecuencias irreversibles. Como resultado de una falla genética, los gangliósidos no se descomponen, sino que se acumulan en el cuerpo del bebé, causando daños al cerebro y a todo el sistema nervioso. Desafortunadamente, es imposible eliminarlos del cuerpo y la persona desarrolla ciertos síntomas de la enfermedad.

¿Cuál es el cuadro clínico de esta enfermedad?

Al nacer, un bebé diagnosticado con síndrome de Tay Sachs parece completamente sano. Los primeros signos de la enfermedad aparecen a los seis meses. Hasta esta edad, un bebé con un aspecto completamente sano se desarrolla como se esperaba: se sostiene la cabeza, arrulla y gatea. Pero, al progresar y acumular gangliósidos en el cuerpo, el niño comienza gradualmente a perder las habilidades adquiridas. El bebé deja de reaccionar al entorno, su mirada se dirige a un punto y se desarrolla la apatía. Con el tiempo, el desarrollo mental se detiene y se desarrolla la ceguera. Con el tiempo, la cara del niño se vuelve como la de una muñeca. El resultado de la enfermedad es la discapacidad y la mortalidad prematura.

Veamos los síntomas a medida que el niño crece:

• • A los 6 meses el bebé comienza a perder contacto con mundo exterior, deja de reconocer a sus familiares, reacciona solo a sonidos muy fuertes, no puede concentrarse en un juguete que cuelga, los ojos tiemblan y la visión se deteriora.
  • A los 10 meses, el bebé se vuelve menos activo, las funciones motoras se deterioran: le resulta difícil sentarse, darse vuelta y gatear. El oído y la visión se vuelven embotados, el bebé se vuelve apático.
  • Después de 1 año de vida, la enfermedad progresa muy rápidamente. Se nota en el niño retraso mental, pierde rápidamente la visión y el oído, la actividad muscular empeora, aparecen dificultades respiratorias y comienzan las convulsiones.

¡Es importante! Los niños que desarrollan síntomas de la enfermedad de Tay Sachs en la infancia sobreviven hasta los cinco años.

Inicio tardío de los síntomas.

A veces los síntomas de la enfermedad no aparecen de inmediato. Hay otras dos formas de esta enfermedad.

Deficiencia juvenil de hexosaminidasa tipo A

Esta forma de enfermedad grave aparece en niños de 2 a 5 años. La progresión de la enfermedad es lenta, a diferencia de forma clínica. En este caso, es posible que los síntomas no se noten de inmediato. Los cambios de humor y cierta torpeza en los movimientos no llaman mucho la atención. Además, a esta edad los caprichos son normales.

Pero más síntomas tardíos atraer la atención:

• • el niño desarrolla debilidad muscular;
  • espasmos convulsivos;
  • capacidad de pensamiento deteriorada y dificultad para hablar.

Lamentablemente, todos estos signos conducen a la discapacidad. La muerte ocurre alrededor de los 15-16 años.

Forma crónica de deficiencia de hexazaminidasa.

Suele ocurrir en personas de 30 años. El curso de la enfermedad es débil. Se desarrolla gradualmente y es relativamente leve: pueden notarse cambios de humor, torpeza, dificultad para hablar, desviaciones psíquicas, la inteligencia disminuye, hay debilidad muscular, convulsiones. Debido al hecho de que esta forma particular de la enfermedad fue descubierta recientemente, es imposible hacer pronósticos para el futuro. Sólo una cosa está clara: esta forma de la enfermedad conducirá inevitablemente a la discapacidad. La esperanza de vida depende de muchos factores.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad?

Hoy en día, la medicina ha avanzado mucho y la enfermedad de Tay Sachs se puede diagnosticar tanto en un bebé como incluso antes de su nacimiento.

Si sospecha que su bebé está desarrollando el síndrome de Tay Sachs, primero debe comunicarse con un oftalmólogo.

El primer signo de la enfermedad puede diagnosticarse en el fondo del ojo. Si el niño está enfermo, se puede ver una mancha de color rojo cereza. Esto es característico de la enfermedad: la acumulación de gangliósidos en las células de la retina.

Un examen más detallado incluye:

• • análisis de sangre extenso - detección - prueba;
  • así como análisis microscópico de neuronas.

Prueba de detección: muestra si el cuerpo del niño produce la proteína hexazaminidasa A o no. Esta prueba se realiza para cualquier forma de la enfermedad.

El análisis microscópico de neuronas es la detección de gangliósidos en las neuronas. Con una gran cantidad de ellos, las neuronas se alargan.

Si los padres pertenecen a uno de los grupos étnicos o si la familia tenía enfermedades genéticas, lo mejor es someterse a un examen de detección, una prueba entre las 10 y 12 semanas de embarazo. La prueba mostrará si el feto ha heredado los genes mutados de ambos padres o no. La prueba se realiza utilizando una muestra de sangre de la placenta.

Causa de la enfermedad de Tay-Sachs

La enfermedad de Tay-Sachs afecta únicamente a un niño que ha heredado dos genes defectuosos a la vez: del padre y de la madre. Si solo uno de los padres tiene el gen dañado, lo más probable es que el niño no se enferme, sino que resulte portador, lo que supone un riesgo para su descendencia.

Este gen es responsable de la producción de una enzima especial: la hexosaminidasa. Favorece la descomposición de sustancias grasas (gangliósidos), que aseguran una actividad normal. células nerviosas.

EN cuerpo saludable Esto es lo que sucede: los gangliósidos, al sintetizarse, se descomponen. De lo contrario, se acumulan y se depositan en el cerebro, bloqueando el funcionamiento de las células nerviosas. Y esto conduce a síntomas graves.

Enfermedad de Tay-Sachs: síntomas

Es difícil sospechar una enfermedad desde el principio en un niño. Los síntomas suelen comenzar a aparecer entre los 4 y 6 meses:

• • el niño reacciona mal a la luz y tiene dificultades para concentrarse en un objeto;
  • reacciona dolorosamente al ruido, incluso una voz humana normal le asusta;
  • Durante el examen se revelan cambios en la retina del ojo.

El segundo momento de manifestación de los síntomas de la enfermedad es una disminución. actividad del motor niño a partir de 6 meses de edad. No puede sentarse, no se da vuelta bien y también tiene problemas para caminar. Como resultado, se desarrolla atrofia muscular o parálisis, lo que lleva al hecho de que el niño ya no puede tragar ni respirar por sí solo.

Todo esto junto con mala vista, la audición y su pérdida conduce posteriormente a una discapacidad. La cabeza se vuelve desproporcionadamente grande. Las convulsiones son comunes entre el primer y segundo año de vida.

Si la enfermedad se manifiesta en temprana edad, el niño suele morir antes de cumplir los 4-5 años.

En otro caso, la enfermedad puede progresar de 14 a 30 años. En los adultos, los síntomas son más leves:

• • el habla puede verse afectada;
  • marcha, coordinación y las habilidades motoras finas;
  • observado espasmos musculares;
  • La visión, el oído y la inteligencia se deterioran.

Se realiza un diagnóstico presuntivo después de un examen realizado por un oftalmólogo. Al examinar los órganos de la visión, un especialista generalmente puede detectar una mancha de color rojo cereza en el fondo de ojo, que es típica de de esta enfermedad.

Además, un análisis para determinar la cantidad de enzima en los líquidos y tejidos del sujeto ayuda a confirmar las suposiciones. Es necesario un análisis de sangre y una biopsia de piel. Si la prueba es positiva, esto confirma el diagnóstico o el transporte.

La amniocentesis, un análisis del líquido amniótico obtenido mediante la punción del saco amniótico, permite determinar si existe una enfermedad antes del nacimiento del niño.

Tratamiento y pronóstico

La enfermedad de Tay-Sachs no tiene cura. Cuadro clinico Por lo general, aumenta gradualmente y también conduce gradualmente al deterioro del niño.

El pronóstico de la enfermedad es decepcionante: primero la enfermedad conduce a la discapacidad y luego a la muerte. La esperanza de vida del paciente depende principalmente de la gravedad de los síntomas de la enfermedad. Sucede que estos pacientes pueden vivir tanto como las personas sanas.

Enfermedad de Tay-Sachs - causas

La enfermedad de Tay-Sachs es bastante enfermedad rara, y ciertos grupos étnicos son predominantemente susceptibles a ella. Muy a menudo, esta enfermedad afecta a la población francesa del Quebec canadiense y Luisiana, así como a los judíos de Europa del Este. Entre los judíos asquenazíes esta patología Ocurre en 1 de cada 4.000 recién nacidos.

La enfermedad de Tay-Sachs se hereda de forma autosómica recesiva. Esto sugiere que sólo un niño que ha heredado dos genes defectuosos a la vez, el primero de la madre y el otro del padre, puede enfermarse. Si solo uno de los padres biológicos tiene el gen defectuoso, el niño no enfermará, pero tendrá un 50% de posibilidades de convertirse en portador del gen defectuoso, poniendo así en riesgo a su futura descendencia.

¿Qué puede pasar si ambos padres tienen el gen defectuoso?

Existe un 25% de posibilidades de que el niño no sea portador de este gen y nazca completamente sano.

Existe un 50% de posibilidades de que el niño sea portador de este gen y nazca completamente sano.

Hay un 25% de posibilidades de que el niño herede dos genes afectados y nazca con la enfermedad de Tay-Sachs

El mecanismo de desarrollo de esta patología es la acumulación de gangliósidos en el sistema nervioso, sustancias responsables del funcionamiento normal de las células nerviosas. Los gangliósidos en un cuerpo sano se sintetizan constantemente y, en consecuencia, se descomponen constantemente, siendo los sistemas enzimáticos responsables de mantener un delicado equilibrio entre síntesis y descomposición. Los bebés enfermos tienen un gen dañado responsable de la síntesis de la enzima hexosaminidasa tipo A. El cuerpo de los niños con una deficiencia congénita de esta enzima no es capaz de descomponer constantemente las sustancias grasas que se forman y acumulan rápidamente: los gangliósidos, que, cuando se depositan en el cerebro, bloquean el trabajo de las células nerviosas, lo que provoca síntomas muy graves

Enfermedad de Tay-Sachs - síntomas

La enfermedad de Tay-Sachs suele afectar a bebés de alrededor de seis meses de edad. Al comienzo del desarrollo de la enfermedad, el niño pierde el contacto con el mundo exterior, desarrolla una mirada dirigida a un punto, se vuelve apático y reacciona exclusivamente a los sonidos fuertes. Después de esto, el niño pierde las habilidades adquiridas (por ejemplo, deja de gatear), sufre un retraso en el desarrollo mental y después de un tiempo queda ciego. Las funciones musculares (la capacidad de comer, beber, moverse, pronunciar sonidos, etc.) se reducen significativamente, a veces hasta el punto de perderse por completo, y la cabeza se vuelve desproporcionadamente grande. En últimas etapas A medida que avanza la enfermedad (normalmente entre 1 y 2 años de edad), pueden aparecer convulsiones. En la mayoría de los casos, el niño muere antes de cumplir los cinco años.

Separación de síntomas por edad:

De 3 a 6 meses: el niño tiene dificultad para concentrarse en un objeto, empeora percepción visual, los ojos se contraen, se observa una reproducción irrazonable de sonidos bastante fuertes

De 6 a 10 meses: el bebé experimenta hipotensión (disminución del tono muscular), se vuelve menos activo, la audición y la visión se deterioran significativamente, la cabeza aumenta notablemente de tamaño (macrocefalia), las habilidades motoras se vuelven embotadas, al niño le resulta difícil darse la vuelta y siéntate

Después de 10 meses: se manifiesta retraso mental, se desarrolla ceguera, se desarrolla parálisis, dificultades para respirar, problemas para tragar, se presentan convulsiones.

Variantes clínicas de la enfermedad de Tay-Sachs:

Deficiencia crónica de hexosaminidasa (tipo A). Los síntomas de esta enfermedad pueden desarrollarse tanto a la edad de 3 a 5 años como a la edad de treinta años. La enfermedad es relativamente leve: los pacientes pueden tener problemas leves en el habla (se vuelve arrastrando las palabras), la motricidad fina, la coordinación y la marcha se ven afectadas; Pueden ocurrir espasmos musculares. desordenes mentales y disminución de la inteligencia. En la mayoría de los pacientes, la audición y la visión se deterioran notablemente. Debido a que esta forma de enfermedad de Tay-Sachs se descubrió recientemente, el pronóstico a largo plazo para la vida futura de estos pacientes es controvertido. Con un alto grado de probabilidad se puede argumentar que la enfermedad conduce gradualmente a la discapacidad y posterior muerte.

Deficiencia juvenil de hexosaminidasa (tipo A). Los síntomas de esta enfermedad se desarrollan en el rango de edad de 2 a 5 años. A pesar de que esta forma de la enfermedad progresa mucho más lentamente que su versión clásica, la muerte del niño ocurre inevitablemente alrededor de los 15 años.

Diagnóstico de la enfermedad de Tay-Sachs

La suposición de que un niño tiene esta enfermedad surge cuando, como resultado de un examen del bebé por parte de un oftalmólogo (oftalmoscopia), se descubre una mancha de color rojo cereza en el fondo del ojo. Esta zona de la retina indica que es en este lugar donde se observa una mayor acumulación de gangliósidos en las células ganglionares de la retina. Después de esta observación el médico prescribe los siguientes tipos de estudios: análisis microscópico de neuronas, detección, análisis de sangre detallados

Enfermedad de Tay-Sachs - tratamiento

Lamentablemente, la enfermedad de Tay-Sachs no se puede curar. Incluso con la mejor atención, casi todos los niños con formas infantiles de la enfermedad sobreviven hasta un máximo de cinco años. A lo largo de la vida, para aliviar los síntomas presentes, los pacientes reciben cuidados paliativos (alimentación por sonda con la inclusión de suplementos nutrientes, cuidado cuidadoso de la piel, etc.). Los anticonvulsivos suelen ser impotentes contra las convulsiones.

La prevención de esta enfermedad implica realizar pruebas obligatorias a las parejas casadas para determinar si tienen el gen de la enfermedad de Tay-Sachs. Si ambos cónyuges tienen dicho gen, se les aconseja no tener hijos. Si una mujer ya está embarazada en el momento en que se diagnostica el gen, se puede realizar una amniocentesis para identificar genes defectuosos en el feto.

La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad hereditaria. Característica:

• habilidades motoras deterioradas;
• signos de retraso;
• deterioro motor;
• trastornos cerebrales

Los niños en un período determinado tienen un desarrollo dentro de los límites normales. Luego está el daño cerebral. La esperanza de vida es de cinco años.

Descripción de la patología por parte de los médicos. Un tipo raro de enfermedad.

Enfermedad de Tay-Sachs - etiología

Una rara incidencia de morbilidad hereditaria. El grupo de riesgo es étnico. Pueblos por patología:

• Franceses;
• judios

El tipo de herencia es recesivo. Un niño está sano si se desarrolla un gen patógeno en uno de los padres. Sin embargo, se determinará el estado del transportista.

Si ambos padres están afectados, la situación es la siguiente:

• 25 por ciento por el nacimiento de un niño sano;
• 50 por ciento para la determinación del transportista;
• 25 por ciento de presencia de un gen anormal

La acumulación de sustancias es la base de la patología. La actividad vital de las células nerviosas es el propósito de la sustancia. Características del rasgo gangliósido:

• proceso de división;
• el proceso de mantener el equilibrio;
• decadencia

Acción del grupo gangliósido:

• depósitos cerebrales;
• bloqueo;
• síntomas severos

Enfermedad de Tay-Sachs - signos

El período de derrota es de seis meses. Síntomas del período inicial:

• violación del contacto social;
• mirada;
• apatía;
• reacción de sonido

Señales tardías:

• pérdida de habilidades;
• trastorno del movimiento;
• retraso en el desarrollo;
• ceguera

Las siguientes funciones están degradadas:

• funciones de poder;
• funciones de bebida;
• capacidad de moverse;
• capacidad de hacer sonidos

La cabeza es grande. Pueden presentarse convulsiones. Desenlace fatal a los cinco años.

Síntomas por edad:

• visión borrosa, percepción de sonidos fuertes;
• signos de hipotensión, disminución de la actividad;
• desarrollo de retraso, ceguera, convulsiones

Enfermedad de Tay-Sachs – clínica

Signos clínicos de la enfermedad:

• daño a las funciones del habla;
• disminución de las habilidades motoras;
• disminución de la coordinación;
• trastorno mental;
• pérdida de la audición;
• disminución de la visión

Resultados de estos signos:

• discapacidad;
• muerte

A otros signos clínicos incluir:

• signos de deficiencia de sustancias;
• signos progresivos;

Diagnóstico de la enfermedad de Tay-Sachs

La aparición de manchas burdeos en los ojos es el síndrome principal. Este es un signo de acumulación de materia. Realizar diagnósticos:

• detección de neuronas;
• poner en pantalla;

Enfermedad de Tay-Sachs - terapia

No hay forma de curar la enfermedad. La esperanza de vida es de cinco años. Métodos de terapia:

• usando una sonda de alimentación;
• protección de la piel;
• dieta nutritiva

No ayuda con las convulsiones anticonvulsivos. Métodos de prevención:

• investigación genética;
• examen de parejas casadas

Si se detecta el gen, se excluye el embarazo. Si hay embarazo, se realiza una amniocentesis.

Esperanza de vida

Como se mencionó anteriormente, la esperanza de vida es en promedio de hasta cinco años. Esto se asocia con el desarrollo de síntomas graves. También la causa son diferentes lesiones.

Los trastornos mentales y los retrasos en el desarrollo conducen a una patología progresiva. La patología progresiva, a su vez, conduce a la muerte y la discapacidad. El niño pierde sus habilidades anteriores.

Esto significa que el desarrollo del niño queda suspendido. El tratamiento incluye cuidado general. Esta patología no se puede curar. Más a menudo el resultado es desfavorable.

Enfermedad de Tay Sachs - síntomas principales:

• Amiotrofia
• Pérdida de la audición
• trastorno de la deglución
• Visión disminuida
• Concentración alterada
• Agrandamiento de la cabeza
• Parálisis
• Problemas respiratorios
• tics oculares
• Sordera
• Pérdida de visión
• Rechazar tono muscular
• Retraso mental
• Desarrollo físico retrasado.
• Deterioro de la percepción visual.
• Problemas para sentarse
• Dificultad para darse la vuelta desde el estómago hacia la espalda.
• Intolerancia al ruido fuerte
• Actividad reducida
• Disminución de las habilidades motoras.

La enfermedad de Tay Sachs es patología genética, en el que se produce daño al cerebro y al sistema nervioso. Esto incluye la médula espinal y las meninges. En los primeros seis meses de vida de un niño, su desarrollo es normal. Entonces comienzan las averías. actividad cerebral. A los niños recién nacidos se les diagnostica gangliosidosis gm1. Estos pacientes mueren después de 3 a 4 años. Esta patología tiene un segundo nombre: gangliosidosis gm2.

• Etiología
• Clasificación
• Síntomas
• Diagnóstico
• Tratamiento
• Prevención

causa de la enfermedad

Con la enfermedad de Tay Sachs, solo hay una razón: el desarrollo de la enfermedad en un bebé solo es posible en un caso, cuando ambos padres tienen un gen mutado, que se transmitirá del padre y la madre al niño. Pero si sólo uno de los padres tiene el gen mutado, entonces el riesgo de desarrollar la patología en el niño es cero: el bebé será portador.

La causa de la enfermedad de Tay Sachs es la siguiente: el cuerpo deja de producir una enzima especial, la hexosaminidasa, porque contiene un gen alterado. También se altera la descomposición de los lípidos (gangliósidos) en las células del cuerpo.

En un cuerpo sano, este proceso se produce con gran precisión. Si ocurre algún fallo, surgirán complicaciones irreversibles. En caso de fallo genético, los gangliósidos no se descomponen: se acumulan gradualmente en el cuerpo y esto conduce a un mal funcionamiento del cerebro y del sistema nervioso central. Es imposible eliminarlos del cuerpo, por lo que una persona desarrolla síntomas característicos de la enfermedad de Tay Sachs.

Fotos de niños con enfermedad de Tay-Sachs

Clasificación

Hay tres formas de esta patología:

• Cuarto de los niños. Una vez que el niño llega a los seis meses comienza un deterioro constante salud física. Además, surgen dificultades mentales. La visión disminuye, aparece sordera y desaparece el reflejo de deglución. Los músculos comienzan a atrofiarse y, con el tiempo, se produce la parálisis. La esperanza de vida para esta forma de patología es de 4 años. A estos bebés se les diagnostica gangliosidosis gm1 o gangliosidosis generalizada.
• Adolescente. Comienzan los problemas con las habilidades motoras y el rendimiento mental. El proceso de deglución se altera, el habla se distorsiona y aparece una marcha inestable. Aumenta el tono muscular de las extremidades. La esperanza de vida es de 16 años.
• Adulto. Parece tener más cerca de 30 años. Las funciones neurológicas y la marcha comienzan a deteriorarse. Síntomas característicos Esta forma causa problemas con el habla, la deglución y la marcha. Rechazar desempeño mental, aumento del tono muscular. La esquizofrenia comienza a manifestarse en forma de psicosis.

Con esta última forma podemos decir que la persona quedará discapacitada. La esperanza de vida dependerá de muchos factores.

Síntomas de la enfermedad.

Para cada período de la vida de un niño hasta un año, la enfermedad de Tay Sachs presenta síntomas de diferente naturaleza.

Edad hasta seis meses:

• al bebé le resulta difícil concentrarse en un tema;
• disminución de la percepción visual;
• tics oculares;
• repetición de sonidos muy fuertes.

De seis meses a diez meses:

• disminución de la actividad;
• tono muscular bajo;
• el bebé no se sienta bien, se da vuelta, las habilidades motoras disminuyen;
• la visión se deteriora;
• la audición disminuye hasta el punto de la sordera;
• El tamaño de la cabeza aumenta.

Después de diez meses:

• se desarrolla ceguera;
• retraso mental;
• parálisis;
• problemas para respirar y tragar.

El primer síntoma de la enfermedad de Tay Sachs es la marcada sensibilidad del bebé a los sonidos fuertes. También irá acompañado de una reacción inusual. El niño comienza a experimentar retrasos físicos y desarrollo mental. Perdió interés por el medio ambiente y los familiares cercanos. Las habilidades adquiridas desaparecen. Con el tiempo, comienzan la ceguera y el retraso mental. Se produce atrofia muscular. En las últimas etapas A medida que se desarrolla la patología, se producen convulsiones.

Después de diez meses, la gangliosidosis gm2 comienza a progresar rápidamente. Comienzan las convulsiones: destellos de actividad cerebral eléctrica que ocurren por razones desconocidas. Afectan el funcionamiento del sistema musculoesquelético, Imágenes visuales se perciben incorrectamente. El habla está alterada y percepción psicológica realidad. En cada caso, el grado de daño es individual. Por ejemplo, algunos convulsionan en el suelo, otros permanecen inmóviles. Algunos pacientes pueden oler o ver imágenes que no son visibles para una persona sana.

En últimas etapas patologías, algunos pacientes son alimentados a través de una sonda. En este estado, prácticamente no se puede hacer nada para ayudarlo. Lo único es que requiere cuidados cuidadosos, así como terapia para las emergentes. enfermedades infecciosas. La muerte ocurre debido a neumonía u otra infección.

Principales síntomas de la enfermedad de Tay Sachs.

Diagnóstico

Si aparecen síntomas, debe consultar a su médico. Remitirá al paciente para que lo examinen.

El diagnóstico de la enfermedad de Tay Sachs es el siguiente:

• Un examen lo realiza un oftalmólogo. Al examinar los órganos de la visión, cuando se desarrolla esta patología, el médico identifica una mancha de color rojo cereza en el fondo del ojo.
• Se prescribe una biopsia de piel.
• Análisis de sangre.

Antes de que nazca el bebé, la enfermedad de Tay Sachs se diagnostica mediante un análisis del líquido amniótico. Lo toman pinchando el saco amniótico.

Tratamiento de la enfermedad

Hasta la fecha, los científicos aún no han identificado tratamientos para la enfermedad de Tay-Sachs. Todo tratamiento está dirigido a apoyar y cuidar al paciente. En la práctica, se ha observado que los designados anticonvulsivos no tiene el efecto esperado. Los bebés se alimentan a través de una sonda porque no tienen reflejo de deglución.

Además, la terapia se lleva a cabo para enfermedades emergentes, porque el cuerpo del paciente se debilita y la inmunidad se reduce.

Prevención

La prevención de la enfermedad de Tay Sachs es la siguiente:

• Una pareja casada debe someterse a un examen especial antes de concebir. En función de sus resultados se determina la presencia o ausencia de genes mutantes. Si se encuentran en ambos padres, se recomienda no tener hijos.
• Si se ha producido un embarazo y los padres saben que son portadores del gen mutado, se realiza una prueba de detección en la duodécima semana. Para ello, se extrae sangre de la placenta. Según sus resultados, el médico identifica la presencia o ausencia de dicha desviación en el feto.

Los futuros padres deben cuidar su salud y especialmente la salud del feto. Por ello, es necesario seguir todos los consejos y recomendaciones del médico. Realizar un examen antes de la concepción permitirá que el niño esté sano.

¿Qué hacer?

Si crees que tienes Enfermedad de Tay-Sachs y los síntomas característicos de esta enfermedad, entonces los médicos pueden ayudarle: pediatra, neurólogo, genetista.

¡Les deseamos a todos una buena salud!

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Enfermedad de Tay-Sachs (primera parte)

Enfermedad de Tay-Sachs (ETS)(también conocido como GM2 gangliolipidosis, deficiencia de hexosaminidasa o idiotez amaurótica en la primera infancia ) es algo que provoca un deterioro progresivo de las capacidades físicas y mentales del niño. Los primeros signos de la enfermedad suelen aparecer alrededor de los 6 meses de edad. El trastorno suele provocar la muerte de la persona afectada alrededor de los 4 años de edad.

La enfermedad es causada por un defecto genético específico. Si un niño está afectado por BTS, esto significa que tiene una copia del gen defectuoso de cada padre. La enfermedad se produce cuando se acumulan cantidades peligrosas de gangliósidos en las células nerviosas del cerebro, lo que provoca la muerte prematura de estas células. hoy no hay medicamentos efectivos u otros tratamientos para esta enfermedad. La BTS es bastante rara en comparación con otras enfermedades recesivas, como la anemia falciforme, que son más comunes.

La enfermedad lleva el nombre de un oftalmólogo británico. Warren Tay (quien describió por primera vez la mancha roja en la retina en 1881) y el neurólogo estadounidense Bernardo Sachs , que trabajaba en el Hospital Mount Sinai de Nueva York (describió los cambios celulares que se producían en BTS y en 1887 notó un aumento en la incidencia de la enfermedad entre los judíos asquenazíes, que provienen étnicamente de Europa del Este).

Los estudios de la enfermedad que se llevaron a cabo a finales del siglo XX demostraron que la enfermedad de Tay-Sachs es causada por gen HEXA que se encuentra ubicado en . Hoy en día ya se han identificado un gran número de mutaciones en HEXA y nuevos estudios proporcionan información sobre nuevas mutaciones. Estas mutaciones son muy comunes en varias poblaciones. El número de portadores entre los canadienses franceses (que viven en el sureste de Quebec) es casi el mismo que entre los judíos asquenazíes; sin embargo, las mutaciones que causan BTS entre estos grupos étnicos son diferentes. Muchos miembros del grupo étnico cajún (que hoy vive en el sur de Luisiana) portan las mismas mutaciones que son más comunes entre los judíos asquenazíes. Como ya se dijo, estas mutaciones son muy raras y no ocurren entre poblaciones genéticamente aisladas. Es decir, la enfermedad sólo puede surgir de la herencia de dos mutaciones independientes en el gen HEXA.

Clasificación y síntomas.

La enfermedad de Tay-Sachs se clasifica según diferentes formas, dependiendo del momento de ocurrencia síntomas neurológicos. La forma de la enfermedad refleja la variante de la mutación.

Forma infantil de la enfermedad de Tay-Sachs.

Durante los primeros seis meses después del nacimiento, los niños se desarrollan normalmente. Pero, después de que las células nerviosas acumulan gangliósidos y, por tanto, se estiran, se produce un deterioro continuo de las capacidades físicas y mentales del paciente. El niño queda ciego, sordo y no puede tragar. Los músculos comienzan a atrofiarse, provocando parálisis. La muerte suele producirse antes de los cuatro años.

Forma adolescente de la enfermedad de Tay-Sachs.

Esta forma de la enfermedad es extremadamente rara y suele manifestarse en niños de 2 a 10 años. Desarrollan problemas cognitivo-motores, problemas con el habla (disartria), la deglución (disfagia), inestabilidad al caminar (ataxia) y se produce espasticidad. Los pacientes con BTS adolescente suelen morir entre las edades de 5 y 15 años.

Forma adulta de la enfermedad de Tay-Sachs (LOTS).

Una forma rara del trastorno conocida como enfermedad de Tay-Sachs de inicio en la edad adulta o enfermedad de Tay-Sachs de inicio tardío (LOTS) ocurre en pacientes entre 20 y 30 años de edad. A menudo, la enfermedad LOTS se diagnostica erróneamente y, por lo general, no es mortal. Se caracteriza por alteraciones de la marcha y deterioro progresivo de la función neurológica. Los síntomas de esta forma, que ocurre en la adolescencia o en la edad adulta temprana, incluyen problemas con el habla y la deglución, inestabilidad al caminar, espasticidad, disminución de las habilidades cognitivas, enfermedad mental, en particular la esquizofrenia en forma de psicosis.

Antes Décadas de 1970 y 1980 Cuando se conoció la naturaleza molecular de la enfermedad, las formas adulta y adolescente casi nunca se consideraron formas de la enfermedad de Tay-Sachs. El LTS que ocurre en la adolescencia o la edad adulta a menudo se diagnostica como otro trastorno neurológico, como la ataxia de Friedreich. Las personas afectadas por BTS en la edad adulta suelen moverse con la ayuda de silla de ruedas Sin embargo, muchos de ellos viven una vida casi plena, pero sólo si se adaptan a las complicaciones físicas y psiquiátricas (que pueden controlarse con medicamentos).

Periodista Janet Silver Gante) describió la experiencia de una niña, Vera, de una familia judía rusa que emigró a Estados Unidos cuando aún era una niña. Hace veinte años, cuando Vera Pesotchinsky tenía 14 años, comenzó a tener dificultades con el habla (su habla se volvió confusa y arrastrada), por lo que sus padres acudieron a un logopeda en busca de ayuda. Más tarde, la niña comenzó a tener problemas de coordinación. a veces incluso se caía, además, Vera no podía realizar claramente ciertos movimientos coordinados (por ejemplo, no podía pelar patatas). La madre de Vera buscó el consejo de especialistas en el campo de la neurología y la psiquiatría. Y sólo después de 12 años y después de una gran número de diagnósticos incorrectos, a la niña finalmente le diagnosticaron MUCHOS.

A pesar de su discapacidad, Vera se graduó en Wellesley College. (Universidad Wellesley) y recibió una Maestría en Ciencias en Administración de la Universidad de Santa Clara (Universidad de Santa Clara). Según J. Gent, Vera vive de forma independiente, trabaja a diario en el negocio familiar y, además, está firmemente convencida de que no ha sido víctima de BTS, y su ejemplo indica que es posible vivir con bastante normalidad con esta enfermedad. . Vera es un ejemplo para todos los pacientes con BTS, hace un llamamiento a todas las personas afectadas por esta enfermedad y les motiva a luchar por la salud: “Por supuesto, puedes “desmoronarte” y enfermarte, pero también puedes ser tratado. Hagan todo lo posible para tratar la enfermedad, porque si no lo hiciera, mi situación sería mucho peor”.

Fisiopatología

La enfermedad de Tay-Sachs se produce debido a una actividad enzimática insuficiente hexosaminidasa A, que cataliza la biodegradación de una determinada clase ácidos grasos conocidos como gangliósidos. La hexosaminidasa A es una enzima hidrolítica vital que se encuentra en los lisosomas y descompone los lípidos. Cuando la hexosaminidasa A deja de funcionar correctamente, los lípidos se acumulan en el cerebro e interfieren con el funcionamiento normal. procesos biológicos. Gangliósidos se producen y se biodegradan rápidamente, en las primeras etapas de la vida, mientras el cerebro se desarrolla. Los pacientes y los portadores de la enfermedad de Tay-Sachs pueden identificarse mediante un procedimiento relativamente sencillo. análisis bioquímico sangre, que determina la actividad de la hexosaminidasa A.

Se requieren tres proteínas para la hidrólisis del gangliósido GM2. Dos de ellas son subunidades de la hexosaminidasa A y la tercera es una pequeña proteína transportadora de glicolípidos, la proteína activadora GM2 (GM2A), que actúa como sustrato para un cofactor específico de la enzima. La deficiencia de cualquiera de estas proteínas conduce a la acumulación de gangliósidos, principalmente en los lisosomas de las células nerviosas. La enfermedad de Tay-Sachs (junto con la gangliosidosis GM2 y la enfermedad de Sandhoff) ocurre a través de mutaciones genéticas, heredados de ambos padres, que inhabilitan o inhiben el proceso de descomposición de estas sustancias. La mayoría de las mutaciones de BTS, según los científicos, no afectan los elementos funcionales de la proteína. En cambio, provocan una acumulación o almacenamiento inadecuado de la enzima, imposibilitando el transporte intracelular.

BTS es un trastorno genético autosómico recesivo. Esto significa que si ambos padres son portadores del gen defectuoso, el riesgo de que el recién nacido enferme es del 25%. Los genes autosómicos son genes cromosómicos, no están en uno de los genitales. Cada persona porta dos copias de cada gen autosómico, una heredada de cada padre. Si ambos padres son portadores de la mutación, la probabilidad de transmitir la enfermedad al niño es del 25%. Como todas las enfermedades genéticas, el CTS puede ocurrir en cualquier generación y no importa cuándo ocurrió la mutación por primera vez. Aunque las mutaciones que causan BTS son bastante raras.

Las enfermedades autosómicas recesivas ocurren cuando un niño hereda dos copias de un gen autosómico defectuoso, es decir, cuando una copia no puede participar en el proceso de transcripción o expresión como producto funcional para la formación de la enzima.

El LTS es causado por una mutación en el gen HEXA, que se encuentra en el cromosoma 15 y codifica la actividad de la subunidad alfa de la enzima lisosomal beta-N-acetilhexoamindasa A. En el año 2000, se habían identificado más de 100 mutaciones en el gen HEXA. Sin embargo, incluso hoy en día el número de mutaciones conocidas aumenta constantemente. Estas mutaciones ocurren en forma de inserciones de pares de bases, deleciones, mutaciones en el sitio de empalme, etc. Cada una de estas mutaciones cambia el producto proteico y, por lo tanto, inhibe la actividad de la enzima. Estudios demográficos recientes han demostrado qué mutaciones surgen y se propagan dentro de pequeños grupos étnicos. La base del estudio fueron los siguientes grupos:

• . Judíos asquenazíes. Se caracterizan por una inserción de cuatro pares de bases en el exón 11 (1278insTATC). Esto produce daños en el marco de lectura del gen HEXA. Esta mutación es la más común entre los judíos asquenazíes y da lugar a la forma infantil de la enfermedad de Tay-Sachs.
• . cajún . Este grupo étnico (cuya población vive hoy en el sur de Luisiana, EE.UU.) estuvo separado del resto de la población durante varios siglos por diferencias lingüísticas. BTS es causado por las mismas mutaciones que son más comunes entre los judíos asquenazíes. Los investigadores examinaron la ascendencia de todos los portadores de varias familias de Luisiana e identificaron a la pareja que tuvo por primera vez un hijo con BTS. Sin embargo, esta pareja no era descendiente de judíos que vivieron en Francia en el siglo XVIII.
• . franco-canadienses . Esta población se caracteriza por una deleción de una secuencia larga, lo que conlleva la aparición de las mismas patologías que provocan las mutaciones descritas anteriormente (que se encuentran en los judíos asquenazíes y cajún). Tanto la población judía asquenazí como la canadiense francesa crecieron rápidamente a partir de un pequeño grupo fundador, pero permanecieron aisladas del resto de la población debido a barreras geográficas, culturales y lingüísticas. Anteriormente se pensaba que las mutaciones en estas dos poblaciones eran idénticas y que la prevalencia de BTS en el este de Quebec era causada por el flujo genético. Luego, algunos científicos argumentaron que un "ancestro judío sexualmente activo" condujo al surgimiento de una mutación causante de enfermedades entre la población francocanadiense. Esta teoría en círculos estrechos (entre los científicos genéticos) llegó a ser conocida como la “hipótesis del comerciante de pieles judío”. Sin embargo, estudios posteriores demostraron que ambas mutaciones no tienen nada en común.

En la década de 1960 y principios de la de 1970, cuando se conoció por primera vez la base bioquímica de la enfermedad de Tay-Sachs, no se podía determinar con precisión la secuencia de mutación que causaba cualquier enfermedad genética. Los investigadores de esa época aún no sabían cuán extendido podía estar el polimorfismo. El conocimiento de aquella época refleja precisamente "La hipótesis del comerciante de pieles judío" después de todo, según él, sólo una mutación puede propagarse entre poblaciones. Investigaciones adicionales demostraron que BTS puede causar una gran cantidad de mutaciones, cada una de las cuales causa diferentes formas de la enfermedad. Fue el BTS el que se convirtió en el primer trastorno genético que mostró la posibilidad de la aparición de un fenómeno como el compuesto (unido). Un conocimiento tan profundo se hizo disponible debido al hecho de que el BTS fue la primera enfermedad para cuya determinación se comenzó a realizar un cribado genético. ser ampliamente utilizado.

El propio fenómeno de la heterocigosidad compuesta explica varias formas trastornos, incluida la aparición forma adulta BTS. Potencialmente, la enfermedad puede ser el resultado de heredar dos copias mutadas diferentes del gen HEXA, una de cada padre. La forma infantil clásica de GTS ocurre si un niño hereda de ambos padres copias igualmente mutadas de un gen, cuya disfunción causa la inactivación completa del proceso de degradación (biodegradación) de los gangliósidos. La forma adulta de HEXA se produce mediante la herencia de diversas mutaciones, y aunque una persona puede ser heterocigótica, puede heredar dos mutaciones diferentes del gen HEXA, cuya acción combinada conduce a la inactivación, cambio o disminución de la actividad del gen deseado. enzima. Si un paciente tiene al menos una copia del gen HEXA que permite que la hexosaminidasa lleve a cabo sus funciones, esto da como resultado el desarrollo de una forma adulta de BTS.

En portadores heterocigotos, es decir en individuos que han heredado solo un mutante, el nivel de actividad enzimática también se reduce ligeramente, pero no muestran ningún signo ni síntoma de la enfermedad. Bruce Korf explica por qué los portadores de mutaciones recesivas normalmente no desarrollan síntomas enfermedad genética:

“La base bioquímica del predominio de los alelos naturales sobre los mutantes en las enfermedades metabólicas congénitas puede entenderse estudiando el proceso de funcionamiento de las proteínas. Las enzimas son proteínas que catalizan reacciones químicas, es decir. Solo se necesita una pequeña cantidad de sustancia para la realización normal de la reacción de catálisis. Si en individuos homocigotos el gen que codifica la actividad de la enzima muta, esto conduce a una disminución de la actividad de la enzima o a su ausencia en el cuerpo, es decir. este individuo exhibirá un fenotipo anormal. Pero en individuos heterocigotos, el nivel de actividad enzimática es al menos el 50% de nivel normal, a través de la expresión (acción) de alelos “de tipo salvaje”. Esto suele ser suficiente para evitar violaciones. ».

Diagnóstico

La mejora de los métodos de prueba desarrollados ha permitido a los neurólogos diagnosticar la enfermedad de Tay-Sachs y otras enfermedades con mucha más precisión. enfermedades neurologicas. Sin embargo, a veces la enfermedad de Tay-Sachs se diagnostica erróneamente porque los médicos no están seguros de si se trata de un tipo de enfermedad genética común entre los judíos asquenazíes.

Los pacientes con esta enfermedad tienen una mancha de "cereza" en la mácula, que un médico puede identificar fácilmente utilizando un oftalmoscopio en la retina. Esta mancha es un área de la retina que aumenta de tamaño debido a la acumulación de gangliósidos en las células ganglionares de la retina circundantes (estas son neuronas del sistema nervioso central). Por lo tanto, sólo la mácula de la mancha cereza es la parte de la retina que proporciona una visión normal. El análisis microscópico de las neuronas muestra que estas células están estiradas (cargadas de gangliósidos) debido a una acumulación excesiva de gangliósidos. Sin el uso de métodos de diagnóstico molecular, sólo se detecta la mancha macular en cereza. característica distintiva y un signo en el diagnóstico de todas las gangliosidosis.

A diferencia de otras enfermedades por depósito lisosomal (p. ej., enfermedad de Gaucher, enfermedad de Sandhoff), la hepatoesplenomegalia no es característica distintiva Enfermedad de Tay-Sachs.

Periodista Amanda Pazornik (Pazornik) describe la experiencia de la familia Arbogast: "Peyton era hermosa chica, - pero no podía sentarse, darse vuelta ni jugar con sus juguetes. Además, los síntomas de Peyton empeoraron progresivamente. Un ruido fuerte e incomprensible la asustó. La incapacidad para coordinar los movimientos de los músculos de la boca y la lengua provocaba que se asfixiara al comer y le provocara una salivación excesiva". Como ninguno de los padres de Peyton era judío, sus médicos no sospecharon que tenía la enfermedad de Tay-Sachs hasta que tenía 10 meses, cuando un oftalmólogo notó una mácula de color cereza en sus ojos. Peyton murió en 2006 a la edad de 3,5 años. Este es un curso característico de la enfermedad. El niño se vuelve cada vez más “vago” debido a trastornos neurodegenerativos del desarrollo y muestra un reflejo de hiperacusia excesivo. La persona enferma se vuelve cada vez más letárgica y tiene problemas para comer. Espasticidad y trastornos del movimiento. Este trastorno es más común entre los judíos asquenazíes.

Prevención

La detección de BTS se realiza de dos formas posibles:

- Prueba de identificación del transportista. Durante su implementación, se determina si hombre saludable portador de una copia de la mutación. Muchas personas que quieren hacerse una prueba de portador son parejas en riesgo que planean formar una familia. Algunas personas y parejas quieren hacerse la prueba porque saben de un trastorno genético en un antepasado o miembro de la familia.

enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad hereditaria que ocurre en el contexto deficiencia de enzimas, lo que provoca una alteración del funcionamiento de las neuronas. Existe alguna relación étnica entre la aparición de esta patología: Enfermedad de Tay-Sachs en judíos ocurre con mucha más frecuencia que en otras naciones.

Esta patología está asociada a un defecto en el código genético. Las causas de la enfermedad de Tay-Sachs radican en la producción reducida de uno de los eslabones de la cascada enzimática: la hexosaminidasa A. Participa en la síntesis y transformación de sustancias necesarias para el pleno desempeño de todas las funciones por parte de las células cerebrales. Debido a su deficiencia, se interrumpen los procesos anteriores, se observa acumulación de lípidos y gangliósidos en las células nerviosas, como resultado de lo cual no es posible el trabajo coordinado de las estructuras del sistema nervioso central.

El tipo de herencia de la enfermedad de Tay-Sachs es autosómica recesiva. Para desarrollo cambios patologicos Es necesario tener dos defectos genéticos en el decimoquinto par de cromosomas.

Síntomas de la gangliosidosis GM2

Dado que esta patología está asociada con mutaciones genéticas Se hereda, sus primeras manifestaciones comienzan en la primera infancia. Dependiendo de la edad del niño, los síntomas de la enfermedad de Tay-Sachs se verán así:

• de tres a seis meses: disminución de la reacción a los objetos circundantes, dificultad para concentrarse;
• de seis a diez meses: disminución del tono muscular, dificultad para cambiar de posición, darse la vuelta, sentarse, deterioro de las funciones visuales y auditivas, aumento del tamaño de la cabeza;
• después de diez meses: ceguera total, retraso mental y desarrollo fisico, violación función respiratoria y procesos de deglución.

Clasificación de la idiotez amaurótica.

Si tenemos en cuenta la edad del niño en el que tuvo su primera manifestaciones clínicas, entonces la enfermedad de Tay-Sachs se divide en tres tipos:

• infantil agudo: ocurre con mayor frecuencia. Se caracteriza por la aparición de síntomas de patología en los primeros meses después del nacimiento. Forma que progresa rápidamente: después de dos o tres años, el niño morirá;
• la forma juvenil tardía es una especie raramente diagnosticada. Se diferencia en que los primeros signos de patología se hacen sentir entre los dos y los diez años. Como resultado, una persona pierde habilidades previamente adquiridas que son necesarias para vida completa: habilidades de movimiento, habla y escritura. Estos pacientes mueren antes de los 15 años;
• El adulto crónico es una forma que prácticamente nunca se encuentra. Una peculiaridad es la aparición de síntomas de la enfermedad de Tay-Sachs en adultos de 25 a 30 años.

Diagnóstico de gangliosidosis GM2

Realizar un diagnóstico comienza con un examen general del paciente, recogiendo sus quejas, historia de vida en el caso de un niño, esta información se obtiene de los padres. Para confirmar la patología, es necesario. métodos adicionales El diagnóstico de la enfermedad de Tay-Sachs es:

• oftalmoscopia - estudios de estructuras globo ocular, con esta patología se nota una mancha roja en la retina, que no es más que una acumulación de gangliósidos;
• determinación de parámetros sanguíneos bioquímicos: se puede determinar en la sangre nivel aumentado lípidos;
• microscopía de células nerviosas: durante el estudio, se nota hinchazón y un aumento en el tamaño de las neuronas, acumulación de cantidades excesivas de gangliósidos en ellas;
• investigación genética: determinación de defectos en el código genético humano.

Tratamiento de la enfermedad

No se ha encontrado ninguna terapia eficaz para la idiotez amaurótica. A pesar de los mejores esfuerzos de los médicos para retrasar la muerte, el curso progresivo de la enfermedad aumenta el número de muertes en niños menores de cinco años con enfermedad de Tay-Sachs.

El tratamiento de la enfermedad de Tay-Sachs se basa en Cuidados paliativos- es necesario aliviar los síntomas de la patología y mejorar la calidad de vida del paciente. En el caso de esta enfermedad se utilizan las siguientes medidas:

• alimentación por sonda cuando los niños pierden los reflejos de deglución;
• terapia con antibióticos para prevenir la adición de microflora patógena;
• medicamentos antivirales para prevenir la aparición de enfermedades virales;
• Los medicamentos inmunoestimulantes se utilizan para mejorar los mecanismos de defensa inmune.

Prevención de la idiotez amaurótica

La prevención de la enfermedad es posible mediante pruebas genéticas. La prevención de la enfermedad de Tay-Sachs se lleva a cabo de las siguientes formas:

• diagnóstico prenatal;
• pruebas genéticas previas a la implantación;
• amniocentesis.

antes de planear embarazo futuro, se recomienda a las parejas que se sometan a exámenes en un centro de planificación familiar. Si las pruebas genéticas revelan defectos genéticos en el par 15 de cromosomas en ambos padres, se les recomienda no tener un hijo.

Además, durante el embarazo, a las mujeres se les prescriben una serie de procedimientos destinados a determinar la estructura del código genético del feto.