Karyotyping - kami menjelaskan tujuan analisis untuk ibu dan ayah hamil. Interpretasi hasil Kariotipe pasangan dan perencanaan kehamilan

Dalam pengertian umum, sebuah keluarga adalah orang tua yang penuh kasih dan anak yang bahagia, oleh karena itu sangat penting untuk menciptakan kondisi yang baik bagi kelahiran dan pengasuhan anak.

2. Alasan utama dilakukannya analisis
3. Indikasi
4. Apa yang terungkap dari analisis tersebut
5. Bagaimana cara meminumnya? Mempersiapkan analisis
6. Apa yang harus dilakukan jika ditemukan penyimpangan?

Karena berbagai keadaan, banyak anak muda modern yang mengalami kendala dalam mengandung anak, paling sering hal ini disebabkan oleh ketidakcocokan genetik. Terimakasih untuk teknologi modern dan peralatan unik yang bisa dilakukan saat ini analisis khusus, yang akan mengungkapkan persentase kecocokan orang tua, serta kemungkinan kelainan genetik.

Prosedur ini disebut kariotipe, sekali dalam hidup Anda menyumbangkan materi genetik yang diperlukan, dan dengan bantuan manipulasi khusus, kumpulan kromosom pasangan suami istri terbentuk.

Dengan menggunakan hasil analisis ini, Anda dapat dengan mudah menentukan kemungkinan lahirnya anak dari pasangan, serta mengidentifikasi kemungkinan seorang anak memperoleh keturunan. penyakit genetik. Hingga saat ini, metode ini Penelitian ini memiliki hasil hampir seratus persen, yang sebagian besar memungkinkan untuk secara bersamaan mengidentifikasi beberapa alasan mengapa seorang wanita tidak hamil. Prosedur seperti itu sama sekali tidak menimbulkan rasa sakit, tetapi memerlukan persiapan khusus dalam keadaan tertentu. Keinginan untuk memiliki keturunan yang sehat merupakan hal yang melekat pada setiap pasangan suami istri, itulah sebabnya ratusan ribu orang menjalani kariotipe setiap tahunnya.

Alasan utama untuk melakukan analisis

Karyotyping adalah prosedur yang cukup terkenal di Barat dan negara-negara Eropa, namun di Rusia analisis ini Ini belum lama diselenggarakan, meski jumlah pendaftarnya terus meningkat setiap tahunnya.

Tujuan utama dari analisis ini adalah untuk mengidentifikasi kecocokan antara orang tua, yang memungkinkan mereka untuk hamil dan melahirkan keturunan tanpa patologi dan berbagai jenis penyimpangan.

Biasanya, analisis semacam itu dilakukan pada tahap pertama, meskipun prosedur ini juga dapat dilakukan pada wanita hamil. Dalam situasi seperti ini, bahan yang diperlukan diambil dari janin untuk menentukan kualitas set kromosom. Tentu saja, kariotipe bukanlah prosedur wajib bagi orang tua muda, meskipun ini akan membantu mengidentifikasi banyak kelainan pada bayi yang belum lahir.

Selama analisis, dimungkinkan untuk menentukan kecenderungan bayi di masa depan diabetes mellitus dan hipertensi, serangan jantung dan berbagai patologi jantung dan persendian. Selama pengumpulan tes, sepasang kromosom yang cacat terdeteksi, yang memungkinkan seseorang menghitung risiko memiliki bayi yang cacat.

Indikasi

Ada kategori warga negara tertentu yang hanya perlu menjalani prosedur serupa, saat ini jumlah tersebut antara lain:

• Orang tua berusia di atas 35 tahun, meskipun aturan ini hanya berlaku untuk salah satu pasangan.
• Infertilitas, yang penyebabnya belum diketahui sebelumnya.
• Pilihan yang gagal untuk fertilisasi in vitro.
• Penyakit keturunan pada orang tua.
• Masalah keseimbangan hormonal pada kaum hawa.
• Penyebab gangguan ejakulasi dan aktivitas sperma berkualitas tinggi belum diketahui.
• Buruk lingkungan dan bekerja dengan bahan kimia.
• Ketiadaan citra sehat hidup, merokok, narkoba, alkohol, penggunaan obat-obatan.
• Tercatat sebelumnya terminasi kehamilan, keguguran, kelahiran prematur.
• Perkawinan dengan saudara sedarah dekat, serta anak yang dilahirkan sebelumnya dengan kelainan genetik.

Apa yang terungkap dari analisis tersebut?

Prosedur ini menggunakan teknologi pengambilan sampel darah unik yang memungkinkan Anda memisahkan sel darah dan mengisolasi rantai genetik. Seorang ahli genetika dapat dengan mudah mengetahui persentase risiko trisomi (sindrom Down), tidak adanya satu kromosom dalam rantai (monosomi), hilangnya bagian genetik (penghapusan yang merupakan tanda infertilitas pria), serta duplikasi. , inversi dan kelainan genetik lainnya.

Selain dapat menentukan kelainan-kelainan tersebut, dapat pula ditentukan berbagai jenis kelainan yang dapat menimbulkan kelainan yang serius pada proses perkembangan janin sehingga menyebabkan mutasi gen, bertanggung jawab untuk pembentukan bekuan darah dan detoksifikasi. Deteksi penyimpangan ini secara tepat waktu akan memungkinkan terciptanya kondisi normal untuk perkembangan janin dan mencegah keguguran dan kelahiran prematur.

Bagaimana cara mengirimkannya? Mempersiapkan analisis

Analisis ini dilakukan dalam kondisi laboratorium dan benar-benar aman bagi pria dan wanita, jika wanita sedang hamil maka analisis juga dilakukan pada janin yang ada. Sel darah diambil dari orang tua dan berbagai manipulasi kumpulan kromosom diisolasi, kemudian ditentukan kualitas kromosom yang ada dan jumlah deformasi gen.

Jika Anda sudah mengambil keputusan dan siap menjalani prosedur kariotipe, Anda harus berhenti menggunakan produk tembakau, alkohol, dan suplai medis. Dalam kasus eksaserbasi penyakit kronis dan penyakit virus perlu untuk menunda prosedur pengambilan sampel darah lebih lanjut periode terlambat. Seluruh prosedur dilakukan selama lima hari, limfosit diisolasi dari cairan biologis selama periode pembelahan. Dilakukan dalam waktu 72 jam analisis penuh proliferasi sel, yang memungkinkan kita menarik kesimpulan tentang patologi dan risiko keguguran.

Berkat teknologi unik, hanya diperlukan 15 limfosit untuk mendapatkan hasil yang akurat dan berbagai obat, yang berarti Anda tidak perlu mendonorkan darah dan lainnya cairan biologis. Untuk satu pasangan suami istri, cukup melakukan satu kali tes saja, yang dapat digunakan untuk merencanakan kehamilan dan kelahiran bayi yang sehat.

Situasi muncul ketika kehamilan telah terjadi, dan tes yang diperlukan untuk mengidentifikasi kelainan tidak dilakukan, sehingga materi genetik dikumpulkan dari janin dan kedua orang tuanya.

Analisis paling baik dilakukan pada trimester pertama kehamilan, pada tahap perkembangan janin ini, penyakit seperti Down Syndrome, Turner Syndrome dan Edwards Syndrome, serta patologi kompleks lainnya, dapat dengan mudah diidentifikasi. Agar tidak membahayakan bayi yang belum lahir, pemeriksaan dilakukan sebagai berikut:

• Metode invasif
• Metode non-invasif

Metode non-invasif dianggap sebagai cara yang aman untuk mendapatkan hasil, yaitu dengan melakukan USG, serta pengambilan darah ibu untuk menentukan berbagai penanda.

Hasil paling akurat bisa didapat dengan melakukan tes invasif, namun cukup berisiko. Peralatan khusus digunakan untuk melakukan manipulasi di dalam rahim, yang memungkinkan memperoleh materi genetik yang diperlukan.

Semua prosedur tidak menimbulkan rasa sakit bagi wanita dan janin, namun setelah menjalani tes dengan metode invasif, diperlukan observasi rawat inap selama beberapa jam. Prosedur ini dapat menyebabkan ancaman keguguran atau kehamilan yang terlewat, sehingga dokter membicarakan secara rinci semua konsekuensi dan kemungkinan komplikasi.

Apa yang harus dilakukan jika penyimpangan terdeteksi?

Setelah menerima hasilnya, ahli genetika meresepkan sebuah tes, di mana ia menjelaskan secara rinci tentang kemungkinan memiliki anak yang cacat. Jika kecocokan orang tua sempurna dan rangkaian kromosom tidak ada kelainan, orang tua muda diberitahu semua tahapan perencanaan kehamilan.

Jika berbagai kelainan terdeteksi, dokter akan meresepkan pengobatan yang dapat membantu Anda menghindari beberapa masalah saat merencanakan kehamilan. Namun jika ditemukan kelainan selama kehamilan, orang tua disarankan untuk menghilangkan kehamilan tersebut atau diberikan hak untuk memilih.

Dalam situasi ini, Anda dapat dengan mudah mengambil risiko dan melahirkan anak yang sehat sepenuhnya, namun dokter wajib memperingatkan tentang semua kemungkinan penyimpangan dan konsekuensinya. Pada tahap perencanaan bayi, Anda dapat menggunakan materi genetik donor. Ahli genetika dan ginekolog tidak punya dasar hukum terpaksa membatalkan kehamilannya, sehingga pilihan selalu ada pada orang tua.

Anak adalah hal terpenting yang dapat dimiliki seseorang, Anda harus sangat berhati-hati dalam proses perencanaan dan konsepsi. Untungnya, dengan menggunakan prosedur kariotipe, Anda dapat menghindari masalah selama perkembangan janin.

Analisis kariotipe di VitroClinic – akurasi dan efisiensi tinggi.

Nilai luar biasa dalam pemeriksaan komprehensif sistem reproduksi Penentuan kariotipe berperan dalam menentukan pasangan.

Kariotipe adalah kumpulan kromosom (jumlah, bentuk, ukuran, dll.) yang merupakan karakteristik dari suatu kromosom tertentu. spesies biologis. Setiap jenis organisme memiliki jumlah kromosom tertentu. Kariotipe manusia terdiri dari 46 kromosom. Dari jumlah tersebut, 44 adalah autosom (22 pasang), memiliki struktur yang sama pada wanita dan tubuh laki-laki, dan sepasang kromosom seks (XY pada pria dan XX pada wanita).

Untuk menentukannya, perlu dilakukan studi molekuler, yang hasilnya diterima oleh ahli genetika Informasi rinci tentang ciri-ciri genetik pasangan suami istri dan, atas dasar itu, menawarkan solusi tertentu terhadap masalah tersebut.

Perlu dilakukan studi tentang kariotipe kromosom di pusat reproduksi khusus, yang memungkinkan, jika perlu, tes tambahan, menerima saran dan pendapat berkualitas dari para ahli di berbagai bidang.

Di pusat teknologi reproduksi VitroClinic, Anda dapat mengikuti tes yang akan mengungkapkan kariotipe masing-masing pasangan selama pemeriksaan komprehensif. Laboratorium modern Klinik kami dilengkapi dengan peralatan berteknologi tinggi yang memungkinkan kami melakukan tes berkualitas tinggi. Staf klinik yang penuh perhatian dan berkualitas akan melakukan prosedur pengambilan darah dan bahan lainnya secara profesional, cepat dan aman. Bahan biologis akan segera dioperasikan, yang sangat diperlukan saat melakukan analisis ini.

Apa yang akan ditunjukkan oleh analisis kariotipe?

Orang yang sehat dapat menjadi pembawa perubahan kromosom, tanpa tanda-tanda kehadirannya yang terlihat. Penataan ulang kromosom dapat menyebabkan masalah keguguran, infertilitas wanita dan pria, serta kelainan bawaan pada janin.

Pertama-tama, dengan bantuan analisis kariotipe patologi ditentukan dalam kumpulan kromosom pasangan, seperti trisomi (peningkatan jumlah kromosom sebanyak satu), monosomi (kehilangan sepasang kromosom), penghapusan (tidak adanya fragmen kromosom), translokasi (pertukaran fragmen kromosom yang berbeda) ), mosaikisme, dll. Setiap perubahan tersebut membantu mengidentifikasi penyebab infertilitas dan keguguran terus-menerus, serta mendiagnosis kemungkinan berkembangnya berbagai cacat pada keturunan di masa depan. Berdasarkan data ini, ahli genetika berpengalaman di pusat VitroClinic akan mengembangkannya program yang efektif untuk mengatasi masalah reproduksi pada pasangan suami istri.

Kariotipe janin sudah ada tahap awal kehamilan akan secara akurat menunjukkan perubahan genetik yang menyebabkan penyakit tertentu: sindrom Down, sindrom Klinefelter, sindrom Edwards, sindrom Patau, sindrom Shereshevsky-Turner, sindrom Prader-Willi, keaslian dan cacat perkembangan serius lainnya. Selama kehamilan, spesialis dari pusat teknologi reproduksi kami, jika perlu, melakukan analisis ini dan menyarankan cara lebih lanjut untuk memecahkan masalah ketika mengidentifikasi patologi genetik pada embrio.

Indikasi untuk analisis kariotipe

Untuk kehamilan penuh dan kelahiran anak yang sehat Prosedur kariotipe diperlukan bagi setiap pasangan yang merencanakan kehamilan. Sayangnya, beberapa pasangan yang memerlukan pemeriksaan kariotipe terhenti karena harga analisis ini. Pada saat yang sama, di pusat reproduksi seperti klinik kami, ditawarkan tes darah kompleks untuk kariotipe, yang secara signifikan mengurangi biayanya dan menghindari banyak masalah dengan kehamilan dan kesehatan bayi yang belum lahir.

Seiring bertambahnya usia, kemungkinan perubahan kromosom meningkat, oleh karena itu, kariotipe direkomendasikan untuk wanita yang merencanakan kehamilan setelah 35 tahun. Menurut statistik, dalam hal ini, untuk setiap 380 anak, satu anak dilahirkan dengan kelainan perkembangan akibat perubahan kromosom genetik.

Kelainan kromosom dapat menyebabkan infertilitas dan keguguran, sehingga seringnya aborsi spontan, terhentinya perkembangan janin selama kehamilan dan ketidakmampuan untuk hamil memerlukan penentuan kariotipe pasangan.

Jika dalam keluarga terdapat anak yang mengalami gangguan tumbuh kembang, maka sebelum merencanakan kehamilan kedua perlu dilakukan tipe ini pemeriksaan genetik.

Selain itu, analisis kariotipe juga diperlukan untuk orang-orang yang berisiko: mereka yang memiliki kerabat dengan perubahan genetik pada kumpulan kromosom, terus-menerus terkena pengaruh selama aktivitas profesional atau lainnya. faktor berbahaya: radiasi, kimia, fisika.

Metode untuk menentukan kariotipe

Untuk melakukan analisis ini, perlu dilakukan donor darah untuk kariotipe dari vena. DI DALAM metode klasik Selama penelitian, materi dilakukan kultur sel dan fiksasi selama 72 jam. Selanjutnya dilakukan proses pewarnaan kromosom dan pemeriksaannya menggunakan mikroskop cahaya.

Kunci untuk memperoleh hasil penelitian yang berkualitas adalah tidak adanya kematian sel (kurangnya aktivitas mitosis) karena jangka waktu yang lama dari saat pengambilan darah hingga diterimanya biomaterial untuk bekerja. Berkat metodologi yang ditetapkan untuk melakukan analisis penentuan kariotipe dalam kerangka pusat VitroClinic, analisis akan dilakukan segera setelah pengambilan biomaterial dari pasien.

Keinginan untuk memiliki anak bersama kesehatan yang baik ciri khas setiap orang, itulah sebabnya banyak pasangan menikah mengalaminya berbagai penelitian. Salah satunya adalah kariotipe pasangan.

Penelitian ini disebut juga dengan metode analisis sitogenetik. Inti dari acara ini adalah mempelajari kumpulan kromosom calon orang tua. Tes ini memiliki hasil hampir 100% dan membantu menentukan faktor-faktor kurangnya konsepsi pada pasangan.

Di negara kita, analisis ini belum banyak diketahui, sedangkan di Eropa dan Amerika, prosedur ini sudah digunakan cukup lama. Apa itu dan mengapa hal itu dilakukan?

Apa itu kariotipe dan mengapa dilakukan?

Tujuan dari penelitian ini adalah untuk mengetahui kecocokan antar pasangan, yang memungkinkan pembuahan dan kelahiran keturunan yang sehat secara genetik. Karyotyping dilakukan pada tahap perencanaan anak. Namun, pada awal kehamilan, prosedur ini juga dilakukan: bahan yang dibutuhkan Mereka juga mengambilnya dari bayi dalam kandungan untuk menentukan set kromosom.

Mudah bagi ahli genetika untuk mengidentifikasi risiko kelainan keturunan pada bayi. Tubuh orang yang sehat secara genetik mengandung 22 pasang kromosom non-seks dan 2 pasang kromosom seks: XY pada pria, XX pada wanita.

Studi ini menunjukkan adanya patologi berikut:

1. Monosomi: tidak adanya 1 kromosom berpasangan (sindrom Shereshevsky-Turner).
2. Trisomi: kelebihan kromosom berpasangan (sindrom Down, Patau).
3. Duplikasi: bagian tertentu dari kromosom menjadi dua kali lipat.
4. Penghapusan: Sebuah fragmen kromosom hilang.
5. Inversi: Proses dimana suatu bagian kromosom berputar.
6. Translokasi: rokade kromosom.

Dengan menggunakan kariotipe, keadaan gen dinilai dan hal-hal berikut diidentifikasi:

1. Mutasi gen bertanggung jawab atas kecenderungan terbentuknya bekuan darah. Mereka dapat menyebabkan aborsi spontan atau kemandulan.
2. Mutasi kromosom Y - sindrom Klinefelter. Ciri khas penyakit ini adalah adanya kromosom Y, meskipun terdapat tambahan kromosom X, pasien selalu berjenis kelamin laki-laki. Untuk mencapai kehamilan, Anda harus menggunakan sperma donor. Varian kariotipe sindrom Klinefelter: 47 XXY, 48 XXXY, 49 XXXXY.
3. Mutasi gen bertanggung jawab untuk proses detoksifikasi. Ada rendahnya kemampuan tubuh untuk mendisinfeksi faktor-faktor beracun di sekitarnya.
4. Mutasi pada gen fibrosis kistik. Kemungkinannya ditentukan penyakit berbahaya di rumah bayi.

Berkat kariotipe, kecenderungan turun-temurun terhadap sejumlah penyakit didiagnosis - diabetes mellitus, infark miokard, hipertensi dan proses patologis di persendian.

Berapa biaya kariotipe? Harga penelitian tergantung pada kota dan tingkat klinik: biaya rata-rata adalah sekitar 6700 rubel. Namun, semua calon orang tua disarankan untuk melakukan tes sebelum hamil. Jika kelainan terdeteksi pada pasangan menikah pada waktu yang tepat, seorang spesialis dapat membuat kondisi optimal untuk tumbuh kembang anak dan mencegah keguguran atau kelahiran prematur.

Dokter berbicara tentang penyakit keturunan:

Indikasi untuk pemeriksaan

Saat merencanakan kehamilan, disarankan bagi setiap keluarga untuk melakukan penelitian sitogenetik. Setiap warga negara diharuskan menjalani kariotipe molekuler.

Mari kita lihat lebih dekat kategori orang mana yang ditentukan prosedurnya:

1. Salah satu atau kedua pasangan berusia di atas 35 tahun.
2. Infertilitas dengan etiologi yang tidak diketahui.
3. Kegagalan upaya IVF.
4. Kehadiran patologi keturunan pada orang tua.
5. Gangguan endokrin di Ibu hamil.
6. Gangguan ejakulasi atau aktivitas sperma yang etiologinya tidak diketahui.
7. Kehadiran ekologi yang kurang menguntungkan dan aktivitas tenaga kerja dengan bahan kimia.
8. Ketersediaan kebiasaan buruk berupa merokok, meminum minuman beralkohol, narkoba atau mengonsumsi obat-obatan.
9. Kasus keguguran spontan, aborsi yang terlewat, atau kelahiran prematur telah tercatat.
10. Pernikahan dengan saudara sedarah.
11. Anak-anak yang sudah lahir dengan kelainan genetik.
12. Salah satu pasangan menerima paparan radiasi.

Mempersiapkan analisis

Untuk mempelajari kromosom dan menentukan deformasi gen, perlu dilakukan pengambilan sel darah. Jangan khawatir tes laboratorium dapat membahayakan Anda atau anak Anda: ini benar-benar aman.

Cara persiapan ujian meliputi kegiatan yang dilakukan mulai 2 minggu sebelum analisis yang diharapkan:

1. Berhenti minum alkohol dan merokok.
2. Jangan mengambil selama periode ini obat-obatan, terutama antibiotik.
3. Ikuti tes tanpa adanya penyakit akut atau eksaserbasi penyakit kronis.

Mekanisme

Untuk tesnya, darah vena diambil dari kedua pasangan. Penelitian berlangsung selama 5 hari. Selama waktu yang ditentukan, limfosit dalam fase pembelahan mitosis diisolasi dari plasma. Dalam waktu 72 jam, analisis proliferasi sel darah dilakukan, yang memungkinkan kita menarik kesimpulan tentang adanya patologi dan risiko keguguran. Pada tahap pembelahan, seorang spesialis memeriksa kromosom dengan menyiapkan mikroslide di atas kaca.

Teknisi laboratorium dapat melakukan pengujian dengan atau tanpa diphostaining kromosom. Untuk visualisasi yang lebih baik, spesialis melakukan pewarnaan diferensial pada struktur nukleoprotein, setelah itu lurik masing-masing menjadi terlihat jelas. Jumlah kromosom dihitung, lurik kromosom berpasangan dibandingkan, dan struktur masing-masing kromosom dianalisis.

Teknologi uniknya memungkinkan Anda mendapatkan hasil yang akurat dengan memeriksa 15 limfosit. Artinya Anda tidak perlu mendonorkan darah atau cairan tubuh lagi. Salah satu analisis kariotipe pasangan suami istri memungkinkan untuk merencanakan kehamilan dan melahirkan anak yang sehat.

Ketika pembuahan telah terjadi, para ahli menyarankan untuk melakukan tes pada tahap awal kehamilan untuk mengidentifikasi patologi seperti sindrom Down, sindrom Turner, sindrom Edwards, tangisan kucing dan kelainan lainnya. Materi dikumpulkan dari anak dalam kandungan dan pasangannya.

Ada metode kariotipe prenatal invasif dan non-invasif. Yang pertama dianggap lebih aman dan melibatkan implementasi diagnostik ultrasonografi dengan pengambilan sampel darah ibu hamil untuk menentukan penanda.

Metode invasif dianggap lebih akurat dan hampir sepenuhnya menghilangkan kesalahan, namun terkadang cukup berisiko sehingga memerlukan observasi rawat inap selama beberapa jam. Untuk melakukan penelitian tersebut diperlukan peralatan khusus yang digunakan untuk memanipulasi bagian dalam rahim untuk mengambil materi genetik.

Untuk mengidentifikasi jejak pengaruh faktor agresif pada untai DNA, ditentukan kariotipe dengan penyimpangan. Prosedur ini dianggap sebagai pemeriksaan genetik tingkat lanjut, di mana spesialis memeriksa 100 sel dengan cermat untuk menghitung metafase abnormal. Tes ini cukup memakan waktu dan banyak laboratorium tidak melakukan tes tersebut.

Apa yang harus dilakukan jika pemeriksaan menunjukkan kelainan - saran dokter

Pada manusia, terdapat 46 kromosom dalam inti sel somatik, satu pasang di antaranya adalah kromosom seks: kariotipe wanita normal direpresentasikan sebagai 46 XX dan kariotipe pria sebagai 46 XY. Setelah menerima kariogram, ahli genetika menafsirkan tes tersebut dan melakukan konsultasi khusus untuk pasangan tersebut, di mana ia menjelaskan kemungkinan memiliki anak dengan patologi atau kelainan. Ia menganjurkan agar mereka menjalani terapi pada tahap perencanaan anak, setelah itu gangguan pada bayi dapat dicegah.

Jika kelainan sudah terdeteksi selama masa kehamilan, dokter menyarankan untuk mengakhiri kehamilan agar dapat mencoba mengandung bayi yang sehat di lain waktu. Atau dokter memberikan hak kepada pasangan untuk memilih di mana mereka akan siap untuk kelahiran anak yang “istimewa”. Jika semuanya normal bagi calon orang tua dan terdapat kompatibilitas yang sangat baik, spesialis akan memberi tahu mereka secara rinci semua tahapan perencanaan kehamilan.

Saat mengidentifikasi kelainan keturunan Anda bisa menggunakan materi genetik donor dari pasangan Anda. Untuk tujuan ini, sperma pria sehat digunakan.

Kesimpulan

Kelahiran anak yang sehat adalah yang paling penting tugas penting orang tua. Pada tahap perencanaan kehamilan, patologi dapat dihindari dengan melakukan studi sitogenetik. Melakukan kariotipe pasangan memungkinkan kita mengidentifikasi kecocokan pasangan dan kemungkinan pelanggaran pada bayi, dan selama kehamilan, mengetahui adanya kelainan perkembangan pada janin.

Kariotipe adalah nama jenis kromosom yang menjadi ciri suatu spesies biologis tertentu, dan definisinya adalah sangat penting dalam pemeriksaan komprehensif terhadap sistem reproduksi pasangan. Untuk menentukan hal ini, diperlukan analisis molekuler khusus, yang memberikan gambaran lengkap tentang karakteristik genetik suatu pasangan, dan berdasarkan gambaran ini, diusulkan pilihan untuk memecahkan masalah. Tes ini merupakan studi tentang bentuk, jumlah dan ukuran kromosom dalam suatu sampel sel.

Adanya tambahan kromosom atau bagian-bagiannya, tidak adanya kromosom atau sebagian darinya dapat menimbulkan permasalahan pada perkembangan fungsi organ dan sistem. Bahkan cukup pria sehat mungkin merupakan pembawa penataan ulang kromosom, meskipun tidak ada tanda-tanda kehadirannya yang terlihat. Karenanya, mungkin ada masalah kehamilan, infertilitas, dan kelainan bawaan embrio.

Mengapa melakukan tes darah untuk kariotipe?

Pertama, tes darah membantu menentukan patologi pada set kromosom suatu pasangan - translokasi, mosaikisme, penghapusan, monosomi, trisomi, dll.

Analisis kromosom ini dilakukan untuk mengetahui apa penyebabnya penyakit bawaan atau cacat pada anak; apakah cacat kromosom menyebabkan kemandulan atau keguguran; apakah janin memiliki kromosom abnormal; Apakah kromosom orang dewasa tidak normal, dan apa pengaruhnya terhadap kesehatannya dan kesehatan janinnya; menentukan jenis kelamin seseorang melalui ada tidaknya kromosom Y (misalnya jika jenis kelamin anak tidak jelas); untuk membantu Anda memilih pengobatan yang sesuai untuk beberapa jenis tumor.

Sudah pada tahap awal kehamilan, perubahan genetik yang menjadi ciri khas janin sudah terlihat: sindrom Patau, Shereshevsky-Turner, Down, Klinefelter, Edwards, Prader-Willi, autisme, dan cacat perkembangan serius lainnya.

Siapa yang membutuhkan analisis kromosom?

Secara teori, setiap pasangan diperlihatkan analisis ini, karena tidak ada di antara kita yang dapat menjamin gen kita.

Seiring bertambahnya usia seseorang, kemungkinan terjadinya perubahan kromosom meningkat, sehingga jika suami istri berusia di atas 35 tahun, analisis kromosom diindikasikan untuk mereka. Jika sering diulang aborsi spontan, terhentinya perkembangan janin, ketidakmampuan untuk hamil, tes darah serupa juga dilakukan untuk kedua pasangan. Ketika sudah ada anak yang mengalami gangguan tumbuh kembang, dan direncanakan kehamilan kedua, maka suami istri tentu perlu memeriksakan kariotipenya. Jelas bahwa jika ada kerabat dengan perubahan genetik pada kumpulan kromosom, atau seseorang terus-menerus berada di bawah pengaruh faktor berbahaya (kimia, fisik, radiasi), tes ini harus dilakukan tanpa pertanyaan.

Jenis analisis ini membantu mengidentifikasi:

• anueploidi – yaitu perubahan jumlah kromosom ke arah peningkatan/penurunan dari normalnya. Benar, mereka mungkin sulit ditentukan dalam kasus mosaikisme tingkat rendah (ketika tubuh mengandung sel-sel dengan kumpulan kromosom yang berubah dalam jumlah kecil bersama dengan sel normal). Meskipun demikian, aneuploidi menempati sebagian kecil dari kedua struktur tersebut patologi genetik secara umum dan di antara alasannya cacat lahir perkembangan;
• kelainan struktural kromosom - bergabung dalam kombinasi abnormal setelah putus. Studi kariotipe bisa pada kasus ini hanya anomali besar yang dapat ditentukan, tetapi perubahan tersebut dapat diakses dengan metode hibridisasi fluoresensi dan analisis kromosom microarray khusus.

Menyumbangkan darah untuk analisis

Tidak diperlukan persiapan khusus, yang utama adalah mencari ahli genetika berpengalaman yang akan membantu Anda memahami, menjelaskan semuanya, mempertimbangkan risikonya, dan mengambil keputusan yang tepat.

Pada tes klasik(yang memiliki 5 subspesies) sejumlah darah sekitar 10-20 ml diambil dari vena, dan sel-selnya dikultur dan difiksasi. Selanjutnya kromosom diwarnai dan diperiksa menggunakan mikroskop cahaya. Jika ini merupakan kasus diagnosis prenatal, analisis dilakukan pada sel yang diperoleh dari plasenta atau cairan ketuban. Terkadang sel sumsum tulang diuji.

Ada juga SKY (spectral karyotyping) - ini adalah metode yang benar-benar baru dan sangat efektif untuk mempelajari kromosom, yang dengan cepat dan jelas mengidentifikasi kelainan kromosom dalam kasus di mana tidak mungkin untuk menentukan asal usul bahan kromosom menggunakan metode kariotipe standar. Metode ini didasarkan pada pewarnaan fluoresen 24 warna pada seluruh kromosom.

SKY adalah alat yang sangat baik untuk penanda kromosom, klinis analisis kromosom translokasi, penataan ulang antarkromosom yang kompleks, dan menemukan beberapa kelainan kromosom.

Metode analisis ikan (hibridisasi fluoresen) merupakan metode modern lainnya metode yang efektif studi tentang kelainan numerik pada kromosom, dan kelainan kompleks pada kariotipe. Dalam jenis analisis ini, dasarnya adalah pengikatan spesifik tag fluoresen dan wilayah kromosom tertentu. Pendekatan ini memungkinkan untuk menguji jumlah sel yang lebih besar dibandingkan dengan kariotipe klasik, karena meskipun dilakukan pada sel darah, hal ini tidak memerlukan budidaya sel tersebut. Bahan analisis Ikan dapat berupa sel janin, embrio, atau sperma.

Saat menikah, semua orang mendambakan umur panjang yang bahagia dan dikelilingi oleh anak-anak tercinta. Namun sayangnya, kebahagiaan menjadi orang tua tidak bisa dinikmati semua orang. Ada banyak sekali penyebab infertilitas, dan kelainan genetik juga merupakan penyebab utama infertilitas. Oleh karena itu, di negara maju, penentuan kariotipe pasangan adalah hal yang penting prosedur wajib bagi yang ingin melangsungkan pernikahan.

Seperti yang kita ingat dari biologi, kariotipe adalah gambaran kromosom di sel somatik(jumlah, bentuk, ukuran dan fitur strukturalnya). Seseorang dapat menjadi pemilik bagian dari kromosom yang disusun ulang tanpa menyadarinya. Masalah hanya akan muncul ketika mencoba untuk hamil, karena cacat kromosom sangat meningkatkan risiko keguguran, keguguran, atau kelahiran anak dengan penyakit genetik.

Tentu saja, mengubah kariotipe pasangan menjadi lebih baik adalah hal yang mustahil. Namun, dengan mengetahui penyebab kemandulan atau keguguran, Anda bisa menemukan cara untuk mengatasi masalah tersebut. Misalnya saja beralih ke program inseminasi buatan. Apalagi dengan mempertimbangkan berisiko tinggi kelahiran keturunan yang tidak sehat, selalu ada peluang untuk menggunakan biomaterial donor (telur atau sperma).

Kariotipe

Karyotyping, penelitian kariotipe atau analisis sitogenetik adalah prosedur yang dirancang untuk mengidentifikasi kelainan struktur dan jumlah kromosom yang dapat menyebabkan infertilitas atau penyakit keturunan pada janin.

Setiap organisme memiliki seperangkat kromosom tertentu, yang disebut kariotipe. Ciri khas kariotipe manusia - 46 kromosom (44 autosom - 22 pasang, yang memiliki struktur yang sama pada tubuh wanita dan pria, dan sepasang kromosom seks). Wanita memiliki dua kromosom X (kariotipe 46XX), pria memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y (kariotipe 46XY).
Setiap kromosom membawa gen yang bertanggung jawab atas faktor keturunan, dan kariotipe, pada gilirannya, memungkinkan untuk mendeteksi penyakit keturunan yang berhubungan langsung dengan perubahan kariotipe (kerusakan pada set kromosom, bentuk kromosom, cacat pada gen individu). Penyakit-penyakit tersebut antara lain sindrom: Down, Patau, Edwards; Sindrom "tangisan kucing". Penyakit seperti ini ditemukan pada orang yang mewarisi kariotipe 47, yang memiliki satu kromosom tambahan dalam setnya.

Saat ini, dua metode utama penelitian kariotipe digunakan:

1. Analisis kromosom sel darah pelamar (pemeriksaan sitogenetik);

2. Kariotipe prenatal (analisis kromosom janin).

Pemeriksaan sitogenetik memungkinkan kita mengidentifikasi kasus infertilitas atau keguguran, ketika salah satu pasangan memiliki peluang memiliki keturunan berkurang tajam, dan terkadang sama sekali tidak ada. Selain itu, kasus dapat dideteksi peningkatan yang signifikan ketidakstabilan genom, dan kemudian perlakuan khusus dengan antioksidan dan imunomodulator sampai batas tertentu akan mengurangi risiko kegagalan konsepsi.

Pemeriksaan kariotipe prenatal (kariotipe) dilakukan definisi yang mungkin patologi kromosom janin secara maksimal tahap awal kehamilan. Dan ini sangat relevan, karena angkanya mengecewakan statistik medis mereka mengatakan bahwa dari 350 bayi laki-laki yang baru lahir, salah satunya pasti memiliki kariotipe 47XX atau kariotipe 47XY, yang mencakup semua penyakit penyerta. Jangan mengira bayi perempuan yang baru lahir tidak menderita penyakit genetik. Sindrom Turner yang menyebabkan kariotipe 45 X, seperti penyakit lainnya, juga cukup sering terjadi.

• patologi kromosom dalam keluarga atau klan;
• keguguran;
• usia wanita hamil di atas 35 tahun (untuk 30 kelahiran - 1 kasus patologi genetik);
• penilaian efek mutagenik (kimia, radiasi atau lainnya).

Pemeriksaan sitogenetik calon orang tua

Untuk menganalisis set kromosom, darah diambil dari pasien dan limfosit diisolasi. Mereka kemudian distimulasi secara in vitro, memaksa mereka untuk membelah, dan beberapa hari kemudian kultur tersebut diberi zat khusus yang menghentikan pembelahan sel pada tahap ketika kromosom sudah terlihat. Dari sel-sel yang diperoleh dalam kultur, apusan dibuat pada kaca, yang kemudian digunakan untuk penelitian.

Kuitansi informasi tambahan kemungkinan perubahan kariotipe ditunjukkan dengan penggunaan pewarnaan khusus, sebagai akibatnya semua kromosom menerima lurik silang tertentu. Ketika kariotipe dan idiogram (gambaran sistematis dari sekumpulan kromosom) diperoleh, prosedur analisis dimulai.

Ahli genetika memeriksa 11 atau 13 sel di bawah mikroskop untuk mengidentifikasi perubahan kariotipe (kumpulan kromosom), mencoba mendeteksi perbedaan kuantitatif dan struktural. Misalnya dengan sindrom Turner, yang dimanifestasikan oleh perawakan pendek, ciri-ciri struktur wajah dan infertilitas wanita, kariotipe 45X terdeteksi, mis. Ada satu kromosom X dan bukan dua, seperti biasa.

Sebaliknya, pada sindrom Klinefelter yang ditandai dengan infertilitas pria, terdapat tambahan kromosom X yang akan diekspresikan dengan kariotipe 47 XX. Selain itu, kelainan struktural dari kromosom itu sendiri terdeteksi, seperti: inversi - rotasi bagian kromosom sebesar 180°; penghapusan adalah hilangnya sebagian kromosom, translokasi adalah perpindahan fragmen dari satu kromosom ke kromosom lain, dan seterusnya.

Diagnosa pralahir

Serangkaian prosedur ini merupakan pemeriksaan intrauterin seorang anak sebelum kelahirannya, yang bertujuan untuk mengidentifikasi penyakit keturunan atau cacat perkembangan. Ada beberapa jenis penelitian ini.

1. Metode non-invasif. Mereka sepenuhnya aman dan jahat ultrasonografi janin dan identifikasi penanda biokimia tertentu dari darah ibu hamil.

2. Metode invasif, yang melibatkan “invasi” terkontrol ke dalam rahim untuk mengumpulkan bahan untuk penelitian. Dengan cara ini Anda dapat secara akurat menentukan perubahan kariotipe janin dan memperingatkan kemungkinannya patologi yang menyertainya(Sindrom Down, sindrom Edwards, dll.)

Prosedur invasif meliputi: biopsi vili korionik, amniosentesis, plasentasentesis, kordosentesis. Untuk keperluan penelitian, diambil sel korion atau plasenta, cairan ketuban atau darah yang diambil dari tali pusat janin.

Melakukan prosedur invasif memiliki risiko komplikasi, sehingga dilakukan hanya berdasarkan indikasi ketat:

• batasan usia (wanita di atas 35 tahun);
• anak-anak yang sudah lahir dalam keluarga dengan perubahan kariotipe atau cacat perkembangan;
• pengangkutan orang tua dari penataan ulang kromosom;
• perubahan tingkat penanda biokimia (PPAP, hCG, AFP);
• deteksi patologi selama USG janin.

Diagnostik invasif juga dilakukan jika janin berisiko tinggi untuk berkembang penyakit gen atau menentukan jenis kelamin bayi pada penyakit yang warisannya berhubungan dengan jenis kelamin (misalnya hemofilia, yang hanya dapat diturunkan oleh seorang ibu kepada anak laki-lakinya).

Semua prosedur invasif hanya dilakukan oleh spesialis berpengalaman di bidangnya rumah sakit hari dan di bawah kendali USG. Setelah manipulasi, wanita hamil akan tetap diawasi selama beberapa jam. Untuk tujuan pencegahan kemungkinan komplikasi seorang wanita diberi resep beberapa obat. Sel janin yang dihasilkan dianalisis dengan metode molekuler untuk mendeteksi perubahan kariotipe dan mengidentifikasi penyakit gen tertentu.

Saat ini, dengan menggunakan metode ini, dimungkinkan untuk mendiagnosis 300 dari 5 ribu penyakit keturunan yang diketahui, seperti hemofilia, fenilketonuria, fibrosis kistik, distrofi otot Duchenne, dan lain-lain.