Výsledkem je jedna z vrozených patologií - ageneze corpus callosum mozku genetické důvody a vnější nepříznivé vlivy během těhotenství. Anomálie se vyskytuje u malého počtu pacientů a pouze ve 20 % případů je doprovázena závažnými poruchami, které zasahují do běžného života.
Corpus callosum je malý uzel skládající se z nervů, které spojují oba laloky mozkového orgánu. Tento prvek hlavního orgánu nervového systému je plochý a široký. Při agenezi chybí tkáň jizvy, ale přesné důvody pro to patologický proces Zatím se to nepodařilo nainstalovat.
Abnormální formace mozku je vždy vrozenou patologií, objevuje se poměrně zřídka. Z morfologického hlediska k selhání dochází přibližně v 10-20 týdnu těhotenství, kdy se začíná tvořit pojivová tkáň.
Síla závažnosti a projevu se může lišit: adheze buď zcela chybí, nebo je detekována částečná ageneze corpus callosum. Faktory, které přispívají k rozvoji tohoto stavu:
- změny v chromozomech, včetně dědičných;
- spontánní mutace, které nemají vysvětlitelnou příčinu;
- intrauterinní infekce v důsledku virové infekce matky;
- účinek omamných látek a drog;
- alkoholový syndrom u plodu v důsledku zneužívání matky;
- metabolické poruchy u ženy nebo nedostatek živin v embryu.
Onemocnění podléhá intrauterinní diagnostice, ale přesnost stanovení ageneze corpus callosum je nízká.
Klinické příznaky
V dětství Ageneze corpus callosum je detekována, projevuje se pouze v případě těžké formy, protože je doprovázena závažnými příznaky. U dospělých je ageneze corpus callosum zjištěna náhodně, především při vyšetření na jiná onemocnění. Často je tato patologie mírná a nezpůsobuje žádné potíže v životě.
U některých kojenců se nemoc odhalí do 3-4 měsíců věku, kdy začínají vývojové problémy.
Ageneze corpus callosum se projevuje prvními příznaky jako: plíce epileptické záchvaty, záchvaty a kojenecké křeče. Další příznaky, z nichž některé lze detekovat během intrauterinního vyšetření:
- změna v procesu tvorby corpus callosum;
- nebo mikroencefalie;
- porencefalie, onemocnění pláště mozku;
- atrofie sluchových nebo optických nervů;
- syndrom změn v míšní tkáni, Aicardia;
- cysty a jiné novotvary v hemisférách;
- špatně vytvořené konvoluce;
- vzhled lipomů;
- brzy sexuální vývoj ve vyšším věku;
- abnormality vnitřních orgánů;
- se často vyskytují nádorové procesy ve střevech a poruchy fungování gastrointestinálního traktu bez zjevného důvodu;
- pomalý psychomotorický vývoj;
- somatické problémy;
- špatná koordinace, slabé svaly, kosterní abnormality.
Ageneze corpus callosum u plodu nevykazuje žádné vnější známky.
Diagnostika
Nejčastěji se používá pro detekci. Specialista s dostatečnými zkušenostmi a znalostmi dokáže přesně určit, zda má dítě agenezi corpus callosum. Další techniky se používají, pokud je anomálie částečná a mírná.
Navíc je pacientům předepsána MRI. Někdy jsou vyžadovány doprovodné krevní testy. Je velmi obtížné zaměňovat agenezi s jinými nemocemi, ale pro jistotu někteří odborníci radí vyhledat radu od 2 nebo více lékařů, abyste získali úplnější obrázek o názorech.
Je patologie léčitelná - video
Moderní medicína neumí agenezi vyléčit, ale existují metody, jak nemoc napravit. Vybírají se pro každou zvlášť klinický případ. Lékař bere v úvahu celkovou pohodu dítěte a závažnost ageneze corpus callosum.
Ke zmírnění příznaků se používají speciální léky. Lékaři jsou si však jisti: většina metod není schopna trvale zmírnit příznaky. K terapii se používají silné léky:
- fenobarbital. Snižuje počet útoků během infantilních křečí.
- Benzidiazepiny. Psychoaktivní produkty, které inhibují psychomotorické reakce a snižují počet záchvatů.
- kortikosteroidy. Nezbytné pro boj s epileptickými záchvaty.
- Neuroleptika. Používá se k léčbě duševních poruch.
- Nootropika. Používá se ke korekci mozkových funkcí.
- Diazepam. Upravuje poruchy chování.
- Neuropeptidy. Zlepšuje komunikaci mezi nervovými zakončeními.
Kromě léků se někdy používají chirurgická operace pro stimulaci bloudivý nerv. K tomu je zaveden generátor elektrických impulzů.
Taková operace je možná pouze tehdy, pokud ageneze corpus callosum ohrožuje akutní patologie důležitých orgánů.
Chirurgický zákrok je také předepsán, pokud jiné metody terapie nepřinášejí žádné výsledky. Generátor je instalován v podklíčkové oblasti. Po instalaci stimulátoru by dítě mělo každých několik měsíců navštívit lékaře. Výhodou instalace stimulátoru ageneze corpus callosum je výrazné snížení počtu ataků.
Pacienti lépe snášejí jakékoli příznaky, ale zařízení nemusí být v některých situacích účinné. Někdy patologie způsobuje skoliózu, v tomto případě je pro léčbu předepsána cvičební terapie a fyzioterapie. Méně často je nutná operace páteře ke zlepšení stavu kostní tkáně.
Prognóza onemocnění
Rozvoj částečné ageneze corpus callosum ve vzácných případech vede k patologiím, které zkracují život pacienta. Tato forma onemocnění se vyskytuje v 80% případů a není doprovázena závažnými příznaky. Občas je nutná neurologická korekce, cvičební terapie a fyzioterapie.
Výrazné formy a průměrné stupně patologie však vyvolávají různé poruchy. V tomto případě nelze mluvit o příznivé prognóze. Nejčastěji jsou hlavními poruchami problémy s inteligencí, duševní vývoj, výrazné neurologické patologie. Léky, tradiční terapie v tomto případě to nemá žádný účinek.
Přes příznivé výsledky, ke kterým dochází, je ageneze corpus callosum považována za závažnou. neurologické poruchy které nelze úspěšně napravit. Není možné stanovit přesné příčiny ani faktory, které by mohly snížit počet projevů patologie.
Ageneze corpus callosum je komplexní onemocnění mozku, ovlivňující lidi pouze na jevišti embryonální vývoj. Navzdory tomu se vyskytuje zřídka a v mnoha případech nezpůsobuje pacientům žádné problémy. Načasování detekce anomálie nijak neovlivňuje úspěšnost její léčby.
Corpus callosum je silná adheze obrovských hemisfér lokalizovaných v. Vzácnou, ale komplexní patologií je hypoplazie nebo dysgeneze corpus callosum, která ovlivňuje práci tohoto těla. Důvody pro rozvoj takové patologie mohou být různé a účinnost terapie závisí na složitosti patologie a symptomech, které se objevují.
Corpus callosum nebo větší komisura je druh nahromadění nervových vláken lokalizovaných v mozku. Spojují obě hemisféry, ze kterých se orgán skládá.
Kromě toho je corpus callosum zodpovědný za jejich koordinovanou mozkovou funkci a také podporuje procesy přenosu a přijímání impulsů z různých hemisfér. Velká komisura spojuje šedou hmotu umístěnou v mozkových hemisférách.
Corpus callosum je poměrně hustá struktura, která je zbarvena bíle. Vypadá to jako podlouhlá struktura, jejíž délka je určena pohlavím a věkem pacienta. Oblast lokalizace velké komisury je podélná trhlina lidského mozku.
Lokalizační zóna corpus callosum je oblast nacházející se mezi dvěma hemisférami mozku. Slouží jako druh vodiče pro neurony a díky tomu jsou v lidském těle podporovány následující životně důležité procesy:
- vyjádření pocitů
- aktivní pohyby
- kognitivní procesy
Tvrzení, že při dysplazii corpus callosum dochází k prudkému omezení takových procesů, není zcela správné. Tento stav je pozorován pouze u komplikované formy onemocnění a přítomnost takových abnormalit u pacienta lze vidět pouhým okem.
Příčina vzniku hypoplazie corpus callosum není dosud zcela objasněna.
Většina odborníků přitom tvrdí, že je to kvůli genetickým selháním. Nebezpečným obdobím, kdy k takovým odchylkám během nitroděložního vývoje plodu dochází, je první měsíc těhotenství.
Kromě toho existuje názor, že příčinou hypoplazie mohou být mutace, které ovlivňují proces tvorby mozku. Odborníci považují za rizikové ženy, které:
- v těhotenství pila alkohol
- vystavena záření
- během těhotenství trpěly patologiemi, jako jsou zarděnky, toxoplazmóza nebo komplikované formy chřipky
- vystaveny toxinům v těle
Dysgeneze corpus callosum je považována za neobvyklou a poměrně složitou patologii, která je diagnostikována u každých 10 000 novorozenců.
Známky a nebezpečí nemoci
Hypoplazie corpus callosum u kojenců je určena především během prvních měsíců po narození, ale ve většině případů to lze provést během intrauterinního vývoje plodu.
V situaci, kdy specialisté nebyli schopni identifikovat patologii před narozením dítěte, během prvních několika let nebude mít dítě žádné viditelné vývojové abnormality.
Teprve po několika letech si rodiče budou moci všimnout následujících vývojových abnormalit u svého dítěte:
- problémy se zrakovými orgány
- abnormality v čichu a doteku
- slabý pláč
- infantilismus křeč
- epileptické záchvaty
- komunikační problémy
- konvulzivní syndrom
- projevy způsobené svalovou hypotenzí
Pokud z nějakého důvodu nebylo možné diagnostikovat hypoplazii corpus callosum v dětství, pak se jistě projeví u dospělých. Mezi běžné příznaky patří hypotermie, porucha koordinace a problémy se zrakovou a sluchovou pamětí. Kromě toho jsou často diagnostikovány poruchy intelektu, problémy s fyzickým vývojem a různé neurologické poruchy.
Více informací o struktuře a funkcích mozku najdete ve videu:
Dysplazie corpus callosum mozku je onemocnění, které je nejčastěji diagnostikováno během vývoje plodu. Pokud to nelze provést, pak při absenci účinného zdravotní péče V budoucnu se objevují různé problémy v oblasti neurologie.
Lékařská praxe ukazuje, že většina pacientů s touto patologií má středně těžké a těžké poškození intelektuálního vývoje v kombinaci s mentální retardací a fyzický vývoj. U více než poloviny pacientů s hypoplazií corpus callosum mozku je navíc zjištěn důsledek onemocnění, jako je mentální retardace. Pokud není poskytnuto účinná pomoc u pacienta s takovou diagnózou se mohou rozvinout závažnější duševní poruchy a schizofrenie.
Diagnostické metody
Spolu s hypoplazií corpus callosum může dítě vykazovat velké množství různých patologií, takže je možný výskyt dalších příznaků. Ve většině případů lze tuto patologii s pomocí určit během období intrauterinního vývoje plodu.
Aby bylo možné získat podrobný klinický obraz nebo když rodiče navštíví odborníka, mohou být předepsány další výzkum. Provádí se průzkum, studuje se anamnéza pacienta a objasňuje se přítomnost příznaků, které jsou pro takovou patologii charakteristické.
Chcete-li nastavit správné a přesnou diagnózu může být přiděleno:
- encefalogram hlavy
- další výzkum v oblasti neurověd
Na základě výsledků studií odborník učiní závěr o přítomnosti nebo nepřítomnosti patologie a v případě potřeby zvolí potřebnou léčbu.
Metody terapie
Dosud neexistuje účinná léčba, která by nemoc dokázala vyléčit. Lékaři bojují především s příznaky dysplazie corpus callosum a pacienti s touto diagnózou vyžadují průběžnou terapii a podpůrnou péči.
Léčebný plán volí lékař individuálně v závislosti na závažnosti poškození corpus callosum a příznacích onemocnění. Lékařská praxe ukazuje, že často neexistuje příznivý výsledek. Děti s touto diagnózou jsou vystaveny vysokému riziku vzniku různých duševní poruchy a schizofrenie.
Léčba patologie se provádí pomocí terapeutické intervence, kterou lze rozdělit do několika skupin:
- symptomatický účinek na pacienta
- předepisování náhradních a konzervativních možností léčby chronické selhání ledvin
V případě, že je zjištěna anomálie strukturální a anatomické povahy, pak se uchýlí k chirurgický zákrok. Lékařská praxe ukazuje, že pokud je operace provedena správně a profesionálně, efekt terapie bude pozitivní.
Nejčastěji se operace provádí, když nebezpečné komplikace v životně důležitých lidských orgánech přímo souvisejících s corpus callosum. Důležitá role Roli hraje i to, že operační zákrok byl proveden včas.
Když je stanovena diagnóza, jako je hypoplazie mozku, dítě bude potřebovat pomoc a podporu svých rodičů. Doma můžete použít následující doporučení:
- sledujte stav dítěte a pokud je unavené, nechte ho trochu odpočívat a poté pokračujte v lekci
- noste dítě v letadlové pozici, která má posilující účinek na tělo dítěte
- položte si miminko tváří v tvář na hrudník a hlaďte ho od hlavy dolů, což vám umožní přenést váhu z hlavičky na pánev
- Když dítě vyslovuje zvuky, musí se opakovat se stejnou intonací, s krátkými pauzami.
- při hře s chrastítkem musíte dát dítěti příležitost, aby na něj upřelo svůj pohled a pomalu s ním pohybovalo ze strany na stranu
Hypoplazie corpus callosum je závažná patologie, která je často doprovázena vývojem doprovodné patologie. Rodiče musí být trpěliví a ujistěte se, že se naladí na příznivý výsledek.
Corpus callosum je hustá skupina nervových vláken, která rozděluje mozkovou kůru na pravou a levou. Spojuje pravou a levou polovinu, čímž zajišťuje komunikaci mezi hemisférami. Tato struktura přenáší motorické (motorické), senzorické a kognitivní informace mezi hemisférami mozku.
Historie studia
Corpus callosum na dlouhou dobu zůstalo tajemstvím lidské anatomie. Vědci nedokázali přesně určit, jakou funkci tato část mozku má. Mimochodem, v roce 1981 dostal vědec, který objevil corpus callosum Nobelova cena. Jmenoval se Roger Sperry.
První operace na corpus callosum byly zaměřeny na léčbu epilepsie. Narušením spojení mezi hemisférami tak lékaři skutečně vyléčili mnoho pacientů z epileptických záchvatů. Postupem času ale vědci upozornili na výskyt specifických vedlejších účinků u takových pacientů – chování a schopnosti se změnily. V důsledku experimentů se tedy zjistilo, že po operaci postihující corpus callosum může člověk psát výhradně pravá ruka a kreslit pouze levou rukou. Takže corpus callosum, jehož funkce vědci dosud neznali, se již v chirurgii při léčbě epilepsie nepitvalo.
O pár let později vědci objevili souvislost mezi ohniskem corpus callosum a rozvojem roztroušené sklerózy.
Corpus callosum: funkce
Funkce této části mozku jsou poměrně rozmanité a důležité. Corpus callosum je největší svazek nervových vláken v mozku. Obsahuje asi 200 milionů axonů a provádí několik základní funkce v organismu:
- Spojení mezi hemisférami mozku.
- Pohyb oční bulvy.
- Udržování rovnováhy mezi procesy excitace a inhibice v mozkové kůře.
- Hmatové vnímání.
Lokalizace
Prostorově se tato část mozku nachází pod hemisférami podél střední čáry. Od přední po zadní lze corpus callosum rozdělit do několika různých zón: genu, střední část, tělo, zadní konec a splenium. Koleno, zakřivené dolů, tvoří zobák, stejně jako rostrální desku. Nahoře je corpus callosum pokryto tenkou vrstvou šedé hmoty.
Další strukturou této části mozku je záření. Řetězce vějířovitých neuronů zasahují do frontálních, parietálních, temporálních a týlní laloky mozkové hemisféry.
Ageneze corpus callosum
Při agenezi zcela nebo částečně chybí corpus callosum mozku. Tato mozková abnormalita může být způsobena řadou různých faktorů, včetně chromozomálních mutací, genetické dědičnosti, intrauterinní infekce, stejně jako další důvody, které ještě nebyly vědci plně prozkoumány. Jedinci s agenezí corpus callosum mohou trpět kognitivními a komunikačními poruchami. Mají také potíže s porozuměním ústní řeč a sociální směrnice.
Ale vzhledem k funkcím, které corpus callosum plní, jak mohou lidé, kteří ho nemají od narození, vůbec žít? Jak interagují mezi pravou a levou hemisférou mozku? Vědci zjistili, že mozková aktivita v klidu zdravý člověk se prakticky neliší od osoby s diagnostikovanou agenezí corpus callosum. Tato skutečnost svědčí o tom, že mozek je za těchto podmínek přestavěn a funkce chybějícího corpus callosum plní jiné zdravé oblasti. Jak přesně a jakými strukturami se tento proces provádí, vědci zatím nezjistili.
Příznaky ageneze corpus callosum
I přes extrémně nízký výskyt této diagnózy vědci dobře prostudovali její příznaky. Některé z nejčastějších projevů ageneze corpus callosum jsou:
- Atrofie (úplná nebo částečná) sluchového a (nebo) zrakového nervu.
- Cystické útvary v mozkové tkáni (porencefalie).
- Nádory pojivové tkáně - lipomy.
- Nejvzácnější poruchou nitroděložního vývoje plodu je schizencefalie – rozštěp mozku.
- Významným poklesem velikosti mozku a lebky jako celku je mikroencefalie.
- Mnohočetné patologické stavy trávicího systému.
- Spina bifida.
- Poruchy struktury sítnice (Ecardiho syndrom).
- Předčasná puberta.
- Zpoždění psychomotorického vývoje.
Tyto a mnoho dalších poruch tak či onak úzce souvisí s absencí corpus callosum. Zpravidla umožňují stanovení diagnózy v prvních 1-2 letech života dítěte. Konečným potvrzením diagnózy je MRI mozku.
Hypoplazie corpus callosum
Hypoplazie je závažná, ale naštěstí dosti vzácná diagnóza. V podstatě je to, stejně jako ageneze, porušení intrauterinního vývoje mozkové tkáně. Pokud během ageneze corpus callosum mozku zcela chybí, pak je s hopoplazií nedostatečně vyvinutá. Samozřejmě léčba tohoto onemocnění prostředek moderní medicína nemožné. Terapie zahrnuje soubor opatření, která minimalizují odchylky ve vývoji pacienta. Neuropsychologové doporučují, aby pacienti pravidelně prováděli speciálně navržený komplex tělesné cvičení, podporující obnovu spojení mezi hemisférami a také terapii informačními vlnami.
Pohlavní dimorfismus
Řada ruských i zahraničních vědců se domnívá, že rozdíl v myšlení a reakcích chování mezi muži a ženami souvisí s odlišnou strukturou a velikostí corpus callosum. Newsweek tedy zveřejnil článek vysvětlující podstatu ženské intuice: ženy mají o něco širší corpus callosum než muži. Tato skutečnost podle stejných vědců vysvětluje i to, že ženy si na rozdíl od mužů dokážou poradit s několika různé úkoly zároveň.
Po nějaké době skupina francouzských vědců uvedla, že v procentech velikosti mozku mají muži větší corpus callosum než ženy, ale vědci nevyvodili žádné jasné závěry. Ať je to jakkoli, všichni vědci se pouze shodují na tom, že corpus callosum je jednou z nejdůležitějších strukturních součástí, které plní řadu životně důležitých funkcí.
Lidský mozek je složitý biologický mechanismus, ve kterém nepřetržitě probíhají procesy zajišťující životně důležité funkce těla.
Jedná se o jednotný systém, který přijímá, zpracovává a předává informace všem orgánům, buňkám a tkáním. Děje se tak díky impulsům, které jsou soustředěny v corpus callosum mozku.
Co je to corpus callosum: obecné informace
Corpus callosum mozku (MC), nebo větší komisura, jak odborníci nazývají tento prvek, je soubor nervových vláken.
Spojuje dvě části, které tvoří mozek – pravou a levá hemisféra. Koordinuje je i corpus callosum 
stabilní provoz, zajišťuje konzistenci při vysílání a příjmu signálů z každé hemisféry. Kromě toho corpus callosum sjednocuje šedou hmotu každé z mozkových hemisfér.
Formace je hustá struktura bílý. Anatomie corpus callosum je poměrně složitá - obecně se jedná o protáhlou strukturu zepředu dozadu, jejíž délka se v závislosti na věku a pohlaví pohybuje od 7 do 9 cm.
Umístěním velké komisury je podélná štěrbina lidského mozku.
K objevu této části mozku došlo před více než 50 lety při hledání způsobů léčby složité nemoci – a problémů, které ji provázejí. Další výzkum ukázal, že corpus callosum je zodpovědný za řadu chování, způsobuje sexuální dimorfismus (rozdíly mezi lidmi) a je zodpovědný za některé schopnosti a schopnosti, které člověk má.
Anatomie a funkce
Corpus callosum je nahoře pokryto malou vrstvou mozkové šedé hmoty, což vysvětluje šedý povlak na něm. Při vizuálním zkoumání lze rozlišit 3 hlavní části:
- kmen (nebo střední mozek);
- koleno (část mozku umístěná vpředu);
- zobák nebo splenium corpus callosum (zadní řez).
Jas velké komisury (při pohledu na fotografie nebo v řezu) zajišťují vlákna, která jsou umístěna radiálně a jsou umístěna v každé z hemisfér.
Střední část při pohledu vypadá jako vyboulenina, která je zároveň nejdelší částí celého mozku. Zadní část je vizuálně viditelná jako ztluštění ve srovnání s ostatními částmi a zónami, které je volně umístěno nad sousedními oblastmi mozku. Šedá hmota je znázorněna pruhy a je umístěna nahoře.
Funkce poskytované corpus callosum:
- přenos informací (impulzů) důležitých pro fungování těla z jedné hemisféry na druhou;
- formování hlavních charakteristik, které definují osobnost a její vlastnosti;
- základní (základní, definující) dovednosti a možnost jejich uplatnění po celý život člověka;
- práce na utváření emocionální a osobní sféry.
Velká komise je pod útokem...
Poruchy corpus callosum jsou vzácným jevem, vyskytujícím se ve 2 % všech případů. V případě onemocnění corpus callosum jsou pozorovány následující:
- poruchy různého charakteru a intenzity, projevující se v emocionální, osobní a kognitivní sféře;
- fyziologické problémy ve fungování končetin;
- problémy s oční bulvy a vize obecně.
Rozvíjejí se odpovídající onemocnění - ageneze, hypoplazie a dysplazie (dysgeneze) corpus callosum mozku.
Ageneze: hlavní příčiny, příznaky, léčba
Jako samostatné onemocnění se jedná o komplexní poruchu strukturální povahy. Pokud k tomu dojde, pak u pacienta dojde k narušení asociativních spojení mezi pravou a levou hemisférou mozku, což není v normálním stavu pozorováno, protože tento orgán je zodpovědný za sjednocení těchto oblastí.
Nemoc se vyvíjí v důsledku poruch (abnormality) během vývoje. Je vzácný - asi 2%, vrozený, projevuje se úplnou nebo částečnou nepřítomností při zkoumání na fotografiích nebo studiích této strukturální formace.
Tvorba MT bez patologie začíná v období 10-20 týdnů těhotenství - tehdy je zaznamenán začátek diferenciace tkání.
Ageneze je vyjádřena úplnou absencí velké komisury nebo její nevyvinutostí, někdy je přítomna jen částečně (neexistuje žádná konkrétní oblast). V tomto případě je formace, pokud je nedostatečně vyvinutá nebo částečně přítomná, prezentována ve formě výrazně zkrácených sept nebo průhledných sloupců mozkové klenby.
Provokující faktory a symptomy
Moderní neurologové a vědci nemohou přesně pojmenovat hlavní důvody, které ovlivňují vývoj této patologie. Hlavní podezřelé faktory jsou:
- dědičnost (v 70 % případů, pokud se v rodině již problémy podobného charakteru vyskytly, budou se opakovat v dalších generacích);
- genetické (včetně chromozomálních) změn a mutací;
- přeskupení chromozomů (během tvorby plodu);
- rozvoj infekcí způsobených virem, ke kterým dochází během těhotenství (in utero, zvláště nebezpečné v raná stadia);
- zranění;
- požití látek s toxickým (jedovatým) účinkem na tělo nebo vyvíjející se plod (včetně expozice alkoholu);
- následky užívání léků (např. vedlejší efekty nebo komplikace);
- narušení těhotenství (nedostatek živin v plodu během vývoje);
- porušení metabolické procesy v těle těhotné ženy.
Hlavní příznaky naznačující přítomnost ageneze corpus callosum u osoby a potřebu okamžité kvalifikované diagnózy:
Soubor opatření
Léčba je nejčastěji medikamentózní terapie. Zahrnuje užívání antiepileptik, stejně jako kortikosteroidních hormonů. V některých případech je také indikována cvičební terapie (tělesná výchova s terapeutickým zaujetím).
Dysplazie a hypoplazie - nesprávné nebo nedostatečné rozvinutí MT
Hypoplazie, nebo, jak se toto onemocnění také nazývá, je komplexní patologie, v jejímž průběhu a vývoji je pozorován významný pokles (hodnota se bere na základě normální ukazatele) objemy mozku a tedy i corpus callosum.
Ve většině případů jsou spolu s diagnózou hypoplazie pozorovány další poruchy, včetně nesprávného vývoje přítomných částí corpus callosum (dysplazie nebo dysgeneze), nedostatečného rozvoje míchy, nedostatečného rozvoje končetin a řady vnitřních orgánů. .
Příčiny a klinika patologie
Hlavní příčinou vývojových poruch a zmenšení velikosti (příp úplná absence) corpus callosum je ta či ona vrozená patologie. Faktory způsobující takové změny:
- Dostupnost špatné návyky u těhotné ženy (kouření, užívání narkotické drogy nebo alkohol);
- opojení;
- vystavení záření (ionizující);
- důsledky komplexních a vážná onemocnění– zarděnky (získané v dospělosti nebo zejména v těhotenství), chřipka, toxoplazmóza.
Zvláštní pozornost by měla být věnována v raných fázích (1-2 trimestry) těhotenství - během tvorby mozkových struktur.
Příznaky onemocnění:
- snížení objemu mozku vzhledem k normálním indikátorům (hlavní příznak);
- změny v obvyklé struktuře mozkových konvolucí a některých struktur (konvoluce jsou ploché);
- nedostatečný rozvoj časové a čelní laloky lidský mozek;
- zmenšení velikosti pyramid - prvků prodloužená medulla(vyvíjí se);
- poruchy a poruchy zjištěné ve fungování cerebellum;
- dysfunkce mozkového kmene (část mozku);
- ve většině případů jde o poruchu intelektu;
- poruchy fyzického vývoje;
- neurologické poruchy a charakteristické poruchy;
- patologie optického thalamu.
Stav moderní medicíny
Pro hypoplazii lebka menší velikosti, než by měl člověk normálně mít.
Navzdory rozvoji moderní medicíny neexistuje na takovou poruchu kvalitní a účinná léčba. Je možné snížit příznaky na minimum.
Je důležité si uvědomit, že tato anomálie vede ke snížení průměrné délky života. Hlavním měřítkem vlivu je užívání léků.
Důsledky hypoplazie
Pokud nebudou přijata vhodná opatření v rané fázi vývoje a vzniku anomálie, pak u většiny pacientů v budoucnu (již v dětství a dospívání) budou sledovány různé problémy v oblasti neurologie.
Také mnoho pacientů s hypoplazií má středně těžké a těžké intelektuální postižení, opožděný vývoj, a to jak duševní, tak fyzický.
Tedy podle různých lékařský výzkum, v ne méně než 68-71% případů diagnostiky hypoplazie corpus callosum je důsledek jako např. Porucha navíc vede ke vzniku vážnějších psychických poruch, jako je schizofrenie.
Důsledky dysgeneze
Dysgeneze corpus callosum může způsobit změny ve svalovém systému a v kostře jako celku. Je častou příčinou skoliózy.
Dochází k opožďování duševního a psycho-emocionálního vývoje dětí a dospívajících. Pozorovány jsou také intelektuální poruchy, neurologické problémy, vývojové opoždění, takže pacienti ve většině případů vyžadují neustálý dohled a intenzivní léčbu.
Pokud se přijmou opatření k odstranění projevů, děti se mohou naučit potřebné dovednosti, včetně zvládnutí jednoduchého školního učiva.
V suchém, ale důležitém zbytku
Corpus callosum mozku, navzdory své malé velikosti, má tedy velký vliv na život člověka. Umožňuje formování osobnosti, je zodpovědný za vznik návyků, vědomé jednání, schopnost komunikace a rozlišování předmětů.
Proto je nesmírně důležité pečovat o své zdraví během těhotenství, protože v tomto období se tvoří hlavní metabolické poruchy. 
Neměli bychom zapomínat, že corpus callosum tvoří intelekt a dělá člověka osobností. Přes veškeré pokusy o studium této struktury se vědcům dosud nepodařilo odhalit všechna její tajemství, a proto bylo vyvinuto velmi málo metod léčby poruch, pokud vůbec nějaké.
Hlavní jsou medikamentózní terapie A speciální komplex cvičení – cvičební terapie, která umožňuje udržovat optimální výkon fyzický vývoj. Opatření k odstranění příznaků poruch by měla být přijata okamžitě, jinak nemusí dojít k požadovaným zlepšením.
Ageneze a dysgeneze corpus callosum Může být úplná nebo částečná. V posledně jmenovaných případech se zadní část obvykle ztrácí, protože corpus callosum se vyvíjí v předozadním směru, i když je možná i přední ageneze (Aicardi et al., 1987; Barkovich a Norman, 1988b; Sztriha, 2005). Existují atypické formy, které je obtížné odlišit od holoprosencefalie (Barkovich, 1990). Ageneze corpus callosum je poměrně častá. Prevalence v obecné populaci se odhaduje na 3–7/1000 (Bedeschi et al., 2006).
Pozorovaná incidence se zavedením CT a MPT zvýšila. Jeret a kol. (1987) identifikovali 33 případů v sérii 1447 CT vyšetření.
I nyní se diagnostika provádí především pouze pacientům s neurologické příznaky, takže skutečná frekvence není známa.
Absence callosální komisury je obvykle nahrazena dvěma podélné vazy, známý jako podélné corpus callosum nebo Probstovy svazky, probíhající podél uvnitř hemisféry. Na vnitřní straně se často objevují rýhy s radiálním uspořádáním a rozšířením týlních rohů, zachovávající jejich fetální morfologii, tzv. kolpocefalie (Noorani et al., 1988). Další přidružené abnormality často zahrnují tvorbu cyst za třetí komorou, komunikující nebo nekomunikující (Yokota et al., 1984, Griebel et al., 1995, Barkovich et al., 2001b), cerebelární vermis a abnormality mozkového kmene a smíšené malformace CNS jako je heterotopie, gyrální anomálie nebo cefalokéla (Jeret a kol., 1987; Barkovich a Norman, 1988b; Serur a kol., 1988).
Obří cysty mohou mít příznivý výsledek navzdory své působivé velikosti (Lena et al., 1995; Haverkamp et al, 2002). Malformace CNS byly nalezeny u 33 % pacientů s úplnou a 42 % pacientů s částečnou agenezí (Bedeschi et al., 2006).
Právě tyto kombinované anomálie jsou zodpovědné za klinické projevy. Lipom corpus callosum téměř vždy doprovází agenezi této struktury (Zee et al., 1981; Vade a Horowitz, 1992). Charakteristické jsou periferní malformace (Parrish et al., 1979). Zvláště časté jsou oční abnormality (Aicardi et al., 1987). Hypoplazie corpus callosum (Bodensteiner et al., 1994) může být minimální formou kalosální dysgeneze, ale častěji je důsledkem ztráty kortikálních neuronů.
Etiologie je různorodá. Bylo identifikováno nejméně 46 syndromických malformací nebo metabolických poruch a 30 mutantních genů (Kamnasaran, 2005). U nesyndromových forem je genetický přenos vzácný, i když byly popsány rodinné případy s autozomálně recesivní (Finlay et al., 2000), X-vázanou recesivní (Menkes et al., 1964; Kaplan, 1983) a autozomálně dominantní dědičností. (Aicardi a kol. 1987). Byla identifikována řada chromozomálních defektů, včetně trizomie 8, 13, 16 a 18, stejně jako směs méně běžných chromozomálních defektů.
Ageneze corpus callosum, (vlevo) MRI (inverze-zotavení):podélné corpus callosum (Probstovy svazky) v blízkosti vnitřního povrchu těl mozkových komor.
(vpravo) Sagitální pohled: úplná absence corpus callosum a radiální rozložení rýh na vnitřní straně hemisfér.
Serur a kol. (1988) zhodnotili 81 případů z literatury, z nichž 21 mělo trizomii 8, 14 mělo trizomii 13–15 a 18 postižených chromozomů 17 nebo 18. Ze 34 provedených karyotypů byly u dvou zjištěny trizomie 8. Subtelomerické aberace byly identifikovány v 5 % případů Bedeschi et al. (2006). Z faktorů prostředí se rozlišuje fetální alkoholový syndrom. Několik metabolických onemocnění, zejména hyperglykémie (Dobyns, 1989), deficit pyruvátdehydrogenázy (Bamforth et al., 1988, Raoul et al., 2003) a další metabolické poruchy tvoří dohromady asi 2 % případů ageneze corpus callosum. Ve většině případů je jejich původ neznámý.
Popis klinické projevy callose agenezi lze rozdělit na dvě části: nesyndromickou a syndromickou formu (Davila-Guttierez, 2002).
Nejběžnější jsou nesyndromové formy (Jeret et al., 1987; Serur et al., 1988). Neznámé procento případů zůstává asymptomatické nebo jsou náhodně detekovány pouze kvůli velké velikosti hlavy. Většina pacientů má mentální retardaci, záchvaty a/nebo velké velikosti hlavy (Aicardi et al., 1987). Často se vyskytuje hypertelorismus. Ve studii Jeret et al. (1987) 82 % pacientů mělo mentální retardaci nebo opožděný vývoj, 43 % trpělo záchvaty a u 31 % se rozvinula dětská mozková obrna.
Normální kognitivní vývoj byl však pozorován u 9 ze 63 dětí (Bedeschi et al., 2006), možná častěji, protože asymptomatické případy pravděpodobně nebudou diagnostikovány. Křeče jakéhokoli typu jsou možné, včetně kojeneckých křečí, ale častěji jsou ohniskové. I když je charakteristický nárůst velikosti hlavy, někdy i více než 5-7 SD od průměru, indikace pro shunting jsou poměrně striktní, protože mnoho případů „hydrocefalu“ se spontánně stabilizuje, aniž by způsobily nějaké problémy. Makrocefalie může být částečně způsobena přítomností obří cysty, umístěný za třetí komorou (Barkovich et al., 2001b).
Specifické poruchy v mezihemisférickém přenosu buď chybí, nebo jsou pouze minimální (Jeeves a Temple, 1987).
Existují však zprávy o drobná porušení mezihemisférická komunikace a topografická paměť. Ve vzácných případech může být pozorována endokrinologická patologie (Paul et al., 2003).
Lipom corpus callosum u 8leté dívky s parciálním záchvatovým komplexem, ale bez neurologického postižení. (vlevo) CT: velké tukové masy oddělené předními rohy laterálních komor, s periferní kalcifikací a dvěma malými laterálními oblastmi rozšíření tukové hmoty.
(uprostřed) MRI (sagitální pohled): náhrada corpus callosum lipomovou tkání.
(vpravo) MRI (T 2-vážená sekvence): kompletní nahrazení kalosálního tělíska tukovou tkání.
Hypoplazie corpus callosum, (vlevo) MRI (axiální pohled): vzhled komor v souladu s agenezí corpus callosum. (uprostřed) Sagitální pohled: kompletní corpus callosum s genu a splenium, ale zkrácené a ztenčené. Všimněte si radiálního uspořádání mediálního gyru.
(vpravo) Čelní pohled: široká separace komorových těl prolapsujícím limbickým gyrem.
Syndromové formy jsou uvedeny v tabulce níže.
(Chevrie a Aicardi, 1986, Aicardi, 2005) je spojeno s přibližně 1 % případů s infantilními křečemi, pravděpodobně v důsledku X-vázaných dominantní mutace. Vyskytuje se téměř výhradně u dívek, i když byly hlášeny dva případy u chlapců se sadou chromozomů XXY. Je znám pouze jeden rodinný případ zahrnující dvě sestry (Molina et al., 1989). Charakteristika syndromy zahrnují infantilní spasmy a specifické choroidální lakuny, často v kombinaci s kolobomem optického disku. Spinálně-kostální anomálie jsou přítomny v polovině případů. Výsledek je obvykle nepříznivý, s přetrvávajícími záchvaty a hlubokými mentální retardace. Zdá se, že spektrum závažnosti je širší, než se dříve myslelo (Menezes et al, 1994). Ve vzácných případech může být přítomno corpus callosum (Aicardi, 1994, 1996).
Diagnózu určují choroidální lakuny a související abnormality identifikované na MRI (periventrikulární heterotopie, dysplastický kortex, ependymální cysty). Na patologické vyšetření mozek vykazuje četné oblasti heterotopie a polymikrogyrie nevrstevnatého typu (Billette de Villemeur et al., 1992), zatímco tzv. lakuny představují ztenčení pigmentové epiteliální a vaskulární vrstvy se ztrátou pigmentových granulí. Ependymální cysty se často nacházejí kolem třetí komory. Mohou dosáhnout cysty nebo nádory choroidálního plexu velké velikosti(Aicardi, 2005). Při detekci spolu s agenezí corpus callosum je možná prenatální diagnostika.
Jiné syndromické formy jsou vzácné nebo většinou omezené na určité etnické skupiny.
Aicardi syndrom u tříměsíční holčičky. Všimněte si hemisférické asymetrie, bilaterálních cyst choroidálního plexu, cyst kolem třetí komory s proměnlivým signálem a periventrikulárních heterotopií.
Histologickým vyšetřením byl potvrzen ependymální původ cyst choroidálního plexu.
Ageneze callosum. Ultrazvukové prenatální vyšetření, sagitální projekce. Všimněte si normální čtvrté komory, chybějící ozvěny z corpus callosum a dilatované laterální komory.
Vlevo na fotografii je zadní část hlavičky plodu.
Familiární ageneze syndromu corpus callosum s genitální patologií, která se může také projevovat mikrocefalií a dalšími abnormalitami centrálního nervového systému, je součástí většího spektra poruch spojených s mutacemi v genu ARX na chromozomu Xp22.3 (Hartmann et al, 2004).
Andermannův syndrom byl popsán u francouzského Kanaďana v oblasti Lake St. Johns (Andermann, 1981), ale jen málo případů bylo hlášeno mimo Kanadu. Tento syndrom postihuje periferní nervový systém kromě ageneze corpus callosum nebo chřadnutí. Ageneze corpus callosum je často součástí orofaciálně-digitálního syndromu typu I.
Intermitentní hypotermie a syndrom pocení(Shapiro et al., 1969) lze účinně léčit klonidinem, který byl testován v souvislosti s objevem změn metabolismu norepinefrinu u tohoto syndromu. Pravda, polovina případů není doprovázena kalózovou agenezí (Sheth et al., 1994). Byla hlášena ageneze corpus callosum s intermitentní hypertermií („reverzní Shapirův syndrom“) (Hirayama et al., 1994).
Diagnóza callosální ageneze je založena na datech neurozobrazení. Diagnóza kompletní ageneze je snadná pomocí ultrasonografie, CT a MPT (Aicardi et al., 1987; Jeret et al., 1987; Serur et al., 1988). MPT je účinnější v diagnostice částečné ageneze. Diagnostika pomocí neurozobrazovacích metod není obtížná, CT nebo MRI odhalí elevaci třetí komory a širokou separaci předních rohů s klasickým obrazcem „býčích rohů“ na frontálních řezech. Difuzní tenzorová MR (Lee et al., 2005) dokáže detekovat odchylku traktů, zejména Probstových svazků, které směřují posteriorně blízko stěny komory a nekříží opačnou stranu.
Prenatální diagnostika je možná od 22. týdne (Bennett et al., 1996; Simon et al., 2000a). Rozhodnutí o přerušení těhotenství je obtížné bezpodmínečně učinit bez údajů o prevalenci asymptomatických případů. Bloom a kol. (1990) uvedl, že 6 z 12 kojenců, u kterých byla diagnostikována ageneze corpus callosum předporodně, mělo normální vývoj ve věku 2-8 let. Moutard a kol. (2003) sledovali 17 případů s prenatálně diagnostikovanou izolovanou agenezí s opakovaným měřením IQ. Ve věku 6 let měly všechny děti IQ normální úroveň s tendencí ke spodní hranici normy. Devět dětí ve studii Bedeschi et al. (2006) měl normální vývoj.
Nicméně 2 z 9 dětí diagnostikovaných prenatálně pomocí MRI bez přidružených anomálií mělo zpoždění ve vývoji (Volpe et al., 2006). Případy spojené s jinými malformacemi nebo chromozomálními abnormalitami měly vždy špatný výsledek. Proto je karyotypizace plodu nesmírně důležitá a úplné vyšetření na přítomnost doprovodných vývojových vad.
