Mohou mít děti cystickou fibrózu? Slavní lidé a cystická fibróza

Název Pacienti s cystickou fibrózou žijí déle, ale mnoho problémů přetrvává
_Autor
_Klíčová slova

Podle Nadace pro cystickou fibrózu se průměrná délka života pacientů s cystickou fibrózou (cystická fibróza slinivky břišní) výrazně prodloužila a nyní je v průměru 35 let. V současné době tvoří dospělí až 40 % pacientů s cystickou fibrózou. V minulé roky Očekávaná délka života se prodloužila asi o 50 %.

Hlavními faktory, které zlepšují délku života a jeho kvalitu, jsou agresivnější výživová strategie, zlepšená účinnost antibiotik a mukolytik a také rozvoj center specializovanou pomoc.
Průměrný člověk s cystickou fibrózou může dnes zažívat radost rodinný život, navštěvuje vysokou školu a věnuje se kariéře.
Stále však existují problémy, které je třeba vyřešit: 1) obtížně léčitelné bakterie. Přibližně 80 % pacientů je do 18 let kolonizováno bmikroorganismem Pseudomonas. Postupem času se tato bakterie stává stále odolnější vůči antibiotikům.
2) Důležitým problémem jsou plicní onemocnění. Velké rezervy mají mladí lidé, ale čtvrtina pacientů vitální kapacita plíce jsou o více než 40 procent méně, než se očekávalo.
Cystická fibróza ničí nejen plíce, ale také ucpává pankreatické vývody hlenový zátkami. V důsledku toho se pankreatické enzymy nedostanou do trávicího traktu a potrava se nemůže vstřebat. Problémy se slinivkou nadále zkracují život pacientů. U 20 až 25 % pacientů s cystickou fibrózou se rozvine diabetes. Průměrný věk„debut“ diabetu od 18 do 24 let.
Křehkost kostí u tohoto onemocnění je zaznamenána in utero. Asi 67 % trpí řídnutím kostí a osteoporózou. To je způsobeno skutečností, že pankreatická insuficience narušuje procesy trávení a vstřebávání tuků. vitamíny rozpustné v tucích A, E, K a zejména D, který je rozhodující pro pevnost kostí. Pravidelný tělesné cvičení pomáhají posilovat kosti, ale pacienti s cystickou fibrózou se nemohou věnovat fyzickému cvičení kvůli respiračnímu selhání.
Rodinné záležitosti
Muži s cystickou fibrózou mají problémy mít děti. Více než 95 % mužů s cystickou fibrózou je sterilních. U cystické fibrózy lze často pozorovat vrozenou absenci vas deferens - abnormální vývoj vývodu, který zajišťuje průchod spermií z varlat.
Snižuje se také plodnost u žen. Mohou mít děti, ale těžké formy Cystická fibróza často způsobuje problémy s početím v důsledku poruch výživy. Navíc zhoršená funkce plic může způsobit problémy s těhotenstvím. Pokud se vyskytnou problémy s početím, řešením mohou být adoptivní děti nebo použití dárcovského spermatu. Lze například použít intracytoplazmatickou injekci spermie (ICSI), při které se spermie vstříknou přímo do cytoplazmy zralých vajíček, ale ICSI stojí 10 000 USD za injekci bez záruky úspěchu.
Psychologický obraz: v rozhodnutí založit rodinu brání pocit blížící se smrti. I když mohou mít děti, ne vždy budou mít čas je „postavit na nohy“.

Transplantace plic zůstává léčbou zoufalství. Tato léčba se doporučuje, pokud funkce plic klesne na 30 %. Pouze 60 % pacientů však žije déle než 5 let po transplantaci. Transplantace plic podle mnoha vědců život ani tak neprodlužuje, jako spíše zlepšuje jeho kvalitu.

– těžký vrozené onemocnění, projevující se poškozením tkáně a narušením sekreční aktivity exokrinních žláz, jakož i funkční poruchy především z dýchacího a trávicího systému. Samostatně se rozlišuje plicní forma cystické fibrózy. Kromě toho existují střevní, smíšené, atypický tvar a mekonická střevní obstrukce. Plicní cystická fibróza se projevuje v dětství paroxysmální kašel s hustým sputem, obstrukční syndrom, opakovaná prodloužená bronchitida a pneumonie, progresivní respirační dysfunkce vedoucí k deformaci hruď a znamení chronická hypoxie. Diagnóza je stanovena na základě anamnézy, rentgenu hrudníku, bronchoskopie a bronchografie, spirometrie a molekulárně genetického vyšetření.

MKN-10

E84 Cystická fibróza

Obecná informace

– těžké vrozené onemocnění projevující se poškozením tkáně a poruchou sekreční činnosti zevních žláz a funkčními poruchami především dýchacího a trávicího systému.

Změny cystické fibrózy postihují slinivku, játra, pot, slinné žlázy, střeva, bronchopulmonální systém. Onemocnění je dědičné, s autozomálně recesivní dědičností (od obou rodičů, kteří jsou nositeli mutantního genu). Poruchy orgánů s cystickou fibrózou se objevují již v intrauterinní fázi vývoje a progresivně se zvyšují s věkem pacientky. Čím dříve se cystická fibróza projeví, tím je průběh onemocnění závažnější a jeho prognóza závažnější. Kvůli chronický průběh patologický proces, pacienti s cystickou fibrózou potřebují trvalá léčba a odborný dohled.

Příčiny a mechanismus rozvoje cystické fibrózy

Na vzniku cystické fibrózy se podílejí tři hlavní faktory: poškození exokrinních žláz, změny pojivové tkáně, poruchy vody a elektrolytů. Příčinou cystické fibrózy je genová mutace, v důsledku čehož se struktura a funkce proteinu CFTR (transmembránový regulátor cystické fibrózy) účastní metabolismus voda-elektrolyt epitel lemující bronchopulmonální systém, pankreas, játra, gastrointestinální trakt, orgány reprodukčního systému.

Při cystické fibróze se mění fyzikálně-chemické vlastnosti sekrece exokrinních žláz (hlenu, slzné tekutiny, potu): zhoustne, se zvýšeným obsahem elektrolytů a bílkovin a prakticky se neodvádí z vylučovací kanály. Zadržování viskózních sekretů v kanálcích způsobuje jejich expanzi a tvorbu malých cyst, zejména v bronchopulmonálním a trávicím systému.

Poruchy elektrolytů jsou spojeny s vysokými koncentracemi vápníku, sodíku a chlóru v sekretech. Stagnace hlenu vede k atrofii (vysychání) žlázové tkáně a progresivní fibróze (postupná náhrada žlázové tkáně - pojivové tkáně), časný výskyt sklerotických změn v orgánech. Vývoj situaci komplikuje hnisavý zánět v případě sekundární infekce.

K poškození bronchopulmonálního systému u cystické fibrózy dochází v důsledku potíží s výtokem sputa (viskózní hlen, dysfunkce řasinkový epitel), rozvoj mukostázy (stagnace hlenu) a Chronický zánět. Zhoršená průchodnost malých průdušek a bronchiolů stojí v pozadí patologických změn v dýchacím systému u cystické fibrózy. Bronchiální žlázy se slizničně-hnisavým obsahem, zvětšující se velikost, vyčnívají a blokují lumen průdušek. Vznikají vakovité, válcovité a „kapkovité“ bronchiektázie, vytvářejí se emfyzematózní oblasti plic, s úplnou obstrukcí průdušek sputem - zóny atelektázy, sklerotické změny v plicní tkáni (difuzní pneumoskleróza).

Na cystickou fibrózu patologické změny v průduškách a plicích jsou komplikované úponem bakteriální infekce (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa), tvorba abscesu (absces plic), voj destruktivní změny. Důvodem jsou poruchy lokálního imunitního systému (snížené hladiny protilátek, interferonu, fagocytární aktivita, změny funkčního stavu bronchiálního epitelu).

Kromě bronchopulmonálního systému způsobuje cystická fibróza poškození žaludku, střev, slinivky břišní a jater.

Klinické formy cystické fibrózy

Cystická fibróza je charakterizována různými projevy, které závisí na závažnosti změn v určitých orgánech (exokrinních žlázách), přítomnosti komplikací a věku pacienta. Vyskytují se následující formy cystické fibrózy:

• plicní (cystická fibróza);
• střevní;
• smíšené (dýchací orgány a trávicí trakt jsou postiženy současně);
• mekoniový ileus;
• atypické formy spojené s izolovanými lézemi jednotlivých exokrinních žláz (cirhotické, edematózní-anemické), stejně jako vymazané formy.

Rozdělení cystické fibrózy do forem je libovolné, protože s převažujícím poškozením dýchacího traktu jsou pozorovány také poruchy trávicích orgánů a střevní forma rozvíjejí se změny v bronchopulmonálním systému.

Hlavním rizikovým faktorem vzniku cystické fibrózy je dědičnost (přenos defektu v CFTR proteinu – transmembránovém regulátoru cystické fibrózy). Počáteční projevy cystické fibrózy jsou obvykle pozorovány ve velmi rané obdobíživota dítěte: v 70 % případů dochází k záchytu v prvních 2 letech života, ve vyšším věku je mnohem méně častý.

Plicní (respirační) forma cystické fibrózy

Respirační forma cystické fibrózy se projevuje v nízký věk a vyznačuje se bledostí kůže, letargie, slabost, nízký přírůstek hmotnosti s normální chutí k jídlu, časté ARVI. Děti mají neustálý záchvatovitý, černý kašel s hustým hlenově-hnisavým sputem, opakované vleklé (vždy oboustranné) zápaly plic a bronchitidu, s těžkým obstrukčním syndromem. Dýchání je drsné, je slyšet suché a vlhké chrochtání a při bronchiální obstrukci - suché sípání. Existuje možnost rozvoje bronchiálního astmatu souvisejícího s infekcí.

Respirační dysfunkce může plynule progredovat a způsobovat časté exacerbace, zvýšení hypoxie, symptomy plicního (klidová dušnost, cyanóza) a srdečního selhání (tachykardie, cor pulmonale, edém). Dochází k deformaci hrudníku (kýlovitý, soudkovitý nebo nálevkovitý), změnám nehtů v podobě hodinových sklíček a koncových článků prstů ve tvaru paliček. Při dlouhém průběhu cystické fibrózy u dětí je detekován zánět nosohltanu: chronická sinusitida, tonzilitida, polypy a adenoidy. V případě výrazné dysfunkce vnější dýchání je tam posun acidobazická rovnováha směrem k acidóze.

Pokud jsou plicní příznaky kombinovány s mimoplicní projevy, pak hovoří o smíšené formě cystické fibrózy. Vyznačuje se těžkým průběhem, vyskytuje se častěji než ostatní, kombinuje plicní a střevní příznaky nemocí. Od prvních dnů života jsou pozorovány závažné opakované pneumonie a bronchitida vleklé povahy, přetrvávající kašel, zažívací potíže.

Kritériem závažnosti cystické fibrózy je povaha a stupeň poškození dýchacího traktu. V souvislosti s tímto kritériem má cystická fibróza čtyři stupně poškození dýchací systém:

• Fáze I charakterizované nekonzistentními funkčními změnami: suchý kašel bez sputa, mírná nebo střední dušnost při zátěži.
• Etapa II je spojena s rozvojem chronické bronchitidy a projevuje se kašlem s produkcí sputa, středně těžkou dušností, zhoršenou námahou, deformací článků prstů, vlhkým chrochtáním slyšeným na pozadí těžkého dýchání.
• Stupeň III je spojena s progresí lézí bronchopulmonálního systému a rozvojem komplikací (omezená pneumoskleróza a difuzní pneumofibróza, cysty, bronchiektázie, těžké respirační a srdeční selhání typu pravé komory („cor pulmonale“).
• IV etapa charakterizované těžkým kardiopulmonálním selháním vedoucím ke smrti.

Komplikace cystické fibrózy

Diagnostika cystické fibrózy

Včasná diagnostika cystické fibrózy je z hlediska prognózy pro život nemocného dítěte velmi důležitá. Plicní forma cystické fibrózy se odlišuje od obstrukční bronchitidy, černého kašle, chronické pneumonie jiného původu, bronchiální astma; střevní forma - s poruchou střevní absorpce, ke které dochází při celiakii, enteropatii, střevní dysbióze, deficitu disacharidázy.

Diagnóza cystické fibrózy zahrnuje:

• Studium rodinné a dědičné historie, rané příznaky nemoci, klinické projevy;
• Obecná analýza krve a moči;
• Coprogram - vyšetření trusu na přítomnost a obsah tuku, vlákniny, svalových vláken, škrobu (určuje stupeň enzymatických poruch žláz trávicího traktu);
• Mikrobiologické vyšetření sputa;
• Bronchografie (zjišťuje přítomnost charakteristických „kapkovitých“ bronchiektázií, bronchiálních defektů)
• Bronchoskopie (zjišťuje přítomnost hustého a viskózního sputa ve formě nití v průduškách);
• RTG plic (odhalí infiltrativní a sklerotické změny v průduškách a plicích);
• Spirometrie (určuje funkční stav plíce měřením objemu a rychlosti vydechovaného vzduchu);
• Potní test - studium potu elektrolytů - hlavní a nejinformativnější rozbor pro cystickou fibrózu (umožňuje detekovat vysoký obsah chloru a sodíkových iontů v potu pacienta s cystickou fibrózou);
• Molekulárně genetické testování (testování vzorků krve nebo DNA na přítomnost mutací v genu pro cystickou fibrózu);
• Prenatální diagnostika - vyšetření novorozenců na genetická a vrozená onemocnění.

Léčba cystické fibrózy

Vzhledem k tomu, že cystické fibróze jako dědičnému onemocnění se nelze vyhnout, je prvořadá včasná diagnostika a kompenzační terapie. Čím dříve to začne adekvátní léčba cystickou fibrózou, tím větší šanci má nemocné dítě na přežití.

Intenzivní terapie cystické fibrózy se provádí u pacientů s respirační selhání stupně II-III, destrukce plic, dekompenzace „pulmonálního srdce“, hemoptýza. Chirurgická intervence indikována u těžkých forem střevní obstrukce, podezření na zánět pobřišnice, plicní krvácení.

Léčba cystické fibrózy je většinou symptomatická, zaměřená na obnovu funkcí dýchacího a gastrointestinálního traktu a probíhá po celý život pacienta. Pokud převažuje střevní forma cystické fibrózy, je naordinována strava s vysokým obsahem bílkovin (maso, ryby, tvaroh, vejce) s omezením sacharidů a tuků (pouze lehce stravitelné). Je vyloučena hrubá vláknina, při nedostatku laktázy je vyloučeno mléko. Jídlo je nutné vždy přisolit, konzumovat zvýšené množství tekutin (zejména v horkém období) a přijímat vitamíny.

Substituční léčba střevní formy cystické fibrózy zahrnuje užívání léků obsahujících Trávicí enzymy: pankreatin atd. (dávkování závisí na závažnosti léze, předepisuje se individuálně). Účinnost léčby se posuzuje podle normalizace stolice, vymizení bolesti, nepřítomnosti neutrálního tuku ve stolici a normalizace hmotnosti. Pro snížení viskozity trávicích sekretů a zlepšení jejich odtoku je předepsán acetylcystein.

Léčba plicní formy cystické fibrózy je zaměřena na snížení tloušťky sputa a obnovení průchodnosti průdušek, odstranění infekčního a zánětlivého procesu. Mukolytika (acetylcystein) se předepisují ve formě aerosolů nebo inhalací, někdy inhalací s enzymové přípravky(chymotrypsin, fibrinolysin) denně po celý život. Paralelně s fyzikální terapií se využívá fyzikální terapie, vibrační masáž hrudníku a polohová (posturální) drenáž. S terapeutický účel provádět bronchoskopickou sanitaci bronchiální strom pomocí mukolytik (bronchoalveolární laváž).

V přítomnosti akutní projevy provádí se pneumonie, bronchitida antibakteriální terapie. Používají se také metabolická léčiva zlepšující výživu myokardu: používají se kokarboxyláza, orotát draselný, glukokortikoidy, srdeční glykosidy.

Pacienti s cystickou fibrózou jsou dispenzarizováni pneumologem a lokálním terapeutem. Technikám se učí příbuzní nebo rodiče dítěte vibrační masáž, pravidla péče o pacienty. O otázce preventivního očkování dětí trpících cystickou fibrózou se rozhoduje individuálně.

Děti s světelné formy dostat cystickou fibrózu léčba v sanatoriu. Děti s cystickou fibrózou je lepší vyloučit z pobytu v předškolních zařízeních. Schopnost chodit do školy závisí na stavu dítěte, ale je mu poskytnut další den odpočinku během školního týdne, čas na ošetření a vyšetření a osvobození od zkušebních testů.

Prognóza a prevence cystické fibrózy

Prognóza cystické fibrózy je extrémně závažná a je dána závažností onemocnění (zejména plicní syndrom), čas objevení se prvních příznaků, včasnost diagnózy, adekvátnost léčby. Je tam velké procento úmrtí(zejména u nemocných dětí 1 rok života). Čím dříve je cystická fibróza u dítěte diagnostikována a je zahájena cílená terapie, tím je pravděpodobnější příznivý průběh. V posledních letech se průměrná délka života pacientů trpících cystickou fibrózou prodlužuje a ve vyspělých zemích je 40 let.

Velký význam má problematika plánování rodičovství, lékařské a genetické poradenství párů s cystickou fibrózou a lékařské vyšetření pacientů s tímto závažným onemocněním.

Cystická fibróza je nejčastější dědičné onemocnění. Lidé s cystickou fibrózou mohou žít dlouho plný život, ale to vyžaduje léky. Žádáme vás o podporu projektu a pomoc při nákupu životně důležitých věcí potřebné léky pro pacienty s cystickou fibrózou.

Naléhavě potřebujete pomoc!

Puškov Míša a Nasťa

Obě děti mají cystickou fibrózu. Léčba je drahá – je potřeba mnoho léků, dobré jídlo, inhalátory. A všechny výdaje je třeba vynásobit dvěma. Rodiče to sotva zvládají. Jeden z povinné léky- Gianeb, jen na to je potřeba 187 200 rublů ročně. Žádáme vás o pomoc!

Málokdo ví, co je „cystická fibróza“. Ale to je nejčastější dědičné onemocnění. Zasáhne všechno vnitřní orgány které vylučují hlen, především plíce a zažívací ústrojí. U nás je nositelem tohoto genu každý třicátý obyvatel. Nedávno se naučili tuto nemoc léčit. Nyní mohou lidé s touto diagnózou, stejně jako lidé s cukrovkou, vést plnohodnotný život a zároveň dostávají podpůrnou léčbu.
V celém civilizovaném světě se problémy léčby cystické fibrózy řeší pomocí cílených vládních programů a speciálních fondů. V Rusku se pacienti s cystickou fibrózou ocitají prakticky mimo právní rámec. Neexistuje žádný singl federální program věnované cystické fibróze. Pacienti nedostávají životně důležité léky. Pro rodiče postižených dětí je nesmírně obtížné doplatit chybějící léky ze svého. Dětem se nedostává řádné léčby a v důsledku toho žijí o polovinu déle než jejich zahraniční vrstevníci.

V posledních letech se u nás začalo s transplantací plic pro pacienty s cystickou fibrózou. Ale dožívají se možná operace málo. Ještě méně pacientů si dokáže udržet sílu a zdraví, aby mohli podstoupit operaci.

Podporou projektu pomáháte zajistit těm, kteří hledají pomoc, léky, vybavení pro inhalační terapii, dýchací přístroje – věci, bez kterých se člověk trpící cystickou fibrózou neobejde. Díky Vám mají pacienti ne možnou, ale reálnou šanci žít dlouhý a plnohodnotný život.

Cystická fibróza je název vzácného genetického onemocnění, které celosvětově postihuje více než 100 tisíc lidí. V Rusku je tato nemoc stále málo známá. Podle statistik je nositelem genu a každý 20. zástupce kavkazské rasy.

Podle ministerstva zdravotnictví a sociálního rozvoje žije v Rusku s touto diagnózou asi 2500 lidí. Skutečné číslo je však 4krát vyšší.

Některé z prvních příznaků onemocnění jsou závažné, bolestivé a dušnost. V plicích je narušena ventilace a krevní zásobení, v důsledku hromadícího se viskózního sputa se vyvíjejí zánětlivé procesy. Pacienti často trpí zápalem plic a zápalem plic, někdy již od prvních měsíců života.

Pacienti se slinivkou špatně tráví potravu kvůli nedostatku pankreatických enzymů, proto takové děti i přes zvýšenou chuť k jídlu zaostávají ve váze. Mají vydatnou, mastnou, páchnoucí stolici, která se špatně vymývá z plen nebo z nočníku a dochází k výhřezu konečníku. V důsledku stagnace žluči se u některých dětí rozvine onemocnění jater, mohou se tvořit kameny žlučník. Maminky si všimnou slaná chuť dětskou pokožku, což je spojeno se zvýšenou ztrátou sodíku a chlóru potem.

2. Které orgány onemocnění primárně postihuje?

Cystická fibróza postihuje všechny endokrinní žlázy. V závislosti na formě onemocnění je však primárně postižen buď bronchopulmonální nebo trávicí systém.

3. Jaké formy může mít nemoc?

5. Má nemoc vliv duševní vývoj osoba?

Ne, toto onemocnění není nakažlivé a přenáší se pouze na genetické úrovni. Žádný přírodní katastrofy nemoc rodičů, jejich kouření nebo pití alkoholických nápojů, stresové situace nevadí.

7. Může se nemoc projevit pouze v zralý věk Nebo se příznaky objevují od narození?

Cystická fibróza může probíhat poměrně dlouho a být asymptomatická – ve 4 % případů je diagnostikována v dospělosti. Ale nejčastěji se nemoc projevuje v prvních letech života. Před příchodem high-tech diagnostiky a léčby se děti s rakovinou jen zřídka dožily více než 8-9 let.

8. Mohou nemocné děti sportovat, nebo by měly mít šetrný režim?

Sportovat je nejen možné, ale dokonce i nutné - tělesné cvičení pomáhají účinněji evakuovat a udržovat hlen dobrý výkon. Plavání, cyklistika,

jízda na koni, a hlavně sport, ke kterému tíhne i samotné dítě. Na traumatické sporty by si však rodiče měli dát pozor.

Nemocné dítě potřebuje kineziterapii každý den - speciální komplex cvičení a dechová cvičení zaměřené na odstranění hlenu. Existuje pasivní technika, která se používá u novorozenců a dětí do 3 let a zahrnuje změny polohy těla dítěte, třes a manuální vibrace. Následně je nutné pacienta převést na aktivní techniku, kdy cvičení provádí samo dítě. Před zahájením kineziterapie jsou rodiče povinni se poradit s lékařem.

14. Měl by být při cvičení přítomen lékař?

V počáteční fázi musí být u každé masáže přítomen ošetřující lékař nebo kinezioterapeut, později se mohou rodiče terapeutické masáži naučit sami.

Pokud jsou oba rodiče přenašeči mutovaného genu, ale sami nemocní nejsou, pravděpodobnost, že se jim narodí nemocné dítě, je 25 %.

18. Je možné diagnostikovat toto onemocnění na raná stadia těhotná žena?

Ano, v 10-12 týdnu těhotenství lze zjistit onemocnění plodu. Je však třeba vzít v úvahu, že diagnóza se provádí, když již došlo k těhotenství, tedy v případě pozitivní výsledek rodiče se musí rozhodnout, zda pokračovat v těhotenství nebo jej ukončit.

- nejčastější osiřelé genetické onemocnění, které narušuje fungování exokrinních žláz produkujících hlen, sliny, pot, slzy, trávicí šťávy a žluč. V důsledku toho jsou postiženy životně důležité orgány, jako jsou plíce, gastrointestinální trakt, slinivka břišní a játra. Navzdory tomu, že v posledních letech došlo k výraznému průlomu v léčbě cystické fibrózy (délka života pacientů se díky diagnostice a medikaci prodloužila), je s onemocněním stále spojeno mnoho mýtů. Požádali jsme doktora lékařských věd, přednostu Pneumologické a alergologické kliniky, aby rozptýlil ty nejčastější Science Center zdraví dětí RAMS Olga Simonová.

Mýtus 1. Cystická fibróza je smrtelné onemocnění.

Opravdu, za starých časů, pokud matka políbila dítě a cítila výraznou slanou chuť (příznak charakteristický pro cystickou fibrózu), věřilo se, že dítě je odsouzeno k smrti, protože v té době nevěděli o existenci genu pro cystickou fibrózu, který byl objeven teprve v roce 1989, ani o způsobech léčby tohoto onemocnění. A právě před nějakými 20 lety - v naší nedávné minulosti - se takové děti nedožily 3-5 let. Dnes je však průměrná délka života lidí trpících touto nemocí v Evropě asi 50 let. 1 A odborníci se domnívají, že do budoucna to bude jen přibývat, protože jsou známé případy, kdy pacienti oslavili 60. nebo 70. narozeniny. S touto optimistickou prognózou souvisí i používání nejnovější léky a se zlepšením diagnostického systému. Například v Rusku je od roku 2007 cystická fibróza zařazena do programu novorozeneckého screeningu (povinné vyšetření novorozenců na dědičné a vrozené choroby).

A přesto je domácí diagnostický systém nedokonalý. Podle oficiálních údajů Ministerstva zdravotnictví Ruské federace je tedy v Rusku asi 2600 pacientů s cystickou fibrózou. Pokud však přepočítáme celou populaci země s přihlédnutím k četnosti dědičnosti genu, pak by počet pacientů měl být výrazně větší – minimálně 8–10 tisíc lidí.

Z cystické fibrózy se nelze úplně zotavit. Pokud je však nemoc odhalena včas, pokud pacient dostává kvalitní terapii podle moderních standardů a vede správný životní styl, pak může žít dlouho a dobře. Cystická fibróza již není smrtelnou diagnózou. Navíc jsou nyní velké naděje genetické inženýrství, což nám umožní během následujících 5-7 let přiblížit se vytvoření léku, který normalizuje fungování genu pro cystickou fibrózu.

Mýtus 2. Můžete dostat cystickou fibrózu

Tento mýtus je pravděpodobně způsoben tím, že pacient s cystickou fibrózou má problémy s bronchopulmonálním systémem: kvůli zvýšené viskozitě se sputum obtížně čistí z průdušek, pacient trpí dušností, často trpí zápalem plic. Je však absolutně nemožné se nakazit cystickou fibrózou, protože onemocnění se přenáší pouze na genetické úrovni - pokud jsou oba rodiče dítěte nositeli patologického genu.

Mýtus 3. Lidé s cystickou fibrózou nemohou vést aktivní životní styl.

Někteří rodiče, ale i samotní pacienti a dokonce i lékaři si myslí, že pokud je stanovena diagnóza cystická fibróza, znamená to úplné odmítnutí fyzická aktivita: Dítě zůstane doma a povede sedavý způsob života. Vše je však diametrálně opačné. Pacienti s cystickou fibrózou by měli být co nejvíce aktivní, atletičtí a měli by se hodně hýbat. Mnoho lidí s cystickou fibrózou jsou sportovci. Bohužel v Rusku jsou někteří z nich nuceni skrývat svou diagnózu, aby nepřišli o možnost být ve velkém sportu, ale v zahraničí se otevřenost v této věci naopak pěstuje. Například Kanaďan Toller Cranston, kterému byla v 5 letech diagnostikována cystická fibróza, mu nezabránil stát se vynikajícím krasobruslařem a olympijský vítěz.

Můžeme říci, že cystická fibróza je prostě speciální životní styl 2, který by měl zahrnovat nejen pohyb, ale také medikamentózní podporu (léky na ředění sputa, antibiotika, enzymy pro slinivku, hepatoprotektory, vitamínové komplexy). Podle státní program„7 nosologií“ poskytuje zdarma pouze jeden lék – enzym mukolytická dornáza alfa. O tom, jak pacient dostane zbývající léky, se rozhoduje na místě. To však často vede k tomu, že si pacient musí značnou část léků pořídit na vlastní náklady. Dalším problémem je, když je na pozadí zlepšení pohody pacienta odstraněno postižení, což znamená, že ztrácí výhody na poskytování drog.

Mýtus 4. Cystická fibróza připravuje člověka o talenty

Existují spekulace, že velký skladatel Frederic Chopin měl cystickou fibrózu. Soudě podle popisů životopisců hudebního génia měl všechno charakteristické vlastnosti tohoto onemocnění: hubenost od narození, neustálý kašel, ztluštělé falangy prstů, tzv. „bubínkové prsty“ a „hodinkové brýle“, tenké lámavé vlasy, neplodnost, 39 let života. Výzkumy ukazují, že mezi pacienty s cystickou fibrózou je mnoho nadaných lidí v různých oborech, kteří kreslí, píší poezii, hrají ve filmech a dokonce se účastní natáčení jako modelky. Tato nemoc neovlivňuje duševní a tvůrčí schopnosti člověka. Psychologové prokázali, že tito lidé jsou ve srovnání se svými vrstevníky v populaci o 25 % nadanější. Je to společenské aktivní lidé, které při správné léčbě a dodržování všech lékařských předpisů nelze odlišit od těch, které nemoc nepostihla.

1 Zdroj: Krasovský S.A. Role registru moskevského regionu v léčbě pacientů s cystickou fibrózou // Pulmonologie. 2013. č. 2. S. 27-32.

Diskuse

Je dobře, že takoví lidé jsou dobrá témata a chytré články!

Komentář k článku "Cystická fibróza: 4 běžné mýty"

Více k tématu „Co je cystická fibróza“:

Mýty o nakažlivosti, mýty o genetická predispozice, mýty o vlivu na charakter, duševní schopnosti atp. Někteří lidé nejsou zadaní, jiní se bojí oženit se a mít děti. Cystická fibróza: 4 běžné mýty.

Cystická fibróza: 4 běžné mýty. Kapranov Nikolaj. Cystická fibróza je dědičná genetické onemocnění. Diagnostika a léčba cystické fibrózy.

Cystická fibróza: 4 běžné mýty. Například Kanaďan Toller Cranston, kterému byla v 5 letech diagnostikována cystická fibróza, mu nezabránil stát se vynikajícím krasobruslařem a olympijským vítězem. Můžeme říci, že cystická fibróza je jen zvláštní obrázek...

Cystická fibróza: 4 běžné mýty. 9 mýtů o cystické fibróze: je možné léčit v Rusku. Průměrná doba trvání délka života těch, kteří trpí tímto onemocněním v Evropě, je 50 let Mýtus 3: V Rusku je méně lidí s CF než v Evropě.

Podívejte se na další diskuze: Cystická fibróza: 4 časté mýty. Cystická fibróza je genetické onemocnění, diagnostika a léčba. Cystická fibróza již není smrtelnou diagnózou. Velké naděje se navíc nyní vkládají do genetických...

Cystická fibróza: 4 běžné mýty. a genetici, co ti dělali podrobný genetický rozbor, ti nemůžou říct, jestli to máš nebo ne? Cystická fibróza je dědičné genetické onemocnění.

Cystická fibróza (CF) je závažné genetické onemocnění, které postihuje všechny orgány vylučující sekrety (trávicí šťávy, pot, sliny atd.). Hustý hlen hromadí se v průduškách, brání plicím v dýchání a blokuje trávicí systém.

cystická fibróza. Medicína/děti. Přijetí. Diskuse k problematice adopce, formy umísťování dětí do rodin, výchova adoptovaných dětí, interakce s opatrovnictvím, školení ve škole pro adoptivní rodiče.

Cystická fibróza (CF) je nejčastější genetické onemocnění, které je pouze dědičné a projevuje se v kojeneckém věku. Děti s touto diagnózou jsou chytré a talentované a hlavně jejich nemoc není infekční, jak si mnoho lidí myslí.

A další otázka: určuje se cystická fibróza kareotypizací? V nemocnici Filatov je centrum pro cystickou fibrózu, kde dělají potní test Centrum města Moskvy pro pomoc pacientům s cystickou fibrózou (ambulantně).

Dnes jsme prošli a všimla jsem si poznámky v sešitě, že se test opakoval na cystickou fibrózu. Na internetu jsem si přečetl, co je to za hovadinu a jsme u plného GW. Co jsem ještě o této nemoci četl, že je dědičná, tzn. pokud jsou máma a táta nositeli genu, pak...

S doktorem budu moct mluvit až večer...ale zatím mě jen podpořte...Rozhodla jsem se, že dítě vyšetřím na cystickou fibrózu, protože jsem našla informaci, že se tato nemoc vyskytuje právě na 7. chromozomu , která je rozbitá v našem...

cystická fibróza. Je tu někdo s touto nemocí? Právě jsem četla, že tato nemoc je skryta v sedmém chromozomu... četla jsem popis... je tam spousta náhod a zánětů průdušek, a hromadění hlenu, kardiopulmonální selhání, cor pulmonale, dušnost, únava...

Sekce: Nemoci (u kterých byla ve vyšším věku omylem diagnostikována cystická fibróza). Bylo nám diagnostikováno astma... Ahoj všichni! A nemoc nějak začala sama od sebe ustupovat a mizet. Taky přeji brzké uzdravení! Hlavní je věřit, že to není navždy.

Mýtus 1: CF je smrtelná nemoc Mýtus 2: CF je nemoc bílé rasy Mýtus 5: Nemoc ovlivňuje intelektuální schopnosti. Cystická fibróza: 4 běžné mýty. Cystická fibróza je genetické onemocnění, diagnostika a léčba.

Astma a cystická fibróza. Nemoci. Pediatrická medicína. Kolik zápalů plic a hnisavé obstrukční bronchitidy mělo dítě za celý svůj život? Při absenci léčby cystické fibrózy se tato onemocnění u takového dítěte stávají jednoduše chronickými.

Cystická fibróza. Nemoci. Ostatní děti. Ošetřující lékař odpověděl na otázku "cystická fibróza - jaké zvíře?" mávl rukou: „nedělej si starosti, Bůh za to prostě nemůže vinit ani jedno dítě...“, nějak mě tato odpověď nepřesvědčila, zvlášť když předtím plné zotavení více...

Podívejte se na další diskuze: Cystická fibróza: 4 časté mýty. Výzkum ukazuje, že mezi pacienty s cystickou fibrózou je mnoho nadaných v různých oblastech. Mimochodem, pomocí tohoto testu můžete zkontrolovat imunitu dítěte.

Cystická fibróza: 4 běžné mýty. Pacientka Káťa už po operaci může klidně dýchat bez vzduchového válce, který ji pronásledoval 2 roky. Budu zde mluvit o kampaních pomoci, akcích financování, potřebách a příležitostech...

Cystická fibróza: 4 běžné mýty. Cystická fibróza je zákeřná, říkají lékaři: průběh onemocnění a příznaky jsou u každého pacienta individuální a závisí na mutaci a její závažnosti. Proč to brát 5x???